Implementação e Avaliação de um Algoritmo de Doenças Raras para Identificar Pessoas em Risco de Doença de Gaucher Usando Dados de Registros Eletrônicos de Saúde (EHRs) nos Estados Unidos (Projeto Searchlight)
Implementação e avaliação de um algoritmo de doenças raras para identificar pessoas em risco de doença de Gaucher usando dados de registros eletrônicos de saúde (EHRs) nos Estados Unidos
Este é um estudo de três fases compreendendo componentes retrospectivos e prospectivos, como segue:
Fase I: Implantação do Algoritmo de Doenças Raras:
Um algoritmo de triagem de diagnóstico foi desenvolvido usando métodos analíticos avançados para identificar pacientes com maior probabilidade de ter a doença de Gaucher. Esta ferramenta será aplicada aos registros eletrônicos de saúde (EHR) de um sistema de saúde.
Os 50 principais pacientes ativos por sistema de saúde serão identificados como "altamente classificados pela RDA" e movidos para a Fase II. Como se espera que três a quatro sistemas de saúde participem deste estudo, espera-se que entre 150 a 200 pessoas sejam identificadas e incluídas na Fase II.
Fase II: Revisão retrospectiva de prontuários de pessoas altamente classificadas: A listagem de pessoas altamente classificadas pela RDA da fase I será encaminhada à equipe de estudo de cada sistema de saúde participante. Depois de revisar os relatórios de RDA e registros médicos de cada pessoa altamente classificada, o pessoal do centro de estudo determinará a elegibilidade para a Fase III com base nos critérios de seleção relevantes listados na seção abaixo.
Fase III: Teste de diagnóstico prospectivo: Pessoas elegíveis (ou seus pais/responsáveis) da Fase II serão contatadas e solicitadas a fornecer consentimento para inclusão no estudo. Depois que o consentimento for recebido, amostras de sangue serão coletadas e enviadas para o teste de diagnóstico Gaucher. Devido à sobreposição de sintomas clínicos entre a doença de Gaucher e a deficiência de esfingomielinase ácida (ASMD), os pacientes também receberão testes diagnósticos para ASMD. Os resultados serão compartilhados com o pessoal do centro de estudo, que posteriormente informará o sujeito do estudo (e/ou seus pais/responsáveis, quando apropriado) sobre os resultados. Prevê-se que a participação de um sujeito típico seja inferior a 3 meses.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Locais de estudo
-
-
Florida
-
Gainesville, Florida, Estados Unidos, 32610-3003
- University of Florida 655 W 8th St- Site Number : 8400003
-
-
New York
-
New York, New York, Estados Unidos, 10029-7494
- Metropolitan Hospital Center- Site Number : 8400001
-
-
Wisconsin
-
Milwaukee, Wisconsin, Estados Unidos, 53233-1306
- Aurora Research Institute LLC- Site Number : 8400002
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Descrição
Critério de inclusão:
- Fase I (Implantação do modelo): Todas as pessoas dentro dos EHRs dos IDNs selecionados serão incluídas nesta etapa.
- Fase II (Apuração do Caso): As 150 a 200 pessoas com os maiores valores de RDA (ou seja, 50 por sistema de saúde) que estão ativas (qualquer interação documentada com o sistema de saúde nos últimos 18 meses) serão incluídas nesta etapa.
- Fase III (Teste de diagnóstico): O subconjunto de pessoas da Fase II que: (1) não foram diagnosticados com DG ou ASMD e (2) não tiveram DG e ASMD descartados conclusivamente, será solicitado a fornecer consentimento para se submeter testes diagnósticos. Os indivíduos que atendem a esses critérios e que fornecem consentimento informado por escrito (ou aqueles cujos pais/responsáveis fornecem consentimento conforme apropriado) serão incluídos nesta etapa.
Critério de exclusão:
- Não há critérios de exclusão para Fase I ou Fase II.
Fase III (Teste de Diagnóstico):
- O paciente é incapaz/não quer fornecer consentimento informado para testes de diagnóstico, ou
- O paciente não está mais sob os cuidados do IDN
As informações acima não pretendem conter todas as considerações relevantes para uma possível participação em um ensaio clínico.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Triagem
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
Outro: Pessoas com registros eletrônicos de saúde sugestivos de doença de Gaucher
|
Os indivíduos que consentirem terão uma única coleta de sangue por picada no dedo ou por coleta de sangue venoso (o sangue será colocado em um cartão de sangue de 5 pontos) usado para determinar se eles têm doença de Gaucher ou ASMD
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
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A proporção de pessoas com DG (incluindo aquelas com DG identificadas na Fase II e aquelas não diagnosticadas anteriormente que subsequentemente apresentam teste positivo para DG na Fase III) de todas as pessoas altamente classificadas pela RDA
Prazo: Até 3 meses
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Até 3 meses
|
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A proporção de pessoas previamente não diagnosticadas altamente classificadas pela RDA que posteriormente testaram positivo para DG dentre pessoas com DG identificadas nas Fases II e III
Prazo: Até 3 meses
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Até 3 meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
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As características incluem informações demográficas, diagnósticos alternativos e concomitantes, tratamentos e padrões de visitas ao provedor para os subgrupos listados anteriormente
Prazo: Até 3 meses
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Até 3 meses
|
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Relação entre os escores RDA e o rendimento diagnóstico; análises descritivas incluindo matrizes de confusão
Prazo: Até 3 meses
|
Até 3 meses
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Diretor de estudo: Clinical Sciences & Operations, Sanofi
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Processos Patológicos
- Atributos da doença
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Metabólicas
- Distúrbios do metabolismo lipídico
- Doenças de Armazenamento Lisossomal
- Doenças Cerebrais Metabólicas Inatas
- Doenças Cerebrais Metabólicas
- Metabolismo Lipídico, Erros Inatos
- Doenças do Armazenamento Lisossomal, Sistema Nervoso
- Esfingolipidoses
- Lipidoses
- Doenças raras
- Doença de Gaucher
Outros números de identificação do estudo
- PIR17206
- U1111-1280-8450 (Identificador de registro: ICTRP)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Descrição do plano IPD
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .
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