Implementering og evaluering av en algoritme for sjeldne sykdommer for å identifisere personer med risiko for Gauchers sykdom ved bruk av data fra elektroniske helsejournaler (EPJ) i USA (Project Searchlight)
Implementering og evaluering av en algoritme for sjeldne sykdommer for å identifisere personer med risiko for Gauchers sykdom ved bruk av data fra elektroniske helsejournaler (EPJ) i USA
Dette er en trefasestudie som omfatter både retrospektive og prospektive komponenter, som følger:
Fase I: Implementering av algoritme for sjeldne sykdommer:
En diagnostisk screeningsalgoritme ble utviklet ved bruk av avanserte analytiske metoder for å identifisere pasienter som har økt sannsynlighet for å ha Gauchers sykdom. Dette verktøyet vil bli brukt på et helsesystems elektroniske helsejournal (EPJ).
De 50 beste aktive pasientene per helsevesen vil bli identifisert som "høyt rangert av RDA" og flyttet til fase II. Ettersom tre til fire helsesystemer forventes å delta i denne studien, forventes mellom 150 til 200 personer å bli identifisert og inkludert i fase II.
Fase II: Retrospektiv gjennomgang av medisinske journaler til høyt rangerte personer: Listen over personer som er høyt rangert av RDA fra fase I vil bli videresendt til studieteamet i hvert deltakende helsevesen. Etter å ha gjennomgått RDA-rapportene og medisinske journaler for hver høyt rangerte person, vil personell på studiestedet avgjøre kvalifisering for fase III basert på de relevante utvalgskriteriene som er oppført i avsnittet nedenfor.
Fase III: Prospektiv diagnostisk testing: Kvalifiserte personer (eller deres foreldre/foresatte) fra fase II vil bli kontaktet og bedt om å gi samtykke til inkludering i studien. Etter at samtykke er mottatt, vil blodprøver bli samlet inn og sendt til Gaucher diagnostisk testing. På grunn av overlapping i kliniske symptomer mellom Gauchers sykdom og sur sfingomyelinasemangel (ASMD), vil pasienter også motta diagnostisk testing for ASMD. Resultatene vil bli delt med personell på studiestedet, som deretter vil informere studieobjektet (og/eller deres foreldre/foresatte, der det er relevant) om resultatene. Det forventes at deltakelse av et typisk fag vil være mindre enn 3 måneder.
Studieoversikt
Status
Forhold
Intervensjon / Behandling
Studietype
Registrering (Faktiske)
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
Florida
-
Gainesville, Florida, Forente stater, 32610-3003
- University of Florida 655 W 8th St- Site Number : 8400003
-
-
New York
-
New York, New York, Forente stater, 10029-7494
- Metropolitan Hospital Center- Site Number : 8400001
-
-
Wisconsin
-
Milwaukee, Wisconsin, Forente stater, 53233-1306
- Aurora Research Institute LLC- Site Number : 8400002
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Fase I (modellimplementering): Alle personer i EPJ-ene til de valgte IDN-ene vil bli inkludert i dette stadiet.
- Fase II (Case Ascertainment): De 150 til 200 personene med de høyeste RDA-verdiene (dvs. 50 per helsesystem) som er aktive (enhver dokumentert interaksjon med helsevesenet i løpet av de foregående 18 månedene) vil bli inkludert i dette stadiet.
- Fase III (diagnostisk testing): Undergruppen av personer fra fase II som: (1) ikke har blitt diagnostisert med GD eller ASMD, og (2) ikke har fått GD og ASMD definitivt utelukket, vil bli bedt om å gi samtykke til å gjennomgå diagnostisk testing. Personer som oppfyller disse kriteriene og som gir skriftlig informert samtykke (eller de hvis foreldre/foresatte gir samtykke etter behov) vil bli inkludert i dette stadiet.
Ekskluderingskriterier:
- Det er ingen eksklusjonskriterier for fase I eller fase II.
Fase III (diagnostisk testing):
- Pasienten kan/vil ikke gi informert samtykke til diagnostisk testing, eller
- Pasienten er ikke lenger under behandling av IDN
Informasjonen ovenfor er ikke ment å inneholde alle hensyn som er relevante for en potensiell deltakelse i en klinisk studie.
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Screening
- Tildeling: N/A
- Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Annen: Personer med elektroniske helsejournaler som tyder på Gauchers sykdom
|
Personer som samtykker, vil ta en enkelt blodprøve enten via en fingerpinne eller via venøs blodprøve (blod vil bli plassert på et 5-punkts blodkort) som brukes til å avgjøre om de har Gauchers sykdom eller ASMD
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Andelen personer med GD (inkludert de med GD identifisert i fase II og de tidligere udiagnostiserte som senere tester positivt for GD i fase III) av alle personer høyt rangert av RDA
Tidsramme: Inntil 3 måneder
|
Inntil 3 måneder
|
|
Andelen tidligere udiagnostiserte personer høyt rangert av RDA som senere tester positive for GD av personer med GD identifisert i fase II og III
Tidsramme: Inntil 3 måneder
|
Inntil 3 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Kjennetegn inkluderer demografisk informasjon, alternative og samtidige diagnoser, behandlinger og mønstre for leverandørbesøk for de tidligere oppførte undergruppene
Tidsramme: Inntil 3 måneder
|
Inntil 3 måneder
|
|
Forholdet mellom RDA-score og det diagnostiske utbyttet; beskrivende analyser inkludert forvirringsmatriser
Tidsramme: Inntil 3 måneder
|
Inntil 3 måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Etterforskere
- Studieleder: Clinical Sciences & Operations, Sanofi
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Faktiske)
Studiet fullført (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Antatt)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Hjernesykdommer
- Sykdommer i sentralnervesystemet
- Sykdommer i nervesystemet
- Patologiske prosesser
- Sykdomsattributter
- Metabolisme, medfødte feil
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Metabolske sykdommer
- Lipidmetabolismeforstyrrelser
- Lysosomale lagringssykdommer
- Hjernesykdommer, metabolske, medfødte
- Hjernesykdommer, metabolske
- Lipidmetabolisme, medfødte feil
- Lysosomale lagringssykdommer, nervesystemet
- Sfingolipidoser
- Lipidoser
- Sjeldne sykdommer
- Gauchers sykdom
Andre studie-ID-numre
- PIR17206
- U1111-1280-8450 (Registeridentifikator: ICTRP)
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
IPD-planbeskrivelse
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .
Kliniske studier på Etterforskningsprosedyre
-
Cutera Inc.FullførtPigmentert hudlesjon av mistenkt godartet naturForente stater
-
Virginia Commonwealth UniversityRigel PharmaceuticalsRekrutteringAkutt myeloid leukemiForente stater
-
Ascensia Diabetes CareFullført
-
Fisher and Paykel HealthcareHar ikke rekruttert ennå
-
Johnson & Johnson Vision Care, Inc.FullførtSynsskarphetForente stater
-
Ecole Polytechnique Fédérale de LausanneRekruttering
-
Motiva USA LLCAktiv, ikke rekrutterendeBrystimplantaterForente stater, Sverige, Tyskland
-
Ascensia Diabetes CareFullførtDiabetesForente stater
-
Ascensia Diabetes CareFullført
-
Johnson & Johnson Vision Care, Inc.FullførtSynsskarphetForente stater