Implementazione e valutazione di un algoritmo per le malattie rare per identificare le persone a rischio di malattia di Gaucher utilizzando i dati delle cartelle cliniche elettroniche (EHR) negli Stati Uniti (progetto Searchlight)
Implementazione e valutazione di un algoritmo per le malattie rare per identificare le persone a rischio di malattia di Gaucher utilizzando i dati delle cartelle cliniche elettroniche (EHR) negli Stati Uniti
Questo è uno studio in tre fasi che comprende componenti sia retrospettive che prospettiche, come segue:
Fase I: implementazione dell'algoritmo per le malattie rare:
È stato sviluppato un algoritmo di screening diagnostico utilizzando metodi analitici avanzati per identificare i pazienti che hanno una maggiore probabilità di avere la malattia di Gaucher. Questo strumento sarà applicato alle cartelle cliniche elettroniche (FCE) di un sistema sanitario.
I primi 50 pazienti attivi per sistema sanitario saranno identificati come "altamente classificati dalla RDA" e trasferiti alla Fase II. Poiché si prevede che a questo studio parteciperanno da tre a quattro sistemi sanitari, si prevede che tra 150 e 200 persone saranno identificate e incluse nella Fase II.
Fase II: Revisione retrospettiva delle cartelle cliniche di persone di alto rango: l'elenco delle persone di alto rango dalla RDA dalla fase I sarà inoltrato al gruppo di studio all'interno di ciascun sistema sanitario partecipante. Dopo aver esaminato i rapporti RDA e le cartelle cliniche di ciascuna persona di alto livello, il personale del centro di studio determinerà l'idoneità per la Fase III in base ai criteri di selezione pertinenti elencati nella sezione seguente.
Fase III: test diagnostici prospettici: le persone idonee (o il loro genitore/tutore) della Fase II verranno contattate e verrà loro chiesto di fornire il consenso per l'inclusione nello studio. Dopo aver ricevuto il consenso, i campioni di sangue verranno raccolti e inviati per i test diagnostici Gaucher. A causa della sovrapposizione dei sintomi clinici tra la malattia di Gaucher e il deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), i pazienti riceveranno anche test diagnostici per ASMD. I risultati saranno condivisi con il personale del centro di studio, che informerà successivamente il soggetto dello studio (e/o il genitore/tutore, se del caso) dei risultati. Si prevede che la partecipazione di un soggetto tipico sarà inferiore a 3 mesi.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
-
-
Florida
-
Gainesville, Florida, Stati Uniti, 32610-3003
- University of Florida 655 W 8th St- Site Number : 8400003
-
-
New York
-
New York, New York, Stati Uniti, 10029-7494
- Metropolitan Hospital Center- Site Number : 8400001
-
-
Wisconsin
-
Milwaukee, Wisconsin, Stati Uniti, 53233-1306
- Aurora Research Institute LLC- Site Number : 8400002
-
-
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Fase I (implementazione del modello): tutte le persone all'interno delle cartelle cliniche elettroniche degli IDN selezionati saranno incluse in questa fase.
- Fase II (Accertamento del caso): le 150-200 persone con i valori RDA più elevati (ovvero 50 per sistema sanitario) che sono attive (qualsiasi interazione documentata con il sistema sanitario nei 18 mesi precedenti) saranno incluse in questa fase.
- Fase III (Test diagnostici): al sottogruppo di persone della Fase II che: (1) non sono state diagnosticate con GD o ASMD e (2) non hanno avuto GD e ASMD definitivamente escluse, verrà chiesto di fornire il consenso a sottoporsi a test diagnostici. Gli individui che soddisfano questi criteri e che forniscono il consenso informato scritto (o quelli i cui genitori/tutori forniscono il consenso a seconda dei casi) saranno inclusi in questa fase.
Criteri di esclusione:
- Non ci sono criteri di esclusione per la Fase I o la Fase II.
Fase III (test diagnostici):
- Il paziente non è in grado/non vuole fornire il consenso informato per i test diagnostici, o
- Il paziente non è più sotto la cura dell'IDN
Le informazioni di cui sopra non intendono contenere tutte le considerazioni rilevanti per una potenziale partecipazione a una sperimentazione clinica.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Selezione
- Assegnazione: N / A
- Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
|
Altro: Persone con cartelle cliniche elettroniche indicative della malattia di Gaucher
|
I soggetti che acconsentono riceveranno un singolo prelievo di sangue tramite puntura del dito o tramite prelievo di sangue venoso (il sangue verrà posizionato su una carta del sangue a 5 punti) utilizzato per determinare se hanno la malattia di Gaucher o ASMD
|
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
|---|---|
|
La proporzione di persone con GD (comprese quelle con GD identificate nella Fase II e quelle precedentemente non diagnosticate che successivamente risultano positive per GD nella Fase III) su tutte le persone classificate in alto dalla RDA
Lasso di tempo: Fino a 3 mesi
|
Fino a 3 mesi
|
|
La proporzione di persone precedentemente non diagnosticate altamente classificate dalla RDA che successivamente risultano positive per GD rispetto alle persone con GD identificate nelle fasi II e III
Lasso di tempo: Fino a 3 mesi
|
Fino a 3 mesi
|
Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
|---|---|
|
Le caratteristiche includono informazioni demografiche, diagnosi alternative e concomitanti, trattamenti e modelli di visite del fornitore per i sottogruppi precedentemente elencati
Lasso di tempo: Fino a 3 mesi
|
Fino a 3 mesi
|
|
Relazione tra punteggi RDA e resa diagnostica; analisi descrittive comprese le matrici di confusione
Lasso di tempo: Fino a 3 mesi
|
Fino a 3 mesi
|
Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Direttore dello studio: Clinical Sciences & Operations, Sanofi
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie del cervello
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Malattie del sistema nervoso
- Processi patologici
- Attributi della malattia
- Metabolismo, errori congeniti
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie metaboliche
- Disturbi del metabolismo lipidico
- Malattie da accumulo lisosomiale
- Malattie cerebrali, metaboliche, congenite
- Malattie cerebrali, metaboliche
- Metabolismo lipidico, errori congeniti
- Malattie da accumulo lisosomiale, sistema nervoso
- Sfingolipidi
- Lipidosi
- Malattie Rare
- Malattia di Gaucher
Altri numeri di identificazione dello studio
- PIR17206
- U1111-1280-8450 (Identificatore di registro: ICTRP)
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
Descrizione del piano IPD
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .
Prove cliniche su Malattia di Gaucher
-
KemPharm Denmark A/STerminatoMalattia di Gaucher, tipo 1 | Malattia di Gaucher, tipo 3India
-
CANbridge (Suzhou) Bio-pharma Co., Ltd.ReclutamentoMalattia di Gaucher, tipo 1 | Malattia di Gaucher, tipo 3Cina
-
Cambridge University Hospitals NHS Foundation TrustMedical Research Council; National Institute for Health Research, United KingdomReclutamentoMalattia di Gaucher, tipo III | Malattia di Gaucher, tipo IRegno Unito
-
Amicus TherapeuticsCompletatoMalattia di Gaucher | Malattia di Gaucher, tipo 1 | Malattia di Gaucher di tipo 1Stati Uniti
-
Amicus TherapeuticsCompletatoMalattia di Gaucher | Malattia di Gaucher, tipo 1 | Malattia di Gaucher di tipo 1Regno Unito, Israele, Sud Africa, Stati Uniti
-
Genzyme, a Sanofi CompanyAttivo, non reclutanteMalattia di Gaucher di tipo 1 | Malattia di Gaucher di tipo 3Germania, Stati Uniti, Giappone, Regno Unito
-
Baylor Research InstituteTexas Scottish Rite Hospital for ChildrenRitiratoMalattia di Gaucher di tipo 1 | Malattia di Gaucher di tipo 3Stati Uniti
-
AVROBIORitirato
-
Amicus TherapeuticsCompletatoMalattia di Gaucher | Malattia di Gaucher, tipo 1 | Malattia di Gaucher di tipo 1Regno Unito, Stati Uniti
-
Spur TherapeuticsCompletatoMalattia di Gaucher, tipo 1Israele, Stati Uniti, Regno Unito, Brasile, Germania, Spagna
Prove cliniche su Procedimento investigativo
-
Virginia Commonwealth UniversityRigel PharmaceuticalsReclutamentoLeucemia mieloide acutaStati Uniti
-
Ascensia Diabetes CareCompletato
-
Ascensia Diabetes CareCompletato
-
GlaxoSmithKlineCompletatoInfezioni da virus respiratorio sincizialeSpagna, Giappone, Stati Uniti, Australia, Canada, Germania, Italia, Corea del Sud
-
GlaxoSmithKlineCompletatoInfezioni da virus respiratorio sincizialeStati Uniti, Germania, Sud Africa, Australia, Canada, Giappone
-
Johnson & Johnson Vision Care, Inc.Completato
-
GlaxoSmithKlineCompletatoInfezioni, MeningococcoGermania
-
Johnson & Johnson Vision Care, Inc.CompletatoUsura delle lenti a contattoStati Uniti
-
Abbott Medical OpticsCompletatoAstigmatismo | Miopia | IpermetropiaStati Uniti
-
Abbott Medical OpticsCompletato