Внедрение и оценка алгоритма выявления лиц, подверженных риску заболевания болезнью Гоше, с использованием данных из электронных медицинских карт (EHR) в США (Project Searchlight)
Внедрение и оценка алгоритма редкого заболевания для выявления лиц, подверженных риску болезни Гоше, с использованием данных из электронных медицинских карт (EHR) в США.
Это трехэтапное исследование, включающее как ретроспективные, так и проспективные компоненты, а именно:
Фаза I: Алгоритм развертывания редких заболеваний:
Алгоритм диагностического скрининга был разработан с использованием передовых аналитических методов для выявления пациентов с повышенной вероятностью наличия болезни Гоше. Этот инструмент будет применяться к электронным медицинским картам системы здравоохранения (EHR).
50 лучших активных пациентов в каждой системе здравоохранения будут определены как «высоко оцененные RDA» и переведены в Фазу II. Поскольку ожидается, что в этом исследовании примут участие от трех до четырех систем здравоохранения, ожидается, что от 150 до 200 человек будут определены и включены в Фазу II.
Фаза II: Ретроспективный обзор медицинских карт лиц с высоким рейтингом: список лиц с высоким рейтингом RDA из фазы I будет направлен исследовательской группе в каждой участвующей системе здравоохранения. После изучения отчетов RDA и медицинских карт каждого высокопоставленного лица персонал исследовательского центра определит право на участие в Фазе III на основе соответствующих критериев отбора, перечисленных в разделе ниже.
Фаза III: Проспективное диагностическое тестирование: с лицами, имеющими право (или их родителями/опекунами) из фазы II, свяжутся и попросят дать согласие на включение в исследование. После получения согласия образцы крови будут взяты и отправлены на диагностическое исследование Гоше. Из-за совпадения клинических симптомов между болезнью Гоше и дефицитом кислой сфингомиелиназы (ASMD) пациенты также будут проходить диагностическое тестирование на ASMD. Результаты будут переданы персоналу исследовательского центра, который впоследствии проинформирует испытуемого (и/или его родителя/опекуна, при необходимости) о результатах. Ожидается, что участие типичного субъекта будет составлять менее 3 месяцев.
Обзор исследования
Тип исследования
Регистрация (Действительный)
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
Florida
-
Gainesville, Florida, Соединенные Штаты, 32610-3003
- University of Florida 655 W 8th St- Site Number : 8400003
-
-
New York
-
New York, New York, Соединенные Штаты, 10029-7494
- Metropolitan Hospital Center- Site Number : 8400001
-
-
Wisconsin
-
Milwaukee, Wisconsin, Соединенные Штаты, 53233-1306
- Aurora Research Institute LLC- Site Number : 8400002
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Описание
Критерии включения:
- Этап I (развертывание модели): на этом этапе будут задействованы все пользователи электронных медицинских карт выбранных IDN.
- Этап II (установление случая): на этот этап будут включены от 150 до 200 человек с самыми высокими значениями RDA (т. е. 50 на систему здравоохранения), которые являются активными (любое задокументированное взаимодействие с системой здравоохранения в течение предыдущих 18 месяцев).
- Фаза III (диагностическое тестирование): подмножеству лиц из фазы II, у которых: (1) не был диагностирован БГ или АСМД и (2) у которых не было окончательно исключено БГ и АСМД, будет предложено дать согласие на прохождение диагностическое тестирование. На этом этапе будут включены лица, отвечающие этим критериям и предоставившие письменное информированное согласие (или лица, родители/опекуны которых дают согласие в зависимости от ситуации).
Критерий исключения:
- Критериев исключения для Фазы I или Фазы II нет.
Фаза III (диагностическое тестирование):
- Пациент не может/не желает дать информированное согласие на диагностическое тестирование, или
- Пациент больше не находится под опекой IDN
Приведенная выше информация не предназначена для того, чтобы содержать все соображения, относящиеся к потенциальному участию в клиническом исследовании.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Скрининг
- Распределение: Н/Д
- Интервенционная модель: Одногрупповое задание
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Другой: Лица с электронными медицинскими картами, свидетельствующими о болезни Гоше
|
Субъектам, давшим согласие, будет проведен однократный забор крови либо с помощью палочки из пальца, либо с помощью забора венозной крови (кровь будет помещена на карту крови с 5 точками), чтобы определить, есть ли у них болезнь Гоше или ASMD.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Доля лиц с БГ (в том числе лиц с БГ, выявленных на этапе II, и ранее не диагностированных лиц, у которых впоследствии был положительный результат на БГ на этапе III) среди всех лиц, получивших высокие оценки в соответствии с RDA.
Временное ограничение: До 3 месяцев
|
До 3 месяцев
|
|
Доля ранее не диагностированных лиц с высоким рейтингом RDA, которые впоследствии дали положительный результат на БГ, из числа лиц с БГ, выявленных на этапах II и III.
Временное ограничение: До 3 месяцев
|
До 3 месяцев
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Характеристики включают демографическую информацию, альтернативные и сопутствующие диагнозы, методы лечения и схемы посещений поставщиков медицинских услуг для ранее перечисленных подгрупп.
Временное ограничение: До 3 месяцев
|
До 3 месяцев
|
|
Взаимосвязь между баллами RDA и диагностическим выходом; описательный анализ, включая матрицы путаницы
Временное ограничение: До 3 месяцев
|
До 3 месяцев
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Следователи
- Директор по исследованиям: Clinical Sciences & Operations, Sanofi
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Действительный)
Завершение исследования (Действительный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оцененный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Заболевания головного мозга
- Заболевания центральной нервной системы
- Заболевания нервной системы
- Патологические процессы
- Атрибуты болезни
- Метаболизм, врожденные ошибки
- Генетические заболевания, врожденные
- Метаболические заболевания
- Нарушения липидного обмена
- Лизосомальные болезни накопления
- Заболевания головного мозга, Метаболические, Врожденные
- Заболевания головного мозга, Метаболические
- Липидный обмен, врожденные ошибки
- Лизосомальные болезни накопления, нервная система
- Сфинголипидозы
- Липидозы
- Редкие заболевания
- Болезнь Гоше
Другие идентификационные номера исследования
- PIR17206
- U1111-1280-8450 (Идентификатор реестра: ICTRP)
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Описание плана IPD
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .