Ritka betegségekre vonatkozó algoritmus végrehajtása és értékelése a Gaucher-kór kockázatának kitett személyek azonosítására az elektronikus egészségügyi nyilvántartásokból (EHR) származó adatok felhasználásával az Egyesült Államokban (Project Searchlight)
Ritka betegségekre vonatkozó algoritmus végrehajtása és értékelése a Gaucher-kór kockázatának kitett személyek azonosítására az Egyesült Államokban található elektronikus egészségügyi nyilvántartásokból (EHR) származó adatok felhasználásával
Ez egy háromfázisú tanulmány, amely retrospektív és prospektív összetevőket is tartalmaz, az alábbiak szerint:
I. fázis: Ritka betegségek algoritmusának alkalmazása:
Diagnosztikai szűrési algoritmust fejlesztettek ki fejlett analitikai módszerekkel azon betegek azonosítására, akiknél nagyobb a valószínűsége a Gaucher-kórnak. Ezt az eszközt egy egészségügyi rendszer elektronikus egészségügyi nyilvántartására (EHR) fogják alkalmazni.
Egészségügyi rendszerenként az 50 legaktívabb beteget „az RDA magas rangúnak” minősíti, és áthelyezik a II. Mivel ebben a tanulmányban várhatóan három-négy egészségügyi rendszer vesz részt, várhatóan 150-200 személy azonosítása és bevonása a II.
II. fázis: A magas rangú személyek orvosi feljegyzéseinek retrospektív áttekintése: Az RDA által az I. fázistól magasan rangsorolt személyek listáját minden részt vevő egészségügyi rendszeren belül továbbítják a vizsgálati csoportnak. Az egyes magas rangú személyek RDA-jelentéseinek és orvosi feljegyzéseinek áttekintése után a vizsgálati helyszín személyzete az alábbi szakaszban felsorolt releváns kiválasztási kritériumok alapján meghatározza a III. fázisra való jogosultságot.
III. fázis: Prospektív diagnosztikai vizsgálat: A II. fázisban részt vevő jogosult személyekkel (vagy szüleikkel/gondviselőivel) felvesszük a kapcsolatot, és hozzájárulásukat kérik a vizsgálatba való bevonáshoz. A beleegyezés megérkezése után vérmintákat vesznek és elküldik Gaucher diagnosztikai vizsgálatra. A Gaucher-kór és a savas szfingomielináz-hiány (ASMD) klinikai tüneteinek átfedése miatt a betegek ASMD diagnosztikai vizsgálaton is részesülnek. Az eredményeket megosztják a vizsgálati helyszín személyzetével, akik ezt követően tájékoztatják a vizsgálati alanyt (és/vagy adott esetben szülőjét/gondviselőjét) az eredményekről. Előreláthatólag egy tipikus tantárgy részvétele 3 hónapnál rövidebb lesz.
A tanulmány áttekintése
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Fázis
- Nem alkalmazható
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
Florida
-
Gainesville, Florida, Egyesült Államok, 32610-3003
- University of Florida 655 W 8th St- Site Number : 8400003
-
-
New York
-
New York, New York, Egyesült Államok, 10029-7494
- Metropolitan Hospital Center- Site Number : 8400001
-
-
Wisconsin
-
Milwaukee, Wisconsin, Egyesült Államok, 53233-1306
- Aurora Research Institute LLC- Site Number : 8400002
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Leírás
Bevételi kritériumok:
- I. fázis (Modell bevezetése): A kiválasztott IDN-ek EHR-jén belül minden személy részt vesz ebben a szakaszban.
- II. fázis (esetmegállapítás): Ebben a szakaszban az a 150-200 aktív személy, aki a legmagasabb RDA értékkel rendelkezik (azaz egészségügyi rendszerenként 50), aki aktív (bármilyen dokumentált interakció az egészségügyi rendszerrel az elmúlt 18 hónapban).
- III. fázis (Diagnosztikai tesztelés): A II. fázisból származó személyek azon részhalmazát, akiknél: (1) nem diagnosztizáltak GD-t vagy ASMD-t, és (2) nem zárták ki véglegesen a GD-t és az ASMD-t, bele kell adniuk a vizsgálatba való beleegyezésüket. diagnosztikai vizsgálat. Ebbe a szakaszba bekerülnek azok a személyek, akik megfelelnek ezeknek a kritériumoknak, és írásos beleegyező nyilatkozatot adnak (vagy azok, akiknek szülei/gondviselői adják beleegyezését).
Kizárási kritériumok:
- Nincsenek kizárási kritériumok az I. vagy II. fázisra.
III. fázis (diagnosztikai tesztelés):
- A beteg nem tud/nem akar beleegyezését adni a diagnosztikai vizsgálatokhoz, ill
- A beteg már nem áll az IDN felügyelete alatt
A fenti információk nem tartalmaznak minden olyan megfontolást, amely releváns a klinikai vizsgálatban való részvétellel kapcsolatban.
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Szűrés
- Kiosztás: N/A
- Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
- Maszkolás: Nincs (Open Label)
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Egyéb: Gaucher-kórra utaló elektronikus egészségügyi nyilvántartással rendelkező személyek
|
Azok az alanyok, akik beleegyeznek, egyszeri vérvételt vesznek, akár ujjpálcával, akár vénás vérvétellel (a vért egy 5 pontból álló vérkártyára helyezik) annak megállapítására, hogy Gaucher-kórban vagy ASMD-ben szenvednek-e.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
A GD-ben szenvedők aránya (beleértve a II. fázisban azonosított GD-ben szenvedőket és a korábban nem diagnosztizáltakat, akiknél a későbbiekben a GD-teszt a III. fázisban pozitív) az RDA által magas rangú személyekhez viszonyítva
Időkeret: Akár 3 hónapig
|
Akár 3 hónapig
|
|
A II. és III. fázisban azonosított GD-ben szenvedő személyek közül az RDA által magas rangú, korábban nem diagnosztizált személyek aránya, akik később GD-tesztet mutattak.
Időkeret: Akár 3 hónapig
|
Akár 3 hónapig
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
A jellemzők magukban foglalják a demográfiai információkat, az alternatív és egyidejű diagnózisokat, a kezeléseket és a korábban felsorolt alcsoportok szolgáltatói látogatásainak mintáit.
Időkeret: Akár 3 hónapig
|
Akár 3 hónapig
|
|
Az RDA pontszámok és a diagnosztikai hozam közötti kapcsolat; leíró elemzések, beleértve a zavaros mátrixokat
Időkeret: Akár 3 hónapig
|
Akár 3 hónapig
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Nyomozók
- Tanulmányi igazgató: Clinical Sciences & Operations, Sanofi
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Tényleges)
A tanulmány befejezése (Tényleges)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becsült)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
- Agyi betegségek
- Központi idegrendszeri betegségek
- Idegrendszeri betegségek
- Patológiás folyamatok
- Betegség tulajdonságai
- Anyagcsere, veleszületett hibák
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Anyagcsere-betegségek
- Lipid anyagcsere zavarok
- Lizoszómális raktározási betegségek
- Agyi betegségek, anyagcsere, veleszületett
- Agyi betegségek, anyagcsere
- Lipid anyagcsere, veleszületett hibák
- Lizoszómális raktározási betegségek, idegrendszer
- Szfingolipidózisok
- Lipidózisok
- Ritka Betegségek
- Gaucher-kór
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- PIR17206
- U1111-1280-8450 (Registry Identifier: ICTRP)
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
IPD terv leírása
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .