Implementatie en evaluatie van een algoritme voor zeldzame ziekten om personen te identificeren die risico lopen op de ziekte van Gaucher met behulp van gegevens uit elektronische medische dossiers (EPD's) in de Verenigde Staten (Project Searchlight)

Dit is een studie in drie fasen die zowel retrospectieve als prospectieve componenten omvat, en wel als volgt:

Fase I: Implementatie van algoritme voor zeldzame ziekten:

Er is een diagnostisch screeningsalgoritme ontwikkeld met behulp van geavanceerde analytische methoden om patiënten te identificeren die een verhoogde kans hebben op de ziekte van Gaucher. Deze tool zal worden toegepast op de elektronische medische dossiers (EHR) van een gezondheidssysteem.

De top 50 actieve patiënten per gezondheidszorgsysteem zal worden geïdentificeerd als "hoog gerangschikt door de RDA" en worden verplaatst naar fase II. Aangezien naar verwachting drie tot vier gezondheidszorgstelsels aan dit onderzoek zullen deelnemen, zullen naar verwachting tussen de 150 en 200 personen worden geïdentificeerd en opgenomen in fase II.

Fase II: Retrospectieve beoordeling van medische dossiers van hooggeplaatste personen: De lijst van door de RDA hooggeplaatste personen uit fase I wordt doorgestuurd naar het onderzoeksteam binnen elk deelnemend zorgsysteem. Na het bekijken van de RDA-rapporten en medische dossiers van elke hooggeplaatste persoon, zal het personeel van de onderzoekslocatie bepalen of u in aanmerking komt voor Fase III op basis van de relevante selectiecriteria die in het onderstaande gedeelte worden vermeld.

Fase III: Prospectief diagnostisch onderzoek: personen die in aanmerking komen (of hun ouder/voogd) uit fase II zullen worden gecontacteerd en gevraagd om toestemming voor opname in het onderzoek. Nadat toestemming is verkregen, worden er bloedmonsters afgenomen en verzonden voor diagnostische tests van Gaucher. Vanwege overlap in klinische symptomen tussen de ziekte van Gaucher en zure sfingomyelinasedeficiëntie (ASMD), zullen patiënten ook diagnostische tests voor ASMD ondergaan. De resultaten zullen worden gedeeld met het personeel van de onderzoekslocatie, dat vervolgens de proefpersoon (en/of hun ouder/voogd, indien van toepassing) op de hoogte zal stellen van de resultaten. Verwacht wordt dat deelname aan een typisch onderwerp minder dan 3 maanden zal zijn.