Implementierung und Evaluierung eines Algorithmus für seltene Krankheiten zur Identifizierung von Personen mit einem Risiko für die Gaucher-Krankheit anhand von Daten aus elektronischen Gesundheitsakten (EHRs) in den Vereinigten Staaten (Projekt Searchlight)

Es handelt sich um eine dreiphasige Studie, die sowohl retrospektive als auch prospektive Komponenten umfasst:

Phase I: Einsatz des Algorithmus für seltene Krankheiten:

Mithilfe fortschrittlicher Analysemethoden wurde ein diagnostischer Screening-Algorithmus entwickelt, um Patienten zu identifizieren, bei denen die Wahrscheinlichkeit einer Gaucher-Krankheit erhöht ist. Dieses Tool wird auf die elektronischen Gesundheitsakten (EHR) eines Gesundheitssystems angewendet.

Die 50 aktivsten Patienten pro Gesundheitssystem werden als „von der RDA hoch eingestuft“ identifiziert und in Phase II verschoben. Da voraussichtlich drei bis vier Gesundheitssysteme an dieser Studie teilnehmen werden, werden voraussichtlich zwischen 150 und 200 Personen identifiziert und in Phase II einbezogen.

Phase II: Retrospektive Überprüfung der Krankenakten hochrangiger Personen: Die Auflistung der von der RDA hochrangigen Personen aus Phase I wird an das Studienteam in jedem teilnehmenden Gesundheitssystem weitergeleitet. Nach Prüfung der RDA-Berichte und Krankenakten jeder hochrangigen Person entscheidet das Personal des Studienzentrums über die Eignung für Phase III auf der Grundlage der im folgenden Abschnitt aufgeführten relevanten Auswahlkriterien.

Phase III: Prospektive Diagnosetests: Berechtigte Personen (oder ihre Eltern/Erziehungsberechtigten) aus Phase II werden kontaktiert und um ihre Zustimmung zur Aufnahme in die Studie gebeten. Nach Erhalt der Einwilligung werden Blutproben entnommen und für Gaucher-Diagnosetests verschickt. Aufgrund der Überschneidung der klinischen Symptome zwischen der Gaucher-Krankheit und dem sauren Sphingomyelinase-Mangel (ASMD) erhalten die Patienten auch diagnostische Tests auf ASMD. Die Ergebnisse werden dem Personal des Studienzentrums mitgeteilt, das anschließend die Studienteilnehmer (und/oder ggf. ihre Eltern/Erziehungsberechtigten) über die Ergebnisse informiert. Es wird erwartet, dass die Teilnahme an einem typischen Fach weniger als 3 Monate dauert.