Harvinaisten sairauksien algoritmin käyttöönotto ja arviointi Gaucherin taudin riskissä olevien henkilöiden tunnistamiseksi käyttämällä elektronisten terveystietojen (EHR) tietoja Yhdysvalloissa (Project Searchlight)
Harvinaisten sairauksien algoritmin käyttöönotto ja arviointi Gaucherin taudin riskissä olevien henkilöiden tunnistamiseksi käyttämällä elektronisten terveystietojen (EHR) tietoja Yhdysvalloissa
Tämä on kolmivaiheinen tutkimus, joka sisältää sekä retrospektiivisia että prospektiivisia komponentteja seuraavasti:
Vaihe I: Harvinaisten sairauksien algoritmin käyttöönotto:
Diagnostinen seulontaalgoritmi kehitettiin käyttämällä kehittyneitä analyyttisiä menetelmiä sellaisten potilaiden tunnistamiseksi, joilla on suurempi todennäköisyys sairastua Gaucherin tautiin. Tätä työkalua sovelletaan terveydenhuoltojärjestelmän sähköisiin terveystietoihin (EHR).
Terveydenhuoltojärjestelmän 50 parasta aktiivista potilasta tunnistetaan "RDA:n korkealle arvostetuiksi" ja siirretään vaiheeseen II. Koska tähän tutkimukseen odotetaan osallistuvan kolmesta neljään terveydenhuoltojärjestelmää, 150–200 henkilöä odotetaan tunnistettavan ja sisällytettävän vaiheeseen II.
Vaihe II: Retrospektiivinen tarkastelu korkealle sijoittuneiden henkilöiden lääketieteellisistä tiedoista: Luettelo henkilöistä, jotka ovat RDA:n korkea-arvoisia vaiheesta I alkaen, toimitetaan kunkin osallistuvan terveydenhuoltojärjestelmän tutkimusryhmälle. Tutkittuaan kunkin korkealle sijoittuneen henkilön RDA-raportit ja lääketieteelliset tiedot, tutkimuspaikan henkilökunta määrittää kelpoisuuden vaiheeseen III alla olevassa osiossa lueteltujen asiaankuuluvien valintakriteerien perusteella.
Vaihe III: Mahdolliset diagnostiset testaukset: Vaiheen II kelvollisiin henkilöihin (tai heidän vanhempansa/huoltajaansa) otetaan yhteyttä ja pyydetään antamaan suostumus tutkimukseen osallistumiselle. Kun suostumus on saatu, verinäytteitä kerätään ja lähetetään Gaucherin diagnostiseen testaukseen. Koska Gaucherin taudin ja happaman sfingomyelinaasin puutteen (ASMD) kliiniset oireet ovat päällekkäisiä, potilaat saavat myös diagnostisia ASMD-testejä. Tulokset jaetaan tutkimuspaikan henkilökunnalle, joka myöhemmin ilmoittaa tuloksista tutkittavalle (ja/tai tarvittaessa hänen vanhemmalleen/huoltajalleen). Tyypillisen aiheen osallistumisen odotetaan olevan alle 3 kuukautta.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Florida
-
Gainesville, Florida, Yhdysvallat, 32610-3003
- University of Florida 655 W 8th St- Site Number : 8400003
-
-
New York
-
New York, New York, Yhdysvallat, 10029-7494
- Metropolitan Hospital Center- Site Number : 8400001
-
-
Wisconsin
-
Milwaukee, Wisconsin, Yhdysvallat, 53233-1306
- Aurora Research Institute LLC- Site Number : 8400002
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Vaihe I (mallin käyttöönotto): Kaikki valittujen IDN-verkkojen EHR:ssä olevat henkilöt otetaan mukaan tähän vaiheeseen.
- Vaihe II (tapauksen selvittäminen): Tähän vaiheeseen otetaan mukaan 150–200 aktiivista henkilöä, joilla on korkeimmat RDA-arvot (eli 50 per terveydenhuoltojärjestelmä).
- Vaihe III (diagnostinen testaus): Vaiheen II henkilöiden osajoukkoa, joille (1) ei ole diagnosoitu GD tai ASMD ja (2) joilla ei ole GD:tä tai ASMD:tä lopullisesti suljettu pois, pyydetään antamaan suostumus diagnostinen testaus. Henkilöt, jotka täyttävät nämä kriteerit ja jotka antavat kirjallisen tietoisen suostumuksen (tai ne, joiden vanhemmat/huoltajat antavat suostumuksen tarpeen mukaan), otetaan mukaan tähän vaiheeseen.
Poissulkemiskriteerit:
- Vaiheelle I tai vaiheelle II ei ole poissulkemiskriteerejä.
Vaihe III (Diagnostinen testaus):
- Potilas ei pysty/ei halua antaa tietoon perustuvaa suostumusta diagnostiseen testaukseen tai
- Potilas ei ole enää IDN:n hoidossa
Yllä olevien tietojen ei ole tarkoitus sisältää kaikkia näkökohtia, jotka liittyvät mahdolliseen kliiniseen tutkimukseen osallistumiseen.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Seulonta
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Muut: Henkilöt, joilla on Gaucherin tautiin viittaavia sähköisiä terveystietoja
|
Koehenkilöille, jotka suostuvat, otetaan yksi verinäyte joko sormentikulla tai laskimoverinäytteellä (veri asetetaan 5 pisteen verikortille) sen määrittämiseksi, onko heillä Gaucherin tauti tai ASMD.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Niiden henkilöiden osuus, joilla on GD (mukaan lukien ne, joilla on vaiheessa II tunnistettu GD, ja ne, joita ei ole diagnosoitu aiemmin ja joiden GD-testi on myöhemmin positiivinen vaiheessa III) kaikista RDA:n korkealle sijoittuneista henkilöistä
Aikaikkuna: Jopa 3 kuukautta
|
Jopa 3 kuukautta
|
|
Niiden aiemmin diagnosoimattomien henkilöiden osuus, jotka RDA:n mukaan ovat saaneet korkean pisteen ja joiden GD-testi on myöhemmin positiivinen vaiheissa II ja III tunnistetuista GD-potilaista
Aikaikkuna: Jopa 3 kuukautta
|
Jopa 3 kuukautta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Ominaisuuksia ovat demografiset tiedot, vaihtoehtoiset ja samanaikaiset diagnoosit, hoidot ja palveluntarjoajan käyntimallit aiemmin lueteltujen alaryhmien osalta
Aikaikkuna: Jopa 3 kuukautta
|
Jopa 3 kuukautta
|
|
RDA-pisteiden ja diagnostisen tuoton välinen suhde; kuvailevat analyysit, mukaan lukien sekavuusmatriisit
Aikaikkuna: Jopa 3 kuukautta
|
Jopa 3 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Opintojohtaja: Clinical Sciences & Operations, Sanofi
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Patologiset prosessit
- Sairauden ominaisuudet
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Metaboliset sairaudet
- Lipidiaineenvaihduntahäiriöt
- Lysosomaaliset varastointitaudit
- Aivosairaudet, Metaboliset, Synnynnäiset
- Aivosairaudet, aineenvaihdunta
- Lipidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Lysosomaaliset varastoinnin sairaudet, hermosto
- Sfingolipidoosit
- Lipidoosit
- Harvinaiset sairaudet
- Gaucherin tauti
Muut tutkimustunnusnumerot
- PIR17206
- U1111-1280-8450 (Rekisterin tunniste: ICTRP)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
IPD-suunnitelman kuvaus
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset Gaucherin tauti
-
Children's Hospital of PhiladelphiaGenzyme, a Sanofi CompanyValmis
Kliiniset tutkimukset Tutkintamenettely
-
Johnson & Johnson Vision Care, Inc.ValmisPäivittäisten kertakäyttöisten silikonihydrogeeli-multifokaalisten tooristen piilolinssien arviointiNäöntarkkuusYhdysvallat
-
Mayo ClinicElira Therapeutics, Inc.Lopetettu
-
Ascensia Diabetes CareValmisDiabetesYhdysvallat
-
Ecole Polytechnique Fédérale de LausanneRekrytointi
-
Ascensia Diabetes CareValmis
-
Johnson & Johnson Vision Care, Inc.ValmisNäöntarkkuusYhdysvallat
-
Ascensia Diabetes CareValmis
-
Johnson & Johnson Vision Care, Inc.ValmisNäöntarkkuusYhdysvallat
-
SPD Development Company LimitedIllingworth Research LtdValmis