Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Implementering och utvärdering av en algoritm för sällsynta sjukdomar för att identifiera personer med risk för Gauchers sjukdom med hjälp av data från elektroniska hälsojournaler (EHR) i USA (Project Searchlight)

14 november 2024 uppdaterad av: Sanofi

Implementering och utvärdering av en algoritm för sällsynta sjukdomar för att identifiera personer med risk för Gauchers sjukdom med hjälp av data från elektroniska hälsojournaler (EHR) i USA

Detta är en trefasstudie som omfattar både retrospektiva och prospektiva komponenter, enligt följande:

Fas I: Implementering av algoritm för sällsynta sjukdomar:

En diagnostisk screeningalgoritm utvecklades med hjälp av avancerade analysmetoder för att identifiera patienter som har en ökad sannolikhet att ha Gauchers sjukdom. Detta verktyg kommer att tillämpas på ett hälsosystems elektroniska journaler (EPJ).

De 50 bästa aktiva patienterna per sjukvårdssystem kommer att identifieras som "högt rankade av RDA" och flyttas till fas II. Eftersom tre till fyra sjukvårdssystem förväntas delta i denna studie, förväntas mellan 150 till 200 personer identifieras och inkluderas i fas II.

Fas II: Retrospektiv granskning av journaler för högt rankade personer: Listan över personer som är högt rankade av RDA från fas I kommer att vidarebefordras till studiegruppen inom varje deltagande sjukvårdssystem. Efter att ha granskat RDA-rapporterna och medicinska journaler för varje högt rankad person kommer personalen på studieplatsen att avgöra om de är kvalificerade för Fas III baserat på de relevanta urvalskriterierna som anges i avsnittet nedan.

Fas III: Prospektiv diagnostisk testning: Berättigade personer (eller deras förälder/vårdnadshavare) från Fas II kommer att kontaktas och ombeds ge samtycke för inkludering i studien. Efter att samtycke har mottagits kommer blodprov att samlas in och skickas för Gauchers diagnostiska test. På grund av överlappning av kliniska symtom mellan Gauchers sjukdom och sur sfingomyelinasbrist (ASMD), kommer patienter också att få diagnostiska tester för ASMD. Resultaten kommer att delas med personalen på studieplatsen, som därefter kommer att informera studiepersonen (och/eller deras förälder/vårdnadshavare, där så är lämpligt) om resultaten. Det förväntas att deltagandet av ett typiskt ämne kommer att vara mindre än 3 månader.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Faktisk)

13

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Förenta staterna, 32610-3003
        • University of Florida 655 W 8th St- Site Number : 8400003
    • New York
      • New York, New York, Förenta staterna, 10029-7494
        • Metropolitan Hospital Center- Site Number : 8400001
    • Wisconsin
      • Milwaukee, Wisconsin, Förenta staterna, 53233-1306
        • Aurora Research Institute LLC- Site Number : 8400002

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Fas I (Modell Deployment): Alla personer inom EHR för de utvalda IDN:erna kommer att inkluderas i detta steg.
  • Fas II (Fallkonstatering): De 150 till 200 personerna med de högsta RDA-värdena (dvs. 50 per sjukvårdssystem) som är aktiva (någon dokumenterad interaktion med sjukvården under de föregående 18 månaderna) kommer att inkluderas i detta steg.
  • Fas III (diagnostisk testning): Den undergrupp av personer från Fas II som: (1) inte har diagnostiserats med GD eller ASMD, och (2) inte har fått GD och ASMD slutgiltigt uteslutna, kommer att uppmanas att ge samtycke till att genomgå diagnostisk testning. Individer som uppfyller dessa kriterier och som lämnar skriftligt informerat samtycke (eller de vars föräldrar/vårdnadshavare ger sitt samtycke efter behov) kommer att inkluderas i detta steg.

Exklusions kriterier:

  • Det finns inga uteslutningskriterier för Fas I eller Fas II.

  • Fas III (diagnostisk testning):

    • Patienten är oförmögen/ovillig att ge informerat samtycke för diagnostisk testning, eller
    • Patienten är inte längre under vård av IDN

Ovanstående information är inte avsedd att innehålla alla överväganden som är relevanta för ett potentiellt deltagande i en klinisk prövning.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Undersökning
  • Tilldelning: N/A
  • Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Övrig: Personer med elektroniska journaler som tyder på Gauchers sjukdom
Procedur: Utredningsförfarande
Försökspersoner som samtycker kommer att ta en enda blodtagning antingen via en fingersticka eller via venös blodtagning (blod kommer att placeras på ett 5-punkts blodkort) som används för att avgöra om de har Gauchers sjukdom eller ASMD

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Andelen personer med GD (inklusive de med GD som identifierats i fas II och de tidigare odiagnostiserade som därefter testade positivt för GD i fas III) av alla personer högt rankade av RDA
Tidsram: Upp till 3 månader
Upp till 3 månader
Andelen tidigare odiagnostiserade personer högt rankade av RDA som därefter testade positivt för GD av personer med GD identifierade i fas II och III
Tidsram: Upp till 3 månader
Upp till 3 månader

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Kännetecken inkluderar demografisk information, alternativa och samtidiga diagnoser, behandlingar och mönster för leverantörsbesök för de tidigare listade undergrupperna
Tidsram: Upp till 3 månader
Upp till 3 månader
Förhållandet mellan RDA-poäng och det diagnostiska utbytet; beskrivande analyser inklusive förvirringsmatriser
Tidsram: Upp till 3 månader
Upp till 3 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Sanofi

Utredare

  • Studierektor: Clinical Sciences & Operations, Sanofi

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

2 april 2024

Primärt slutförande (Faktisk)

26 augusti 2024

Avslutad studie (Faktisk)

26 augusti 2024

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

8 juni 2023

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

8 juni 2023

Första postat (Faktisk)

18 juni 2023

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)

19 november 2024

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

14 november 2024

Senast verifierad

1 november 2024

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • PIR17206
  • U1111-1280-8450 (Registeridentifierare: ICTRP)

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivning

Kvalificerade forskare kan begära tillgång till data på patientnivå och relaterade studiedokument inklusive den kliniska studierapporten, studieprotokollet med eventuella ändringar, blankt fallrapportformulär, statistisk analysplan och datauppsättningsspecifikationer. Data på patientnivå kommer att anonymiseras och studiedokument kommer att redigeras för att skydda försöksdeltagarnas integritet. Ytterligare information om Sanofis kriterier för datadelning, kvalificerade studier och process för att begära åtkomst finns på: https://vivli.org

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera