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单羧酸转运蛋白 8 缺乏症患者的替拉三醇扩大使用计划

2026年4月29日更新者：Rare Thyroid Therapeutics International AB

单羧酸转运蛋白 8 缺乏症（也称为 Allan-Herndon-Dudley 综合征 (AHDS)）患者的替拉三醇扩大使用计划

该计划的目标是为单羧酸转运蛋白 8 缺乏症（MCT8 缺乏症，也称为 Allan-Herndon-Dudley 综合征 [AHDS]）患者提供更多的替拉三醇治疗（即在上市授权之前），这些患者在治疗中医生认为，可以从替拉三醇中受益并符合资格标准。

研究概览

地位

可用的

条件

干预/治疗

药品：替拉三醇

详细说明

这将是一种开放标签、单臂、多中心 EAP，旨在为美国符合条件的 MCT8 缺陷（也称为 AHDS）患者提供替拉三醇治疗。

患者将在替拉三醇治疗开始前、滴定阶段接受临床和安全性评估，然后每隔约 3-6 个月或更频繁地进行一次（如果有临床指征），在替拉三醇治疗开始后直至治疗完成或停止。

将根据 FDA 法规记录和报告不良事件 (AE) 和严重不良事件 (SAE)。

研究类型

扩展访问

扩展访问类型

中型人口
治疗 IND/方案

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

美国
- Alabama
  - Birmingham、Alabama、美国、35249
    - 可用的
    - University of Alabama At Birmingham Hospital
- California
  - Madera、California、美国、93636-8762
    - 可用的
    - Valley Children's Hospital
  - San Diego、California、美国、92123
    - 可用的
    - Rady Children's Hospital
- Florida
  - Jacksonville、Florida、美国、32207
    - 可用的
    - Nemour's Children Hospital
- Georgia
  - Atlanta、Georgia、美国、30329
    - 可用的
    - Children's Healthcare of Atlanta
- Illinois
  - Chicago、Illinois、美国、60611
    - 可用的
    - Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
- Louisiana
  - New Orleans、Louisiana、美国、70118
    - 可用的
    - Louisiana State University Health Sciences Center and Children's Hospital
- Massachusetts
  - Springfield、Massachusetts、美国、01199
    - 可用的
    - Baystate Medical Center
- Minnesota
  - Saint Paul、Minnesota、美国、55101
    - 可用的
    - Gillette's Children's Specialty Healthcare
- New York
  - New York、New York、美国、10032
    - 可用的
    - Columbia University Irving Medical Center
  - New York、New York、美国、10029
    - 可用的
    - Icahn School of Medicine at Mount Sinai
- Oregon
  - Portland、Oregon、美国、97239
    - 可用的
    - Oregon Health and Science University
- Pennsylvania
  - Philadelphia、Pennsylvania、美国、19104
    - 可用的
    - Children's Hospital of Philadelphia
- Tennessee
  - Memphis、Tennessee、美国、38105
    - 可用的
    - Le Bonheur Children's Hospital Foundation
- Texas
  - Fort Worth、Texas、美国、76106
    - 可用的
    - Cook Children's Health Care System
- Washington
  - Tacoma、Washington、美国、98403
    - 可用的
    - MultiCare Mary Bridge Children's Hospital
- Wisconsin
  - Milwaukee、Wisconsin、美国、53326
    - 可用的
    - Children's Wisconsin

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

孩子
成人
年长者

接受健康志愿者

不适用

描述

纳入标准：

每位患者必须满足以下所有标准才有资格：

MCT8 缺陷的诊断通过基因测试得到证实。
未接受过替拉三醇治疗的患者，或者可能正在使用稳定剂量的替拉三醇的患者，这些患者已从 3 期 MCT8-2021-3 (ReTRIACt) 研究 (NCT05579327) 或先前的个体研究新药 (IND) 转移。
根据治疗医生的医学观点，替拉三醇治疗对患者的潜在益处大于潜在风险。
患者或法律代表通过本 EAP 提供了签署并注明日期的接受替拉三醇治疗的知情同意书。
考虑到疾病的严重性，这些患者不太可能发生性行为。然而，如果治疗医生认为患者可以进行性活动，则患者必须遵循方案规定的避孕指导。
患者经申办者 RTT 批准入组。

排除标准：

符合以下任何标准的患者将被排除在 EAP 之外：

因任何原因不愿意或无法遵守与本 EAP 相关的治疗医生的治疗计划的父母、法定代表人或患者（如果适用）。
与 MCT8 缺乏无关的重大疾病或近期重大手术（根据治疗医生的判断），定义为：
- 需要反复住院的情况可能会影响参与该计划的能力。
- 筛选访视前 3 个月内患有重大疾病，可能会影响患者充分参与计划的能力和/或影响血清总 T3 和/或安全性的评估。
- 筛选访视前 3 个月内或计划在项目期间进行的大型手术，包括但不限于腹部/胸部/神经外科手术。
- 大/小腹部和/或颌面手术可能会抑制替拉三醇的给药和/或吸收。
具有使用替拉三醇或方案治疗中任何赋形剂治疗的任何禁忌症的患者。
使用甲状腺激素类似物（如左旋甲状腺素）或硫脲类药物（如丙硫氧嘧啶）的患者。先前使用过这些药物并不是排除标准，前提是在停止使用这些药物后药物的使用已经减少并且甲状腺激素水平已经稳定。对于目前使用这些药物的患者，应按照上述规定，并在了解 MCT8 缺乏症的内分泌科医生的指导下改用替拉三醇（如有需要，应在咨询药理学家后）。
已知对替拉三醇（包括药物制剂中的任何成分）过敏。
尽管可能性很小，因为这是一种严重的 X 连锁疾病：正在哺乳或怀孕的女性（或在替拉三醇治疗期间计划怀孕的女性）。
符合替拉三醇临床试验资格的患者。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Rare Thyroid Therapeutics International AB

合作者

Egetis Therapeutics

AnovoRx

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

一般刊物

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究注册日期

首次提交

2023年6月9日

首先提交符合 QC 标准的

2023年6月9日

首次发布 (实际的)

2023年6月22日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年5月5日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年4月29日

最后验证

2026年4月1日