Rozšířený přístupový program pro tiratricol u pacientů s nedostatkem monokarboxylátového transportéru 8

Kritéria pro zařazení:

Každý pacient musí splňovat všechna následující kritéria, aby byl způsobilý:

1. Diagnóza nedostatku MCT8 potvrzena genetickým testem.
2. Buď dosud neléčení tiratricolem, nebo pacienti, kteří mohou užívat stabilní dávku tiratricolu, kteří přešli ze studie fáze 3 MCT8-2021-3 (ReTRIACt) (NCT05579327) nebo předchozího samostatného zkoumaného nového léku (IND).
3. Podle lékařského názoru ošetřujícího lékaře převažují potenciální přínosy léčby tiratricolem nad potenciálními riziky pro pacienta.
4. Pacient nebo právní zástupce poskytl prostřednictvím tohoto EAP podepsaný a datovaný informovaný souhlas s léčbou tiratricolem.
5. Vzhledem k závažnosti onemocnění je sexuální aktivita u těchto pacientů považována za nepravděpodobnou. Pokud je však podle uvážení ošetřujícího lékaře pro pacientku možná sexuální aktivita, musí se pacientky řídit antikoncepčními pokyny uvedenými v protokolu.
6. Pacient je schválen pro registraci sponzorem RTT.

Kritéria vyloučení:

Pacienti, kteří splňují některé z následujících kritérií, budou z EAP vyloučeni:

1. Rodiče, zákonní zástupci nebo případně pacienti, kteří z jakéhokoli důvodu nechtějí nebo nejsou schopni dodržovat léčebný plán ošetřujícího lékaře související s tímto EAP.

2. Závažné onemocnění nebo nedávný velký chirurgický zákrok nesouvisející s nedostatkem MCT8 (podle úsudku ošetřujícího lékaře), definované jako:

   • Stavy vyžadující opakované hospitalizace, které pravděpodobně omezí schopnost účastnit se programu.
   • Závažné onemocnění během 3 měsíců před screeningovou návštěvou, které pravděpodobně omezí schopnost pacienta plně se účastnit programu a/nebo znemožní hodnocení celkového T3 v séru a/nebo bezpečnosti.
   • Velký chirurgický zákrok během 3 měsíců před screeningovou návštěvou nebo plánovaný během programu, včetně, ale bez omezení, velkých břišních/hrudních/neurochirurgických výkonů.
   • Velké/malé břišní a/nebo maxilofaciální operace, které mohou inhibovat podávání a/nebo absorpci tiratricolu.
3. Pacienti s jakoukoli kontraindikací léčby tiratricolem nebo kteroukoli pomocnou látkou v programu léčby.
4. Pacienti užívající analogy hormonů štítné žlázy – jako je levothyroxin – nebo thionamidy, jako je propylthiouracil. Předchozí užívání těchto léků není vylučovacím kritériem za předpokladu, že užívání léků ustoupilo a hladiny hormonů štítné žlázy se po vysazení těchto léků stabilizovaly. U pacientů, kteří v současnosti užívají tyto léky, by měl být přechod na tiratricol proveden podle výše uvedeného a pod vedením endokrinologa se znalostí nedostatku MCT8, pokud je to nutné, po konzultaci s farmakologem.
5. Známá přecitlivělost na tiratricol včetně jakékoli složky ve farmaceutické formulaci.
6. I když je to velmi nepravděpodobné, protože se jedná o závažné onemocnění vázané na X: Kojící nebo těhotné ženy (nebo ženy, které plánují otěhotnět během léčby tiratricolem).
7. Pacienti způsobilí pro klinické studie s tiratricolem.