Programa de Acesso Expandido para Tiratricol em Pacientes com Deficiência do Transportador de Monocarboxilato 8

Critério de inclusão:

Cada paciente deve atender a todos os seguintes critérios para ser elegível:

1. Diagnóstico de deficiência de MCT8 confirmado com um teste genético.
2. Inexperientes com tratamento com tiratricol ou pacientes que podem estar em uma dose estável de tiratricol tendo sido transferidos do estudo de Fase 3 MCT8-2021-3 (ReTRIACt) (NCT05579327) ou de um novo medicamento em investigação individual anterior (IND).
3. Na opinião médica do médico assistente, os benefícios potenciais do tratamento com tiratricol superam os riscos potenciais para o paciente.
4. O paciente ou representante legal forneceu consentimento informado assinado e datado para ser tratado com tiratricol, por meio desta PAA.
5. Dada a gravidade da doença, a atividade sexual nesses pacientes é considerada improvável. No entanto, onde, a critério do médico assistente, a atividade sexual for possível para o paciente, os pacientes devem seguir as orientações de contracepção especificadas no protocolo.
6. O paciente é aprovado para inscrição pelo patrocinador RTT.

Critério de exclusão:

Os pacientes que atenderem a qualquer um dos seguintes critérios serão excluídos do PAE:

1. Pais, representante legal ou, se aplicável, pacientes que não queiram ou não possam cumprir o plano de tratamento do Médico Responsável relacionado a este PAE por qualquer motivo.

2. Doença grave ou cirurgia importante recente não relacionada à deficiência de MCT8 (na opinião do médico assistente), definida como:

   • Condições que requerem hospitalizações repetidas que podem confundir a capacidade de participar do programa.
   • Doença grave nos 3 meses anteriores à visita de triagem que provavelmente confunda a capacidade do paciente de participar plenamente do programa e/ou confunda a avaliação de T3 total sérico e/ou segurança.
   • Cirurgia de grande porte nos 3 meses anteriores à visita de triagem ou planejada para ocorrer durante o programa, incluindo, entre outros, procedimentos abdominais/torácicos/neurocirúrgicos de grande porte.
   • Cirurgia abdominal e/ou maxilofacial maior/menor que pode inibir a administração e/ou absorção de tiratricol.
3. Pacientes com alguma contra-indicação para tratamento com tiratricol ou qualquer excipiente do programa de tratamento.
4. Pacientes em uso de análogos do hormônio tireoidiano - como levotiroxina - ou tionamidas, como propiltiouracil. O uso prévio dessas drogas não é critério de exclusão, desde que o uso da medicação tenha diminuído e os níveis de hormônio tireoidiano tenham se estabilizado após a suspensão dessas medicações. Para pacientes que atualmente usam esses medicamentos, a mudança para tiratricol deve ser feita seguindo o descrito acima e sob a orientação de um endocrinologista com conhecimento da deficiência de MCT8, se necessário, após consulta com o farmacologista.
5. Hipersensibilidade conhecida ao tiratricol, incluindo qualquer ingrediente da formulação farmacêutica.
6. Embora muito improvável, pois esta é uma doença grave ligada ao cromossomo X: Mulheres que estão amamentando ou grávidas (ou mulheres que planejam engravidar durante o tratamento com tiratricol).
7. Pacientes elegíveis para ensaios clínicos com tiratricol.