Laajennettu pääsyohjelma Tiratricolille potilailla, joilla on monokarboksylaattitransporter 8 -puutos
keskiviikko 29. huhtikuuta 2026 päivittänyt: Rare Thyroid Therapeutics International AB
Laajennettu pääsyohjelma Tiratricolille potilailla, joilla on monokarboksylaattitransportteri 8 -puutos, joka tunnetaan myös nimellä Allan-Herndon-Dudley-oireyhtymä (AHDS)
Tämän ohjelman tavoitteena on tarjota laajennettu pääsy (eli ennen myyntilupaa) tiratricoliin hoitona potilaille, joilla on monokarboksylaattikuljettaja 8 -puutos (MCT8-puutos, joka tunnetaan myös nimellä Allan-Herndon-Dudley-oireyhtymä [AHDS]), jotka hoidossa Lääkärin mielipide, voisi hyötyä tiratricolista ja täyttää kelpoisuusvaatimukset.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Saatavilla
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämä on avoin, yksihaarainen, monikeskus-EAP, joka on suunniteltu tarjoamaan Yhdysvalloissa tiratricolihoitoa potilaille, joilla on MCT8-puutos, joka tunnetaan myös nimellä AHDS.
Potilaille tehdään kliiniset ja turvallisuusarvioinnit ennen tiratricolihoidon aloittamista, titrausvaiheen aikana ja sen jälkeen noin 3-6 kuukauden välein tai useammin, jos se on kliinisesti aiheellista, tiratricolihoidon aloittamisen jälkeen ja kunnes hoito on päättynyt tai lopetettu.
Haittatapahtumat (AE) ja vakavat haittatapahtumat (SAE) kirjataan ja raportoidaan FDA:n määräysten mukaisesti.
Opintotyyppi
Laajennettu käyttöoikeus
Laajennettu käyttöoikeustyyppi
- Keskikokoinen väestö
- Hoito IND/protokolla
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Alabama
-
Birmingham, Alabama, Yhdysvallat, 35249
- Saatavilla
- University of Alabama At Birmingham Hospital
-
-
California
-
Madera, California, Yhdysvallat, 93636-8762
- Saatavilla
- Valley Children's Hospital
-
San Diego, California, Yhdysvallat, 92123
- Saatavilla
- Rady Children's Hospital
-
-
Florida
-
Jacksonville, Florida, Yhdysvallat, 32207
- Saatavilla
- Nemour's Children Hospital
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Yhdysvallat, 30329
- Saatavilla
- Children's Healthcare of Atlanta
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Yhdysvallat, 60611
- Saatavilla
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
-
-
Louisiana
-
New Orleans, Louisiana, Yhdysvallat, 70118
- Saatavilla
- Louisiana State University Health Sciences Center and Children's Hospital
-
-
Massachusetts
-
Springfield, Massachusetts, Yhdysvallat, 01199
- Saatavilla
- Baystate Medical Center
-
-
Minnesota
-
Saint Paul, Minnesota, Yhdysvallat, 55101
- Saatavilla
- Gillette's Children's Specialty Healthcare
-
-
New York
-
New York, New York, Yhdysvallat, 10032
- Saatavilla
- Columbia University Irving Medical Center
-
New York, New York, Yhdysvallat, 10029
- Saatavilla
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Yhdysvallat, 97239
- Saatavilla
- Oregon Health and Science University
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
- Saatavilla
- Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Tennessee
-
Memphis, Tennessee, Yhdysvallat, 38105
- Saatavilla
- Le Bonheur Children's Hospital Foundation
-
-
Texas
-
Fort Worth, Texas, Yhdysvallat, 76106
- Saatavilla
- Cook Children's Health Care System
-
-
Washington
-
Tacoma, Washington, Yhdysvallat, 98403
- Saatavilla
- MultiCare Mary Bridge Children's Hospital
-
-
Wisconsin
-
Milwaukee, Wisconsin, Yhdysvallat, 53326
- Saatavilla
- Children's Wisconsin
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei käytössä
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
Jokaisen potilaan on täytettävä kaikki seuraavat kriteerit ollakseen kelvollinen:
- MCT8-puutoksen diagnoosi vahvistettiin geneettisellä testillä.
- Joko aiemmin tiratricolihoitoa käyttämättömät potilaat tai potilaat, jotka saattavat käyttää vakaata tiratricoliannosta ja jotka ovat siirtyneet vaiheen 3 MCT8-2021-3 (ReTRIACt) tutkimuksesta (NCT05579327) tai aiemmasta yksittäisestä tutkimuksesta uudesta lääkkeestä (IND).
- Hoitavan lääkärin lääketieteellisen lausunnon mukaan tiratricolihoidon mahdolliset hyödyt ovat suuremmat kuin potilaalle mahdollisesti aiheutuvat riskit.
- Potilas tai laillinen edustaja antoi allekirjoitetun ja päivätyn tietoon perustuvan suostumuksen tiratricolihoitoon tämän EAP:n kautta.
- Taudin vakavuuden vuoksi näiden potilaiden seksuaalista toimintaa pidetään epätodennäköisenä. Kuitenkin, jos hoitavan lääkärin harkinnan mukaan potilaan seksuaalinen aktiivisuus on mahdollista, potilaiden on noudatettava protokollan mukaisia ehkäisyohjeita.
- Sponsorin RTT hyväksyy potilaan rekisteröitäväksi.
Poissulkemiskriteerit:
Potilaat, jotka täyttävät jonkin seuraavista kriteereistä, suljetaan EAP:n ulkopuolelle:
- Vanhemmat, laillinen edustaja tai soveltuvin osin potilaat, jotka eivät jostain syystä halua tai pysty noudattamaan hoitavan lääkärin tähän EAP-ohjelmaan liittyvää hoitosuunnitelmaa.
Vakava sairaus tai äskettäin tehty suuri leikkaus, joka ei liity MCT8-puutteeseen (hoitavan lääkärin arvion mukaan), määritellään seuraavasti:
- Olosuhteet, jotka vaativat toistuvia sairaalahoitoja, jotka todennäköisesti häiritsevät kykyä osallistua ohjelmaan.
- Vakava sairaus seulontakäyntiä edeltäneiden 3 kuukauden aikana, joka todennäköisesti häiritsee potilaan kykyä osallistua täysimääräisesti ohjelmaan ja/tai häiritsee seerumin kokonais-T3:n ja/tai turvallisuuden arviointia.
- Suuri leikkaus 3 kuukauden aikana ennen seulontakäyntiä tai suunniteltu tehtäväksi ohjelman aikana, mukaan lukien, mutta ei rajoittuen, suuret vatsan/rintakehän/neurokirurgiset toimenpiteet.
- Suuri/pieni vatsan ja/tai leukaleikkaus, joka voi estää tiratricolin antamista ja/tai imeytymistä.
- Potilaat, joilla on kontraindikaatioita tiratricolihoidon tai ohjelman sisältämien apuaineiden käyttöön.
- Potilaat, jotka käyttävät kilpirauhashormonianalogeja, kuten levotyroksiinia, tai tionamideja, kuten propyylitiourasiilia. Näiden lääkkeiden aikaisempi käyttö ei ole poissulkemiskriteeri, mikäli lääkkeiden käyttö on laantunut ja kilpirauhashormonitasot ovat vakiintuneet näiden lääkkeiden lopettamisen jälkeen. Näitä lääkkeitä tällä hetkellä käyttävien potilaiden vaihto tiratricoliin tulee tehdä edellä mainittujen ohjeiden mukaisesti ja MCT8-puutosta tuntevan endokrinologin ohjauksessa, tarvittaessa farmakologin kanssa kuultuaan.
- Tunnettu yliherkkyys tiratrikolille, mukaan lukien farmaseuttisen formulaation mille tahansa ainesosalle.
- Vaikka tämä on erittäin epätodennäköistä, koska kyseessä on vakava X-sairaus: Imettävät tai raskaana olevat naiset (tai naiset, jotka suunnittelevat raskautta tiratricolihoidon aikana).
- Potilaat, jotka voivat osallistua tiratricolin kliinisiin tutkimuksiin.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Groeneweg S, Peeters RP, Moran C, Stoupa A, Auriol F, Tonduti D, Dica A, Paone L, Rozenkova K, Malikova J, van der Walt A, de Coo IFM, McGowan A, Lyons G, Aarsen FK, Barca D, van Beynum IM, van der Knoop MM, Jansen J, Manshande M, Lunsing RJ, Nowak S, den Uil CA, Zillikens MC, Visser FE, Vrijmoeth P, de Wit MCY, Wolf NI, Zandstra A, Ambegaonkar G, Singh Y, de Rijke YB, Medici M, Bertini ES, Depoorter S, Lebl J, Cappa M, De Meirleir L, Krude H, Craiu D, Zibordi F, Oliver Petit I, Polak M, Chatterjee K, Visser TJ, Visser WE. Effectiveness and safety of the tri-iodothyronine analogue Triac in children and adults with MCT8 deficiency: an international, single-arm, open-label, phase 2 trial. Lancet Diabetes Endocrinol. 2019 Sep;7(9):695-706. doi: 10.1016/S2213-8587(19)30155-X. Epub 2019 Jul 31.
- van Geest FS, Groeneweg S, van den Akker ELT, Bacos I, Barca D, van den Berg SAA, Bertini E, Brunner D, Brunetti-Pierri N, Cappa M, Cappuccio G, Chatterjee K, Chesover AD, Christian P, Coutant R, Craiu D, Crock P, Dewey C, Dica A, Dimitri P, Dubey R, Enderli A, Fairchild J, Gallichan J, Garibaldi LR, George B, Hackenberg A, Heinrich B, Huynh T, Klosowska A, Lawson-Yuen A, Linder-Lucht M, Lyons G, Monti Lora F, Moran C, Muller KE, Paone L, Paul PG, Polak M, Porta F, Reinauer C, de Rijke YB, Seckold R, Menevse TS, Simm P, Simon A, Spada M, Stoupa A, Szeifert L, Tonduti D, van Toor H, Turan S, Vanderniet J, de Waart M, van der Wal R, van der Walt A, van Wermeskerken AM, Wierzba J, Zibordi F, Zung A, Peeters RP, Visser WE. Long-Term Efficacy of T3 Analogue Triac in Children and Adults With MCT8 Deficiency: A Real-Life Retrospective Cohort Study. J Clin Endocrinol Metab. 2022 Feb 17;107(3):e1136-e1147. doi: 10.1210/clinem/dgab750.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Perjantai 9. kesäkuuta 2023
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 9. kesäkuuta 2023
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Torstai 22. kesäkuuta 2023
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Tiistai 5. toukokuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 29. huhtikuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. huhtikuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Neurologiset ilmenemismuodot
- Hermoston sairaudet
- Neuromuskulaariset ilmenemismuodot
- Patologiset prosessit
- Patologiset tilat, anatomiset
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Sairaus
- Neurokäyttäytymisoireet
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Henkinen vamma
- Geneettiset sairaudet, X-Linked
- Atrofia
- Allan-Herndon-Dudley -oireyhtymä
- 3,3 ', 5-triiodotyroetikkahappo
Muut tutkimustunnusnumerot
- Tiratricol-EAP-Pro MCT8-2022-4
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .