迈向马凡氏综合症的最佳治疗 (TOWER)
2025年7月1日 更新者：Dr. Ir. Pim van Ooij、Academisch Medisch Centrum - Universiteit van Amsterdam (AMC-UvA)
本研究的目的是确定新的磁共振成像技术是否可以用作马凡综合征患者主动脉疾病严重程度的生物标志物。
研究概览
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
148
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Amsterdam、荷兰、1105 AZ
- Amsterdam UMC, location AMC
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Groningen、荷兰、9713 GZ
- University Medical Center Groningen
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Gelderland
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Nijmegen、Gelderland、荷兰、6525 GA
- Radboud University Medical Center
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Noord-Holland
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Leiden、Noord-Holland、荷兰、2333 ZA
- Leiden University Medical Center
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 成人
接受健康志愿者
是的
取样方法
概率样本
研究人群
所有年龄 18-50 岁且已知 FBN1 突变的马凡综合征患者都有资格参与。
仅排除无法接受 MRI 检查的患者。
描述
纳入标准：
- 具有已知 FBN1 突变的 MFS 患者
- 18-50岁之间
排除标准：
- MR 成像的禁忌症
- 智力低下
- 研究期间怀孕或计划怀孕
其他排除标准健康对照：
- 主动脉疾病史
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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马凡氏综合症患者
年龄 18-50 岁且具有病理性 FBN1 突变的马凡氏综合症患者
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3D CINE 和 4 维 (4D) 流 MRI 序列
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健康的志愿者
年龄和性别与无主动脉疾病史的健康对照患者相匹配。
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3D CINE 和 4 维 (4D) 流 MRI 序列
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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马凡患者 (MFS) 和健康志愿者之间 3D 主动脉位移（以毫米为单位）的差异。
大体时间：基线
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胸主动脉的主动脉移位。
正常值未知，但单篇论文：马凡患者范围：1.77至10.03毫米，志愿者7.34±1.69毫米。
越低则越差。
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基线
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马凡患者和健康志愿者之间脉搏波速度的差异（以米/秒为单位）。
大体时间：基线
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胸主动脉中的脉搏波速度以 m/s 表示，正常值取决于年龄：但范围 +/- 4 - 30 m/s，越高越差
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基线
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马凡患者和健康志愿者之间以 m/s 表示的振荡剪切指数（无量纲）差异
大体时间：基线
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胸主动脉的振荡剪切指数（无量纲），范围在 0 - 0.5 之间（未定义正常值），越高越差
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基线
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MFS 患者主动脉在 PEARS 手术或传统主动脉手术之前与之后的主动脉位移变化（以毫米为单位）。
大体时间：从基线到术后 6 个月的变化
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胸主动脉的主动脉位移以毫米表示。
前后变化未知，但手术后主动脉直径为 3.60 +/- 1.0 毫米，而原生主动脉为 7.01 +/- 3.09 毫米。
越低则越差
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从基线到术后 6 个月的变化
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MFS 患者主动脉在 PEARS 手术或传统主动脉手术之前与之后的主动脉脉搏波速度（米/秒）的变化。
大体时间：从基线到术后 6 个月的变化
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胸主动脉中的脉搏波速度以米/秒表示。
越高则越差。
变化的正常值未知。
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从基线到术后 6 个月的变化
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与 PEARS 手术或传统主动脉手术之后相比，MFS 患者主动脉之间振荡剪切指数（无量纲）的变化。
大体时间：从基线到术后 6 个月的变化
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胸主动脉的振荡剪切指数（无量纲）。
越高越差，范围在 0 -5 之间。
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从基线到术后 6 个月的变化
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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有和没有天然主动脉的 Marfan 患者之间 3D 主动脉位移的差异（以毫米为单位）
大体时间：基线
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主动脉位移位于胸主动脉，越低越严重。
手术后的主动脉直径为 3.60 +/- 1.0 毫米，而原生主动脉为 7.01 +/- 3.09 毫米
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基线
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主动脉根部直径 > 4.5 厘米与 < 4.5 厘米的 Marfan 患者之间 3D 主动脉位移的差异（以毫米为单位）
大体时间：基线
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主动脉位移位于胸主动脉，越低越严重。
正常值未知。
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基线
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具有单倍体不足的原纤维蛋白 1 突变与显性失活突变的 Marfan 患者之间 3D 主动脉位移的差异（以毫米为单位）
大体时间：基线
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胸主动脉的主动脉移位。
越低则越差。
正常值未知。
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基线
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男性与女性 Marfan 患者之间 3D 主动脉位移（以毫米为单位）的差异
大体时间：基线
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主动脉移位位于胸主动脉，越低越严重。
正常值未知。
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基线
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根据使用的抗高血压药物，Marfan 患者之间 3D 主动脉位移（以毫米为单位）的差异
大体时间：基线
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主动脉移位位于胸主动脉，越低越严重。
正常值未知。
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基线
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有和没有天然主动脉的马凡患者之间脉搏波速度的差异（以米每秒表示）
大体时间：基线
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胸主动脉的脉搏波速度以m/s表示，越低则越差。
正常值未知。
针对一般动脉瘤人群的单项研究：术前：每秒 18.0 +/-4.0 米，术后每秒 20.6 +/- 6.0 米。
越高则越差
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基线
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主动脉根部直径 >4.5 cm 与 <4.5 cm 的 Marfan 患者之间脉搏波速度的差异（以 m/s 表示）
大体时间：基线
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胸主动脉中的脉搏波速度以米/秒表示。
越高则越差。
正常值未知。
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基线
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具有单倍体不足 fibrillin-1 突变与显性失活突变的 Marfan 患者之间脉搏波速度的差异（以 m/s 表示）
大体时间：基线
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胸主动脉中的脉搏波速度以米/秒表示。
越高则越差。
正常值未知。
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基线
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男性和女性 Marfan 患者脉搏波速度的差异（以 m/s 表示）
大体时间：基线
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胸主动脉中的脉搏波速度以米/秒表示，越高越好。
正常值未知。
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基线
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根据使用的抗高血压药物，Marfan 患者之间脉搏波速度的差异（以 m/s 表示）
大体时间：基线
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胸主动脉中的脉搏波速度，以 m/s 表示
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基线
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有和没有天然主动脉的 Marfan 患者之间振荡剪切指数（无量纲）的差异（以 m/s 表示）
大体时间：基线
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胸主动脉的振荡剪切指数（无量纲）。
越高则越差。
正常值未知。
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基线
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主动脉根部直径 > 4.5 cm 与 < 4.5 cm 的 Marfan 患者之间振荡剪切指数（无量纲）的差异（以 m/s 表示）
大体时间：基线
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胸主动脉的振荡剪切指数（无量纲）。
越高则越差。
正常值未知。
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基线
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具有单倍体不足的原纤维蛋白 1 突变与显性失活突变的 Marfan 患者之间振荡剪切指数（无量纲）的差异（以 m/s 表示）
大体时间：基线
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胸主动脉的振荡剪切指数（无量纲）。
越高则越差。
正常值未知。
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基线
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男性与女性 Marfan 患者之间振荡剪切指数（无量纲）的差异（以 m/s 表示）
大体时间：基线
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胸主动脉的振荡剪切指数（无量纲）。
越高则越差。
正常值未知。
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基线
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根据使用的抗高血压药物，Marfan 患者之间振荡剪切指数（无量纲）的差异（以 m/s 表示）
大体时间：基线
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胸主动脉的振荡剪切指数（无量纲）。
越高则越差。
正常值未知。
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基线
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MFS患者主动脉切除组织局部壁剪应力与弹力纤维厚度的相关性
大体时间：主动脉手术组织的基线 MRI
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局部 MRI 测量的胸主动脉壁剪切应力与组织学结果的相关性。
两者都没有更糟。
正常值取决于测量位置、探索结果。 。
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主动脉手术组织的基线 MRI
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Pim Ooij, PhD、Amsterdam UMC
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2023年2月23日
初级完成 (实际的)
2025年4月16日
研究完成 (实际的)
2025年4月16日
研究注册日期
首次提交
2023年6月28日
首先提交符合 QC 标准的
2023年7月6日
首次发布 (实际的)
2023年7月13日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2025年7月3日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年7月1日
最后验证
2025年7月1日
更多信息
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