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Rumo ao tratamento ideal da síndrome de Marfan (TOWER)

1 de julho de 2025 atualizado por: Dr. Ir. Pim van Ooij, Academisch Medisch Centrum - Universiteit van Amsterdam (AMC-UvA)
O objetivo deste estudo é determinar se novas técnicas de ressonância magnética podem ser usadas como um biomarcador da gravidade da doença aórtica em pacientes com síndrome de Marfan.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Intervenção / Tratamento

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

148

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Holanda
      • Amsterdam, Holanda, 1105 AZ
        • Amsterdam UMC, location AMC
      • Groningen, Holanda, 9713 GZ
        • University Medical Center Groningen
    • Gelderland
      • Nijmegen, Gelderland, Holanda, 6525 GA
        • Radboud University Medical Center
    • Noord-Holland
      • Leiden, Noord-Holland, Holanda, 2333 ZA
        • Leiden University Medical Center

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Adulto

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Método de amostragem

Amostra de Probabilidade

População do estudo

Todos os pacientes com síndrome de Marfan de 18 a 50 anos com uma mutação FBN1 conhecida são elegíveis para participação. Apenas os pacientes que não podem se submeter a um exame de ressonância magnética são excluídos.

Descrição

Critério de inclusão:

  • Pacientes com MFS com uma mutação FBN1 conhecida
  • Entre 18-50 anos de idade

Critério de exclusão:

  • Contra-indicação para ressonância magnética
  • Retardo mental
  • Gravidez ou gravidez planejada durante o período do estudo

Critérios de exclusão adicionais controles saudáveis:

- História de doença da aorta

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Pacientes com Síndrome de Marfan
Pacientes com síndrome de Marfan de 18 a 50 anos com uma mutação patológica do FBN1
Outro: Exame de ressonância magnética (MRI)
CINE 3D e sequência de ressonância magnética de fluxo quadridimensional (4D)
Voluntários saudáveis
Idade e sexo correspondiam a pacientes saudáveis ​​sem história de doença aórtica.
Outro: Exame de ressonância magnética (MRI)
CINE 3D e sequência de ressonância magnética de fluxo quadridimensional (4D)

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Diferença no deslocamento aórtico 3D em milímetros entre pacientes de Marfan (MFS) e voluntários saudáveis.
Prazo: Linha de base
deslocamento aórtico na aorta torácica. valores normais desconhecidos, mas artigo único: pacientes de Marfan variam: 1,77 a 10,03 milímetros, voluntários 7,34 ± 1,69 milímetros. menor é pior.
Linha de base
Diferença na velocidade da onda de pulso, em metros por segundo, entre pacientes de Marfan e voluntários saudáveis.
Prazo: Linha de base
velocidade da onda de pulso expressa em m/s na aorta torácica, valores normais dependentes da idade: mas faixa +/- 4 - 30 m/s, quanto maior é pior
Linha de base
Diferença no índice de cisalhamento oscilatório (adimensional) expresso em m/s entre pacientes de Marfan e voluntários saudáveis
Prazo: Linha de base
índice de cisalhamento oscilatório (adimensional) na aorta torácica, faixa entre 0 - 0,5 (sem valores normais definidos), quanto maior é pior
Linha de base
Alteração no deslocamento aórtico expresso em milímetros, entre aortas de pacientes com MFS antes e depois do procedimento PEARS ou cirurgia aórtica convencional.
Prazo: Mudança desde o início até 6 meses após a cirurgia
deslocamento aórtico expresso em milímetros na aorta torácica. Alteração pré-pós desconhecida, porém operada 3,60 +/- 1,0 milímetros versus aorta nativa 7,01 +/- 3,09 milímetros. Menor é pior
Mudança desde o início até 6 meses após a cirurgia
Alteração na velocidade da onda de pulso aórtica (metros/segundo), entre aortas de pacientes com MFS antes e depois do procedimento PEARS ou cirurgia aórtica convencional.
Prazo: Mudança desde o início até 6 meses após a cirurgia
velocidade da onda de pulso na aorta torácica expressa em metros/segundo. Quanto mais alto, pior. valores normais para alteração desconhecida.
Mudança desde o início até 6 meses após a cirurgia
Alteração no índice de cisalhamento oscilatório (adimensional) entre aortas de pacientes com MFS antes e depois do procedimento PEARS ou cirurgia aórtica convencional.
Prazo: Mudança desde o início até 6 meses após a cirurgia
índice de cisalhamento oscilatório (adimensional) na aorta torácica. Quanto maior, pior é a faixa entre 0 -5.
Mudança desde o início até 6 meses após a cirurgia

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Diferença no deslocamento aórtico 3D expresso em mm entre pacientes de Marfan com e sem aorta nativa
Prazo: Linha de base
deslocamento aórtico na aorta torácica, quanto menor, pior. operada 3,60 +/- 1,0 milímetros versus aorta nativa 7,01 +/- 3,09 milímetros
Linha de base
Diferença no deslocamento aórtico 3D expresso em mm entre pacientes de Marfan com diâmetro da raiz aórtica >4,5cm versus <4,5 cm
Prazo: Linha de base
deslocamento aórtico na aorta torácica, quanto menor, pior. Valores normais desconhecidos.
Linha de base
Diferença no deslocamento aórtico 3D expresso em mm entre pacientes de Marfan com mutação haploinsuficiente de fibrilina 1 versus mutação dominante negativa
Prazo: Linha de base
deslocamento aórtico na aorta torácica. Mais baixo é pior. Valores normais desconhecidos.
Linha de base
Diferença no deslocamento aórtico 3D expresso em mm entre pacientes Marfan do sexo masculino e feminino
Prazo: Linha de base
deslocamento aórtico na aorta torácica, quanto menor é pior. Valores normais desconhecidos.
Linha de base
Diferença no deslocamento aórtico 3D expresso em mm entre pacientes de Marfan com base na medicação anti-hipertensiva utilizada
Prazo: Linha de base
deslocamento aórtico na aorta torácica, menor é pior. Valores normais desconhecidos.
Linha de base
Diferença na velocidade da onda de pulso, expressa em metros por segundo entre pacientes de Marfan com e sem aorta nativa
Prazo: Linha de base
velocidade da onda de pulso expressa em m/s na aorta torácica. Quanto menor, pior. Valores normais desconhecidos. Estudo único na população geral com aneurisma: pré-cirurgia: 18,0 +/- 4,0 metros por segundo após a cirurgia 20,6 +/- 6,0 metros por segundo. maior é pior
Linha de base
Diferença na velocidade da onda de pulso, expressa em m/s entre pacientes de Marfan com diâmetro da raiz da aorta >4,5 cm versus <4,5 cm
Prazo: Linha de base
velocidade da onda de pulso expressa em m/s na aorta torácica. Quanto mais alto, pior. Valores normais desconhecidos.
Linha de base
Diferença na velocidade da onda de pulso, expressa em m/s entre pacientes de Marfan com mutação haploinsuficiente de fibrilina-1 versus mutação dominante negativa
Prazo: Linha de base
velocidade da onda de pulso expressa em m/s na aorta torácica. Quanto mais alto, pior. Valores normais desconhecidos.
Linha de base
Diferença na velocidade da onda de pulso, expressa em m/s entre pacientes Marfan do sexo masculino e feminino
Prazo: Linha de base
velocidade da onda de pulso expressa em m/s na aorta torácica Quanto maior, pior. Valores normais desconhecidos.
Linha de base
Diferença na velocidade da onda de pulso, expressa em m/s entre pacientes de Marfan com base na medicação anti-hipertensiva utilizada
Prazo: Linha de base
velocidade da onda de pulso expressa em m/s na aorta torácica
Linha de base
Diferença no índice de cisalhamento oscilatório (adimensional) expresso em m/s entre pacientes de Marfan com e sem aorta nativa
Prazo: Linha de base
índice de cisalhamento oscilatório (adimensional) na aorta torácica. Quanto mais alto, pior. Valores normais desconhecidos.
Linha de base
Diferença no índice de cisalhamento oscilatório (adimensional) expresso em m/s entre pacientes de Marfan com diâmetro da raiz aórtica >4,5cm versus <4,5 cm
Prazo: Linha de base
índice de cisalhamento oscilatório (adimensional) na aorta torácica. Quanto mais alto, pior. Valores normais desconhecidos.
Linha de base
Diferença no índice de cisalhamento oscilatório (adimensional) expresso em m/s entre pacientes de Marfan com mutação haploinsuficiente de fibrilina 1 versus mutação dominante negativa
Prazo: Linha de base
índice de cisalhamento oscilatório (adimensional) na aorta torácica. Quanto mais alto, pior. Valores normais desconhecidos.
Linha de base
Diferença no índice de cisalhamento oscilatório (adimensional) expresso em m/s entre pacientes de Marfan do sexo masculino e feminino
Prazo: Linha de base
índice de cisalhamento oscilatório (adimensional) na aorta torácica. Quanto mais alto, pior. Valores normais desconhecidos.
Linha de base
Diferença no índice de cisalhamento oscilatório (adimensional) expresso em m/s entre pacientes de Marfan com base na medicação anti-hipertensiva utilizada
Prazo: Linha de base
índice de cisalhamento oscilatório (adimensional) na aorta torácica. Quanto mais alto, pior. Valores normais desconhecidos.
Linha de base
A correlação entre a tensão de cisalhamento da parede regional e a espessura das fibras elásticas no tecido da aorta ressecado de pacientes com SMF.
Prazo: RM basal com tecido de cirurgia aórtica
Correlação entre a tensão de cisalhamento da parede medida localmente pela ressonância magnética e os achados histológicos na aorta torácica. Nem é pior. Valores normais dependem do local de medição, resultado exploratório. .
RM basal com tecido de cirurgia aórtica

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Academisch Medisch Centrum - Universiteit van Amsterdam (AMC-UvA)

Colaboradores

Netherlands Organisation for Scientific Research

Investigadores

  • Investigador principal: Pim Ooij, PhD, Amsterdam UMC

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

23 de fevereiro de 2023

Conclusão Primária (Real)

16 de abril de 2025

Conclusão do estudo (Real)

16 de abril de 2025

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

28 de junho de 2023

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

6 de julho de 2023

Primeira postagem (Real)

13 de julho de 2023

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

3 de julho de 2025

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

1 de julho de 2025

Última verificação

1 de julho de 2025

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • NL82669.018.22

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Descrição do plano IPD

Os dados individuais dos participantes não serão compartilhados

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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