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Hacia el tratamiento óptimo del síndrome de Marfan (TOWER)

1 de julio de 2025 actualizado por: Dr. Ir. Pim van Ooij, Academisch Medisch Centrum - Universiteit van Amsterdam (AMC-UvA)
El propósito de este estudio es determinar si las nuevas técnicas de resonancia magnética pueden utilizarse como biomarcador de la gravedad de la enfermedad aórtica en pacientes con síndrome de Marfan.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

148

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Países Bajos
      • Amsterdam, Países Bajos, 1105 AZ
        • Amsterdam UMC, location AMC
      • Groningen, Países Bajos, 9713 GZ
        • University Medical Center Groningen
    • Gelderland
      • Nijmegen, Gelderland, Países Bajos, 6525 GA
        • Radboud University Medical Center
    • Noord-Holland
      • Leiden, Noord-Holland, Países Bajos, 2333 ZA
        • Leiden University Medical Center

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Adulto

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Método de muestreo

Muestra de probabilidad

Población de estudio

Todos los pacientes con síndrome de Marfan de 18 a 50 años con una mutación FBN1 conocida son elegibles para participar. Solo se excluyen los pacientes que no pueden someterse a un examen de resonancia magnética.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Pacientes con MFS con una mutación FBN1 conocida
  • Entre 18-50 años de edad

Criterio de exclusión:

  • Contraindicación para la RM
  • Retraso mental
  • Embarazo o embarazo planificado durante el período de estudio

Criterios de exclusión adicionales controles sanos:

- Historia de enfermedad de la aorta

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Pacientes con Síndrome de Marfan
Pacientes con síndrome de Marfan de 18 a 50 años con una mutación patológica en FBN1
Otro: Examen de imágenes por resonancia magnética (MRI)
Secuencia de resonancia magnética de flujo 4D (CINE 3D) y 4D
Voluntarios sanos
Pacientes de control sanos emparejados por edad y sexo sin antecedentes de enfermedad aórtica.
Otro: Examen de imágenes por resonancia magnética (MRI)
Secuencia de resonancia magnética de flujo 4D (CINE 3D) y 4D

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Diferencia en el desplazamiento aórtico 3D en milímetros entre pacientes de Marfan (MFS) y voluntarios sanos.
Periodo de tiempo: Base
Desplazamiento aórtico en la aorta torácica. valores normales desconocidos, pero artículo único: rango de pacientes de Marfan: 1,77 a 10,03 milímetros, voluntarios 7,34 ± 1,69 milímetros. más bajo es peor.
Base
Diferencia en la velocidad de la onda del pulso, en metros por segundo, entre pacientes de Marfan y voluntarios sanos.
Periodo de tiempo: Base
velocidad de la onda del pulso expresada en m/s en la aorta torácica, los valores normales dependen de la edad: pero rango +/- 4 - 30 m/s, cuanto más alto es peor
Base
Diferencia en el índice de corte oscilatorio (adimensional) expresado en m/s entre pacientes de Marfan y voluntarios sanos
Periodo de tiempo: Base
Índice de corte oscilatorio (adimensional) en la aorta torácica, rango entre 0 y 0,5 (no se definen valores normales), cuanto más alto, peor
Base
Cambio en el desplazamiento aórtico expresado en milímetros, entre las aortas de pacientes con MFS antes y después del procedimiento PEARS o la cirugía aórtica convencional.
Periodo de tiempo: Cambio desde el inicio hasta 6 meses después de la cirugía
Desplazamiento aórtico expresado en milímetros en la aorta torácica. Se desconoce el cambio pre-post, sin embargo operado 3,60 +/- 1,0 milímetros versus aorta nativa 7,01 +/- 3,09 milímetros. Más bajo es peor
Cambio desde el inicio hasta 6 meses después de la cirugía
Cambio en la velocidad de la onda del pulso aórtico (metros / segundo), entre las aortas de pacientes con MFS antes y después del procedimiento PEARS o la cirugía aórtica convencional.
Periodo de tiempo: Cambio desde el inicio hasta 6 meses después de la cirugía
Velocidad de la onda del pulso en la aorta torácica expresada en metros/segundo. Cuanto más alto es peor. Se desconocen los valores normales de cambio.
Cambio desde el inicio hasta 6 meses después de la cirugía
Cambio en el índice de cizallamiento oscilatorio (adimensional) entre las aortas de pacientes con MFS antes y después del procedimiento PEARS o la cirugía aórtica convencional.
Periodo de tiempo: Cambio desde el inicio hasta 6 meses después de la cirugía
índice de corte oscilatorio (adimensional) en la aorta torácica. Cuanto más alto es peor, oscila entre 0 y 5.
Cambio desde el inicio hasta 6 meses después de la cirugía

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Diferencia en el desplazamiento aórtico 3D expresado en mm entre pacientes de Marfan con y sin aorta nativa
Periodo de tiempo: Base
desplazamiento aórtico en la aorta torácica, más abajo es peor. operada 3,60 +/- 1,0 milímetros versus aorta nativa 7,01 +/- 3,09 milímetros
Base
Diferencia en el desplazamiento aórtico 3D expresado en mm entre pacientes de Marfan con diámetro de raíz aórtica >4,5 cm frente a <4,5 cm
Periodo de tiempo: Base
desplazamiento aórtico en la aorta torácica, más abajo es peor. Valores normales desconocidos.
Base
Diferencia en el desplazamiento aórtico 3D expresado en mm entre pacientes de Marfan con una mutación haploinsuficiente de fibrilina 1 versus una mutación negativa dominante
Periodo de tiempo: Base
Desplazamiento aórtico en la aorta torácica. Más bajo es peor. Valores normales desconocidos.
Base
Diferencia en el desplazamiento aórtico 3D expresado en mm entre pacientes masculinos y femeninos de Marfan
Periodo de tiempo: Base
desplazamiento aórtico en la aorta torácica, más abajo es peor. Valores normales desconocidos.
Base
Diferencia en el desplazamiento aórtico 3D expresado en mm entre los pacientes de Marfan según la medicación antihipertensiva utilizada
Periodo de tiempo: Base
Desplazamiento aórtico en la aorta torácica, más abajo es peor. Valores normales desconocidos.
Base
Diferencia en la velocidad de la onda del pulso, expresada en metros por segundo entre pacientes de Marfan con y sin aorta nativa
Periodo de tiempo: Base
Velocidad de la onda del pulso expresada en m/s en la aorta torácica. Cuanto más baja es peor. Valores normales desconocidos. Estudio único en población general con aneurisma: antes de la cirugía: 18,0 +/- 4,0 metros por segundo después de la cirugía 20,6 +/- 6,0 metros por segundo. más alto es peor
Base
Diferencia en la velocidad de la onda del pulso, expresada en m/s entre pacientes de Marfan con un diámetro de la raíz aórtica >4,5 cm frente a <4,5 cm
Periodo de tiempo: Base
Velocidad de la onda del pulso expresada en m/s en la aorta torácica. Cuanto más alto es peor. Valores normales desconocidos.
Base
Diferencia en la velocidad de la onda del pulso, expresada en m/s entre pacientes de Marfan con una mutación haploinsuficiente de fibrilina-1 versus una mutación negativa dominante
Periodo de tiempo: Base
Velocidad de la onda del pulso expresada en m/s en la aorta torácica. Cuanto más alto es peor. Valores normales desconocidos.
Base
Diferencia en la velocidad de la onda del pulso, expresada en m/s entre pacientes masculinos y femeninos de Marfan
Periodo de tiempo: Base
Velocidad de la onda del pulso expresada en m/s en la aorta torácica. Cuanto más alto, peor. Valores normales desconocidos.
Base
Diferencia en la velocidad de la onda del pulso, expresada en m/s entre los pacientes de Marfan según la medicación antihipertensiva utilizada
Periodo de tiempo: Base
velocidad de la onda del pulso expresada en m/s en la aorta torácica
Base
Diferencia en el índice de corte oscilatorio (adimensional) expresado en m/s entre pacientes de Marfan con y sin aorta nativa
Periodo de tiempo: Base
índice de corte oscilatorio (adimensional) en la aorta torácica. Cuanto más alto es peor. Valores normales desconocidos.
Base
Diferencia en el índice de cizallamiento oscilatorio (adimensional) expresado en m/s entre pacientes de Marfan con diámetro de raíz aórtica >4,5 cm frente a <4,5 cm
Periodo de tiempo: Base
índice de corte oscilatorio (adimensional) en la aorta torácica. Cuanto más alto es peor. Valores normales desconocidos.
Base
Diferencia en el índice de corte oscilatorio (adimensional) expresado en m/s entre pacientes de Marfan con una mutación haploinsuficiente de fibrilina 1 versus una mutación negativa dominante
Periodo de tiempo: Base
índice de corte oscilatorio (adimensional) en la aorta torácica. Cuanto más alto es peor. Valores normales desconocidos.
Base
Diferencia en el índice de corte oscilatorio (adimensional) expresado en m/s entre pacientes masculinos y femeninos de Marfan
Periodo de tiempo: Base
índice de corte oscilatorio (adimensional) en la aorta torácica. Cuanto más alto es peor. Valores normales desconocidos.
Base
Diferencia en el índice de corte oscilatorio (adimensional) expresado en m/s entre pacientes de Marfan según la medicación antihipertensiva utilizada
Periodo de tiempo: Base
índice de corte oscilatorio (adimensional) en la aorta torácica. Cuanto más alto es peor. Valores normales desconocidos.
Base
La correlación entre el esfuerzo cortante de la pared regional y el espesor de la fibra elástica en tejido aórtico resecado de pacientes con MFS.
Periodo de tiempo: Resonancia magnética basal con tejido de cirugía aórtica.
Correlación de la tensión de corte de la pared medida localmente por resonancia magnética y los hallazgos histológicos en la aorta torácica. Tampoco es peor. Los valores normales dependen de la ubicación de la medición y del resultado exploratorio. .
Resonancia magnética basal con tejido de cirugía aórtica.

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Academisch Medisch Centrum - Universiteit van Amsterdam (AMC-UvA)

Colaboradores

Netherlands Organisation for Scientific Research

Investigadores

  • Investigador principal: Pim Ooij, PhD, Amsterdam UMC

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

23 de febrero de 2023

Finalización primaria (Actual)

16 de abril de 2025

Finalización del estudio (Actual)

16 de abril de 2025

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

28 de junio de 2023

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

6 de julio de 2023

Publicado por primera vez (Actual)

13 de julio de 2023

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

3 de julio de 2025

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

1 de julio de 2025

Última verificación

1 de julio de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • NL82669.018.22

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Descripción del plan IPD

Los datos individuales de los participantes no se compartirán

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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