Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Mot optimal behandling av Marfans syndrom (TOWER)

1 juli 2025 uppdaterad av: Dr. Ir. Pim van Ooij, Academisch Medisch Centrum - Universiteit van Amsterdam (AMC-UvA)
Syftet med denna studie är att avgöra om nya magnetiska resonanstomografitekniker kan användas som en biomarkör för aortasjukdomens svårighetsgrad hos patienter med Marfans syndrom.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

148

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Nederländerna
      • Amsterdam, Nederländerna, 1105 AZ
        • Amsterdam UMC, location AMC
      • Groningen, Nederländerna, 9713 GZ
        • University Medical Center Groningen
    • Gelderland
      • Nijmegen, Gelderland, Nederländerna, 6525 GA
        • Radboud University Medical Center
    • Noord-Holland
      • Leiden, Noord-Holland, Nederländerna, 2333 ZA
        • Leiden University Medical Center

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Vuxen

Tar emot friska volontärer

Ja

Testmetod

Sannolikhetsprov

Studera befolkning

Alla patienter med Marfans syndrom i åldern 18-50 med en känd FBN1-mutation är berättigade att delta. Endast patienter som inte kan genomgå en MR-undersökning utesluts.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • MFS-patienter med en känd FBN1-mutation
  • Mellan 18-50 år

Exklusions kriterier:

  • Kontraindikation för MR-avbildning
  • Utvecklingsstörd
  • Graviditet, eller planerad graviditet under studieperioden

Ytterligare uteslutningskriterier friska kontroller:

- Aortasjukdom i anamnesen

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Marfans syndrom patienter
Patienter med Marfans syndrom i åldern 18-50 år med en patologisk FBN1-mutation
Övrig: Magnetisk resonanstomografi (MRT) undersökning
3D CINE och 4-dimensionell (4D) flödes MRI-sekvens
Friska volontärer
Ålder och kön matchade friska kontrollpatienter utan en historia av aortasjukdom.
Övrig: Magnetisk resonanstomografi (MRT) undersökning
3D CINE och 4-dimensionell (4D) flödes MRI-sekvens

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Skillnad i 3D aortaförskjutning i millimeter mellan Marfanpatienter (MFS) och friska frivilliga.
Tidsram: Baslinje
aortaförskjutning i bröstaortan. normala värden okända, men enstaka papper: Marfan-patienter sträcker sig: 1,77 till 10,03 millimeter, frivilliga 7,34 ± 1,69 millimeter. lägre är värre.
Baslinje
Skillnad i pulsvågshastighet, i meter per sekund mellan Marfanpatienter och friska frivilliga.
Tidsram: Baslinje
pulsvågshastighet uttryckt i m/s i thoracal aorta, normala värden åldersberoende: men intervall +/- 4 - 30 m/s, högre är sämre
Baslinje
Skillnad i oscillerande skjuvindex (dimensionslöst) uttryckt i m/s mellan Marfanpatienter och friska frivilliga
Tidsram: Baslinje
oscillerande skjuvindex (dimensionslöst) i bröstaorta, intervall mellan 0 - 0,5 (inga normala värden definierade), högre är sämre
Baslinje
Förändring i aortaförskjutning uttryckt i millimeter mellan MFS-patientens aorta före jämfört med efter PEARS-ingrepp eller konventionell aortakirurgi.
Tidsram: Ändra från baslinjen till 6 månader efter operationen
aortaförskjutning uttryckt i millimeter i thorax aorta. Okänd före postförändring, dock opererad 3,60 +/- 1,0 millimeter mot naturlig aorta 7,01 +/- 3,09 millimeter. Lägre är värre
Ändra från baslinjen till 6 månader efter operationen
Förändring i aortapulsvågshastighet (meter/sekund), mellan MFS-patients aorta före jämfört med efter PEARS-ingrepp eller konventionell aortakirurgi.
Tidsram: Ändra från baslinjen till 6 månader efter operationen
pulsvågshastighet i bröstaorta uttryckt i meter/sekund. Högre är värre. normala värden för förändring okända.
Ändra från baslinjen till 6 månader efter operationen
Förändring i oscillerande skjuvindex (dimensionslöst) mellan MFS-patients aorta före jämfört med efter PEARS-ingrepp eller konventionell aortakirurgi.
Tidsram: Ändra från baslinjen till 6 månader efter operationen
oscillerande skjuvindex (dimensionslöst) i bröstaorta. Högre är sämre intervall mellan 0 -5.
Ändra från baslinjen till 6 månader efter operationen

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Skillnad i 3D-aortaförskjutning uttryckt i mm mellan Marfan-patienter med och utan en naturlig aorta
Tidsram: Baslinje
aorta förskjutning i bröstaorta, lägre är värre. opererad 3,60 +/- 1,0 millimeter mot naturlig aorta 7,01 +/- 3,09 millimeter
Baslinje
Skillnad i 3D aortaförskjutning uttryckt i mm mellan Marfan-patienter med aortarotsdiameter >4,5 cm mot <4,5 cm
Tidsram: Baslinje
aorta förskjutning i bröstaorta, lägre är värre. Normalvärden okända.
Baslinje
Skillnad i 3D aortaförskjutning uttryckt i mm mellan Marfan-patienter med en haploinsufficient fibrillin 1-mutation jämfört med dominant negativ mutation
Tidsram: Baslinje
aortaförskjutning i bröstaortan. Lägre är värre. Normalvärden okända.
Baslinje
Skillnad i 3D aortaförskjutning uttryckt i mm mellan manliga kontra kvinnliga Marfan-patienter
Tidsram: Baslinje
aorta förskjutning i bröstaorta, Lägre är värre. Normalvärden okända.
Baslinje
Skillnad i 3D aortaförskjutning uttryckt i mm mellan Marfan-patienter baserat på antihypertensiv medicin som används
Tidsram: Baslinje
aorta förskjutning i bröstaorta, Lägre är värre. Normalvärden okända.
Baslinje
Skillnad i pulsvågshastighet, uttryckt i meter per sekund mellan Marfan-patienter med och utan en naturlig aorta
Tidsram: Baslinje
pulsvågshastighet uttryckt i m/s i bröstaorta, Lägre är sämre. Normalvärden okända. Enkelstudie i allmän aneurysmpopulation: före operation: 18,0 +/-4,0 meter per sekund efter operation 20,6 +/- 6,0 meter per sekund. högre är värre
Baslinje
Skillnad i pulsvågshastighet, uttryckt i m/s mellan Marfan-patienter med en aortarotsdiameter >4,5 cm mot <4,5 cm
Tidsram: Baslinje
pulsvågshastighet uttryckt i m/s i bröstaorta. Högre är värre. Normalvärden okända.
Baslinje
Skillnad i pulsvågshastighet, uttryckt i m/s mellan Marfan-patienter med en haploinsufficient fibrillin-1-mutation jämfört med en dominant negativ mutation
Tidsram: Baslinje
pulsvågshastighet uttryckt i m/s i bröstaorta. Högre är värre. Normalvärden okända.
Baslinje
Skillnad i pulsvågshastighet, uttryckt i m/s mellan manliga och kvinnliga Marfanpatienter
Tidsram: Baslinje
pulsvågshastighet uttryckt i m/s i bröstaorta Högre är sämre. Normalvärden okända.
Baslinje
Skillnad i pulsvågshastighet, uttryckt i m/s mellan Marfanpatienter baserat på antihypertensiv medicin som används
Tidsram: Baslinje
pulsvågshastighet uttryckt i m/s i bröstaorta
Baslinje
Skillnad i oscillerande skjuvindex (dimensionslöst) uttryckt i m/s mellan Marfan-patienter med och utan en naturlig aorta
Tidsram: Baslinje
oscillerande skjuvindex (dimensionslöst) i bröstaorta. Högre är värre. Normalvärden okända.
Baslinje
Skillnad i oscillerande skjuvindex (dimensionslöst) uttryckt i m/s mellan Marfan-patienter med aortarotsdiameter >4,5 cm mot <4,5 cm
Tidsram: Baslinje
oscillerande skjuvindex (dimensionslöst) i bröstaorta. Högre är värre. Normalvärden okända.
Baslinje
Skillnad i oscillerande skjuvindex (dimensionslöst) uttryckt i m/s mellan Marfan-patienter med en haploinsufficient fibrillin 1-mutation jämfört med dominant negativ mutation
Tidsram: Baslinje
oscillerande skjuvindex (dimensionslöst) i bröstaorta. Högre är värre. Normalvärden okända.
Baslinje
Skillnad i oscillerande skjuvindex (dimensionslöst) uttryckt i m/s mellan manliga och kvinnliga Marfan-patienter
Tidsram: Baslinje
oscillerande skjuvindex (dimensionslöst) i bröstaorta. Högre är värre. Normalvärden okända.
Baslinje
Skillnad i oscillerande skjuvindex (dimensionslöst) uttryckt i m/s mellan Marfan-patienter baserat på använt antihypertensiv läkemedel
Tidsram: Baslinje
oscillerande skjuvindex (dimensionslöst) i bröstaorta. Högre är värre. Normalvärden okända.
Baslinje
Korrelationen mellan regional väggskjuvspänning och elastisk fibertjocklek i resekerad aortavävnad hos MFS-patienter.
Tidsram: Baslinje-MR med aortakirurgisk vävnad
Korrelation av lokalt MRT uppmätt väggskjuvspänning och histologiska fynd i thorax aorta. Inte heller är det värre. Normalvärden beroende på mätningsplats, undersökande resultat. .
Baslinje-MR med aortakirurgisk vävnad

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Academisch Medisch Centrum - Universiteit van Amsterdam (AMC-UvA)

Samarbetspartners

Netherlands Organisation for Scientific Research

Utredare

  • Huvudutredare: Pim Ooij, PhD, Amsterdam UMC

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

23 februari 2023

Primärt slutförande (Faktisk)

16 april 2025

Avslutad studie (Faktisk)

16 april 2025

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

28 juni 2023

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

6 juli 2023

Första postat (Faktisk)

13 juli 2023

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

3 juli 2025

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

1 juli 2025

Senast verifierad

1 juli 2025

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • NL82669.018.22

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

IPD-planbeskrivning

Individuella deltagares data kommer inte att delas

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera