Mot optimal behandling av Marfans syndrom (TOWER)
1. juli 2025 oppdatert av: Dr. Ir. Pim van Ooij, Academisch Medisch Centrum - Universiteit van Amsterdam (AMC-UvA)
Formålet med denne studien er å finne ut om nye magnetisk resonansavbildningsteknikker kan brukes som en biomarkør for alvorlighetsgraden av aortasykdom hos pasienter med Marfans syndrom.
Studieoversikt
Status
Fullført
Forhold
Intervensjon / Behandling
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
148
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
Amsterdam, Nederland, 1105 AZ
- Amsterdam UMC, location AMC
-
Groningen, Nederland, 9713 GZ
- University Medical Center Groningen
-
-
Gelderland
-
Nijmegen, Gelderland, Nederland, 6525 GA
- Radboud University Medical Center
-
-
Noord-Holland
-
Leiden, Noord-Holland, Nederland, 2333 ZA
- Leiden University Medical Center
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Voksen
Tar imot friske frivillige
Ja
Prøvetakingsmetode
Sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Alle pasienter med Marfan syndrom i alderen 18-50 år med en kjent FBN1-mutasjon er berettiget til å delta.
Kun pasienter som ikke kan gjennomgå MR-undersøkelse er ekskludert.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- MFS-pasienter med kjent FBN1-mutasjon
- Mellom 18-50 år
Ekskluderingskriterier:
- Kontraindikasjon for MR-avbildning
- Mental retardasjon
- Graviditet, eller planlagt graviditet i studieperioden
Ytterligere eksklusjonskriterier sunne kontroller:
- Historie med aortasykdom
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Pasienter med Marfan syndrom
Pasienter med Marfan syndrom i alderen 18-50 år med en patologisk FBN1-mutasjon
|
3D CINE og 4-dimensjonal (4D) flow MR-sekvens
|
|
Friske frivillige
Alder og kjønn samsvarte med friske kontrollpasienter uten aortasykdom i anamnesen.
|
3D CINE og 4-dimensjonal (4D) flow MR-sekvens
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Forskjellen i 3D aorta-forskyvning i millimeter mellom Marfan-pasienter (MFS) og friske frivillige.
Tidsramme: Grunnlinje
|
aorta forskyvning i thoraxaorta.
normale verdier ukjente, men enkelt papir: Marfan-pasienter varierer: 1,77 til 10,03 millimeter, frivillige 7,34 ± 1,69 millimeter.
lavere er verre.
|
Grunnlinje
|
|
Forskjell i pulsbølgehastighet, i meter per sekund mellom Marfan-pasienter og friske frivillige.
Tidsramme: Grunnlinje
|
pulsbølgehastighet uttrykt i m/s i thoraxaorta, normale verdier aldersavhengig: men område +/- 4 - 30 m/s, høyere er verre
|
Grunnlinje
|
|
Forskjellen i oscillerende skjærindeks (dimensjonsløs) uttrykt i m/s mellom Marfan-pasienter og friske frivillige
Tidsramme: Grunnlinje
|
oscillerende skjærindeks (dimensjonsløs) i thoraxaorta, område mellom 0 - 0,5 (ingen normale verdier definert), høyere er verre
|
Grunnlinje
|
|
Endring i aortaforskyvning uttrykt i millimeter mellom MFS-pasientaorta før sammenlignet med etter PEARS-prosedyre eller konvensjonell aortakirurgi.
Tidsramme: Endring fra baseline til 6 måneder etter operasjonen
|
aorta forskyvning uttrykt i millimeter i thorax aorta.
Før-post endring ukjent, men operert 3,60 +/- 1,0 millimeter versus native aorta 7,01 +/- 3,09 millimeter.
Lavere er verre
|
Endring fra baseline til 6 måneder etter operasjonen
|
|
Endring i aortapulsbølgehastighet (meter/sekund), mellom MFS-pasientaorta før sammenlignet med etter PEARS-prosedyre eller konvensjonell aortakirurgi.
Tidsramme: Endring fra baseline til 6 måneder etter operasjonen
|
pulsbølgehastighet i thoraxaorta uttrykt i meter/sekund.
Høyere er verre.
normale verdier for endring ukjent.
|
Endring fra baseline til 6 måneder etter operasjonen
|
|
Endring i oscillerende skjærindeks (dimensjonsløs) mellom MFS-pasientaorta før sammenlignet med etter PEARS-prosedyre eller konvensjonell aortakirurgi.
Tidsramme: Endring fra baseline til 6 måneder etter operasjonen
|
oscillerende skjærindeks (dimensjonsløs) i thoraxaorta.
Høyere er verre område mellom 0 -5.
|
Endring fra baseline til 6 måneder etter operasjonen
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Forskjellen i 3D aorta forskyvning uttrykt i mm mellom Marfan pasienter med og uten en naturlig aorta
Tidsramme: Grunnlinje
|
aorta forskyvning i thorax aorta, lavere er verre.
operert 3,60 +/- 1,0 millimeter versus native aorta 7,01 +/- 3,09 millimeter
|
Grunnlinje
|
|
Forskjellen i 3D aortaforskyvning uttrykt i mm mellom Marfan-pasienter med aortarotdiameter >4,5 cm versus <4,5 cm
Tidsramme: Grunnlinje
|
aorta forskyvning i thorax aorta, lavere er verre.
Normale verdier ukjent.
|
Grunnlinje
|
|
Forskjellen i 3D aorta-forskyvning uttrykt i mm mellom Marfan-pasienter med en haploinsufficient fibrillin 1-mutasjon versus dominant negativ mutasjon
Tidsramme: Grunnlinje
|
aorta forskyvning i thoraxaorta.
Lavere er verre.
Normale verdier ukjent.
|
Grunnlinje
|
|
Forskjellen i 3D aorta-forskyvning uttrykt i mm mellom mannlige og kvinnelige Marfan-pasienter
Tidsramme: Grunnlinje
|
aorta forskyvning i thorax aorta, Nedre er verre.
Normale verdier ukjent.
|
Grunnlinje
|
|
Forskjellen i 3D aorta-forskyvning uttrykt i mm mellom Marfan-pasienter basert på antihypertensiv medisin som brukes
Tidsramme: Grunnlinje
|
aorta forskyvning i thorax aorta, Nedre er verre.
Normale verdier ukjent.
|
Grunnlinje
|
|
Forskjellen i pulsbølgehastighet, uttrykt i meter per sekund mellom Marfan-pasienter med og uten en naturlig aorta
Tidsramme: Grunnlinje
|
pulsbølgehastighet uttrykt i m/s i thoraxaorta, Lavere er verre.
Normale verdier ukjent.
Enkeltstudie i generell aneurismepopulasjon: før kirurgi: 18,0 +/-4,0 meter per sekund etter operasjon 20,6 +/- 6,0 meter per sekund.
høyere er verre
|
Grunnlinje
|
|
Forskjell i pulsbølgehastighet, uttrykt i m/s mellom Marfan-pasienter med aortarotdiameter >4,5 cm versus <4,5 cm
Tidsramme: Grunnlinje
|
pulsbølgehastighet uttrykt i m/s i thoraxaorta.
Høyere er verre.
Normale verdier ukjent.
|
Grunnlinje
|
|
Forskjell i pulsbølgehastighet, uttrykt i m/s mellom Marfan-pasienter med haploinsufficient fibrillin-1-mutasjon versus en dominant negativ mutasjon
Tidsramme: Grunnlinje
|
pulsbølgehastighet uttrykt i m/s i thoraxaorta.
Høyere er verre.
Normale verdier ukjent.
|
Grunnlinje
|
|
Forskjell i pulsbølgehastighet, uttrykt i m/s mellom mannlige og kvinnelige Marfan-pasienter
Tidsramme: Grunnlinje
|
pulsbølgehastighet uttrykt i m/s i thoraxaorta Høyere er verre.
Normale verdier ukjent.
|
Grunnlinje
|
|
Forskjell i pulsbølgehastighet, uttrykt i m/s mellom Marfan-pasienter basert på antihypertensiv medisin som brukes
Tidsramme: Grunnlinje
|
pulsbølgehastighet uttrykt i m/s i thoraxaorta
|
Grunnlinje
|
|
Forskjellen i oscillerende skjærindeks (dimensjonsløs) uttrykt i m/s mellom Marfan-pasienter med og uten en naturlig aorta
Tidsramme: Grunnlinje
|
oscillerende skjærindeks (dimensjonsløs) i thoraxaorta.
Høyere er verre.
Normale verdier ukjent.
|
Grunnlinje
|
|
Forskjellen i oscillerende skjærindeks (dimensjonsløs) uttrykt i m/s mellom Marfan-pasienter med aortarotdiameter >4,5 cm versus <4,5 cm
Tidsramme: Grunnlinje
|
oscillerende skjærindeks (dimensjonsløs) i thoraxaorta.
Høyere er verre.
Normale verdier ukjent.
|
Grunnlinje
|
|
Forskjell i oscillerende skjærindeks (dimensjonsløs) uttrykt i m/s mellom Marfan-pasienter med haploinsufficient fibrillin 1-mutasjon versus dominant negativ mutasjon
Tidsramme: Grunnlinje
|
oscillerende skjærindeks (dimensjonsløs) i thoraxaorta.
Høyere er verre.
Normale verdier ukjent.
|
Grunnlinje
|
|
Forskjellen i oscillerende skjærindeks (dimensjonsløs) uttrykt i m/s mellom mannlige og kvinnelige Marfan-pasienter
Tidsramme: Grunnlinje
|
oscillerende skjærindeks (dimensjonsløs) i thoraxaorta.
Høyere er verre.
Normale verdier ukjent.
|
Grunnlinje
|
|
Forskjell i oscillerende skjærindeks (dimensjonsløs) uttrykt i m/s mellom Marfan-pasienter basert på antihypertensiv medisin som brukes
Tidsramme: Grunnlinje
|
oscillerende skjærindeks (dimensjonsløs) i thoraxaorta.
Høyere er verre.
Normale verdier ukjent.
|
Grunnlinje
|
|
Korrelasjonen mellom regional veggskjærspenning og elastisk fibertykkelse i reseksjonert aortavev hos MFS-pasienter.
Tidsramme: Baseline MR med aortakirurgisk vev
|
Korrelasjon av lokalt MR målt veggskjærspenning og histologiske funn i thoraxaorta.
Verken er verre.
Normale verdier avhengig av målested, eksplorativt resultat. .
|
Baseline MR med aortakirurgisk vev
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Pim Ooij, PhD, Amsterdam UMC
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
23. februar 2023
Primær fullføring (Faktiske)
16. april 2025
Studiet fullført (Faktiske)
16. april 2025
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
28. juni 2023
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
6. juli 2023
Først lagt ut (Faktiske)
13. juli 2023
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
3. juli 2025
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
1. juli 2025
Sist bekreftet
1. juli 2025
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Beinsykdommer
- Muskel- og skjelettsykdommer
- Kardiovaskulære sykdommer
- Patologiske prosesser
- Hjertesykdommer
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Bindevevssykdommer
- Sykdom
- Muskuloskeletale abnormiteter
- Medfødte abnormiteter
- Kardiovaskulære abnormiteter
- Hjertefeil, medfødt
- Abnormiteter, flere
- Bensykdommer, utviklingsmessige
- Lemdeformiteter, medfødt
- Syndrom
- Marfan syndrom
- Arachnodactyly
Andre studie-ID-numre
- NL82669.018.22
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
NEI
IPD-planbeskrivelse
Individuelle deltakerdata vil ikke bli delt
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .