ICF 范围内免疫缺陷成年患者的评估

原发性免疫缺陷是一组临床、免疫学和遗传上异质性的疾病，是由于属于免疫系统的一种或多种细胞和分子成分的定量和/或定性缺陷而发生的。 世界上 PID 的总体患病率为每活产 1/2,000-1/10,000。 在我国，国家PID登记制度刚刚建立。 据估计，在土耳其等存在大量近亲繁殖的发展中国家，这一比例更高。 PID 的临床表现变化很大；然而，最常见的特点是感染倾向增加。 因此，这种疾病表现为“反复发作且难以治疗”的感染。 盆腔炎大多在儿童时期开始出现症状，属于罕见疾病。 因此，在基层、二线医疗机构确诊的概率很低。 由于PID的病程很长，早期诊断和及时治疗对于降低死亡率、发病率和经济负担非常重要。 这在社会意识水平和医务人员高度怀疑指数的情况下是可能的。 为了成功治疗该疾病，应将患者迅速转介给具有免疫缺陷经验的临床免疫学家，并进行进一步的检查。 十五年前，Jeffrey Modell 基金会 (JMF) 发现了引起儿童和成人 PID 怀疑的临床症状。 该文件是一个有用的基础，但需要修订，因为它没有考虑 PID 的自身免疫性、炎症或恶性表现，而这可能是某些 PID 的主要临床表现的原因。 肺部并发症在 PID 中很常见，并且显着增加患者的发病率和死亡率。 反复呼吸道感染（儿童每年超过 2 次，成人 3 年内）是 Jeffrey Modell 基金会推荐的 PID 的 10 个警告信号之一，并且通常是患有 PID 的成人的死亡原因。 尤其是以抗体缺乏为特征的PID，频繁反复的上、下呼吸道感染会导致组织器官的慢性并发症。 支气管扩张是其中最突出的一种。 根据欧洲免疫缺陷学会的数据，约 23% 的 NDI 患者（占所有 PID 患者的三分之一）会出现支气管扩张。 研究表明，患有慢性肺病的 PI 患者的总体健康状况、社会心理健康水平和生活质量较低，并且日常活动明显受到限制。

该分类称为国际功能、残疾和健康分类 (ICF)，于 2000 年制定，旨在为健康和健康相关状况的定义创建通用语言和观点。 ICF 分类的目标：

• 创建基于科学的方法来确定健康和健康相关状况
• 促进和加强所有卫生专业人员和不同专业群体中的个人之间的沟通，并确保形成共同语言
• 确保健康相关应用的确定
• 使用特定系统ICF对健康相关因素进行编码，可以从生物心理社会的角度提供个体的功能状态并识别他们在日常生活中可能遇到的问题。

ICF-CY评估健康相关状况，共4个部分1685个项目。 事实上，它含有如此多的物质，这在使用方面构成了一个缺点。 为此，2003年ICF核心集项目研究中，通过选择针对疾病的、能够充分识别患者的类别，创建了针对疾病的核心集。 核心套件与 ICF 一样，对患者进行整体治疗。 每套有 2 种独立的形式，即短形式和长形式。 有 5 个核心组可以评估心肺系统疾病。 心肺疾病、肥胖、糖尿病、慢性阻塞性肺病、慢性缺血性心脏病是核心疾病。 对 40 名患有或不患有囊性纤维化的儿科患者进行的一项研究表明，ICF 模型适用于评估身体功能和结构疾病，例如 11 月肌无力、姿势异常以及活动和日常生活参与受限，并制定治疗计划。 对24名肺移植患者进行的研究表明，ICF模型在临床上具有实用性和适用性，可用于评估活动和参与限制，如运动能力下降，身体结构和功能障碍，如姿势障碍、日常生活中的体力活动、平衡障碍，生活质量下降。

然而，目前还没有在ICF范围内评估免疫缺陷患者的身体结构、功能、活动和参与的研究。 我们的研究的特点是，这是第一个在 ICF 范围内对免疫缺陷患者进行评估的研究。 通过这项研究，研究人员相信，在 ICF 框架内对免疫缺陷患者进行整体评估将对心肺康复专业人员的临床决策过程产生积极影响。 这项研究的目的是；评估ICF范围内成人免疫缺陷患者的身体结构功能、活动和参与限制，并与健康人进行比较。 第二个目标是评估成年免疫缺陷患者的身体结构、功能、活动和参与限制之间的关系。