Hodnocení dospělých pacientů s imunodeficiencí v rámci MKF

Primární imunodeficience je klinicky, imunologicky a geneticky heterogenní skupina onemocnění, ke kterým dochází v důsledku kvantitativního a/nebo kvalitativního deficitu jedné nebo více buněčných a molekulárních složek imunitního systému. Celková prevalence PID ve světě se uvádí 1/2 000-1/10 000 na živě narozené děti. U nás nově vznikl národní registrační systém PID. Odhaduje se, že tato míra je vyšší v rozvojových zemích, jako je Turecko, kde je hodně příbuzenského křížení. Klinický vzhled PID je velmi variabilní; nejčastěji se však vyznačuje zvýšenou predispozicí k infekci. Proto se nemoc projevuje infekcemi, které jsou „recidivující a obtížně reagující na léčbu“. PID, které se většinou začínají projevovat v dětství, patří do kategorie vzácných onemocnění. Z tohoto důvodu je pravděpodobnost přijetí diagnózy v primárních a sekundárních zdravotnických zařízeních velmi nízká. Vzhledem k tomu, že průběh onemocnění je u významné části PID špatný, je včasná diagnostika a včasná léčba velmi důležitá pro snížení mortality, morbidity a ekonomické zátěže. To je možné s mírou sociálního povědomí a vysokým indexem podezíravosti zdravotnického personálu. Pro úspěšné zvládnutí onemocnění by měl být pacient rychle odeslán ke klinickému imunologovi se zkušenostmi s imunodeficiencí a měly by být provedeny další testy. Před 15 lety nadace Jeffreyho Modella (JMF) identifikovala klinické příznaky, které vzbuzují podezření na PID u dětí i dospělých. Tento dokument je užitečným základem, ale je nutná revize, protože nebere v úvahu autoimunitní, zánětlivé nebo maligní projevy PID, které mohou být příčinou hlavního klinického obrazu u některých PID. Plicní komplikace jsou u PID běžné a významně přispívají k morbiditě a mortalitě pacientů. Opakované infekce dýchacích cest (více než 2 ročně u dětí a do 3 let u dospělých) jsou jedním z 10 varovných příznaků PİY doporučených Nadací Jeffreyho Modella a jsou častou příčinou úmrtí dospělých s PID. Zejména u PID, která se vyznačuje nedostatkem protilátek, vedou časté recidivující infekce horních a dolních cest dýchacích k chronickým komplikacím v tkáních a orgánech. Bronchiektázie je mezi nimi prominentní. Podle European Society of Immunodeficiencies se bronchiektázie rozvine u ~23 % pacientů s NDI (jedna třetina všech pacientů s PID). Bylo prokázáno, že celkový zdravotní stav, úroveň psychosociální pohody a kvalita života jsou nízké u pacientů s PI, u kterých se rozvinulo chronické plicní onemocnění, a bylo zjištěno, že jejich každodenní aktivity jsou výrazně omezeny.

Tato klasifikace, nazvaná Mezinárodní klasifikace funkčnosti, zdravotního postižení a zdraví (ICF), byla vyvinuta v roce 2000, aby vytvořila společný jazyk a perspektivu pro definici zdraví a zdravotních stavů. Cíle klasifikace ICF:

• Vytvořit vědecky podložený přístup k určení zdraví a zdravotních stavů
• Usnadnit a zvýšit komunikaci mezi všemi zdravotníky a jednotlivci v různých profesních skupinách a zajistit vytvoření společného jazyka
• Zajistit určení aplikací souvisejících se zdravím
• Kódování faktorů souvisejících se zdravím pomocí specifického systému ICF poskytuje funkční stav jednotlivců a identifikaci problémů, se kterými se mohou setkat v každodenním životě z biopsychosociálního hlediska.

ICF-CY hodnotí situace související se zdravím celkem 1685 položkami ve 4 sekcích. Skutečnost, že má tolik látky, představuje nevýhodu z hlediska použití. Z tohoto důvodu byly v rámci studie ICF Core Sets Project v roce 2003 vytvořeny základní soubory specifické pro onemocnění výběrem kategorií, které jsou specifické pro onemocnění a mohou plně identifikovat pacienta. Základní sady, stejně jako ICF, zacházejí s pacientem holisticky. Každá sada má 2 samostatné formy ve formě krátké formy a dlouhé formy. Existuje 5 základních souborů, které mohou vyhodnotit poruchy kardiopulmonálního systému. Kardiopulmonální poruchy, obezita, diabetes mellitus, CHOPN, chronické ischemické srdeční problémy jsou základními soubory. Ve studii provedené na 40 dětských pacientech s cystickou fibrózou a bez ní se ukázalo, že model ICF je použitelný a užitečný při hodnocení poruch tělesné funkce a struktury, jako je listopadová svalová slabost, posturální anomálie a omezení aktivity a účasti v každodenním životě. a při vytváření léčebného plánu. studie provedená na 24 pacientech po transplantaci plic ukázala, že model ICF je praktický a použitelný na klinice pro hodnocení omezení aktivity a účasti, jako je snížená pohybová kapacita, poruchy tělesné struktury a funkcí, jako jsou poruchy držení těla, fyzická aktivita v každodenním životě, porucha rovnováhy , snížená kvalita života.

Neexistují však žádné studie hodnotící stavbu těla, funkci, aktivitu a účast pacientů s imunodeficiencí v rámci ICF. Naše studie se vyznačuje tím, že je první studií, ve které byli v rámci ICF hodnoceni pacienti s imunodeficiencí. S touto studií vědci věří, že holistické hodnocení provedené v rámci ICF u pacientů s imunodeficiencí bude mít pozitivní dopad na klinický rozhodovací proces odborníků na kardiopulmonální rehabilitaci. Tato studie si klade za cíl; zhodnotit funkci tělesné stavby, aktivitu a omezení participace dospělých pacientů s imunodeficiencí v rámci ICF a porovnat je se zdravými lidmi. Druhým cílem je vyhodnotit vztahy mezi tělesnou strukturou, funkcí, aktivitou a omezeními účasti u dospělých pacientů s imunitní nedostatečností.