Ocena dorosłych pacjentów z niedoborami odporności w zakresie ICF

Pierwotny niedobór odporności to niejednorodna klinicznie, immunologicznie i genetycznie grupa chorób, które powstają w wyniku ilościowego i/lub jakościowego niedoboru jednego lub większej liczby składników komórkowych i molekularnych należących do układu odpornościowego. Ogólną częstość występowania PID na świecie szacuje się na 1/2 000–1/10 000 na żywe urodzenie. W naszym kraju właśnie powstał krajowy system rejestracji PID. Szacuje się, że wskaźnik ten jest wyższy w krajach rozwijających się, takich jak Turcja, gdzie występuje duży chów wsobny. Obraz kliniczny PID jest bardzo zmienny; najczęściej jednak charakteryzuje się zwiększoną skłonnością do infekcji. Dlatego choroba objawia się infekcjami, które są „nawracające i trudne do leczenia”. PID, które najczęściej zaczynają dawać objawy w dzieciństwie, należą do kategorii chorób rzadkich. Z tego powodu prawdopodobieństwo postawienia diagnozy w placówkach podstawowej i drugiej linii opieki zdrowotnej jest bardzo niskie. Ponieważ przebieg choroby w znacznej części PID jest trudny, wczesna diagnoza i wczesne leczenie są bardzo ważne dla zmniejszenia śmiertelności, zachorowalności i obciążeń ekonomicznych. Jest to możliwe przy poziomie świadomości społecznej i wysokim wskaźniku podejrzliwości personelu medycznego. W celu skutecznego leczenia choroby należy szybko skierować pacjenta do immunologa klinicznego doświadczonego w leczeniu niedoborów odporności i wykonać dalsze badania. Piętnaście lat temu Fundacja Jeffreya Modella (JMF) zidentyfikowała objawy kliniczne, które budzą podejrzenie PID u dzieci i dorosłych. Dokument ten stanowi użyteczną podstawę, ale wymagana jest jego rewizja, ponieważ nie uwzględnia autoimmunologicznych, zapalnych lub złośliwych objawów PID, które mogą być przyczyną głównych objawów klinicznych w niektórych PID. Powikłania płucne są częste w PID i znacząco przyczyniają się do zachorowalności i śmiertelności pacjentów. Nawracające infekcje dróg oddechowych (ponad 2 rocznie u dzieci i w ciągu 3 lat u dorosłych) są jednym z 10 sygnałów ostrzegawczych PİY zalecanych przez Fundację Jeffreya Modella i często są przyczyną śmierci dorosłych z PID. Zwłaszcza w PID, która charakteryzuje się niedoborem przeciwciał, częste nawracające infekcje górnych i dolnych dróg oddechowych prowadzą do przewlekłych powikłań w tkankach i narządach. Wśród nich wyróżnia się rozstrzenie oskrzeli. Według Europejskiego Towarzystwa Niedoborów Odporności rozstrzenie oskrzeli rozwija się u ~23% pacjentów z NDI (jedna trzecia wszystkich pacjentów z PID). Wykazano, że ogólny stan zdrowia, poziom dobrostanu psychospołecznego i jakość życia są niskie u pacjentów z PI, u których rozwinęła się przewlekła choroba płuc, a także stwierdzono, że ich codzienna aktywność jest znacznie ograniczona.

Klasyfikacja ta, zwana Międzynarodową Klasyfikacją Funkcjonowania, Niepełnosprawności i Zdrowia (ICF), została opracowana w 2000 roku w celu stworzenia wspólnego języka i perspektywy dla definicji zdrowia i schorzeń ze zdrowiem. Cele klasyfikacji ICF:

• Stworzenie naukowego podejścia do określania zdrowia i warunków związanych ze zdrowiem
• Aby ułatwić i zwiększyć komunikację pomiędzy wszystkimi pracownikami służby zdrowia i osobami z różnych grup zawodowych oraz zapewnić utworzenie wspólnego języka, grudzień 2013 r
• Aby zapewnić określenie zastosowań związanych ze zdrowiem
• Kodowanie czynników zdrowotnych za pomocą określonego systemu ICF zapewnia stan funkcjonalny jednostki i identyfikację problemów, jakie mogą one napotkać w życiu codziennym z biopsychospołecznego punktu widzenia.

ICF-CY ocenia sytuacje związane ze zdrowiem za pomocą łącznie 1685 pozycji w 4 sekcjach. Wadą jego stosowania jest fakt, że zawiera on tak dużo treści. Z tego powodu w ramach projektu ICF Core Sets Project w 2003 r. stworzono zestawy podstawowe specyficzne dla choroby, wybierając kategorie specyficzne dla chorób i umożliwiające pełną identyfikację pacjenta. Zestawy podstawowe, podobnie jak ICF, traktują pacjenta całościowo. Każdy zestaw posiada 2 osobne formy w formie krótkiej i długiej. Istnieje 5 podstawowych zestawów umożliwiających ocenę zaburzeń układu krążeniowo-oddechowego. Podstawowe zestawy obejmują zaburzenia krążeniowo-oddechowe, otyłość, cukrzycę, POChP i przewlekłe choroby niedokrwienne serca. W badaniu przeprowadzonym na 40 pacjentach pediatrycznych chorych na mukowiscydozę i bez mukowiscydozy wykazano, że model ICF ma zastosowanie i jest przydatny w ocenie zaburzeń funkcji i struktury ciała, takich jak listopadowe osłabienie mięśni, anomalie postawy oraz ograniczenia w aktywności i uczestnictwie w życiu codziennym. oraz w tworzeniu planu leczenia. badanie przeprowadzone na 24 pacjentach po przeszczepieniu płuc wykazało, że model ICF jest praktyczny i ma zastosowanie w klinice do oceny ograniczeń aktywności i uczestnictwa, takich jak zmniejszona wydolność wysiłkowa, zaburzenia budowy i funkcjonowania ciała, takie jak zaburzenia postawy, aktywność fizyczna w życiu codziennym, zaburzenia równowagi , obniżona jakość życia.

Brakuje jednak badań oceniających budowę, funkcję, aktywność i udział pacjentów z niedoborami odporności w zakresie ICF. Nasze badanie ma charakter pierwszego, w którym oceniano pacjentów z niedoborami odporności w ramach ICF. Badacze uważają, że całościowa ocena przeprowadzona w ramach ICF u pacjentów z niedoborami odporności będzie miała pozytywny wpływ na proces podejmowania decyzji klinicznych przez specjalistów zajmujących się rehabilitacją krążeniowo-oddechową. Celem tego badania jest; ocena funkcji struktury ciała, ograniczeń aktywności i uczestnictwa dorosłych pacjentów z niedoborami odporności w zakresie ICF oraz porównanie z osobami zdrowymi. Drugim celem jest ocena związków między strukturą ciała, funkcją, aktywnością i ograniczeniami uczestnictwa u dorosłych pacjentów z niedoborem odporności.