Evaluering av voksne pasienter med immunsvikt innenfor rammen av ICF

Primær immunsvikt er en klinisk, immunologisk og genetisk heterogen gruppe sykdommer som oppstår som følge av kvantitativ og/eller kvalitativ mangel på en eller flere cellulære og molekylære komponenter som tilhører immunsystemet. Den totale prevalensen av PID i verden er oppgitt til 1/2 000-1/10 000 per levende fødsel. I vårt land er det nasjonale PID-registreringssystemet nettopp etablert. Det er anslått at denne raten er høyere i utviklingsland som Tyrkia, hvor det er mye innavl. Det kliniske utseendet til PID er svært varierende; men oftest er det preget av økt disposisjon for infeksjon. Derfor viser sykdommen seg med infeksjoner som er «tilbakevendende og vanskelige å reagere på behandling». PID, som for det meste begynner å gi symptomer i barndommen, er i kategorien sjeldne sykdommer. Av denne grunn er sannsynligheten for å få en diagnose i primær- og annenlinjehelseinstitusjoner svært lav. Siden sykdomsforløpet er dårlig i en betydelig del av PID, er tidlig diagnose og rettidig behandling svært viktig for å redusere dødelighet, sykelighet og økonomisk belastning. Dette er mulig med nivået av sosial bevissthet og den høye mistanken til medisinsk personell. For vellykket behandling av sykdommen bør pasienten raskt henvises til en klinisk immunolog med erfaring i immunsvikt, og ytterligere tester bør utføres. For 15 år siden identifiserte Jeffrey Modell Foundation (JMF) kliniske tegn som vekker mistanke om PID hos barn og voksne. Dette dokumentet er et nyttig grunnlag, men revisjon er nødvendig fordi det ikke tar hensyn til autoimmune, inflammatoriske eller ondartede manifestasjoner av PID, som kan være årsaken til den viktigste kliniske presentasjonen i noen av PIDene. Lungekomplikasjoner er vanlige ved PID og bidrar betydelig til sykelighet og dødelighet hos pasienter. Tilbakevendende luftveisinfeksjoner (mer enn 2 per år for barn og innen 3 år for voksne) er ett av de 10 varseltegnene på PİY anbefalt av Jeffrey Modell Foundation og er ofte dødsårsaken hos voksne med PID. Spesielt ved PID, som er preget av antistoffmangel, fører hyppige tilbakevendende øvre og nedre luftveisinfeksjoner til kroniske komplikasjoner i vev og organer. Bronkiektasi er den fremtredende blant disse. I følge European Society of Immunodeficiency utvikles bronkiektasi hos ~23 % av pasientene med NDI (en tredjedel av alle PID-pasienter). Det er vist at den generelle helsetilstanden, det psykososiale velværenivået og livskvaliteten er lav hos pasienter med PI som har utviklet kronisk lungesykdom, og det er funnet at deres daglige aktiviteter er betydelig begrenset.

Denne klassifikasjonen, kalt International Classification of Functioning, Disability and Health (ICF), ble utviklet i 2000 for å skape et felles språk og perspektiv for definisjonen av helse og helserelaterte tilstander. Mål med ICF-klassifiseringen:

• Å skape en vitenskapelig basert tilnærming for å bestemme helse og helserelaterte forhold
• Å tilrettelegge og øke kommunikasjonen mellom alle helsepersonell og enkeltpersoner i ulike faggrupper og sikre dannelsen av et felles språk des.
• For å sikre fastsettelse av helserelaterte søknader
• Koding av helserelaterte faktorer med et spesifikt system ICF gir den funksjonelle statusen til individer og identifisering av problemer som de kan møte i dagliglivet fra et biopsykososialt synspunkt.

ICF-CY evaluerer helserelaterte situasjoner med totalt 1685 elementer fordelt på 4 seksjoner. Det faktum at den har så mye substans utgjør en ulempe med tanke på bruken. Av denne grunn, med ICF Core Sets Project-studien i 2003, ble sykdomsspesifikke kjernesett opprettet ved å velge kategorier som er spesifikke for sykdommer og kan identifisere pasienten fullt ut. Kjernesett, akkurat som ICF, behandler pasienten helhetlig. Hvert sett har 2 separate former i form av kort form og lang form. Det er 5 kjernesett som kan evaluere kardiopulmonale systemlidelser. Hjerte- og lungelidelser, fedme, diabetes mellitus, KOLS, kroniske iskemiske hjerteproblemer er kjernesettene. I en studie utført på 40 pediatriske pasienter med og uten cystisk fibrose, ble det vist at ICF-modellen er anvendelig og nyttig for å evaluere kroppsfunksjon og strukturforstyrrelser som muskelsvakhet i november, posturale anomalier og begrensninger i aktivitet og deltakelse i dagliglivet , og i å lage en behandlingsplan. en studie utført på 24 lungetransplanterte pasienter viste at ICF-modellen er praktisk og anvendelig i klinikken for å evaluere aktivitets- og deltakelsesrestriksjoner som redusert treningskapasitet, kroppsstruktur og funksjonsforstyrrelser som posturale forstyrrelser, fysisk aktivitet i dagliglivet, balanseforstyrrelser , redusert livskvalitet.

Imidlertid er det ingen studier som evaluerer kroppsstruktur, funksjon, aktivitet og deltakelse til pasienter med immunsvikt innenfor rammen av ICF. Vår studie har egenskapen til å være den første studien der immunsviktpasienter ble evaluert innenfor rammen av ICF. Med denne studien mener etterforskerne at en helhetlig vurdering utført innenfor rammen av ICF hos pasienter med immunsvikt vil ha en positiv innvirkning på den kliniske beslutningsprosessen til profesjonelle innen hjerte- og lungerehabilitering. Denne studien har som mål; å evaluere kroppsstrukturens funksjon, aktivitet og deltakelsesbegrensninger for voksne immunsviktpasienter innenfor rammen av ICF og å sammenligne med friske mennesker. Et annet mål er å evaluere sammenhengen mellom kroppsstruktur, funksjon, aktivitet og deltakelsesbegrensninger hos voksne pasienter med immunsvikt.