Evaluatie van volwassen patiënten met immunodeficiëntie binnen de reikwijdte van de ICF

Primaire immuundeficiëntie is een klinisch, immunologisch en genetisch heterogene groep ziekten die ontstaat als gevolg van een kwantitatief en/of kwalitatief tekort aan één of meer cellulaire en moleculaire componenten die tot het immuunsysteem behoren. De totale prevalentie van PID in de wereld bedraagt ​​1/2.000-1/10.000 per levendgeborene. In ons land is zojuist het nationale PID-registratiesysteem ingevoerd. Er wordt geschat dat dit percentage hoger is in ontwikkelingslanden zoals Turkije, waar veel inteelt plaatsvindt. Het klinische uiterlijk van PID is zeer variabel; Meestal wordt het echter gekenmerkt door een verhoogde aanleg voor infecties. Daarom manifesteert de ziekte zich met infecties die "terugkerend zijn en moeilijk op behandeling reageren". PID, die meestal al in de kindertijd symptomen begint te geven, valt in de categorie zeldzame ziekten. Om deze reden is de kans op het krijgen van een diagnose in eerste- en tweedelijnszorginstellingen zeer laag. Omdat het verloop van de ziekte bij een aanzienlijk deel van de PID slecht is, zijn vroege diagnose en tijdige behandeling van groot belang voor het terugdringen van de mortaliteit, de morbiditeit en de economische last. Dit is mogelijk dankzij het sociale bewustzijn en de hoge mate van wantrouwen jegens medisch personeel. Voor een succesvolle behandeling van de ziekte moet de patiënt snel worden doorverwezen naar een klinisch immunoloog die ervaring heeft met immuundeficiënties en moeten verdere tests worden uitgevoerd. Vijftien jaar geleden identificeerde de Jeffrey Modell Foundation (JMF) klinische symptomen die het vermoeden van PID wekken bij kinderen en volwassenen. Dit document is een nuttige basis, maar herziening is nodig omdat het geen rekening houdt met de auto-immuun-, inflammatoire of kwaadaardige manifestaties van PID, die de oorzaak kunnen zijn van de belangrijkste klinische presentatie bij sommige PID-aandoeningen. Longcomplicaties komen vaak voor bij PID en dragen aanzienlijk bij aan de morbiditeit en mortaliteit van patiënten. Terugkerende luchtweginfecties (meer dan 2 per jaar voor kinderen en binnen 3 jaar voor volwassenen) zijn een van de 10 waarschuwingssignalen van PİY die worden aanbevolen door de Jeffrey Modell Foundation en zijn vaak de doodsoorzaak bij volwassenen met PID. Vooral bij PID, dat wordt gekenmerkt door een tekort aan antilichamen, leiden frequent terugkerende infecties van de bovenste en onderste luchtwegen tot chronische complicaties in weefsels en organen. Bronchiëctasie is hiervan de meest prominente. Volgens de European Society of Immunodeficiënties ontwikkelt bronchiëctasie zich bij ~23% van de patiënten met NDI (een derde van alle PID-patiënten). Er is aangetoond dat de algemene gezondheidstoestand, het psychosociale welzijnsniveau en de kwaliteit van leven laag zijn bij patiënten met PI die een chronische longziekte hebben ontwikkeld, en er is vastgesteld dat hun dagelijkse activiteiten aanzienlijk beperkt zijn.

Deze classificatie, de International Classification of Functioning, Disability and Health (ICF) genoemd, werd in 2000 ontwikkeld om een ​​gemeenschappelijke taal en perspectief te creëren voor de definitie van gezondheid en gezondheidsgerelateerde aandoeningen. Doelstellingen van de ICF-classificatie:

• Het creëren van een wetenschappelijk onderbouwde aanpak voor het vaststellen van gezondheid en gezondheidsgerelateerde aandoeningen
• Om de communicatie tussen alle gezondheidswerkers en individuen in verschillende beroepsgroepen te vergemakkelijken en te vergroten en om de vorming van een gemeenschappelijke taal te garanderen
• Om de bepaling van gezondheidsgerelateerde toepassingen te garanderen
• Het coderen van gezondheidsgerelateerde factoren met een specifiek systeem ICF biedt de functionele status van individuen en de identificatie van problemen waarmee ze in het dagelijks leven te maken kunnen krijgen vanuit biopsychosociaal perspectief.

ICF-CY evalueert gezondheidsgerelateerde situaties met in totaal 1685 items in 4 secties. Het feit dat het zoveel inhoud heeft, vormt een nadeel in termen van gebruik. Om deze reden werden bij de studie van het ICF Core Sets Project in 2003 ziektespecifieke kernsets gecreëerd door categorieën te selecteren die specifiek zijn voor ziekten en die de patiënt volledig kunnen identificeren. Kernsets behandelen, net als ICF, de patiënt holistisch. Elke set heeft 2 afzonderlijke vormen in de vorm van een korte vorm en een lange vorm. Er zijn 5 kernsets die cardiopulmonale systeemaandoeningen kunnen evalueren. Hart- en longaandoeningen, obesitas, diabetes mellitus, COPD en chronische ischemische hartproblemen vormen de kernsets. In een onderzoek bij 40 pediatrische patiënten met en zonder cystische fibrose werd aangetoond dat het ICF-model toepasbaar en nuttig is bij het evalueren van lichaamsfunctie- en structuurstoornissen zoals spierzwakte in november, houdingsafwijkingen en beperkingen in activiteit en deelname aan het dagelijks leven. en bij het opstellen van een behandelplan. een onderzoek uitgevoerd onder 24 longtransplantatiepatiënten heeft aangetoond dat het ICF-model praktisch en toepasbaar is in de kliniek voor het evalueren van activiteits- en participatiebeperkingen zoals verminderde inspanningscapaciteit, lichaamsstructuur en functiestoornissen zoals houdingsstoornissen, fysieke activiteit in het dagelijks leven, evenwichtsstoornissen , verminderde kwaliteit van leven.

Er zijn echter geen onderzoeken die de lichaamsstructuur, functie, activiteit en deelname van patiënten met immunodeficiëntie evalueren binnen de reikwijdte van ICF. Onze studie heeft het kenmerk dat het de eerste studie is waarin patiënten met immunodeficiëntie werden geëvalueerd in het kader van ICF. Met deze studie zijn de onderzoekers van mening dat een holistische beoordeling, uitgevoerd in het kader van ICF bij patiënten met immunodeficiëntie, een positieve invloed zal hebben op het klinische besluitvormingsproces van cardiopulmonale revalidatieprofessionals. Deze studie heeft tot doel; om de lichaamsstructuurfunctie, activiteit en participatiebeperkingen van volwassen immunodeficiëntiepatiënten binnen de reikwijdte van ICF te evalueren en te vergelijken met gezonde mensen. Een tweede doel is het evalueren van de relaties tussen lichaamsstructuur, functie, activiteit en participatiebeperkingen bij volwassen patiënten met immuundeficiëntie.