Évaluation des patients adultes présentant un déficit immunitaire dans le cadre de l'ICF

L'immunodéficience primaire est un groupe de maladies cliniquement, immunologiquement et génétiquement hétérogènes qui résultent d'un déficit quantitatif et/ou qualitatif d'un ou plusieurs composants cellulaires et moléculaires appartenant au système immunitaire. La prévalence globale des MIP dans le monde est estimée entre 1/2 000 et 1/10 000 par naissance vivante. Dans notre pays, le système national d'enregistrement du PID vient d'être mis en place. On estime que ce taux est plus élevé dans les pays en développement comme la Turquie, où la consanguinité est importante. L'aspect clinique du PID est très variable ; cependant, elle se caractérise le plus souvent par une prédisposition accrue aux infections. La maladie se manifeste donc par des infections « récurrentes et difficiles à répondre au traitement ». Les MIP, qui commencent principalement à donner des symptômes pendant l’enfance, appartiennent à la catégorie des maladies rares. Pour cette raison, la probabilité de recevoir un diagnostic dans les établissements de soins de première et de deuxième ligne est très faible. Étant donné que l'évolution de la maladie est médiocre dans une partie importante des MIP, un diagnostic précoce et un traitement rapide sont très importants pour réduire la mortalité, la morbidité et le fardeau économique. Cela est possible grâce au niveau de conscience sociale et à l’indice élevé de suspicion du personnel médical. Pour une prise en charge réussie de la maladie, le patient doit être rapidement orienté vers un immunologiste clinicien expérimenté dans les immunodéficiences et des tests supplémentaires doivent être effectués. Il y a quinze ans, la Fondation Jeffrey Modell (JMF) a identifié les signes cliniques évoquant une suspicion de MIP chez les enfants et les adultes. Ce document constitue une base utile, mais une révision est nécessaire car il ne prend pas en compte les manifestations auto-immunes, inflammatoires ou malignes des MIP, qui peuvent être à l'origine de la présentation clinique principale de certaines MIP. Les complications pulmonaires sont fréquentes dans les MIP et contribuent de manière significative à la morbidité et à la mortalité des patients. Les infections respiratoires récurrentes (plus de 2 par an pour les enfants et dans les 3 ans pour les adultes) sont l'un des 10 signes avant-coureurs de PİY recommandés par la Fondation Jeffrey Modell et sont souvent la cause de décès chez les adultes atteints de PID. En particulier dans le cas de la PID, caractérisée par un déficit en anticorps, des infections fréquentes et récurrentes des voies respiratoires supérieures et inférieures entraînent des complications chroniques au niveau des tissus et des organes. La bronchectasie est la plus importante parmi celles-ci. Selon la Société européenne des immunodéficiences, la bronchectasie se développe chez environ 23 % des patients atteints de NDI (un tiers de tous les patients PID) . Il a été démontré que l'état de santé général, le niveau de bien-être psychosocial et la qualité de vie sont faibles chez les patients atteints d'IP qui ont développé une maladie pulmonaire chronique, et il a été constaté que leurs activités quotidiennes sont considérablement limitées.

Cette classification, appelée Classification internationale du fonctionnement, du handicap et de la santé (ICF), a été élaborée en 2000 pour créer un langage et une perspective communs pour la définition de la santé et des affections liées à la santé. Objectifs de la classification ICF :

• Créer une approche scientifiquement fondée pour déterminer la santé et les conditions liées à la santé
• Faciliter et accroître la communication entre tous les professionnels de la santé et les individus des différents groupes professionnels et assurer la formation d'un langage commun.
• Assurer la détermination des demandes liées à la santé
• La codification des facteurs liés à la santé avec un système spécifique ICF permet de connaître l'état fonctionnel des individus et d'identifier les problèmes qu'ils peuvent rencontrer dans la vie quotidienne d'un point de vue biopsychosocial.

ICF-CY évalue les situations liées à la santé avec un total de 1 685 éléments répartis en 4 sections. Le fait qu'il ait autant de substance constitue un inconvénient en termes d'utilisation. Pour cette raison, avec l'étude du projet ICF Core Sets en 2003, des ensembles de base spécifiques à une maladie ont été créés en sélectionnant des catégories spécifiques aux maladies et capables d'identifier pleinement le patient. Les ensembles de base, tout comme l'ICF, traitent le patient de manière holistique. Chaque ensemble comporte 2 formulaires distincts sous forme de forme courte et de forme longue. Il existe 5 ensembles de base permettant d'évaluer les troubles du système cardio-pulmonaire. Les troubles cardio-pulmonaires, l'obésité, le diabète sucré, la BPCO et les problèmes cardiaques ischémiques chroniques en sont les principaux éléments. Dans une étude menée sur 40 patients pédiatriques avec et sans mucoviscidose, il a été démontré que le modèle ICF est applicable et utile pour évaluer les troubles de la fonction et de la structure du corps tels que la faiblesse musculaire de novembre, les anomalies posturales et les limitations d'activité et de participation à la vie quotidienne. , et dans la création d'un plan de traitement. une étude menée sur 24 patients transplantés pulmonaires a montré que le modèle ICF est pratique et applicable en clinique pour évaluer les restrictions d'activité et de participation telles que la diminution de la capacité d'exercice, les troubles de la structure corporelle et des fonctions tels que les troubles posturaux, l'activité physique dans la vie quotidienne, les troubles de l'équilibre. , diminution de la qualité de vie.

Cependant, il n'existe aucune étude évaluant la structure corporelle, la fonction, l'activité et la participation des patients immunodéprimés dans le cadre de l'ICF. Notre étude a la particularité d’être la première étude dans laquelle des patients immunodéprimés ont été évalués dans le cadre de l’ICF. Avec cette étude, les enquêteurs pensent qu'une évaluation holistique menée dans le cadre de l'ICF chez les patients immunodéprimés aura un impact positif sur le processus de prise de décision clinique des professionnels de la réadaptation cardio-pulmonaire. Cette étude vise ; évaluer la fonction de la structure corporelle, les limitations d'activité et de participation des patients adultes atteints d'immunodéficience dans le cadre de l'ICF et comparer avec des personnes en bonne santé. Un deuxième objectif est d'évaluer les relations entre la structure corporelle, la fonction, l'activité et les limitations de participation chez les patients adultes atteints d'immunodéficience.