Evaluering af voksne patienter med immundefekt inden for rammerne af ICF

Primær immundefekt er en klinisk, immunologisk og genetisk heterogen gruppe af sygdomme, der opstår som følge af kvantitativ og/eller kvalitativ mangel på en eller flere cellulære og molekylære komponenter, der tilhører immunsystemet. Den samlede prævalens af PID i verden er angivet til 1/2.000-1/10.000 pr. levende fødsel. I vores land er det nationale PID-registreringssystem netop blevet etableret. Det anslås, at denne rate er højere i udviklingslande som Tyrkiet, hvor der er meget indavl. Det kliniske udseende af PID er meget variabelt; dog oftest er det karakteriseret ved en øget disposition for infektion. Derfor viser sygdommen sig med infektioner, der er "tilbagevendende og svære at reagere på behandlingen". PID, som for det meste begynder at give symptomer i barndommen, er i kategorien sjældne sygdomme. Af denne grund er sandsynligheden for at få en diagnose i primære og anden linje sundhedsinstitutioner meget lav. Da sygdomsforløbet er dårligt i en væsentlig del af PID, er tidlig diagnose og rettidig behandling meget vigtig for at reducere dødelighed, sygelighed og økonomisk byrde. Dette er muligt med niveauet af social bevidsthed og det høje indeks for mistanke hos medicinsk personale. For en vellykket behandling af sygdommen bør patienten hurtigt henvises til en klinisk immunolog med erfaring i immundefekter, og yderligere test bør udføres. For 15 år siden identificerede Jeffrey Modell Foundation (JMF) kliniske tegn, der vækker mistanke om PID hos børn og voksne. Dette dokument er et nyttigt grundlag, men revision er påkrævet, fordi det ikke tager højde for de autoimmune, inflammatoriske eller maligne manifestationer af PID, som kan være årsagen til den primære kliniske præsentation i nogle af PID'erne. Lungekomplikationer er almindelige ved PID og bidrager væsentligt til sygelighed og dødelighed hos patienter. Tilbagevendende luftvejsinfektioner (mere end 2 om året for børn og inden for 3 år for voksne) er et af de 10 advarselstegn på PİY anbefalet af Jeffrey Modell Foundation og er ofte dødsårsagen hos voksne med PID. Især ved PID, som er karakteriseret ved antistofmangel, fører hyppige tilbagevendende øvre og nedre luftvejsinfektioner til kroniske komplikationer i væv og organer. Bronkiektasi er den fremtrædende blandt disse. Ifølge European Society of Immunodeficiencies udvikles bronkiektasi hos ~23% af patienterne med NDI (en tredjedel af alle PID-patienter). Det har vist sig, at den generelle sundhedstilstand, det psykosociale velværeniveau og livskvaliteten er lav hos patienter med PI, som har udviklet kronisk lungesygdom, og det har vist sig, at deres daglige aktiviteter er væsentligt begrænsede.

Denne klassifikation, kaldet International Classification of Functioning, Disability and Health (ICF), blev udviklet i 2000 for at skabe et fælles sprog og perspektiv for definitionen af ​​sundhed og sundhedsrelaterede tilstande. Formål med ICF-klassifikationen:

• At skabe en videnskabeligt baseret tilgang til at bestemme sundhed og sundhedsrelaterede forhold
• At facilitere og øge kommunikationen mellem alle sundhedsprofessionelle og enkeltpersoner i forskellige faggrupper og sikre dannelsen af ​​et fælles sprog dec.
• For at sikre fastlæggelsen af ​​sundhedsrelaterede ansøgninger
• Kodning af sundhedsrelaterede faktorer med et specifikt system ICF giver individers funktionelle status og identifikation af problemer, som de kan støde på i dagligdagen fra et biopsykosocialt synspunkt.

ICF-CY evaluerer sundhedsrelaterede situationer med i alt 1685 emner fordelt på 4 sektioner. Det faktum, at det har så meget stof, udgør en ulempe i forhold til dets brug. Af denne grund blev der med ICF Core Sets Project-undersøgelsen i 2003 skabt sygdomsspecifikke kernesæt ved at vælge kategorier, der er specifikke for sygdomme og fuldt ud kan identificere patienten. Kernesæt behandler ligesom ICF patienten holistisk. Hvert sæt har 2 separate former i form af kort form og lang form. Der er 5 kernesæt, der kan evaluere kardiopulmonale systemlidelser. Hjerte- og lungesygdomme, fedme, diabetes mellitus, KOL, kroniske iskæmiske hjerteproblemer er kernesættene. I et studie udført på 40 pædiatriske patienter med og uden cystisk fibrose, blev det vist, at ICF-modellen er anvendelig og nyttig til at evaluere kropsfunktions- og strukturforstyrrelser såsom muskelsvaghed i november, posturale anomalier og begrænsninger i aktivitet og deltagelse i dagligdagen. og ved at lave en behandlingsplan. en undersøgelse udført på 24 lungetransplanterede patienter viste, at ICF-modellen er praktisk og anvendelig i klinikken til at evaluere aktivitets- og deltagelsesrestriktioner såsom nedsat træningskapacitet, kropsstruktur og funktionsforstyrrelser såsom posturale lidelser, fysisk aktivitet i dagligdagen, balanceforstyrrelser , nedsat livskvalitet.

Der er dog ingen undersøgelser, der evaluerer kropsstruktur, funktion, aktivitet og deltagelse af immundefektpatienter inden for rammerne af ICF. Vores undersøgelse har karakter af at være den første undersøgelse, hvor immundefektpatienter blev evalueret inden for rammerne af ICF. Med denne undersøgelse mener efterforskerne, at en holistisk vurdering udført inden for rammerne af ICF hos patienter med immundefekt vil have en positiv indvirkning på den kliniske beslutningsproces hos hjerte-lungerehabiliteringsprofessionelle. Denne undersøgelse sigter; at evaluere kropsstrukturens funktion, aktivitet og deltagelsesbegrænsninger for voksne immundefektpatienter inden for rammerne af ICF og sammenligne med raske mennesker. Et andet mål er at evaluere sammenhængen mellem kropsstruktur, funktion, aktivitet og deltagelsesbegrænsninger hos voksne patienter med immundefekt.