Valutazione dei pazienti adulti con immunodeficienza nell'ambito dell'ICF

L’immunodeficienza primaria è un gruppo di malattie clinicamente, immunologicamente e geneticamente eterogenee che si verificano a seguito di un deficit quantitativo e/o qualitativo di uno o più componenti cellulari e molecolari appartenenti al sistema immunitario. La prevalenza complessiva delle Immunodeficienze Primitive nel mondo è stimata in 1/2.000-1/10.000 per nati vivi. Nel nostro Paese è appena stato istituito il sistema nazionale di registrazione delle PID. Si stima che questo tasso sia più elevato nei paesi in via di sviluppo come la Turchia, dove vi è molta consanguineità. L'aspetto clinico della PID è altamente variabile; tuttavia, molto spesso è caratterizzato da una maggiore predisposizione alle infezioni. La malattia si manifesta quindi con infezioni “ricorrenti e difficili da rispondere alle cure”. Le Immunodeficienze Primitive, che iniziano a dare sintomi soprattutto durante l'infanzia, rientrano nella categoria delle malattie rare. Per questo motivo la probabilità di ricevere una diagnosi nelle strutture sanitarie primarie e di seconda linea è molto bassa. Poiché il decorso della malattia è sfavorevole in una parte significativa delle Immunodeficienze Primitive, la diagnosi precoce e il trattamento tempestivo sono molto importanti per ridurre la mortalità, la morbilità e il peso economico. Ciò è possibile grazie al livello di consapevolezza sociale e all’alto indice di sospetto del personale medico. Per una gestione efficace della malattia, il paziente deve essere indirizzato rapidamente a un immunologo clinico esperto in immunodeficienze e devono essere eseguiti ulteriori test. Quindici anni fa, la Jeffrey Modell Foundation (JMF) ha identificato i segni clinici che suscitano il sospetto di Immunodeficienze Primitive nei bambini e negli adulti. Questo documento costituisce una base utile, ma è necessaria una revisione perché non tiene conto delle manifestazioni autoimmuni, infiammatorie o maligne della PID, che potrebbero essere la causa della presentazione clinica principale in alcune delle PID. Le complicanze polmonari sono comuni nella PID e contribuiscono in modo significativo alla morbilità e alla mortalità dei pazienti. Le infezioni respiratorie ricorrenti (più di 2 all'anno per i bambini ed entro 3 anni per gli adulti) sono uno dei 10 segnali di allarme della PİY raccomandati dalla Jeffrey Modell Foundation e sono spesso causa di morte negli adulti con PID. Soprattutto nella PID, che è caratterizzata da deficit di anticorpi, le frequenti infezioni ricorrenti del tratto respiratorio superiore e inferiore portano a complicazioni croniche nei tessuti e negli organi. Tra questi, le bronchiectasie sono quelle più importanti. Secondo la Società Europea di Immunodeficienze, le bronchiectasie si sviluppano in circa il 23% dei pazienti con NDI (un terzo di tutti i pazienti con PID). È stato dimostrato che lo stato generale di salute, il livello di benessere psicosociale e la qualità della vita sono bassi nei pazienti con IP che hanno sviluppato una malattia polmonare cronica, ed è stato riscontrato che le loro attività quotidiane sono significativamente limitate.

Questa classificazione, chiamata Classificazione Internazionale del Funzionamento, della Disabilità e della Salute (ICF), è stata sviluppata nel 2000 per creare un linguaggio e una prospettiva comune per la definizione di salute e condizioni correlate alla salute. Obiettivi della classificazione ICF:

• Creare un approccio scientificamente fondato per determinare la salute e le condizioni ad essa correlate
• Per facilitare e aumentare la comunicazione tra tutti gli operatori sanitari e gli individui appartenenti a diversi gruppi professionali e per garantire la formazione di un linguaggio comune
• Per garantire la determinazione delle domande relative alla salute
• La codifica dei fattori legati alla salute con uno specifico sistema ICF fornisce lo stato funzionale degli individui e l'identificazione dei problemi che essi possono incontrare nella vita quotidiana da un punto di vista biopsicosociale.

L'ICF-CY valuta le situazioni relative alla salute con un totale di 1685 elementi in 4 sezioni. Il fatto che abbia così tanta sostanza costituisce uno svantaggio in termini di utilizzo. Per questo motivo, con lo studio ICF Core Sets Project del 2003, sono stati creati core set specifici per la malattia selezionando categorie specifiche per la malattia e in grado di identificare completamente il paziente. I core set, proprio come l’ICF, trattano il paziente in modo olistico. Ogni set ha 2 moduli separati sotto forma di forma breve e forma lunga. Esistono 5 set principali in grado di valutare i disturbi del sistema cardiopolmonare. I disturbi cardiopolmonari, l'obesità, il diabete mellito, la BPCO, i problemi cardiaci ischemici cronici sono i principali. In uno studio condotto su 40 pazienti pediatrici con e senza fibrosi cistica, è stato dimostrato che il modello ICF è applicabile e utile nella valutazione dei disturbi strutturali e funzionali del corpo come debolezza muscolare, anomalie posturali e limitazioni nell'attività e nella partecipazione alla vita quotidiana e nella creazione di un piano di trattamento. uno studio condotto su 24 pazienti sottoposti a trapianto di polmone ha dimostrato che il modello ICF è pratico e applicabile in clinica per valutare limitazioni dell’attività e della partecipazione come ridotta capacità di esercizio, disturbi della struttura e della funzione corporea come disturbi posturali, attività fisica nella vita quotidiana, disturbi dell’equilibrio , diminuzione della qualità della vita.

Tuttavia, non esistono studi che valutino la struttura corporea, la funzione, l’attività e la partecipazione dei pazienti con immunodeficienza nell’ambito dell’ICF. Il nostro studio ha la caratteristica di essere il primo studio in cui i pazienti con immunodeficienza sono stati valutati nell’ambito dell’ICF. Con questo studio, i ricercatori ritengono che una valutazione olistica condotta nell’ambito dell’ICF nei pazienti con immunodeficienza avrà un impatto positivo sul processo decisionale clinico dei professionisti della riabilitazione cardiopolmonare. Questo studio mira; valutare la funzione della struttura corporea, le limitazioni dell'attività e della partecipazione dei pazienti adulti con immunodeficienza nell'ambito dell'ICF e confrontarli con persone sane. Un secondo obiettivo è valutare le relazioni tra struttura corporea, funzione, attività e limitazioni della partecipazione nei pazienti adulti con deficienza immunitaria.