肌酸转运蛋白缺乏症患者的相关结果措施 (CREAT_criteria)
一项针对肌酸转运蛋白缺乏症 (SLC6A8) 患者的前瞻性研究，以确定最相关的结果指标
肌酸转运缺陷 (CTD) 是一种罕见的遗传性疾病，与位于染色体 Xq28 上的 SLC6A8 基因的致病性变异有关。 CTD 的临床诊断基于临床表现、尿肌酸/肌酐比值升高以及 1H-MRS 磁共振波谱上肌酸峰值严重降低。
一项回顾性问卷调查研究发现，大多数 CTD 患者患有中度至重度智力障碍。 不到三分之一的患者能够说句子。 59% 的患者出现癫痫发作。 41% 有自闭症特征。 58% 的患者提到运动功能障碍，35% 的患者报告有胃肠道症状。
目前针对这种疾病出现了几种新的治疗途径，但迄今为止还没有可用的治疗方法：环肌酸（很有趣，但不幸的是，由于其毒性，临床适用性非常小；十二烷基肌酸酯通过鼻内给药纳入脂质纳米胶囊中；药物陪伴（针对折叠缺陷型肌酸转运蛋白变体，Ultragenyx Pharmaceuticals 推出了新的前药，旨在将肌酸输送到大脑 (UX068)。 这些新的药物治疗方案可能为未来改善 CTD 患者的认知能力提供机会。
一个关键问题是确定这些患者可以获得的结果测量，尽管他们的认知缺陷很重要。 在一项初步研究（针对 31 名 CTD 患者）中，研究人员发现，75% 的患者无法进行韦克斯勒量表，这是确定患者 IQ（智商）最常用的神经心理学测试之一。 大多数现有的认知测试都是为了区分典型发育者和智力障碍患者而开发的，导致后者系统性地失败了这些测试，从而导致地板效应。 因此，这些测试不适用于捕捉药物对 ID 患者组的潜在作用。 在 NIH 召开的一次会议上，确定用于 ID 患者临床试验的可靠且敏感的结果测量被认为是优先事项。 N-of-1 试验（也称为单例实验设计或 SCED）似乎对罕见疾病非常感兴趣，统计功效来自重复测量的数量，这导致选择可以多次重复的结果测量。
这项创新研究将通过明确患者的表型，并考虑到患者的认知缺陷和罕见疾病中使用的实验设计类型来确定最合适的结果测量，从而有效地准备未来的治疗试验。
研究概览
地位
条件
研究类型
注册 (估计的)
阶段
- 不适用
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名：Aurore CURIE, MD,PhD
- 电话号码：+33 06 70 62 69 76
- 邮箱：aurore.curie@chu-lyon.fr
学习地点
-
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Bron、法国、69500
- 招聘中
- Woman, mother and child hospital, Hospices Civils de Lyon
-
接触：
- Aurore CURIE, MD,PhD
- 电话号码：+33 06 70 62 69 76
- 邮箱：aurore.curie@chu-lyon.fr
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首席研究员：
- Aurore CURIE, MD,PhD
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
接受健康志愿者
描述
纳入标准：
CTD 患者 (n=24)
- 男性CTD患者
- 已确认 SLC6A8 基因突变，
- 年龄 > 5 岁至 < 35 岁
- 其母语是法语，
- 已签署知情同意书和/或其父母/法定监护人已签署知情同意书，
- 加入国民健康保险制度或加入国民健康保险制度的父母/法定监护人。
性别和年龄匹配的对照 (n=24)
- 男性
- 年龄 > 5 岁至 < 35 岁
- 其母语是法语，
- 已签署知情同意书和/或其父母/法定监护人已签署知情同意书，
- 加入国民健康保险或加入国民健康保险的父母/法定监护人。
性别和心理年龄匹配的对照 (n=24)
- 男性
- 年龄 > 3 岁至 < 8 岁
- 其母语是法语，
- 其父母/法定监护人已签署知情同意书，
- 加入国民健康保险或加入国民健康保险的父母/法定监护人。
典型发育儿童 (n=80)
- 男性和女性
- 年龄 > 3 岁至 < 8 岁
- 其母语是法语，
- 其父母/法定监护人已签署知情同意书，
- 加入国民健康保险或加入国民健康保险的父母/法定监护人。
排除标准：
CTD 患者 (n=24)：
- 有 MRI 检查禁忌症的人（使用起搏器或胰岛素泵的人、佩戴金属假体或脑内夹的人以及患有幽闭恐惧症的受试者），
- 受试者和/或受试者的父母拒绝被告知 MRI 检测到的可能异常情况，
- 受试者和/或受试者的父母/法定监护人拒绝被告知心脏评估期间可能检测到的异常情况。
性别和年龄匹配的对照 (n=24)
- 有神经或精神疾病史，
- 留级、
- 需要康复的学习障碍（言语治疗、精神运动或动眼神经治疗），
- 对于同意进行MRI检查的参与者，有MRI检查禁忌症（使用起搏器或胰岛素泵、佩戴金属假体或脑内夹的人以及患有幽闭恐惧症的受试者）并拒绝受试者和/或受试者的告知父母/法定监护人 MRI 检测到的可能异常情况。
性别和心理年龄匹配的对照 (n=24)
- 有神经或精神疾病史，
- 留级、
- 需要康复的学习障碍（言语治疗、精神运动或动眼神经治疗）。
典型发育儿童 (n=80)
- 有神经或精神疾病史，
- 留级、
- 需要康复的学习障碍（言语治疗、精神运动或动眼神经治疗）。
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：其他
- 分配：非随机化
- 介入模型：并行分配
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
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其他：CTD男性患者
病例组 24 名男性 CTD 患者，已确认 SLC6A8 基因突变，年龄 > 5 岁至 < 35 岁。
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10- 使用 Vineland 适应性行为量表 II 进行适应性评估， 11-关于语言的麦克阿瑟调查问卷， 12- 智障人士普遍性发育障碍量表 (PDD-MRS)， 13-邓恩感官概况， 14- 异常行为检查表， 15- Nisonger 儿童行为评级表， 16- 社会反应量表 2， 17- 评估对主要照顾者影响的量表（CBI-M/海滩中心家庭生活质量）
18- 生活质量量表（儿童为 PedsQL 4.0，如果患者年龄超过 18 岁，则为圣马丁量表）
19- Leiter 3 量表（4 个认知子测试能够计算非语言智商和 2 个非语言记忆子测试）或 Bayley 4（如果 Leiter 3 不可能） 20-CPM-BF 21-平板电脑上的简单推理任务（匹配样本任务） 22-隐式规则学习（修改布里克斯顿）， 23- 4 个来自 WPPSI-IV 的子测试（“动物园位置”评估空间记忆，“区块设计”评估视觉建构能力，“错误搜索”，“取消”）， 24- 注意力评估（KITTAP 的 4 个子测试：警报、进行/不进行、灵活性、注意力分散）， 25-初级视觉空间感知（在平板电脑上） 26- EXALANG 3-6（表达性和接受性语言评估的 10 个子测试）， 27- PPVT-5（接受词汇）、EVT-3（表达词汇）、 28-自动语言分析（在10分钟的互动、游戏中）。 29- 运动任务（专门设计）， 30-普渡大学钉板测试， 31-伦子测试 32- 社会视觉场景和社会偏好指数（电影）的眼动追踪分析， 33-心理理论评估， 34- ADOS 量表（自闭症谱系障碍）， 35-对不平等的敏感性， 36-亲社会行为（心理学家的帮助）
37-结构、代谢和功能数据
38-心电图 39-超声波 40 - 血液样本 41 - 尿液样本 42-浅表皮肤活检 |
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其他：性别和实际年龄匹配的男性对照
对照组 24 名男性，性别和年龄与对照组匹配，年龄 > 5 至 < 35 岁
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19- Leiter 3 量表（4 个认知子测试能够计算非语言智商和 2 个非语言记忆子测试）或 Bayley 4（如果 Leiter 3 不可能） 20-CPM-BF 21-平板电脑上的简单推理任务（匹配样本任务） 22-隐式规则学习（修改布里克斯顿）， 23- 4 个来自 WPPSI-IV 的子测试（“动物园位置”评估空间记忆，“区块设计”评估视觉建构能力，“错误搜索”，“取消”）， 24- 注意力评估（KITTAP 的 4 个子测试：警报、进行/不进行、灵活性、注意力分散）， 25-初级视觉空间感知（在平板电脑上） 26- EXALANG 3-6（表达性和接受性语言评估的 10 个子测试）， 27- PPVT-5（接受词汇）、EVT-3（表达词汇）、 28-自动语言分析（在10分钟的互动、游戏中）。 29- 运动任务（专门设计）， 30-普渡大学钉板测试， 31-伦子测试 32- 社会视觉场景和社会偏好指数（电影）的眼动追踪分析， 33-心理理论评估， 34- ADOS 量表（自闭症谱系障碍）， 35-对不平等的敏感性， 36-亲社会行为（心理学家的帮助）
37-结构、代谢和功能数据
40 - 血液样本 41 - 尿液样本 42-浅表皮肤活检 |
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其他：性别和心理年龄匹配的男性对照
对照组 24 名男性，性别和心理年龄与对照组相匹配，年龄 > 2 至 < 8 岁
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19- Leiter 3 量表（4 个认知子测试能够计算非语言智商和 2 个非语言记忆子测试）或 Bayley 4（如果 Leiter 3 不可能） 20-CPM-BF 21-平板电脑上的简单推理任务（匹配样本任务） 22-隐式规则学习（修改布里克斯顿）， 23- 4 个来自 WPPSI-IV 的子测试（“动物园位置”评估空间记忆，“区块设计”评估视觉建构能力，“错误搜索”，“取消”）， 24- 注意力评估（KITTAP 的 4 个子测试：警报、进行/不进行、灵活性、注意力分散）， 25-初级视觉空间感知（在平板电脑上） 26- EXALANG 3-6（表达性和接受性语言评估的 10 个子测试）， 27- PPVT-5（接受词汇）、EVT-3（表达词汇）、 28-自动语言分析（在10分钟的互动、游戏中）。 29- 运动任务（专门设计）， 30-普渡大学钉板测试， 31-伦子测试 32- 社会视觉场景和社会偏好指数（电影）的眼动追踪分析， 33-心理理论评估， 34- ADOS 量表（自闭症谱系障碍）， 35-对不平等的敏感性， 36-亲社会行为（心理学家的帮助） |
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其他：典型发育儿童
对照组 80 名通常发育的儿童年龄 > 2 岁至 < 8 岁，这与 CTD 患者的心理年龄相对应。 40 名年龄 > 2 至 < 5 岁的儿童和 40 名年龄 > 6 至 < 8 岁的儿童将执行新开发的结果测量。 |
19- Leiter 3 量表（4 个认知子测试能够计算非语言智商和 2 个非语言记忆子测试）或 Bayley 4（如果 Leiter 3 不可能） 20-CPM-BF 21-平板电脑上的简单推理任务（匹配样本任务） 22-隐式规则学习（修改布里克斯顿）， 23- 4 个来自 WPPSI-IV 的子测试（“动物园位置”评估空间记忆，“区块设计”评估视觉建构能力，“错误搜索”，“取消”）， 24- 注意力评估（KITTAP 的 4 个子测试：警报、进行/不进行、灵活性、注意力分散）， 25-初级视觉空间感知（在平板电脑上） 26- EXALANG 3-6（表达性和接受性语言评估的 10 个子测试）， 27- PPVT-5（接受词汇）、EVT-3（表达词汇）、 28-自动语言分析（在10分钟的互动、游戏中）。 29- 运动任务（专门设计）， 30-普渡大学钉板测试， 31-伦子测试 32- 社会视觉场景和社会偏好指数（电影）的眼动追踪分析， 33-心理理论评估， 34- ADOS 量表（自闭症谱系障碍）， 35-对不平等的敏感性， 36-亲社会行为（心理学家的帮助） |
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其他：CTD女性患者
15 名女性 CTD 患者，确诊 SLC6A8 基因突变，年龄 >5 岁至 <60 岁
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10- 使用 Vineland 适应性行为量表 II 进行适应性评估， 11-关于语言的麦克阿瑟调查问卷， 12- 智障人士普遍性发育障碍量表 (PDD-MRS)， 13-邓恩感官概况， 14- 异常行为检查表， 15- Nisonger 儿童行为评级表， 16- 社会反应量表 2， 17- 评估对主要照顾者影响的量表（CBI-M/海滩中心家庭生活质量）
18- 生活质量量表（儿童为 PedsQL 4.0，如果患者年龄超过 18 岁，则为圣马丁量表）
19- Leiter 3 量表（4 个认知子测试能够计算非语言智商和 2 个非语言记忆子测试）或 Bayley 4（如果 Leiter 3 不可能） 20-CPM-BF 21-平板电脑上的简单推理任务（匹配样本任务） 22-隐式规则学习（修改布里克斯顿）， 23- 4 个来自 WPPSI-IV 的子测试（“动物园位置”评估空间记忆，“区块设计”评估视觉建构能力，“错误搜索”，“取消”）， 24- 注意力评估（KITTAP 的 4 个子测试：警报、进行/不进行、灵活性、注意力分散）， 25-初级视觉空间感知（在平板电脑上） 26- EXALANG 3-6（表达性和接受性语言评估的 10 个子测试）， 27- PPVT-5（接受词汇）、EVT-3（表达词汇）、 28-自动语言分析（在10分钟的互动、游戏中）。 29- 运动任务（专门设计）， 30-普渡大学钉板测试， 31-伦子测试 32- 社会视觉场景和社会偏好指数（电影）的眼动追踪分析， 33-心理理论评估， 34- ADOS 量表（自闭症谱系障碍）， 35-对不平等的敏感性， 36-亲社会行为（心理学家的帮助）
37-结构、代谢和功能数据
38-心电图 39-超声波 40 - 血液样本 41 - 尿液样本 42-浅表皮肤活检 |
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其他：性别和心理年龄匹配的女性对照
对照组 15 名女性，性别和心理年龄与对照组匹配，年龄 > 2 至 < 8 岁
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19- Leiter 3 量表（4 个认知子测试能够计算非语言智商和 2 个非语言记忆子测试）或 Bayley 4（如果 Leiter 3 不可能） 20-CPM-BF 21-平板电脑上的简单推理任务（匹配样本任务） 22-隐式规则学习（修改布里克斯顿）， 23- 4 个来自 WPPSI-IV 的子测试（“动物园位置”评估空间记忆，“区块设计”评估视觉建构能力，“错误搜索”，“取消”）， 24- 注意力评估（KITTAP 的 4 个子测试：警报、进行/不进行、灵活性、注意力分散）， 25-初级视觉空间感知（在平板电脑上） 26- EXALANG 3-6（表达性和接受性语言评估的 10 个子测试）， 27- PPVT-5（接受词汇）、EVT-3（表达词汇）、 28-自动语言分析（在10分钟的互动、游戏中）。 29- 运动任务（专门设计）， 30-普渡大学钉板测试， 31-伦子测试 32- 社会视觉场景和社会偏好指数（电影）的眼动追踪分析， 33-心理理论评估， 34- ADOS 量表（自闭症谱系障碍）， 35-对不平等的敏感性， 36-亲社会行为（心理学家的帮助） |
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其他：性别和实际年龄匹配的女性对照
对照组 15 名女性，性别和年龄与对照组匹配，年龄 > 5 至 < 60 岁
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19- Leiter 3 量表（4 个认知子测试能够计算非语言智商和 2 个非语言记忆子测试）或 Bayley 4（如果 Leiter 3 不可能） 20-CPM-BF 21-平板电脑上的简单推理任务（匹配样本任务） 22-隐式规则学习（修改布里克斯顿）， 23- 4 个来自 WPPSI-IV 的子测试（“动物园位置”评估空间记忆，“区块设计”评估视觉建构能力，“错误搜索”，“取消”）， 24- 注意力评估（KITTAP 的 4 个子测试：警报、进行/不进行、灵活性、注意力分散）， 25-初级视觉空间感知（在平板电脑上） 26- EXALANG 3-6（表达性和接受性语言评估的 10 个子测试）， 27- PPVT-5（接受词汇）、EVT-3（表达词汇）、 28-自动语言分析（在10分钟的互动、游戏中）。 29- 运动任务（专门设计）， 30-普渡大学钉板测试， 31-伦子测试 32- 社会视觉场景和社会偏好指数（电影）的眼动追踪分析， 33-心理理论评估， 34- ADOS 量表（自闭症谱系障碍）， 35-对不平等的敏感性， 36-亲社会行为（心理学家的帮助）
37-结构、代谢和功能数据
40 - 血液样本 41 - 尿液样本 42-浅表皮肤活检 |
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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临床终点：癫痫发作次数
大体时间：长达 90 天
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癫痫发作次数
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长达 90 天
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临床终点：抗癫痫治疗
大体时间：对于所有 24 名 CTD 患者：所有检查均在 V1（第 1 天/第 2 天）进行 对于 24 名 CTD 患者中的 9 名：每两周在 V2（第 15 天）、V3（第 30 天）、V4（第 45 天）、V5（第 60 天）重复检查， V6（第 75 天）和 V7（第 90 天）。
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抗癫痫治疗的改变（增加或减少）
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对于所有 24 名 CTD 患者：所有检查均在 V1（第 1 天/第 2 天）进行 对于 24 名 CTD 患者中的 9 名：每两周在 V2（第 15 天）、V3（第 30 天）、V4（第 45 天）、V5（第 60 天）重复检查， V6（第 75 天）和 V7（第 90 天）。
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临床终点：视觉类比量表
大体时间：长达 90 天
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与父母一起定义的目标症状的视觉类比量表，
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长达 90 天
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临床终点：活动测定
大体时间：长达 90 天
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48 小时内的活动测量数据
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长达 90 天
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临床终点：计步法
大体时间：长达 90 天
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24小时计步数据
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长达 90 天
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临床终点：步行测试
大体时间：长达 90 天
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6分钟步行测试
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长达 90 天
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临床终点：临床检查
大体时间：对于所有 24 名 CTD 患者：所有检查均在 V1（第 1 天/第 2 天）进行 对于 24 名 CTD 患者中的 9 名：每两周在 V2（第 15 天）、V3（第 30 天）、V4（第 45 天）、V5（第 60 天）重复检查， V6（第 75 天）和 V7（第 90 天）。
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临床检查
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对于所有 24 名 CTD 患者：所有检查均在 V1（第 1 天/第 2 天）进行 对于 24 名 CTD 患者中的 9 名：每两周在 V2（第 15 天）、V3（第 30 天）、V4（第 45 天）、V5（第 60 天）重复检查， V6（第 75 天）和 V7（第 90 天）。
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临床终点：进行 MRI 的可行性
大体时间：对于所有 24 名 CTD 患者：所有检查均在 V1（第 1 天/第 2 天）进行 对于 24 名 CTD 患者中的 9 名：每两周在 V2（第 15 天）、V3（第 30 天）、V4（第 45 天）、V5（第 60 天）重复检查， V6（第 75 天）和 V7（第 90 天）。
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在模拟扫描仪上无需任何麻醉的情况下进行 MRI 的可行性
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对于所有 24 名 CTD 患者：所有检查均在 V1（第 1 天/第 2 天）进行 对于 24 名 CTD 患者中的 9 名：每两周在 V2（第 15 天）、V3（第 30 天）、V4（第 45 天）、V5（第 60 天）重复检查， V6（第 75 天）和 V7（第 90 天）。
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家长问卷：Vineland 适应性行为量表 II
大体时间：对于所有 24 名 CTD 患者：V1（第 1 天/第 2 天），对于 24 名 CTD 患者中的 9 名：在 V7（第 90 天）重复。
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使用 Vineland 适应性行为量表 II 进行适应性评估
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对于所有 24 名 CTD 患者：V1（第 1 天/第 2 天），对于 24 名 CTD 患者中的 9 名：在 V7（第 90 天）重复。
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家长问卷：麦克阿瑟问卷
大体时间：对于所有 24 名 CTD 患者：在 V1（第 1 天/第 2 天），对于 24 名 CTD 患者中的 9 名：在 V3（第 30 天）和 V7（第 90 天）重复。
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关于语言的麦克阿瑟问卷
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对于所有 24 名 CTD 患者：在 V1（第 1 天/第 2 天），对于 24 名 CTD 患者中的 9 名：在 V3（第 30 天）和 V7（第 90 天）重复。
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家长问卷：PDD-MRS
大体时间：对于所有 24 名 CTD 患者：在 V1（第 1 天/第 2 天），对于 24 名 CTD 患者中的 9 名：在 V7（第 90 天）重复。
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智力低下者普遍性发育障碍量表（PDD-MRS）
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对于所有 24 名 CTD 患者：在 V1（第 1 天/第 2 天），对于 24 名 CTD 患者中的 9 名：在 V7（第 90 天）重复。
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家长问卷：邓恩感官概况
大体时间：对于所有 24 名 CTD 患者：在 V1（第 1 天/第 2 天），对于 24 名 CTD 患者中的 9 名：在 V3（第 30 天）和 V7（第 90 天）重复。
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邓恩感官概况
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对于所有 24 名 CTD 患者：在 V1（第 1 天/第 2 天），对于 24 名 CTD 患者中的 9 名：在 V3（第 30 天）和 V7（第 90 天）重复。
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家长问卷：异常行为清单
大体时间：对于所有 24 名 CTD 患者：在 V1（第 1 天/第 2 天），对于 24 名 CTD 患者中的 9 名：在 V2（第 15 天）、V3（第 30 天）、V4（第 45 天）、V5（第 60 天）、V6（第 75 天）和 V7（第 90 天）。
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异常行为检查表
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对于所有 24 名 CTD 患者：在 V1（第 1 天/第 2 天），对于 24 名 CTD 患者中的 9 名：在 V2（第 15 天）、V3（第 30 天）、V4（第 45 天）、V5（第 60 天）、V6（第 75 天）和 V7（第 90 天）。
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家长问卷：尼松格儿童行为评级表
大体时间：对于所有 24 名 CTD 患者：在 V1（第 1 天/第 2 天），对于 24 名 CTD 患者中的 9 名：在 V7（第 90 天）重复。
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尼松格儿童行为评定表
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对于所有 24 名 CTD 患者：在 V1（第 1 天/第 2 天），对于 24 名 CTD 患者中的 9 名：在 V7（第 90 天）重复。
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家长问卷：社会反应量表 2
大体时间：对于所有 24 名 CTD 患者：在 V1（第 1 天/第 2 天），对于 24 名 CTD 患者中的 9 名：在 V7（第 90 天）重复。
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社会反应量表 2
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对于所有 24 名 CTD 患者：在 V1（第 1 天/第 2 天），对于 24 名 CTD 患者中的 9 名：在 V7（第 90 天）重复。
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家长问卷：对主要照顾者的影响
大体时间：对于所有 24 名 CTD 患者：在 V1（第 1 天/第 2 天），对于 24 名 CTD 患者中的 9 名：在 V3（第 30 天）和 V7（第 90 天）重复。
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评估对主要照顾者影响的量表（CBI-M/海滩中心家庭生活质量）
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对于所有 24 名 CTD 患者：在 V1（第 1 天/第 2 天），对于 24 名 CTD 患者中的 9 名：在 V3（第 30 天）和 V7（第 90 天）重复。
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生活质量量表
大体时间：对于所有 24 名 CTD 患者：在 V1（第 1 天/第 2 天） 对于 24 名 CTD 患者中的 9 名：在 V3（第 30 天）和 V7（第 90 天）重复。
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生活质量量表（儿童为 PedsQL 4.0，如果患者年龄超过 18 岁，则为圣马丁量表）
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对于所有 24 名 CTD 患者：在 V1（第 1 天/第 2 天） 对于 24 名 CTD 患者中的 9 名：在 V3（第 30 天）和 V7（第 90 天）重复。
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认知评估：Leiter 3 量表
大体时间：对于 24 名 CTD 患者：在 V1（第 1 天/第 2 天），对于 24 名 CTD 患者中的 9 名：在 V7（第 90 天）重复。对照：V1（第 1 天）的认知评估
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Leiter 3 量表（4 个认知子测试能够计算非语言智商和 2 个非语言记忆子测试）或 Bayley 4（如果 Leiter 3 不可能）
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对于 24 名 CTD 患者：在 V1（第 1 天/第 2 天），对于 24 名 CTD 患者中的 9 名：在 V7（第 90 天）重复。对照：V1（第 1 天）的认知评估
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认知评估：CPM-BF
大体时间：对于 24 名 CTD 患者：在 V1（第 1 天/第 2 天），对于 24 名 CTD 患者中的 9 名：在 V7（第 90 天）重复。对照：V1（第 1 天）的认知评估
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CPM-BF：Raven 的彩色渐进矩阵
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对于 24 名 CTD 患者：在 V1（第 1 天/第 2 天），对于 24 名 CTD 患者中的 9 名：在 V7（第 90 天）重复。对照：V1（第 1 天）的认知评估
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认知评估：推理任务
大体时间：对于 24 名 CTD 患者：在 V1（第 1 天/第 2 天），对于 24 名 CTD 患者中的 9 名：在 V2（第 15 天）、V3（第 30 天）、V4（第 45 天）、V5（第 60 天）、V6（第 75 天）和 V7 重复（第 90 天）。对照：V1（第 1 天）的认知评估
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平板电脑上的简单推理任务（匹配样本任务）
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对于 24 名 CTD 患者：在 V1（第 1 天/第 2 天），对于 24 名 CTD 患者中的 9 名：在 V2（第 15 天）、V3（第 30 天）、V4（第 45 天）、V5（第 60 天）、V6（第 75 天）和 V7 重复（第 90 天）。对照：V1（第 1 天）的认知评估
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认知评估：内隐规则学习
大体时间：对于 24 名 CTD 患者：在 V1（第 1 天/第 2 天），对于 24 名 CTD 患者中的 9 名：在 V2（第 15 天）、V3（第 30 天）、V4（第 45 天）、V5（第 60 天）、V6（第 75 天）和 V7 重复（第 90 天）。对照：V1（第 1 天）的认知评估
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隐式规则学习（修改的 Brixton），
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对于 24 名 CTD 患者：在 V1（第 1 天/第 2 天），对于 24 名 CTD 患者中的 9 名：在 V2（第 15 天）、V3（第 30 天）、V4（第 45 天）、V5（第 60 天）、V6（第 75 天）和 V7 重复（第 90 天）。对照：V1（第 1 天）的认知评估
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认知评估：WPPSI-IV
大体时间：对于 24 名 CTD 患者：在 V1（第 1 天/第 2 天），对于 24 名 CTD 患者中的 9 名：在 V3（第 30 天）和 V7（第 90 天）重复。对照：V1（第 1 天）的认知评估
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WPPSI-IV 的 4 个子测试（评估空间记忆的“动物园位置”、评估视觉建构能力的“区块设计”、“错误搜索”、“取消”），
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对于 24 名 CTD 患者：在 V1（第 1 天/第 2 天），对于 24 名 CTD 患者中的 9 名：在 V3（第 30 天）和 V7（第 90 天）重复。对照：V1（第 1 天）的认知评估
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认知评估：注意力评估
大体时间：对于 24 名 CTD 患者：在 V1（第 1 天/第 2 天），对于 24 名 CTD 患者中的 9 名：在 V3（第 30 天）和 V7（第 90 天）重复。对照：V1（第 1 天）的认知评估
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注意力评估（KITTAP 的 4 个子测试：警觉、进行/不进行、灵活性、注意力分散），
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对于 24 名 CTD 患者：在 V1（第 1 天/第 2 天），对于 24 名 CTD 患者中的 9 名：在 V3（第 30 天）和 V7（第 90 天）重复。对照：V1（第 1 天）的认知评估
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认知评估：基本视觉空间感知
大体时间：对于 24 名 CTD 患者：在 V1（第 1 天/第 2 天），对于 24 名 CTD 患者中的 9 名：在 V2（第 15 天）、V3（第 30 天）、V4（第 45 天）、V5（第 60 天）、V6（第 75 天）和 V7 重复（第 90 天）。对照：V1（第 1 天）的认知评估
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初级视觉空间感知（在平板电脑上）
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对于 24 名 CTD 患者：在 V1（第 1 天/第 2 天），对于 24 名 CTD 患者中的 9 名：在 V2（第 15 天）、V3（第 30 天）、V4（第 45 天）、V5（第 60 天）、V6（第 75 天）和 V7 重复（第 90 天）。对照：V1（第 1 天）的认知评估
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语言评估：EXALANG 3-6
大体时间：对于所有 24 名 CTD 患者：在 V1（第 1 天/第 2 天）进行。对于 24 名 CTD 患者中的 9 名：在 V3（第 30 天）和 V7（第 90 天）重复。对照：V1 语言评估（第 1 天）
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EXALANG 3-6 - 用于评估口语和书面语言的计算机化电池：10 个子测试，用于表达性和接受性语言评估
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对于所有 24 名 CTD 患者：在 V1（第 1 天/第 2 天）进行。对于 24 名 CTD 患者中的 9 名：在 V3（第 30 天）和 V7（第 90 天）重复。对照：V1 语言评估（第 1 天）
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语言评估：词汇
大体时间：对于所有 24 名 CTD 患者：在 V1（第 1 天/第 2 天）进行。对于 24 名 CTD 患者中的 9 名：在 V3（第 30 天）和 V7（第 90 天）重复。对照：V1 语言评估（第 1 天）
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PPVT-5：皮博迪图片词汇测试第五版=接受性词汇，EVT-3：表达性词汇测试第三版，
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对于所有 24 名 CTD 患者：在 V1（第 1 天/第 2 天）进行。对于 24 名 CTD 患者中的 9 名：在 V3（第 30 天）和 V7（第 90 天）重复。对照：V1 语言评估（第 1 天）
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语言评估：自动语言分析
大体时间：对于所有 24 名 CTD 患者：在 V1（第 1 天/第 2 天）进行。对于 24 名 CTD 患者中的 9 名：在 V3（第 30 天）和 V7（第 90 天）重复。对照：V1 语言评估（第 1 天）
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自动语言分析（在 10 分钟的互动、游戏过程中）。
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对于所有 24 名 CTD 患者：在 V1（第 1 天/第 2 天）进行。对于 24 名 CTD 患者中的 9 名：在 V3（第 30 天）和 V7（第 90 天）重复。对照：V1 语言评估（第 1 天）
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运动评估：运动任务
大体时间：CTD 患者：在 V1（第 1 天/第 2 天）进行。对照：V1 时的运动评估（第 1 天）
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运动任务（专门设计）
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CTD 患者：在 V1（第 1 天/第 2 天）进行。对照：V1 时的运动评估（第 1 天）
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运动评估：普渡-Pegboard 测试
大体时间：CTD 患者：在 V1（第 1 天/第 2 天）、V3（第 30 天）和 V7（第 90 天）进行。对照：V1 时的运动评估（第 1 天）
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普渡-钉板测试
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CTD 患者：在 V1（第 1 天/第 2 天）、V3（第 30 天）和 V7（第 90 天）进行。对照：V1 时的运动评估（第 1 天）
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运动评估：Renzi 测试
大体时间：CTD 患者：在 V1（第 1 天/第 2 天）、V3（第 30 天）和 V7（第 90 天）进行。对照：V1 时的运动评估（第 1 天）
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伦子检验
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CTD 患者：在 V1（第 1 天/第 2 天）、V3（第 30 天）和 V7（第 90 天）进行。对照：V1 时的运动评估（第 1 天）
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社会评估：眼球追踪
大体时间：CTD 患者：在 V1（第 1 天/第 2 天）、V3（第 30 天）和 V7（第 90 天）进行。控制：V1（第一天）的社会评估
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社会视觉场景和社会偏好指数的眼动分析（电影）
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CTD 患者：在 V1（第 1 天/第 2 天）、V3（第 30 天）和 V7（第 90 天）进行。控制：V1（第一天）的社会评估
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社会评估：心理理论评估
大体时间：CTD 患者：在 V1（第 1 天/第 2 天）进行。控制：V1（第一天）的社会评估
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心理理论评估
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CTD 患者：在 V1（第 1 天/第 2 天）进行。控制：V1（第一天）的社会评估
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社会评估：ADOS量表（自闭症诊断观察量表）
大体时间：CTD 患者：在 V1（第 1 天/第 2 天）进行。控制：V1（第一天）的社会评估
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ADOS 量表（自闭症谱系障碍）
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CTD 患者：在 V1（第 1 天/第 2 天）进行。控制：V1（第一天）的社会评估
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社会评估：对不平等的敏感性
大体时间：CTD 患者：在 V1（第 1 天/第 2 天）进行。控制：V1（第一天）的社会评估
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对不平等的敏感性
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CTD 患者：在 V1（第 1 天/第 2 天）进行。控制：V1（第一天）的社会评估
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社会评估：亲社会行为（心理学家的帮助）
大体时间：CTD 患者：在 V1（第 1 天/第 2 天）进行。控制：V1（第一天）的社会评估
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亲社会行为（心理学家的帮助）
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CTD 患者：在 V1（第 1 天/第 2 天）进行。控制：V1（第一天）的社会评估
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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神经影像（MRI）
大体时间：V1（第 1 天/第 2 天）
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将进行 MRI 来描述 CTD 患者的结构和功能神经解剖学特征，并与按时间顺序年龄匹配的对照进行比较，并使用 MR 波谱评估肌酸峰值的变异性
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V1（第 1 天/第 2 天）
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心脏评估：心电图
大体时间：CTD 患者：V1（第 1 天/第 2 天）
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将进行心电图 (ECG) 来描述 CTD 患者的心脏状况（尤其是 QTC 增加和/或心脏超声检查异常的风险）
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CTD 患者：V1（第 1 天/第 2 天）
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心脏评估：超声波
大体时间：CTD 患者：V1（第 1 天/第 2 天）
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将进行心脏超声检查来描述 CTD 患者的心脏状况（尤其是 QTC 增加和/或心脏超声检查异常的风险）
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CTD 患者：V1（第 1 天/第 2 天）
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生物采集：血液样本
大体时间：CTD 患者：V1（第 1 天/第 2 天）
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血液样本（血浆和外周血单个核细胞）
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CTD 患者：V1（第 1 天/第 2 天）
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生物采集：尿液样本
大体时间：CTD 患者：V1（第 1 天/第 2 天）
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将收集尿液样本以创建与 CTD 患者的临床和基因组数据相关的生物样本集合。
将来，这将有助于研究实验室研究新的生物标志物（尚未确定）或测试新的体外治疗方法（在培养的成纤维细胞上或在 iPS 细胞或器官发育后）在这种罕见疾病中的有效性。
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CTD 患者：V1（第 1 天/第 2 天）
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生物采集：浅表皮肤活检
大体时间：CTD 患者：V1（第 1 天/第 2 天）
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将进行浅表皮肤活检以获得培养的成纤维细胞，以创建与 CTD 患者的临床和基因组数据相关的生物样本集合。
将来，这将有助于研究实验室研究新的生物标志物（尚未确定）或测试新的体外治疗方法（在培养的成纤维细胞上或在 iPS 细胞或器官发育后）在这种罕见疾病中的有效性。
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CTD 患者：V1（第 1 天/第 2 天）
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生物样本采集：DTC患者与性别和实足年龄匹配对照者的生物学特征比较
大体时间：长达12个月
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描述分化型甲状腺癌（DTC）患者与性别和实际年龄匹配的对照组相比的生物学特征。 将对同意参与生物样本收集的CTD患者及性别和实际年龄匹配的对照组进行生物学特征分析。 |
长达12个月
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合作者和调查者
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (估计的)
研究完成 (估计的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
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