Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Relevante resultatmål for kreatintransportørmangelpatient (CREAT_criteria)

22. maj 2026 opdateret af: Hospices Civils de Lyon

En prospektiv undersøgelse af patienter med kreatintransportørmangel (SLC6A8) for at bestemme de mest relevante resultatmål

Kreatintransportmangel (CTD) er en sjælden genetisk lidelse relateret til patogene varianter i SLC6A8-genet, placeret på kromosom Xq28. Klinisk diagnose af CTD er baseret på klinisk præsentation, et øget urin-kreatin/kreatinin-forhold og en alvorlig nedsat kreatin-top på 1H-MRS magnetisk resonansspektroskopi.

En retrospektiv undersøgelse med spørgeskemaer identificerede, at de fleste CTD-patienter havde moderat til svær intellektuel funktionsnedsættelse. Mindre end en tredjedel af patienterne var i stand til at tale i sætninger. Anfald var til stede hos 59 % af patienterne. 41 % havde autistiske træk. Motorisk dysfunktion blev nævnt hos 58 %, og gastrointestinale symptomer blev rapporteret hos 35 % af patienterne.

Adskillige nye terapeutiske veje er i øjeblikket ved at dukke op i denne sygdom, som ingen behandling har været tilgængelig indtil nu: cyclocreatin (interessant, men desværre med meget lille klinisk anvendelighed på grund af dets toksicitet; dodecyl-kreatinester inkorporeret i lipid-nanokapsler med intranasal administration; farmako-chaperoning ( til de foldemangelfulde kreatintransportervarianter, Ultragenyx pharmaceuticals nye prodrug designet til at levere kreatin til hjernen (UX068). Disse nye farmakologiske behandlingsmuligheder kan give fremtidige muligheder for at forbedre kognition hos CTD-patienter.

Et nøglespørgsmål er at bestemme resultatmål, der er tilgængelige for disse patienter, på trods af vigtigheden af ​​deres kognitive underskud. I en foreløbig undersøgelse (på 31 CTD-patienter) viste efterforskere for eksempel, at 75 % af patienterne ikke var i stand til at udføre en Wechsler-skala, som er en af ​​de mest anvendte neuropsykologiske test til at bestemme patientens IQ (intelligenskvotient). De fleste af de eksisterende kognitive tests blev udviklet til at skelne mellem typisk udviklende personer og ID-patienter (intellektuelt handicap), hvilket fører til en gulveffekt hos sidstnævnte, som systematisk fejler disse tests. Derfor er disse tests ikke tilpasset til at fange den potentielle effekt af et lægemiddel i ID-patientgruppen. Identifikationen af ​​pålidelige og følsomme udfaldsmål til brug i kliniske forsøg med ID-patienter blev anerkendt som en prioritet på et møde indkaldt af NIH. N-af-1 forsøg (også kaldet Single-Case Experimental Designs eller SCED'er) ser ud til at være af stor interesse for sjældne sygdomme, statistisk styrke kommer fra antallet af gentagne mål, hvilket fører til valg af resultatmål, der kan gentages flere gange.

Denne innovative undersøgelse vil gøre det muligt effektivt at forberede fremtidige terapeutiske forsøg ved at specificere patienternes fænotype og ved at bestemme de mest tilpassede resultatmål under hensyntagen til deres kognitive mangel og typen af ​​eksperimentelt design, der skal bruges i forbindelse med sjældne sygdomme.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

197

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Frankrig
      • Bron, Frankrig, 69500
        • Rekruttering
        • Woman, mother and child hospital, Hospices Civils de Lyon
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Aurore CURIE, MD,PhD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

CTD-patienter (n=24)

  • Mandlige CTD-patienter
  • Med en bekræftet mutation i SLC6A8-genet,
  • I alderen > 5 til < 35 år
  • hvis modersprog er fransk,
  • Efter at have underskrevet det informerede samtykke og/eller for hvem forældre/værge har underskrevet det informerede samtykke,
  • Tilknyttet det nationale sygesikringssystem eller forældre/værge tilsluttet det nationale sygesikringssystem.

Køns- og kronologiske aldersmatchede kontroller (n=24)

  • Han
  • I alderen > 5 til < 35 år
  • hvis modersprog er fransk,
  • Efter at have underskrevet det informerede samtykke og/eller for hvem forældre/værge har underskrevet det informerede samtykke,
  • Tilknyttet det nationale sygesikringssystem eller forældre/værge tilsluttet det nationale sygesikringssystem.

Køns- og mentale aldersmatchede kontroller (n=24)

  • Han
  • I alderen > 3 til < 8 år
  • hvis modersprog er fransk,
  • For hvem forældre/værge har underskrevet det informerede samtykke,
  • Tilknyttet det nationale sygesikringssystem eller forældre/værge tilsluttet det nationale sygesikringssystem.

Typisk udviklede børn (n=80)

  • Hankøn og hunkøn
  • I alderen > 3 til < 8 år
  • hvis modersprog er fransk,
  • For hvem forældre/værge har underskrevet det informerede samtykke,
  • Tilknyttet det nationale sygesikringssystem eller forældre/værge tilsluttet det nationale sygesikringssystem.

Ekskluderingskriterier:

CTD-patienter (n=24):

  • At have en kontraindikation til MR-undersøgelsen (personer, der bruger en pacemaker eller en insulinpumpe, personer, der bærer en metalprotese eller en intracerebral clips, og klaustrofobiske personer),
  • forsøgspersonens og/eller forsøgspersonens forældres afvisning af at blive informeret om mulige abnormiteter påvist ved MR,
  • Afvisning af forsøgspersonen og/eller forsøgspersonens forældre/værge om at blive informeret om mulige abnormiteter, der er opdaget under hjertevurderingen.

Køns- og kronologiske aldersmatchede kontroller (n=24)

  • Historie med neurologisk eller psykiatrisk lidelse,
  • Gentagelse af en karakter,
  • Indlæringsvanskeligheder, der kræver rehabilitering (logopædi, psykomotorisk eller oculomotorisk terapi),
  • For deltagere, der er enige om at udføre MR-undersøgelsen, har kontraindikation til MR-undersøgelsen (brug af pacemaker eller insulinpumpe, personer med metalprotese eller intracerebral clips og klaustrofobiske forsøgspersoner) og afvisning af forsøgspersonen og/eller forsøgspersonens forældre/værge informeres om mulige abnormiteter påvist ved MR.

Køns- og mentale aldersmatchede kontroller (n=24)

  • Historie med neurologisk eller psykiatrisk lidelse,
  • Gentagelse af en karakter,
  • Indlæringsvanskeligheder, der kræver rehabilitering (logopædi, psykomotorisk eller oculomotorisk terapi).

Typisk udviklede børn (n=80)

  • Historie med neurologisk eller psykiatrisk lidelse,
  • Gentagelse af en karakter,
  • Indlæringsvanskeligheder, der kræver rehabilitering (logopædi, psykomotorisk eller oculomotorisk terapi).

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Andet
  • Tildeling: Ikke-randomiseret
  • Interventionel model: Parallel tildeling
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Andet: CTD mandlige patienter
Casegruppe 24 mandlige CTD-patienter med en bekræftet mutation i SLC6A8-genet, i alderen > 5 til < 35 år.
Andet: Kliniske endepunkter
  1. Antal epileptiske anfald
  2. Ændring i antiepileptisk behandling (stigning eller fald)
  3. Visuel analog skala på et målsymptom defineret med forældrene,
  4. CGI,
  5. Aktimetridata over 24 timer,
  6. Podometriske data over 24 timer,
  7. 6 minutters gangtest,
  8. Klinisk undersøgelse
  9. Mulighed for at udføre en MR uden bedøvelse på en mock-scanner
Andet: Forældrespørgeskemaer

10- Adaptiv vurdering med Vineland Adaptive Behavior skala II,

11- Mac Arthur spørgeskema vedrørende sprog,

12- Gennemgribende udviklingsforstyrrelse hos mentalt retarderede personer (PDD-MRS),

13- Dunn sensorisk profil,

14- Tjekliste for afvigende adfærd,

15- Nisonger Child Behavior Rating Form,

16- Social lydhørhed skala 2,

17- Skalaer, der vurderer indvirkningen på primær omsorgsperson (CBI-M/ Beach Center Family QOL)

Andet: Livskvalitet skala
18- Livskvalitetsskala (PedsQL 4.0 for børn eller San Martin-skala, hvis patienten er ældre end 18)
Andet: Kognitive vurderinger

19- Leiter 3 skala (4 kognitive deltests for at kunne beregne den non-verbale IQ og 2 non-verbale hukommelsessubtests) eller Bayley 4 hvis Leiter 3 ikke er mulig

20- CPM-BF

21- Enkel ræsonnementsopgave på tablet (match-til-prøve-opgave)

22- Implicit regelindlæring (modificeret Brixton),

23- 4 sub-tests fra WPPSI-IV ("zoo-placering" til at vurdere rumlig hukommelse, "blokdesign" til at vurdere visuo-konstruktive evner, "fejlsøgning", "annullering"),

24- Opmærksomhedsvurdering (4 deltest fra KITTAP: alarm, go/no go, fleksibilitet, delt opmærksomhed),

25- Elementær visuo-spatial perception (på tablets)

Andet: Sprogvurderinger

26- EXALANG 3-6 (10 delprøver, der tester for ekspressive og receptive sprogvurderinger),

27- PPVT-5 (receptivt ordforråd), EVT-3 (ekspressivt ordforråd),

28- Automatisk sproganalyse (under en 10 minutters interaktion, leg).

Andet: Motoriske vurderinger

29- Kinematisk opgave (specielt designet),

30- Purdue-Pegboard test,

31- Renzi test

Andet: Sociale vurderinger

32- Eye-tracking-analyse af sociale visuelle scener og sociale præferenceindeks (film),

33- teori om sindvurdering,

34- ADOS-skala (autismespektrumforstyrrelse),

35- følsomhed over for ulighed,

36- prosocial adfærd (hjælp fra psykologen)

Andet: 3T MR
37- Strukturelle, metaboliske og funktionelle data
Andet: Hjertevurderinger

38- EKG

39- Ultralyd

Andet: Biologisk samling

40- Blodprøve

41- Urinprøve

42- Overfladisk hudbiopsi
Andet: Køn og kronologisk alder matchede mandlige kontroller
Kontrolgruppe 24 mænd, køn og kronologisk alder matchede kontroller, i alderen > 5 til < 35 år
Andet: Kliniske endepunkter
  1. Antal epileptiske anfald
  2. Ændring i antiepileptisk behandling (stigning eller fald)
  3. Visuel analog skala på et målsymptom defineret med forældrene,
  4. CGI,
  5. Aktimetridata over 24 timer,
  6. Podometriske data over 24 timer,
  7. 6 minutters gangtest,
  8. Klinisk undersøgelse
  9. Mulighed for at udføre en MR uden bedøvelse på en mock-scanner
Andet: Kognitive vurderinger

19- Leiter 3 skala (4 kognitive deltests for at kunne beregne den non-verbale IQ og 2 non-verbale hukommelsessubtests) eller Bayley 4 hvis Leiter 3 ikke er mulig

20- CPM-BF

21- Enkel ræsonnementsopgave på tablet (match-til-prøve-opgave)

22- Implicit regelindlæring (modificeret Brixton),

23- 4 sub-tests fra WPPSI-IV ("zoo-placering" til at vurdere rumlig hukommelse, "blokdesign" til at vurdere visuo-konstruktive evner, "fejlsøgning", "annullering"),

24- Opmærksomhedsvurdering (4 deltest fra KITTAP: alarm, go/no go, fleksibilitet, delt opmærksomhed),

25- Elementær visuo-spatial perception (på tablets)

Andet: Sprogvurderinger

26- EXALANG 3-6 (10 delprøver, der tester for ekspressive og receptive sprogvurderinger),

27- PPVT-5 (receptivt ordforråd), EVT-3 (ekspressivt ordforråd),

28- Automatisk sproganalyse (under en 10 minutters interaktion, leg).

Andet: Motoriske vurderinger

29- Kinematisk opgave (specielt designet),

30- Purdue-Pegboard test,

31- Renzi test

Andet: Sociale vurderinger

32- Eye-tracking-analyse af sociale visuelle scener og sociale præferenceindeks (film),

33- teori om sindvurdering,

34- ADOS-skala (autismespektrumforstyrrelse),

35- følsomhed over for ulighed,

36- prosocial adfærd (hjælp fra psykologen)

Andet: 3T MR
37- Strukturelle, metaboliske og funktionelle data
Andet: Biologisk samling

40- Blodprøve

41- Urinprøve

42- Overfladisk hudbiopsi
Andet: Køn og mental alder matchede mandlige kontroller
Kontrolgruppe 24 mænd, køn og mental alder matchede kontroller, i alderen > 2 til < 8 år
Andet: Kliniske endepunkter
  1. Antal epileptiske anfald
  2. Ændring i antiepileptisk behandling (stigning eller fald)
  3. Visuel analog skala på et målsymptom defineret med forældrene,
  4. CGI,
  5. Aktimetridata over 24 timer,
  6. Podometriske data over 24 timer,
  7. 6 minutters gangtest,
  8. Klinisk undersøgelse
  9. Mulighed for at udføre en MR uden bedøvelse på en mock-scanner
Andet: Kognitive vurderinger

19- Leiter 3 skala (4 kognitive deltests for at kunne beregne den non-verbale IQ og 2 non-verbale hukommelsessubtests) eller Bayley 4 hvis Leiter 3 ikke er mulig

20- CPM-BF

21- Enkel ræsonnementsopgave på tablet (match-til-prøve-opgave)

22- Implicit regelindlæring (modificeret Brixton),

23- 4 sub-tests fra WPPSI-IV ("zoo-placering" til at vurdere rumlig hukommelse, "blokdesign" til at vurdere visuo-konstruktive evner, "fejlsøgning", "annullering"),

24- Opmærksomhedsvurdering (4 deltest fra KITTAP: alarm, go/no go, fleksibilitet, delt opmærksomhed),

25- Elementær visuo-spatial perception (på tablets)

Andet: Sprogvurderinger

26- EXALANG 3-6 (10 delprøver, der tester for ekspressive og receptive sprogvurderinger),

27- PPVT-5 (receptivt ordforråd), EVT-3 (ekspressivt ordforråd),

28- Automatisk sproganalyse (under en 10 minutters interaktion, leg).

Andet: Motoriske vurderinger

29- Kinematisk opgave (specielt designet),

30- Purdue-Pegboard test,

31- Renzi test

Andet: Sociale vurderinger

32- Eye-tracking-analyse af sociale visuelle scener og sociale præferenceindeks (film),

33- teori om sindvurdering,

34- ADOS-skala (autismespektrumforstyrrelse),

35- følsomhed over for ulighed,

36- prosocial adfærd (hjælp fra psykologen)
Andet: Typisk udviklede børn

Kontrolgruppe 80 udviklede typisk børn i alderen > 2 til < 8 år, hvilket svarer til CTD-patienters mentale alder.

40 børn i alderen > 2 til < 5 år og 40 børn i alderen > 6 til < 8 år vil udføre de nyudviklede resultatmål.
Andet: Kognitive vurderinger

19- Leiter 3 skala (4 kognitive deltests for at kunne beregne den non-verbale IQ og 2 non-verbale hukommelsessubtests) eller Bayley 4 hvis Leiter 3 ikke er mulig

20- CPM-BF

21- Enkel ræsonnementsopgave på tablet (match-til-prøve-opgave)

22- Implicit regelindlæring (modificeret Brixton),

23- 4 sub-tests fra WPPSI-IV ("zoo-placering" til at vurdere rumlig hukommelse, "blokdesign" til at vurdere visuo-konstruktive evner, "fejlsøgning", "annullering"),

24- Opmærksomhedsvurdering (4 deltest fra KITTAP: alarm, go/no go, fleksibilitet, delt opmærksomhed),

25- Elementær visuo-spatial perception (på tablets)

Andet: Sprogvurderinger

26- EXALANG 3-6 (10 delprøver, der tester for ekspressive og receptive sprogvurderinger),

27- PPVT-5 (receptivt ordforråd), EVT-3 (ekspressivt ordforråd),

28- Automatisk sproganalyse (under en 10 minutters interaktion, leg).

Andet: Motoriske vurderinger

29- Kinematisk opgave (specielt designet),

30- Purdue-Pegboard test,

31- Renzi test

Andet: Sociale vurderinger

32- Eye-tracking-analyse af sociale visuelle scener og sociale præferenceindeks (film),

33- teori om sindvurdering,

34- ADOS-skala (autismespektrumforstyrrelse),

35- følsomhed over for ulighed,

36- prosocial adfærd (hjælp fra psykologen)
Andet: CTD kvindelige patienter
15 kvindelige CTD-patienter med en bekræftet mutation i SLC6A8-genet, i alderen >5 til < 60 år
Andet: Kliniske endepunkter
  1. Antal epileptiske anfald
  2. Ændring i antiepileptisk behandling (stigning eller fald)
  3. Visuel analog skala på et målsymptom defineret med forældrene,
  4. CGI,
  5. Aktimetridata over 24 timer,
  6. Podometriske data over 24 timer,
  7. 6 minutters gangtest,
  8. Klinisk undersøgelse
  9. Mulighed for at udføre en MR uden bedøvelse på en mock-scanner
Andet: Forældrespørgeskemaer

10- Adaptiv vurdering med Vineland Adaptive Behavior skala II,

11- Mac Arthur spørgeskema vedrørende sprog,

12- Gennemgribende udviklingsforstyrrelse hos mentalt retarderede personer (PDD-MRS),

13- Dunn sensorisk profil,

14- Tjekliste for afvigende adfærd,

15- Nisonger Child Behavior Rating Form,

16- Social lydhørhed skala 2,

17- Skalaer, der vurderer indvirkningen på primær omsorgsperson (CBI-M/ Beach Center Family QOL)

Andet: Livskvalitet skala
18- Livskvalitetsskala (PedsQL 4.0 for børn eller San Martin-skala, hvis patienten er ældre end 18)
Andet: Kognitive vurderinger

19- Leiter 3 skala (4 kognitive deltests for at kunne beregne den non-verbale IQ og 2 non-verbale hukommelsessubtests) eller Bayley 4 hvis Leiter 3 ikke er mulig

20- CPM-BF

21- Enkel ræsonnementsopgave på tablet (match-til-prøve-opgave)

22- Implicit regelindlæring (modificeret Brixton),

23- 4 sub-tests fra WPPSI-IV ("zoo-placering" til at vurdere rumlig hukommelse, "blokdesign" til at vurdere visuo-konstruktive evner, "fejlsøgning", "annullering"),

24- Opmærksomhedsvurdering (4 deltest fra KITTAP: alarm, go/no go, fleksibilitet, delt opmærksomhed),

25- Elementær visuo-spatial perception (på tablets)

Andet: Sprogvurderinger

26- EXALANG 3-6 (10 delprøver, der tester for ekspressive og receptive sprogvurderinger),

27- PPVT-5 (receptivt ordforråd), EVT-3 (ekspressivt ordforråd),

28- Automatisk sproganalyse (under en 10 minutters interaktion, leg).

Andet: Motoriske vurderinger

29- Kinematisk opgave (specielt designet),

30- Purdue-Pegboard test,

31- Renzi test

Andet: Sociale vurderinger

32- Eye-tracking-analyse af sociale visuelle scener og sociale præferenceindeks (film),

33- teori om sindvurdering,

34- ADOS-skala (autismespektrumforstyrrelse),

35- følsomhed over for ulighed,

36- prosocial adfærd (hjælp fra psykologen)

Andet: 3T MR
37- Strukturelle, metaboliske og funktionelle data
Andet: Hjertevurderinger

38- EKG

39- Ultralyd

Andet: Biologisk samling

40- Blodprøve

41- Urinprøve

42- Overfladisk hudbiopsi
Andet: Køn og mental alder matchede kvindelige kontroller
Kontrolgruppe 15 kvinder, køn og mental alder matchede kontroller, i alderen > 2 til < 8 år
Andet: Kliniske endepunkter
  1. Antal epileptiske anfald
  2. Ændring i antiepileptisk behandling (stigning eller fald)
  3. Visuel analog skala på et målsymptom defineret med forældrene,
  4. CGI,
  5. Aktimetridata over 24 timer,
  6. Podometriske data over 24 timer,
  7. 6 minutters gangtest,
  8. Klinisk undersøgelse
  9. Mulighed for at udføre en MR uden bedøvelse på en mock-scanner
Andet: Kognitive vurderinger

19- Leiter 3 skala (4 kognitive deltests for at kunne beregne den non-verbale IQ og 2 non-verbale hukommelsessubtests) eller Bayley 4 hvis Leiter 3 ikke er mulig

20- CPM-BF

21- Enkel ræsonnementsopgave på tablet (match-til-prøve-opgave)

22- Implicit regelindlæring (modificeret Brixton),

23- 4 sub-tests fra WPPSI-IV ("zoo-placering" til at vurdere rumlig hukommelse, "blokdesign" til at vurdere visuo-konstruktive evner, "fejlsøgning", "annullering"),

24- Opmærksomhedsvurdering (4 deltest fra KITTAP: alarm, go/no go, fleksibilitet, delt opmærksomhed),

25- Elementær visuo-spatial perception (på tablets)

Andet: Sprogvurderinger

26- EXALANG 3-6 (10 delprøver, der tester for ekspressive og receptive sprogvurderinger),

27- PPVT-5 (receptivt ordforråd), EVT-3 (ekspressivt ordforråd),

28- Automatisk sproganalyse (under en 10 minutters interaktion, leg).

Andet: Motoriske vurderinger

29- Kinematisk opgave (specielt designet),

30- Purdue-Pegboard test,

31- Renzi test

Andet: Sociale vurderinger

32- Eye-tracking-analyse af sociale visuelle scener og sociale præferenceindeks (film),

33- teori om sindvurdering,

34- ADOS-skala (autismespektrumforstyrrelse),

35- følsomhed over for ulighed,

36- prosocial adfærd (hjælp fra psykologen)
Andet: Køn og kronologisk alder matchede kvindelige kontroller
Kontrolgruppe 15 kvinder, køn og kronologisk alder matchede kontroller, i alderen > 5 til < 60 år
Andet: Kliniske endepunkter
  1. Antal epileptiske anfald
  2. Ændring i antiepileptisk behandling (stigning eller fald)
  3. Visuel analog skala på et målsymptom defineret med forældrene,
  4. CGI,
  5. Aktimetridata over 24 timer,
  6. Podometriske data over 24 timer,
  7. 6 minutters gangtest,
  8. Klinisk undersøgelse
  9. Mulighed for at udføre en MR uden bedøvelse på en mock-scanner
Andet: Kognitive vurderinger

19- Leiter 3 skala (4 kognitive deltests for at kunne beregne den non-verbale IQ og 2 non-verbale hukommelsessubtests) eller Bayley 4 hvis Leiter 3 ikke er mulig

20- CPM-BF

21- Enkel ræsonnementsopgave på tablet (match-til-prøve-opgave)

22- Implicit regelindlæring (modificeret Brixton),

23- 4 sub-tests fra WPPSI-IV ("zoo-placering" til at vurdere rumlig hukommelse, "blokdesign" til at vurdere visuo-konstruktive evner, "fejlsøgning", "annullering"),

24- Opmærksomhedsvurdering (4 deltest fra KITTAP: alarm, go/no go, fleksibilitet, delt opmærksomhed),

25- Elementær visuo-spatial perception (på tablets)

Andet: Sprogvurderinger

26- EXALANG 3-6 (10 delprøver, der tester for ekspressive og receptive sprogvurderinger),

27- PPVT-5 (receptivt ordforråd), EVT-3 (ekspressivt ordforråd),

28- Automatisk sproganalyse (under en 10 minutters interaktion, leg).

Andet: Motoriske vurderinger

29- Kinematisk opgave (specielt designet),

30- Purdue-Pegboard test,

31- Renzi test

Andet: Sociale vurderinger

32- Eye-tracking-analyse af sociale visuelle scener og sociale præferenceindeks (film),

33- teori om sindvurdering,

34- ADOS-skala (autismespektrumforstyrrelse),

35- følsomhed over for ulighed,

36- prosocial adfærd (hjælp fra psykologen)

Andet: 3T MR
37- Strukturelle, metaboliske og funktionelle data
Andet: Biologisk samling

40- Blodprøve

41- Urinprøve

42- Overfladisk hudbiopsi

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Kliniske endepunkter: antal epileptiske anfald
Tidsramme: Op til 90 dage
Antal epileptiske anfald
Op til 90 dage
Kliniske endepunkter: antiepileptisk behandling
Tidsramme: For alle 24 CTD-patienter: alle undersøgelser ved V1 (Dag 1/Dag2) For 9 ud af 24 CTD-patienter: undersøgelser gentaget hver anden uge ved V2 (Dag15), V3 (Dag30), V4 (Dag45), V5 (Dag60), V6 (Dag75) og V7 (Dag90).
Ændring i antiepileptisk behandling (stigning eller fald)
For alle 24 CTD-patienter: alle undersøgelser ved V1 (Dag 1/Dag2) For 9 ud af 24 CTD-patienter: undersøgelser gentaget hver anden uge ved V2 (Dag15), V3 (Dag30), V4 (Dag45), V5 (Dag60), V6 (Dag75) og V7 (Dag90).
Kliniske endepunkter: Visuel analogisk skala
Tidsramme: Op til 90 dage
Visuel analog skala på et målsymptom defineret med forældrene,
Op til 90 dage
Kliniske endepunkter: aktimetri
Tidsramme: Op til 90 dage
Aktimetridata over 48 timer
Op til 90 dage
Kliniske endepunkter: podometri
Tidsramme: Op til 90 dage
Podometridata over 24 timer
Op til 90 dage
Kliniske endepunkter: gangtest
Tidsramme: Op til 90 dage
6 minutters gangtest
Op til 90 dage
Kliniske endepunkter: Klinisk undersøgelse
Tidsramme: For alle 24 CTD-patienter: alle undersøgelser ved V1 (Dag 1/Dag2) For 9 ud af 24 CTD-patienter: undersøgelser gentaget hver anden uge ved V2 (Dag15), V3 (Dag30), V4 (Dag45), V5 (Dag60), V6 (Dag75) og V7 (Dag90).
Klinisk undersøgelse
For alle 24 CTD-patienter: alle undersøgelser ved V1 (Dag 1/Dag2) For 9 ud af 24 CTD-patienter: undersøgelser gentaget hver anden uge ved V2 (Dag15), V3 (Dag30), V4 (Dag45), V5 (Dag60), V6 (Dag75) og V7 (Dag90).
Kliniske endepunkter: Mulighed for at udføre en MR
Tidsramme: For alle 24 CTD-patienter: alle undersøgelser ved V1 (Dag 1/Dag2) For 9 ud af 24 CTD-patienter: undersøgelser gentaget hver anden uge ved V2 (Dag15), V3 (Dag30), V4 (Dag45), V5 (Dag60), V6 (Dag75) og V7 (Dag90).
Mulighed for at udføre en MR uden bedøvelse på en mock-scanner
For alle 24 CTD-patienter: alle undersøgelser ved V1 (Dag 1/Dag2) For 9 ud af 24 CTD-patienter: undersøgelser gentaget hver anden uge ved V2 (Dag15), V3 (Dag30), V4 (Dag45), V5 (Dag60), V6 (Dag75) og V7 (Dag90).
Forældrespørgeskemaer: Vineland Adaptive Behavior scale II
Tidsramme: For alle 24 CTD-patienter: V1 (Dag1/Dag2), For 9 ud af 24 CTD-patienter: gentaget ved V7 (Dag90).
Adaptiv vurdering med Vineland Adaptive Behavior skala II
For alle 24 CTD-patienter: V1 (Dag1/Dag2), For 9 ud af 24 CTD-patienter: gentaget ved V7 (Dag90).
Forældrespørgeskemaer: Mac Arthur-spørgeskema
Tidsramme: For alle 24 CTD-patienter: ved V1 (Dag1/Dag2), For 9 ud af 24 CTD-patienter: gentaget ved V3 (Dag30) og V7 (Dag90).
Mac Arthur spørgeskema vedrørende sprog
For alle 24 CTD-patienter: ved V1 (Dag1/Dag2), For 9 ud af 24 CTD-patienter: gentaget ved V3 (Dag30) og V7 (Dag90).
Forældrespørgeskemaer: PDD-MRS
Tidsramme: For alle 24 CTD-patienter: ved V1 (Dag1/Dag2), For 9 ud af 24 CTD-patienter: gentaget ved V7 (Dag90).
Gennemgribende udviklingsforstyrrelse hos mentalt retarderede personer (PDD-MRS)
For alle 24 CTD-patienter: ved V1 (Dag1/Dag2), For 9 ud af 24 CTD-patienter: gentaget ved V7 (Dag90).
Forældrespørgeskemaer: Dunn sensorisk profil
Tidsramme: For alle 24 CTD-patienter: ved V1 (Dag1/Dag2), For 9 ud af 24 CTD-patienter: gentaget ved V3 (Dag30) og V7 (Dag90).
Dunn sanseprofil
For alle 24 CTD-patienter: ved V1 (Dag1/Dag2), For 9 ud af 24 CTD-patienter: gentaget ved V3 (Dag30) og V7 (Dag90).
Forældrespørgeskemaer: Tjekliste for afvigende adfærd
Tidsramme: For alle 24 CTD-patienter: ved V1 (Dag1/Dag2), For 9 ud af 24 CTD-patienter: gentaget ved V2 (Dag15), V3 (Dag30), V4 (Dag45), V5 (Dag60), V6 (Dag75) og V7 ( Dag 90).
Tjekliste for afvigende adfærd
For alle 24 CTD-patienter: ved V1 (Dag1/Dag2), For 9 ud af 24 CTD-patienter: gentaget ved V2 (Dag15), V3 (Dag30), V4 (Dag45), V5 (Dag60), V6 (Dag75) og V7 ( Dag 90).
Spørgeskemaer til forældre: Nisonger Child Behavior Rating Form
Tidsramme: For alle 24 CTD-patienter: ved V1 (Dag1/Dag2), For 9 ud af 24 CTD-patienter: gentaget ved V7 (Dag90).
Nisonger Child Behavior Rating Form
For alle 24 CTD-patienter: ved V1 (Dag1/Dag2), For 9 ud af 24 CTD-patienter: gentaget ved V7 (Dag90).
Forældrespørgeskemaer: Social lydhørhedsskala 2
Tidsramme: For alle 24 CTD-patienter: ved V1 (Dag1/Dag2), For 9 ud af 24 CTD-patienter: gentaget ved V7 (Dag90).
Social lydhørhed skala 2
For alle 24 CTD-patienter: ved V1 (Dag1/Dag2), For 9 ud af 24 CTD-patienter: gentaget ved V7 (Dag90).
Forældrespørgeskemaer: indflydelse på primær omsorgsperson
Tidsramme: For alle 24 CTD-patienter: ved V1 (Dag1/Dag2), For 9 ud af 24 CTD-patienter: gentaget ved V3 (Dag30) og V7 (Dag90).
Skalaer, der vurderer indvirkningen på primær omsorgsperson (CBI-M/ Beach Center Family QOL)
For alle 24 CTD-patienter: ved V1 (Dag1/Dag2), For 9 ud af 24 CTD-patienter: gentaget ved V3 (Dag30) og V7 (Dag90).
Livskvalitet skala
Tidsramme: For alle 24 CTD-patienter: Ved V1 (Dag1/Dag2) For 9 ud af 24 CTD-patienter: Gentages ved V3 (Dag30) og V7 (Dag90).
Livskvalitetsskala (PedsQL 4.0 for børn eller San Martin-skala, hvis patienten er ældre end 18)
For alle 24 CTD-patienter: Ved V1 (Dag1/Dag2) For 9 ud af 24 CTD-patienter: Gentages ved V3 (Dag30) og V7 (Dag90).
Kognitive vurderinger: Leiter 3 skala
Tidsramme: For de 24 CTD-patienter: ved V1 (Dag1/Dag2), For 9 ud af 24 CTD-patienter: gentaget ved V7 (Dag90). Kontrolelementer: Kognitiv vurdering ved V1 (dag 1)
Leiter 3 skala (4 kognitive deltests for at kunne beregne den non-verbale IQ og 2 non-verbale hukommelsessubtests) eller Bayley 4 hvis Leiter 3 ikke er mulig
For de 24 CTD-patienter: ved V1 (Dag1/Dag2), For 9 ud af 24 CTD-patienter: gentaget ved V7 (Dag90). Kontrolelementer: Kognitiv vurdering ved V1 (dag 1)
Kognitive vurderinger: CPM-BF
Tidsramme: For de 24 CTD-patienter: ved V1 (Dag1/Dag2), For 9 ud af 24 CTD-patienter: gentaget ved V7 (Dag90). Kontrolelementer: Kognitiv vurdering ved V1 (dag 1)
CPM-BF: Ravens farvede progressive matricer
For de 24 CTD-patienter: ved V1 (Dag1/Dag2), For 9 ud af 24 CTD-patienter: gentaget ved V7 (Dag90). Kontrolelementer: Kognitiv vurdering ved V1 (dag 1)
Kognitive vurderinger: ræsonnementsopgave
Tidsramme: For de 24 CTD-patienter: ved V1 (Dag1/Dag2), For 9 ud af 24 CTD-patienter: gentaget ved V2 (Dag15), V3 (Dag30), V4 (Dag45), V5 (Dag60), V6 (Dag75) og V7 (Dag 90). Kontrolelementer: Kognitiv vurdering ved V1 (dag 1)
Simpel ræsonnementopgave på tablet (match-til-prøve-opgave)
For de 24 CTD-patienter: ved V1 (Dag1/Dag2), For 9 ud af 24 CTD-patienter: gentaget ved V2 (Dag15), V3 (Dag30), V4 (Dag45), V5 (Dag60), V6 (Dag75) og V7 (Dag 90). Kontrolelementer: Kognitiv vurdering ved V1 (dag 1)
Kognitive vurderinger: Implicitte regler læring
Tidsramme: For de 24 CTD-patienter: ved V1 (Dag1/Dag2), For 9 ud af 24 CTD-patienter: gentaget ved V2 (Dag15), V3 (Dag30), V4 (Dag45), V5 (Dag60), V6 (Dag75) og V7 (Dag 90). Kontrolelementer: Kognitiv vurdering ved V1 (dag 1)
Implicit regelindlæring (modificeret Brixton),
For de 24 CTD-patienter: ved V1 (Dag1/Dag2), For 9 ud af 24 CTD-patienter: gentaget ved V2 (Dag15), V3 (Dag30), V4 (Dag45), V5 (Dag60), V6 (Dag75) og V7 (Dag 90). Kontrolelementer: Kognitiv vurdering ved V1 (dag 1)
Kognitive vurderinger: WPPSI-IV
Tidsramme: For de 24 CTD-patienter: ved V1 (Dag1/Dag2), For 9 ud af 24 CTD-patienter: gentaget ved V3 (Dag30) og V7 (Dag90). Kontrolelementer: Kognitiv vurdering ved V1 (dag 1)
4 undertest fra WPPSI-IV ("zoo-placering" til at vurdere rumlig hukommelse, "blokdesign" til at vurdere visuelt konstruktive evner, "fejlsøgning", "annullering"),
For de 24 CTD-patienter: ved V1 (Dag1/Dag2), For 9 ud af 24 CTD-patienter: gentaget ved V3 (Dag30) og V7 (Dag90). Kontrolelementer: Kognitiv vurdering ved V1 (dag 1)
Kognitive vurderinger : Opmærksomhedsvurdering
Tidsramme: For de 24 CTD-patienter: ved V1 (Dag1/Dag2), For 9 ud af 24 CTD-patienter: gentaget ved V3 (Dag30) og V7 (Dag90). Kontrolelementer: Kognitiv vurdering ved V1 (dag 1)
Opmærksomhedsvurdering (4 deltest fra KITTAP: alarm, go/no go, fleksibilitet, delt opmærksomhed),
For de 24 CTD-patienter: ved V1 (Dag1/Dag2), For 9 ud af 24 CTD-patienter: gentaget ved V3 (Dag30) og V7 (Dag90). Kontrolelementer: Kognitiv vurdering ved V1 (dag 1)
Kognitive vurderinger: Elementær visuo-spatial perception
Tidsramme: For de 24 CTD-patienter: ved V1 (Dag1/Dag2), For 9 ud af 24 CTD-patienter: gentaget ved V2 (Dag15), V3 (Dag30), V4 (Dag45), V5 (Dag60), V6 (Dag75) og V7 (Dag 90). Kontrolelementer: Kognitiv vurdering ved V1 (dag 1)
Elementær visuo-spatial perception (på tablets)
For de 24 CTD-patienter: ved V1 (Dag1/Dag2), For 9 ud af 24 CTD-patienter: gentaget ved V2 (Dag15), V3 (Dag30), V4 (Dag45), V5 (Dag60), V6 (Dag75) og V7 (Dag 90). Kontrolelementer: Kognitiv vurdering ved V1 (dag 1)
Sprogvurderinger : EXALANG 3-6
Tidsramme: For alle 24 CTD-patienter: udført ved V1 (Dag1/Dag2). For 9 ud af 24 CTD-patienter: gentaget ved V3 (dag 30) og V7 (dag 90). Kontrolelementer: Sprogvurdering på V1 (dag 1)
EXALANG 3-6 - Computerstyret batteri til evaluering af mundtligt og skriftligt sprog: 10 delprøver, der tester til ekspressive og receptive sprogvurderinger
For alle 24 CTD-patienter: udført ved V1 (Dag1/Dag2). For 9 ud af 24 CTD-patienter: gentaget ved V3 (dag 30) og V7 (dag 90). Kontrolelementer: Sprogvurdering på V1 (dag 1)
Sprogvurderinger: ordforråd
Tidsramme: For alle 24 CTD-patienter: udført ved V1 (Dag1/Dag2). For 9 ud af 24 CTD-patienter: gentaget ved V3 (dag 30) og V7 (dag 90). Kontrolelementer: Sprogvurdering på V1 (dag 1)
PPVT-5 : Peabody Picture Vocabulary Test Fifth Edition = receptivt ordforråd, EVT-3 : Expressive Vocabulary Test tredje udgave,
For alle 24 CTD-patienter: udført ved V1 (Dag1/Dag2). For 9 ud af 24 CTD-patienter: gentaget ved V3 (dag 30) og V7 (dag 90). Kontrolelementer: Sprogvurdering på V1 (dag 1)
Sprogvurderinger : Automatisk sproganalyse
Tidsramme: For alle 24 CTD-patienter: udført ved V1 (Dag1/Dag2). For 9 ud af 24 CTD-patienter: gentaget ved V3 (dag 30) og V7 (dag 90). Kontrolelementer: Sprogvurdering på V1 (dag 1)
Automatisk sproganalyse (i løbet af 10 minutters interaktion, leg).
For alle 24 CTD-patienter: udført ved V1 (Dag1/Dag2). For 9 ud af 24 CTD-patienter: gentaget ved V3 (dag 30) og V7 (dag 90). Kontrolelementer: Sprogvurdering på V1 (dag 1)
Motoriske vurderinger : Kinematisk opgave
Tidsramme: CTD-patienter: udført ved V1 (Dag1/Dag2). Styringer: Motorvurdering ved V1 (dag 1)
Kinematisk opgave (specielt designet)
CTD-patienter: udført ved V1 (Dag1/Dag2). Styringer: Motorvurdering ved V1 (dag 1)
Motorvurderinger: Purdue-Pegboard test
Tidsramme: CTD-patienter: udført ved V1 (Dag1/Dag2), V3 (Dag30) og V7 (Dag90). Styringer: Motorvurdering ved V1 (dag 1)
Purdue-Pegboard test
CTD-patienter: udført ved V1 (Dag1/Dag2), V3 (Dag30) og V7 (Dag90). Styringer: Motorvurdering ved V1 (dag 1)
Motoriske vurderinger: Renzi test
Tidsramme: CTD-patienter: udført ved V1 (Dag1/Dag2), V3 (Dag30) og V7 (Dag90). Styringer: Motorvurdering ved V1 (dag 1)
Renzi test
CTD-patienter: udført ved V1 (Dag1/Dag2), V3 (Dag30) og V7 (Dag90). Styringer: Motorvurdering ved V1 (dag 1)
Sociale vurderinger: Eye-tracking
Tidsramme: CTD-patienter: udført ved V1 (Dag1/Dag2), V3 (Dag30) og V7 (Dag90). Kontrol : Social vurdering ved V1(Dag1)
Eye-tracking-analyse af sociale visuelle scener og sociale præferenceindeks (film)
CTD-patienter: udført ved V1 (Dag1/Dag2), V3 (Dag30) og V7 (Dag90). Kontrol : Social vurdering ved V1(Dag1)
Sociale vurderinger: Teori om sindvurdering
Tidsramme: CTD-patienter: udført ved V1 (Dag1/Dag2). Kontrol : Social vurdering ved V1(Dag1)
Teori om sindvurdering
CTD-patienter: udført ved V1 (Dag1/Dag2). Kontrol : Social vurdering ved V1(Dag1)
Sociale vurderinger: ADOS-skala (Autism Diagnostic Observation Scale)
Tidsramme: CTD-patienter: udført ved V1 (Dag1/Dag2). Kontrol : Social vurdering ved V1(Dag1)
ADOS-skala (autismespektrumforstyrrelse)
CTD-patienter: udført ved V1 (Dag1/Dag2). Kontrol : Social vurdering ved V1(Dag1)
Sociale vurderinger: Følsomhed over for ulighed
Tidsramme: CTD-patienter: udført ved V1 (Dag1/Dag2). Kontrol : Social vurdering ved V1(Dag1)
Følsomhed over for ulighed
CTD-patienter: udført ved V1 (Dag1/Dag2). Kontrol : Social vurdering ved V1(Dag1)
Sociale vurderinger: Pro-social adfærd (hjælp fra psykologen)
Tidsramme: CTD-patienter: udført ved V1 (Dag1/Dag2). Kontrol : Social vurdering ved V1(Dag1)
Prosocial adfærd (hjælp fra psykologen)
CTD-patienter: udført ved V1 (Dag1/Dag2). Kontrol : Social vurdering ved V1(Dag1)

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Neuroimaging (MRI)
Tidsramme: V1 (Dag1/Dag2)
MRI'en vil blive udført for at beskrive strukturel og funktionel neuroanatomisk profil af CTD-patienter sammenlignet med kronologiske aldersmatchede kontroller og variabilitet i kreatin-peakvurdering ved hjælp af MR-spektroskopi
V1 (Dag1/Dag2)
Hjertevurderinger: Elektrokardiogram
Tidsramme: CTD-patienter: V1 (Dag1/Dag2)
Elektrokardiogram (EKG) vil blive udført for at beskrive CTD-patienters hjerteprofil (især risikoen for øget QTC og/eller hjerteekografi abnormitet)
CTD-patienter: V1 (Dag1/Dag2)
Hjertevurderinger: Ultralyd
Tidsramme: CTD-patienter: V1 (Dag1/Dag2)
Hjerte-ultralyd vil blive udført for at beskrive CTD-patienters hjerteprofil (især risikoen for øget QTC og/eller hjerteekografiabnormitet)
CTD-patienter: V1 (Dag1/Dag2)
Biologisk indsamling: Blodprøve
Tidsramme: CTD-patienter: V1 (Dag1/Dag2)
Blodprøve (mononukleære celler i plasma og perifert blod)
CTD-patienter: V1 (Dag1/Dag2)
Biologisk indsamling: Urinprøve
Tidsramme: CTD-patienter: V1 (Dag1/Dag2)
Urinprøve vil blive indsamlet for at skabe en samling af biologiske prøver forbundet med kliniske og genomiske data fra CTD-patienter. I fremtiden vil dette være nyttigt for forskningslaboratorier til at undersøge nye biomarkører (endnu ikke identificeret) eller til at teste for effektiviteten af ​​nye terapeutiske tilgange in vitro (på dyrkede fibroblaster eller efter udvikling af iPS-celler eller organoider) i denne sjældne sygdom.
CTD-patienter: V1 (Dag1/Dag2)
Biologisk samling: Overfladisk hudbiopsi
Tidsramme: CTD-patienter: V1 (Dag1/Dag2)
Overfladisk hudbiopsi vil blive udført for at få dyrkede fibroblaster til at skabe en samling af biologiske prøver forbundet med kliniske og genomiske data fra CTD-patienter. I fremtiden vil dette være nyttigt for forskningslaboratorier til at undersøge nye biomarkører (endnu ikke identificeret) eller til at teste for effektiviteten af ​​nye terapeutiske tilgange in vitro (på dyrkede fibroblaster eller efter udvikling af iPS-celler eller organoider) i denne sjældne sygdom.
CTD-patienter: V1 (Dag1/Dag2)
Biologisk indsamling: biologisk profil for DTC-patienter sammenlignet med køn- og kronologisk aldersmatchede kontrolpersoner
Tidsramme: Op til 12 måneder

At beskrive den biologiske profil af DTC-patienter sammenlignet med køns- og kronologisk aldersmatchede kontrolpersoner.

Den biologiske profil vil blive udført for CTD-patienter og de køns- og kronologisk aldersmatchede kontrolpersoner, der har indvilliget i at deltage i den biologiske indsamling.
Op til 12 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

13. marts 2023

Primær færdiggørelse (Anslået)

13. december 2028

Studieafslutning (Anslået)

13. december 2028

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

3. november 2022

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

25. august 2023

Først opslået (Faktiske)

30. august 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

27. maj 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

22. maj 2026

Sidst verificeret

1. november 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 69HCL21_0655
  • 2022-A02063-40 (Anden identifikator: ID-RCB)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Kreatin Transporter Defekt

Kliniske forsøg med Kliniske endepunkter

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Philippines

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner