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크레아틴 수송체 결핍 환자에 대한 관련 결과 측정 (CREAT_criteria)

2026년 5월 22일 업데이트: Hospices Civils de Lyon

가장 관련성이 높은 결과 척도를 결정하기 위한 크레아틴 수송체 결핍(SLC6A8) 환자에 대한 전향적 연구

크레아틴 수송 결핍증(CTD)은 염색체 Xq28에 위치한 SLC6A8 유전자의 병원성 변이와 관련된 드문 유전 질환입니다. CTD의 임상적 진단은 임상적 증상, 증가된 요중 크레아틴/크레아티닌 비율 및 1H-MRS 자기공명 분광학에서 크레아틴 피크의 심각한 감소를 기반으로 합니다.

설문지를 이용한 후향적 연구에서는 대부분의 CTD 환자가 중등도에서 중증의 지적 장애를 갖고 있는 것으로 확인되었습니다. 환자의 1/3 미만이 문장으로 말할 수 있었습니다. 발작은 환자의 59%에서 나타났습니다. 41%는 자폐증을 가지고 있었습니다. 운동 장애는 58%에서 언급되었으며 위장 증상은 환자의 35%에서 보고되었습니다.

지금까지 치료가 가능하지 않은 이 질병에 대해 몇 가지 새로운 치료 방법이 현재 등장하고 있습니다. 접힘이 결핍된 크레아틴 수송체 변이체의 경우, 크레아틴을 뇌에 전달하도록 고안된 Ultragenyx Pharmaceuticals의 새로운 전구약물(UX068). 이러한 새로운 약리학적 치료 옵션은 CTD 환자의 인지 능력을 향상시킬 수 있는 미래의 기회를 제공할 수 있습니다.

중요한 문제는 인지 결핍의 중요성에도 불구하고 이러한 환자가 접근할 수 있는 결과 측정을 결정하는 것입니다. 예를 들어, 31명의 CTD 환자를 대상으로 한 예비 연구에서 연구자들은 환자의 75%가 환자 IQ(지능 지수)를 결정하는 데 가장 많이 사용되는 신경심리학 테스트 중 하나인 Wechsler 척도를 수행할 수 없다는 사실을 보여주었습니다. 기존 인지검사의 대부분은 전형적인 발달장애인과 지적장애(ID) 환자를 구별하기 위해 개발됐기 때문에 체계적으로 이러한 검사에 실패하는 후자의 경우 바닥효과(floor effect)가 발생했다. 따라서 이러한 테스트는 ID 환자 그룹에서 약물의 잠재적 효과를 포착하는 데 적합하지 않습니다. ID 환자의 임상 시험에 사용할 신뢰할 수 있고 민감한 결과 측정 방법을 식별하는 것이 NIH가 소집한 회의에서 우선 순위로 인식되었습니다. N-of-1 시험(단일 사례 실험 설계 또는 SCED라고도 함)은 희귀 질환, 반복 측정 횟수에서 나오는 통계적 힘으로 인해 여러 번 반복할 수 있는 결과 측정을 선택하는 데 큰 관심을 보이는 것으로 보입니다.

이 혁신적인 연구는 환자의 표현형을 지정하고 인지 결핍과 희귀 질환의 맥락에서 사용할 실험 설계 유형을 고려하여 가장 적합한 결과 측정을 결정함으로써 향후 치료 시험을 효율적으로 준비할 수 있게 해줄 것입니다.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

연구 유형

중재적

등록 (추정된)

197

단계

  • 해당 없음

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 장소

  • 프랑스
      • Bron, 프랑스, 69500
        • 모병
        • Woman, mother and child hospital, Hospices Civils de Lyon
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Aurore CURIE, MD,PhD

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

설명

포함 기준:

CTD 환자(n=24)

  • 남성 CTD 환자
  • SLC6A8 유전자에 돌연변이가 확인된 경우,
  • 5세 이상 ~ 35세 미만
  • 모국어가 프랑스어인 사람,
  • 사전 동의서에 서명하고/또는 부모/법적 보호자가 사전 동의서에 서명한 경우,
  • 국민건강보험에 가입되어 있거나 국민건강보험에 가입되어 있는 부모/법적 보호자.

성별 및 연대순 연령 일치 대조군(n=24)

  • 남성
  • 5세 이상 ~ 35세 미만
  • 모국어가 프랑스어인 사람,
  • 사전 동의서에 서명하고/또는 부모/법적 보호자가 사전 동의서에 서명한 경우,
  • 국민건강보험에 가입되어 있거나 국민건강보험에 가입되어 있는 부모/법적 보호자.

성별 및 정신 연령이 일치하는 대조군(n=24)

  • 남성
  • 3세 이상 ~ 8세 미만
  • 모국어가 프랑스어인 사람,
  • 부모/법적 보호자가 사전 동의서에 서명한 사람,
  • 국민건강보험에 가입되어 있거나 국민건강보험에 가입되어 있는 부모/법적 보호자.

일반적으로 발달된 아동(n=80)

  • 남성과 여성
  • 3세 이상 ~ 8세 미만
  • 모국어가 프랑스어인 사람,
  • 부모/법적 보호자가 사전 동의서에 서명한 사람,
  • 국민건강보험에 가입되어 있거나 국민건강보험에 가입되어 있는 부모/법적 보호자.

제외 기준:

CTD 환자(n=24):

  • MRI 검사에 금기사항이 있는 사람(심박조율기, 인슐린펌프를 사용하는 사람, 금속보철물이나 뇌내클립을 착용한 사람, 밀실공포증이 있는 사람)
  • 피험자 및/또는 피험자의 부모에게 MRI로 발견된 이상 가능성에 대해 알리는 것을 거부함,
  • 피험자 및/또는 피험자의 부모/법적 보호자가 심장 평가 중에 발견된 이상 가능성에 대해 알리는 것을 거부합니다.

성별 및 연대순 연령 일치 대조군(n=24)

  • 신경학적 또는 정신적 장애의 병력,
  • 학년의 반복,
  • 재활(언어 치료, 정신 운동 또는 안구 운동 치료)이 필요한 학습 장애,
  • MRI 검사 수행에 동의한 참여자, MRI 검사에 대한 금기사항(심박 조율기 또는 인슐린 펌프 사용, 금속 보형물 또는 뇌내 클립을 착용한 사람, 밀실 공포증 환자) 및 피험자 및/또는 피험자의 거부 MRI로 발견된 이상 징후에 대해 부모/법적 보호자에게 알려야 합니다.

성별 및 정신 연령이 일치하는 대조군(n=24)

  • 신경학적 또는 정신적 장애의 병력,
  • 학년의 반복,
  • 재활(언어 치료, 정신 운동 또는 안구 운동 치료)이 필요한 학습 장애.

일반적으로 발달된 아동(n=80)

  • 신경학적 또는 정신적 장애의 병력,
  • 학년의 반복,
  • 재활(언어 치료, 정신 운동 또는 안구 운동 치료)이 필요한 학습 장애.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 다른
  • 할당: 무작위화되지 않음
  • 중재 모델: 병렬 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
다른: CTD 남성 환자
사례군 SLC6A8 유전자의 돌연변이가 확인된 5세 이상 35세 미만의 남성 CTD 환자 24명.
다른: 임상적 종말점
  1. 간질 발작 횟수
  2. 항간질제 치료 변경(증가 또는 감소)
  3. 부모와 함께 정의한 표적 증상에 대한 시각적 유추 척도,
  4. CGI,
  5. 24시간 동안의 활동량 데이터,
  6. 24시간 동안의 Podometry 데이터,
  7. 6분 도보 테스트,
  8. 임상검사
  9. 모의스캐너로 마취 없이 MRI 촬영 가능
다른: 부모 설문지

10- Vineland 적응 행동 척도 II를 사용한 적응 평가,

11- 언어에 관한 Mac Arthur 설문지,

12- 정신 지체자 규모의 전반적 발달 장애(PDD-MRS),

13- 던(Dunn) 감각 프로파일,

14- 이상 행동 체크리스트,

15- Nisonger 아동 행동 평가 양식,

16- 사회적 반응 척도 2,

17- 일차 간병인에 대한 영향을 평가하는 척도(CBI-M/ Beach Center Family QOL)

다른: 삶의 질 척도
18- 삶의 질 척도(어린이의 경우 PedsQL 4.0, 환자가 18세 이상인 경우 San Martin 척도)
다른: 인지 평가

19- Leiter 3 척도(비언어적 IQ를 계산할 수 있는 4개의 인지 하위 테스트 및 2개의 비언어적 기억 하위 테스트) 또는 Leiter 3이 불가능한 경우 Bayley 4

20-CPM-BF

21- 태블릿에서의 단순 추론 작업(샘플 일치 작업)

22- 암시적 규칙 학습(수정된 Brixton),

WPPSI-IV의 23- 4개 하위 테스트(공간 기억을 평가하기 위한 "동물원 위치", 시각 구성 능력을 평가하기 위한 "블록 디자인", "버그 검색", "취소"),

24- 주의력 평가(KITTAP의 4개 하위 테스트: 주의력, 이동/실행 안 함, 유연성, 분할 주의),

25- 기본 시공간 인식(태블릿)

다른: 언어 평가

26- EXALANG 3-6(표현 및 수용 언어 평가를 위한 10개의 하위 테스트 테스트),

27- PPVT-5(수용어휘), EVT-3(표현어휘),

28- 자동 언어 분석(10분간 상호작용, 플레이).

다른: 운동 평가

29- 운동학적 작업(특별히 설계된),

30- 퍼듀-페그보드 테스트,

31- 렌치 테스트

다른: 사회적 평가

32- 소셜 영상 장면의 시선 추적 분석 및 사회적 선호 지수(영화),

33- 마음 평가 이론,

34- ADOS 척도(자폐증 스펙트럼 장애),

35- 불평등에 대한 민감성,

36- 친사회적 행동(심리학자의 도움)

다른: 3T MRI
37- 구조적, 대사적, 기능적 데이터
다른: 심장 평가

38- 심전도

39- 초음파

다른: 생물학적 수집

40- 혈액 샘플

41 - 소변 샘플

42- 표면 피부 생검
다른: 성별 및 연대순 연령이 남성 대조군과 일치함
대조군 24명의 남성, 성별 및 생활 연령이 일치하는 대조군, 5세 이상 ~ 35세 미만
다른: 임상적 종말점
  1. 간질 발작 횟수
  2. 항간질제 치료 변경(증가 또는 감소)
  3. 부모와 함께 정의한 표적 증상에 대한 시각적 유추 척도,
  4. CGI,
  5. 24시간 동안의 활동량 데이터,
  6. 24시간 동안의 Podometry 데이터,
  7. 6분 도보 테스트,
  8. 임상검사
  9. 모의스캐너로 마취 없이 MRI 촬영 가능
다른: 인지 평가

19- Leiter 3 척도(비언어적 IQ를 계산할 수 있는 4개의 인지 하위 테스트 및 2개의 비언어적 기억 하위 테스트) 또는 Leiter 3이 불가능한 경우 Bayley 4

20-CPM-BF

21- 태블릿에서의 단순 추론 작업(샘플 일치 작업)

22- 암시적 규칙 학습(수정된 Brixton),

WPPSI-IV의 23- 4개 하위 테스트(공간 기억을 평가하기 위한 "동물원 위치", 시각 구성 능력을 평가하기 위한 "블록 디자인", "버그 검색", "취소"),

24- 주의력 평가(KITTAP의 4개 하위 테스트: 주의력, 이동/실행 안 함, 유연성, 분할 주의),

25- 기본 시공간 인식(태블릿)

다른: 언어 평가

26- EXALANG 3-6(표현 및 수용 언어 평가를 위한 10개의 하위 테스트 테스트),

27- PPVT-5(수용어휘), EVT-3(표현어휘),

28- 자동 언어 분석(10분간 상호작용, 플레이).

다른: 운동 평가

29- 운동학적 작업(특별히 설계된),

30- 퍼듀-페그보드 테스트,

31- 렌치 테스트

다른: 사회적 평가

32- 소셜 영상 장면의 시선 추적 분석 및 사회적 선호 지수(영화),

33- 마음 평가 이론,

34- ADOS 척도(자폐증 스펙트럼 장애),

35- 불평등에 대한 민감성,

36- 친사회적 행동(심리학자의 도움)

다른: 3T MRI
37- 구조적, 대사적, 기능적 데이터
다른: 생물학적 수집

40- 혈액 샘플

41 - 소변 샘플

42- 표면 피부 생검
다른: 성별과 정신연령이 남성 대조군과 일치함
대조군 24세 남성, 성별 및 정신 연령이 일치하는 대조군, 2세 이상 ~ 8세 미만
다른: 임상적 종말점
  1. 간질 발작 횟수
  2. 항간질제 치료 변경(증가 또는 감소)
  3. 부모와 함께 정의한 표적 증상에 대한 시각적 유추 척도,
  4. CGI,
  5. 24시간 동안의 활동량 데이터,
  6. 24시간 동안의 Podometry 데이터,
  7. 6분 도보 테스트,
  8. 임상검사
  9. 모의스캐너로 마취 없이 MRI 촬영 가능
다른: 인지 평가

19- Leiter 3 척도(비언어적 IQ를 계산할 수 있는 4개의 인지 하위 테스트 및 2개의 비언어적 기억 하위 테스트) 또는 Leiter 3이 불가능한 경우 Bayley 4

20-CPM-BF

21- 태블릿에서의 단순 추론 작업(샘플 일치 작업)

22- 암시적 규칙 학습(수정된 Brixton),

WPPSI-IV의 23- 4개 하위 테스트(공간 기억을 평가하기 위한 "동물원 위치", 시각 구성 능력을 평가하기 위한 "블록 디자인", "버그 검색", "취소"),

24- 주의력 평가(KITTAP의 4개 하위 테스트: 주의력, 이동/실행 안 함, 유연성, 분할 주의),

25- 기본 시공간 인식(태블릿)

다른: 언어 평가

26- EXALANG 3-6(표현 및 수용 언어 평가를 위한 10개의 하위 테스트 테스트),

27- PPVT-5(수용어휘), EVT-3(표현어휘),

28- 자동 언어 분석(10분간 상호작용, 플레이).

다른: 운동 평가

29- 운동학적 작업(특별히 설계된),

30- 퍼듀-페그보드 테스트,

31- 렌치 테스트

다른: 사회적 평가

32- 소셜 영상 장면의 시선 추적 분석 및 사회적 선호 지수(영화),

33- 마음 평가 이론,

34- ADOS 척도(자폐증 스펙트럼 장애),

35- 불평등에 대한 민감성,

36- 친사회적 행동(심리학자의 도움)
다른: 일반적으로 발달된 어린이

대조군 80은 일반적으로 CTD 환자의 정신 연령에 해당하는 2세 이상 8세 미만의 어린이로 발달했습니다.

2세 이상 ~ 5세 미만 아동 40명과 6세 이상 ~ 8세 아동 40명이 새로 개발된 결과 측정을 수행하게 됩니다.
다른: 인지 평가

19- Leiter 3 척도(비언어적 IQ를 계산할 수 있는 4개의 인지 하위 테스트 및 2개의 비언어적 기억 하위 테스트) 또는 Leiter 3이 불가능한 경우 Bayley 4

20-CPM-BF

21- 태블릿에서의 단순 추론 작업(샘플 일치 작업)

22- 암시적 규칙 학습(수정된 Brixton),

WPPSI-IV의 23- 4개 하위 테스트(공간 기억을 평가하기 위한 "동물원 위치", 시각 구성 능력을 평가하기 위한 "블록 디자인", "버그 검색", "취소"),

24- 주의력 평가(KITTAP의 4개 하위 테스트: 주의력, 이동/실행 안 함, 유연성, 분할 주의),

25- 기본 시공간 인식(태블릿)

다른: 언어 평가

26- EXALANG 3-6(표현 및 수용 언어 평가를 위한 10개의 하위 테스트 테스트),

27- PPVT-5(수용어휘), EVT-3(표현어휘),

28- 자동 언어 분석(10분간 상호작용, 플레이).

다른: 운동 평가

29- 운동학적 작업(특별히 설계된),

30- 퍼듀-페그보드 테스트,

31- 렌치 테스트

다른: 사회적 평가

32- 소셜 영상 장면의 시선 추적 분석 및 사회적 선호 지수(영화),

33- 마음 평가 이론,

34- ADOS 척도(자폐증 스펙트럼 장애),

35- 불평등에 대한 민감성,

36- 친사회적 행동(심리학자의 도움)
다른: CTD 여성 환자
SLC6A8 유전자의 돌연변이가 확인된 5세 이상 ~ 60세 여성 CTD 환자 15명
다른: 임상적 종말점
  1. 간질 발작 횟수
  2. 항간질제 치료 변경(증가 또는 감소)
  3. 부모와 함께 정의한 표적 증상에 대한 시각적 유추 척도,
  4. CGI,
  5. 24시간 동안의 활동량 데이터,
  6. 24시간 동안의 Podometry 데이터,
  7. 6분 도보 테스트,
  8. 임상검사
  9. 모의스캐너로 마취 없이 MRI 촬영 가능
다른: 부모 설문지

10- Vineland 적응 행동 척도 II를 사용한 적응 평가,

11- 언어에 관한 Mac Arthur 설문지,

12- 정신 지체자 규모의 전반적 발달 장애(PDD-MRS),

13- 던(Dunn) 감각 프로파일,

14- 이상 행동 체크리스트,

15- Nisonger 아동 행동 평가 양식,

16- 사회적 반응 척도 2,

17- 일차 간병인에 대한 영향을 평가하는 척도(CBI-M/ Beach Center Family QOL)

다른: 삶의 질 척도
18- 삶의 질 척도(어린이의 경우 PedsQL 4.0, 환자가 18세 이상인 경우 San Martin 척도)
다른: 인지 평가

19- Leiter 3 척도(비언어적 IQ를 계산할 수 있는 4개의 인지 하위 테스트 및 2개의 비언어적 기억 하위 테스트) 또는 Leiter 3이 불가능한 경우 Bayley 4

20-CPM-BF

21- 태블릿에서의 단순 추론 작업(샘플 일치 작업)

22- 암시적 규칙 학습(수정된 Brixton),

WPPSI-IV의 23- 4개 하위 테스트(공간 기억을 평가하기 위한 "동물원 위치", 시각 구성 능력을 평가하기 위한 "블록 디자인", "버그 검색", "취소"),

24- 주의력 평가(KITTAP의 4개 하위 테스트: 주의력, 이동/실행 안 함, 유연성, 분할 주의),

25- 기본 시공간 인식(태블릿)

다른: 언어 평가

26- EXALANG 3-6(표현 및 수용 언어 평가를 위한 10개의 하위 테스트 테스트),

27- PPVT-5(수용어휘), EVT-3(표현어휘),

28- 자동 언어 분석(10분간 상호작용, 플레이).

다른: 운동 평가

29- 운동학적 작업(특별히 설계된),

30- 퍼듀-페그보드 테스트,

31- 렌치 테스트

다른: 사회적 평가

32- 소셜 영상 장면의 시선 추적 분석 및 사회적 선호 지수(영화),

33- 마음 평가 이론,

34- ADOS 척도(자폐증 스펙트럼 장애),

35- 불평등에 대한 민감성,

36- 친사회적 행동(심리학자의 도움)

다른: 3T MRI
37- 구조적, 대사적, 기능적 데이터
다른: 심장 평가

38- 심전도

39- 초음파

다른: 생물학적 수집

40- 혈액 샘플

41 - 소변 샘플

42- 표면 피부 생검
다른: 성별과 정신연령이 여성 대조군과 일치함
대조군 15명의 여성, 성별 및 정신연령이 일치하는 대조군, 2세 이상 ~ 8세
다른: 임상적 종말점
  1. 간질 발작 횟수
  2. 항간질제 치료 변경(증가 또는 감소)
  3. 부모와 함께 정의한 표적 증상에 대한 시각적 유추 척도,
  4. CGI,
  5. 24시간 동안의 활동량 데이터,
  6. 24시간 동안의 Podometry 데이터,
  7. 6분 도보 테스트,
  8. 임상검사
  9. 모의스캐너로 마취 없이 MRI 촬영 가능
다른: 인지 평가

19- Leiter 3 척도(비언어적 IQ를 계산할 수 있는 4개의 인지 하위 테스트 및 2개의 비언어적 기억 하위 테스트) 또는 Leiter 3이 불가능한 경우 Bayley 4

20-CPM-BF

21- 태블릿에서의 단순 추론 작업(샘플 일치 작업)

22- 암시적 규칙 학습(수정된 Brixton),

WPPSI-IV의 23- 4개 하위 테스트(공간 기억을 평가하기 위한 "동물원 위치", 시각 구성 능력을 평가하기 위한 "블록 디자인", "버그 검색", "취소"),

24- 주의력 평가(KITTAP의 4개 하위 테스트: 주의력, 이동/실행 안 함, 유연성, 분할 주의),

25- 기본 시공간 인식(태블릿)

다른: 언어 평가

26- EXALANG 3-6(표현 및 수용 언어 평가를 위한 10개의 하위 테스트 테스트),

27- PPVT-5(수용어휘), EVT-3(표현어휘),

28- 자동 언어 분석(10분간 상호작용, 플레이).

다른: 운동 평가

29- 운동학적 작업(특별히 설계된),

30- 퍼듀-페그보드 테스트,

31- 렌치 테스트

다른: 사회적 평가

32- 소셜 영상 장면의 시선 추적 분석 및 사회적 선호 지수(영화),

33- 마음 평가 이론,

34- ADOS 척도(자폐증 스펙트럼 장애),

35- 불평등에 대한 민감성,

36- 친사회적 행동(심리학자의 도움)
다른: 성별 및 연대순으로 일치하는 여성 대조군
대조군 15명의 여성, 성별 및 생활 연령이 일치하는 대조군, 5세 이상 ~ 60세 미만
다른: 임상적 종말점
  1. 간질 발작 횟수
  2. 항간질제 치료 변경(증가 또는 감소)
  3. 부모와 함께 정의한 표적 증상에 대한 시각적 유추 척도,
  4. CGI,
  5. 24시간 동안의 활동량 데이터,
  6. 24시간 동안의 Podometry 데이터,
  7. 6분 도보 테스트,
  8. 임상검사
  9. 모의스캐너로 마취 없이 MRI 촬영 가능
다른: 인지 평가

19- Leiter 3 척도(비언어적 IQ를 계산할 수 있는 4개의 인지 하위 테스트 및 2개의 비언어적 기억 하위 테스트) 또는 Leiter 3이 불가능한 경우 Bayley 4

20-CPM-BF

21- 태블릿에서의 단순 추론 작업(샘플 일치 작업)

22- 암시적 규칙 학습(수정된 Brixton),

WPPSI-IV의 23- 4개 하위 테스트(공간 기억을 평가하기 위한 "동물원 위치", 시각 구성 능력을 평가하기 위한 "블록 디자인", "버그 검색", "취소"),

24- 주의력 평가(KITTAP의 4개 하위 테스트: 주의력, 이동/실행 안 함, 유연성, 분할 주의),

25- 기본 시공간 인식(태블릿)

다른: 언어 평가

26- EXALANG 3-6(표현 및 수용 언어 평가를 위한 10개의 하위 테스트 테스트),

27- PPVT-5(수용어휘), EVT-3(표현어휘),

28- 자동 언어 분석(10분간 상호작용, 플레이).

다른: 운동 평가

29- 운동학적 작업(특별히 설계된),

30- 퍼듀-페그보드 테스트,

31- 렌치 테스트

다른: 사회적 평가

32- 소셜 영상 장면의 시선 추적 분석 및 사회적 선호 지수(영화),

33- 마음 평가 이론,

34- ADOS 척도(자폐증 스펙트럼 장애),

35- 불평등에 대한 민감성,

36- 친사회적 행동(심리학자의 도움)

다른: 3T MRI
37- 구조적, 대사적, 기능적 데이터
다른: 생물학적 수집

40- 혈액 샘플

41 - 소변 샘플

42- 표면 피부 생검

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
임상적 종말점: 간질 발작 횟수
기간: 최대 90일
간질 발작 횟수
최대 90일
임상적 평가변수: 항간질제 치료
기간: 24명의 CTD 환자 모두: V1(1일/2일)에 모든 검사 CTD 환자 24명 중 9명의 경우: V2(15일), V3(30일), V4(45일), V5(60일), V5(60일)에 2주마다 검사를 반복했습니다. V6(75일) 및 V7(90일).
항간질제 치료 변경(증가 또는 감소)
24명의 CTD 환자 모두: V1(1일/2일)에 모든 검사 CTD 환자 24명 중 9명의 경우: V2(15일), V3(30일), V4(45일), V5(60일), V5(60일)에 2주마다 검사를 반복했습니다. V6(75일) 및 V7(90일).
임상적 평가변수: 시각적 유추 척도
기간: 최대 90일
부모와 함께 정의한 표적 증상에 대한 시각적 유추 척도,
최대 90일
임상적 평가변수: 활동량 측정
기간: 최대 90일
48시간 동안의 활동량 데이터
최대 90일
임상적 평가변수: podometry
기간: 최대 90일
24시간 동안의 Podometry 데이터
최대 90일
임상적 평가변수: 걷기 테스트
기간: 최대 90일
6분 도보 테스트
최대 90일
임상적 평가변수: 임상 검사
기간: 24명의 CTD 환자 모두: V1(1일/2일)에 모든 검사 CTD 환자 24명 중 9명의 경우: V2(15일), V3(30일), V4(45일), V5(60일), V5(60일)에 2주마다 검사를 반복했습니다. V6(75일) 및 V7(90일).
임상검사
24명의 CTD 환자 모두: V1(1일/2일)에 모든 검사 CTD 환자 24명 중 9명의 경우: V2(15일), V3(30일), V4(45일), V5(60일), V5(60일)에 2주마다 검사를 반복했습니다. V6(75일) 및 V7(90일).
임상적 평가변수:MRI 수행의 타당성
기간: 24명의 CTD 환자 모두: V1(1일/2일)에 모든 검사 CTD 환자 24명 중 9명의 경우: V2(15일), V3(30일), V4(45일), V5(60일), V5(60일)에 2주마다 검사를 반복했습니다. V6(75일) 및 V7(90일).
모의스캐너로 마취 없이 MRI 촬영 가능
24명의 CTD 환자 모두: V1(1일/2일)에 모든 검사 CTD 환자 24명 중 9명의 경우: V2(15일), V3(30일), V4(45일), V5(60일), V5(60일)에 2주마다 검사를 반복했습니다. V6(75일) 및 V7(90일).
부모 설문지: Vineland 적응 행동 척도 II
기간: 24명의 CTD 환자 모두: V1(1일/2일), CTD 환자 24명 중 9명의 경우: V7(90일)에 반복되었습니다.
Vineland 적응 행동 척도 II를 사용한 적응 평가
24명의 CTD 환자 모두: V1(1일/2일), CTD 환자 24명 중 9명의 경우: V7(90일)에 반복되었습니다.
부모 설문지 : Mac Arthur 설문지
기간: 모든 24명의 CTD 환자에 대해: V1(1일/2일)에, CTD 환자 24명 중 9명의 경우: V3(30일) 및 V7(90일)에 반복되었습니다.
언어에 관한 Mac Arthur 설문지
모든 24명의 CTD 환자에 대해: V1(1일/2일)에, CTD 환자 24명 중 9명의 경우: V3(30일) 및 V7(90일)에 반복되었습니다.
부모 설문지 : PDD-MRS
기간: 모든 24명의 CTD 환자의 경우: V1(1일/2일)에, CTD 환자 24명 중 9명의 경우: V7(90일)에 반복되었습니다.
정신지체자 규모의 전반적 발달 장애(PDD-MRS)
모든 24명의 CTD 환자의 경우: V1(1일/2일)에, CTD 환자 24명 중 9명의 경우: V7(90일)에 반복되었습니다.
부모 설문지 : Dunn 감각 프로필
기간: 모든 24명의 CTD 환자에 대해: V1(1일/2일)에, CTD 환자 24명 중 9명의 경우: V3(30일) 및 V7(90일)에 반복되었습니다.
Dunn 감각 프로필
모든 24명의 CTD 환자에 대해: V1(1일/2일)에, CTD 환자 24명 중 9명의 경우: V3(30일) 및 V7(90일)에 반복되었습니다.
부모 설문지 : 이상 행동 체크리스트
기간: 24명의 CTD 환자 전체에 대해: V1(1일/2일), CTD 환자 24명 중 9명의 경우: V2(15일), V3(30일), V4(45일), V5(60일), V6(75일) 및 V7( 일90).
이상 행동 체크리스트
24명의 CTD 환자 전체에 대해: V1(1일/2일), CTD 환자 24명 중 9명의 경우: V2(15일), V3(30일), V4(45일), V5(60일), V6(75일) 및 V7( 일90).
부모 설문지 : Nisonger 아동 행동 평가 양식
기간: 모든 24명의 CTD 환자의 경우: V1(1일/2일)에, CTD 환자 24명 중 9명의 경우: V7(90일)에 반복되었습니다.
Nisonger 아동 행동 평가 양식
모든 24명의 CTD 환자의 경우: V1(1일/2일)에, CTD 환자 24명 중 9명의 경우: V7(90일)에 반복되었습니다.
부모 설문지 : 사회적 반응성 척도 2
기간: 모든 24명의 CTD 환자의 경우: V1(1일/2일)에, CTD 환자 24명 중 9명의 경우: V7(90일)에 반복되었습니다.
사회적 반응 척도 2
모든 24명의 CTD 환자의 경우: V1(1일/2일)에, CTD 환자 24명 중 9명의 경우: V7(90일)에 반복되었습니다.
부모 설문조사: 주 양육자에게 미치는 영향
기간: 모든 24명의 CTD 환자에 대해: V1(1일/2일)에, CTD 환자 24명 중 9명의 경우: V3(30일) 및 V7(90일)에 반복되었습니다.
주 양육자에 대한 영향을 평가하는 척도(CBI-M/ Beach Center Family QOL)
모든 24명의 CTD 환자에 대해: V1(1일/2일)에, CTD 환자 24명 중 9명의 경우: V3(30일) 및 V7(90일)에 반복되었습니다.
삶의 질 척도
기간: 모든 24명의 CTD 환자의 경우: V1(1일/2일) CTD 환자 24명 중 9명의 경우: V3(30일) 및 V7(90일)에 반복되었습니다.
삶의 질 척도(어린이의 경우 PedsQL 4.0, 환자가 18세 이상인 경우 San Martin 척도)
모든 24명의 CTD 환자의 경우: V1(1일/2일) CTD 환자 24명 중 9명의 경우: V3(30일) 및 V7(90일)에 반복되었습니다.
인지 평가: Leiter 3 척도
기간: 24명의 CTD 환자의 경우: V1(1일/2일)에, 24명의 CTD 환자 중 9명의 경우: V7(90일)에 반복되었습니다. 제어: V1(1일차)의 인지 평가
Leiter 3 척도(비언어적 IQ를 계산할 수 있는 4개의 인지 하위 테스트와 2개의 비언어적 기억 하위 테스트) 또는 Leiter 3이 불가능한 경우 Bayley 4
24명의 CTD 환자의 경우: V1(1일/2일)에, 24명의 CTD 환자 중 9명의 경우: V7(90일)에 반복되었습니다. 제어: V1(1일차)의 인지 평가
인지 평가 : CPM-BF
기간: 24명의 CTD 환자의 경우: V1(1일/2일)에, 24명의 CTD 환자 중 9명의 경우: V7(90일)에 반복되었습니다. 제어: V1(1일차)의 인지 평가
CPM-BF : Raven의 컬러 프로그레시브 행렬
24명의 CTD 환자의 경우: V1(1일/2일)에, 24명의 CTD 환자 중 9명의 경우: V7(90일)에 반복되었습니다. 제어: V1(1일차)의 인지 평가
인지 평가: 추론 과제
기간: 24명의 CTD 환자의 경우: V1(1일/2일), CTD 환자 24명 중 9명의 경우: V2(15일), V3(30일), V4(45일), V5(60일), V6(75일) 및 V7에서 반복 (90일차). 제어: V1(1일차)의 인지 평가
태블릿에서의 단순 추론 작업(샘플 일치 작업)
24명의 CTD 환자의 경우: V1(1일/2일), CTD 환자 24명 중 9명의 경우: V2(15일), V3(30일), V4(45일), V5(60일), V6(75일) 및 V7에서 반복 (90일차). 제어: V1(1일차)의 인지 평가
인지 평가: 암시적 규칙 학습
기간: 24명의 CTD 환자의 경우: V1(1일/2일), CTD 환자 24명 중 9명의 경우: V2(15일), V3(30일), V4(45일), V5(60일), V6(75일) 및 V7에서 반복 (90일차). 제어: V1(1일차)의 인지 평가
암시적 규칙 학습(수정된 Brixton),
24명의 CTD 환자의 경우: V1(1일/2일), CTD 환자 24명 중 9명의 경우: V2(15일), V3(30일), V4(45일), V5(60일), V6(75일) 및 V7에서 반복 (90일차). 제어: V1(1일차)의 인지 평가
인지 평가 : WPPSI-IV
기간: 24명의 CTD 환자의 경우: V1(1일/2일)에, CTD 환자 24명 중 9명의 경우: V3(30일) 및 V7(90일)에 반복되었습니다. 제어: V1(1일차)의 인지 평가
WPPSI-IV의 4개 하위 테스트(공간 기억을 평가하기 위한 "동물원 위치", 시각 구성 능력을 평가하기 위한 "블록 디자인", "버그 검색", "취소"),
24명의 CTD 환자의 경우: V1(1일/2일)에, CTD 환자 24명 중 9명의 경우: V3(30일) 및 V7(90일)에 반복되었습니다. 제어: V1(1일차)의 인지 평가
인지 평가: 주의력 평가
기간: 24명의 CTD 환자의 경우: V1(1일/2일)에, CTD 환자 24명 중 9명의 경우: V3(30일) 및 V7(90일)에 반복되었습니다. 제어: V1(1일차)의 인지 평가
주의력 평가(KITTAP의 4개 하위 테스트: 주의력, 이동/실행 안 함, 유연성, 분할 주의),
24명의 CTD 환자의 경우: V1(1일/2일)에, CTD 환자 24명 중 9명의 경우: V3(30일) 및 V7(90일)에 반복되었습니다. 제어: V1(1일차)의 인지 평가
인지 평가 : 초등시공간지각
기간: 24명의 CTD 환자의 경우: V1(1일/2일), CTD 환자 24명 중 9명의 경우: V2(15일), V3(30일), V4(45일), V5(60일), V6(75일) 및 V7에서 반복 (90일차). 제어: V1(1일차)의 인지 평가
기본 시공간 인식(태블릿)
24명의 CTD 환자의 경우: V1(1일/2일), CTD 환자 24명 중 9명의 경우: V2(15일), V3(30일), V4(45일), V5(60일), V6(75일) 및 V7에서 반복 (90일차). 제어: V1(1일차)의 인지 평가
언어 평가 : EXALANG 3-6
기간: CTD 환자 24명 모두: V1(1일/2일)에 수행되었습니다. CTD 환자 24명 중 9명의 경우: V3(30일) 및 V7(90일)에 반복되었습니다. 제어: V1(1일차)의 언어 평가
EXALANG 3-6 - 말하기 및 쓰기 언어 평가용 컴퓨터 배터리: 표현 및 수용 언어 평가를 위한 10개 하위 테스트 테스트
CTD 환자 24명 모두: V1(1일/2일)에 수행되었습니다. CTD 환자 24명 중 9명의 경우: V3(30일) 및 V7(90일)에 반복되었습니다. 제어: V1(1일차)의 언어 평가
언어 평가: 어휘
기간: CTD 환자 24명 모두: V1(1일/2일)에 수행되었습니다. CTD 환자 24명 중 9명의 경우: V3(30일) 및 V7(90일)에 반복되었습니다. 제어: V1(1일차)의 언어 평가
PPVT-5 : 피바디 그림 어휘 테스트 5판 = 수용 어휘, EVT-3 : 표현 어휘 테스트 3판,
CTD 환자 24명 모두: V1(1일/2일)에 수행되었습니다. CTD 환자 24명 중 9명의 경우: V3(30일) 및 V7(90일)에 반복되었습니다. 제어: V1(1일차)의 언어 평가
언어 평가 : 자동 언어 분석
기간: CTD 환자 24명 모두: V1(1일/2일)에 수행되었습니다. CTD 환자 24명 중 9명의 경우: V3(30일) 및 V7(90일)에 반복되었습니다. 제어: V1(1일차)의 언어 평가
자동 언어 분석(10분간 상호작용, 재생)
CTD 환자 24명 모두: V1(1일/2일)에 수행되었습니다. CTD 환자 24명 중 9명의 경우: V3(30일) 및 V7(90일)에 반복되었습니다. 제어: V1(1일차)의 언어 평가
운동 평가: 운동학적 작업
기간: CTD 환자: V1(1일/2일)에 수행되었습니다. 제어: V1에서의 모터 평가(1일차)
운동학적 작업(특별히 설계됨)
CTD 환자: V1(1일/2일)에 수행되었습니다. 제어: V1에서의 모터 평가(1일차)
모터 평가: Purdue-Pegboard 테스트
기간: CTD 환자 : V1(Day1/Day2), V3(Day30) 및 V7(Day90)에 수행되었습니다. 제어: V1에서의 모터 평가(1일차)
퍼듀-페그보드 테스트
CTD 환자 : V1(Day1/Day2), V3(Day30) 및 V7(Day90)에 수행되었습니다. 제어: V1에서의 모터 평가(1일차)
운동 평가: Renzi 테스트
기간: CTD 환자 : V1(Day1/Day2), V3(Day30) 및 V7(Day90)에 수행되었습니다. 제어: V1에서의 모터 평가(1일차)
렌지 테스트
CTD 환자 : V1(Day1/Day2), V3(Day30) 및 V7(Day90)에 수행되었습니다. 제어: V1에서의 모터 평가(1일차)
사회적 평가: 시선 추적
기간: CTD 환자: V1(1일/2일), V3(30일) 및 V7(90일)에 수행되었습니다. 제어 : V1(Day1)에서의 사회적 평가
소셜 영상 장면의 시선 추적 분석 및 사회적 선호도 지수(영화)
CTD 환자: V1(1일/2일), V3(30일) 및 V7(90일)에 수행되었습니다. 제어 : V1(Day1)에서의 사회적 평가
사회적 평가 : 마음 평가 이론
기간: CTD 환자: V1(1일/2일)에 수행되었습니다. 제어 : V1(Day1)에서의 사회적 평가
마음 평가 이론
CTD 환자: V1(1일/2일)에 수행되었습니다. 제어 : V1(Day1)에서의 사회적 평가
사회적 평가 : ADOS 척도(Autism Diagnostic Observation Scale)
기간: CTD 환자: V1(1일/2일)에 수행되었습니다. 제어 : V1(Day1)에서의 사회적 평가
ADOS 척도(자폐 스펙트럼 장애)
CTD 환자: V1(1일/2일)에 수행되었습니다. 제어 : V1(Day1)에서의 사회적 평가
사회적 평가: 불평등에 대한 민감도
기간: CTD 환자: V1(1일/2일)에 수행되었습니다. 제어 : V1(Day1)에서의 사회적 평가
불평등에 대한 민감성
CTD 환자: V1(1일/2일)에 수행되었습니다. 제어 : V1(Day1)에서의 사회적 평가
사회적 평가: 친사회적 행동(심리학자의 도움)
기간: CTD 환자: V1(1일/2일)에 수행되었습니다. 제어 : V1(Day1)에서의 사회적 평가
친사회적 행동(심리학자의 도움)
CTD 환자: V1(1일/2일)에 수행되었습니다. 제어 : V1(Day1)에서의 사회적 평가

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
신경영상(MRI)
기간: V1(1일차/2일차)
MRI는 연대순 연령 일치 대조군 및 MR 분광학을 사용한 크레아틴 피크 평가의 가변성과 비교하여 CTD 환자의 구조적 및 기능적 신경 해부학적 프로필을 설명하기 위해 수행됩니다.
V1(1일차/2일차)
심장 평가 : 심전도
기간: CTD 환자: V1(1일/2일)
CTD 환자의 심장 프로필(특히 QTC 증가 및/또는 심장 초음파 검사 이상 위험)을 설명하기 위해 심전도(ECG)가 수행됩니다.
CTD 환자: V1(1일/2일)
심장 평가 : 초음파
기간: CTD 환자: V1(1일/2일)
심장 초음파는 CTD 환자의 심장 프로필(특히 QTC 증가 및/또는 심장 초음파검사 이상 위험)을 설명하기 위해 수행됩니다.
CTD 환자: V1(1일/2일)
생물학적 수집 : 혈액 샘플
기간: CTD 환자: V1(1일/2일)
혈액 샘플(혈장 및 말초 혈액 단핵 세포)
CTD 환자: V1(1일/2일)
생물학적 수집 : 소변 샘플
기간: CTD 환자: V1(1일/2일)
소변 샘플은 CTD 환자의 임상 및 게놈 데이터와 관련된 생물학적 샘플 컬렉션을 만들기 위해 수집됩니다. 앞으로 이는 연구실에서 이 희귀 질환에 대한 새로운 바이오마커(아직 확인되지 않음)를 조사하거나 시험관 내(배양된 섬유아세포 또는 iPS 세포 또는 유기체 발달 후)의 새로운 치료 접근법의 효율성을 테스트하는 데 유용할 것입니다.
CTD 환자: V1(1일/2일)
생물학적 수집 : 표면 피부 생검
기간: CTD 환자: V1(1일/2일)
CTD 환자의 임상 및 게놈 데이터와 관련된 생물학적 샘플 모음을 만들기 위해 배양된 섬유아세포를 얻기 위해 표면 피부 생검이 수행됩니다. 앞으로 이는 연구실에서 이 희귀 질환에 대한 새로운 바이오마커(아직 확인되지 않음)를 조사하거나 시험관 내(배양된 섬유아세포 또는 iPS 세포 또는 유기체 발달 후)의 새로운 치료 접근법의 효율성을 테스트하는 데 유용할 것입니다.
CTD 환자: V1(1일/2일)
생물학적 수집 : 성별 및 연령이 일치하는 대조군과 비교한 DTC 환자의 생물학적 프로필
기간: 최대 12개월

성별 및 연령이 일치하는 대조군과 비교하여 DTC 환자의 생물학적 프로필을 설명하기 위함입니다.

CTD 환자와 생물학적 샘플 수집 참여에 동의한 성별 및 연령이 일치하는 대조군에 대해 생물학적 프로필 검사를 수행할 것입니다.
최대 12개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Hospices Civils de Lyon

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2023년 3월 13일

기본 완료 (추정된)

2028년 12월 13일

연구 완료 (추정된)

2028년 12월 13일

연구 등록 날짜

최초 제출

2022년 11월 3일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2023년 8월 25일

처음 게시됨 (실제)

2023년 8월 30일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 5월 27일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 5월 22일

마지막으로 확인됨

2025년 11월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 69HCL21_0655
  • 2022-A02063-40 (기타 식별자: ID-RCB)

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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