Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Relevanta utfallsmått för patient med kreatintransportörbrist (CREAT_criteria)

25 augusti 2023 uppdaterad av: Hospices Civils de Lyon

En prospektiv studie av patienter med kreatintransportörbrist (SLC6A8) för att fastställa de mest relevanta resultatmåtten

Kreatintransportbrist (CTD) är en sällsynt genetisk störning relaterad till patogena varianter i SLC6A8-genen, lokaliserad på kromosom Xq28. Klinisk diagnos av CTD baseras på klinisk presentation, ett ökat urinkreatin/kreatinin-förhållande och en kraftigt minskad kreatintopp vid 1H-MRS magnetisk resonansspektroskopi.

En retrospektiv studie med frågeformulär identifierade att de flesta CTD-patienter hade måttlig till svår intellektuell funktionsnedsättning. Mindre än en tredjedel av patienterna kunde tala i meningar. Kramper förekom hos 59 % av patienterna. 41 % hade autistiska drag. Motorisk dysfunktion nämndes hos 58 % och gastrointestinala symtom rapporterades hos 35 % av patienterna.

Flera nya terapeutiska vägar dyker för närvarande upp för denna sjukdom för vilka ingen behandling har funnits tillgänglig förrän nu: cyklokreatin (intressant men tyvärr med mycket liten klinisk tillämpbarhet på grund av dess toxicitet; dodecylkreatinester inkorporerad i lipidnanokapslar med intranasal administrering; farmaco-chaperoning ( för de vikbara kreatintransportörvarianterna, Ultragenyx pharmaceuticals nya prodrug designad för att leverera kreatin till hjärnan (UX068). Dessa nya farmakologiska behandlingsalternativ kan erbjuda framtida möjligheter att förbättra kognitionen hos CTD-patienter.

En nyckelfråga är att fastställa utfallsmått som är tillgängliga för dessa patienter, trots vikten av deras kognitiva underskott. I en preliminär studie (på 31 CTD-patienter) visade utredare till exempel att 75 % av patienterna inte kunde utföra en Wechsler-skala, vilket är ett av de mest använda neuropsykologiska testerna för att fastställa patientens IQ (intelligenskvot). De flesta av de existerande kognitiva testerna har utvecklats för att särskilja typiskt utvecklade personer och ID-patienter (intellektuell funktionsnedsättning), vilket leder till en golveffekt hos de senare som systematiskt misslyckas med dessa tester. Därför är dessa tester inte anpassade för att fånga den potentiella effekten av ett läkemedel i ID-patientgruppen. Identifieringen av tillförlitliga och känsliga resultatmått för användning i kliniska prövningar på ID-patienter erkändes som en prioritet vid ett möte som sammankallats av NIH. N-av-1-studier (även kallade Single-Case Experimental Designs eller SCEDs) verkar vara av stort intresse för sällsynta sjukdomar, statistisk kraft kommer från antalet upprepade mätningar, vilket leder till att man väljer utfallsmått som kan upprepas flera gånger.

Denna innovativa studie kommer att göra det möjligt att effektivt förbereda framtida terapeutiska prövningar, genom att specificera fenotypen för patienterna och genom att bestämma de mest anpassade resultatmåtten med hänsyn till deras kognitiva brist och den typ av experimentell design som ska användas i samband med sällsynta sjukdomar.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Beräknad)

152

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Frankrike
      • Bron, Frankrike, 69500
        • Rekrytering
        • Woman, mother and child hospital, Hospices Civils de Lyon
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Aurore CURIE, MD,PhD

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen

Tar emot friska volontärer

Ja

Beskrivning

Inklusionskriterier:

CTD-patienter (n=24)

  • Manliga CTD-patienter
  • Att ha en bekräftad mutation i SLC6A8-genen,
  • Ålder > 5 till < 35 år
  • vars modersmål är franska,
  • Efter att ha undertecknat det informerade samtycket och/eller för vilka föräldrar/vårdnadshavare har undertecknat det informerade samtycket,
  • Ansluten till det nationella sjukförsäkringssystemet eller föräldrar/vårdnadshavare anslutna till det nationella sjukförsäkringssystemet.

Köns- och kronologiska åldersmatchade kontroller (n=24)

  • Manlig
  • Ålder > 5 till < 35 år
  • vars modersmål är franska,
  • Efter att ha undertecknat det informerade samtycket och/eller för vilka föräldrar/vårdnadshavare har undertecknat det informerade samtycket,
  • Ansluten till det nationella sjukförsäkringssystemet eller föräldrar/vårdnadshavare anslutna till det nationella sjukförsäkringssystemet.

Köns- och mentala åldersmatchade kontroller (n=24)

  • Manlig
  • Ålder > 3 till < 8 år
  • vars modersmål är franska,
  • För vilka föräldrar/vårdnadshavare har undertecknat det informerade samtycket,
  • Ansluten till det nationella sjukförsäkringssystemet eller föräldrar/vårdnadshavare anslutna till det nationella sjukförsäkringssystemet.

Typiskt utvecklade barn (n=80)

  • Man och kvinna
  • Ålder > 3 till < 8 år
  • vars modersmål är franska,
  • För vilka föräldrar/vårdnadshavare har undertecknat det informerade samtycket,
  • Ansluten till det nationella sjukförsäkringssystemet eller föräldrar/vårdnadshavare anslutna till det nationella sjukförsäkringssystemet.

Exklusions kriterier:

CTD-patienter (n=24):

  • Att ha en kontraindikation för MRT-undersökningen (personer som använder en pacemaker eller insulinpump, personer som bär en metallprotes eller en intracerebral klämma och klaustrofobiska personer),
  • vägran av försökspersonen och/eller försökspersonens föräldrar att informeras om eventuella avvikelser som upptäckts med MRT,
  • Vägran av försökspersonen och/eller försökspersonens föräldrar/vårdnadshavare att informeras om eventuella avvikelser som upptäckts vid hjärtbedömningen.

Köns- och kronologiska åldersmatchade kontroller (n=24)

  • historia av neurologisk eller psykiatrisk störning,
  • Upprepning av ett betyg,
  • Inlärningssvårigheter som kräver rehabilitering (logoterapi, psykomotorisk eller oculomotorisk terapi),
  • För deltagare som kommer överens om att utföra MR-undersökningen, har en kontraindikation för MR-undersökningen (användning av pacemaker eller insulinpump, personer som bär en metallprotes eller en intracerebral klämma och klaustrofobiska försökspersoner) och vägran av försökspersonen och/eller försökspersonens föräldrar/vårdnadshavare ska informeras om eventuella avvikelser som upptäcks med MRT.

Köns- och mentala åldersmatchade kontroller (n=24)

  • historia av neurologisk eller psykiatrisk störning,
  • Upprepning av ett betyg,
  • Inlärningssvårigheter som kräver rehabilitering (logoterapi, psykomotorisk eller oculomotorisk terapi).

Typiskt utvecklade barn (n=80)

  • historia av neurologisk eller psykiatrisk störning,
  • Upprepning av ett betyg,
  • Inlärningssvårigheter som kräver rehabilitering (logoterapi, psykomotorisk eller oculomotorisk terapi).

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Övrig
  • Tilldelning: Icke-randomiserad
  • Interventionsmodell: Parallellt uppdrag
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Övrig: CTD-patienter
Fallgrupp 24 manliga CTD-patienter med en bekräftad mutation i SLC6A8-genen, i åldern > 5 till < 35 år.
Övrig: Kliniska effektmått
  1. Antal epileptiska anfall
  2. Förändring av antiepileptisk behandling (ökning eller minskning)
  3. Visuell analog skala på ett målsymtom definierat med föräldrarna,
  4. CGI,
  5. Aktimetridata över 24 timmar,
  6. Podometridata över 24 timmar,
  7. 6 minuters promenadtest,
  8. Klinisk undersökning
  9. Möjlighet att utföra en MRT utan någon bedövning på en skenscanner
Övrig: Föräldraenkäter

10- Adaptiv bedömning med Vineland Adaptive Behaviour skala II,

11- Mac Arthur frågeformulär om språk,

12- Pervasive Development Disorder in Mentally Retarded Persons Scale (PDD-MRS),

13- Dunn sensorisk profil,

14- Checklista för avvikande beteende,

15- Nisonger Child Behavior Rating Form,

16- Social lyhördhet Skala 2,

17- Skalor som bedömer effekten på primärvårdaren (CBI-M/ Beach Center Family QOL)

Övrig: Livskvalitetsskala
18- Livskvalitetsskala (PedsQL 4.0 för barn eller San Martin-skala om patienten är äldre än 18)
Övrig: Kognitiva bedömningar

19- Leiter 3 skala (4 kognitiva deltest för att kunna beräkna den icke-verbala IQ och 2 icke-verbala minnessubtest) eller Bayley 4 om Leiter 3 inte är möjlig

20- CPM-BF

21- Enkel resonemangsuppgift på surfplatta (matcha-till-prov-uppgift)

22- Implicit regelinlärning (modifierad Brixton),

23- 4 deltester från WPPSI-IV ("zoo-plats" för att bedöma rumsminne, "blockdesign" för att bedöma visuo-konstruktiva förmågor, "buggsökning" , "avbrytning"),

24- Uppmärksamhetsbedömning (4 deltester från KITTAP: alert, go/no go, flexibilitet, delad uppmärksamhet),

25- Elementär visuo-spatial perception (på surfplattor)

Övrig: Språkbedömningar

26- EXALANG 3-6 (10 deltest som testar för uttrycksfulla och receptiva språkbedömningar),

27- PPVT-5 (receptivt ordförråd), EVT-3 (expressivt ordförråd),

28- Automatisk språkanalys (under en 10 minuters interaktion, lek).

Övrig: Motoriska bedömningar

29- Kinematisk uppgift (speciellt utformad),

30- Purdue-Pegboard test,

31- Renzi-test

Övrig: Sociala bedömningar

32- Eye-tracking-analys av sociala visuella scener och sociala preferensindex (filmer),

33- teori om sinnesbedömning,

34- ADOS-skala (autismspektrumstörning),

35- känslighet för ojämlikhet,

36- prosociala beteenden (hjälp av psykologen)

Övrig: 3T MRI
37- Strukturella, metaboliska och funktionella data
Övrig: Hjärtbedömningar

38- EKG

39- Ultraljud

Övrig: Biologisk samling

40- Blodprov

41- Urinprov

42- Ytlig hudbiopsi
Övrig: Kön och kronologisk ålder matchade kontroller
Kontrollgrupp 24 män, kön och kronologisk ålder matchade kontroller, i åldern > 5 till < 35 år
Övrig: Kliniska effektmått
  1. Antal epileptiska anfall
  2. Förändring av antiepileptisk behandling (ökning eller minskning)
  3. Visuell analog skala på ett målsymtom definierat med föräldrarna,
  4. CGI,
  5. Aktimetridata över 24 timmar,
  6. Podometridata över 24 timmar,
  7. 6 minuters promenadtest,
  8. Klinisk undersökning
  9. Möjlighet att utföra en MRT utan någon bedövning på en skenscanner
Övrig: Livskvalitetsskala
18- Livskvalitetsskala (PedsQL 4.0 för barn eller San Martin-skala om patienten är äldre än 18)
Övrig: Kognitiva bedömningar

19- Leiter 3 skala (4 kognitiva deltest för att kunna beräkna den icke-verbala IQ och 2 icke-verbala minnessubtest) eller Bayley 4 om Leiter 3 inte är möjlig

20- CPM-BF

21- Enkel resonemangsuppgift på surfplatta (matcha-till-prov-uppgift)

22- Implicit regelinlärning (modifierad Brixton),

23- 4 deltester från WPPSI-IV ("zoo-plats" för att bedöma rumsminne, "blockdesign" för att bedöma visuo-konstruktiva förmågor, "buggsökning" , "avbrytning"),

24- Uppmärksamhetsbedömning (4 deltester från KITTAP: alert, go/no go, flexibilitet, delad uppmärksamhet),

25- Elementär visuo-spatial perception (på surfplattor)

Övrig: Språkbedömningar

26- EXALANG 3-6 (10 deltest som testar för uttrycksfulla och receptiva språkbedömningar),

27- PPVT-5 (receptivt ordförråd), EVT-3 (expressivt ordförråd),

28- Automatisk språkanalys (under en 10 minuters interaktion, lek).

Övrig: Motoriska bedömningar

29- Kinematisk uppgift (speciellt utformad),

30- Purdue-Pegboard test,

31- Renzi-test

Övrig: Sociala bedömningar

32- Eye-tracking-analys av sociala visuella scener och sociala preferensindex (filmer),

33- teori om sinnesbedömning,

34- ADOS-skala (autismspektrumstörning),

35- känslighet för ojämlikhet,

36- prosociala beteenden (hjälp av psykologen)

Övrig: 3T MRI
37- Strukturella, metaboliska och funktionella data
Övrig: Kön och mental ålder matchade kontroller
Kontrollgrupp 24 män, kön och mental ålder matchade kontroller, i åldern > 3 till < 8 år
Övrig: Föräldraenkäter

10- Adaptiv bedömning med Vineland Adaptive Behaviour skala II,

11- Mac Arthur frågeformulär om språk,

12- Pervasive Development Disorder in Mentally Retarded Persons Scale (PDD-MRS),

13- Dunn sensorisk profil,

14- Checklista för avvikande beteende,

15- Nisonger Child Behavior Rating Form,

16- Social lyhördhet Skala 2,

17- Skalor som bedömer effekten på primärvårdaren (CBI-M/ Beach Center Family QOL)

Övrig: Livskvalitetsskala
18- Livskvalitetsskala (PedsQL 4.0 för barn eller San Martin-skala om patienten är äldre än 18)
Övrig: Kognitiva bedömningar

19- Leiter 3 skala (4 kognitiva deltest för att kunna beräkna den icke-verbala IQ och 2 icke-verbala minnessubtest) eller Bayley 4 om Leiter 3 inte är möjlig

20- CPM-BF

21- Enkel resonemangsuppgift på surfplatta (matcha-till-prov-uppgift)

22- Implicit regelinlärning (modifierad Brixton),

23- 4 deltester från WPPSI-IV ("zoo-plats" för att bedöma rumsminne, "blockdesign" för att bedöma visuo-konstruktiva förmågor, "buggsökning" , "avbrytning"),

24- Uppmärksamhetsbedömning (4 deltester från KITTAP: alert, go/no go, flexibilitet, delad uppmärksamhet),

25- Elementär visuo-spatial perception (på surfplattor)

Övrig: Språkbedömningar

26- EXALANG 3-6 (10 deltest som testar för uttrycksfulla och receptiva språkbedömningar),

27- PPVT-5 (receptivt ordförråd), EVT-3 (expressivt ordförråd),

28- Automatisk språkanalys (under en 10 minuters interaktion, lek).

Övrig: Motoriska bedömningar

29- Kinematisk uppgift (speciellt utformad),

30- Purdue-Pegboard test,

31- Renzi-test

Övrig: Sociala bedömningar

32- Eye-tracking-analys av sociala visuella scener och sociala preferensindex (filmer),

33- teori om sinnesbedömning,

34- ADOS-skala (autismspektrumstörning),

35- känslighet för ojämlikhet,

36- prosociala beteenden (hjälp av psykologen)
Övrig: Typiskt utvecklade barn

Kontrollgrupp 80 utvecklade typiskt barn i åldern > 3 till < 8 år, vilket motsvarar den mentala åldern hos CTD-patienter.

40 barn i åldern > 3 till < 5 år och 40 barn i åldern > 6 till < 8 år kommer att utföra de nyutvecklade utfallsmåtten.
Övrig: Föräldraenkäter

10- Adaptiv bedömning med Vineland Adaptive Behaviour skala II,

11- Mac Arthur frågeformulär om språk,

12- Pervasive Development Disorder in Mentally Retarded Persons Scale (PDD-MRS),

13- Dunn sensorisk profil,

14- Checklista för avvikande beteende,

15- Nisonger Child Behavior Rating Form,

16- Social lyhördhet Skala 2,

17- Skalor som bedömer effekten på primärvårdaren (CBI-M/ Beach Center Family QOL)

Övrig: Livskvalitetsskala
18- Livskvalitetsskala (PedsQL 4.0 för barn eller San Martin-skala om patienten är äldre än 18)
Övrig: Kognitiva bedömningar

19- Leiter 3 skala (4 kognitiva deltest för att kunna beräkna den icke-verbala IQ och 2 icke-verbala minnessubtest) eller Bayley 4 om Leiter 3 inte är möjlig

20- CPM-BF

21- Enkel resonemangsuppgift på surfplatta (matcha-till-prov-uppgift)

22- Implicit regelinlärning (modifierad Brixton),

23- 4 deltester från WPPSI-IV ("zoo-plats" för att bedöma rumsminne, "blockdesign" för att bedöma visuo-konstruktiva förmågor, "buggsökning" , "avbrytning"),

24- Uppmärksamhetsbedömning (4 deltester från KITTAP: alert, go/no go, flexibilitet, delad uppmärksamhet),

25- Elementär visuo-spatial perception (på surfplattor)

Övrig: Språkbedömningar

26- EXALANG 3-6 (10 deltest som testar för uttrycksfulla och receptiva språkbedömningar),

27- PPVT-5 (receptivt ordförråd), EVT-3 (expressivt ordförråd),

28- Automatisk språkanalys (under en 10 minuters interaktion, lek).

Övrig: Motoriska bedömningar

29- Kinematisk uppgift (speciellt utformad),

30- Purdue-Pegboard test,

31- Renzi-test

Övrig: Sociala bedömningar

32- Eye-tracking-analys av sociala visuella scener och sociala preferensindex (filmer),

33- teori om sinnesbedömning,

34- ADOS-skala (autismspektrumstörning),

35- känslighet för ojämlikhet,

36- prosociala beteenden (hjälp av psykologen)

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Kliniska effektmått: antal epileptiska anfall
Tidsram: Upp till 90 dagar
Antal epileptiska anfall
Upp till 90 dagar
Kliniska effektmått: antiepileptisk behandling
Tidsram: För alla 24 CTD-patienter: alla undersökningar vid V1 (Dag 1/Dag2) För 9 av 24 CTD-patienter: undersökningar upprepade varannan vecka vid V2 (Dag15), V3 (Dag30), V4 (Dag45), V5 (Dag60), V6 (Dag75) och V7 (Dag90).
Förändring av antiepileptisk behandling (ökning eller minskning)
För alla 24 CTD-patienter: alla undersökningar vid V1 (Dag 1/Dag2) För 9 av 24 CTD-patienter: undersökningar upprepade varannan vecka vid V2 (Dag15), V3 (Dag30), V4 (Dag45), V5 (Dag60), V6 (Dag75) och V7 (Dag90).
Kliniska effektmått: Visuell analogisk skala
Tidsram: Upp till 90 dagar
Visuell analog skala på ett målsymtom definierat med föräldrarna,
Upp till 90 dagar
Kliniska effektmått: aktimetri
Tidsram: Upp till 90 dagar
Aktimetridata över 48 timmar
Upp till 90 dagar
Kliniska effektmått: podometri
Tidsram: Upp till 90 dagar
Podometridata över 24 timmar
Upp till 90 dagar
Kliniska effektmått: gångtest
Tidsram: Upp till 90 dagar
6 minuters gångtest
Upp till 90 dagar
Kliniska effektmått: Klinisk undersökning
Tidsram: För alla 24 CTD-patienter: alla undersökningar vid V1 (Dag 1/Dag2) För 9 av 24 CTD-patienter: undersökningar upprepade varannan vecka vid V2 (Dag15), V3 (Dag30), V4 (Dag45), V5 (Dag60), V6 (Dag75) och V7 (Dag90).
Klinisk undersökning
För alla 24 CTD-patienter: alla undersökningar vid V1 (Dag 1/Dag2) För 9 av 24 CTD-patienter: undersökningar upprepade varannan vecka vid V2 (Dag15), V3 (Dag30), V4 (Dag45), V5 (Dag60), V6 (Dag75) och V7 (Dag90).
Kliniska endpoints: Möjlighet att utföra en MRT
Tidsram: För alla 24 CTD-patienter: alla undersökningar vid V1 (Dag 1/Dag2) För 9 av 24 CTD-patienter: undersökningar upprepade varannan vecka vid V2 (Dag15), V3 (Dag30), V4 (Dag45), V5 (Dag60), V6 (Dag75) och V7 (Dag90).
Möjlighet att utföra en MRT utan någon bedövning på en skenscanner
För alla 24 CTD-patienter: alla undersökningar vid V1 (Dag 1/Dag2) För 9 av 24 CTD-patienter: undersökningar upprepade varannan vecka vid V2 (Dag15), V3 (Dag30), V4 (Dag45), V5 (Dag60), V6 (Dag75) och V7 (Dag90).
Frågeformulär för föräldrar: Vineland Adaptive Behavior scale II
Tidsram: För alla 24 CTD-patienter: V1 (Dag1/Dag2), För 9 av 24 CTD-patienter: upprepas vid V7 (Dag90).
Adaptiv bedömning med Vineland Adaptive Behaviour skala II
För alla 24 CTD-patienter: V1 (Dag1/Dag2), För 9 av 24 CTD-patienter: upprepas vid V7 (Dag90).
Föräldraenkäter : Mac Arthur frågeformulär
Tidsram: För alla 24 CTD-patienter: vid V1 (Dag1/Dag2), För 9 av 24 CTD-patienter: upprepas vid V3 (Dag30) och V7 (Dag90).
Mac Arthur frågeformulär om språk
För alla 24 CTD-patienter: vid V1 (Dag1/Dag2), För 9 av 24 CTD-patienter: upprepas vid V3 (Dag30) och V7 (Dag90).
Föräldraenkäter: PDD-MRS
Tidsram: För alla 24 CTD-patienter: vid V1 (Dag1/Dag2), För 9 av 24 CTD-patienter: upprepas vid V7 (Dag90).
Pervasive Development Disorder in Mentally Retarded Persons Scale (PDD-MRS)
För alla 24 CTD-patienter: vid V1 (Dag1/Dag2), För 9 av 24 CTD-patienter: upprepas vid V7 (Dag90).
Föräldraenkäter: Dunn sensorisk profil
Tidsram: För alla 24 CTD-patienter: vid V1 (Dag1/Dag2), För 9 av 24 CTD-patienter: upprepas vid V3 (Dag30) och V7 (Dag90).
Dunn sensorisk profil
För alla 24 CTD-patienter: vid V1 (Dag1/Dag2), För 9 av 24 CTD-patienter: upprepas vid V3 (Dag30) och V7 (Dag90).
Frågeformulär för föräldrar: Checklista för avvikande beteende
Tidsram: För alla 24 CTD-patienter: vid V1 (Dag1/Dag2), För 9 av 24 CTD-patienter: upprepas vid V2 (Dag15), V3 (Dag30), V4 (Dag45), V5 (Dag60), V6 (Dag75) och V7 ( Dag 90).
Checklista för avvikande beteende
För alla 24 CTD-patienter: vid V1 (Dag1/Dag2), För 9 av 24 CTD-patienter: upprepas vid V2 (Dag15), V3 (Dag30), V4 (Dag45), V5 (Dag60), V6 (Dag75) och V7 ( Dag 90).
Frågeformulär för föräldrar: Nisonger Child Behavior Rating Form
Tidsram: För alla 24 CTD-patienter: vid V1 (Dag1/Dag2), För 9 av 24 CTD-patienter: upprepas vid V7 (Dag90).
Nisonger Child Behavior Rating-formulär
För alla 24 CTD-patienter: vid V1 (Dag1/Dag2), För 9 av 24 CTD-patienter: upprepas vid V7 (Dag90).
Föräldraenkäter: Social Responsiveness Scale 2
Tidsram: För alla 24 CTD-patienter: vid V1 (Dag1/Dag2), För 9 av 24 CTD-patienter: upprepas vid V7 (Dag90).
Skala för social lyhördhet 2
För alla 24 CTD-patienter: vid V1 (Dag1/Dag2), För 9 av 24 CTD-patienter: upprepas vid V7 (Dag90).
Frågeformulär för föräldrar: påverkan på primärvårdare
Tidsram: För alla 24 CTD-patienter: vid V1 (Dag1/Dag2), För 9 av 24 CTD-patienter: upprepas vid V3 (Dag30) och V7 (Dag90).
Skalor som bedömer effekten på primärvårdaren (CBI-M/ Beach Center Family QOL)
För alla 24 CTD-patienter: vid V1 (Dag1/Dag2), För 9 av 24 CTD-patienter: upprepas vid V3 (Dag30) och V7 (Dag90).
Livskvalitetsskala
Tidsram: För alla 24 CTD-patienter: Vid V1 (Dag1/Dag2) För 9 av 24 CTD-patienter: Upprepad vid V3 (Dag30) och V7 (Dag90).
Livskvalitetsskala (PedsQL 4.0 för barn eller San Martin-skalan om patienten är äldre än 18)
För alla 24 CTD-patienter: Vid V1 (Dag1/Dag2) För 9 av 24 CTD-patienter: Upprepad vid V3 (Dag30) och V7 (Dag90).
Kognitiva bedömningar: Leiter 3 skala
Tidsram: För de 24 CTD-patienterna: vid V1 (Dag1/Dag2), För 9 av 24 CTD-patienter: upprepas vid V7 (Dag90). Kontroller: Kognitiv bedömning vid V1 (dag 1)
Leiter 3 skala (4 kognitiva deltest för att kunna beräkna den icke-verbala IQ och 2 icke-verbala minnessubtest) eller Bayley 4 om Leiter 3 inte är möjlig
För de 24 CTD-patienterna: vid V1 (Dag1/Dag2), För 9 av 24 CTD-patienter: upprepas vid V7 (Dag90). Kontroller: Kognitiv bedömning vid V1 (dag 1)
Kognitiva bedömningar : CPM-BF
Tidsram: För de 24 CTD-patienterna: vid V1 (Dag1/Dag2), För 9 av 24 CTD-patienter: upprepas vid V7 (Dag90). Kontroller: Kognitiv bedömning vid V1 (dag 1)
CPM-BF : Ravens färgade progressiva matriser
För de 24 CTD-patienterna: vid V1 (Dag1/Dag2), För 9 av 24 CTD-patienter: upprepas vid V7 (Dag90). Kontroller: Kognitiv bedömning vid V1 (dag 1)
Kognitiva bedömningar: resonemangsuppgift
Tidsram: För de 24 CTD-patienterna: vid V1 (Dag1/Dag2), För 9 av 24 CTD-patienter: upprepas vid V2 (Dag15), V3 (Dag30), V4 (Dag45), V5 (Dag60), V6 (Dag75) och V7 (Dag 90). Kontroller: Kognitiv bedömning vid V1 (dag 1)
Enkel resonemangsuppgift på surfplatta (matcha-till-exempel-uppgift)
För de 24 CTD-patienterna: vid V1 (Dag1/Dag2), För 9 av 24 CTD-patienter: upprepas vid V2 (Dag15), V3 (Dag30), V4 (Dag45), V5 (Dag60), V6 (Dag75) och V7 (Dag 90). Kontroller: Kognitiv bedömning vid V1 (dag 1)
Kognitiva bedömningar: Implicita regler för lärande
Tidsram: För de 24 CTD-patienterna: vid V1 (Dag1/Dag2), För 9 av 24 CTD-patienter: upprepas vid V2 (Dag15), V3 (Dag30), V4 (Dag45), V5 (Dag60), V6 (Dag75) och V7 (Dag 90). Kontroller: Kognitiv bedömning vid V1 (dag 1)
Implicit regelinlärning (modifierad Brixton),
För de 24 CTD-patienterna: vid V1 (Dag1/Dag2), För 9 av 24 CTD-patienter: upprepas vid V2 (Dag15), V3 (Dag30), V4 (Dag45), V5 (Dag60), V6 (Dag75) och V7 (Dag 90). Kontroller: Kognitiv bedömning vid V1 (dag 1)
Kognitiva bedömningar: WPPSI-IV
Tidsram: För de 24 CTD-patienterna: vid V1 (Dag1/Dag2), För 9 av 24 CTD-patienter: upprepas vid V3 (Dag30) och V7 (Dag90). Kontroller: Kognitiv bedömning vid V1 (dag 1)
4 deltester från WPPSI-IV ("zoo-plats" för att bedöma rumsminne, "blockdesign" för att bedöma visuo-konstruktiva förmågor, "buggsökning" , "avbokning"),
För de 24 CTD-patienterna: vid V1 (Dag1/Dag2), För 9 av 24 CTD-patienter: upprepas vid V3 (Dag30) och V7 (Dag90). Kontroller: Kognitiv bedömning vid V1 (dag 1)
Kognitiva bedömningar : Uppmärksamhetsbedömning
Tidsram: För de 24 CTD-patienterna: vid V1 (Dag1/Dag2), För 9 av 24 CTD-patienter: upprepas vid V3 (Dag30) och V7 (Dag90). Kontroller: Kognitiv bedömning vid V1 (dag 1)
Uppmärksamhetsbedömning (4 deltester från KITTAP: alert, go/no go, flexibilitet, delad uppmärksamhet),
För de 24 CTD-patienterna: vid V1 (Dag1/Dag2), För 9 av 24 CTD-patienter: upprepas vid V3 (Dag30) och V7 (Dag90). Kontroller: Kognitiv bedömning vid V1 (dag 1)
Kognitiva bedömningar: Elementär visuo-spatial perception
Tidsram: För de 24 CTD-patienterna: vid V1 (Dag1/Dag2), För 9 av 24 CTD-patienter: upprepas vid V2 (Dag15), V3 (Dag30), V4 (Dag45), V5 (Dag60), V6 (Dag75) och V7 (Dag 90). Kontroller: Kognitiv bedömning vid V1 (dag 1)
Elementär visuo-spatial perception (på surfplattor)
För de 24 CTD-patienterna: vid V1 (Dag1/Dag2), För 9 av 24 CTD-patienter: upprepas vid V2 (Dag15), V3 (Dag30), V4 (Dag45), V5 (Dag60), V6 (Dag75) och V7 (Dag 90). Kontroller: Kognitiv bedömning vid V1 (dag 1)
Språkbedömningar : EXALANG 3-6
Tidsram: För alla 24 CTD-patienter: utförs vid V1 (Dag1/Dag2). För 9 av 24 CTD-patienter: upprepas vid V3 (dag 30) och V7 (dag 90). Kontroller: Språkbedömning vid V1 (Dag 1)
EXALANG 3-6 - Datoriserat batteri för utvärdering av muntligt och skriftligt språk: 10 delprov som testar för uttrycksfulla och receptiva språkbedömningar
För alla 24 CTD-patienter: utförs vid V1 (Dag1/Dag2). För 9 av 24 CTD-patienter: upprepas vid V3 (dag 30) och V7 (dag 90). Kontroller: Språkbedömning vid V1 (Dag 1)
Språkbedömningar: ordförråd
Tidsram: För alla 24 CTD-patienter: utförs vid V1 (Dag1/Dag2). För 9 av 24 CTD-patienter: upprepas vid V3 (dag 30) och V7 (dag 90). Kontroller: Språkbedömning vid V1 (Dag 1)
PPVT-5 : Peabody Picture Vocabulary Test Fifth Edition = receptivt ordförråd, EVT-3 : Expressive Vocabulary Test tredje upplagan,
För alla 24 CTD-patienter: utförs vid V1 (Dag1/Dag2). För 9 av 24 CTD-patienter: upprepas vid V3 (dag 30) och V7 (dag 90). Kontroller: Språkbedömning vid V1 (Dag 1)
Språkbedömningar : Automatisk språkanalys
Tidsram: För alla 24 CTD-patienter: utförs vid V1 (Dag1/Dag2). För 9 av 24 CTD-patienter: upprepas vid V3 (dag 30) och V7 (dag 90). Kontroller: Språkbedömning vid V1 (Dag 1)
Automatisk språkanalys (under en 10 minuters interaktion, lek).
För alla 24 CTD-patienter: utförs vid V1 (Dag1/Dag2). För 9 av 24 CTD-patienter: upprepas vid V3 (dag 30) och V7 (dag 90). Kontroller: Språkbedömning vid V1 (Dag 1)
Motoriska bedömningar: Kinematisk uppgift
Tidsram: CTD-patienter: utförs vid V1 (Dag1/Dag2). Kontroller: Motorbedömning vid V1 (dag 1)
Kinematisk uppgift (speciellt utformad)
CTD-patienter: utförs vid V1 (Dag1/Dag2). Kontroller: Motorbedömning vid V1 (dag 1)
Motorbedömningar: Purdue-Pegboard-test
Tidsram: CTD-patienter: utförs vid V1 (Dag1/Dag2), V3 (Dag30) och V7 (Dag90). Kontroller: Motorbedömning vid V1 (dag 1)
Purdue-Pegboard test
CTD-patienter: utförs vid V1 (Dag1/Dag2), V3 (Dag30) och V7 (Dag90). Kontroller: Motorbedömning vid V1 (dag 1)
Motoriska bedömningar: Renzi-test
Tidsram: CTD-patienter: utförs vid V1 (Dag1/Dag2), V3 (Dag30) och V7 (Dag90). Kontroller: Motorbedömning vid V1 (dag 1)
Renzi test
CTD-patienter: utförs vid V1 (Dag1/Dag2), V3 (Dag30) och V7 (Dag90). Kontroller: Motorbedömning vid V1 (dag 1)
Sociala bedömningar : Eye-tracking
Tidsram: CTD-patienter: utförs vid V1 (Dag1/Dag2), V3 (Dag30) och V7 (Dag90). Kontroller: Social bedömning vid V1(Dag1)
Eye-tracking-analys av sociala visuella scener och sociala preferensindex (filmer)
CTD-patienter: utförs vid V1 (Dag1/Dag2), V3 (Dag30) och V7 (Dag90). Kontroller: Social bedömning vid V1(Dag1)
Sociala bedömningar: Theory of mind assessment
Tidsram: CTD-patienter: utförs vid V1 (Dag1/Dag2). Kontroller: Social bedömning vid V1(Dag1)
Teori om sinnesbedömning
CTD-patienter: utförs vid V1 (Dag1/Dag2). Kontroller: Social bedömning vid V1(Dag1)
Sociala bedömningar: ADOS-skala (Autism Diagnostic Observation Scale)
Tidsram: CTD-patienter: utförs vid V1 (Dag1/Dag2). Kontroller: Social bedömning vid V1(Dag1)
ADOS-skala (autismspektrumstörning)
CTD-patienter: utförs vid V1 (Dag1/Dag2). Kontroller: Social bedömning vid V1(Dag1)
Sociala bedömningar : Känslighet för ojämlikhet
Tidsram: CTD-patienter: utförs vid V1 (Dag1/Dag2). Kontroller: Social bedömning vid V1(Dag1)
Känslighet för ojämlikhet
CTD-patienter: utförs vid V1 (Dag1/Dag2). Kontroller: Social bedömning vid V1(Dag1)
Sociala bedömningar: Prosociala beteenden (hjälp av psykologen)
Tidsram: CTD-patienter: utförs vid V1 (Dag1/Dag2). Kontroller: Social bedömning vid V1(Dag1)
Prosociala beteenden (hjälp av psykologen)
CTD-patienter: utförs vid V1 (Dag1/Dag2). Kontroller: Social bedömning vid V1(Dag1)

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Neuroimaging (MRT)
Tidsram: V1 (Dag1/Dag2)
MRT kommer att utföras för att beskriva strukturell och funktionell neuroanatomisk profil hos CTD-patienter i jämförelse med kronologiska åldersmatchade kontroller och variabilitet i kreatin-toppbedömning med hjälp av MR-spektroskopi
V1 (Dag1/Dag2)
Hjärtbedömningar: Elektrokardiogram
Tidsram: CTD-patienter: V1 (Dag1/Dag2)
Elektrokardiogram (EKG) kommer att utföras för att beskriva CTD-patienters hjärtprofil (särskilt risken för ökad QTC och/eller hjärtekografiavvikelse)
CTD-patienter: V1 (Dag1/Dag2)
Hjärtbedömningar: Ultraljud
Tidsram: CTD-patienter: V1 (Dag1/Dag2)
Hjärt-ultraljud kommer att utföras för att beskriva CTD-patienters hjärtprofil (särskilt risken för ökad QTC och/eller hjärtekografiavvikelse)
CTD-patienter: V1 (Dag1/Dag2)
Biologisk samling : Blodprov
Tidsram: CTD-patienter: V1 (Dag1/Dag2)
Blodprov (plasma och perifera mononukleära blodceller)
CTD-patienter: V1 (Dag1/Dag2)
Biologisk samling : Urinprov
Tidsram: CTD-patienter: V1 (Dag1/Dag2)
Urinprov kommer att samlas in för att skapa en samling biologiska prover associerade med kliniska och genomiska data från CTD-patienter. I framtiden kommer detta att vara användbart för forskningslabb för att undersöka nya biomarkörer (ej identifierade ännu) eller för att testa effektiviteten av nya terapeutiska metoder in vitro (på odlade fibroblaster eller efter utvecklingen av iPS-celler eller organoider) i denna sällsynta sjukdom.
CTD-patienter: V1 (Dag1/Dag2)
Biologisk samling : Ytlig hudbiopsi
Tidsram: CTD-patienter: V1 (Dag1/Dag2)
Ytlig hudbiopsi kommer att utföras för att få odlade fibroblaster för att skapa en samling biologiska prover associerade med kliniska och genomiska data från CTD-patienter. I framtiden kommer detta att vara användbart för forskningslabb för att undersöka nya biomarkörer (ej identifierade ännu) eller för att testa effektiviteten av nya terapeutiska metoder in vitro (på odlade fibroblaster eller efter utvecklingen av iPS-celler eller organoider) i denna sällsynta sjukdom.
CTD-patienter: V1 (Dag1/Dag2)

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

13 mars 2023

Primärt slutförande (Beräknad)

1 september 2024

Avslutad studie (Beräknad)

1 september 2024

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

3 november 2022

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

25 augusti 2023

Första postat (Faktisk)

30 augusti 2023

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

30 augusti 2023

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

25 augusti 2023

Senast verifierad

1 augusti 2023

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Andra studie-ID-nummer

  • 69HCL21_0655
  • 2022-A02063-40 (Annan identifierare: ID-RCB)

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Creatine Transporter Defekt

Kliniska prövningar på Kliniska effektmått

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Tunisia

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera