Releváns eredményintézkedések kreatin-transzporter-hiányban szenvedő betegek számára (CREAT_criteria)
Prospektív tanulmány kreatin-transzporter-hiányban (SLC6A8) szenvedő betegeknél a legrelevánsabb eredménymérések meghatározására
A kreatintranszport hiány (CTD) egy ritka genetikai rendellenesség, amely az Xq28 kromoszómán található SLC6A8 gén patogén variánsaihoz kapcsolódik. A CTD klinikai diagnózisa a klinikai megjelenésen, a vizelet kreatin/kreatinin arányának növekedésén és az 1H-MRS mágneses rezonancia spektroszkópiában tapasztalható súlyosan csökkent kreatincsúcson alapul.
Egy kérdőíves retrospektív vizsgálat kimutatta, hogy a legtöbb CTD-beteg közepesen súlyos vagy súlyos értelmi fogyatékos. A betegek kevesebb mint egyharmada tudott mondatokban beszélni. A betegek 59%-ánál voltak görcsrohamok. 41%-uk rendelkezett autista tulajdonságokkal. Motoros diszfunkciót a betegek 58%-ában, gasztrointesztinális tüneteket pedig 35%-ban jelentettek.
Jelenleg számos új terápiás lehetőség van kialakulóban ebben a betegségben, amelyre ez idáig nem volt elérhető kezelés: ciklokreatin (érdekes, de sajnos toxicitása miatt klinikailag nagyon kevéssé alkalmazható; dodecil-kreatin-észter lipid nanokapszulákba beépítve intranazális adagolással; farmako-chaperoning) a hajtogatási hiányos kreatin transzporter változatok esetében az Ultragenyx Gyógyszergyár új prodrugja, amelyet a kreatin agyba juttatására terveztek (UX068). Ezek az új farmakológiai kezelési lehetőségek a jövőben lehetőséget kínálhatnak a CTD-betegek megismerésének javítására.
A kulcskérdés az, hogy meghatározzuk azokat a kimeneti mérőszámokat, amelyek elérhetőek ezeknek a betegeknek, kognitív hiányuk fontossága ellenére. Egy előzetes vizsgálatban (31 CTD-s betegen) a kutatók például kimutatták, hogy a betegek 75%-a nem volt képes elvégezni a Wechsler-skálát, amely az egyik leggyakrabban használt neuropszichológiai teszt a páciens IQ-jának (intelligenciahányadosának) meghatározására. A legtöbb létező kognitív tesztet úgy fejlesztették ki, hogy megkülönböztessék a tipikusan fejlődő személyeket és az ID (értelmi fogyatékos) betegeket, ami az utóbbiakban padlóhatáshoz vezetett, akik szisztematikusan megbuknak ezeken a teszteken. Ezért ezek a tesztek nem alkalmasak arra, hogy megragadják a gyógyszer potenciális hatását az ID betegcsoportban. Az NIH által összehívott értekezleten prioritásként ismerték el az ID-betegeken végzett klinikai vizsgálatok során használható megbízható és érzékeny eredménymérők azonosítását. Az N-of-1 vizsgálatok (más néven Single-Case Experimental Designs vagy SCED-ek) nagy érdeklődésre tartanak számot a ritka betegségek esetében, a statisztikai erő az ismételt mérések számából adódik, ami többszörösen megismételhető kimeneti mérések kiválasztásához vezet.
Ez az innovatív tanulmány lehetővé teszi a jövőbeni terápiás vizsgálatok hatékony előkészítését a betegek fenotípusának meghatározásával, valamint a kognitív hiányosságukra és a ritka betegségek kapcsán alkalmazandó kísérleti terv típusának figyelembevételével a legmegfelelőbb kimenetel meghatározásával.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Becsült)
Fázis
- Nem alkalmazható
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Aurore CURIE, MD,PhD
- Telefonszám: +33 06 70 62 69 76
- E-mail: aurore.curie@chu-lyon.fr
Tanulmányi helyek
-
-
-
Bron, Franciaország, 69500
- Toborzás
- Woman, mother and child hospital, Hospices Civils de Lyon
-
Kapcsolatba lépni:
- Aurore CURIE, MD,PhD
- Telefonszám: +33 06 70 62 69 76
- E-mail: aurore.curie@chu-lyon.fr
-
Kutatásvezető:
- Aurore CURIE, MD,PhD
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Leírás
Bevételi kritériumok:
CTD betegek (n=24)
- Férfi CTD betegek
- Megerősített mutációval rendelkezik az SLC6A8 génben,
- 5 évtől < 35 éves korig
- akinek francia az anyanyelve,
- aki aláírta a tájékozott beleegyező nyilatkozatot és/vagy akinek a szülei/törvényes gyámja aláírta a tájékozott hozzájárulást,
- Tagja a nemzeti egészségbiztosítási rendszernek, vagy a szülők/törvényes gyám tagja a nemzeti egészségbiztosítási rendszernek.
Nemi és időrendi kor szerinti kontrollok (n=24)
- Férfi
- 5 évtől < 35 éves korig
- akinek francia az anyanyelve,
- aki aláírta a tájékozott beleegyező nyilatkozatot és/vagy akinek a szülei/törvényes gyámja aláírta a tájékozott hozzájárulást,
- A nemzeti egészségbiztosítási rendszerhez csatlakozik, vagy a nemzeti egészségbiztosítási rendszerhez csatlakozott szülők/törvényes gyám.
Szexuális és szellemi életkorhoz igazodó kontrollok (n=24)
- Férfi
- 3-tól < 8 éves korig
- akinek francia az anyanyelve,
- akinek a szülők/törvényes gyám aláírták a tájékozott beleegyező nyilatkozatot,
- A nemzeti egészségbiztosítási rendszerhez csatlakozik, vagy a nemzeti egészségbiztosítási rendszerhez csatlakozott szülők/törvényes gyám.
Jellemzően fejlett gyermekek (n=80)
- Férfi és nő
- 3-tól < 8 éves korig
- akinek francia az anyanyelve,
- akinek a szülők/törvényes gyám aláírták a tájékozott beleegyező nyilatkozatot,
- A nemzeti egészségbiztosítási rendszerhez csatlakozik, vagy a nemzeti egészségbiztosítási rendszerhez csatlakozott szülők/törvényes gyám.
Kizárási kritériumok:
CTD betegek (n=24):
- Az MRI-vizsgálat ellenjavallata (pacemakert vagy inzulinpumpát használók, fémprotézist vagy intracerebrális klipet viselők, klausztrofóbiás személyek),
- az alany és/vagy az alany szüleinek megtagadása az MRI-vel észlelt lehetséges rendellenességekről való tájékoztatástól,
- Az alany és/vagy az alany szülei/törvényes gyámjának megtagadása a szívvizsgálat során észlelt lehetséges eltérésekről.
Nemi és időrendi kor szerinti kontrollok (n=24)
- Neurológiai vagy pszichiátriai rendellenesség a kórtörténetében,
- osztályzat ismétlése,
- rehabilitációt igénylő tanulási zavar (logoterápia, pszichomotoros vagy szemmotoros terápia),
- Az MRI-vizsgálat elvégzésébe beleegyező, az MRI-vizsgálat ellenjavallata (pacemaker vagy inzulinpumpa használata, fémprotézist vagy intracerebrális klipet viselők, valamint klausztrofóbiás alanyok) és az alany és/vagy az alany vizsgálatának megtagadása esetén. a szülőket/törvényes gyámot tájékoztatni kell az MRI-vel észlelt lehetséges eltérésekről.
Szexuális és szellemi életkorhoz igazodó kontrollok (n=24)
- Neurológiai vagy pszichiátriai rendellenesség a kórtörténetében,
- osztályzat ismétlése,
- Rehabilitációt igénylő tanulási zavar (logopédia, pszichomotoros vagy okulomotoros terápia).
Jellemzően fejlett gyermekek (n=80)
- Neurológiai vagy pszichiátriai rendellenesség a kórtörténetében,
- osztályzat ismétlése,
- Rehabilitációt igénylő tanulási zavar (logopédia, pszichomotoros vagy okulomotoros terápia).
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Egyéb
- Kiosztás: Nem véletlenszerű
- Beavatkozó modell: Párhuzamos hozzárendelés
- Maszkolás: Nincs (Open Label)
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Egyéb: CTD férfi betegek
Esetcsoport 24 férfi CTD-beteg, akiknél az SLC6A8 génben megerősített mutáció mutatkozott, életkoruk > 5 és < 35 év.
|
10- Adaptív értékelés a Vineland Adaptive Behavior II skála segítségével, 11- Mac Arthur kérdőív a nyelvről, 12. Mentálisan retardált személyek pervazív fejlődési zavara (PDD-MRS), 13- Dunn érzékszervi profil, 14- Rendellenes viselkedés ellenőrzőlista, 15- Nisonger gyermek viselkedésértékelési űrlap, 16- Társadalmi válaszadási skála 2, 17. Az elsődleges gondozóra gyakorolt hatást értékelő skálák (CBI-M/ Beach Center Family QOL)
18- Életminőség skála (PedsQL 4.0 gyermekek számára vagy San Martin skála, ha a beteg 18 évesnél idősebb)
19- Leiter 3 skála (4 kognitív részteszt a non-verbális IQ kiszámításához és 2 nem verbális memória részteszt) vagy Bayley 4, ha a Leiter 3 nem lehetséges 20- CPM-BF 21- Egyszerű érvelési feladat táblagépen (mintapárosítási feladat) 22- Implicit szabályok tanulása (módosított Brixton), 23-4 részteszt a WPPSI-IV-ből ("állatkerti hely" a térbeli memória felmérésére, "blokktervezés" a vizuális-konstruktív képességek felmérésére, "hibakeresés", "törlés"), 24- Figyelemfelmérés (4 részteszt a KITTAP-tól: éberség, megy/nem megy, rugalmasság, megosztott figyelem), 25- Elemi vizuális-térérzékelés (táblagépen) 26- EXALANG 3-6 (10 részteszt az expresszív és receptív nyelvi értékelésekhez), 27- PPVT-5 (receptív szókincs), EVT-3 (kifejező szókincs), 28- Automatikus nyelvi elemzés (10 perces interakció, játék során). 29- Kinematikai feladat (specifikusan tervezett), 30- Purdue-Pegboard teszt, 31- Renzi teszt 32- Társadalmi vizuális jelenetek és társadalmi preferencia index (filmek) szemkövető elemzése, 33 – az elmeértékelés elmélete, 34 - ADOS skála (autista spektrum zavar), 35- érzékenység az egyenlőtlenségre, 36- proszociális viselkedés (a pszichológus segítsége)
37- Strukturális, metabolikus és funkcionális adatok
38- EKG 39- Ultrahang 40- Vérminta 41- Vizeletminta 42- Felületi bőrbiopszia |
|
Egyéb: A nem és az időrendi életkor megegyezett a férfi kontrollal
A 24-es kontrollcsoport férfi, nem és kronológiai életkor egyező kontrollok, 5 és 35 év alatti korosztály
|
19- Leiter 3 skála (4 kognitív részteszt a non-verbális IQ kiszámításához és 2 nem verbális memória részteszt) vagy Bayley 4, ha a Leiter 3 nem lehetséges 20- CPM-BF 21- Egyszerű érvelési feladat táblagépen (mintapárosítási feladat) 22- Implicit szabályok tanulása (módosított Brixton), 23-4 részteszt a WPPSI-IV-ből ("állatkerti hely" a térbeli memória felmérésére, "blokktervezés" a vizuális-konstruktív képességek felmérésére, "hibakeresés", "törlés"), 24- Figyelemfelmérés (4 részteszt a KITTAP-tól: éberség, megy/nem megy, rugalmasság, megosztott figyelem), 25- Elemi vizuális-térérzékelés (táblagépen) 26- EXALANG 3-6 (10 részteszt az expresszív és receptív nyelvi értékelésekhez), 27- PPVT-5 (receptív szókincs), EVT-3 (kifejező szókincs), 28- Automatikus nyelvi elemzés (10 perces interakció, játék során). 29- Kinematikai feladat (specifikusan tervezett), 30- Purdue-Pegboard teszt, 31- Renzi teszt 32- Társadalmi vizuális jelenetek és társadalmi preferencia index (filmek) szemkövető elemzése, 33 – az elmeértékelés elmélete, 34 - ADOS skála (autista spektrum zavar), 35- érzékenység az egyenlőtlenségre, 36- proszociális viselkedés (a pszichológus segítsége)
37- Strukturális, metabolikus és funkcionális adatok
40- Vérminta 41- Vizeletminta 42- Felületi bőrbiopszia |
|
Egyéb: A szex és a szellemi életkor megegyezett a férfi kontrollal
Kontroll csoport 24 férfi, nem és mentális életkor megegyezett a kontrollokkal, életkoruk > 2 és < 8 év
|
19- Leiter 3 skála (4 kognitív részteszt a non-verbális IQ kiszámításához és 2 nem verbális memória részteszt) vagy Bayley 4, ha a Leiter 3 nem lehetséges 20- CPM-BF 21- Egyszerű érvelési feladat táblagépen (mintapárosítási feladat) 22- Implicit szabályok tanulása (módosított Brixton), 23-4 részteszt a WPPSI-IV-ből ("állatkerti hely" a térbeli memória felmérésére, "blokktervezés" a vizuális-konstruktív képességek felmérésére, "hibakeresés", "törlés"), 24- Figyelemfelmérés (4 részteszt a KITTAP-tól: éberség, megy/nem megy, rugalmasság, megosztott figyelem), 25- Elemi vizuális-térérzékelés (táblagépen) 26- EXALANG 3-6 (10 részteszt az expresszív és receptív nyelvi értékelésekhez), 27- PPVT-5 (receptív szókincs), EVT-3 (kifejező szókincs), 28- Automatikus nyelvi elemzés (10 perces interakció, játék során). 29- Kinematikai feladat (specifikusan tervezett), 30- Purdue-Pegboard teszt, 31- Renzi teszt 32- Társadalmi vizuális jelenetek és társadalmi preferencia index (filmek) szemkövető elemzése, 33 – az elmeértékelés elmélete, 34 - ADOS skála (autista spektrum zavar), 35- érzékenység az egyenlőtlenségre, 36- proszociális viselkedés (a pszichológus segítsége) |
|
Egyéb: Jellemzően fejlett gyerekek
A 80-as kontrollcsoportban jellemzően 2 és 8 év alatti gyermekek fejlődtek ki, ami megfelel a CTD-s betegek mentális életkorának. Az újonnan kidolgozott eredménymérőket 40, 2 és 5 év közötti, és 40 6 és 8 év alatti kor közötti gyermek végzi el. |
19- Leiter 3 skála (4 kognitív részteszt a non-verbális IQ kiszámításához és 2 nem verbális memória részteszt) vagy Bayley 4, ha a Leiter 3 nem lehetséges 20- CPM-BF 21- Egyszerű érvelési feladat táblagépen (mintapárosítási feladat) 22- Implicit szabályok tanulása (módosított Brixton), 23-4 részteszt a WPPSI-IV-ből ("állatkerti hely" a térbeli memória felmérésére, "blokktervezés" a vizuális-konstruktív képességek felmérésére, "hibakeresés", "törlés"), 24- Figyelemfelmérés (4 részteszt a KITTAP-tól: éberség, megy/nem megy, rugalmasság, megosztott figyelem), 25- Elemi vizuális-térérzékelés (táblagépen) 26- EXALANG 3-6 (10 részteszt az expresszív és receptív nyelvi értékelésekhez), 27- PPVT-5 (receptív szókincs), EVT-3 (kifejező szókincs), 28- Automatikus nyelvi elemzés (10 perces interakció, játék során). 29- Kinematikai feladat (specifikusan tervezett), 30- Purdue-Pegboard teszt, 31- Renzi teszt 32- Társadalmi vizuális jelenetek és társadalmi preferencia index (filmek) szemkövető elemzése, 33 – az elmeértékelés elmélete, 34 - ADOS skála (autista spektrum zavar), 35- érzékenység az egyenlőtlenségre, 36- proszociális viselkedés (a pszichológus segítsége) |
|
Egyéb: CTD nőbetegek
15 női CTD-beteg, akiknek megerősített mutációja van az SLC6A8 génben, életkoruk >5 és 60 év alatt
|
10- Adaptív értékelés a Vineland Adaptive Behavior II skála segítségével, 11- Mac Arthur kérdőív a nyelvről, 12. Mentálisan retardált személyek pervazív fejlődési zavara (PDD-MRS), 13- Dunn érzékszervi profil, 14- Rendellenes viselkedés ellenőrzőlista, 15- Nisonger gyermek viselkedésértékelési űrlap, 16- Társadalmi válaszadási skála 2, 17. Az elsődleges gondozóra gyakorolt hatást értékelő skálák (CBI-M/ Beach Center Family QOL)
18- Életminőség skála (PedsQL 4.0 gyermekek számára vagy San Martin skála, ha a beteg 18 évesnél idősebb)
19- Leiter 3 skála (4 kognitív részteszt a non-verbális IQ kiszámításához és 2 nem verbális memória részteszt) vagy Bayley 4, ha a Leiter 3 nem lehetséges 20- CPM-BF 21- Egyszerű érvelési feladat táblagépen (mintapárosítási feladat) 22- Implicit szabályok tanulása (módosított Brixton), 23-4 részteszt a WPPSI-IV-ből ("állatkerti hely" a térbeli memória felmérésére, "blokktervezés" a vizuális-konstruktív képességek felmérésére, "hibakeresés", "törlés"), 24- Figyelemfelmérés (4 részteszt a KITTAP-tól: éberség, megy/nem megy, rugalmasság, megosztott figyelem), 25- Elemi vizuális-térérzékelés (táblagépen) 26- EXALANG 3-6 (10 részteszt az expresszív és receptív nyelvi értékelésekhez), 27- PPVT-5 (receptív szókincs), EVT-3 (kifejező szókincs), 28- Automatikus nyelvi elemzés (10 perces interakció, játék során). 29- Kinematikai feladat (specifikusan tervezett), 30- Purdue-Pegboard teszt, 31- Renzi teszt 32- Társadalmi vizuális jelenetek és társadalmi preferencia index (filmek) szemkövető elemzése, 33 – az elmeértékelés elmélete, 34 - ADOS skála (autista spektrum zavar), 35- érzékenység az egyenlőtlenségre, 36- proszociális viselkedés (a pszichológus segítsége)
37- Strukturális, metabolikus és funkcionális adatok
38- EKG 39- Ultrahang 40- Vérminta 41- Vizeletminta 42- Felületi bőrbiopszia |
|
Egyéb: A szex és a szellemi életkor megfelelt a női kontrolloknak
Kontrollcsoport 15 nő, a nem és a szellemi életkor megegyezett a kontrollokkal, életkoruk > 2 és < 8 év
|
19- Leiter 3 skála (4 kognitív részteszt a non-verbális IQ kiszámításához és 2 nem verbális memória részteszt) vagy Bayley 4, ha a Leiter 3 nem lehetséges 20- CPM-BF 21- Egyszerű érvelési feladat táblagépen (mintapárosítási feladat) 22- Implicit szabályok tanulása (módosított Brixton), 23-4 részteszt a WPPSI-IV-ből ("állatkerti hely" a térbeli memória felmérésére, "blokktervezés" a vizuális-konstruktív képességek felmérésére, "hibakeresés", "törlés"), 24- Figyelemfelmérés (4 részteszt a KITTAP-tól: éberség, megy/nem megy, rugalmasság, megosztott figyelem), 25- Elemi vizuális-térérzékelés (táblagépen) 26- EXALANG 3-6 (10 részteszt az expresszív és receptív nyelvi értékelésekhez), 27- PPVT-5 (receptív szókincs), EVT-3 (kifejező szókincs), 28- Automatikus nyelvi elemzés (10 perces interakció, játék során). 29- Kinematikai feladat (specifikusan tervezett), 30- Purdue-Pegboard teszt, 31- Renzi teszt 32- Társadalmi vizuális jelenetek és társadalmi preferencia index (filmek) szemkövető elemzése, 33 – az elmeértékelés elmélete, 34 - ADOS skála (autista spektrum zavar), 35- érzékenység az egyenlőtlenségre, 36- proszociális viselkedés (a pszichológus segítsége) |
|
Egyéb: A nem és az időrendi életkor megegyezett a női kontrollokkal
Kontrollcsoport 15 nő, a nem és az időrendi életkor egyező kontrollok, 5 és 60 év alattiak
|
19- Leiter 3 skála (4 kognitív részteszt a non-verbális IQ kiszámításához és 2 nem verbális memória részteszt) vagy Bayley 4, ha a Leiter 3 nem lehetséges 20- CPM-BF 21- Egyszerű érvelési feladat táblagépen (mintapárosítási feladat) 22- Implicit szabályok tanulása (módosított Brixton), 23-4 részteszt a WPPSI-IV-ből ("állatkerti hely" a térbeli memória felmérésére, "blokktervezés" a vizuális-konstruktív képességek felmérésére, "hibakeresés", "törlés"), 24- Figyelemfelmérés (4 részteszt a KITTAP-tól: éberség, megy/nem megy, rugalmasság, megosztott figyelem), 25- Elemi vizuális-térérzékelés (táblagépen) 26- EXALANG 3-6 (10 részteszt az expresszív és receptív nyelvi értékelésekhez), 27- PPVT-5 (receptív szókincs), EVT-3 (kifejező szókincs), 28- Automatikus nyelvi elemzés (10 perces interakció, játék során). 29- Kinematikai feladat (specifikusan tervezett), 30- Purdue-Pegboard teszt, 31- Renzi teszt 32- Társadalmi vizuális jelenetek és társadalmi preferencia index (filmek) szemkövető elemzése, 33 – az elmeértékelés elmélete, 34 - ADOS skála (autista spektrum zavar), 35- érzékenység az egyenlőtlenségre, 36- proszociális viselkedés (a pszichológus segítsége)
37- Strukturális, metabolikus és funkcionális adatok
40- Vérminta 41- Vizeletminta 42- Felületi bőrbiopszia |
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Klinikai végpontok: epilepsziás rohamok száma
Időkeret: Akár 90 nap
|
Az epilepsziás rohamok száma
|
Akár 90 nap
|
|
Klinikai végpontok: epilepszia elleni kezelés
Időkeret: Mind a 24 CTD-beteg esetében: minden vizsgálat V1-ben (1. nap/2. nap) 24 CTD-s betegből 9 esetében: kéthetente megismételt vizsgálatok a V2-nél (15. nap), V3-nál (30. nap), V4-nél (45. nap), V5-nél (60. nap), V6 (75. nap) és V7 (90. nap).
|
Változás az epilepszia elleni kezelésben (fokozás vagy csökkenés)
|
Mind a 24 CTD-beteg esetében: minden vizsgálat V1-ben (1. nap/2. nap) 24 CTD-s betegből 9 esetében: kéthetente megismételt vizsgálatok a V2-nél (15. nap), V3-nál (30. nap), V4-nél (45. nap), V5-nél (60. nap), V6 (75. nap) és V7 (90. nap).
|
|
Klinikai végpontok: Vizuális analóg skála
Időkeret: Akár 90 nap
|
Vizuális analóg skála a szülőkkel meghatározott céltüneten,
|
Akár 90 nap
|
|
Klinikai végpontok: aktimetria
Időkeret: Akár 90 nap
|
Actimetriás adatok 48 órán keresztül
|
Akár 90 nap
|
|
Klinikai végpontok: podometria
Időkeret: Akár 90 nap
|
Podometriai adatok 24 órán keresztül
|
Akár 90 nap
|
|
Klinikai végpontok: sétateszt
Időkeret: Akár 90 nap
|
6 perces séta teszt
|
Akár 90 nap
|
|
Klinikai végpontok: Klinikai vizsgálat
Időkeret: Mind a 24 CTD-beteg esetében: minden vizsgálat V1-ben (1. nap/2. nap) 24 CTD-s betegből 9 esetében: kéthetente megismételt vizsgálatok a V2-nél (15. nap), V3-nál (30. nap), V4-nél (45. nap), V5-nél (60. nap), V6 (75. nap) és V7 (90. nap).
|
Klinikai vizsgálat
|
Mind a 24 CTD-beteg esetében: minden vizsgálat V1-ben (1. nap/2. nap) 24 CTD-s betegből 9 esetében: kéthetente megismételt vizsgálatok a V2-nél (15. nap), V3-nál (30. nap), V4-nél (45. nap), V5-nél (60. nap), V6 (75. nap) és V7 (90. nap).
|
|
Klinikai végpontok: MRI elvégzésének megvalósíthatósága
Időkeret: Mind a 24 CTD-beteg esetében: minden vizsgálat V1-ben (1. nap/2. nap) 24 CTD-s betegből 9 esetében: kéthetente megismételt vizsgálatok a V2-nél (15. nap), V3-nál (30. nap), V4-nél (45. nap), V5-nél (60. nap), V6 (75. nap) és V7 (90. nap).
|
Az MRI elvégzésének megvalósíthatósága érzéstelenítés nélkül álszkenneren
|
Mind a 24 CTD-beteg esetében: minden vizsgálat V1-ben (1. nap/2. nap) 24 CTD-s betegből 9 esetében: kéthetente megismételt vizsgálatok a V2-nél (15. nap), V3-nál (30. nap), V4-nél (45. nap), V5-nél (60. nap), V6 (75. nap) és V7 (90. nap).
|
|
Szülői kérdőívek : Vineland Adaptive Behavior skála II
Időkeret: Mind a 24 CTD-beteg esetében: V1 (1. nap/2. nap), 24 CTD-s betegből 9 esetében: ismétlés a V7-nél (90. nap).
|
Adaptív értékelés a Vineland Adaptive Behavior skálával II
|
Mind a 24 CTD-beteg esetében: V1 (1. nap/2. nap), 24 CTD-s betegből 9 esetében: ismétlés a V7-nél (90. nap).
|
|
Szülői kérdőívek: Mac Arthur kérdőív
Időkeret: Mind a 24 CTD-s beteg esetében: V1-nél (1. nap/2. nap), 24 CTD-s betegből 9 esetében: ismétlés a V3-ban (30. nap) és a V7-ben (90. nap).
|
Mac Arthur kérdőív a nyelvről
|
Mind a 24 CTD-s beteg esetében: V1-nél (1. nap/2. nap), 24 CTD-s betegből 9 esetében: ismétlés a V3-ban (30. nap) és a V7-ben (90. nap).
|
|
Szülői kérdőívek: PDD-MRS
Időkeret: Mind a 24 CTD-s beteg esetében: V1-nél (1. nap/2. nap), 24 CTD-s betegből 9 esetében: ismétlés a V7-nél (90. nap).
|
Pervazív fejlődési rendellenesség mentálisan retardált személyeknél (PDD-MRS)
|
Mind a 24 CTD-s beteg esetében: V1-nél (1. nap/2. nap), 24 CTD-s betegből 9 esetében: ismétlés a V7-nél (90. nap).
|
|
Szülői kérdőívek: Dunn szenzoros profil
Időkeret: Mind a 24 CTD-s beteg esetében: V1-nél (1. nap/2. nap), 24 CTD-s betegből 9 esetében: ismétlés a V3-ban (30. nap) és a V7-ben (90. nap).
|
Dunn érzékszervi profil
|
Mind a 24 CTD-s beteg esetében: V1-nél (1. nap/2. nap), 24 CTD-s betegből 9 esetében: ismétlés a V3-ban (30. nap) és a V7-ben (90. nap).
|
|
Szülői kérdőívek: Aberrant Behavior Checklist
Időkeret: Mind a 24 CTD-s beteg esetében: V1-nél (1. nap/2. nap), 24 CTD-s betegből 9-nél: ismétlés a V2-nél (15. nap), V3-nál (30. nap), V4-nél (45. nap), V5-nél (60. nap), V6-nál (75. nap) és V7-nél ( 90. nap).
|
Rendellenes viselkedés ellenőrzőlista
|
Mind a 24 CTD-s beteg esetében: V1-nél (1. nap/2. nap), 24 CTD-s betegből 9-nél: ismétlés a V2-nél (15. nap), V3-nál (30. nap), V4-nél (45. nap), V5-nél (60. nap), V6-nál (75. nap) és V7-nél ( 90. nap).
|
|
Szülői kérdőívek: Nisonger Child Behavior Rating űrlap
Időkeret: Mind a 24 CTD-s beteg esetében: V1-nél (1. nap/2. nap), 24 CTD-s betegből 9 esetében: ismétlés a V7-nél (90. nap).
|
Nisonger gyermekviselkedés értékelési űrlap
|
Mind a 24 CTD-s beteg esetében: V1-nél (1. nap/2. nap), 24 CTD-s betegből 9 esetében: ismétlés a V7-nél (90. nap).
|
|
Szülői kérdőívek: Társadalmi Válaszadó Skála 2
Időkeret: Mind a 24 CTD-s beteg esetében: V1-nél (1. nap/2. nap), 24 CTD-s betegből 9 esetében: ismétlés a V7-nél (90. nap).
|
Társadalmi válaszadási skála 2
|
Mind a 24 CTD-s beteg esetében: V1-nél (1. nap/2. nap), 24 CTD-s betegből 9 esetében: ismétlés a V7-nél (90. nap).
|
|
Szülői kérdőívek: hatás az elsődleges gondozóra
Időkeret: Mind a 24 CTD-s beteg esetében: V1-nél (1. nap/2. nap), 24 CTD-s betegből 9 esetében: ismétlés a V3-ban (30. nap) és a V7-ben (90. nap).
|
Az elsődleges gondozóra gyakorolt hatást értékelő skálák (CBI-M/ Beach Center Family QOL)
|
Mind a 24 CTD-s beteg esetében: V1-nél (1. nap/2. nap), 24 CTD-s betegből 9 esetében: ismétlés a V3-ban (30. nap) és a V7-ben (90. nap).
|
|
Életminőség skála
Időkeret: Mind a 24 CTD-s beteg esetében: V1-nél (1. nap/2. nap) 24 CTD-s betegből 9-nél: ismétlődik V3-ban (30. nap) és V7-ben (90. nap).
|
Életminőség skála (PedsQL 4.0 gyerekeknek vagy San Martin skála, ha a beteg 18 évesnél idősebb)
|
Mind a 24 CTD-s beteg esetében: V1-nél (1. nap/2. nap) 24 CTD-s betegből 9-nél: ismétlődik V3-ban (30. nap) és V7-ben (90. nap).
|
|
Kognitív értékelések: Leiter 3 skála
Időkeret: A 24 CTD-s beteg esetében: V1-nél (1. nap/2. nap), 24 CTD-s betegből 9-nél: ismétlés a V7-nél (90. nap). Kontrollok: Kognitív értékelés a V1-nél (1. nap)
|
Leiter 3 skála (4 kognitív részteszt a non-verbális IQ kiszámításához és 2 nem verbális memória részteszt) vagy Bayley 4, ha a Leiter 3 nem lehetséges
|
A 24 CTD-s beteg esetében: V1-nél (1. nap/2. nap), 24 CTD-s betegből 9-nél: ismétlés a V7-nél (90. nap). Kontrollok: Kognitív értékelés a V1-nél (1. nap)
|
|
Kognitív értékelések: CPM-BF
Időkeret: A 24 CTD-s beteg esetében: V1-nél (1. nap/2. nap), 24 CTD-s betegből 9-nél: ismétlés a V7-nél (90. nap). Kontrollok: Kognitív értékelés a V1-nél (1. nap)
|
CPM-BF: Raven színű progresszív mátrixai
|
A 24 CTD-s beteg esetében: V1-nél (1. nap/2. nap), 24 CTD-s betegből 9-nél: ismétlés a V7-nél (90. nap). Kontrollok: Kognitív értékelés a V1-nél (1. nap)
|
|
Kognitív értékelések: érvelési feladat
Időkeret: A 24 CTD-s betegnél: V1-nél (1. nap/2. nap), 24 CTD-s betegből 9-nél: ismétlődik a V2 (15. nap), V3 (30. nap), V4. (45. nap), V5. (60. nap), V6. (75. nap) és V7. (90. nap). Kontrollok: Kognitív értékelés a V1-nél (1. nap)
|
Egyszerű érvelési feladat táblagépen (mintapárosítási feladat)
|
A 24 CTD-s betegnél: V1-nél (1. nap/2. nap), 24 CTD-s betegből 9-nél: ismétlődik a V2 (15. nap), V3 (30. nap), V4. (45. nap), V5. (60. nap), V6. (75. nap) és V7. (90. nap). Kontrollok: Kognitív értékelés a V1-nél (1. nap)
|
|
Kognitív értékelések: Implicit szabályok tanulása
Időkeret: A 24 CTD-s betegnél: V1-nél (1. nap/2. nap), 24 CTD-s betegből 9-nél: ismétlődik a V2 (15. nap), V3 (30. nap), V4. (45. nap), V5. (60. nap), V6. (75. nap) és V7. (90. nap). Kontrollok: Kognitív értékelés a V1-nél (1. nap)
|
Implicit szabályok tanulása (módosított Brixton),
|
A 24 CTD-s betegnél: V1-nél (1. nap/2. nap), 24 CTD-s betegből 9-nél: ismétlődik a V2 (15. nap), V3 (30. nap), V4. (45. nap), V5. (60. nap), V6. (75. nap) és V7. (90. nap). Kontrollok: Kognitív értékelés a V1-nél (1. nap)
|
|
Kognitív értékelések: WPPSI-IV
Időkeret: A 24 CTD-s beteg esetében: V1-nél (1. nap/2. nap), 24 CTD-s betegből 9-nél: ismétlés a V3-ban (30. nap) és a V7-ben (90. nap). Kontrollok: Kognitív értékelés a V1-nél (1. nap)
|
4 részteszt a WPPSI-IV-ből ("állatkerti hely" a térbeli memória felmérésére, "blokktervezés" a vizuális-konstruktív képességek felmérésére, "hibakeresés", "törlés"),
|
A 24 CTD-s beteg esetében: V1-nél (1. nap/2. nap), 24 CTD-s betegből 9-nél: ismétlés a V3-ban (30. nap) és a V7-ben (90. nap). Kontrollok: Kognitív értékelés a V1-nél (1. nap)
|
|
Kognitív értékelések: Figyelemfelmérés
Időkeret: A 24 CTD-s beteg esetében: V1-nél (1. nap/2. nap), 24 CTD-s betegből 9-nél: ismétlés a V3-ban (30. nap) és a V7-ben (90. nap). Kontrollok: Kognitív értékelés a V1-nél (1. nap)
|
Figyelemfelmérés (4 részteszt a KITTAP-tól: éberség, megy/nem megy, rugalmasság, megosztott figyelem),
|
A 24 CTD-s beteg esetében: V1-nél (1. nap/2. nap), 24 CTD-s betegből 9-nél: ismétlés a V3-ban (30. nap) és a V7-ben (90. nap). Kontrollok: Kognitív értékelés a V1-nél (1. nap)
|
|
Kognitív értékelések: Elemi vizuális-térérzékelés
Időkeret: A 24 CTD-s betegnél: V1-nél (1. nap/2. nap), 24 CTD-s betegből 9-nél: ismétlődik a V2 (15. nap), V3 (30. nap), V4. (45. nap), V5. (60. nap), V6. (75. nap) és V7. (90. nap). Kontrollok: Kognitív értékelés a V1-nél (1. nap)
|
Elemi vizuális-térérzékelés (táblagépen)
|
A 24 CTD-s betegnél: V1-nél (1. nap/2. nap), 24 CTD-s betegből 9-nél: ismétlődik a V2 (15. nap), V3 (30. nap), V4. (45. nap), V5. (60. nap), V6. (75. nap) és V7. (90. nap). Kontrollok: Kognitív értékelés a V1-nél (1. nap)
|
|
Nyelvi értékelések: EXALANG 3-6
Időkeret: Mind a 24 CTD-beteg esetében: V1-ben (1. nap/2. nap) végezték. 24 CTD-s betegből 9 esetében: ismétlés a V3-nál (30. nap) és a V7-nél (90. nap). Ellenőrzések: Nyelvi felmérés a V1-nél (1. nap)
|
EXALANG 3-6 - Számítógépes akkumulátor a szóbeli és írásbeli nyelv értékeléséhez: 10 részteszt az expresszív és receptív nyelvi értékelésekhez
|
Mind a 24 CTD-beteg esetében: V1-ben (1. nap/2. nap) végezték. 24 CTD-s betegből 9 esetében: ismétlés a V3-nál (30. nap) és a V7-nél (90. nap). Ellenőrzések: Nyelvi felmérés a V1-nél (1. nap)
|
|
Nyelvi értékelés: szókincs
Időkeret: Mind a 24 CTD-beteg esetében: V1-ben (1. nap/2. nap) végezték. 24 CTD-s betegből 9 esetében: ismétlés a V3-nál (30. nap) és a V7-nél (90. nap). Ellenőrzések: Nyelvi felmérés a V1-nél (1. nap)
|
PPVT-5: Peabody Picture Vocabulary Test Fifth Edition = receptív szókincs, EVT-3: Expressive Vocabulary Test harmadik kiadás,
|
Mind a 24 CTD-beteg esetében: V1-ben (1. nap/2. nap) végezték. 24 CTD-s betegből 9 esetében: ismétlés a V3-nál (30. nap) és a V7-nél (90. nap). Ellenőrzések: Nyelvi felmérés a V1-nél (1. nap)
|
|
Nyelvi értékelések: Automatikus nyelvi elemzés
Időkeret: Mind a 24 CTD-beteg esetében: V1-ben (1. nap/2. nap) végezték. 24 CTD-s betegből 9 esetében: ismétlés a V3-nál (30. nap) és a V7-nél (90. nap). Ellenőrzések: Nyelvi felmérés a V1-nél (1. nap)
|
Automatikus nyelvi elemzés (10 perces interakció, játék során).
|
Mind a 24 CTD-beteg esetében: V1-ben (1. nap/2. nap) végezték. 24 CTD-s betegből 9 esetében: ismétlés a V3-nál (30. nap) és a V7-nél (90. nap). Ellenőrzések: Nyelvi felmérés a V1-nél (1. nap)
|
|
Motoros felmérések: Kinematikai feladat
Időkeret: CTD-betegek: V1-ben végezték (1. nap/2. nap). Vezérlések: Motorfelmérés V1-nél (1. nap)
|
Kinematikai feladat (specifikusan tervezett)
|
CTD-betegek: V1-ben végezték (1. nap/2. nap). Vezérlések: Motorfelmérés V1-nél (1. nap)
|
|
Motoros értékelések: Purdue-Pegboard teszt
Időkeret: CTD betegek: V1 (1. nap/2. nap), V3. (30. nap) és V7. (90. nap). Vezérlések: Motorfelmérés V1-nél (1. nap)
|
Purdue-Pegboard teszt
|
CTD betegek: V1 (1. nap/2. nap), V3. (30. nap) és V7. (90. nap). Vezérlések: Motorfelmérés V1-nél (1. nap)
|
|
Motoros értékelések: Renzi teszt
Időkeret: CTD betegek: V1 (1. nap/2. nap), V3. (30. nap) és V7. (90. nap). Vezérlések: Motorfelmérés V1-nél (1. nap)
|
Renzi teszt
|
CTD betegek: V1 (1. nap/2. nap), V3. (30. nap) és V7. (90. nap). Vezérlések: Motorfelmérés V1-nél (1. nap)
|
|
Társadalmi értékelések: Eye-tracking
Időkeret: CTD-betegek: V1-ben (1. nap/2. nap), V3-ban (30. nap) és V7-ben (90. nap) végezték. Ellenőrzések : Társadalmi értékelés V1 (1. nap)
|
A közösségi vizuális jelenetek szemkövető elemzése és a társadalmi preferencia index (filmek)
|
CTD-betegek: V1-ben (1. nap/2. nap), V3-ban (30. nap) és V7-ben (90. nap) végezték. Ellenőrzések : Társadalmi értékelés V1 (1. nap)
|
|
Társadalmi értékelések: Az elmeértékelés elmélete
Időkeret: CTD-betegek: V1-ben végezték (1. nap/2. nap). Ellenőrzések : Társadalmi értékelés V1 (1. nap)
|
Az elmeértékelés elmélete
|
CTD-betegek: V1-ben végezték (1. nap/2. nap). Ellenőrzések : Társadalmi értékelés V1 (1. nap)
|
|
Társadalmi értékelések: ADOS skála (Autism Diagnostic Observation Scale)
Időkeret: CTD-betegek: V1-ben végezték (1. nap/2. nap). Ellenőrzések : Társadalmi értékelés V1 (1. nap)
|
ADOS skála (autista spektrum zavar)
|
CTD-betegek: V1-ben végezték (1. nap/2. nap). Ellenőrzések : Társadalmi értékelés V1 (1. nap)
|
|
Társadalmi értékelések: érzékenység az egyenlőtlenségre
Időkeret: CTD-betegek: V1-ben végezték (1. nap/2. nap). Ellenőrzések : Társadalmi értékelés V1 (1. nap)
|
Érzékenység az egyenlőtlenség iránt
|
CTD-betegek: V1-ben végezték (1. nap/2. nap). Ellenőrzések : Társadalmi értékelés V1 (1. nap)
|
|
Szociális értékelések: Proszociális viselkedések (pszichológus segítsége)
Időkeret: CTD-betegek: V1-ben végezték (1. nap/2. nap). Ellenőrzések : Társadalmi értékelés V1 (1. nap)
|
Proszociális viselkedés (pszichológus segítsége)
|
CTD-betegek: V1-ben végezték (1. nap/2. nap). Ellenőrzések : Társadalmi értékelés V1 (1. nap)
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Neuroimaging (MRI)
Időkeret: V1 (1. nap/2. nap)
|
Az MRI-t a CTD-beteg strukturális és funkcionális neuroanatómiai profiljának leírására kell elvégezni, összehasonlítva a kronologikus életkornak megfelelő kontrollokkal, valamint az MR-spektroszkópiával végzett kreatincsúcs-értékelés variabilitását.
|
V1 (1. nap/2. nap)
|
|
Szívvizsgálatok: elektrokardiogram
Időkeret: CTD betegek: V1 (1. nap/2. nap)
|
Elektrokardiogramot (EKG) végeznek a CTD-betegek szívprofiljának leírására (különösen a megnövekedett QTC és/vagy szívechográfiai rendellenességek kockázata)
|
CTD betegek: V1 (1. nap/2. nap)
|
|
Szívvizsgálatok: Ultrahang
Időkeret: CTD betegek: V1 (1. nap/2. nap)
|
A szív ultrahangját a CTD-betegek szívprofiljának leírására végezzük (különösen a QTC és/vagy a szív-echográfiai rendellenességek megnövekedett kockázata)
|
CTD betegek: V1 (1. nap/2. nap)
|
|
Biológiai gyűjtés: Vérminta
Időkeret: CTD betegek: V1 (1. nap/2. nap)
|
Vérminta (plazma és perifériás vér mononukleáris sejtek)
|
CTD betegek: V1 (1. nap/2. nap)
|
|
Biológiai gyűjtés: Vizeletminta
Időkeret: CTD betegek: V1 (1. nap/2. nap)
|
Vizeletmintát gyűjtenek, hogy létrehozzák a CTD-betegek klinikai és genomikai adataihoz kapcsolódó biológiai minták gyűjteményét.
A jövőben ez hasznos lesz a kutatólaboratóriumok számára új (még nem azonosított) biomarkerek vizsgálatához vagy új terápiás megközelítések in vitro hatékonyságának teszteléséhez (tenyésztett fibroblasztokon vagy iPS-sejtek vagy organoidok kifejlesztése után) ebben a ritka betegségben.
|
CTD betegek: V1 (1. nap/2. nap)
|
|
Biológiai gyűjtés: Felületes bőrbiopszia
Időkeret: CTD betegek: V1 (1. nap/2. nap)
|
Felületi bőrbiopsziát hajtanak végre a tenyésztett fibroblasztok előállítása érdekében, hogy létrehozzák a CTD-betegek klinikai és genomikai adataihoz kapcsolódó biológiai minták gyűjteményét.
A jövőben ez hasznos lesz a kutatólaboratóriumok számára új (még nem azonosított) biomarkerek vizsgálatához vagy új terápiás megközelítések in vitro hatékonyságának teszteléséhez (tenyésztett fibroblasztokon vagy iPS-sejtek vagy organoidok kifejlesztése után) ebben a ritka betegségben.
|
CTD betegek: V1 (1. nap/2. nap)
|
|
Biológiai gyűjtemény: DTC betegek biológiai profiljának összehasonlítása nemi és kronológiai életkor alapján párosított kontrollcsoporttal
Időkeret: Legfeljebb 12 hónap
|
A DTC-betegek biológiai profiljának leírása a nemi és kronológiai életkorban illesztett kontrollokhoz képest. A biológiai profilt a CTD-betegek és a biológiai gyűjteményben való részvételre hozzájáruló, nemi és kronológiai életkorban illesztett kontrollok esetében végezzük el. |
Legfeljebb 12 hónap
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Becsült)
A tanulmány befejezése (Becsült)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 69HCL21_0655
- 2022-A02063-40 (Egyéb azonosító: ID-RCB)
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .