Relevante utfallsmål for pasient med kreatintransportermangel (CREAT_criteria)
En prospektiv studie i pasienter med kreatintransportørmangel (SLC6A8) for å bestemme de mest relevante utfallsmålene
Kreatintransportmangel (CTD) er en sjelden genetisk lidelse relatert til patogene varianter i SLC6A8-genet, lokalisert på kromosom Xq28. Klinisk diagnose av CTD er basert på klinisk presentasjon, økt kreatin/kreatinin-forhold i urinen og en alvorlig redusert kreatin-topp ved 1H-MRS magnetisk resonansspektroskopi.
En retrospektiv studie med spørreskjemaer identifiserte at de fleste CTD-pasienter hadde moderat til alvorlig intellektuell funksjonshemming. Mindre enn en tredjedel av pasientene var i stand til å snakke i setninger. Anfall var tilstede hos 59 % av pasientene. 41 % hadde autistiske trekk. Motorisk dysfunksjon ble nevnt hos 58 %, og gastrointestinale symptomer ble rapportert hos 35 % av pasientene.
Flere nye terapeutiske veier dukker for tiden opp i denne sykdommen som ingen behandling har vært tilgjengelig for til nå: cyclocreatine (interessant, men dessverre med svært liten klinisk anvendelighet på grunn av toksisiteten; dodecyl kreatinester inkorporert i lipid nanokapsler med intranasal administrering; farmako-ledelse ( for de foldemangelfulle kreatintransportervariantene, Ultragenyx pharmaceuticals nye prodrug designet for å levere kreatin til hjernen (UX068). Disse nye farmakologiske behandlingsalternativene kan tilby fremtidige muligheter for å forbedre kognisjon hos CTD-pasienter.
Et sentralt spørsmål er å bestemme utfallsmål som er tilgjengelige for disse pasientene, til tross for viktigheten av deres kognitive underskudd. I en foreløpig studie (på 31 CTD-pasienter) viste etterforskere for eksempel at 75 % av pasientene ikke var i stand til å utføre en Wechsler-skala, som er en av de mest brukte nevropsykologiske testene for å bestemme pasientens IQ (intelligenskvotient). De fleste av de eksisterende kognitive testene ble utviklet for å skille typisk utviklende personer og ID-pasienter (intellektuell funksjonshemning), noe som førte til en gulveffekt hos sistnevnte som systematisk mislykkes i disse testene. Derfor er disse testene ikke tilpasset for å fange opp den potensielle effekten av et legemiddel i ID-pasientgruppe. Identifiseringen av pålitelige og sensitive utfallsmål for bruk i kliniske studier hos ID-pasienter ble anerkjent som en prioritet i et møte innkalt av NIH. N-av-1-studier (også kalt Single-Case Experimental Designs eller SCEDs) ser ut til å være av stor interesse for sjeldne sykdommer, statistisk kraft kommer fra antall gjentatte mål, noe som fører til valg av utfallsmål som kan gjentas flere ganger.
Denne innovative studien vil gjøre det mulig å effektivt forberede fremtidige terapeutiske studier, ved å spesifisere fenotypen til pasientene, og ved å bestemme de mest tilpassede utfallsmålene som tar hensyn til deres kognitive mangel og typen eksperimentell design som skal brukes i sammenheng med sjeldne sykdommer.
Studieoversikt
Status
Forhold
Studietype
Registrering (Antatt)
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Aurore CURIE, MD,PhD
- Telefonnummer: +33 06 70 62 69 76
- E-post: aurore.curie@chu-lyon.fr
Studiesteder
-
-
-
Bron, Frankrike, 69500
- Rekruttering
- Woman, mother and child hospital, Hospices Civils de Lyon
-
Ta kontakt med:
- Aurore CURIE, MD,PhD
- Telefonnummer: +33 06 70 62 69 76
- E-post: aurore.curie@chu-lyon.fr
-
Hovedetterforsker:
- Aurore CURIE, MD,PhD
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
Tar imot friske frivillige
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
CTD-pasienter (n=24)
- Mannlige CTD-pasienter
- Å ha en bekreftet mutasjon i SLC6A8-genet,
- Alder > 5 til < 35 år
- hvis morsspråk er fransk,
- Etter å ha signert det informerte samtykket og/eller for hvem foreldre/verge har signert det informerte samtykket,
- Tilknyttet det nasjonale helsetrygdsystemet eller foreldre/verge tilknyttet det nasjonale helseforsikringssystemet.
Kontroller med kjønn og kronologisk alder (n=24)
- Mann
- Alder > 5 til < 35 år
- hvis morsspråk er fransk,
- Etter å ha signert det informerte samtykket og/eller for hvem foreldre/verge har signert det informerte samtykket,
- Tilknyttet nasjonalt helseforsikringssystem eller foreldre/verge tilknyttet nasjonalt helseforsikringssystem.
Kontroller med kjønn og mental alder (n=24)
- Mann
- Alder > 3 til < 8 år
- hvis morsspråk er fransk,
- For hvem foreldre/verge har signert det informerte samtykket,
- Tilknyttet nasjonalt helseforsikringssystem eller foreldre/verge tilknyttet nasjonalt helseforsikringssystem.
Typisk utviklede barn (n=80)
- Mann og kvinne
- Alder > 3 til < 8 år
- hvis morsspråk er fransk,
- For hvem foreldre/verge har signert det informerte samtykket,
- Tilknyttet nasjonalt helseforsikringssystem eller foreldre/verge tilknyttet nasjonalt helseforsikringssystem.
Ekskluderingskriterier:
CTD-pasienter (n=24):
- Å ha en kontraindikasjon for MR-undersøkelsen (personer som bruker en pacemaker eller insulinpumpe, personer som har på seg en metallprotese eller en intracerebral klips, og klaustrofobiske personer),
- nektet forsøkspersonen og/eller forsøkspersonens foreldre å bli informert om mulige abnormiteter oppdaget ved MR,
- Avslag fra forsøkspersonen og/eller forsøkspersonens foreldre/verge om å bli informert om mulige avvik påvist under hjertevurderingen.
Kontroller med kjønn og kronologisk alder (n=24)
- Historie med nevrologisk eller psykiatrisk lidelse,
- Gjentakelse av en karakter,
- lærevansker som krever rehabilitering (logopedisk, psykomotorisk eller oculomotorisk terapi),
- For deltakere som er enige om å utføre MR-undersøkelsen, har kontraindikasjon til MR-undersøkelsen (bruk av pacemaker eller insulinpumpe, personer som har på seg en metallprotese eller en intracerebral klips, og klaustrofobiske personer) og avslag på forsøkspersonen og/eller forsøkspersonens foreldre/verge for å bli informert om mulige avvik påvist ved MR.
Kontroller med kjønn og mental alder (n=24)
- Historie med nevrologisk eller psykiatrisk lidelse,
- Gjentakelse av en karakter,
- Lærehemning som krever rehabilitering (logoterapi, psykomotorisk eller oculomotorisk terapi).
Typisk utviklede barn (n=80)
- Historie med nevrologisk eller psykiatrisk lidelse,
- Gjentakelse av en karakter,
- Lærehemning som krever rehabilitering (logoterapi, psykomotorisk eller oculomotorisk terapi).
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Annen
- Tildeling: Ikke-randomisert
- Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Annen: CTD mannlige pasienter
Kasusgruppe 24 mannlige CTD-pasienter med bekreftet mutasjon i SLC6A8-genet, i alderen > 5 til < 35 år.
|
10- Adaptiv vurdering med Vineland Adaptive Behaviour skala II, 11- Mac Arthur spørreskjema om språk, 12- Pervasive Development Disorder in Mentally Retarded Persons Scale (PDD-MRS), 13- Dunn sensorisk profil, 14- Sjekkliste for avvikende oppførsel, 15- Nisonger Child Behavior Rating-skjema, 16- Skala 2 for sosial respons, 17- Skalaer som vurderer innvirkningen på primær omsorgsperson (CBI-M/ Beach Center Family QOL)
18- Livskvalitetsskala (PedsQL 4.0 for barn eller San Martin-skala hvis pasienten er eldre enn 18)
19- Leiter 3-skala (4 kognitive undertester for å kunne beregne den ikke-verbale IQ og 2 ikke-verbale hukommelsesundertester) eller Bayley 4 hvis Leiter 3 ikke er mulig 20- CPM-BF 21- Enkel resonneringsoppgave på nettbrett (match-til-prøve-oppgave) 22- Implisitt regellæring (modifisert Brixton), 23- 4 undertester fra WPPSI-IV ("zoo-plassering" for å vurdere romlig minne, "blokkdesign" for å vurdere visuo-konstruktive evner, "feilsøk" , "kansellering"), 24- Oppmerksomhetsvurdering (4 deltester fra KITTAP: varsling, go/no go, fleksibilitet, delt oppmerksomhet), 25- Elementær visuo-spatial persepsjon (på nettbrett) 26- EXALANG 3-6 (10 deltester som tester for uttrykksfulle og reseptive språkvurderinger), 27- PPVT-5 (reseptivt vokabular), EVT-3 (ekspressivt vokabular), 28- Automatisk språkanalyse (lek i løpet av en 10 minutters interaksjon). 29- Kinematisk oppgave (spesielt utformet), 30- Purdue-Pegboard test, 31- Renzi-test 32- Øyesporingsanalyse av sosiale visuelle scener og sosial preferanseindeks (filmer), 33- teori om tankevurdering, 34- ADOS-skala (autismespektrumforstyrrelse), 35- følsomhet for ulikhet, 36- prososial atferd (hjelp fra psykologen)
37- Strukturelle, metabolske og funksjonelle data
38- EKG 39- Ultralyd 40- Blodprøve 41- Urinprøve 42- Overfladisk hudbiopsi |
|
Annen: Kjønn og kronologisk alder samsvarte med mannlige kontroller
Kontrollgruppe 24 menn, kjønn og kronologisk alder matchet kontroller, i alderen > 5 til < 35 år
|
19- Leiter 3-skala (4 kognitive undertester for å kunne beregne den ikke-verbale IQ og 2 ikke-verbale hukommelsesundertester) eller Bayley 4 hvis Leiter 3 ikke er mulig 20- CPM-BF 21- Enkel resonneringsoppgave på nettbrett (match-til-prøve-oppgave) 22- Implisitt regellæring (modifisert Brixton), 23- 4 undertester fra WPPSI-IV ("zoo-plassering" for å vurdere romlig minne, "blokkdesign" for å vurdere visuo-konstruktive evner, "feilsøk" , "kansellering"), 24- Oppmerksomhetsvurdering (4 deltester fra KITTAP: varsling, go/no go, fleksibilitet, delt oppmerksomhet), 25- Elementær visuo-spatial persepsjon (på nettbrett) 26- EXALANG 3-6 (10 deltester som tester for uttrykksfulle og reseptive språkvurderinger), 27- PPVT-5 (reseptivt vokabular), EVT-3 (ekspressivt vokabular), 28- Automatisk språkanalyse (lek i løpet av en 10 minutters interaksjon). 29- Kinematisk oppgave (spesielt utformet), 30- Purdue-Pegboard test, 31- Renzi-test 32- Øyesporingsanalyse av sosiale visuelle scener og sosial preferanseindeks (filmer), 33- teori om tankevurdering, 34- ADOS-skala (autismespektrumforstyrrelse), 35- følsomhet for ulikhet, 36- prososial atferd (hjelp fra psykologen)
37- Strukturelle, metabolske og funksjonelle data
40- Blodprøve 41- Urinprøve 42- Overfladisk hudbiopsi |
|
Annen: Kjønn og mental alder samsvarte med mannlige kontroller
Kontrollgruppe 24 menn, kjønn og mental alder matchet kontroller, i alderen > 2 til < 8 år
|
19- Leiter 3-skala (4 kognitive undertester for å kunne beregne den ikke-verbale IQ og 2 ikke-verbale hukommelsesundertester) eller Bayley 4 hvis Leiter 3 ikke er mulig 20- CPM-BF 21- Enkel resonneringsoppgave på nettbrett (match-til-prøve-oppgave) 22- Implisitt regellæring (modifisert Brixton), 23- 4 undertester fra WPPSI-IV ("zoo-plassering" for å vurdere romlig minne, "blokkdesign" for å vurdere visuo-konstruktive evner, "feilsøk" , "kansellering"), 24- Oppmerksomhetsvurdering (4 deltester fra KITTAP: varsling, go/no go, fleksibilitet, delt oppmerksomhet), 25- Elementær visuo-spatial persepsjon (på nettbrett) 26- EXALANG 3-6 (10 deltester som tester for uttrykksfulle og reseptive språkvurderinger), 27- PPVT-5 (reseptivt vokabular), EVT-3 (ekspressivt vokabular), 28- Automatisk språkanalyse (lek i løpet av en 10 minutters interaksjon). 29- Kinematisk oppgave (spesielt utformet), 30- Purdue-Pegboard test, 31- Renzi-test 32- Øyesporingsanalyse av sosiale visuelle scener og sosial preferanseindeks (filmer), 33- teori om tankevurdering, 34- ADOS-skala (autismespektrumforstyrrelse), 35- følsomhet for ulikhet, 36- prososial atferd (hjelp fra psykologen) |
|
Annen: Typisk utviklede barn
Kontrollgruppe 80 utviklet typisk barn i alderen > 2 til < 8 år, som tilsvarer den mentale alderen til CTD-pasienter. 40 barn i alderen > 2 til < 5 år, og 40 barn i alderen > 6 til < 8 år skal utføre de nyutviklede utfallsmålene. |
19- Leiter 3-skala (4 kognitive undertester for å kunne beregne den ikke-verbale IQ og 2 ikke-verbale hukommelsesundertester) eller Bayley 4 hvis Leiter 3 ikke er mulig 20- CPM-BF 21- Enkel resonneringsoppgave på nettbrett (match-til-prøve-oppgave) 22- Implisitt regellæring (modifisert Brixton), 23- 4 undertester fra WPPSI-IV ("zoo-plassering" for å vurdere romlig minne, "blokkdesign" for å vurdere visuo-konstruktive evner, "feilsøk" , "kansellering"), 24- Oppmerksomhetsvurdering (4 deltester fra KITTAP: varsling, go/no go, fleksibilitet, delt oppmerksomhet), 25- Elementær visuo-spatial persepsjon (på nettbrett) 26- EXALANG 3-6 (10 deltester som tester for uttrykksfulle og reseptive språkvurderinger), 27- PPVT-5 (reseptivt vokabular), EVT-3 (ekspressivt vokabular), 28- Automatisk språkanalyse (lek i løpet av en 10 minutters interaksjon). 29- Kinematisk oppgave (spesielt utformet), 30- Purdue-Pegboard test, 31- Renzi-test 32- Øyesporingsanalyse av sosiale visuelle scener og sosial preferanseindeks (filmer), 33- teori om tankevurdering, 34- ADOS-skala (autismespektrumforstyrrelse), 35- følsomhet for ulikhet, 36- prososial atferd (hjelp fra psykologen) |
|
Annen: CTD kvinnelige pasienter
15 kvinnelige CTD-pasienter som har en bekreftet mutasjon i SLC6A8-genet, i alderen >5 til < 60 år
|
10- Adaptiv vurdering med Vineland Adaptive Behaviour skala II, 11- Mac Arthur spørreskjema om språk, 12- Pervasive Development Disorder in Mentally Retarded Persons Scale (PDD-MRS), 13- Dunn sensorisk profil, 14- Sjekkliste for avvikende oppførsel, 15- Nisonger Child Behavior Rating-skjema, 16- Skala 2 for sosial respons, 17- Skalaer som vurderer innvirkningen på primær omsorgsperson (CBI-M/ Beach Center Family QOL)
18- Livskvalitetsskala (PedsQL 4.0 for barn eller San Martin-skala hvis pasienten er eldre enn 18)
19- Leiter 3-skala (4 kognitive undertester for å kunne beregne den ikke-verbale IQ og 2 ikke-verbale hukommelsesundertester) eller Bayley 4 hvis Leiter 3 ikke er mulig 20- CPM-BF 21- Enkel resonneringsoppgave på nettbrett (match-til-prøve-oppgave) 22- Implisitt regellæring (modifisert Brixton), 23- 4 undertester fra WPPSI-IV ("zoo-plassering" for å vurdere romlig minne, "blokkdesign" for å vurdere visuo-konstruktive evner, "feilsøk" , "kansellering"), 24- Oppmerksomhetsvurdering (4 deltester fra KITTAP: varsling, go/no go, fleksibilitet, delt oppmerksomhet), 25- Elementær visuo-spatial persepsjon (på nettbrett) 26- EXALANG 3-6 (10 deltester som tester for uttrykksfulle og reseptive språkvurderinger), 27- PPVT-5 (reseptivt vokabular), EVT-3 (ekspressivt vokabular), 28- Automatisk språkanalyse (lek i løpet av en 10 minutters interaksjon). 29- Kinematisk oppgave (spesielt utformet), 30- Purdue-Pegboard test, 31- Renzi-test 32- Øyesporingsanalyse av sosiale visuelle scener og sosial preferanseindeks (filmer), 33- teori om tankevurdering, 34- ADOS-skala (autismespektrumforstyrrelse), 35- følsomhet for ulikhet, 36- prososial atferd (hjelp fra psykologen)
37- Strukturelle, metabolske og funksjonelle data
38- EKG 39- Ultralyd 40- Blodprøve 41- Urinprøve 42- Overfladisk hudbiopsi |
|
Annen: Kjønn og mental alder samsvarte med kvinnelige kontroller
Kontrollgruppe 15 kvinner, kjønn og mental alder matchet kontroller, i alderen > 2 til < 8 år
|
19- Leiter 3-skala (4 kognitive undertester for å kunne beregne den ikke-verbale IQ og 2 ikke-verbale hukommelsesundertester) eller Bayley 4 hvis Leiter 3 ikke er mulig 20- CPM-BF 21- Enkel resonneringsoppgave på nettbrett (match-til-prøve-oppgave) 22- Implisitt regellæring (modifisert Brixton), 23- 4 undertester fra WPPSI-IV ("zoo-plassering" for å vurdere romlig minne, "blokkdesign" for å vurdere visuo-konstruktive evner, "feilsøk" , "kansellering"), 24- Oppmerksomhetsvurdering (4 deltester fra KITTAP: varsling, go/no go, fleksibilitet, delt oppmerksomhet), 25- Elementær visuo-spatial persepsjon (på nettbrett) 26- EXALANG 3-6 (10 deltester som tester for uttrykksfulle og reseptive språkvurderinger), 27- PPVT-5 (reseptivt vokabular), EVT-3 (ekspressivt vokabular), 28- Automatisk språkanalyse (lek i løpet av en 10 minutters interaksjon). 29- Kinematisk oppgave (spesielt utformet), 30- Purdue-Pegboard test, 31- Renzi-test 32- Øyesporingsanalyse av sosiale visuelle scener og sosial preferanseindeks (filmer), 33- teori om tankevurdering, 34- ADOS-skala (autismespektrumforstyrrelse), 35- følsomhet for ulikhet, 36- prososial atferd (hjelp fra psykologen) |
|
Annen: Kjønn og kronologisk alder samsvarte med kvinnelige kontroller
Kontrollgruppe 15 kvinner, kjønn og kronologisk alder matchet kontroller, i alderen > 5 til < 60 år
|
19- Leiter 3-skala (4 kognitive undertester for å kunne beregne den ikke-verbale IQ og 2 ikke-verbale hukommelsesundertester) eller Bayley 4 hvis Leiter 3 ikke er mulig 20- CPM-BF 21- Enkel resonneringsoppgave på nettbrett (match-til-prøve-oppgave) 22- Implisitt regellæring (modifisert Brixton), 23- 4 undertester fra WPPSI-IV ("zoo-plassering" for å vurdere romlig minne, "blokkdesign" for å vurdere visuo-konstruktive evner, "feilsøk" , "kansellering"), 24- Oppmerksomhetsvurdering (4 deltester fra KITTAP: varsling, go/no go, fleksibilitet, delt oppmerksomhet), 25- Elementær visuo-spatial persepsjon (på nettbrett) 26- EXALANG 3-6 (10 deltester som tester for uttrykksfulle og reseptive språkvurderinger), 27- PPVT-5 (reseptivt vokabular), EVT-3 (ekspressivt vokabular), 28- Automatisk språkanalyse (lek i løpet av en 10 minutters interaksjon). 29- Kinematisk oppgave (spesielt utformet), 30- Purdue-Pegboard test, 31- Renzi-test 32- Øyesporingsanalyse av sosiale visuelle scener og sosial preferanseindeks (filmer), 33- teori om tankevurdering, 34- ADOS-skala (autismespektrumforstyrrelse), 35- følsomhet for ulikhet, 36- prososial atferd (hjelp fra psykologen)
37- Strukturelle, metabolske og funksjonelle data
40- Blodprøve 41- Urinprøve 42- Overfladisk hudbiopsi |
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Kliniske endepunkter: antall epileptiske anfall
Tidsramme: Opptil 90 dager
|
Antall epileptiske anfall
|
Opptil 90 dager
|
|
Kliniske endepunkter: antiepileptisk behandling
Tidsramme: For alle 24 CTD-pasienter: alle undersøkelser ved V1 (Dag 1/Dag2) For 9 av 24 CTD-pasienter: undersøkelser gjentatt annenhver uke ved V2 (Dag15), V3 (Dag30), V4 (Dag45), V5 (Dag60), V6 (Dag75) og V7 (Dag90).
|
Endring i antiepileptisk behandling (økning eller reduksjon)
|
For alle 24 CTD-pasienter: alle undersøkelser ved V1 (Dag 1/Dag2) For 9 av 24 CTD-pasienter: undersøkelser gjentatt annenhver uke ved V2 (Dag15), V3 (Dag30), V4 (Dag45), V5 (Dag60), V6 (Dag75) og V7 (Dag90).
|
|
Kliniske endepunkter: Visuell analogisk skala
Tidsramme: Opptil 90 dager
|
Visuell analogisk skala på et målsymptom definert med foreldrene,
|
Opptil 90 dager
|
|
Kliniske endepunkter: aktimetri
Tidsramme: Opptil 90 dager
|
Aktimetridata over 48 timer
|
Opptil 90 dager
|
|
Kliniske endepunkter: podometri
Tidsramme: Opptil 90 dager
|
Podometridata over 24 timer
|
Opptil 90 dager
|
|
Kliniske endepunkter: gangtest
Tidsramme: Opptil 90 dager
|
6 minutters gangprøve
|
Opptil 90 dager
|
|
Kliniske endepunkter : Klinisk undersøkelse
Tidsramme: For alle 24 CTD-pasienter: alle undersøkelser ved V1 (Dag 1/Dag2) For 9 av 24 CTD-pasienter: undersøkelser gjentatt annenhver uke ved V2 (Dag15), V3 (Dag30), V4 (Dag45), V5 (Dag60), V6 (Dag75) og V7 (Dag90).
|
Klinisk undersøkelse
|
For alle 24 CTD-pasienter: alle undersøkelser ved V1 (Dag 1/Dag2) For 9 av 24 CTD-pasienter: undersøkelser gjentatt annenhver uke ved V2 (Dag15), V3 (Dag30), V4 (Dag45), V5 (Dag60), V6 (Dag75) og V7 (Dag90).
|
|
Kliniske endepunkter: Mulighet for å utføre en MR
Tidsramme: For alle 24 CTD-pasienter: alle undersøkelser ved V1 (Dag 1/Dag2) For 9 av 24 CTD-pasienter: undersøkelser gjentatt annenhver uke ved V2 (Dag15), V3 (Dag30), V4 (Dag45), V5 (Dag60), V6 (Dag75) og V7 (Dag90).
|
Mulighet for å utføre en MR uten bedøvelse på en falsk skanner
|
For alle 24 CTD-pasienter: alle undersøkelser ved V1 (Dag 1/Dag2) For 9 av 24 CTD-pasienter: undersøkelser gjentatt annenhver uke ved V2 (Dag15), V3 (Dag30), V4 (Dag45), V5 (Dag60), V6 (Dag75) og V7 (Dag90).
|
|
Spørreskjemaer til foreldre: Vineland Adaptive Behaviour-skala II
Tidsramme: For alle 24 CTD-pasienter: V1 (Dag1/Dag2), For 9 av 24 CTD-pasienter: gjentatt ved V7 (Dag90).
|
Adaptiv vurdering med Vineland Adaptive Behaviour skala II
|
For alle 24 CTD-pasienter: V1 (Dag1/Dag2), For 9 av 24 CTD-pasienter: gjentatt ved V7 (Dag90).
|
|
Foreldrespørreskjemaer: Mac Arthur spørreskjema
Tidsramme: For alle 24 CTD-pasienter: ved V1 (Dag1/Dag2), For 9 av 24 CTD-pasienter: gjentatt ved V3 (Dag30) og V7 (Dag90).
|
Mac Arthur spørreskjema om språk
|
For alle 24 CTD-pasienter: ved V1 (Dag1/Dag2), For 9 av 24 CTD-pasienter: gjentatt ved V3 (Dag30) og V7 (Dag90).
|
|
Spørreskjemaer for foreldre: PDD-MRS
Tidsramme: For alle 24 CTD-pasienter: ved V1 (Dag1/Dag2), For 9 av 24 CTD-pasienter: gjentatt ved V7 (Dag90).
|
Pervasive Development Disorder in Mentally Retarded Persons Scale (PDD-MRS)
|
For alle 24 CTD-pasienter: ved V1 (Dag1/Dag2), For 9 av 24 CTD-pasienter: gjentatt ved V7 (Dag90).
|
|
Foreldre spørreskjemaer: Dunn sensorisk profil
Tidsramme: For alle 24 CTD-pasienter: ved V1 (Dag1/Dag2), For 9 av 24 CTD-pasienter: gjentatt ved V3 (Dag30) og V7 (Dag90).
|
Dunn sanseprofil
|
For alle 24 CTD-pasienter: ved V1 (Dag1/Dag2), For 9 av 24 CTD-pasienter: gjentatt ved V3 (Dag30) og V7 (Dag90).
|
|
Spørreskjemaer til foreldre: Sjekkliste for avvikende atferd
Tidsramme: For alle 24 CTD-pasienter: ved V1 (Dag1/Dag2), For 9 av 24 CTD-pasienter: gjentatt ved V2 (Dag15), V3 (Dag30), V4 (Dag45), V5 (Dag60), V6 (Dag75) og V7 ( Dag 90).
|
Sjekkliste for avvikende atferd
|
For alle 24 CTD-pasienter: ved V1 (Dag1/Dag2), For 9 av 24 CTD-pasienter: gjentatt ved V2 (Dag15), V3 (Dag30), V4 (Dag45), V5 (Dag60), V6 (Dag75) og V7 ( Dag 90).
|
|
Spørreskjema for foreldre: Nisonger Child Behavior Rating-skjema
Tidsramme: For alle 24 CTD-pasienter: ved V1 (Dag1/Dag2), For 9 av 24 CTD-pasienter: gjentatt ved V7 (Dag90).
|
Nisonger Child Behavior Rating-skjema
|
For alle 24 CTD-pasienter: ved V1 (Dag1/Dag2), For 9 av 24 CTD-pasienter: gjentatt ved V7 (Dag90).
|
|
Spørreskjemaer for foreldre: Skala 2 for sosial respons
Tidsramme: For alle 24 CTD-pasienter: ved V1 (Dag1/Dag2), For 9 av 24 CTD-pasienter: gjentatt ved V7 (Dag90).
|
Skala 2 for sosial respons
|
For alle 24 CTD-pasienter: ved V1 (Dag1/Dag2), For 9 av 24 CTD-pasienter: gjentatt ved V7 (Dag90).
|
|
Foreldre spørreskjemaer: innvirkning på primær omsorgsperson
Tidsramme: For alle 24 CTD-pasienter: ved V1 (Dag1/Dag2), For 9 av 24 CTD-pasienter: gjentatt ved V3 (Dag30) og V7 (Dag90).
|
Skalaer som vurderer innvirkningen på primær omsorgsperson (CBI-M/ Beach Center Family QOL)
|
For alle 24 CTD-pasienter: ved V1 (Dag1/Dag2), For 9 av 24 CTD-pasienter: gjentatt ved V3 (Dag30) og V7 (Dag90).
|
|
Skala for livskvalitet
Tidsramme: For alle 24 CTD-pasienter: Ved V1 (Dag1/Dag2) For 9 av 24 CTD-pasienter: Gjentas ved V3 (Dag30) og V7 (Dag90).
|
Livskvalitetsskala (PedsQL 4.0 for barn eller San Martin-skala hvis pasienten er eldre enn 18)
|
For alle 24 CTD-pasienter: Ved V1 (Dag1/Dag2) For 9 av 24 CTD-pasienter: Gjentas ved V3 (Dag30) og V7 (Dag90).
|
|
Kognitive vurderinger: Leiter 3 skala
Tidsramme: For de 24 CTD-pasientene: ved V1 (Dag1/Dag2), For 9 av 24 CTD-pasienter: gjentatt ved V7 (Dag90). Kontroller: Kognitiv vurdering ved V1 (dag 1)
|
Leiter 3-skala (4 kognitive undertester for å kunne beregne den ikke-verbale IQ og 2 ikke-verbale hukommelsesundertester) eller Bayley 4 hvis Leiter 3 ikke er mulig
|
For de 24 CTD-pasientene: ved V1 (Dag1/Dag2), For 9 av 24 CTD-pasienter: gjentatt ved V7 (Dag90). Kontroller: Kognitiv vurdering ved V1 (dag 1)
|
|
Kognitive vurderinger : CPM-BF
Tidsramme: For de 24 CTD-pasientene: ved V1 (Dag1/Dag2), For 9 av 24 CTD-pasienter: gjentatt ved V7 (Dag90). Kontroller: Kognitiv vurdering ved V1 (dag 1)
|
CPM-BF : Ravens fargede progressive matriser
|
For de 24 CTD-pasientene: ved V1 (Dag1/Dag2), For 9 av 24 CTD-pasienter: gjentatt ved V7 (Dag90). Kontroller: Kognitiv vurdering ved V1 (dag 1)
|
|
Kognitive vurderinger: resonneringsoppgave
Tidsramme: For de 24 CTD-pasientene: ved V1 (Dag1/Dag2), For 9 av 24 CTD-pasienter: gjentatt ved V2 (Dag15), V3 (Dag30), V4 (Dag45), V5 (Dag60), V6 (Dag75) og V7 (Dag 90). Kontroller: Kognitiv vurdering ved V1 (dag 1)
|
Enkel resonneringsoppgave på nettbrett (match-to-sample-oppgave)
|
For de 24 CTD-pasientene: ved V1 (Dag1/Dag2), For 9 av 24 CTD-pasienter: gjentatt ved V2 (Dag15), V3 (Dag30), V4 (Dag45), V5 (Dag60), V6 (Dag75) og V7 (Dag 90). Kontroller: Kognitiv vurdering ved V1 (dag 1)
|
|
Kognitive vurderinger: Implisitte regler for læring
Tidsramme: For de 24 CTD-pasientene: ved V1 (Dag1/Dag2), For 9 av 24 CTD-pasienter: gjentatt ved V2 (Dag15), V3 (Dag30), V4 (Dag45), V5 (Dag60), V6 (Dag75) og V7 (Dag 90). Kontroller: Kognitiv vurdering ved V1 (dag 1)
|
Implisitt regellæring (modifisert Brixton),
|
For de 24 CTD-pasientene: ved V1 (Dag1/Dag2), For 9 av 24 CTD-pasienter: gjentatt ved V2 (Dag15), V3 (Dag30), V4 (Dag45), V5 (Dag60), V6 (Dag75) og V7 (Dag 90). Kontroller: Kognitiv vurdering ved V1 (dag 1)
|
|
Kognitive vurderinger: WPPSI-IV
Tidsramme: For de 24 CTD-pasientene: ved V1 (Dag1/Dag2), For 9 av 24 CTD-pasienter: gjentatt ved V3 (Dag30) og V7 (Dag90). Kontroller: Kognitiv vurdering ved V1 (dag 1)
|
4 undertester fra WPPSI-IV ("dyrehageplassering" for å vurdere romlig minne, "blokkdesign" for å vurdere visuo-konstruktive evner, "feilsøk" , "kansellering"),
|
For de 24 CTD-pasientene: ved V1 (Dag1/Dag2), For 9 av 24 CTD-pasienter: gjentatt ved V3 (Dag30) og V7 (Dag90). Kontroller: Kognitiv vurdering ved V1 (dag 1)
|
|
Kognitive vurderinger : Oppmerksomhetsvurdering
Tidsramme: For de 24 CTD-pasientene: ved V1 (Dag1/Dag2), For 9 av 24 CTD-pasienter: gjentatt ved V3 (Dag30) og V7 (Dag90). Kontroller: Kognitiv vurdering ved V1 (dag 1)
|
Oppmerksomhetsvurdering (4 deltester fra KITTAP: varsling, go/no go, fleksibilitet, delt oppmerksomhet),
|
For de 24 CTD-pasientene: ved V1 (Dag1/Dag2), For 9 av 24 CTD-pasienter: gjentatt ved V3 (Dag30) og V7 (Dag90). Kontroller: Kognitiv vurdering ved V1 (dag 1)
|
|
Kognitive vurderinger: Elementær visuo-spatial persepsjon
Tidsramme: For de 24 CTD-pasientene: ved V1 (Dag1/Dag2), For 9 av 24 CTD-pasienter: gjentatt ved V2 (Dag15), V3 (Dag30), V4 (Dag45), V5 (Dag60), V6 (Dag75) og V7 (Dag 90). Kontroller: Kognitiv vurdering ved V1 (dag 1)
|
Elementær visuo-spatial persepsjon (på nettbrett)
|
For de 24 CTD-pasientene: ved V1 (Dag1/Dag2), For 9 av 24 CTD-pasienter: gjentatt ved V2 (Dag15), V3 (Dag30), V4 (Dag45), V5 (Dag60), V6 (Dag75) og V7 (Dag 90). Kontroller: Kognitiv vurdering ved V1 (dag 1)
|
|
Språkvurderinger : EXALANG 3-6
Tidsramme: For alle 24 CTD-pasienter: utført ved V1 (Dag1/Dag2). For 9 av 24 CTD-pasienter: gjentatt ved V3 (dag 30) og V7 (dag 90). Kontroller: Språkvurdering på V1 (dag 1)
|
EXALANG 3-6 - Datastyrt batteri for evaluering av muntlig og skriftlig språk: 10 delprøver for ekspressive og mottakelige språkvurderinger
|
For alle 24 CTD-pasienter: utført ved V1 (Dag1/Dag2). For 9 av 24 CTD-pasienter: gjentatt ved V3 (dag 30) og V7 (dag 90). Kontroller: Språkvurdering på V1 (dag 1)
|
|
Språkvurderinger: ordforråd
Tidsramme: For alle 24 CTD-pasienter: utført ved V1 (Dag1/Dag2). For 9 av 24 CTD-pasienter: gjentatt ved V3 (dag 30) og V7 (dag 90). Kontroller: Språkvurdering på V1 (dag 1)
|
PPVT-5 : Peabody Picture Vocabulary Test Fifth Edition = mottakelig vokabular, EVT-3 : Expressive Vocabulary Test tredje utgave,
|
For alle 24 CTD-pasienter: utført ved V1 (Dag1/Dag2). For 9 av 24 CTD-pasienter: gjentatt ved V3 (dag 30) og V7 (dag 90). Kontroller: Språkvurdering på V1 (dag 1)
|
|
Språkvurderinger : Automatisk språkanalyse
Tidsramme: For alle 24 CTD-pasienter: utført ved V1 (Dag1/Dag2). For 9 av 24 CTD-pasienter: gjentatt ved V3 (dag 30) og V7 (dag 90). Kontroller: Språkvurdering på V1 (dag 1)
|
Automatisk språkanalyse (i løpet av en 10 minutters interaksjon, spill).
|
For alle 24 CTD-pasienter: utført ved V1 (Dag1/Dag2). For 9 av 24 CTD-pasienter: gjentatt ved V3 (dag 30) og V7 (dag 90). Kontroller: Språkvurdering på V1 (dag 1)
|
|
Motoriske vurderinger : Kinematisk oppgave
Tidsramme: CTD-pasienter: utført ved V1 (Dag1/Dag2). Kontroller: Motorvurdering ved V1 (dag 1)
|
Kinematisk oppgave (spesielt designet)
|
CTD-pasienter: utført ved V1 (Dag1/Dag2). Kontroller: Motorvurdering ved V1 (dag 1)
|
|
Motorvurderinger: Purdue-Pegboard-test
Tidsramme: CTD-pasienter: utført ved V1 (Dag1/Dag2), V3(Dag30) og V7 (Dag90). Kontroller: Motorvurdering ved V1 (dag 1)
|
Purdue-Pegboard test
|
CTD-pasienter: utført ved V1 (Dag1/Dag2), V3(Dag30) og V7 (Dag90). Kontroller: Motorvurdering ved V1 (dag 1)
|
|
Motoriske vurderinger : Renzi-test
Tidsramme: CTD-pasienter: utført ved V1 (Dag1/Dag2), V3(Dag30) og V7 (Dag90). Kontroller: Motorvurdering ved V1 (dag 1)
|
Renzi test
|
CTD-pasienter: utført ved V1 (Dag1/Dag2), V3(Dag30) og V7 (Dag90). Kontroller: Motorvurdering ved V1 (dag 1)
|
|
Sosiale vurderinger: Eye-tracking
Tidsramme: CTD-pasienter: utført ved V1 (Dag1/Dag2), V3 (Dag30) og V7 (Dag90). Kontroller: Sosial vurdering ved V1(Dag1)
|
Øyesporingsanalyse av sosiale visuelle scener og sosial preferanseindeks (filmer)
|
CTD-pasienter: utført ved V1 (Dag1/Dag2), V3 (Dag30) og V7 (Dag90). Kontroller: Sosial vurdering ved V1(Dag1)
|
|
Sosiale vurderinger: Teori om tankevurdering
Tidsramme: CTD-pasienter: utført ved V1 (Dag1/Dag2). Kontroller: Sosial vurdering ved V1(Dag1)
|
Teori om tankevurdering
|
CTD-pasienter: utført ved V1 (Dag1/Dag2). Kontroller: Sosial vurdering ved V1(Dag1)
|
|
Sosiale vurderinger: ADOS-skala (Autism Diagnostic Observation Scale)
Tidsramme: CTD-pasienter: utført ved V1 (Dag1/Dag2). Kontroller: Sosial vurdering ved V1(Dag1)
|
ADOS-skala (autismespektrumforstyrrelse)
|
CTD-pasienter: utført ved V1 (Dag1/Dag2). Kontroller: Sosial vurdering ved V1(Dag1)
|
|
Sosiale vurderinger : Følsomhet for ulikhet
Tidsramme: CTD-pasienter: utført ved V1 (Dag1/Dag2). Kontroller: Sosial vurdering ved V1(Dag1)
|
Følsomhet for ulikhet
|
CTD-pasienter: utført ved V1 (Dag1/Dag2). Kontroller: Sosial vurdering ved V1(Dag1)
|
|
Sosiale vurderinger: Prososial atferd (hjelp fra psykologen)
Tidsramme: CTD-pasienter: utført ved V1 (Dag1/Dag2). Kontroller: Sosial vurdering ved V1(Dag1)
|
Prososial atferd (hjelp fra psykologen)
|
CTD-pasienter: utført ved V1 (Dag1/Dag2). Kontroller: Sosial vurdering ved V1(Dag1)
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Nevroimaging (MR)
Tidsramme: V1 (Dag1/Dag2)
|
MR-undersøkelsen vil bli utført for å beskrive strukturell og funksjonell nevroanatomisk profil til CTD-pasienter sammenlignet med kronologiske alderstilpassede kontroller og variasjon i kreatin-toppvurdering ved bruk av MR-spektroskopi
|
V1 (Dag1/Dag2)
|
|
Hjertevurderinger: Elektrokardiogram
Tidsramme: CTD-pasienter: V1 (Dag1/Dag2)
|
Elektrokardiogram (EKG) vil bli utført for å beskrive CTD-pasienters hjerteprofil (spesielt risikoen for økt QTC og/eller unormal hjerteekografi)
|
CTD-pasienter: V1 (Dag1/Dag2)
|
|
Hjertevurderinger: Ultralyd
Tidsramme: CTD-pasienter: V1 (Dag1/Dag2)
|
Hjerteultralyd vil bli utført for å beskrive CTD-pasienters hjerteprofil (spesielt risikoen for økt QTC og/eller unormal hjerteekografi)
|
CTD-pasienter: V1 (Dag1/Dag2)
|
|
Biologisk samling : Blodprøve
Tidsramme: CTD-pasienter: V1 (Dag1/Dag2)
|
Blodprøve (plasma og perifere mononukleære blodceller)
|
CTD-pasienter: V1 (Dag1/Dag2)
|
|
Biologisk samling : Urinprøve
Tidsramme: CTD-pasienter: V1 (Dag1/Dag2)
|
Urinprøve vil bli samlet inn for å lage en samling av biologiske prøver assosiert med kliniske og genomiske data fra CTD-pasienter.
I fremtiden vil dette være nyttig for forskningslaboratorier for å undersøke nye biomarkører (ikke identifisert ennå) eller for å teste effektiviteten til nye terapeutiske tilnærminger in vitro (på kultiverte fibroblaster eller etter utvikling av iPS-celler eller organoider) i denne sjeldne sykdommen.
|
CTD-pasienter: V1 (Dag1/Dag2)
|
|
Biologisk samling : Overfladisk hudbiopsi
Tidsramme: CTD-pasienter: V1 (Dag1/Dag2)
|
Overfladisk hudbiopsi vil bli utført for å få kultiverte fibroblaster for å lage en samling biologiske prøver assosiert med kliniske og genomiske data fra CTD-pasienter.
I fremtiden vil dette være nyttig for forskningslaboratorier for å undersøke nye biomarkører (ikke identifisert ennå) eller for å teste effektiviteten til nye terapeutiske tilnærminger in vitro (på kultiverte fibroblaster eller etter utvikling av iPS-celler eller organoider) i denne sjeldne sykdommen.
|
CTD-pasienter: V1 (Dag1/Dag2)
|
|
Biologisk samling: biologisk profil hos DTC-pasienter sammenlignet med kjønns- og kronologisk aldersjusterte kontroller
Tidsramme: Opptil 12 måneder
|
Å beskrive den biologiske profilen til DTC-pasienter sammenlignet med kjønns- og kronologisk aldersmatchede kontroller. Biologisk profil vil bli utført for CTD-pasienter og de kjønns- og kronologisk aldersmatchede kontrollene som samtykket til å delta i den biologiske innsamlingen. |
Opptil 12 måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 69HCL21_0655
- 2022-A02063-40 (Annen identifikator: ID-RCB)
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .