Medidas de resultados relevantes para pacientes com deficiência de transportador de creatina (CREAT_criteria)
Um estudo prospectivo em pacientes com deficiência de transportador de creatina (SLC6A8) para determinar as medidas de resultados mais relevantes
A deficiência de transporte de creatina (DTC) é uma doença genética rara relacionada a variantes patogênicas no gene SLC6A8, localizado no cromossomo Xq28. O diagnóstico clínico de DTC é baseado na apresentação clínica, aumento da relação creatina/creatinina urinária e diminuição grave do pico de creatina na espectroscopia de ressonância magnética 1H-MRS.
Um estudo retrospectivo com questionários identificou que a maioria dos pacientes com DTC apresentava deficiência intelectual moderada a grave. Menos de um terço dos pacientes conseguia falar frases. Convulsões estiveram presentes em 59% dos pacientes. 41% tinham características autistas. Disfunção motora foi mencionada em 58% e sintomas gastrointestinais foram relatados em 35% dos pacientes.
Vários novos caminhos terapêuticos estão surgindo atualmente nesta doença para a qual nenhum tratamento estava disponível até agora: ciclocreatina (interessante, mas infelizmente com muito pouca aplicabilidade clínica devido à sua toxicidade; éster de dodecil creatina incorporado em nanocápsulas lipídicas com administração intranasal; acompanhamento farmacológico ( para as variantes do transportador de creatina com deficiência de dobramento, o novo pró-fármaco da Ultragenyx Pharmaceuticals projetado para fornecer creatina ao cérebro (UX068). Estas novas opções de tratamento farmacológico podem oferecer oportunidades futuras para melhorar a cognição em pacientes com DTC.
Uma questão fundamental é determinar medidas de resultados que sejam acessíveis a estes pacientes, apesar da importância do seu défice cognitivo. Num estudo preliminar (em 31 pacientes com DTC), os investigadores mostraram, por exemplo, que 75% dos pacientes eram incapazes de realizar uma escala de Wechsler, que é um dos testes neuropsicológicos mais utilizados para determinar o QI do paciente (quociente de inteligência). A maioria dos testes cognitivos existentes foram desenvolvidos para distinguir pessoas com desenvolvimento típico e pacientes com DI (deficiência intelectual), levando a um efeito de chão nestes últimos que falham sistematicamente nestes testes. Portanto, esses testes não estão adaptados para capturar o efeito potencial de um medicamento no grupo de pacientes com DI. A identificação de medidas de resultados fiáveis e sensíveis para utilização em ensaios clínicos em pacientes com DI foi reconhecida como uma prioridade numa reunião convocada pelo NIH. Os ensaios N-de-1 (também chamados de Desenhos Experimentais de Caso Único ou SCEDs) parecem ser de grande interesse para doenças raras, o poder estatístico vem do número de medidas repetidas, o que leva à escolha de medidas de resultados que podem ser repetidas múltiplas vezes.
Este estudo inovador permitirá preparar de forma eficiente futuros ensaios terapêuticos, especificando o fenótipo dos pacientes, e determinando as medidas de resultados mais adaptadas tendo em conta a sua deficiência cognitiva e o tipo de desenho experimental a utilizar no contexto das doenças raras.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Aurore CURIE, MD,PhD
- Número de telefone: +33 06 70 62 69 76
- E-mail: aurore.curie@chu-lyon.fr
Locais de estudo
-
-
-
Bron, França, 69500
- Recrutamento
- Woman, mother and child hospital, Hospices Civils de Lyon
-
Contato:
- Aurore CURIE, MD,PhD
- Número de telefone: +33 06 70 62 69 76
- E-mail: aurore.curie@chu-lyon.fr
-
Investigador principal:
- Aurore CURIE, MD,PhD
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
Aceita Voluntários Saudáveis
Descrição
Critério de inclusão:
Pacientes com DTC (n=24)
- Pacientes masculinos com DTC
- Tendo uma mutação confirmada no gene SLC6A8,
- Idade > 5 a < 35 anos
- Cuja língua materna é o francês,
- Tendo assinado o consentimento informado e/ou para quem os pais/responsáveis legais assinaram o consentimento informado,
- Filiado ao sistema nacional de seguro de saúde ou pais/responsáveis legais afiliados ao sistema nacional de seguro de saúde.
Controles pareados por sexo e idade cronológica (n=24)
- Macho
- Idade > 5 a < 35 anos
- Cuja língua materna é o francês,
- Tendo assinado o consentimento informado e/ou para quem os pais/responsáveis legais assinaram o consentimento informado,
- Filiado ao sistema nacional de seguro de saúde ou pais/responsáveis legais afiliados ao sistema nacional de seguro de saúde.
Controles pareados por sexo e idade mental (n=24)
- Macho
- Idade > 3 a < 8 anos
- Cuja língua materna é o francês,
- Para quem os pais/responsáveis legais assinaram o consentimento informado,
- Filiado ao sistema nacional de seguro de saúde ou pais/responsáveis legais afiliados ao sistema nacional de seguro de saúde.
Crianças com desenvolvimento típico (n=80)
- Masculino e feminino
- Idade > 3 a < 8 anos
- Cuja língua materna é o francês,
- Para quem os pais/responsáveis legais assinaram o consentimento informado,
- Filiado ao sistema nacional de seguro de saúde ou pais/responsáveis legais afiliados ao sistema nacional de seguro de saúde.
Critério de exclusão:
Pacientes com DTC (n=24):
- Ter contraindicação ao exame de ressonância magnética (pessoas em uso de marca-passo ou bomba de insulina, pessoas em uso de prótese metálica ou clipe intracerebral e indivíduos claustrofóbicos),
- Recusa do sujeito e/ou dos pais do sujeito em serem informados de possíveis anormalidades detectadas por ressonância magnética,
- Recusa do sujeito e/ou dos pais/responsáveis legais do sujeito em serem informados de possíveis anormalidades detectadas durante a avaliação cardíaca.
Controles pareados por sexo e idade cronológica (n=24)
- História de distúrbio neurológico ou psiquiátrico,
- Repetição de nota,
- Dificuldade de aprendizagem que requer reabilitação (fonoterapia, terapia psicomotora ou oculomotora),
- Para os participantes que concordaram em realizar o exame de ressonância magnética, que tinham contraindicação ao exame de ressonância magnética (uso de marca-passo ou bomba de insulina, pessoas com prótese metálica ou clipe intracerebral e indivíduos claustrofóbicos) e recusa do sujeito e/ou do sujeito os pais/responsáveis legais sejam informados sobre possíveis anormalidades detectadas pela ressonância magnética.
Controles pareados por sexo e idade mental (n=24)
- História de distúrbio neurológico ou psiquiátrico,
- Repetição de nota,
- Dificuldade de aprendizagem que requer reabilitação (fonoterapia, terapia psicomotora ou oculomotora).
Crianças com desenvolvimento típico (n=80)
- História de distúrbio neurológico ou psiquiátrico,
- Repetição de nota,
- Dificuldade de aprendizagem que requer reabilitação (fonoterapia, terapia psicomotora ou oculomotora).
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Outro
- Alocação: Não randomizado
- Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Outro: Pacientes do sexo masculino com DTC
Grupo de caso 24 pacientes do sexo masculino com DTC com mutação confirmada no gene SLC6A8, com idade > 5 a < 35 anos.
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10- Avaliação adaptativa com escala Vineland Adaptive Behavior II, 11- Questionário Mac Arthur sobre idioma, 12- Escala de Transtorno Invasivo do Desenvolvimento em Pessoas com Retardo Mental (PDD-MRS), 13- Perfil sensorial de Dunn, 14- Lista de verificação de comportamento aberrante, 15- Formulário de avaliação de comportamento infantil Nisonger, 16- Escala de Responsividade Social 2, 17- Escalas que avaliam o impacto no cuidador principal (CBI-M/ Beach Center Family QOL)
18- Escala de qualidade de vida (PedsQL 4.0 para crianças ou escala San Martin se o paciente tiver mais de 18 anos)
19- Escala Leiter 3 (4 subtestes cognitivos para poder calcular o QI não verbal e 2 subtestes de memória não verbal) ou Bayley 4 se Leiter 3 não for possível 20- CPM-BF 21- Tarefa de raciocínio simples no tablet (tarefa de correspondência com amostra) 22- Aprendizagem de regras implícitas (Brixton modificado), 23- 4 subtestes do WPPSI-IV ("zoo location" para avaliar a memória espacial, "block design" para avaliar habilidades visuo-construtivas, "bug search", "cancelamento"), 24- Avaliação da atenção (4 subtestes do KITTAP: alerta, vai/não vai, flexibilidade, atenção dividida), 25- Percepção visuo-espacial elementar (em tablets) 26- EXALANG 3-6 (10 subtestes testando para avaliações de linguagem expressiva e receptiva), 27- PPVT-5 (vocabulário receptivo), EVT-3 (vocabulário expressivo), 28- Análise automática da linguagem (durante uma interação de 10 minutos, brincadeira). 29- Tarefa cinemática (projetada especificamente), 30- Teste Purdue-Pegboard, 31- Teste Renzi 32- Análise de rastreamento ocular de cenas visuais sociais e índice de preferência social (filmes), 33- avaliação da teoria da mente, 34- Escala ADOS (Transtorno do Espectro Autista), 35- sensibilidade à desigualdade, 36- comportamentos pró-sociais (ajuda do psicólogo)
37- Dados estruturais, metabólicos e funcionais
38- ECG 39- Ultrassom 40- Amostra de sangue 41- Amostra urinária 42- Biópsia de pele superficial |
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Outro: Controles masculinos pareados por sexo e idade cronológica
Grupo controle 24 controles do sexo masculino, pareados por sexo e idade cronológica, com idade > 5 a < 35 anos
|
19- Escala Leiter 3 (4 subtestes cognitivos para poder calcular o QI não verbal e 2 subtestes de memória não verbal) ou Bayley 4 se Leiter 3 não for possível 20- CPM-BF 21- Tarefa de raciocínio simples no tablet (tarefa de correspondência com amostra) 22- Aprendizagem de regras implícitas (Brixton modificado), 23- 4 subtestes do WPPSI-IV ("zoo location" para avaliar a memória espacial, "block design" para avaliar habilidades visuo-construtivas, "bug search", "cancelamento"), 24- Avaliação da atenção (4 subtestes do KITTAP: alerta, vai/não vai, flexibilidade, atenção dividida), 25- Percepção visuo-espacial elementar (em tablets) 26- EXALANG 3-6 (10 subtestes testando para avaliações de linguagem expressiva e receptiva), 27- PPVT-5 (vocabulário receptivo), EVT-3 (vocabulário expressivo), 28- Análise automática da linguagem (durante uma interação de 10 minutos, brincadeira). 29- Tarefa cinemática (projetada especificamente), 30- Teste Purdue-Pegboard, 31- Teste Renzi 32- Análise de rastreamento ocular de cenas visuais sociais e índice de preferência social (filmes), 33- avaliação da teoria da mente, 34- Escala ADOS (Transtorno do Espectro Autista), 35- sensibilidade à desigualdade, 36- comportamentos pró-sociais (ajuda do psicólogo)
37- Dados estruturais, metabólicos e funcionais
40- Amostra de sangue 41- Amostra urinária 42- Biópsia de pele superficial |
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Outro: Sexo e idade mental corresponderam aos controles masculinos
Grupo controle 24 controles do sexo masculino, pareados por sexo e idade mental, com idade > 2 a < 8 anos
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19- Escala Leiter 3 (4 subtestes cognitivos para poder calcular o QI não verbal e 2 subtestes de memória não verbal) ou Bayley 4 se Leiter 3 não for possível 20- CPM-BF 21- Tarefa de raciocínio simples no tablet (tarefa de correspondência com amostra) 22- Aprendizagem de regras implícitas (Brixton modificado), 23- 4 subtestes do WPPSI-IV ("zoo location" para avaliar a memória espacial, "block design" para avaliar habilidades visuo-construtivas, "bug search", "cancelamento"), 24- Avaliação da atenção (4 subtestes do KITTAP: alerta, vai/não vai, flexibilidade, atenção dividida), 25- Percepção visuo-espacial elementar (em tablets) 26- EXALANG 3-6 (10 subtestes testando para avaliações de linguagem expressiva e receptiva), 27- PPVT-5 (vocabulário receptivo), EVT-3 (vocabulário expressivo), 28- Análise automática da linguagem (durante uma interação de 10 minutos, brincadeira). 29- Tarefa cinemática (projetada especificamente), 30- Teste Purdue-Pegboard, 31- Teste Renzi 32- Análise de rastreamento ocular de cenas visuais sociais e índice de preferência social (filmes), 33- avaliação da teoria da mente, 34- Escala ADOS (Transtorno do Espectro Autista), 35- sensibilidade à desigualdade, 36- comportamentos pró-sociais (ajuda do psicólogo) |
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Outro: Crianças tipicamente desenvolvidas
Grupo controle 80 crianças com desenvolvimento típico com idade > 2 a < 8 anos, o que corresponde à idade mental dos pacientes com DTC. 40 crianças com idade > 2 a < 5 anos e 40 crianças com idade > 6 a < 8 anos realizarão as medidas de resultados recentemente desenvolvidas. |
19- Escala Leiter 3 (4 subtestes cognitivos para poder calcular o QI não verbal e 2 subtestes de memória não verbal) ou Bayley 4 se Leiter 3 não for possível 20- CPM-BF 21- Tarefa de raciocínio simples no tablet (tarefa de correspondência com amostra) 22- Aprendizagem de regras implícitas (Brixton modificado), 23- 4 subtestes do WPPSI-IV ("zoo location" para avaliar a memória espacial, "block design" para avaliar habilidades visuo-construtivas, "bug search", "cancelamento"), 24- Avaliação da atenção (4 subtestes do KITTAP: alerta, vai/não vai, flexibilidade, atenção dividida), 25- Percepção visuo-espacial elementar (em tablets) 26- EXALANG 3-6 (10 subtestes testando para avaliações de linguagem expressiva e receptiva), 27- PPVT-5 (vocabulário receptivo), EVT-3 (vocabulário expressivo), 28- Análise automática da linguagem (durante uma interação de 10 minutos, brincadeira). 29- Tarefa cinemática (projetada especificamente), 30- Teste Purdue-Pegboard, 31- Teste Renzi 32- Análise de rastreamento ocular de cenas visuais sociais e índice de preferência social (filmes), 33- avaliação da teoria da mente, 34- Escala ADOS (Transtorno do Espectro Autista), 35- sensibilidade à desigualdade, 36- comportamentos pró-sociais (ajuda do psicólogo) |
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Outro: Pacientes do sexo feminino com DTC
15 pacientes do sexo feminino com DTC com mutação confirmada no gene SLC6A8, com idade >5 a <60 anos
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10- Avaliação adaptativa com escala Vineland Adaptive Behavior II, 11- Questionário Mac Arthur sobre idioma, 12- Escala de Transtorno Invasivo do Desenvolvimento em Pessoas com Retardo Mental (PDD-MRS), 13- Perfil sensorial de Dunn, 14- Lista de verificação de comportamento aberrante, 15- Formulário de avaliação de comportamento infantil Nisonger, 16- Escala de Responsividade Social 2, 17- Escalas que avaliam o impacto no cuidador principal (CBI-M/ Beach Center Family QOL)
18- Escala de qualidade de vida (PedsQL 4.0 para crianças ou escala San Martin se o paciente tiver mais de 18 anos)
19- Escala Leiter 3 (4 subtestes cognitivos para poder calcular o QI não verbal e 2 subtestes de memória não verbal) ou Bayley 4 se Leiter 3 não for possível 20- CPM-BF 21- Tarefa de raciocínio simples no tablet (tarefa de correspondência com amostra) 22- Aprendizagem de regras implícitas (Brixton modificado), 23- 4 subtestes do WPPSI-IV ("zoo location" para avaliar a memória espacial, "block design" para avaliar habilidades visuo-construtivas, "bug search", "cancelamento"), 24- Avaliação da atenção (4 subtestes do KITTAP: alerta, vai/não vai, flexibilidade, atenção dividida), 25- Percepção visuo-espacial elementar (em tablets) 26- EXALANG 3-6 (10 subtestes testando para avaliações de linguagem expressiva e receptiva), 27- PPVT-5 (vocabulário receptivo), EVT-3 (vocabulário expressivo), 28- Análise automática da linguagem (durante uma interação de 10 minutos, brincadeira). 29- Tarefa cinemática (projetada especificamente), 30- Teste Purdue-Pegboard, 31- Teste Renzi 32- Análise de rastreamento ocular de cenas visuais sociais e índice de preferência social (filmes), 33- avaliação da teoria da mente, 34- Escala ADOS (Transtorno do Espectro Autista), 35- sensibilidade à desigualdade, 36- comportamentos pró-sociais (ajuda do psicólogo)
37- Dados estruturais, metabólicos e funcionais
38- ECG 39- Ultrassom 40- Amostra de sangue 41- Amostra urinária 42- Biópsia de pele superficial |
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Outro: Sexo e idade mental corresponderam aos controles femininos
Grupo controle 15 controles do sexo feminino, pareados por sexo e idade mental, com idade > 2 a < 8 anos
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19- Escala Leiter 3 (4 subtestes cognitivos para poder calcular o QI não verbal e 2 subtestes de memória não verbal) ou Bayley 4 se Leiter 3 não for possível 20- CPM-BF 21- Tarefa de raciocínio simples no tablet (tarefa de correspondência com amostra) 22- Aprendizagem de regras implícitas (Brixton modificado), 23- 4 subtestes do WPPSI-IV ("zoo location" para avaliar a memória espacial, "block design" para avaliar habilidades visuo-construtivas, "bug search", "cancelamento"), 24- Avaliação da atenção (4 subtestes do KITTAP: alerta, vai/não vai, flexibilidade, atenção dividida), 25- Percepção visuo-espacial elementar (em tablets) 26- EXALANG 3-6 (10 subtestes testando para avaliações de linguagem expressiva e receptiva), 27- PPVT-5 (vocabulário receptivo), EVT-3 (vocabulário expressivo), 28- Análise automática da linguagem (durante uma interação de 10 minutos, brincadeira). 29- Tarefa cinemática (projetada especificamente), 30- Teste Purdue-Pegboard, 31- Teste Renzi 32- Análise de rastreamento ocular de cenas visuais sociais e índice de preferência social (filmes), 33- avaliação da teoria da mente, 34- Escala ADOS (Transtorno do Espectro Autista), 35- sensibilidade à desigualdade, 36- comportamentos pró-sociais (ajuda do psicólogo) |
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Outro: Controles femininos pareados por sexo e idade cronológica
Grupo controle 15 controles do sexo feminino, pareados por sexo e idade cronológica, com idade > 5 a < 60 anos
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19- Escala Leiter 3 (4 subtestes cognitivos para poder calcular o QI não verbal e 2 subtestes de memória não verbal) ou Bayley 4 se Leiter 3 não for possível 20- CPM-BF 21- Tarefa de raciocínio simples no tablet (tarefa de correspondência com amostra) 22- Aprendizagem de regras implícitas (Brixton modificado), 23- 4 subtestes do WPPSI-IV ("zoo location" para avaliar a memória espacial, "block design" para avaliar habilidades visuo-construtivas, "bug search", "cancelamento"), 24- Avaliação da atenção (4 subtestes do KITTAP: alerta, vai/não vai, flexibilidade, atenção dividida), 25- Percepção visuo-espacial elementar (em tablets) 26- EXALANG 3-6 (10 subtestes testando para avaliações de linguagem expressiva e receptiva), 27- PPVT-5 (vocabulário receptivo), EVT-3 (vocabulário expressivo), 28- Análise automática da linguagem (durante uma interação de 10 minutos, brincadeira). 29- Tarefa cinemática (projetada especificamente), 30- Teste Purdue-Pegboard, 31- Teste Renzi 32- Análise de rastreamento ocular de cenas visuais sociais e índice de preferência social (filmes), 33- avaliação da teoria da mente, 34- Escala ADOS (Transtorno do Espectro Autista), 35- sensibilidade à desigualdade, 36- comportamentos pró-sociais (ajuda do psicólogo)
37- Dados estruturais, metabólicos e funcionais
40- Amostra de sangue 41- Amostra urinária 42- Biópsia de pele superficial |
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Endpoints clínicos: número de crises epilépticas
Prazo: Até 90 dias
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Número de crises epilépticas
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Até 90 dias
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Endpoints clínicos: tratamento antiepiléptico
Prazo: Para todos os 24 pacientes com DTC: todos os exames em V1 (Dia 1/Dia2) Para 9 dos 24 pacientes com DTC: exames repetidos a cada duas semanas em V2 (Dia 15), V3 (Dia 30), V4 (Dia 45), V5 (Dia 60), V6 (Dia75) e V7 (Dia90).
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Mudança no tratamento antiepiléptico (aumento ou diminuição)
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Para todos os 24 pacientes com DTC: todos os exames em V1 (Dia 1/Dia2) Para 9 dos 24 pacientes com DTC: exames repetidos a cada duas semanas em V2 (Dia 15), V3 (Dia 30), V4 (Dia 45), V5 (Dia 60), V6 (Dia75) e V7 (Dia90).
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Endpoints clínicos: escala analógica visual
Prazo: Até 90 dias
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Escala visual analógica sobre um sintoma alvo definido com os pais,
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Até 90 dias
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Endpoints clínicos: actimetria
Prazo: Até 90 dias
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Dados de actimetria ao longo de 48 horas
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Até 90 dias
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Endpoints clínicos: podometria
Prazo: Até 90 dias
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Dados de podometria ao longo de 24 horas
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Até 90 dias
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Endpoints clínicos: teste de caminhada
Prazo: Até 90 dias
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Teste de caminhada de 6 minutos
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Até 90 dias
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Endpoints clínicos: Exame clínico
Prazo: Para todos os 24 pacientes com DTC: todos os exames em V1 (Dia 1/Dia2) Para 9 dos 24 pacientes com DTC: exames repetidos a cada duas semanas em V2 (Dia 15), V3 (Dia 30), V4 (Dia 45), V5 (Dia 60), V6 (Dia75) e V7 (Dia90).
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Exame clínico
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Para todos os 24 pacientes com DTC: todos os exames em V1 (Dia 1/Dia2) Para 9 dos 24 pacientes com DTC: exames repetidos a cada duas semanas em V2 (Dia 15), V3 (Dia 30), V4 (Dia 45), V5 (Dia 60), V6 (Dia75) e V7 (Dia90).
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Endpoints clínicos: Viabilidade de realizar uma ressonância magnética
Prazo: Para todos os 24 pacientes com DTC: todos os exames em V1 (Dia 1/Dia2) Para 9 dos 24 pacientes com DTC: exames repetidos a cada duas semanas em V2 (Dia 15), V3 (Dia 30), V4 (Dia 45), V5 (Dia 60), V6 (Dia75) e V7 (Dia90).
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Viabilidade de realizar uma ressonância magnética sem qualquer anestesia em um scanner simulado
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Para todos os 24 pacientes com DTC: todos os exames em V1 (Dia 1/Dia2) Para 9 dos 24 pacientes com DTC: exames repetidos a cada duas semanas em V2 (Dia 15), V3 (Dia 30), V4 (Dia 45), V5 (Dia 60), V6 (Dia75) e V7 (Dia90).
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Questionários parentais: escala II de comportamento adaptativo de Vineland
Prazo: Para todos os 24 pacientes com DTC: V1 (Dia 1/Dia 2), Para 9 dos 24 pacientes com DTC: repetido em V7 (Dia 90).
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Avaliação adaptativa com escala Vineland Adaptive Behavior II
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Para todos os 24 pacientes com DTC: V1 (Dia 1/Dia 2), Para 9 dos 24 pacientes com DTC: repetido em V7 (Dia 90).
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Questionários parentais: questionário Mac Arthur
Prazo: Para todos os 24 pacientes com DTC: em V1 (Dia 1/Dia 2), Para 9 dos 24 pacientes com DTC: repetido em V3 (Dia 30) e V7 (Dia 90).
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Questionário Mac Arthur sobre idioma
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Para todos os 24 pacientes com DTC: em V1 (Dia 1/Dia 2), Para 9 dos 24 pacientes com DTC: repetido em V3 (Dia 30) e V7 (Dia 90).
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Questionários parentais: PDD-MRS
Prazo: Para todos os 24 pacientes com DTC: em V1 (Dia 1/Dia 2), Para 9 dos 24 pacientes com DTC: repetido em V7 (Dia 90).
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Escala de Transtorno Invasivo do Desenvolvimento em Pessoas com Retardo Mental (PDD-MRS)
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Para todos os 24 pacientes com DTC: em V1 (Dia 1/Dia 2), Para 9 dos 24 pacientes com DTC: repetido em V7 (Dia 90).
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Questionários parentais: perfil sensorial de Dunn
Prazo: Para todos os 24 pacientes com DTC: em V1 (Dia 1/Dia 2), Para 9 dos 24 pacientes com DTC: repetido em V3 (Dia 30) e V7 (Dia 90).
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Perfil sensorial de Dunn
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Para todos os 24 pacientes com DTC: em V1 (Dia 1/Dia 2), Para 9 dos 24 pacientes com DTC: repetido em V3 (Dia 30) e V7 (Dia 90).
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Questionários aos pais: Lista de verificação de comportamento aberrante
Prazo: Para todos os 24 pacientes com DTC: em V1 (Dia 1/Dia 2), Para 9 dos 24 pacientes com DTC: repetido em V2 (Dia 15), V3 (Dia 30), V4 (Dia 45), V5 (Dia 60), V6 (Dia 75) e V7 ( Dia 90).
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Lista de verificação de comportamento aberrante
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Para todos os 24 pacientes com DTC: em V1 (Dia 1/Dia 2), Para 9 dos 24 pacientes com DTC: repetido em V2 (Dia 15), V3 (Dia 30), V4 (Dia 45), V5 (Dia 60), V6 (Dia 75) e V7 ( Dia 90).
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Questionários aos pais: Formulário de avaliação do comportamento infantil Nisonger
Prazo: Para todos os 24 pacientes com DTC: em V1 (Dia 1/Dia 2), Para 9 dos 24 pacientes com DTC: repetido em V7 (Dia 90).
|
Formulário de avaliação de comportamento infantil Nisonger
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Para todos os 24 pacientes com DTC: em V1 (Dia 1/Dia 2), Para 9 dos 24 pacientes com DTC: repetido em V7 (Dia 90).
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Questionários parentais: Escala de Responsividade Social 2
Prazo: Para todos os 24 pacientes com DTC: em V1 (Dia 1/Dia 2), Para 9 dos 24 pacientes com DTC: repetido em V7 (Dia 90).
|
Escala de Responsividade Social 2
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Para todos os 24 pacientes com DTC: em V1 (Dia 1/Dia 2), Para 9 dos 24 pacientes com DTC: repetido em V7 (Dia 90).
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Questionários parentais: impacto no cuidador principal
Prazo: Para todos os 24 pacientes com DTC: em V1 (Dia 1/Dia 2), Para 9 dos 24 pacientes com DTC: repetido em V3 (Dia 30) e V7 (Dia 90).
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Escalas que avaliam o impacto no cuidador principal (CBI-M/ Beach Center Family QOL)
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Para todos os 24 pacientes com DTC: em V1 (Dia 1/Dia 2), Para 9 dos 24 pacientes com DTC: repetido em V3 (Dia 30) e V7 (Dia 90).
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Escala de qualidade de vida
Prazo: Para todos os 24 pacientes com DTC: Em V1 (Dia 1/Dia 2) Para 9 dos 24 pacientes com DTC: Repetido em V3 (Dia 30) e V7 (Dia 90).
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Escala de qualidade de vida (PedsQL 4.0 para crianças ou escala San Martin se o paciente tiver mais de 18 anos)
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Para todos os 24 pacientes com DTC: Em V1 (Dia 1/Dia 2) Para 9 dos 24 pacientes com DTC: Repetido em V3 (Dia 30) e V7 (Dia 90).
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Avaliações cognitivas: escala Leiter 3
Prazo: Para os 24 pacientes com DTC: em V1 (Dia1/Dia2), Para 9 dos 24 pacientes com DTC: repetido em V7 (Dia90). Controles: Avaliação cognitiva em V1 (Dia 1)
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Escala Leiter 3 (4 subtestes cognitivos para poder calcular o QI não verbal e 2 subtestes de memória não verbal) ou Bayley 4 se Leiter 3 não for possível
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Para os 24 pacientes com DTC: em V1 (Dia1/Dia2), Para 9 dos 24 pacientes com DTC: repetido em V7 (Dia90). Controles: Avaliação cognitiva em V1 (Dia 1)
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Avaliações cognitivas: CPM-BF
Prazo: Para os 24 pacientes com DTC: em V1 (Dia1/Dia2), Para 9 dos 24 pacientes com DTC: repetido em V7 (Dia90). Controles: Avaliação cognitiva em V1 (Dia 1)
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CPM-BF: Matrizes Progressivas coloridas de Raven
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Para os 24 pacientes com DTC: em V1 (Dia1/Dia2), Para 9 dos 24 pacientes com DTC: repetido em V7 (Dia90). Controles: Avaliação cognitiva em V1 (Dia 1)
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Avaliações cognitivas: tarefa de raciocínio
Prazo: Para os 24 pacientes com DTC: em V1 (Dia1/Dia2), Para 9 dos 24 pacientes com DTC: repetido em V2 (Dia15), V3 (Dia30), V4 (Dia45), V5 (Dia60), V6 (Dia75) e V7 (Dia90). Controles: Avaliação cognitiva em V1 (Dia 1)
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Tarefa de raciocínio simples no tablet (tarefa de correspondência com amostra)
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Para os 24 pacientes com DTC: em V1 (Dia1/Dia2), Para 9 dos 24 pacientes com DTC: repetido em V2 (Dia15), V3 (Dia30), V4 (Dia45), V5 (Dia60), V6 (Dia75) e V7 (Dia90). Controles: Avaliação cognitiva em V1 (Dia 1)
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Avaliações cognitivas: aprendizagem de regras implícitas
Prazo: Para os 24 pacientes com DTC: em V1 (Dia1/Dia2), Para 9 dos 24 pacientes com DTC: repetido em V2 (Dia15), V3 (Dia30), V4 (Dia45), V5 (Dia60), V6 (Dia75) e V7 (Dia90). Controles: Avaliação cognitiva em V1 (Dia 1)
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Aprendizagem de regras implícitas (Brixton modificado),
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Para os 24 pacientes com DTC: em V1 (Dia1/Dia2), Para 9 dos 24 pacientes com DTC: repetido em V2 (Dia15), V3 (Dia30), V4 (Dia45), V5 (Dia60), V6 (Dia75) e V7 (Dia90). Controles: Avaliação cognitiva em V1 (Dia 1)
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Avaliações cognitivas: WPPSI-IV
Prazo: Para os 24 pacientes com DTC: em V1 (Dia1/Dia2), Para 9 dos 24 pacientes com DTC: repetido em V3 (Dia30) e V7 (Dia90). Controles: Avaliação cognitiva em V1 (Dia 1)
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4 subtestes do WPPSI-IV ("zoo location" para avaliar a memória espacial, "block design" para avaliar habilidades visuo-construtivas, "bug search", "cancelamento"),
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Para os 24 pacientes com DTC: em V1 (Dia1/Dia2), Para 9 dos 24 pacientes com DTC: repetido em V3 (Dia30) e V7 (Dia90). Controles: Avaliação cognitiva em V1 (Dia 1)
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Avaliações cognitivas: Avaliação da atenção
Prazo: Para os 24 pacientes com DTC: em V1 (Dia1/Dia2), Para 9 dos 24 pacientes com DTC: repetido em V3 (Dia30) e V7 (Dia90). Controles: Avaliação cognitiva em V1 (Dia 1)
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Avaliação da atenção (4 subtestes do KITTAP: alerta, vai/não vai, flexibilidade, atenção dividida),
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Para os 24 pacientes com DTC: em V1 (Dia1/Dia2), Para 9 dos 24 pacientes com DTC: repetido em V3 (Dia30) e V7 (Dia90). Controles: Avaliação cognitiva em V1 (Dia 1)
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Avaliações cognitivas: Percepção visuo-espacial elementar
Prazo: Para os 24 pacientes com DTC: em V1 (Dia1/Dia2), Para 9 dos 24 pacientes com DTC: repetido em V2 (Dia15), V3 (Dia30), V4 (Dia45), V5 (Dia60), V6 (Dia75) e V7 (Dia90). Controles: Avaliação cognitiva em V1 (Dia 1)
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Percepção visuoespacial elementar (em tablets)
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Para os 24 pacientes com DTC: em V1 (Dia1/Dia2), Para 9 dos 24 pacientes com DTC: repetido em V2 (Dia15), V3 (Dia30), V4 (Dia45), V5 (Dia60), V6 (Dia75) e V7 (Dia90). Controles: Avaliação cognitiva em V1 (Dia 1)
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Avaliações de idioma: EXALANG 3-6
Prazo: Para todos os 24 pacientes com DTC: realizado em V1 (Dia1/Dia2). Para 9 dos 24 pacientes com DTC: repetido em V3 (Dia30) e V7 (Dia90). Controles: Avaliação linguística na V1 (Dia 1)
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EXALANG 3-6 - Bateria informatizada para avaliação da linguagem oral e escrita: 10 subtestes testando para avaliação da linguagem expressiva e receptiva
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Para todos os 24 pacientes com DTC: realizado em V1 (Dia1/Dia2). Para 9 dos 24 pacientes com DTC: repetido em V3 (Dia30) e V7 (Dia90). Controles: Avaliação linguística na V1 (Dia 1)
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Avaliações de linguagem: vocabulário
Prazo: Para todos os 24 pacientes com DTC: realizado em V1 (Dia1/Dia2). Para 9 dos 24 pacientes com DTC: repetido em V3 (Dia30) e V7 (Dia90). Controles: Avaliação linguística na V1 (Dia 1)
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PPVT-5: Teste de Vocabulário de Imagens Peabody Quinta Edição = vocabulário receptivo, EVT-3: Teste de Vocabulário Expressivo terceira edição,
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Para todos os 24 pacientes com DTC: realizado em V1 (Dia1/Dia2). Para 9 dos 24 pacientes com DTC: repetido em V3 (Dia30) e V7 (Dia90). Controles: Avaliação linguística na V1 (Dia 1)
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Avaliações linguísticas: Análise automática de linguagem
Prazo: Para todos os 24 pacientes com DTC: realizado em V1 (Dia1/Dia2). Para 9 dos 24 pacientes com DTC: repetido em V3 (Dia30) e V7 (Dia90). Controles: Avaliação linguística na V1 (Dia 1)
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Análise automática de linguagem (durante uma interação de 10 minutos, brincadeira).
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Para todos os 24 pacientes com DTC: realizado em V1 (Dia1/Dia2). Para 9 dos 24 pacientes com DTC: repetido em V3 (Dia30) e V7 (Dia90). Controles: Avaliação linguística na V1 (Dia 1)
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Avaliações motoras: tarefa cinemática
Prazo: Pacientes com DTC: realizado em V1 (Dia1/Dia2). Controles: Avaliação motora em V1 (Dia 1)
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Tarefa cinemática (projetada especificamente)
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Pacientes com DTC: realizado em V1 (Dia1/Dia2). Controles: Avaliação motora em V1 (Dia 1)
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Avaliações motoras: teste Purdue-Pegboard
Prazo: Pacientes com DTC: realizados em V1 (Dia1/Dia2), V3 (Dia30) e V7 (Dia90). Controles: Avaliação motora em V1 (Dia 1)
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Teste Purdue-Pegboard
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Pacientes com DTC: realizados em V1 (Dia1/Dia2), V3 (Dia30) e V7 (Dia90). Controles: Avaliação motora em V1 (Dia 1)
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Avaliações motoras: teste de Renzi
Prazo: Pacientes com DTC: realizados em V1 (Dia1/Dia2), V3 (Dia30) e V7 (Dia90). Controles: Avaliação motora em V1 (Dia 1)
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Teste Renzi
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Pacientes com DTC: realizados em V1 (Dia1/Dia2), V3 (Dia30) e V7 (Dia90). Controles: Avaliação motora em V1 (Dia 1)
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Avaliações sociais: rastreamento ocular
Prazo: Pacientes com DTC: realizados em V1 (Dia1/Dia2), V3 (Dia30) e V7 (Dia90). Controles: Avaliação social em V1 (Dia 1)
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Análise de rastreamento ocular de cenas visuais sociais e índice de preferência social (filmes)
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Pacientes com DTC: realizados em V1 (Dia1/Dia2), V3 (Dia30) e V7 (Dia90). Controles: Avaliação social em V1 (Dia 1)
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Avaliações sociais: avaliação da teoria da mente
Prazo: Pacientes com DTC: realizado em V1 (Dia1/Dia2). Controles: Avaliação social em V1 (Dia 1)
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Avaliação da teoria da mente
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Pacientes com DTC: realizado em V1 (Dia1/Dia2). Controles: Avaliação social em V1 (Dia 1)
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Avaliações sociais: escala ADOS (Escala de Observação de Diagnóstico de Autismo)
Prazo: Pacientes com DTC: realizado em V1 (Dia1/Dia2). Controles: Avaliação social em V1 (Dia 1)
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Escala ADOS (Transtorno do Espectro do Autismo)
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Pacientes com DTC: realizado em V1 (Dia1/Dia2). Controles: Avaliação social em V1 (Dia 1)
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Avaliações sociais: Sensibilidade à desigualdade
Prazo: Pacientes com DTC: realizado em V1 (Dia1/Dia2). Controles: Avaliação social em V1 (Dia 1)
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Sensibilidade à desigualdade
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Pacientes com DTC: realizado em V1 (Dia1/Dia2). Controles: Avaliação social em V1 (Dia 1)
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Avaliações sociais: Comportamentos pró-sociais (ajuda do psicólogo)
Prazo: Pacientes com DTC: realizado em V1 (Dia1/Dia2). Controles: Avaliação social em V1 (Dia 1)
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Comportamentos pró-sociais (ajuda do psicólogo)
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Pacientes com DTC: realizado em V1 (Dia1/Dia2). Controles: Avaliação social em V1 (Dia 1)
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Neuroimagem (RM)
Prazo: V1 (Dia1/Dia2)
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A ressonância magnética será realizada para descrever o perfil neuroanatômico estrutural e funcional do paciente com DTC em comparação com controles cronológicos pareados por idade e variabilidade na avaliação do pico de creatina usando espectroscopia de RM
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V1 (Dia1/Dia2)
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Avaliações cardíacas: Eletrocardiograma
Prazo: Pacientes com DTC: V1 (Dia1/Dia2)
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Eletrocardiograma (ECG) será realizado para descrever o perfil cardíaco dos pacientes com DTC (especialmente o risco de aumento do QTC e/ou anormalidade na ecografia cardíaca)
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Pacientes com DTC: V1 (Dia1/Dia2)
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Avaliações cardíacas: ultrassom
Prazo: Pacientes com DTC: V1 (Dia1/Dia2)
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A ultrassonografia cardíaca será realizada para descrever o perfil cardíaco dos pacientes com DTC (especialmente o risco de aumento do QTC e/ou anormalidade na ecografia cardíaca)
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Pacientes com DTC: V1 (Dia1/Dia2)
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Coleta biológica: amostra de sangue
Prazo: Pacientes com DTC: V1 (Dia1/Dia2)
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Amostra de sangue (plasma e células mononucleares do sangue periférico)
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Pacientes com DTC: V1 (Dia1/Dia2)
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Coleta biológica: amostra de urina
Prazo: Pacientes com DTC: V1 (Dia1/Dia2)
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Amostra de urina será coletada para criar uma coleção de amostras biológicas associadas a dados clínicos e genômicos de pacientes com DTC.
No futuro, isto será útil para laboratórios de investigação investigarem novos biomarcadores (ainda não identificados) ou testarem a eficiência de novas abordagens terapêuticas in vitro (em fibroblastos cultivados ou após o desenvolvimento de células iPS ou organoides) nesta doença rara.
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Pacientes com DTC: V1 (Dia1/Dia2)
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Coleta biológica: Biópsia de pele superficial
Prazo: Pacientes com DTC: V1 (Dia1/Dia2)
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A biópsia superficial da pele será realizada para obter fibroblastos cultivados para criar uma coleção de amostras biológicas associadas a dados clínicos e genômicos de pacientes com DTC.
No futuro, isto será útil para laboratórios de investigação investigarem novos biomarcadores (ainda não identificados) ou testarem a eficiência de novas abordagens terapêuticas in vitro (em fibroblastos cultivados ou após o desenvolvimento de células iPS ou organoides) nesta doença rara.
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Pacientes com DTC: V1 (Dia1/Dia2)
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Coleção biológica: perfil biológico de pacientes com DTC em comparação com controles pareados por sexo e idade cronológica
Prazo: Até 12 meses
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Descrever o perfil biológico dos doentes com DTC em comparação com controlos emparelhados por sexo e idade cronológica. O perfil biológico será realizado para os doentes com DTC e os controlos emparelhados por sexo e idade cronológica que concordaram em participar na recolha biológica. |
Até 12 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 69HCL21_0655
- 2022-A02063-40 (Outro identificador: ID-RCB)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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