Medidas de resultado relevantes para pacientes con deficiencia del transportador de creatina (CREAT_criteria)
Un estudio prospectivo en pacientes con deficiencia del transportador de creatina (SLC6A8) para determinar las medidas de resultado más relevantes
La deficiencia del transporte de creatina (CTD) es un trastorno genético poco común relacionado con variantes patogénicas en el gen SLC6A8, ubicado en el cromosoma Xq28. El diagnóstico clínico de CTD se basa en la presentación clínica, un aumento de la relación creatina/creatinina en orina y una disminución grave del pico de creatina en la espectroscopia de resonancia magnética 1H-MRS.
Un estudio retrospectivo con cuestionarios identificó que la mayoría de los pacientes con ETC tenían discapacidad intelectual de moderada a grave. Menos de un tercio de los pacientes eran capaces de hablar en frases. Las convulsiones estuvieron presentes en el 59% de los pacientes. El 41% tenía rasgos autistas. La disfunción motora se mencionó en el 58% y los síntomas gastrointestinales se reportaron en el 35% de los pacientes.
Actualmente están surgiendo varias nuevas vías terapéuticas en esta enfermedad para la que hasta ahora no había ningún tratamiento disponible: ciclocreatina (interesante pero lamentablemente con muy poca aplicabilidad clínica debido a su toxicidad; éster de dodecil creatina incorporado en nanocápsulas lipídicas con administración intranasal; farmacoacompañamiento ( Para las variantes del transportador de creatina con deficiencia de plegamiento, el nuevo profármaco de Ultragenyx Pharmaceuticals está diseñado para administrar creatina al cerebro (UX068). Estas nuevas opciones de tratamiento farmacológico pueden ofrecer oportunidades futuras para mejorar la cognición en pacientes con CTD.
Una cuestión clave es determinar medidas de resultados que sean accesibles para estos pacientes, a pesar de la importancia de su déficit cognitivo. En un estudio preliminar (en 31 pacientes con CTD), los investigadores demostraron, por ejemplo, que el 75% de los pacientes no podían realizar la escala de Wechsler, que es una de las pruebas neuropsicológicas más utilizadas para determinar el coeficiente intelectual (CI) del paciente. La mayoría de las pruebas cognitivas existentes se desarrollaron para distinguir entre personas con desarrollo típico y pacientes con DI (discapacidad intelectual), lo que genera un efecto suelo en estos últimos que sistemáticamente no superan estas pruebas. Por lo tanto, estas pruebas no están adaptadas para capturar el efecto potencial de un fármaco en un grupo de pacientes con DI. La identificación de medidas de resultados confiables y sensibles para su uso en ensayos clínicos en pacientes con DI fue reconocida como una prioridad en una reunión convocada por los NIH. Los ensayos N de 1 (también llamados diseños experimentales de caso único o SCED) parecen de gran interés para las enfermedades raras; el poder estadístico proviene del número de medidas repetidas, lo que lleva a elegir medidas de resultados que se puedan repetir varias veces.
Este innovador estudio permitirá preparar de manera eficiente futuros ensayos terapéuticos, especificando el fenotipo de los pacientes y determinando las medidas de resultado más adaptadas teniendo en cuenta su deficiencia cognitiva y el tipo de diseño experimental que se utilizará en el contexto de enfermedades raras.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
- Otro: Criterios de valoración clínicos
- Otro: Cuestionarios para padres
- Otro: Escala de calidad de vida
- Otro: Evaluaciones cognitivas
- Otro: Evaluaciones de idiomas
- Otro: Evaluaciones motoras
- Otro: Evaluaciones sociales
- Otro: Resonancia magnética 3t
- Otro: Evaluaciones cardíacas
- Otro: Colección biológica
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Aurore CURIE, MD,PhD
- Número de teléfono: +33 06 70 62 69 76
- Correo electrónico: aurore.curie@chu-lyon.fr
Ubicaciones de estudio
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Bron, Francia, 69500
- Reclutamiento
- Woman, mother and child hospital, Hospices Civils de Lyon
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Contacto:
- Aurore CURIE, MD,PhD
- Número de teléfono: +33 06 70 62 69 76
- Correo electrónico: aurore.curie@chu-lyon.fr
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Investigador principal:
- Aurore CURIE, MD,PhD
-
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Criterios de inclusión:
Pacientes con ETC (n=24)
- Pacientes masculinos con ETC
- Al tener una mutación confirmada en el gen SLC6A8,
- Edad > 5 a < 35 años
- Cuya lengua materna es el francés,
- Habiendo firmado el consentimiento informado y/o para quienes los padres/tutor legal han firmado el consentimiento informado,
- Afiliado al sistema nacional de seguro de salud o padres/tutor legal afiliado al sistema nacional de seguro de salud.
Controles emparejados por sexo y edad cronológica (n=24)
- Masculino
- Edad > 5 a < 35 años
- Cuya lengua materna es el francés,
- Habiendo firmado el consentimiento informado y/o para quienes los padres/tutor legal han firmado el consentimiento informado,
- Afiliado al sistema nacional de seguro de salud o padres/tutor legal afiliado al sistema nacional de seguro de salud.
Controles emparejados por sexo y edad mental (n=24)
- Masculino
- Edad > 3 a < 8 años
- Cuya lengua materna es el francés,
- Para quienes los padres/tutor legal han firmado el consentimiento informado,
- Afiliado al sistema nacional de seguro de salud o padres/tutor legal afiliado al sistema nacional de seguro de salud.
Niños con desarrollo típico (n=80)
- Hombre y mujer
- Edad > 3 a < 8 años
- Cuya lengua materna es el francés,
- Para quienes los padres/tutor legal han firmado el consentimiento informado,
- Afiliado al sistema nacional de seguro de salud o padres/tutor legal afiliado al sistema nacional de seguro de salud.
Criterio de exclusión:
Pacientes con ETC (n=24):
- Tener una contraindicación para el examen de resonancia magnética (personas que usan un marcapasos o una bomba de insulina, personas que usan una prótesis metálica o un clip intracerebral y sujetos claustrofóbicos),
- Negativa del sujeto y/o de los padres del sujeto a ser informados de posibles anomalías detectadas por resonancia magnética,
- Negativa del sujeto y/o de sus padres/tutor legal a ser informados de posibles anomalías detectadas durante la evaluación cardíaca.
Controles emparejados por sexo y edad cronológica (n=24)
- Historia de trastorno neurológico o psiquiátrico.
- repetición de grado,
- Discapacidad de aprendizaje que requiere rehabilitación (logopedia, terapia psicomotora u oculomotora),
- Para los participantes que aceptan realizar el examen de resonancia magnética, que tienen una contraindicación para el examen de resonancia magnética (uso de marcapasos o bomba de insulina, personas que usan una prótesis metálica o un clip intracerebral y sujetos claustrofóbicos) y el rechazo del sujeto y/o del sujeto. Se informará a los padres/tutor legal de posibles anomalías detectadas por resonancia magnética.
Controles emparejados por sexo y edad mental (n=24)
- Historia de trastorno neurológico o psiquiátrico.
- repetición de grado,
- Discapacidad de aprendizaje que requiera rehabilitación (logopedia, terapia psicomotora u oculomotora).
Niños con desarrollo típico (n=80)
- Historia de trastorno neurológico o psiquiátrico.
- repetición de grado,
- Discapacidad de aprendizaje que requiera rehabilitación (logopedia, terapia psicomotora u oculomotora).
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Otro
- Asignación: No aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación paralela
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Otro: Pacientes masculinos con ETC
Grupo de casos: 24 pacientes varones con CTD que tenían una mutación confirmada en el gen SLC6A8, con edades > 5 a < 35 años.
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10- Evaluación adaptativa con la escala de Comportamiento Adaptativo II de Vineland, 11- Cuestionario de Mac Arthur sobre lenguaje, 12- Escala del Trastorno Generalizado del Desarrollo en Personas con Retraso Mental (PDD-MRS), 13- Perfil sensorial de Dunn, 14- Lista de verificación de comportamiento aberrante, 15- Formulario de calificación del comportamiento infantil de Nisonger, 16- Escala de capacidad de respuesta social 2, 17- Escalas que evalúan el impacto en el cuidador principal (CBI-M/ Beach Center Family QOL)
18- Escala de calidad de vida (PedsQL 4.0 para niños o escala San Martín si el paciente es mayor de 18 años)
19- Escala Leiter 3 (4 subtests cognitivos para poder calcular el CI no verbal y 2 subtests de memoria no verbal) o Bayley 4 si no es posible Leiter 3 20-CPM-BF 21- Tarea de razonamiento simple en tableta (tarea de comparación con muestra) 22- Aprendizaje de reglas implícitas (Brixton modificado), 23- 4 subpruebas del WPPSI-IV ("ubicación del zoológico" para evaluar la memoria espacial, "diseño de bloques" para evaluar las capacidades visuoconstructivas, "búsqueda de errores", "cancelación"), 24- Evaluación de la atención (4 subpruebas de KITTAP: alerta, ir/no ir, flexibilidad, atención dividida), 25- Percepción viso-espacial elemental (en tabletas) 26- EXALANG 3-6 (10 subpruebas para evaluaciones del lenguaje expresivo y receptivo), 27- PPVT-5 (vocabulario receptivo), EVT-3 (vocabulario expresivo), 28- Análisis automático del lenguaje (durante una interacción de 10 minutos, juego). 29- Tarea cinemática (diseñada específicamente), 30- Prueba de Purdue-Pegboard, 31- prueba de Renzi 32- Análisis de seguimiento ocular de escenas visuales sociales e índice de preferencia social (películas), 33- teoría de la evaluación de la mente, 34- Escala ADOS (Trastorno del Espectro Autista), 35- sensibilidad a la desigualdad, 36- conductas prosociales (ayuda del psicólogo)
37- Datos estructurales, metabólicos y funcionales
38- ECG 39- Ultrasonido 40- Muestra de sangre 41- Muestra de orina 42- Biopsia de piel superficial |
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Otro: Controles masculinos emparejados por sexo y edad cronológica
Grupo de control 24 hombres, controles emparejados por sexo y edad cronológica, edades > 5 a < 35 años
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19- Escala Leiter 3 (4 subtests cognitivos para poder calcular el CI no verbal y 2 subtests de memoria no verbal) o Bayley 4 si no es posible Leiter 3 20-CPM-BF 21- Tarea de razonamiento simple en tableta (tarea de comparación con muestra) 22- Aprendizaje de reglas implícitas (Brixton modificado), 23- 4 subpruebas del WPPSI-IV ("ubicación del zoológico" para evaluar la memoria espacial, "diseño de bloques" para evaluar las capacidades visuoconstructivas, "búsqueda de errores", "cancelación"), 24- Evaluación de la atención (4 subpruebas de KITTAP: alerta, ir/no ir, flexibilidad, atención dividida), 25- Percepción viso-espacial elemental (en tabletas) 26- EXALANG 3-6 (10 subpruebas para evaluaciones del lenguaje expresivo y receptivo), 27- PPVT-5 (vocabulario receptivo), EVT-3 (vocabulario expresivo), 28- Análisis automático del lenguaje (durante una interacción de 10 minutos, juego). 29- Tarea cinemática (diseñada específicamente), 30- Prueba de Purdue-Pegboard, 31- prueba de Renzi 32- Análisis de seguimiento ocular de escenas visuales sociales e índice de preferencia social (películas), 33- teoría de la evaluación de la mente, 34- Escala ADOS (Trastorno del Espectro Autista), 35- sensibilidad a la desigualdad, 36- conductas prosociales (ayuda del psicólogo)
37- Datos estructurales, metabólicos y funcionales
40- Muestra de sangre 41- Muestra de orina 42- Biopsia de piel superficial |
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Otro: El sexo y la edad mental coincidieron con los controles masculinos
Grupo de control 24 hombres, controles emparejados por sexo y edad mental, de > 2 a < 8 años
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19- Escala Leiter 3 (4 subtests cognitivos para poder calcular el CI no verbal y 2 subtests de memoria no verbal) o Bayley 4 si no es posible Leiter 3 20-CPM-BF 21- Tarea de razonamiento simple en tableta (tarea de comparación con muestra) 22- Aprendizaje de reglas implícitas (Brixton modificado), 23- 4 subpruebas del WPPSI-IV ("ubicación del zoológico" para evaluar la memoria espacial, "diseño de bloques" para evaluar las capacidades visuoconstructivas, "búsqueda de errores", "cancelación"), 24- Evaluación de la atención (4 subpruebas de KITTAP: alerta, ir/no ir, flexibilidad, atención dividida), 25- Percepción viso-espacial elemental (en tabletas) 26- EXALANG 3-6 (10 subpruebas para evaluaciones del lenguaje expresivo y receptivo), 27- PPVT-5 (vocabulario receptivo), EVT-3 (vocabulario expresivo), 28- Análisis automático del lenguaje (durante una interacción de 10 minutos, juego). 29- Tarea cinemática (diseñada específicamente), 30- Prueba de Purdue-Pegboard, 31- prueba de Renzi 32- Análisis de seguimiento ocular de escenas visuales sociales e índice de preferencia social (películas), 33- teoría de la evaluación de la mente, 34- Escala ADOS (Trastorno del Espectro Autista), 35- sensibilidad a la desigualdad, 36- conductas prosociales (ayuda del psicólogo) |
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Otro: Niños con desarrollo típico
El grupo de control estaba formado por 80 niños con un desarrollo típico de edades > 2 a < 8 años, lo que corresponde a la edad mental de los pacientes con CTD. 40 niños de> 2 a <5 años y 40 niños de> 6 a <8 años realizarán las medidas de resultado recientemente desarrolladas. |
19- Escala Leiter 3 (4 subtests cognitivos para poder calcular el CI no verbal y 2 subtests de memoria no verbal) o Bayley 4 si no es posible Leiter 3 20-CPM-BF 21- Tarea de razonamiento simple en tableta (tarea de comparación con muestra) 22- Aprendizaje de reglas implícitas (Brixton modificado), 23- 4 subpruebas del WPPSI-IV ("ubicación del zoológico" para evaluar la memoria espacial, "diseño de bloques" para evaluar las capacidades visuoconstructivas, "búsqueda de errores", "cancelación"), 24- Evaluación de la atención (4 subpruebas de KITTAP: alerta, ir/no ir, flexibilidad, atención dividida), 25- Percepción viso-espacial elemental (en tabletas) 26- EXALANG 3-6 (10 subpruebas para evaluaciones del lenguaje expresivo y receptivo), 27- PPVT-5 (vocabulario receptivo), EVT-3 (vocabulario expresivo), 28- Análisis automático del lenguaje (durante una interacción de 10 minutos, juego). 29- Tarea cinemática (diseñada específicamente), 30- Prueba de Purdue-Pegboard, 31- prueba de Renzi 32- Análisis de seguimiento ocular de escenas visuales sociales e índice de preferencia social (películas), 33- teoría de la evaluación de la mente, 34- Escala ADOS (Trastorno del Espectro Autista), 35- sensibilidad a la desigualdad, 36- conductas prosociales (ayuda del psicólogo) |
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Otro: Pacientes femeninas con CTD
15 pacientes femeninas con CTD que tenían una mutación confirmada en el gen SLC6A8, de >5 a <60 años
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10- Evaluación adaptativa con la escala de Comportamiento Adaptativo II de Vineland, 11- Cuestionario de Mac Arthur sobre lenguaje, 12- Escala del Trastorno Generalizado del Desarrollo en Personas con Retraso Mental (PDD-MRS), 13- Perfil sensorial de Dunn, 14- Lista de verificación de comportamiento aberrante, 15- Formulario de calificación del comportamiento infantil de Nisonger, 16- Escala de capacidad de respuesta social 2, 17- Escalas que evalúan el impacto en el cuidador principal (CBI-M/ Beach Center Family QOL)
18- Escala de calidad de vida (PedsQL 4.0 para niños o escala San Martín si el paciente es mayor de 18 años)
19- Escala Leiter 3 (4 subtests cognitivos para poder calcular el CI no verbal y 2 subtests de memoria no verbal) o Bayley 4 si no es posible Leiter 3 20-CPM-BF 21- Tarea de razonamiento simple en tableta (tarea de comparación con muestra) 22- Aprendizaje de reglas implícitas (Brixton modificado), 23- 4 subpruebas del WPPSI-IV ("ubicación del zoológico" para evaluar la memoria espacial, "diseño de bloques" para evaluar las capacidades visuoconstructivas, "búsqueda de errores", "cancelación"), 24- Evaluación de la atención (4 subpruebas de KITTAP: alerta, ir/no ir, flexibilidad, atención dividida), 25- Percepción viso-espacial elemental (en tabletas) 26- EXALANG 3-6 (10 subpruebas para evaluaciones del lenguaje expresivo y receptivo), 27- PPVT-5 (vocabulario receptivo), EVT-3 (vocabulario expresivo), 28- Análisis automático del lenguaje (durante una interacción de 10 minutos, juego). 29- Tarea cinemática (diseñada específicamente), 30- Prueba de Purdue-Pegboard, 31- prueba de Renzi 32- Análisis de seguimiento ocular de escenas visuales sociales e índice de preferencia social (películas), 33- teoría de la evaluación de la mente, 34- Escala ADOS (Trastorno del Espectro Autista), 35- sensibilidad a la desigualdad, 36- conductas prosociales (ayuda del psicólogo)
37- Datos estructurales, metabólicos y funcionales
38- ECG 39- Ultrasonido 40- Muestra de sangre 41- Muestra de orina 42- Biopsia de piel superficial |
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Otro: Controles femeninos emparejados por sexo y edad mental
Grupo de control 15 mujeres, controles emparejados por sexo y edad mental, de > 2 a < 8 años
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19- Escala Leiter 3 (4 subtests cognitivos para poder calcular el CI no verbal y 2 subtests de memoria no verbal) o Bayley 4 si no es posible Leiter 3 20-CPM-BF 21- Tarea de razonamiento simple en tableta (tarea de comparación con muestra) 22- Aprendizaje de reglas implícitas (Brixton modificado), 23- 4 subpruebas del WPPSI-IV ("ubicación del zoológico" para evaluar la memoria espacial, "diseño de bloques" para evaluar las capacidades visuoconstructivas, "búsqueda de errores", "cancelación"), 24- Evaluación de la atención (4 subpruebas de KITTAP: alerta, ir/no ir, flexibilidad, atención dividida), 25- Percepción viso-espacial elemental (en tabletas) 26- EXALANG 3-6 (10 subpruebas para evaluaciones del lenguaje expresivo y receptivo), 27- PPVT-5 (vocabulario receptivo), EVT-3 (vocabulario expresivo), 28- Análisis automático del lenguaje (durante una interacción de 10 minutos, juego). 29- Tarea cinemática (diseñada específicamente), 30- Prueba de Purdue-Pegboard, 31- prueba de Renzi 32- Análisis de seguimiento ocular de escenas visuales sociales e índice de preferencia social (películas), 33- teoría de la evaluación de la mente, 34- Escala ADOS (Trastorno del Espectro Autista), 35- sensibilidad a la desigualdad, 36- conductas prosociales (ayuda del psicólogo) |
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Otro: Controles femeninos emparejados por sexo y edad cronológica
Grupo de control 15 mujeres, controles emparejados por sexo y edad cronológica, edades > 5 a < 60 años
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19- Escala Leiter 3 (4 subtests cognitivos para poder calcular el CI no verbal y 2 subtests de memoria no verbal) o Bayley 4 si no es posible Leiter 3 20-CPM-BF 21- Tarea de razonamiento simple en tableta (tarea de comparación con muestra) 22- Aprendizaje de reglas implícitas (Brixton modificado), 23- 4 subpruebas del WPPSI-IV ("ubicación del zoológico" para evaluar la memoria espacial, "diseño de bloques" para evaluar las capacidades visuoconstructivas, "búsqueda de errores", "cancelación"), 24- Evaluación de la atención (4 subpruebas de KITTAP: alerta, ir/no ir, flexibilidad, atención dividida), 25- Percepción viso-espacial elemental (en tabletas) 26- EXALANG 3-6 (10 subpruebas para evaluaciones del lenguaje expresivo y receptivo), 27- PPVT-5 (vocabulario receptivo), EVT-3 (vocabulario expresivo), 28- Análisis automático del lenguaje (durante una interacción de 10 minutos, juego). 29- Tarea cinemática (diseñada específicamente), 30- Prueba de Purdue-Pegboard, 31- prueba de Renzi 32- Análisis de seguimiento ocular de escenas visuales sociales e índice de preferencia social (películas), 33- teoría de la evaluación de la mente, 34- Escala ADOS (Trastorno del Espectro Autista), 35- sensibilidad a la desigualdad, 36- conductas prosociales (ayuda del psicólogo)
37- Datos estructurales, metabólicos y funcionales
40- Muestra de sangre 41- Muestra de orina 42- Biopsia de piel superficial |
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Criterios de valoración clínicos: número de ataques epilépticos.
Periodo de tiempo: Hasta 90 días
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Número de ataques epilépticos
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Hasta 90 días
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Criterios de valoración clínicos: tratamiento antiepiléptico
Periodo de tiempo: Para los 24 pacientes con CTD: todos los exámenes en V1 (Día 1/Día2) Para 9 de 24 pacientes con CTD: exámenes repetidos cada dos semanas en V2 (Día 15), V3 (Día 30), V4 (Día 45), V5 (Día 60), V6 (Día75) y V7 (Día90).
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Cambio de tratamiento antiepiléptico (aumento o disminución)
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Para los 24 pacientes con CTD: todos los exámenes en V1 (Día 1/Día2) Para 9 de 24 pacientes con CTD: exámenes repetidos cada dos semanas en V2 (Día 15), V3 (Día 30), V4 (Día 45), V5 (Día 60), V6 (Día75) y V7 (Día90).
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Criterios de valoración clínicos: escala analógica visual.
Periodo de tiempo: Hasta 90 días
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Escala visual analógica sobre un síntoma objetivo definido con los padres,
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Hasta 90 días
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Criterios de valoración clínicos: actimetría
Periodo de tiempo: Hasta 90 días
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Datos de actimetría durante 48 horas.
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Hasta 90 días
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Criterios de valoración clínicos: podometría
Periodo de tiempo: Hasta 90 días
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Datos de podometría durante 24 horas.
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Hasta 90 días
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Criterios de valoración clínicos: prueba de marcha
Periodo de tiempo: Hasta 90 días
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Prueba de caminata de 6 minutos
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Hasta 90 días
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Criterios de valoración clínicos: examen clínico.
Periodo de tiempo: Para los 24 pacientes con CTD: todos los exámenes en V1 (Día 1/Día2) Para 9 de 24 pacientes con CTD: exámenes repetidos cada dos semanas en V2 (Día 15), V3 (Día 30), V4 (Día 45), V5 (Día 60), V6 (Día75) y V7 (Día90).
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Exámen clinico
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Para los 24 pacientes con CTD: todos los exámenes en V1 (Día 1/Día2) Para 9 de 24 pacientes con CTD: exámenes repetidos cada dos semanas en V2 (Día 15), V3 (Día 30), V4 (Día 45), V5 (Día 60), V6 (Día75) y V7 (Día90).
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Criterios de valoración clínicos: Viabilidad de realizar una resonancia magnética.
Periodo de tiempo: Para los 24 pacientes con CTD: todos los exámenes en V1 (Día 1/Día2) Para 9 de 24 pacientes con CTD: exámenes repetidos cada dos semanas en V2 (Día 15), V3 (Día 30), V4 (Día 45), V5 (Día 60), V6 (Día75) y V7 (Día90).
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Viabilidad de realizar una resonancia magnética sin anestesia en un escáner simulado
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Para los 24 pacientes con CTD: todos los exámenes en V1 (Día 1/Día2) Para 9 de 24 pacientes con CTD: exámenes repetidos cada dos semanas en V2 (Día 15), V3 (Día 30), V4 (Día 45), V5 (Día 60), V6 (Día75) y V7 (Día90).
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Cuestionarios para padres: Escala de comportamiento adaptativo II de Vineland
Periodo de tiempo: Para los 24 pacientes con CTD: V1 (Día1/Día2), Para 9 de 24 pacientes con CTD: repetido en V7 (Día90).
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Evaluación adaptativa con la escala de Comportamiento Adaptativo II de Vineland
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Para los 24 pacientes con CTD: V1 (Día1/Día2), Para 9 de 24 pacientes con CTD: repetido en V7 (Día90).
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Cuestionarios para padres: cuestionario de Mac Arthur
Periodo de tiempo: Para los 24 pacientes con CTD: en V1 (Día1/Día2), Para 9 de 24 pacientes con CTD: repetido en V3 (Día30) y V7 (Día90).
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Cuestionario de Mac Arthur sobre el lenguaje
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Para los 24 pacientes con CTD: en V1 (Día1/Día2), Para 9 de 24 pacientes con CTD: repetido en V3 (Día30) y V7 (Día90).
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Cuestionarios para padres: PDD-MRS
Periodo de tiempo: Para los 24 pacientes con CTD: en V1 (Día1/Día2), Para 9 de 24 pacientes con CTD: repetido en V7 (Día90).
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Escala del Trastorno Generalizado del Desarrollo en Personas con Retraso Mental (PDD-MRS)
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Para los 24 pacientes con CTD: en V1 (Día1/Día2), Para 9 de 24 pacientes con CTD: repetido en V7 (Día90).
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Cuestionarios para padres: perfil sensorial de Dunn
Periodo de tiempo: Para los 24 pacientes con CTD: en V1 (Día1/Día2), Para 9 de 24 pacientes con CTD: repetido en V3 (Día30) y V7 (Día90).
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Perfil sensorial de Dunn
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Para los 24 pacientes con CTD: en V1 (Día1/Día2), Para 9 de 24 pacientes con CTD: repetido en V3 (Día30) y V7 (Día90).
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Cuestionarios para padres: lista de verificación de conductas aberrantes
Periodo de tiempo: Para los 24 pacientes con CTD: en V1 (Día1/Día2), Para 9 de 24 pacientes con CTD: repetido en V2 (Día15), V3 (Día30), V4 (Día45), V5 (Día60), V6 (Día75) y V7 ( Día 90).
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Lista de verificación de comportamiento aberrante
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Para los 24 pacientes con CTD: en V1 (Día1/Día2), Para 9 de 24 pacientes con CTD: repetido en V2 (Día15), V3 (Día30), V4 (Día45), V5 (Día60), V6 (Día75) y V7 ( Día 90).
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Cuestionarios para padres: formulario de calificación del comportamiento infantil de Nisonger
Periodo de tiempo: Para los 24 pacientes con CTD: en V1 (Día1/Día2), Para 9 de 24 pacientes con CTD: repetido en V7 (Día90).
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Formulario de calificación del comportamiento infantil de Nisonger
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Para los 24 pacientes con CTD: en V1 (Día1/Día2), Para 9 de 24 pacientes con CTD: repetido en V7 (Día90).
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Cuestionarios para padres: Escala de capacidad de respuesta social 2
Periodo de tiempo: Para los 24 pacientes con CTD: en V1 (Día1/Día2), Para 9 de 24 pacientes con CTD: repetido en V7 (Día90).
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Escala de capacidad de respuesta social 2
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Para los 24 pacientes con CTD: en V1 (Día1/Día2), Para 9 de 24 pacientes con CTD: repetido en V7 (Día90).
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Cuestionarios para padres: impacto en el cuidador principal
Periodo de tiempo: Para los 24 pacientes con CTD: en V1 (Día1/Día2), Para 9 de 24 pacientes con CTD: repetido en V3 (Día30) y V7 (Día90).
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Escalas que evalúan el impacto en el cuidador principal (CBI-M/ Beach Center Family QOL)
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Para los 24 pacientes con CTD: en V1 (Día1/Día2), Para 9 de 24 pacientes con CTD: repetido en V3 (Día30) y V7 (Día90).
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Escala de calidad de vida
Periodo de tiempo: Para los 24 pacientes con CTD: en V1 (Día1/Día2) Para 9 de 24 pacientes con CTD: Repetido en V3 (Día30) y V7 (Día90).
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Escala de calidad de vida (PedsQL 4.0 para niños o escala San Martín si el paciente es mayor de 18 años)
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Para los 24 pacientes con CTD: en V1 (Día1/Día2) Para 9 de 24 pacientes con CTD: Repetido en V3 (Día30) y V7 (Día90).
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Evaluaciones cognitivas: escala Leiter 3
Periodo de tiempo: Para los 24 pacientes con CTD: en V1 (Día1/Día2), Para 9 de 24 pacientes con CTD: repetido en V7 (Día90). Controles: Evaluación cognitiva en V1 (Día 1)
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Escala Leiter 3 (4 subpruebas cognitivas para poder calcular el coeficiente intelectual no verbal y 2 subpruebas de memoria no verbal) o Bayley 4 si Leiter 3 no es posible
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Para los 24 pacientes con CTD: en V1 (Día1/Día2), Para 9 de 24 pacientes con CTD: repetido en V7 (Día90). Controles: Evaluación cognitiva en V1 (Día 1)
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Evaluaciones cognitivas : CPM-BF
Periodo de tiempo: Para los 24 pacientes con CTD: en V1 (Día1/Día2), Para 9 de 24 pacientes con CTD: repetido en V7 (Día90). Controles: Evaluación cognitiva en V1 (Día 1)
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CPM-BF: Matrices progresivas coloreadas de Raven
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Para los 24 pacientes con CTD: en V1 (Día1/Día2), Para 9 de 24 pacientes con CTD: repetido en V7 (Día90). Controles: Evaluación cognitiva en V1 (Día 1)
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Evaluaciones cognitivas: tarea de razonamiento
Periodo de tiempo: Para los 24 pacientes con CTD: en V1 (Día1/Día2), Para 9 de 24 pacientes con CTD: repetido en V2 (Día15), V3 (Día30), V4 (Día45), V5 (Día60), V6 (Día75) y V7 (Día 90). Controles: Evaluación cognitiva en V1 (Día 1)
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Tarea de razonamiento simple en tableta (tarea de comparación con muestra)
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Para los 24 pacientes con CTD: en V1 (Día1/Día2), Para 9 de 24 pacientes con CTD: repetido en V2 (Día15), V3 (Día30), V4 (Día45), V5 (Día60), V6 (Día75) y V7 (Día 90). Controles: Evaluación cognitiva en V1 (Día 1)
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Evaluaciones cognitivas: aprendizaje de reglas implícitas
Periodo de tiempo: Para los 24 pacientes con CTD: en V1 (Día1/Día2), Para 9 de 24 pacientes con CTD: repetido en V2 (Día15), V3 (Día30), V4 (Día45), V5 (Día60), V6 (Día75) y V7 (Día 90). Controles: Evaluación cognitiva en V1 (Día 1)
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Aprendizaje de reglas implícitas (Brixton modificado),
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Para los 24 pacientes con CTD: en V1 (Día1/Día2), Para 9 de 24 pacientes con CTD: repetido en V2 (Día15), V3 (Día30), V4 (Día45), V5 (Día60), V6 (Día75) y V7 (Día 90). Controles: Evaluación cognitiva en V1 (Día 1)
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Evaluaciones cognitivas: WPPSI-IV
Periodo de tiempo: Para los 24 pacientes con CTD: en V1 (Día1/Día2), Para 9 de 24 pacientes con CTD: repetido en V3 (Día30) y V7 (Día90). Controles: Evaluación cognitiva en V1 (Día 1)
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4 subpruebas del WPPSI-IV ("ubicación del zoológico" para evaluar la memoria espacial, "diseño de bloques" para evaluar las capacidades visuoconstructivas, "búsqueda de errores", "cancelación"),
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Para los 24 pacientes con CTD: en V1 (Día1/Día2), Para 9 de 24 pacientes con CTD: repetido en V3 (Día30) y V7 (Día90). Controles: Evaluación cognitiva en V1 (Día 1)
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Evaluaciones cognitivas: Evaluación de la atención.
Periodo de tiempo: Para los 24 pacientes con CTD: en V1 (Día1/Día2), Para 9 de 24 pacientes con CTD: repetido en V3 (Día30) y V7 (Día90). Controles: Evaluación cognitiva en V1 (Día 1)
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Evaluación de la atención (4 subpruebas de KITTAP: alerta, ir/no ir, flexibilidad, atención dividida),
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Para los 24 pacientes con CTD: en V1 (Día1/Día2), Para 9 de 24 pacientes con CTD: repetido en V3 (Día30) y V7 (Día90). Controles: Evaluación cognitiva en V1 (Día 1)
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Evaluaciones cognitivas: percepción viso-espacial elemental
Periodo de tiempo: Para los 24 pacientes con CTD: en V1 (Día1/Día2), Para 9 de 24 pacientes con CTD: repetido en V2 (Día15), V3 (Día30), V4 (Día45), V5 (Día60), V6 (Día75) y V7 (Día 90). Controles: Evaluación cognitiva en V1 (Día 1)
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Percepción viso-espacial elemental (en tabletas)
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Para los 24 pacientes con CTD: en V1 (Día1/Día2), Para 9 de 24 pacientes con CTD: repetido en V2 (Día15), V3 (Día30), V4 (Día45), V5 (Día60), V6 (Día75) y V7 (Día 90). Controles: Evaluación cognitiva en V1 (Día 1)
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Evaluaciones de idiomas: EXALANG 3-6
Periodo de tiempo: Para los 24 pacientes con CTD: realizado en V1 (Día1/Día2). Para 9 de 24 pacientes con CTD: repetido en V3 (Día 30) y V7 (Día 90). Controles: Evaluación del idioma en V1 (Día 1)
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EXALANG 3-6 - Batería informatizada para la evaluación del lenguaje oral y escrito: 10 subpruebas para evaluaciones del lenguaje expresivo y receptivo
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Para los 24 pacientes con CTD: realizado en V1 (Día1/Día2). Para 9 de 24 pacientes con CTD: repetido en V3 (Día 30) y V7 (Día 90). Controles: Evaluación del idioma en V1 (Día 1)
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Evaluaciones de idiomas: vocabulario
Periodo de tiempo: Para los 24 pacientes con CTD: realizado en V1 (Día1/Día2). Para 9 de 24 pacientes con CTD: repetido en V3 (Día 30) y V7 (Día 90). Controles: Evaluación del idioma en V1 (Día 1)
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PPVT-5: Prueba de vocabulario con imágenes de Peabody Quinta edición = vocabulario receptivo, EVT-3: Prueba de vocabulario expresivo, tercera edición,
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Para los 24 pacientes con CTD: realizado en V1 (Día1/Día2). Para 9 de 24 pacientes con CTD: repetido en V3 (Día 30) y V7 (Día 90). Controles: Evaluación del idioma en V1 (Día 1)
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Evaluaciones de idiomas: análisis automático del idioma
Periodo de tiempo: Para los 24 pacientes con CTD: realizado en V1 (Día1/Día2). Para 9 de 24 pacientes con CTD: repetido en V3 (Día 30) y V7 (Día 90). Controles: Evaluación del idioma en V1 (Día 1)
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Análisis automático del lenguaje (durante una interacción de 10 minutos, juego).
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Para los 24 pacientes con CTD: realizado en V1 (Día1/Día2). Para 9 de 24 pacientes con CTD: repetido en V3 (Día 30) y V7 (Día 90). Controles: Evaluación del idioma en V1 (Día 1)
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Evaluaciones motoras: tarea cinemática.
Periodo de tiempo: Pacientes con CTD: realizado en V1 (Día1/Día2). Controles: Evaluación motora en V1 (Día 1)
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Tarea cinemática (diseñada específicamente)
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Pacientes con CTD: realizado en V1 (Día1/Día2). Controles: Evaluación motora en V1 (Día 1)
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Evaluaciones motoras: prueba de Purdue-Pegboard
Periodo de tiempo: Pacientes con CTD: realizado en V1 (Día1/Día2), V3 (Día30) y V7 (Día90). Controles: Evaluación motora en V1 (Día 1)
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Prueba de Purdue-Pegboard
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Pacientes con CTD: realizado en V1 (Día1/Día2), V3 (Día30) y V7 (Día90). Controles: Evaluación motora en V1 (Día 1)
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Evaluaciones motoras: test de Renzi
Periodo de tiempo: Pacientes con CTD: realizado en V1 (Día1/Día2), V3 (Día30) y V7 (Día90). Controles: Evaluación motora en V1 (Día 1)
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Prueba de renzi
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Pacientes con CTD: realizado en V1 (Día1/Día2), V3 (Día30) y V7 (Día90). Controles: Evaluación motora en V1 (Día 1)
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Evaluaciones sociales: seguimiento ocular
Periodo de tiempo: Pacientes con CTD: realizado en V1 (Día1/Día2), V3 (Día30) y V7 (Día90). Controles: Evaluación social en V1 (Día 1)
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Análisis de seguimiento ocular de escenas visuales sociales e índice de preferencia social (películas)
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Pacientes con CTD: realizado en V1 (Día1/Día2), V3 (Día30) y V7 (Día90). Controles: Evaluación social en V1 (Día 1)
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Evaluaciones sociales: Teoría de la evaluación de la mente.
Periodo de tiempo: Pacientes con CTD: realizado en V1 (Día1/Día2). Controles: Evaluación social en V1 (Día 1)
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Teoría de la evaluación de la mente.
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Pacientes con CTD: realizado en V1 (Día1/Día2). Controles: Evaluación social en V1 (Día 1)
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Evaluaciones sociales: escala ADOS (Escala de Observación del Diagnóstico del Autismo)
Periodo de tiempo: Pacientes con CTD: realizado en V1 (Día1/Día2). Controles: Evaluación social en V1 (Día 1)
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Escala ADOS (Trastorno del Espectro Autista)
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Pacientes con CTD: realizado en V1 (Día1/Día2). Controles: Evaluación social en V1 (Día 1)
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Evaluaciones sociales: Sensibilidad a la desigualdad
Periodo de tiempo: Pacientes con CTD: realizado en V1 (Día1/Día2). Controles: Evaluación social en V1 (Día 1)
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Sensibilidad a la desigualdad
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Pacientes con CTD: realizado en V1 (Día1/Día2). Controles: Evaluación social en V1 (Día 1)
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Evaluaciones sociales: Conductas prosociales (ayuda del psicólogo)
Periodo de tiempo: Pacientes con CTD: realizado en V1 (Día1/Día2). Controles: Evaluación social en V1 (Día 1)
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Conductas prosociales (ayuda del psicólogo)
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Pacientes con CTD: realizado en V1 (Día1/Día2). Controles: Evaluación social en V1 (Día 1)
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Neuroimagen (MRI)
Periodo de tiempo: V1 (Día1/Día2)
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La resonancia magnética se realizará para describir el perfil neuroanatómico estructural y funcional del paciente con CTD en comparación con controles cronológicos de la misma edad y la variabilidad en la evaluación del pico de creatina mediante espectroscopia de resonancia magnética.
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V1 (Día1/Día2)
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Evaluaciones cardíacas: electrocardiograma
Periodo de tiempo: Pacientes con CTD: V1 (Día1/Día2)
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Se realizará un electrocardiograma (ECG) para describir el perfil cardíaco de los pacientes con CTD (especialmente el riesgo de aumento del QTC y/o anomalía de la ecografía cardíaca)
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Pacientes con CTD: V1 (Día1/Día2)
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Evaluaciones cardíacas: Ultrasonido
Periodo de tiempo: Pacientes con CTD: V1 (Día1/Día2)
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Se realizará una ecografía cardíaca para describir el perfil cardíaco de los pacientes con CTD (especialmente el riesgo de aumento del QTC y/o anomalía de la ecografía cardíaca)
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Pacientes con CTD: V1 (Día1/Día2)
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Colección biológica: muestra de sangre.
Periodo de tiempo: Pacientes con CTD: V1 (Día1/Día2)
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Muestra de sangre (plasma y células mononucleares de sangre periférica)
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Pacientes con CTD: V1 (Día1/Día2)
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Colección biológica: muestra de orina.
Periodo de tiempo: Pacientes con CTD: V1 (Día1/Día2)
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Se recolectará una muestra de orina para crear una colección de muestras biológicas asociadas con datos clínicos y genómicos de pacientes con CTD.
En el futuro, esto será útil para que los laboratorios de investigación investiguen nuevos biomarcadores (aún no identificados) o prueben la eficacia de nuevos enfoques terapéuticos in vitro (en fibroblastos cultivados o después del desarrollo de células iPS u organoides) en esta rara enfermedad.
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Pacientes con CTD: V1 (Día1/Día2)
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Colección biológica: Biopsia de piel superficial.
Periodo de tiempo: Pacientes con CTD: V1 (Día1/Día2)
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Se realizará una biopsia de piel superficial para cultivar fibroblastos y crear una colección de muestras biológicas asociadas con datos clínicos y genómicos de pacientes con CTD.
En el futuro, esto será útil para que los laboratorios de investigación investiguen nuevos biomarcadores (aún no identificados) o prueben la eficacia de nuevos enfoques terapéuticos in vitro (en fibroblastos cultivados o después del desarrollo de células iPS u organoides) en esta rara enfermedad.
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Pacientes con CTD: V1 (Día1/Día2)
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Colección biológica: perfil biológico de pacientes con DTC en comparación con controles emparejados por sexo y edad cronológica
Periodo de tiempo: Hasta 12 meses
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Describir el perfil biológico de pacientes con DTC en comparación con controles emparejados por sexo y edad cronológica. Se realizará el perfil biológico para pacientes con CTD y los controles emparejados por sexo y edad cronológica que aceptaron participar en la recolección biológica. |
Hasta 12 meses
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- 69HCL21_0655
- 2022-A02063-40 (Otro identificador: ID-RCB)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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