Asiaankuuluvat tulostoimenpiteet kreatiinin kuljettajan puutteesta kärsiville potilaille (CREAT_criteria)
Tuleva tutkimus kreatiinin kuljettajan puutteesta (SLC6A8) potilaista, joilla määritetään tärkeimmät tulosmittaukset
Kreatiinikuljetuksen puutos (CTD) on harvinainen geneettinen sairaus, joka liittyy SLC6A8-geenin patogeenisiin variantteihin, jotka sijaitsevat kromosomissa Xq28. CTD:n kliininen diagnoosi perustuu kliiniseen esitykseen, lisääntyneeseen virtsan kreatiini/kreatiniinisuhteeseen ja vakavasti alentuneeseen kreatiinin huippuun 1H-MRS-magneettiresonanssispektroskopiassa.
Retrospektiivinen tutkimus kyselylomakkeilla osoitti, että useimmilla CTD-potilailla oli keskivaikea tai vaikea kehitysvamma. Alle kolmasosa potilaista pystyi puhumaan lauseilla. Kohtauksia esiintyi 59 %:lla potilaista. 41 %:lla oli autistisia piirteitä. Motorinen toimintahäiriö mainittiin 58 %:lla ja maha-suolikanavan oireita ilmoitettiin 35 %:lla potilaista.
Useita uusia hoitokeinoja on tällä hetkellä syntymässä tähän sairauteen, jolle ei ole tähän mennessä ollut saatavilla hoitoa: syklokreatiini (mielenkiintoinen, mutta valitettavasti hyvin vähän kliininen käyttökelpoisuus sen toksisuuden vuoksi; dodekyylikreatiiniesteri sisällytettynä lipidinanokapseleihin intranasaalisesti annettuna; farmako-chaperoning () laskostumattomille kreatiinin kuljettajavarianteille Ultragenyx-lääkkeiden uusi aihiolääke, joka on suunniteltu toimittamaan kreatiinia aivoihin (UX068). Nämä uudet farmakologiset hoitovaihtoehdot voivat tarjota tulevaisuudessa mahdollisuuksia parantaa kognitiokykyä CTD-potilailla.
Keskeinen kysymys on määrittää tulosmittaukset, jotka ovat näiden potilaiden saatavilla heidän kognitiivisen vajavansa tärkeydestä huolimatta. Esitutkimuksessa (31 CTD-potilaalla) tutkijat osoittivat esimerkiksi, että 75 % potilaista ei kyennyt suorittamaan Wechsler-asteikkoa, joka on yksi käytetyimmistä neuropsykologisista testeistä potilaan IQ:n (älykkyysosamäärä) määrittämiseen. Suurin osa olemassa olevista kognitiivisista testeistä kehitettiin erottamaan tyypillisesti kehittyvät henkilöt ja ID-potilaat (älyvammaiset), mikä johti lattiavaikutukseen jälkimmäisissä, jotka järjestelmällisesti epäonnistuvat näissä testeissä. Siksi näitä testejä ei ole mukautettu tunnistamaan lääkkeen mahdollista vaikutusta ID-potilasryhmässä. Luotettavien ja herkkien tulosmittareiden tunnistaminen ID-potilaiden kliinisissä tutkimuksissa käytettäviksi tunnustettiin ensisijaiseksi NIH:n koolle kutsumassa kokouksessa. N-of-1 tutkimukset (kutsutaan myös yksittäistapauksiksi kokeellisiksi suunnitelmiksi tai SCED:iksi) vaikuttavat erittäin kiinnostavilta harvinaisten sairauksien osalta. Tilastollinen voima perustuu toistuvien mittausten lukumäärään, mikä johtaa useaan kertaan toistettavien tulosmittausten valintaan.
Tämä innovatiivinen tutkimus mahdollistaa tulevien terapeuttisten kokeiden tehokkaan valmistelun, määrittämällä potilaiden fenotyypin ja määrittämällä sopivimmat tulosmittaukset ottaen huomioon heidän kognitiiviset puutteensa ja harvinaisten sairauksien yhteydessä käytettävän kokeellisen suunnittelun.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Aurore CURIE, MD,PhD
- Puhelinnumero: +33 06 70 62 69 76
- Sähköposti: aurore.curie@chu-lyon.fr
Opiskelupaikat
-
-
-
Bron, Ranska, 69500
- Rekrytointi
- Woman, mother and child hospital, Hospices Civils de Lyon
-
Ottaa yhteyttä:
- Aurore CURIE, MD,PhD
- Puhelinnumero: +33 06 70 62 69 76
- Sähköposti: aurore.curie@chu-lyon.fr
-
Päätutkija:
- Aurore CURIE, MD,PhD
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
CTD-potilaat (n=24)
- Miespuoliset CTD-potilaat
- joilla on vahvistettu mutaatio SLC6A8-geenissä,
- Ikä > 5 - < 35 vuotta
- jonka äidinkieli on ranska,
- Allekirjoittanut tietoisen suostumuksen ja/tai jonka puolesta vanhemmat/laillinen huoltaja ovat allekirjoittaneet tietoisen suostumuksen,
- Liittynyt kansalliseen sairausvakuutusjärjestelmään tai vanhemmat/laillinen huoltaja, joka on sidoksissa kansalliseen sairausvakuutusjärjestelmään.
Sukupuolen ja kronologisen iän mukaiset kontrollit (n=24)
- Uros
- Ikä > 5 - < 35 vuotta
- jonka äidinkieli on ranska,
- Allekirjoittanut tietoisen suostumuksen ja/tai jonka puolesta vanhemmat/laillinen huoltaja ovat allekirjoittaneet tietoisen suostumuksen,
- Liittynyt kansalliseen sairausvakuutusjärjestelmään tai vanhemmat/laillinen huoltaja, joka kuuluu kansalliseen sairausvakuutusjärjestelmään.
Sukupuolen ja henkisen iän mukaiset kontrollit (n=24)
- Uros
- Ikä > 3 - < 8 vuotta
- jonka äidinkieli on ranska,
- joiden osalta vanhemmat/laillinen huoltaja ovat allekirjoittaneet tietoisen suostumuksen,
- Liittynyt kansalliseen sairausvakuutusjärjestelmään tai vanhemmat/laillinen huoltaja, joka kuuluu kansalliseen sairausvakuutusjärjestelmään.
Tyypillisesti kehittyneet lapset (n=80)
- Mies ja nainen
- Ikä > 3 - < 8 vuotta
- jonka äidinkieli on ranska,
- joiden osalta vanhemmat/laillinen huoltaja ovat allekirjoittaneet tietoisen suostumuksen,
- Liittynyt kansalliseen sairausvakuutusjärjestelmään tai vanhemmat/laillinen huoltaja, joka kuuluu kansalliseen sairausvakuutusjärjestelmään.
Poissulkemiskriteerit:
CTD-potilaat (n=24):
- joilla on vasta-aihe MRI-tutkimukselle (henkilöt, jotka käyttävät sydämentahdistinta tai insuliinipumppua, henkilöt, joilla on metalliproteesi tai aivosisäinen klipsi, ja klaustrofobiset henkilöt),
- Tutkittavan ja/tai tutkittavan vanhempien kieltäytyminen saamasta tietoa mahdollisista magneettikuvauksessa havaituista poikkeavuuksista,
- Tutkittavan ja/tai tutkittavan vanhempien/huoltajan kieltäytyminen tiedottamasta mahdollisista sydämenarvioinnin aikana havaituista poikkeavuuksista.
Sukupuolen ja kronologisen iän mukaiset kontrollit (n=24)
- Aiempi neurologinen tai psykiatrinen häiriö,
- Arvosanan toisto,
- Kuntoutusta (puheterapiaa, psykomotorista tai silmämotorista hoitoa) vaativa oppimishäiriö
- Osallistujille, jotka ovat sopineet magneettikuvauksen tekemisestä, joilla on vasta-aihe magneettikuvaukseen (tahdistimen tai insuliinipumpun käyttö, metalliproteesia tai intracerebraalista klipsiä käyttävät henkilöt ja klaustrofobiset henkilöt) sekä tutkittavan ja/tai tutkittavan kieltäytyminen vanhemmille/lailliselle huoltajalle ilmoitetaan mahdollisista magneettikuvauksessa havaituista poikkeavuuksista.
Sukupuolen ja henkisen iän mukaiset kontrollit (n=24)
- Aiempi neurologinen tai psykiatrinen häiriö,
- Arvosanan toisto,
- Kuntoutusta (puheterapiaa, psykomotorista tai okulomotorista hoitoa) vaativa oppimisvaikeus.
Tyypillisesti kehittyneet lapset (n=80)
- Aiempi neurologinen tai psykiatrinen häiriö,
- Arvosanan toisto,
- Kuntoutusta (puheterapiaa, psykomotorista tai okulomotorista hoitoa) vaativa oppimisvaikeus.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Muut
- Jako: Ei satunnaistettu
- Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Muut: CTD-miespotilaat
Tapausryhmä 24 miespuolista CTD-potilasta, joilla on vahvistettu mutaatio SLC6A8-geenissä, iältään > 5 - < 35 vuotta.
|
10- Mukautuva arviointi Vineland Adaptive Behavior -asteikolla II, 11 - Mac Arthur -kyselylomake, 12 – Kehitysvammaisten kehityshäiriö (PDD-MRS), 13- Dunn-aistiprofiili, 14- Poikkeavan käyttäytymisen tarkistuslista, 15- Nisonger-lasten käyttäytymisluokituslomake, 16- Sosiaalinen reagointiaste 2, 17- Asteikot, jotka arvioivat vaikutusta ensisijaiseen hoitajaan (CBI-M/ Beach Center Family QOL)
18- Elämänlaatuasteikko (PedsQL 4.0 lapsille tai San Martinin asteikko, jos potilas on yli 18-vuotias)
19 - Leiter 3 -asteikko (4 kognitiivista osatestiä ei-verbaalisen älykkyysosamäärän laskemiseksi ja 2 ei-verbaalisen muistin osatestiä) tai Bayley 4, jos Leiter 3 ei ole mahdollista 20- CPM-BF 21- Yksinkertainen päättelytehtävä tabletilla (match to-sample -tehtävä) 22- Implisiittisten sääntöjen oppiminen (muokattu Brixton), 23–4 WPPSI-IV:n alatestiä ("eläintarhan sijainti" tilamuistin arvioimiseksi, "lohkosuunnittelu" visuaalisten rakentavien kykyjen arvioimiseksi, "vikahaku", "peruutus"), 24- Huomioarviointi (4 KITTAPin osatestiä: valppaus, mene/ei mene, joustavuus, jaettu huomio), 25- Alkeinen visuaalinen ja spatiaalinen havainto (tableteilla) 26- EXALANG 3-6 (10 osatestiä ekspressiivisen ja vastaanottavan kielen arvioinnille), 27- PPVT-5 (reseptiivinen sanasto), EVT-3 (ekspressiivinen sanasto), 28- Automaattinen kielianalyysi (10 minuutin vuorovaikutuksen aikana, leikki). 29- Kinemaattinen tehtävä (erityisesti suunniteltu), 30- Purdue-Pegboard-testi, 31- Renzi testi 32- Sosiaalisen visuaalisen kohtauksen katseenseurantaanalyysi ja sosiaalinen mieltymysindeksi (elokuvat), 33 - mielenarvioinnin teoria, 34 - ADOS-asteikko (autismin spektrihäiriö), 35 - herkkyys epätasa-arvolle, 36- prososiaalinen käyttäytyminen (psykologin apu)
37- Rakenteelliset, metaboliset ja toiminnalliset tiedot
38- EKG 39- Ultraääni 40 - Verinäyte 41- Virtsanäyte 42- Pinnallinen ihobiopsia |
|
Muut: Sukupuoli ja kronologinen ikä sopivat miesten vertailuihin
Kontrolliryhmä 24 miestä, sukupuoli ja kronologinen ikä vastaavat kontrollit, ikä > 5 - < 35 vuotta
|
19 - Leiter 3 -asteikko (4 kognitiivista osatestiä ei-verbaalisen älykkyysosamäärän laskemiseksi ja 2 ei-verbaalisen muistin osatestiä) tai Bayley 4, jos Leiter 3 ei ole mahdollista 20- CPM-BF 21- Yksinkertainen päättelytehtävä tabletilla (match to-sample -tehtävä) 22- Implisiittisten sääntöjen oppiminen (muokattu Brixton), 23–4 WPPSI-IV:n alatestiä ("eläintarhan sijainti" tilamuistin arvioimiseksi, "lohkosuunnittelu" visuaalisten rakentavien kykyjen arvioimiseksi, "vikahaku", "peruutus"), 24- Huomioarviointi (4 KITTAPin osatestiä: valppaus, mene/ei mene, joustavuus, jaettu huomio), 25- Alkeinen visuaalinen ja spatiaalinen havainto (tableteilla) 26- EXALANG 3-6 (10 osatestiä ekspressiivisen ja vastaanottavan kielen arvioinnille), 27- PPVT-5 (reseptiivinen sanasto), EVT-3 (ekspressiivinen sanasto), 28- Automaattinen kielianalyysi (10 minuutin vuorovaikutuksen aikana, leikki). 29- Kinemaattinen tehtävä (erityisesti suunniteltu), 30- Purdue-Pegboard-testi, 31- Renzi testi 32- Sosiaalisen visuaalisen kohtauksen katseenseurantaanalyysi ja sosiaalinen mieltymysindeksi (elokuvat), 33 - mielenarvioinnin teoria, 34 - ADOS-asteikko (autismin spektrihäiriö), 35 - herkkyys epätasa-arvolle, 36- prososiaalinen käyttäytyminen (psykologin apu)
37- Rakenteelliset, metaboliset ja toiminnalliset tiedot
40 - Verinäyte 41- Virtsanäyte 42- Pinnallinen ihobiopsia |
|
Muut: Sukupuoli ja henkinen ikä sopivat miesten kontrolliin
Kontrolliryhmä 24 miestä, sukupuoli ja henkinen ikä vastaavat kontrollit, iältään > 2 - < 8 vuotta
|
19 - Leiter 3 -asteikko (4 kognitiivista osatestiä ei-verbaalisen älykkyysosamäärän laskemiseksi ja 2 ei-verbaalisen muistin osatestiä) tai Bayley 4, jos Leiter 3 ei ole mahdollista 20- CPM-BF 21- Yksinkertainen päättelytehtävä tabletilla (match to-sample -tehtävä) 22- Implisiittisten sääntöjen oppiminen (muokattu Brixton), 23–4 WPPSI-IV:n alatestiä ("eläintarhan sijainti" tilamuistin arvioimiseksi, "lohkosuunnittelu" visuaalisten rakentavien kykyjen arvioimiseksi, "vikahaku", "peruutus"), 24- Huomioarviointi (4 KITTAPin osatestiä: valppaus, mene/ei mene, joustavuus, jaettu huomio), 25- Alkeinen visuaalinen ja spatiaalinen havainto (tableteilla) 26- EXALANG 3-6 (10 osatestiä ekspressiivisen ja vastaanottavan kielen arvioinnille), 27- PPVT-5 (reseptiivinen sanasto), EVT-3 (ekspressiivinen sanasto), 28- Automaattinen kielianalyysi (10 minuutin vuorovaikutuksen aikana, leikki). 29- Kinemaattinen tehtävä (erityisesti suunniteltu), 30- Purdue-Pegboard-testi, 31- Renzi testi 32- Sosiaalisen visuaalisen kohtauksen katseenseurantaanalyysi ja sosiaalinen mieltymysindeksi (elokuvat), 33 - mielenarvioinnin teoria, 34 - ADOS-asteikko (autismin spektrihäiriö), 35 - herkkyys epätasa-arvolle, 36- prososiaalinen käyttäytyminen (psykologin apu) |
|
Muut: Tyypillisesti kehittyneet lapset
Kontrolliryhmä 80 sai tyypillisesti yli 2–< 8-vuotiaita lapsia, mikä vastaa CTD-potilaiden henkistä ikää. Uudet tulosmittaukset suorittaa 40 yli 2–< 5-vuotiasta lasta ja 40 > 6–< 8-vuotiasta lasta. |
19 - Leiter 3 -asteikko (4 kognitiivista osatestiä ei-verbaalisen älykkyysosamäärän laskemiseksi ja 2 ei-verbaalisen muistin osatestiä) tai Bayley 4, jos Leiter 3 ei ole mahdollista 20- CPM-BF 21- Yksinkertainen päättelytehtävä tabletilla (match to-sample -tehtävä) 22- Implisiittisten sääntöjen oppiminen (muokattu Brixton), 23–4 WPPSI-IV:n alatestiä ("eläintarhan sijainti" tilamuistin arvioimiseksi, "lohkosuunnittelu" visuaalisten rakentavien kykyjen arvioimiseksi, "vikahaku", "peruutus"), 24- Huomioarviointi (4 KITTAPin osatestiä: valppaus, mene/ei mene, joustavuus, jaettu huomio), 25- Alkeinen visuaalinen ja spatiaalinen havainto (tableteilla) 26- EXALANG 3-6 (10 osatestiä ekspressiivisen ja vastaanottavan kielen arvioinnille), 27- PPVT-5 (reseptiivinen sanasto), EVT-3 (ekspressiivinen sanasto), 28- Automaattinen kielianalyysi (10 minuutin vuorovaikutuksen aikana, leikki). 29- Kinemaattinen tehtävä (erityisesti suunniteltu), 30- Purdue-Pegboard-testi, 31- Renzi testi 32- Sosiaalisen visuaalisen kohtauksen katseenseurantaanalyysi ja sosiaalinen mieltymysindeksi (elokuvat), 33 - mielenarvioinnin teoria, 34 - ADOS-asteikko (autismin spektrihäiriö), 35 - herkkyys epätasa-arvolle, 36- prososiaalinen käyttäytyminen (psykologin apu) |
|
Muut: CTD-naispotilaat
15 naispuolista CTD-potilasta, joilla on vahvistettu mutaatio SLC6A8-geenissä, iältään >5–<60 vuotta
|
10- Mukautuva arviointi Vineland Adaptive Behavior -asteikolla II, 11 - Mac Arthur -kyselylomake, 12 – Kehitysvammaisten kehityshäiriö (PDD-MRS), 13- Dunn-aistiprofiili, 14- Poikkeavan käyttäytymisen tarkistuslista, 15- Nisonger-lasten käyttäytymisluokituslomake, 16- Sosiaalinen reagointiaste 2, 17- Asteikot, jotka arvioivat vaikutusta ensisijaiseen hoitajaan (CBI-M/ Beach Center Family QOL)
18- Elämänlaatuasteikko (PedsQL 4.0 lapsille tai San Martinin asteikko, jos potilas on yli 18-vuotias)
19 - Leiter 3 -asteikko (4 kognitiivista osatestiä ei-verbaalisen älykkyysosamäärän laskemiseksi ja 2 ei-verbaalisen muistin osatestiä) tai Bayley 4, jos Leiter 3 ei ole mahdollista 20- CPM-BF 21- Yksinkertainen päättelytehtävä tabletilla (match to-sample -tehtävä) 22- Implisiittisten sääntöjen oppiminen (muokattu Brixton), 23–4 WPPSI-IV:n alatestiä ("eläintarhan sijainti" tilamuistin arvioimiseksi, "lohkosuunnittelu" visuaalisten rakentavien kykyjen arvioimiseksi, "vikahaku", "peruutus"), 24- Huomioarviointi (4 KITTAPin osatestiä: valppaus, mene/ei mene, joustavuus, jaettu huomio), 25- Alkeinen visuaalinen ja spatiaalinen havainto (tableteilla) 26- EXALANG 3-6 (10 osatestiä ekspressiivisen ja vastaanottavan kielen arvioinnille), 27- PPVT-5 (reseptiivinen sanasto), EVT-3 (ekspressiivinen sanasto), 28- Automaattinen kielianalyysi (10 minuutin vuorovaikutuksen aikana, leikki). 29- Kinemaattinen tehtävä (erityisesti suunniteltu), 30- Purdue-Pegboard-testi, 31- Renzi testi 32- Sosiaalisen visuaalisen kohtauksen katseenseurantaanalyysi ja sosiaalinen mieltymysindeksi (elokuvat), 33 - mielenarvioinnin teoria, 34 - ADOS-asteikko (autismin spektrihäiriö), 35 - herkkyys epätasa-arvolle, 36- prososiaalinen käyttäytyminen (psykologin apu)
37- Rakenteelliset, metaboliset ja toiminnalliset tiedot
38- EKG 39- Ultraääni 40 - Verinäyte 41- Virtsanäyte 42- Pinnallinen ihobiopsia |
|
Muut: Sukupuoli ja henkinen ikä vastasivat naisten kontrollia
Kontrolliryhmä 15 naista, sukupuoli ja henkinen ikä vastaavat kontrollit, iältään > 2 - < 8 vuotta
|
19 - Leiter 3 -asteikko (4 kognitiivista osatestiä ei-verbaalisen älykkyysosamäärän laskemiseksi ja 2 ei-verbaalisen muistin osatestiä) tai Bayley 4, jos Leiter 3 ei ole mahdollista 20- CPM-BF 21- Yksinkertainen päättelytehtävä tabletilla (match to-sample -tehtävä) 22- Implisiittisten sääntöjen oppiminen (muokattu Brixton), 23–4 WPPSI-IV:n alatestiä ("eläintarhan sijainti" tilamuistin arvioimiseksi, "lohkosuunnittelu" visuaalisten rakentavien kykyjen arvioimiseksi, "vikahaku", "peruutus"), 24- Huomioarviointi (4 KITTAPin osatestiä: valppaus, mene/ei mene, joustavuus, jaettu huomio), 25- Alkeinen visuaalinen ja spatiaalinen havainto (tableteilla) 26- EXALANG 3-6 (10 osatestiä ekspressiivisen ja vastaanottavan kielen arvioinnille), 27- PPVT-5 (reseptiivinen sanasto), EVT-3 (ekspressiivinen sanasto), 28- Automaattinen kielianalyysi (10 minuutin vuorovaikutuksen aikana, leikki). 29- Kinemaattinen tehtävä (erityisesti suunniteltu), 30- Purdue-Pegboard-testi, 31- Renzi testi 32- Sosiaalisen visuaalisen kohtauksen katseenseurantaanalyysi ja sosiaalinen mieltymysindeksi (elokuvat), 33 - mielenarvioinnin teoria, 34 - ADOS-asteikko (autismin spektrihäiriö), 35 - herkkyys epätasa-arvolle, 36- prososiaalinen käyttäytyminen (psykologin apu) |
|
Muut: Sukupuoli ja kronologinen ikä vastasivat naisten vertailuja
Kontrolliryhmä 15 naista, sukupuoli ja kronologinen ikä vastaavat kontrollit, ikä > 5 - < 60 vuotta
|
19 - Leiter 3 -asteikko (4 kognitiivista osatestiä ei-verbaalisen älykkyysosamäärän laskemiseksi ja 2 ei-verbaalisen muistin osatestiä) tai Bayley 4, jos Leiter 3 ei ole mahdollista 20- CPM-BF 21- Yksinkertainen päättelytehtävä tabletilla (match to-sample -tehtävä) 22- Implisiittisten sääntöjen oppiminen (muokattu Brixton), 23–4 WPPSI-IV:n alatestiä ("eläintarhan sijainti" tilamuistin arvioimiseksi, "lohkosuunnittelu" visuaalisten rakentavien kykyjen arvioimiseksi, "vikahaku", "peruutus"), 24- Huomioarviointi (4 KITTAPin osatestiä: valppaus, mene/ei mene, joustavuus, jaettu huomio), 25- Alkeinen visuaalinen ja spatiaalinen havainto (tableteilla) 26- EXALANG 3-6 (10 osatestiä ekspressiivisen ja vastaanottavan kielen arvioinnille), 27- PPVT-5 (reseptiivinen sanasto), EVT-3 (ekspressiivinen sanasto), 28- Automaattinen kielianalyysi (10 minuutin vuorovaikutuksen aikana, leikki). 29- Kinemaattinen tehtävä (erityisesti suunniteltu), 30- Purdue-Pegboard-testi, 31- Renzi testi 32- Sosiaalisen visuaalisen kohtauksen katseenseurantaanalyysi ja sosiaalinen mieltymysindeksi (elokuvat), 33 - mielenarvioinnin teoria, 34 - ADOS-asteikko (autismin spektrihäiriö), 35 - herkkyys epätasa-arvolle, 36- prososiaalinen käyttäytyminen (psykologin apu)
37- Rakenteelliset, metaboliset ja toiminnalliset tiedot
40 - Verinäyte 41- Virtsanäyte 42- Pinnallinen ihobiopsia |
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kliiniset päätepisteet: epileptisten kohtausten määrä
Aikaikkuna: Jopa 90 päivää
|
Epileptisten kohtausten määrä
|
Jopa 90 päivää
|
|
Kliiniset päätepisteet: epilepsiahoito
Aikaikkuna: Kaikille 24 CTD-potilaalle: kaikki tutkimukset kohdissa V1 (päivä 1/päivä 2) 9:lle 24 CTD-potilaasta: tutkimukset toistetaan joka toinen viikko kohdissa V2 (päivä 15), V3 (päivä 30), V4 (päivä 45), V5 (päivä 60), V6 (päivä 75) ja V7 (päivä 90).
|
Muutos epilepsiahoidossa (lisää tai vähennä)
|
Kaikille 24 CTD-potilaalle: kaikki tutkimukset kohdissa V1 (päivä 1/päivä 2) 9:lle 24 CTD-potilaasta: tutkimukset toistetaan joka toinen viikko kohdissa V2 (päivä 15), V3 (päivä 30), V4 (päivä 45), V5 (päivä 60), V6 (päivä 75) ja V7 (päivä 90).
|
|
Kliiniset päätepisteet: Visuaalinen analoginen asteikko
Aikaikkuna: Jopa 90 päivää
|
Visuaalinen analoginen asteikko vanhempien kanssa määritellyssä kohdeoireessa,
|
Jopa 90 päivää
|
|
Kliiniset päätepisteet: aktimetria
Aikaikkuna: Jopa 90 päivää
|
Aktiivisuustiedot 48 tunnin ajalta
|
Jopa 90 päivää
|
|
Kliiniset päätepisteet: podometria
Aikaikkuna: Jopa 90 päivää
|
Podometriatiedot 24 tunnin ajalta
|
Jopa 90 päivää
|
|
Kliiniset päätepisteet: kävelytesti
Aikaikkuna: Jopa 90 päivää
|
6 minuutin kävelytesti
|
Jopa 90 päivää
|
|
Kliiniset päätepisteet: Kliininen tutkimus
Aikaikkuna: Kaikille 24 CTD-potilaalle: kaikki tutkimukset kohdissa V1 (päivä 1/päivä 2) 9:lle 24 CTD-potilaasta: tutkimukset toistetaan joka toinen viikko kohdissa V2 (päivä 15), V3 (päivä 30), V4 (päivä 45), V5 (päivä 60), V6 (päivä 75) ja V7 (päivä 90).
|
Kliininen tutkimus
|
Kaikille 24 CTD-potilaalle: kaikki tutkimukset kohdissa V1 (päivä 1/päivä 2) 9:lle 24 CTD-potilaasta: tutkimukset toistetaan joka toinen viikko kohdissa V2 (päivä 15), V3 (päivä 30), V4 (päivä 45), V5 (päivä 60), V6 (päivä 75) ja V7 (päivä 90).
|
|
Kliiniset päätepisteet: MRI:n suorittamisen toteutettavuus
Aikaikkuna: Kaikille 24 CTD-potilaalle: kaikki tutkimukset kohdissa V1 (päivä 1/päivä 2) 9:lle 24 CTD-potilaasta: tutkimukset toistetaan joka toinen viikko kohdissa V2 (päivä 15), V3 (päivä 30), V4 (päivä 45), V5 (päivä 60), V6 (päivä 75) ja V7 (päivä 90).
|
Mahdollisuus tehdä MRI ilman anestesiaa valeskannerilla
|
Kaikille 24 CTD-potilaalle: kaikki tutkimukset kohdissa V1 (päivä 1/päivä 2) 9:lle 24 CTD-potilaasta: tutkimukset toistetaan joka toinen viikko kohdissa V2 (päivä 15), V3 (päivä 30), V4 (päivä 45), V5 (päivä 60), V6 (päivä 75) ja V7 (päivä 90).
|
|
Vanhempien kyselylomakkeet: Vineland Adaptive Behavior -asteikko II
Aikaikkuna: Kaikille 24 CTD-potilaalle: V1 (Päivä 1/Päivä 2), 9:lle 24 CTD-potilaasta: toistetaan V7 (päivä 90).
|
Mukautuva arviointi Vineland Adaptive Behavior -asteikolla II
|
Kaikille 24 CTD-potilaalle: V1 (Päivä 1/Päivä 2), 9:lle 24 CTD-potilaasta: toistetaan V7 (päivä 90).
|
|
Vanhempien kyselylomakkeet: Mac Arthur -kysely
Aikaikkuna: Kaikille 24 CTD-potilaalle: V1 (päivä 1/päivä 2), 9 24 CTD-potilaasta: toistetaan V3 (päivä 30) ja V7 (päivä 90).
|
Mac Arthur -kyselylomake kielestä
|
Kaikille 24 CTD-potilaalle: V1 (päivä 1/päivä 2), 9 24 CTD-potilaasta: toistetaan V3 (päivä 30) ja V7 (päivä 90).
|
|
Vanhempien kyselylomakkeet: PDD-MRS
Aikaikkuna: Kaikille 24 CTD-potilaalle: V1 (päivä 1/päivä 2), 9 24 CTD-potilaasta: toistetaan V7 (päivä 90).
|
Pervasive kehityshäiriö henkisesti vammaisilla henkilöillä (PDD-MRS)
|
Kaikille 24 CTD-potilaalle: V1 (päivä 1/päivä 2), 9 24 CTD-potilaasta: toistetaan V7 (päivä 90).
|
|
Vanhempien kyselylomakkeet: Dunn sensorinen profiili
Aikaikkuna: Kaikille 24 CTD-potilaalle: V1 (päivä 1/päivä 2), 9 24 CTD-potilaasta: toistetaan V3 (päivä 30) ja V7 (päivä 90).
|
Dunn aistinvarainen profiili
|
Kaikille 24 CTD-potilaalle: V1 (päivä 1/päivä 2), 9 24 CTD-potilaasta: toistetaan V3 (päivä 30) ja V7 (päivä 90).
|
|
Vanhempien kyselylomakkeet: Poikkeavan käyttäytymisen tarkistuslista
Aikaikkuna: Kaikille 24 CTD-potilaalle: V1 (päivä 1/päivä 2), 9 24 CTD-potilaasta: toistetaan V2 (päivä 15), V3 (päivä 30), V4 (päivä 45), V5 (päivä 60), V6 (päivä 75) ja V7 ( päivä 90).
|
Poikkeavan käyttäytymisen tarkistuslista
|
Kaikille 24 CTD-potilaalle: V1 (päivä 1/päivä 2), 9 24 CTD-potilaasta: toistetaan V2 (päivä 15), V3 (päivä 30), V4 (päivä 45), V5 (päivä 60), V6 (päivä 75) ja V7 ( päivä 90).
|
|
Vanhempien kyselylomakkeet: Nisonger Child Behavior Rating -lomake
Aikaikkuna: Kaikille 24 CTD-potilaalle: V1 (päivä 1/päivä 2), 9 24 CTD-potilaasta: toistetaan V7 (päivä 90).
|
Nisonger Child Behavior Rating -lomake
|
Kaikille 24 CTD-potilaalle: V1 (päivä 1/päivä 2), 9 24 CTD-potilaasta: toistetaan V7 (päivä 90).
|
|
Vanhempien kyselylomakkeet: Sosiaalinen reagointiaste 2
Aikaikkuna: Kaikille 24 CTD-potilaalle: V1 (päivä 1/päivä 2), 9 24 CTD-potilaasta: toistetaan V7 (päivä 90).
|
Sosiaalinen reagointiaste 2
|
Kaikille 24 CTD-potilaalle: V1 (päivä 1/päivä 2), 9 24 CTD-potilaasta: toistetaan V7 (päivä 90).
|
|
Vanhempien kyselylomakkeet: vaikutus ensisijaiseen huoltajaan
Aikaikkuna: Kaikille 24 CTD-potilaalle: V1 (päivä 1/päivä 2), 9 24 CTD-potilaasta: toistetaan V3 (päivä 30) ja V7 (päivä 90).
|
Asteikot, jotka arvioivat vaikutusta ensisijaiseen hoitajaan (CBI-M/ Beach Center Family QOL)
|
Kaikille 24 CTD-potilaalle: V1 (päivä 1/päivä 2), 9 24 CTD-potilaasta: toistetaan V3 (päivä 30) ja V7 (päivä 90).
|
|
Elämänlaadun asteikko
Aikaikkuna: Kaikille 24 CTD-potilaalle: V1 (päivä 1/päivä 2) 9:lle 24 CTD-potilaasta: Toistetaan V3 (päivä 30) ja V7 (päivä 90).
|
Elämänlaatuasteikko (PedsQL 4.0 lapsille tai San Martinin asteikko, jos potilas on yli 18-vuotias)
|
Kaikille 24 CTD-potilaalle: V1 (päivä 1/päivä 2) 9:lle 24 CTD-potilaasta: Toistetaan V3 (päivä 30) ja V7 (päivä 90).
|
|
Kognitiiviset arvioinnit: Leiter 3 asteikko
Aikaikkuna: 24 CTD-potilaalle: V1 (Päivä 1/Päivä 2), 9:lle 24 CTD-potilaasta: toistetaan V7 (päivä 90). Kontrollit: Kognitiivinen arviointi V1:ssä (päivä 1)
|
Leiter 3 -asteikko (4 kognitiivista osatestiä ei-verbaalisen älykkyysosamäärän laskemiseksi ja 2 ei-verbaalisen muistin osatestiä) tai Bayley 4, jos Leiter 3 ei ole mahdollista
|
24 CTD-potilaalle: V1 (Päivä 1/Päivä 2), 9:lle 24 CTD-potilaasta: toistetaan V7 (päivä 90). Kontrollit: Kognitiivinen arviointi V1:ssä (päivä 1)
|
|
Kognitiiviset arvioinnit: CPM-BF
Aikaikkuna: 24 CTD-potilaalle: V1 (Päivä 1/Päivä 2), 9:lle 24 CTD-potilaasta: toistetaan V7 (päivä 90). Kontrollit: Kognitiivinen arviointi V1:ssä (päivä 1)
|
CPM-BF: Ravenin värilliset progressiiviset matriisit
|
24 CTD-potilaalle: V1 (Päivä 1/Päivä 2), 9:lle 24 CTD-potilaasta: toistetaan V7 (päivä 90). Kontrollit: Kognitiivinen arviointi V1:ssä (päivä 1)
|
|
Kognitiiviset arvioinnit: päättelytehtävä
Aikaikkuna: 24 CTD-potilaalle: V1 (päivä 1/päivä 2), 9 24 CTD-potilaasta: toistetaan V2 (päivä 15), V3 (päivä 30), V4 (päivä 45), V5 (päivä 60), V6 (päivä 75) ja V7 (Päivä 90). Kontrollit: Kognitiivinen arviointi V1:ssä (päivä 1)
|
Yksinkertainen päättelytehtävä tabletilla (match to-sample -tehtävä)
|
24 CTD-potilaalle: V1 (päivä 1/päivä 2), 9 24 CTD-potilaasta: toistetaan V2 (päivä 15), V3 (päivä 30), V4 (päivä 45), V5 (päivä 60), V6 (päivä 75) ja V7 (Päivä 90). Kontrollit: Kognitiivinen arviointi V1:ssä (päivä 1)
|
|
Kognitiiviset arvioinnit: implisiittisten sääntöjen oppiminen
Aikaikkuna: 24 CTD-potilaalle: V1 (päivä 1/päivä 2), 9 24 CTD-potilaasta: toistetaan V2 (päivä 15), V3 (päivä 30), V4 (päivä 45), V5 (päivä 60), V6 (päivä 75) ja V7 (Päivä 90). Kontrollit: Kognitiivinen arviointi V1:ssä (päivä 1)
|
Implisiittisten sääntöjen oppiminen (muokattu Brixton),
|
24 CTD-potilaalle: V1 (päivä 1/päivä 2), 9 24 CTD-potilaasta: toistetaan V2 (päivä 15), V3 (päivä 30), V4 (päivä 45), V5 (päivä 60), V6 (päivä 75) ja V7 (Päivä 90). Kontrollit: Kognitiivinen arviointi V1:ssä (päivä 1)
|
|
Kognitiiviset arvioinnit: WPPSI-IV
Aikaikkuna: 24 CTD-potilaalle: V1 (päivä 1/päivä 2), 9 24 CTD-potilaasta: toistetaan V3 (päivä 30) ja V7 (päivä 90). Kontrollit: Kognitiivinen arviointi V1:ssä (päivä 1)
|
4 osatestiä WPPSI-IV:stä ("eläintarhan sijainti" tilamuistin arvioimiseksi, "lohkosuunnittelu" visuaalisten rakentavien kykyjen arvioimiseksi, "vikahaku", "peruutus"),
|
24 CTD-potilaalle: V1 (päivä 1/päivä 2), 9 24 CTD-potilaasta: toistetaan V3 (päivä 30) ja V7 (päivä 90). Kontrollit: Kognitiivinen arviointi V1:ssä (päivä 1)
|
|
Kognitiiviset arvioinnit: Huomioarviointi
Aikaikkuna: 24 CTD-potilaalle: V1 (päivä 1/päivä 2), 9 24 CTD-potilaasta: toistetaan V3 (päivä 30) ja V7 (päivä 90). Kontrollit: Kognitiivinen arviointi V1:ssä (päivä 1)
|
Huomioarviointi (4 KITTAPin alatestiä: valppaus, mene/ei mene, joustavuus, jakautunut huomio),
|
24 CTD-potilaalle: V1 (päivä 1/päivä 2), 9 24 CTD-potilaasta: toistetaan V3 (päivä 30) ja V7 (päivä 90). Kontrollit: Kognitiivinen arviointi V1:ssä (päivä 1)
|
|
Kognitiiviset arvioinnit: alkeis visuaalis-spatiaalinen havainto
Aikaikkuna: 24 CTD-potilaalle: V1 (päivä 1/päivä 2), 9 24 CTD-potilaasta: toistetaan V2 (päivä 15), V3 (päivä 30), V4 (päivä 45), V5 (päivä 60), V6 (päivä 75) ja V7 (Päivä 90). Kontrollit: Kognitiivinen arviointi V1:ssä (päivä 1)
|
Alkeinen visuaalinen ja spatiaalinen havainto (tableteilla)
|
24 CTD-potilaalle: V1 (päivä 1/päivä 2), 9 24 CTD-potilaasta: toistetaan V2 (päivä 15), V3 (päivä 30), V4 (päivä 45), V5 (päivä 60), V6 (päivä 75) ja V7 (Päivä 90). Kontrollit: Kognitiivinen arviointi V1:ssä (päivä 1)
|
|
Kieliarvioinnit: EXALANG 3-6
Aikaikkuna: Kaikille 24 CTD-potilaalle: suoritettu V1 (päivä 1/päivä 2). 9:lle 24 CTD-potilaasta: toistetaan V3 (päivä 30) ja V7 (päivä 90). Kontrollit: Kieliarviointi V1:ssä (päivä 1)
|
EXALANG 3-6 - Tietokoneistettu akku suullisen ja kirjallisen kielen arviointiin: 10 osatestiä ekspressiivisen ja vastaanottavan kielen arvioinnille
|
Kaikille 24 CTD-potilaalle: suoritettu V1 (päivä 1/päivä 2). 9:lle 24 CTD-potilaasta: toistetaan V3 (päivä 30) ja V7 (päivä 90). Kontrollit: Kieliarviointi V1:ssä (päivä 1)
|
|
Kieliarvioinnit: sanasto
Aikaikkuna: Kaikille 24 CTD-potilaalle: suoritettu V1 (päivä 1/päivä 2). 9:lle 24 CTD-potilaasta: toistetaan V3 (päivä 30) ja V7 (päivä 90). Kontrollit: Kieliarviointi V1:ssä (päivä 1)
|
PPVT-5 : Peabody Picture Vocabulary Test Fifth Edition = vastaanottava sanasto, EVT-3 : Expressive Vocabulary Test kolmas painos,
|
Kaikille 24 CTD-potilaalle: suoritettu V1 (päivä 1/päivä 2). 9:lle 24 CTD-potilaasta: toistetaan V3 (päivä 30) ja V7 (päivä 90). Kontrollit: Kieliarviointi V1:ssä (päivä 1)
|
|
Kieliarvioinnit: Automaattinen kielianalyysi
Aikaikkuna: Kaikille 24 CTD-potilaalle: suoritettu V1 (päivä 1/päivä 2). 9:lle 24 CTD-potilaasta: toistetaan V3 (päivä 30) ja V7 (päivä 90). Kontrollit: Kieliarviointi V1:ssä (päivä 1)
|
Automaattinen kielianalyysi (10 minuutin vuorovaikutuksen aikana, toisto).
|
Kaikille 24 CTD-potilaalle: suoritettu V1 (päivä 1/päivä 2). 9:lle 24 CTD-potilaasta: toistetaan V3 (päivä 30) ja V7 (päivä 90). Kontrollit: Kieliarviointi V1:ssä (päivä 1)
|
|
Motoriset arvioinnit: Kinemaattinen tehtävä
Aikaikkuna: CTD-potilaat: suoritettu kohdassa V1 (päivä 1/päivä 2). Kontrollit: Moottorin arviointi V1:ssä (päivä 1)
|
Kinemaattinen tehtävä (erityisesti suunniteltu)
|
CTD-potilaat: suoritettu kohdassa V1 (päivä 1/päivä 2). Kontrollit: Moottorin arviointi V1:ssä (päivä 1)
|
|
Moottorin arvioinnit: Purdue-Pegboard-testi
Aikaikkuna: CTD-potilaat: suoritettu V1 (päivä 1/päivä 2), V3 (päivä 30) ja V7 (päivä 90). Kontrollit: Moottorin arviointi V1:ssä (päivä 1)
|
Purdue-Pegboard-testi
|
CTD-potilaat: suoritettu V1 (päivä 1/päivä 2), V3 (päivä 30) ja V7 (päivä 90). Kontrollit: Moottorin arviointi V1:ssä (päivä 1)
|
|
Moottorin arvioinnit: Renzi-testi
Aikaikkuna: CTD-potilaat: suoritettu V1 (päivä 1/päivä 2), V3 (päivä 30) ja V7 (päivä 90). Kontrollit: Moottorin arviointi V1:ssä (päivä 1)
|
Renzin testi
|
CTD-potilaat: suoritettu V1 (päivä 1/päivä 2), V3 (päivä 30) ja V7 (päivä 90). Kontrollit: Moottorin arviointi V1:ssä (päivä 1)
|
|
Sosiaaliset arvioinnit: katseen seuranta
Aikaikkuna: CTD-potilaat: suoritettu V1 (päivä 1/päivä 2), V3 (päivä 30) ja V7 (päivä 90). Kontrollit : Sosiaalinen arviointi V1:ssä (päivä 1)
|
Sosiaalisen visuaalisen kohtauksen katseenseurantaanalyysi ja sosiaalinen mieltymysindeksi (elokuvat)
|
CTD-potilaat: suoritettu V1 (päivä 1/päivä 2), V3 (päivä 30) ja V7 (päivä 90). Kontrollit : Sosiaalinen arviointi V1:ssä (päivä 1)
|
|
Sosiaaliset arvioinnit: Mielen arvioinnin teoria
Aikaikkuna: CTD-potilaat: suoritettu kohdassa V1 (päivä 1/päivä 2). Kontrollit : Sosiaalinen arviointi V1:ssä (päivä 1)
|
Mielen arvioinnin teoria
|
CTD-potilaat: suoritettu kohdassa V1 (päivä 1/päivä 2). Kontrollit : Sosiaalinen arviointi V1:ssä (päivä 1)
|
|
Sosiaaliset arvioinnit: ADOS-asteikko (Autism Diagnostic Observation Scale)
Aikaikkuna: CTD-potilaat: suoritettu kohdassa V1 (päivä 1/päivä 2). Kontrollit : Sosiaalinen arviointi V1:ssä (päivä 1)
|
ADOS-asteikko (autismispektrihäiriö)
|
CTD-potilaat: suoritettu kohdassa V1 (päivä 1/päivä 2). Kontrollit : Sosiaalinen arviointi V1:ssä (päivä 1)
|
|
Sosiaaliset arvioinnit: Herkkyys eriarvoisuudelle
Aikaikkuna: CTD-potilaat: suoritettu kohdassa V1 (päivä 1/päivä 2). Kontrollit : Sosiaalinen arviointi V1:ssä (päivä 1)
|
Herkkyys eriarvoisuudelle
|
CTD-potilaat: suoritettu kohdassa V1 (päivä 1/päivä 2). Kontrollit : Sosiaalinen arviointi V1:ssä (päivä 1)
|
|
Sosiaaliset arvioinnit: Prososiaalinen käyttäytyminen (psykologin apu)
Aikaikkuna: CTD-potilaat: suoritettu kohdassa V1 (päivä 1/päivä 2). Kontrollit : Sosiaalinen arviointi V1:ssä (päivä 1)
|
Prososiaalinen käyttäytyminen (psykologin apu)
|
CTD-potilaat: suoritettu kohdassa V1 (päivä 1/päivä 2). Kontrollit : Sosiaalinen arviointi V1:ssä (päivä 1)
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Neurokuvantaminen (MRI)
Aikaikkuna: V1 (Day1/Day2)
|
MRI suoritetaan CTD-potilaan rakenteellisen ja toiminnallisen neuroanatomisen profiilin kuvaamiseksi verrattuna kronologisiin ikäsovitettuihin kontrolleihin ja vaihtelua kreatiinin huipun arvioinnissa MR-spektroskopiaa käyttäen.
|
V1 (Day1/Day2)
|
|
Sydämen arvioinnit: Elektrokardiogrammi
Aikaikkuna: CTD-potilaat: V1 (Day1/Day2)
|
Elektrokardiogrammi (EKG) suoritetaan kuvaamaan CTD-potilaiden sydänprofiilia (erityisesti lisääntyneen QTC- ja/tai sydämen kaikututkimuksen poikkeavuuksien riskiä)
|
CTD-potilaat: V1 (Day1/Day2)
|
|
Sydämen arvioinnit: Ultraääni
Aikaikkuna: CTD-potilaat: V1 (Day1/Day2)
|
Sydämen ultraääni suoritetaan kuvaamaan CTD-potilaiden sydänprofiilia (etenkin lisääntyneen QTC:n ja/tai sydämen kaikututkimuksen poikkeavuuksien riskiä)
|
CTD-potilaat: V1 (Day1/Day2)
|
|
Biologinen keräys: Verinäyte
Aikaikkuna: CTD-potilaat: V1 (Day1/Day2)
|
Verinäyte (plasman ja perifeerisen veren mononukleaarisolut)
|
CTD-potilaat: V1 (Day1/Day2)
|
|
Biologinen keräys: Virtsanäyte
Aikaikkuna: CTD-potilaat: V1 (Day1/Day2)
|
Virtsanäyte kerätään CTD-potilaiden kliinisiin ja genomitietoihin liittyvien biologisten näytteiden kokoelman luomiseksi.
Tulevaisuudessa tästä on hyötyä tutkimuslaboratorioille uusien biomarkkereiden tutkimiseksi (ei vielä tunnistettu) tai uusien terapeuttisten lähestymistapojen tehokkuuden testaamiseksi in vitro (viljellyillä fibroblasteilla tai iPS-solujen tai organoidien kehittymisen jälkeen) tässä harvinaisessa sairaudessa.
|
CTD-potilaat: V1 (Day1/Day2)
|
|
Biologinen keräys: Pinnallinen ihobiopsia
Aikaikkuna: CTD-potilaat: V1 (Day1/Day2)
|
Pinnallinen ihobiopsia suoritetaan viljeltyjen fibroblastien saamiseksi, jotta voidaan luoda kokoelma biologisia näytteitä, jotka liittyvät CTD-potilaiden kliinisiin ja genomitietoihin.
Tulevaisuudessa tästä on hyötyä tutkimuslaboratorioille uusien biomarkkereiden tutkimiseksi (ei vielä tunnistettu) tai uusien terapeuttisten lähestymistapojen tehokkuuden testaamiseksi in vitro (viljellyillä fibroblasteilla tai iPS-solujen tai organoidien kehittymisen jälkeen) tässä harvinaisessa sairaudessa.
|
CTD-potilaat: V1 (Day1/Day2)
|
|
Biologinen kokoelma: DTC-potilaiden biologinen profili verrattuna sukupuoli- ja kronologiseen ikään sovitettuihin kontrolliryhmiin
Aikaikkuna: Enintään 12 kuukautta
|
Kuvata DTC-potilaiden biologista profiilia verrattuna sukupuolen ja kronologisen iän mukaan valikoituihin kontrolliryhmiin. Biologinen profiili tehdään CTD-potilaille sekä sukupuolen ja kronologisen iän mukaan valikoituille kontrolliryhmille, jotka ovat suostuneet osallistumaan biologiseen näytekeräykseen. |
Enintään 12 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 69HCL21_0655
- 2022-A02063-40 (Muu tunniste: ID-RCB)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .