Mesures de résultats pertinentes pour les patients atteints d'un déficit en transporteur de créatine (CREAT_criteria)
Une étude prospective chez des patients atteints d'un déficit en transporteur de créatine (SLC6A8) pour déterminer les mesures de résultats les plus pertinentes
Le déficit de transport de la créatine (CTD) est une maladie génétique rare liée à des variantes pathogènes du gène SLC6A8, situé sur le chromosome Xq28. Le diagnostic clinique de la CTD repose sur la présentation clinique, une augmentation du rapport créatine/créatinine urinaire et une diminution sévère du pic de créatine à la spectroscopie par résonance magnétique 1H-MRS.
Une étude rétrospective utilisant des questionnaires a révélé que la plupart des patients atteints de CTD présentaient une déficience intellectuelle modérée à sévère. Moins d’un tiers des patients étaient capables de prononcer des phrases. Des convulsions étaient présentes chez 59 % des patients. 41% avaient des caractéristiques autistiques. Un dysfonctionnement moteur a été mentionné chez 58 % des patients et des symptômes gastro-intestinaux ont été rapportés chez 35 % des patients.
Plusieurs nouvelles pistes thérapeutiques émergent actuellement dans cette maladie pour laquelle aucun traitement n'était disponible jusqu'à présent : la cyclocréatine (intéressante mais malheureusement avec très peu d'applicabilité clinique en raison de sa toxicité ; l'ester de dodécylcréatine incorporé dans des nanocapsules lipidiques par administration intranasale ; le pharmaco-chaperonnage ( pour les variantes de transporteur de créatine déficientes en repliement, le nouveau promédicament pharmaceutique Ultragenyx conçu pour administrer la créatine au cerveau (UX068). Ces nouvelles options de traitement pharmacologique pourraient offrir de futures opportunités pour améliorer la cognition chez les patients atteints de CTD.
Un enjeu clé est de déterminer des mesures de résultats accessibles à ces patients, malgré l'importance de leur déficit cognitif. Dans une étude préliminaire (portant sur 31 patients CTD), les enquêteurs ont montré par exemple que 75 % des patients étaient incapables d'effectuer l'échelle de Wechsler, qui est l'un des tests neuropsychologiques les plus utilisés pour déterminer le QI (quotient intellectuel) des patients. La plupart des tests cognitifs existants ont été développés pour distinguer les personnes au développement typique des patients atteints de déficience intellectuelle, conduisant à un effet plancher chez ces derniers qui échouent systématiquement à ces tests. Par conséquent, ces tests ne sont pas adaptés pour capturer l’effet potentiel d’un médicament dans un groupe de patients ID. L'identification de mesures de résultats fiables et sensibles à utiliser dans les essais cliniques chez les patients atteints de DI a été reconnue comme une priorité lors d'une réunion convoquée par le NIH. Les essais N-of-1 (également appelés Single-Case Experimental Designs ou SCED) semblent d'un grand intérêt pour les maladies rares, la puissance statistique provenant du nombre de mesures répétées, ce qui conduit à choisir des mesures de résultats pouvant être répétées plusieurs fois.
Cette étude innovante permettra de préparer efficacement les futurs essais thérapeutiques, en précisant le phénotype des patients, et en déterminant les mesures de résultats les plus adaptées en tenant compte de leur déficit cognitif et du type de plan expérimental à utiliser dans le contexte des maladies rares.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Aurore CURIE, MD,PhD
- Numéro de téléphone: +33 06 70 62 69 76
- E-mail: aurore.curie@chu-lyon.fr
Lieux d'étude
-
-
-
Bron, France, 69500
- Recrutement
- Woman, mother and child hospital, Hospices Civils de Lyon
-
Contact:
- Aurore CURIE, MD,PhD
- Numéro de téléphone: +33 06 70 62 69 76
- E-mail: aurore.curie@chu-lyon.fr
-
Chercheur principal:
- Aurore CURIE, MD,PhD
-
-
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
Accepte les volontaires sains
La description
Critère d'intégration:
Patients CTD (n = 24)
- Patients masculins atteints de CTD
- Avoir une mutation confirmée du gène SLC6A8,
- Âgés de > 5 à < 35 ans
- Dont la langue maternelle est le français,
- Ayant signé le consentement éclairé et/ou pour lequel les parents/tuteurs légaux ont signé le consentement éclairé,
- Affilié au système national d’assurance maladie ou parents/tuteur légal affiliés au système national d’assurance maladie.
Contrôles appariés selon le sexe et l'âge chronologique (n = 24)
- Mâle
- Âgés de > 5 à < 35 ans
- Dont la langue maternelle est le français,
- Ayant signé le consentement éclairé et/ou pour lequel les parents/tuteurs légaux ont signé le consentement éclairé,
- Affilié au système national d’assurance maladie ou parents/tuteur légal affiliés au système national d’assurance maladie.
Contrôles correspondant au sexe et à l'âge mental (n = 24)
- Mâle
- Âgés de > 3 à < 8 ans
- Dont la langue maternelle est le français,
- Pour qui les parents/tuteurs légaux ont signé le consentement éclairé,
- Affilié au système national d’assurance maladie ou parents/tuteur légal affiliés au système national d’assurance maladie.
Enfants typiquement développés (n = 80)
- Mâle et femelle
- Âgés de > 3 à < 8 ans
- Dont la langue maternelle est le français,
- Pour qui les parents/tuteurs légaux ont signé le consentement éclairé,
- Affilié au système national d’assurance maladie ou parents/tuteur légal affiliés au système national d’assurance maladie.
Critère d'exclusion:
Patients CTD (n = 24) :
- Avoir une contre-indication à l'examen IRM (personnes utilisant un stimulateur cardiaque ou une pompe à insuline, personnes portant une prothèse métallique ou une agrafe intracérébrale et sujets claustrophobes),
- Refus du sujet et/ou des parents du sujet d'être informés d'éventuelles anomalies détectées par IRM,
- Refus du sujet et/ou des parents/tuteurs légaux du sujet d'être informés d'éventuelles anomalies détectées lors du bilan cardiaque.
Contrôles appariés selon le sexe et l'âge chronologique (n = 24)
- Antécédents de troubles neurologiques ou psychiatriques,
- Redoublement d'une classe,
- Troubles d'apprentissage nécessitant une rééducation (orthophonie, thérapie psychomotrice ou oculomotrice),
- Pour les participants acceptant de réaliser l'examen IRM, ayant une contre-indication à l'examen IRM (utilisation d'un stimulateur cardiaque ou d'une pompe à insuline, personnes portant une prothèse métallique ou une attache intracérébrale et sujets claustrophobes) et refus du sujet et/ou du les parents/tuteurs légaux doivent être informés des éventuelles anomalies détectées par l'IRM.
Contrôles correspondant au sexe et à l'âge mental (n = 24)
- Antécédents de troubles neurologiques ou psychiatriques,
- Redoublement d'une classe,
- Trouble d'apprentissage nécessitant une rééducation (orthophonie, thérapie psychomotrice ou oculomotrice).
Enfants typiquement développés (n = 80)
- Antécédents de troubles neurologiques ou psychiatriques,
- Redoublement d'une classe,
- Trouble d'apprentissage nécessitant une rééducation (orthophonie, thérapie psychomotrice ou oculomotrice).
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Autre
- Répartition: Non randomisé
- Modèle interventionnel: Affectation parallèle
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
|---|---|
|
Autre: Patients masculins CTD
Groupe de cas 24 patients masculins CTD présentant une mutation confirmée du gène SLC6A8, âgés de > 5 à < 35 ans.
|
10- Évaluation adaptative avec l'échelle Vineland Adaptive Behaviour II, 11- Questionnaire Mac Arthur concernant la langue, 12- Échelle des troubles envahissants du développement chez les personnes mentalement retardées (PDD-MRS), 13- Profil sensoriel Dunn, 14- Liste de contrôle des comportements aberrants, 15- Formulaire d'évaluation du comportement de l'enfant Nisonger, 16- Échelle de réactivité sociale 2, 17- Échelles évaluant l'impact sur le soignant principal (CBI-M/Beach Center Family QOL)
18- Échelle de qualité de vie (PedsQL 4.0 pour les enfants ou échelle de San Martin si le patient a plus de 18 ans)
19- Échelle Leiter 3 (4 sous-tests cognitifs pour pouvoir calculer le QI non verbal et 2 sous-tests de mémoire non verbale) ou Bayley 4 si le Leiter 3 n'est pas possible 20- CPM-BF 21- Tâche de raisonnement simple sur tablette (tâche d'appariement à un échantillon) 22- Apprentissage de règles implicites (Brixton modifié), 23- 4 sous-tests du WPPSI-IV (« localisation du zoo » pour évaluer la mémoire spatiale, « conception de blocs » pour évaluer les capacités visuo-constructives, « recherche de bugs », « annulation »), 24- Évaluation de l'attention (4 sous-tests de KITTAP : alerte, go/no go, flexibilité, attention divisée), 25- Perception visuo-spatiale élémentaire (sur tablettes) 26- EXALANG 3-6 (10 sous-tests testant pour les évaluations du langage expressif et réceptif), 27- PPVT-5 (vocabulaire réceptif), EVT-3 (vocabulaire expressif), 28- Analyse automatique du langage (lors d'une interaction de 10 minutes, jouer). 29- Tâche cinématique (spécialement conçue), 30- Test Purdue-Pegboard, 31- Test de Renzi 32- Analyse oculaire des scènes visuelles sociales et indice de préférence sociale (films), 33- théorie de l'évaluation de l'esprit, 34- Échelle ADOS (Trouble du Spectre Autistique), 35- sensibilité aux inégalités, 36- comportements pro-sociaux (aide du psychologue)
37- Données structurelles, métaboliques et fonctionnelles
38- ECG 39- Echographie 40- Prélèvement de sang 41- Échantillon urinaire 42- Biopsie cutanée superficielle |
|
Autre: Sexe et âge chronologique correspondant aux hommes témoins
Groupe témoin 24 hommes, témoins du même sexe et âge chronologique, âgés de > 5 à < 35 ans
|
19- Échelle Leiter 3 (4 sous-tests cognitifs pour pouvoir calculer le QI non verbal et 2 sous-tests de mémoire non verbale) ou Bayley 4 si le Leiter 3 n'est pas possible 20- CPM-BF 21- Tâche de raisonnement simple sur tablette (tâche d'appariement à un échantillon) 22- Apprentissage de règles implicites (Brixton modifié), 23- 4 sous-tests du WPPSI-IV (« localisation du zoo » pour évaluer la mémoire spatiale, « conception de blocs » pour évaluer les capacités visuo-constructives, « recherche de bugs », « annulation »), 24- Évaluation de l'attention (4 sous-tests de KITTAP : alerte, go/no go, flexibilité, attention divisée), 25- Perception visuo-spatiale élémentaire (sur tablettes) 26- EXALANG 3-6 (10 sous-tests testant pour les évaluations du langage expressif et réceptif), 27- PPVT-5 (vocabulaire réceptif), EVT-3 (vocabulaire expressif), 28- Analyse automatique du langage (lors d'une interaction de 10 minutes, jouer). 29- Tâche cinématique (spécialement conçue), 30- Test Purdue-Pegboard, 31- Test de Renzi 32- Analyse oculaire des scènes visuelles sociales et indice de préférence sociale (films), 33- théorie de l'évaluation de l'esprit, 34- Échelle ADOS (Trouble du Spectre Autistique), 35- sensibilité aux inégalités, 36- comportements pro-sociaux (aide du psychologue)
37- Données structurelles, métaboliques et fonctionnelles
40- Prélèvement de sang 41- Échantillon urinaire 42- Biopsie cutanée superficielle |
|
Autre: Le sexe et l'âge mental correspondaient aux hommes témoins
Groupe témoin 24 hommes, témoins appariés selon le sexe et l'âge mental, âgés de > 2 à < 8 ans
|
19- Échelle Leiter 3 (4 sous-tests cognitifs pour pouvoir calculer le QI non verbal et 2 sous-tests de mémoire non verbale) ou Bayley 4 si le Leiter 3 n'est pas possible 20- CPM-BF 21- Tâche de raisonnement simple sur tablette (tâche d'appariement à un échantillon) 22- Apprentissage de règles implicites (Brixton modifié), 23- 4 sous-tests du WPPSI-IV (« localisation du zoo » pour évaluer la mémoire spatiale, « conception de blocs » pour évaluer les capacités visuo-constructives, « recherche de bugs », « annulation »), 24- Évaluation de l'attention (4 sous-tests de KITTAP : alerte, go/no go, flexibilité, attention divisée), 25- Perception visuo-spatiale élémentaire (sur tablettes) 26- EXALANG 3-6 (10 sous-tests testant pour les évaluations du langage expressif et réceptif), 27- PPVT-5 (vocabulaire réceptif), EVT-3 (vocabulaire expressif), 28- Analyse automatique du langage (lors d'une interaction de 10 minutes, jouer). 29- Tâche cinématique (spécialement conçue), 30- Test Purdue-Pegboard, 31- Test de Renzi 32- Analyse oculaire des scènes visuelles sociales et indice de préférence sociale (films), 33- théorie de l'évaluation de l'esprit, 34- Échelle ADOS (Trouble du Spectre Autistique), 35- sensibilité aux inégalités, 36- comportements pro-sociaux (aide du psychologue) |
|
Autre: Enfants typiquement développés
Groupe témoin 80 enfants généralement développés âgés de> 2 à <8 ans, ce qui correspond à l'âge mental des patients CTD. 40 enfants âgés de > 2 à < 5 ans et 40 enfants âgés de > 6 à < 8 ans effectueront les mesures de résultats nouvellement développées. |
19- Échelle Leiter 3 (4 sous-tests cognitifs pour pouvoir calculer le QI non verbal et 2 sous-tests de mémoire non verbale) ou Bayley 4 si le Leiter 3 n'est pas possible 20- CPM-BF 21- Tâche de raisonnement simple sur tablette (tâche d'appariement à un échantillon) 22- Apprentissage de règles implicites (Brixton modifié), 23- 4 sous-tests du WPPSI-IV (« localisation du zoo » pour évaluer la mémoire spatiale, « conception de blocs » pour évaluer les capacités visuo-constructives, « recherche de bugs », « annulation »), 24- Évaluation de l'attention (4 sous-tests de KITTAP : alerte, go/no go, flexibilité, attention divisée), 25- Perception visuo-spatiale élémentaire (sur tablettes) 26- EXALANG 3-6 (10 sous-tests testant pour les évaluations du langage expressif et réceptif), 27- PPVT-5 (vocabulaire réceptif), EVT-3 (vocabulaire expressif), 28- Analyse automatique du langage (lors d'une interaction de 10 minutes, jouer). 29- Tâche cinématique (spécialement conçue), 30- Test Purdue-Pegboard, 31- Test de Renzi 32- Analyse oculaire des scènes visuelles sociales et indice de préférence sociale (films), 33- théorie de l'évaluation de l'esprit, 34- Échelle ADOS (Trouble du Spectre Autistique), 35- sensibilité aux inégalités, 36- comportements pro-sociaux (aide du psychologue) |
|
Autre: Patientes CTD
15 patientes CTD présentant une mutation confirmée du gène SLC6A8, âgées de >5 à <60 ans
|
10- Évaluation adaptative avec l'échelle Vineland Adaptive Behaviour II, 11- Questionnaire Mac Arthur concernant la langue, 12- Échelle des troubles envahissants du développement chez les personnes mentalement retardées (PDD-MRS), 13- Profil sensoriel Dunn, 14- Liste de contrôle des comportements aberrants, 15- Formulaire d'évaluation du comportement de l'enfant Nisonger, 16- Échelle de réactivité sociale 2, 17- Échelles évaluant l'impact sur le soignant principal (CBI-M/Beach Center Family QOL)
18- Échelle de qualité de vie (PedsQL 4.0 pour les enfants ou échelle de San Martin si le patient a plus de 18 ans)
19- Échelle Leiter 3 (4 sous-tests cognitifs pour pouvoir calculer le QI non verbal et 2 sous-tests de mémoire non verbale) ou Bayley 4 si le Leiter 3 n'est pas possible 20- CPM-BF 21- Tâche de raisonnement simple sur tablette (tâche d'appariement à un échantillon) 22- Apprentissage de règles implicites (Brixton modifié), 23- 4 sous-tests du WPPSI-IV (« localisation du zoo » pour évaluer la mémoire spatiale, « conception de blocs » pour évaluer les capacités visuo-constructives, « recherche de bugs », « annulation »), 24- Évaluation de l'attention (4 sous-tests de KITTAP : alerte, go/no go, flexibilité, attention divisée), 25- Perception visuo-spatiale élémentaire (sur tablettes) 26- EXALANG 3-6 (10 sous-tests testant pour les évaluations du langage expressif et réceptif), 27- PPVT-5 (vocabulaire réceptif), EVT-3 (vocabulaire expressif), 28- Analyse automatique du langage (lors d'une interaction de 10 minutes, jouer). 29- Tâche cinématique (spécialement conçue), 30- Test Purdue-Pegboard, 31- Test de Renzi 32- Analyse oculaire des scènes visuelles sociales et indice de préférence sociale (films), 33- théorie de l'évaluation de l'esprit, 34- Échelle ADOS (Trouble du Spectre Autistique), 35- sensibilité aux inégalités, 36- comportements pro-sociaux (aide du psychologue)
37- Données structurelles, métaboliques et fonctionnelles
38- ECG 39- Echographie 40- Prélèvement de sang 41- Échantillon urinaire 42- Biopsie cutanée superficielle |
|
Autre: Sexe et âge mental correspondant aux femmes témoins
Groupe témoin 15 femmes, témoins appariés selon le sexe et l'âge mental, âgées de > 2 à < 8 ans
|
19- Échelle Leiter 3 (4 sous-tests cognitifs pour pouvoir calculer le QI non verbal et 2 sous-tests de mémoire non verbale) ou Bayley 4 si le Leiter 3 n'est pas possible 20- CPM-BF 21- Tâche de raisonnement simple sur tablette (tâche d'appariement à un échantillon) 22- Apprentissage de règles implicites (Brixton modifié), 23- 4 sous-tests du WPPSI-IV (« localisation du zoo » pour évaluer la mémoire spatiale, « conception de blocs » pour évaluer les capacités visuo-constructives, « recherche de bugs », « annulation »), 24- Évaluation de l'attention (4 sous-tests de KITTAP : alerte, go/no go, flexibilité, attention divisée), 25- Perception visuo-spatiale élémentaire (sur tablettes) 26- EXALANG 3-6 (10 sous-tests testant pour les évaluations du langage expressif et réceptif), 27- PPVT-5 (vocabulaire réceptif), EVT-3 (vocabulaire expressif), 28- Analyse automatique du langage (lors d'une interaction de 10 minutes, jouer). 29- Tâche cinématique (spécialement conçue), 30- Test Purdue-Pegboard, 31- Test de Renzi 32- Analyse oculaire des scènes visuelles sociales et indice de préférence sociale (films), 33- théorie de l'évaluation de l'esprit, 34- Échelle ADOS (Trouble du Spectre Autistique), 35- sensibilité aux inégalités, 36- comportements pro-sociaux (aide du psychologue) |
|
Autre: Sexe et âge chronologique correspondant aux femmes témoins
Groupe témoin 15 femmes, témoins appariés selon le sexe et l'âge chronologique, âgées de > 5 à < 60 ans
|
19- Échelle Leiter 3 (4 sous-tests cognitifs pour pouvoir calculer le QI non verbal et 2 sous-tests de mémoire non verbale) ou Bayley 4 si le Leiter 3 n'est pas possible 20- CPM-BF 21- Tâche de raisonnement simple sur tablette (tâche d'appariement à un échantillon) 22- Apprentissage de règles implicites (Brixton modifié), 23- 4 sous-tests du WPPSI-IV (« localisation du zoo » pour évaluer la mémoire spatiale, « conception de blocs » pour évaluer les capacités visuo-constructives, « recherche de bugs », « annulation »), 24- Évaluation de l'attention (4 sous-tests de KITTAP : alerte, go/no go, flexibilité, attention divisée), 25- Perception visuo-spatiale élémentaire (sur tablettes) 26- EXALANG 3-6 (10 sous-tests testant pour les évaluations du langage expressif et réceptif), 27- PPVT-5 (vocabulaire réceptif), EVT-3 (vocabulaire expressif), 28- Analyse automatique du langage (lors d'une interaction de 10 minutes, jouer). 29- Tâche cinématique (spécialement conçue), 30- Test Purdue-Pegboard, 31- Test de Renzi 32- Analyse oculaire des scènes visuelles sociales et indice de préférence sociale (films), 33- théorie de l'évaluation de l'esprit, 34- Échelle ADOS (Trouble du Spectre Autistique), 35- sensibilité aux inégalités, 36- comportements pro-sociaux (aide du psychologue)
37- Données structurelles, métaboliques et fonctionnelles
40- Prélèvement de sang 41- Échantillon urinaire 42- Biopsie cutanée superficielle |
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
Critères cliniques : nombre de crises d'épilepsie
Délai: Jusqu'à 90 jours
|
Nombre de crises d'épilepsie
|
Jusqu'à 90 jours
|
|
Critères cliniques : traitement antiépileptique
Délai: Pour l'ensemble des 24 patients CTD : tous les examens à V1 (Jour 1/Jour 2) Pour 9 patients sur 24 CTD : examens répétés toutes les deux semaines à V2 (Jour 15), V3 (Jour 30), V4 (Jour 45), V5 (Jour 60), V6 (Jour 75) et V7 (Jour 90).
|
Modification du traitement antiépileptique (augmentation ou diminution)
|
Pour l'ensemble des 24 patients CTD : tous les examens à V1 (Jour 1/Jour 2) Pour 9 patients sur 24 CTD : examens répétés toutes les deux semaines à V2 (Jour 15), V3 (Jour 30), V4 (Jour 45), V5 (Jour 60), V6 (Jour 75) et V7 (Jour 90).
|
|
Critères cliniques : Échelle visuelle analogique
Délai: Jusqu'à 90 jours
|
Échelle visuelle analogique sur un symptôme cible défini avec les parents,
|
Jusqu'à 90 jours
|
|
Critères cliniques : actimétrie
Délai: Jusqu'à 90 jours
|
Données d'actimétrie sur 48 heures
|
Jusqu'à 90 jours
|
|
Critères cliniques : podométrie
Délai: Jusqu'à 90 jours
|
Données de podomètre sur 24 heures
|
Jusqu'à 90 jours
|
|
Critères cliniques : test de marche
Délai: Jusqu'à 90 jours
|
Test de marche de 6 minutes
|
Jusqu'à 90 jours
|
|
Critères cliniques : Examen clinique
Délai: Pour l'ensemble des 24 patients CTD : tous les examens à V1 (Jour 1/Jour 2) Pour 9 patients sur 24 CTD : examens répétés toutes les deux semaines à V2 (Jour 15), V3 (Jour 30), V4 (Jour 45), V5 (Jour 60), V6 (Jour 75) et V7 (Jour 90).
|
Examen clinique
|
Pour l'ensemble des 24 patients CTD : tous les examens à V1 (Jour 1/Jour 2) Pour 9 patients sur 24 CTD : examens répétés toutes les deux semaines à V2 (Jour 15), V3 (Jour 30), V4 (Jour 45), V5 (Jour 60), V6 (Jour 75) et V7 (Jour 90).
|
|
Critères cliniques : Faisabilité de réaliser une IRM
Délai: Pour l'ensemble des 24 patients CTD : tous les examens à V1 (Jour 1/Jour 2) Pour 9 patients sur 24 CTD : examens répétés toutes les deux semaines à V2 (Jour 15), V3 (Jour 30), V4 (Jour 45), V5 (Jour 60), V6 (Jour 75) et V7 (Jour 90).
|
Faisabilité de réaliser une IRM sans aucune anesthésie sur un faux scanner
|
Pour l'ensemble des 24 patients CTD : tous les examens à V1 (Jour 1/Jour 2) Pour 9 patients sur 24 CTD : examens répétés toutes les deux semaines à V2 (Jour 15), V3 (Jour 30), V4 (Jour 45), V5 (Jour 60), V6 (Jour 75) et V7 (Jour 90).
|
|
Questionnaires parentaux : Vineland Adaptive Behavior Scale II
Délai: Pour les 24 patients CTD : V1 (Jour 1/Jour 2), Pour 9 patients CTD sur 24 : répété à V7 (Jour 90).
|
Évaluation adaptative avec l'échelle Vineland Adaptive Behaviour II
|
Pour les 24 patients CTD : V1 (Jour 1/Jour 2), Pour 9 patients CTD sur 24 : répété à V7 (Jour 90).
|
|
Questionnaires parentaux : Questionnaire Mac Arthur
Délai: Pour les 24 patients CTD : à V1 (Jour 1/Jour 2), Pour 9 patients CTD sur 24 : répété à V3 (Jour 30) et V7 (Jour 90).
|
Questionnaire Mac Arthur concernant la langue
|
Pour les 24 patients CTD : à V1 (Jour 1/Jour 2), Pour 9 patients CTD sur 24 : répété à V3 (Jour 30) et V7 (Jour 90).
|
|
Questionnaires parentaux : PDD-MRS
Délai: Pour les 24 patients CTD : à V1 (Jour 1/Jour 2), Pour 9 patients CTD sur 24 : répété à V7 (Jour 90).
|
Échelle des troubles envahissants du développement chez les personnes mentalement retardées (PDD-MRS)
|
Pour les 24 patients CTD : à V1 (Jour 1/Jour 2), Pour 9 patients CTD sur 24 : répété à V7 (Jour 90).
|
|
Questionnaires parentaux : Profil sensoriel Dunn
Délai: Pour les 24 patients CTD : à V1 (Jour 1/Jour 2), Pour 9 patients CTD sur 24 : répété à V3 (Jour 30) et V7 (Jour 90).
|
Profil sensoriel Dunn
|
Pour les 24 patients CTD : à V1 (Jour 1/Jour 2), Pour 9 patients CTD sur 24 : répété à V3 (Jour 30) et V7 (Jour 90).
|
|
Questionnaires parentaux : Liste de contrôle des comportements aberrants
Délai: Pour les 24 patients CTD : à V1 (Jour 1/Jour 2), Pour 9 patients CTD sur 24 : répété à V2 (Jour 15), V3 (Jour 30), V4 (Jour 45), V5 (Jour 60), V6 (Jour 75) et V7 ( Jour90).
|
Liste de contrôle des comportements aberrants
|
Pour les 24 patients CTD : à V1 (Jour 1/Jour 2), Pour 9 patients CTD sur 24 : répété à V2 (Jour 15), V3 (Jour 30), V4 (Jour 45), V5 (Jour 60), V6 (Jour 75) et V7 ( Jour90).
|
|
Questionnaires parentaux : Formulaire d'évaluation du comportement de l'enfant Nisonger
Délai: Pour les 24 patients CTD : à V1 (Jour 1/Jour 2), Pour 9 patients CTD sur 24 : répété à V7 (Jour 90).
|
Formulaire d’évaluation du comportement de l’enfant Nisonger
|
Pour les 24 patients CTD : à V1 (Jour 1/Jour 2), Pour 9 patients CTD sur 24 : répété à V7 (Jour 90).
|
|
Questionnaires parentaux : Échelle de réactivité sociale 2
Délai: Pour les 24 patients CTD : à V1 (Jour 1/Jour 2), Pour 9 patients CTD sur 24 : répété à V7 (Jour 90).
|
Échelle de réactivité sociale 2
|
Pour les 24 patients CTD : à V1 (Jour 1/Jour 2), Pour 9 patients CTD sur 24 : répété à V7 (Jour 90).
|
|
Questionnaires parentaux : impact sur le tuteur principal
Délai: Pour les 24 patients CTD : à V1 (Jour 1/Jour 2), Pour 9 patients CTD sur 24 : répété à V3 (Jour 30) et V7 (Jour 90).
|
Échelles évaluant l'impact sur le soignant principal (CBI-M/Beach Center Family QOL)
|
Pour les 24 patients CTD : à V1 (Jour 1/Jour 2), Pour 9 patients CTD sur 24 : répété à V3 (Jour 30) et V7 (Jour 90).
|
|
Échelle de qualité de vie
Délai: Pour les 24 patients CTD : à V1 (Jour 1/Jour 2) Pour 9 patients CTD sur 24 : Répété à V3 (Jour 30) et V7 (Jour 90).
|
Échelle de qualité de vie (PedsQL 4.0 pour les enfants ou échelle de San Martin si le patient a plus de 18 ans)
|
Pour les 24 patients CTD : à V1 (Jour 1/Jour 2) Pour 9 patients CTD sur 24 : Répété à V3 (Jour 30) et V7 (Jour 90).
|
|
Évaluations cognitives : échelle Leiter 3
Délai: Pour les 24 patients CTD : à V1 (Jour 1/Jour 2), Pour 9 patients CTD sur 24 : répété à V7 (Jour 90). Contrôles : Évaluation cognitive à V1 (Jour 1)
|
Échelle Leiter 3 (4 sous-tests cognitifs pour pouvoir calculer le QI non verbal et 2 sous-tests de mémoire non verbale) ou Bayley 4 si le Leiter 3 n'est pas possible
|
Pour les 24 patients CTD : à V1 (Jour 1/Jour 2), Pour 9 patients CTD sur 24 : répété à V7 (Jour 90). Contrôles : Évaluation cognitive à V1 (Jour 1)
|
|
Évaluations cognitives : CPM-BF
Délai: Pour les 24 patients CTD : à V1 (Jour 1/Jour 2), Pour 9 patients CTD sur 24 : répété à V7 (Jour 90). Contrôles : Évaluation cognitive à V1 (Jour 1)
|
CPM-BF : Matrices Progressives Colorées de Raven
|
Pour les 24 patients CTD : à V1 (Jour 1/Jour 2), Pour 9 patients CTD sur 24 : répété à V7 (Jour 90). Contrôles : Évaluation cognitive à V1 (Jour 1)
|
|
Évaluations cognitives : tâche de raisonnement
Délai: Pour les 24 patients CTD : à V1 (Jour 1/Jour 2), Pour 9 patients CTD sur 24 : répété à V2 (Jour 15), V3 (Jour 30), V4 (Jour 45), V5 (Jour 60), V6 (Jour 75) et V7 (Jour 90). Contrôles : Évaluation cognitive à V1 (Jour 1)
|
Tâche de raisonnement simple sur tablette (tâche de correspondance avec un échantillon)
|
Pour les 24 patients CTD : à V1 (Jour 1/Jour 2), Pour 9 patients CTD sur 24 : répété à V2 (Jour 15), V3 (Jour 30), V4 (Jour 45), V5 (Jour 60), V6 (Jour 75) et V7 (Jour 90). Contrôles : Évaluation cognitive à V1 (Jour 1)
|
|
Évaluations cognitives : apprentissage de règles implicites
Délai: Pour les 24 patients CTD : à V1 (Jour 1/Jour 2), Pour 9 patients CTD sur 24 : répété à V2 (Jour 15), V3 (Jour 30), V4 (Jour 45), V5 (Jour 60), V6 (Jour 75) et V7 (Jour 90). Contrôles : Évaluation cognitive à V1 (Jour 1)
|
Apprentissage de règles implicites (Brixton modifié),
|
Pour les 24 patients CTD : à V1 (Jour 1/Jour 2), Pour 9 patients CTD sur 24 : répété à V2 (Jour 15), V3 (Jour 30), V4 (Jour 45), V5 (Jour 60), V6 (Jour 75) et V7 (Jour 90). Contrôles : Évaluation cognitive à V1 (Jour 1)
|
|
Évaluations cognitives : WPPSI-IV
Délai: Pour les 24 patients CTD : à V1 (Jour 1/Jour 2), Pour 9 patients CTD sur 24 : répété à V3 (Jour 30) et V7 (Jour 90). Contrôles : Évaluation cognitive à V1 (Jour 1)
|
4 sous-tests du WPPSI-IV (« localisation du zoo » pour évaluer la mémoire spatiale, « conception de blocs » pour évaluer les capacités visuo-constructives, « recherche de bugs », « annulation »),
|
Pour les 24 patients CTD : à V1 (Jour 1/Jour 2), Pour 9 patients CTD sur 24 : répété à V3 (Jour 30) et V7 (Jour 90). Contrôles : Évaluation cognitive à V1 (Jour 1)
|
|
Évaluations cognitives : Évaluation de l'attention
Délai: Pour les 24 patients CTD : à V1 (Jour 1/Jour 2), Pour 9 patients CTD sur 24 : répété à V3 (Jour 30) et V7 (Jour 90). Contrôles : Évaluation cognitive à V1 (Jour 1)
|
Évaluation de l'attention (4 sous-tests de KITTAP : alerte, go/no go, flexibilité, attention divisée),
|
Pour les 24 patients CTD : à V1 (Jour 1/Jour 2), Pour 9 patients CTD sur 24 : répété à V3 (Jour 30) et V7 (Jour 90). Contrôles : Évaluation cognitive à V1 (Jour 1)
|
|
Évaluations cognitives : Perception visuo-spatiale élémentaire
Délai: Pour les 24 patients CTD : à V1 (Jour 1/Jour 2), Pour 9 patients CTD sur 24 : répété à V2 (Jour 15), V3 (Jour 30), V4 (Jour 45), V5 (Jour 60), V6 (Jour 75) et V7 (Jour 90). Contrôles : Évaluation cognitive à V1 (Jour 1)
|
Perception visuo-spatiale élémentaire (sur tablettes)
|
Pour les 24 patients CTD : à V1 (Jour 1/Jour 2), Pour 9 patients CTD sur 24 : répété à V2 (Jour 15), V3 (Jour 30), V4 (Jour 45), V5 (Jour 60), V6 (Jour 75) et V7 (Jour 90). Contrôles : Évaluation cognitive à V1 (Jour 1)
|
|
Évaluations linguistiques : EXALANG 3-6
Délai: Pour les 24 patients CTD : réalisé à V1 (Jour1/Jour2). Pour 9 patients CTD sur 24 : répété à V3 (Jour 30) et V7 (Jour 90). Contrôles : Évaluation linguistique à la V1 (Jour 1)
|
EXALANG 3-6 - Batterie informatisée d'évaluation du langage oral et écrit : 10 sous-tests testant pour l'évaluation du langage expressif et réceptif
|
Pour les 24 patients CTD : réalisé à V1 (Jour1/Jour2). Pour 9 patients CTD sur 24 : répété à V3 (Jour 30) et V7 (Jour 90). Contrôles : Évaluation linguistique à la V1 (Jour 1)
|
|
Évaluations linguistiques : vocabulaire
Délai: Pour les 24 patients CTD : réalisé à V1 (Jour1/Jour2). Pour 9 patients CTD sur 24 : répété à V3 (Jour 30) et V7 (Jour 90). Contrôles : Évaluation linguistique à la V1 (Jour 1)
|
PPVT-5 : Peabody Picture Vocabulary Test Cinquième édition = vocabulaire réceptif, EVT-3 : Expressive Vocabulary Test troisième édition,
|
Pour les 24 patients CTD : réalisé à V1 (Jour1/Jour2). Pour 9 patients CTD sur 24 : répété à V3 (Jour 30) et V7 (Jour 90). Contrôles : Évaluation linguistique à la V1 (Jour 1)
|
|
Évaluations linguistiques : Analyse automatique de la langue
Délai: Pour les 24 patients CTD : réalisé à V1 (Jour1/Jour2). Pour 9 patients CTD sur 24 : répété à V3 (Jour 30) et V7 (Jour 90). Contrôles : Évaluation linguistique à la V1 (Jour 1)
|
Analyse automatique du langage (lors d'une interaction de 10 minutes, jouer).
|
Pour les 24 patients CTD : réalisé à V1 (Jour1/Jour2). Pour 9 patients CTD sur 24 : répété à V3 (Jour 30) et V7 (Jour 90). Contrôles : Évaluation linguistique à la V1 (Jour 1)
|
|
Bilans moteurs : Tâche cinématique
Délai: Patients CTD : réalisé à V1 (Jour1/Jour2). Contrôles : évaluation du moteur à V1 (jour 1)
|
Tâche cinématique (spécialement conçue)
|
Patients CTD : réalisé à V1 (Jour1/Jour2). Contrôles : évaluation du moteur à V1 (jour 1)
|
|
Évaluations motrices : test Purdue-Pegboard
Délai: Patients CTD : réalisé à V1 (Jour 1/Jour 2), V3 (Jour 30) et V7 (Jour 90). Contrôles : évaluation du moteur à V1 (jour 1)
|
Test Purdue-Pegboard
|
Patients CTD : réalisé à V1 (Jour 1/Jour 2), V3 (Jour 30) et V7 (Jour 90). Contrôles : évaluation du moteur à V1 (jour 1)
|
|
Bilans moteurs : test de Renzi
Délai: Patients CTD : réalisé à V1 (Jour 1/Jour 2), V3 (Jour 30) et V7 (Jour 90). Contrôles : évaluation du moteur à V1 (jour 1)
|
Test de Renzi
|
Patients CTD : réalisé à V1 (Jour 1/Jour 2), V3 (Jour 30) et V7 (Jour 90). Contrôles : évaluation du moteur à V1 (jour 1)
|
|
Bilans sociaux : Eye-tracking
Délai: Patients CTD : réalisé à V1 (Jour 1/Jour 2), V3 (Jour 30) et V7 (Jour 90). Contrôles : Bilan social à V1(Jour1)
|
Analyse oculaire des scènes visuelles sociales et indice de préférence sociale (films)
|
Patients CTD : réalisé à V1 (Jour 1/Jour 2), V3 (Jour 30) et V7 (Jour 90). Contrôles : Bilan social à V1(Jour1)
|
|
Évaluations sociales : évaluation de la théorie de l'esprit
Délai: Patients CTD : réalisé à V1 (Jour1/Jour2). Contrôles : Bilan social à V1(Jour1)
|
Évaluation de la théorie de l'esprit
|
Patients CTD : réalisé à V1 (Jour1/Jour2). Contrôles : Bilan social à V1(Jour1)
|
|
Évaluations sociales : échelle ADOS (Autism Diagnostic Observation Scale)
Délai: Patients CTD : réalisé à V1 (Jour1/Jour2). Contrôles : Bilan social à V1(Jour1)
|
Échelle ADOS (Trouble du Spectre Autistique)
|
Patients CTD : réalisé à V1 (Jour1/Jour2). Contrôles : Bilan social à V1(Jour1)
|
|
Évaluations sociales : Sensibilité aux inégalités
Délai: Patients CTD : réalisé à V1 (Jour1/Jour2). Contrôles : Bilan social à V1(Jour1)
|
Sensibilité aux inégalités
|
Patients CTD : réalisé à V1 (Jour1/Jour2). Contrôles : Bilan social à V1(Jour1)
|
|
Bilans sociaux : Comportements pro-sociaux (aide du psychologue)
Délai: Patients CTD : réalisé à V1 (Jour1/Jour2). Contrôles : Bilan social à V1(Jour1)
|
Comportements pro-sociaux (aide du psychologue)
|
Patients CTD : réalisé à V1 (Jour1/Jour2). Contrôles : Bilan social à V1(Jour1)
|
Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
Neuroimagerie (IRM)
Délai: V1 (Jour1/Jour2)
|
L'IRM sera réalisée pour décrire le profil neuroanatomique structurel et fonctionnel du patient CTD par rapport aux contrôles chronologiques du même âge et à la variabilité de l'évaluation du pic de créatine à l'aide de la spectroscopie IRM.
|
V1 (Jour1/Jour2)
|
|
Bilans cardiaques : Électrocardiogramme
Délai: Patients CTD : V1 (Jour1/Jour2)
|
Un électrocardiogramme (ECG) sera réalisé pour décrire le profil cardiaque des patients CTD (en particulier le risque d'augmentation du QTC et/ou d'anomalie de l'échographie cardiaque)
|
Patients CTD : V1 (Jour1/Jour2)
|
|
Bilans cardiaques : Echographie
Délai: Patients CTD : V1 (Jour1/Jour2)
|
Une échographie cardiaque sera réalisée pour décrire le profil cardiaque des patients CTD (en particulier le risque d'augmentation du QTC et/ou d'anomalie de l'échographie cardiaque)
|
Patients CTD : V1 (Jour1/Jour2)
|
|
Collection biologique : Prélèvement de sang
Délai: Patients CTD : V1 (Jour1/Jour2)
|
Échantillon de sang (plasma et cellules mononucléées du sang périphérique)
|
Patients CTD : V1 (Jour1/Jour2)
|
|
Prélèvement biologique : Échantillon d'urine
Délai: Patients CTD : V1 (Jour1/Jour2)
|
Un échantillon d'urine sera collecté pour créer une collection d'échantillons biologiques associés aux données cliniques et génomiques des patients CTD.
Dans le futur, cela sera utile aux laboratoires de recherche pour étudier de nouveaux biomarqueurs (non encore identifiés) ou pour tester l'efficacité de nouvelles approches thérapeutiques in vitro (sur des fibroblastes cultivés ou après développement de cellules iPS ou d'organoïdes) dans cette maladie rare.
|
Patients CTD : V1 (Jour1/Jour2)
|
|
Collection biologique : Biopsie cutanée superficielle
Délai: Patients CTD : V1 (Jour1/Jour2)
|
Une biopsie cutanée superficielle sera réalisée pour obtenir des fibroblastes cultivés afin de créer une collection d'échantillons biologiques associés aux données cliniques et génomiques des patients CTD.
Dans le futur, cela sera utile aux laboratoires de recherche pour étudier de nouveaux biomarqueurs (non encore identifiés) ou pour tester l'efficacité de nouvelles approches thérapeutiques in vitro (sur des fibroblastes cultivés ou après développement de cellules iPS ou d'organoïdes) dans cette maladie rare.
|
Patients CTD : V1 (Jour1/Jour2)
|
|
Collection biologique : profil biologique des patients DTC comparé à des témoins appariés selon le sexe et l'âge chronologique
Délai: Jusqu'à 12 mois
|
Décrire le profil biologique des patients atteints de DTC par rapport à des témoins appariés selon le sexe et l'âge chronologique. Le profil biologique sera réalisé pour les patients atteints de CTD et les témoins appariés selon le sexe et l'âge chronologique ayant accepté de participer à la collection biologique. |
Jusqu'à 12 mois
|
Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 69HCL21_0655
- 2022-A02063-40 (Autre identifiant: ID-RCB)
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .