Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Odpowiednie miary wyników dla pacjenta z niedoborem transportera kreatyny (CREAT_criteria)

22 maja 2026 zaktualizowane przez: Hospices Civils de Lyon

Prospektywne badanie pacjentów z niedoborem transportera kreatyny (SLC6A8) w celu określenia najbardziej odpowiednich wskaźników wyniku

Niedobór transportu kreatyny (CTD) to rzadkie zaburzenie genetyczne związane z patogennymi wariantami genu SLC6A8, zlokalizowanego na chromosomie Xq28. Rozpoznanie kliniczne CTD opiera się na obrazie klinicznym, podwyższonym stosunku kreatyny do kreatyniny w moczu i znacznie obniżonym piku kreatyny w spektroskopii rezonansu magnetycznego 1H-MRS.

Retrospektywne badanie z wykorzystaniem kwestionariuszy wykazało, że większość pacjentów z CTD miała umiarkowaną do ciężkiej niepełnosprawność intelektualną. Mniej niż jedna trzecia pacjentów była w stanie mówić zdaniami. Napady padaczkowe występowały u 59% pacjentów. 41% miało cechy autystyczne. U 58% pacjentów wymieniono zaburzenia motoryczne, a u 35% pacjentów objawy ze strony przewodu pokarmowego.

Obecnie wyłania się kilka nowych możliwości terapeutycznych w tej chorobie, na którą dotychczas nie było dostępnego leczenia: cyklokreatyna (interesująca, ale niestety o bardzo małym zastosowaniu klinicznym ze względu na jej toksyczność; ester dodecylokreatyny zawarty w nanokapsułkach lipidowych podawany donosowo; opieka farmakologiczna ( dla wariantów transportera kreatyny z niedoborem fałdowania, nowy prolek firmy Ultragenyx przeznaczony do dostarczania kreatyny do mózgu (UX068). Te nowe możliwości leczenia farmakologicznego mogą w przyszłości zapewnić możliwości poprawy funkcji poznawczych u pacjentów z CTD.

Kluczową kwestią jest określenie miar wyników dostępnych dla tych pacjentów, pomimo znaczenia ich deficytu poznawczego. We wstępnym badaniu (na 31 pacjentach z CTD) badacze wykazali na przykład, że 75% pacjentów nie było w stanie wykonać skali Wechslera, która jest jednym z najczęściej stosowanych testów neuropsychologicznych do określenia IQ (ilorazu inteligencji) pacjenta. Większość istniejących testów poznawczych opracowano w celu odróżnienia osób typowo rozwijających się od pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną, co prowadzi do efektu dolnego poziomu u tych ostatnich, którzy systematycznie nie przechodzą testów. Dlatego też testy te nie są przystosowane do uchwycenia potencjalnego działania leku w grupie pacjentów z ID. Na spotkaniu zwołanym przez NIH za priorytet uznano identyfikację wiarygodnych i czułych miar wyników do zastosowania w badaniach klinicznych u pacjentów z ID. Badania N-of-1 (zwane także projektami eksperymentalnymi pojedynczego przypadku lub SCED) wydają się być bardzo interesujące w przypadku chorób rzadkich, a ich moc statystyczna wynika z liczby powtarzanych pomiarów, co prowadzi do wyboru miar wyniku, które można powtarzać wielokrotnie.

To innowacyjne badanie umożliwi sprawne przygotowanie przyszłych badań terapeutycznych poprzez określenie fenotypu pacjentów i określenie najbardziej dostosowanych miar wyników, biorąc pod uwagę ich deficyty poznawcze oraz rodzaj projektu eksperymentu, który będzie stosowany w kontekście chorób rzadkich.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

197

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Bron, Francja, 69500
        • Rekrutacyjny
        • Woman, mother and child hospital, Hospices Civils de Lyon
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Aurore CURIE, MD,PhD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Opis

Kryteria przyjęcia:

Pacjenci z CTD (n=24)

  • Mężczyźni z CTD
  • Posiadanie potwierdzonej mutacji w genie SLC6A8,
  • Wiek od > 5 do < 35 lat
  • Którego językiem ojczystym jest francuski,
  • Po podpisaniu świadomej zgody i/lub w przypadku którego rodzice/opiekunowie prawni podpisali świadomą zgodę,
  • Osoba zrzeszona w krajowym systemie ubezpieczenia zdrowotnego lub rodzice/opiekunowie prawni zrzeszeni w krajowym systemie ubezpieczenia zdrowotnego.

Kontrole dopasowane pod względem płci i wieku chronologicznego (n=24)

  • Mężczyzna
  • Wiek od > 5 do < 35 lat
  • Którego językiem ojczystym jest francuski,
  • Po podpisaniu świadomej zgody i/lub w przypadku którego rodzice/opiekunowie prawni podpisali świadomą zgodę,
  • Osoba zrzeszona w krajowym systemie ubezpieczeń zdrowotnych lub rodzice/opiekunowie prawni zrzeszeni w krajowym systemie ubezpieczeń zdrowotnych.

Kontrole dopasowane pod względem płci i wieku psychicznego (n=24)

  • Mężczyzna
  • Wiek > 3 do < 8 lat
  • Którego językiem ojczystym jest francuski,
  • W przypadku których rodzice/opiekunowie prawni podpisali świadomą zgodę,
  • Osoba zrzeszona w krajowym systemie ubezpieczeń zdrowotnych lub rodzice/opiekunowie prawni zrzeszeni w krajowym systemie ubezpieczeń zdrowotnych.

Dzieci typowo rozwinięte (n=80)

  • Mężczyzna i kobieta
  • Wiek > 3 do < 8 lat
  • Którego językiem ojczystym jest francuski,
  • W przypadku których rodzice/opiekunowie prawni podpisali świadomą zgodę,
  • Osoba zrzeszona w krajowym systemie ubezpieczeń zdrowotnych lub rodzice/opiekunowie prawni zrzeszeni w krajowym systemie ubezpieczeń zdrowotnych.

Kryteria wyłączenia:

Pacjenci z CTD (n=24):

  • Posiadanie przeciwwskazań do badania MRI (osoby korzystające z rozrusznika serca lub pompy insulinowej, osoby noszące protezę metalową lub klips wewnątrzmózgowy oraz osoby cierpiące na klaustrofobię),
  • Odmowa poinformowania podmiotu i/lub jego rodziców o ewentualnych nieprawidłowościach wykrytych w badaniu MRI,
  • Odmowa podmiotu i/lub jego rodziców/opiekunów prawnych poinformowania o możliwych nieprawidłowościach wykrytych podczas oceny kardiologicznej.

Kontrole dopasowane pod względem płci i wieku chronologicznego (n=24)

  • Historia zaburzeń neurologicznych lub psychiatrycznych,
  • Powtarzanie klasy,
  • Trudności w uczeniu się wymagające rehabilitacji (logoterapia, terapia psychomotoryczna lub okulomotoryczna),
  • W przypadku uczestników wyrażających zgodę na wykonanie badania MRI, posiadających przeciwwskazania do badania MRI (użycie rozrusznika serca lub pompy insulinowej, osoby noszące protezę metalową lub klips wewnątrzmózgowy oraz osoby cierpiące na klaustrofobię) oraz odmowę przyjęcia uczestnika i/lub poinformowanie rodziców/opiekunów prawnych o ewentualnych nieprawidłowościach wykrytych w badaniu MRI.

Kontrole dopasowane pod względem płci i wieku psychicznego (n=24)

  • Historia zaburzeń neurologicznych lub psychiatrycznych,
  • Powtarzanie klasy,
  • Trudności w uczeniu się wymagające rehabilitacji (logoterapia, terapia psychomotoryczna lub okoruchowa).

Dzieci typowo rozwinięte (n=80)

  • Historia zaburzeń neurologicznych lub psychiatrycznych,
  • Powtarzanie klasy,
  • Trudności w uczeniu się wymagające rehabilitacji (logoterapia, terapia psychomotoryczna lub okoruchowa).

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Inny
  • Przydział: Nielosowe
  • Model interwencyjny: Przydział równoległy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Inny: Pacjenci płci męskiej z CTD
Grupa przypadków 24 mężczyzn z CTD z potwierdzoną mutacją w genie SLC6A8, w wieku od > 5 do < 35 lat.
Inny: Kliniczne punkty końcowe
  1. Liczba napadów padaczkowych
  2. Zmiana leczenia przeciwpadaczkowego (zwiększenie lub zmniejszenie)
  3. Wizualna skala analogiczna na docelowym objawie ustalonym z rodzicami,
  4. Grafika komputerowa,
  5. Dane aktometryczne w ciągu 24 godzin,
  6. Dane podometryczne w ciągu 24 godzin,
  7. test marszu w 6 minut,
  8. Badanie kliniczne
  9. Możliwość wykonania rezonansu magnetycznego bez znieczulenia na pozorowanym skanerze
Inny: Kwestionariusze dla rodziców

10- Ocena adaptacyjna w skali II zachowania adaptacyjnego Vinelanda,

11- Kwestionariusz Mac Arthura dotyczący języka,

12- Skala Całościowych Zaburzeń Rozwoju u Osób Upośledzonych Umysłowo (PDD-MRS),

13- Profil sensoryczny Dunna,

14- Lista kontrolna nieprawidłowego zachowania,

15- Formularz oceny zachowania dziecka Nisonger,

16- Skala Reagowania Społecznego 2,

17- Skale oceniające wpływ na głównego opiekuna (CBI-M/ Beach Center Family QOL)

Inny: Skala jakości życia
18- Skala jakości życia (PedsQL 4.0 dla dzieci lub skala San Martin, jeśli pacjent ma więcej niż 18 lat)
Inny: Oceny poznawcze

19- Skala Leitera 3 (4 podtesty poznawcze umożliwiające obliczenie niewerbalnego IQ i 2 podtesty pamięci niewerbalnej) lub Bayley 4, jeśli uzyskanie 3 Leitera nie jest możliwe

20- CPM-BF

21- Proste zadanie rozumowania na tablecie (zadanie dopasowania do próbki)

22- Uczenie się reguł ukrytych (zmodyfikowany Brixton),

23- 4 podtesty z WPPSI-IV („lokalizacja zoo” do oceny pamięci przestrzennej, „projektowanie bloków” do oceny zdolności wzrokowo-konstrukcyjnych, „wyszukiwanie błędów”, „anulowanie”),

24- Ocena uwagi (4 podtesty KITTAP: czujność, idź/nie, elastyczność, podzielność uwagi),

25- Elementarna percepcja wzrokowo-przestrzenna (na tabletach)

Inny: Oceny językowe

26- EXALANG 3-6 (10 podtestów testujących ekspresyjną i receptywną ocenę języka),

27- PPVT-5 (słownictwo receptywne), EVT-3 (słownictwo ekspresyjne),

28- Automatyczna analiza języka (podczas 10 minut interakcji, gra).

Inny: Oceny motoryczne

29- Zadanie kinematyczne (specjalnie zaprojektowane),

30- Test Purdue-Pegboard,

31- Test Renziego

Inny: Oceny społeczne

32- Analiza eye-trackingowa społecznych scen wizualnych i wskaźnika preferencji społecznych (filmy),

33- teoria oceny umysłu,

34- skala ADOS (zaburzenia ze spektrum autyzmu),

35- wrażliwość na nierówności,

36- zachowania prospołeczne (pomoc psychologa)

Inny: MR 3T
37- Dane strukturalne, metaboliczne i funkcjonalne
Inny: Ocena kardiologiczna

38- EKG

39- USG

Inny: Kolekcja biologiczna

40- Próbka krwi

41- Próbka moczu

42- Powierzchowna biopsja skóry
Inny: Płeć i wiek chronologiczny były zgodne z grupą kontrolną mężczyzn
Grupa kontrolna 24 mężczyzn, grupa kontrolna dopasowana pod względem płci i wieku chronologicznego, w wieku od > 5 do < 35 lat
Inny: Kliniczne punkty końcowe
  1. Liczba napadów padaczkowych
  2. Zmiana leczenia przeciwpadaczkowego (zwiększenie lub zmniejszenie)
  3. Wizualna skala analogiczna na docelowym objawie ustalonym z rodzicami,
  4. Grafika komputerowa,
  5. Dane aktometryczne w ciągu 24 godzin,
  6. Dane podometryczne w ciągu 24 godzin,
  7. test marszu w 6 minut,
  8. Badanie kliniczne
  9. Możliwość wykonania rezonansu magnetycznego bez znieczulenia na pozorowanym skanerze
Inny: Oceny poznawcze

19- Skala Leitera 3 (4 podtesty poznawcze umożliwiające obliczenie niewerbalnego IQ i 2 podtesty pamięci niewerbalnej) lub Bayley 4, jeśli uzyskanie 3 Leitera nie jest możliwe

20- CPM-BF

21- Proste zadanie rozumowania na tablecie (zadanie dopasowania do próbki)

22- Uczenie się reguł ukrytych (zmodyfikowany Brixton),

23- 4 podtesty z WPPSI-IV („lokalizacja zoo” do oceny pamięci przestrzennej, „projektowanie bloków” do oceny zdolności wzrokowo-konstrukcyjnych, „wyszukiwanie błędów”, „anulowanie”),

24- Ocena uwagi (4 podtesty KITTAP: czujność, idź/nie, elastyczność, podzielność uwagi),

25- Elementarna percepcja wzrokowo-przestrzenna (na tabletach)

Inny: Oceny językowe

26- EXALANG 3-6 (10 podtestów testujących ekspresyjną i receptywną ocenę języka),

27- PPVT-5 (słownictwo receptywne), EVT-3 (słownictwo ekspresyjne),

28- Automatyczna analiza języka (podczas 10 minut interakcji, gra).

Inny: Oceny motoryczne

29- Zadanie kinematyczne (specjalnie zaprojektowane),

30- Test Purdue-Pegboard,

31- Test Renziego

Inny: Oceny społeczne

32- Analiza eye-trackingowa społecznych scen wizualnych i wskaźnika preferencji społecznych (filmy),

33- teoria oceny umysłu,

34- skala ADOS (zaburzenia ze spektrum autyzmu),

35- wrażliwość na nierówności,

36- zachowania prospołeczne (pomoc psychologa)

Inny: MR 3T
37- Dane strukturalne, metaboliczne i funkcjonalne
Inny: Kolekcja biologiczna

40- Próbka krwi

41- Próbka moczu

42- Powierzchowna biopsja skóry
Inny: Płeć i wiek umysłowy odpowiadały grupie kontrolnej mężczyzn
Grupa kontrolna 24 mężczyzn, grupa kontrolna dobrana pod względem płci i wieku psychicznego, w wieku od > 2 do < 8 lat
Inny: Kliniczne punkty końcowe
  1. Liczba napadów padaczkowych
  2. Zmiana leczenia przeciwpadaczkowego (zwiększenie lub zmniejszenie)
  3. Wizualna skala analogiczna na docelowym objawie ustalonym z rodzicami,
  4. Grafika komputerowa,
  5. Dane aktometryczne w ciągu 24 godzin,
  6. Dane podometryczne w ciągu 24 godzin,
  7. test marszu w 6 minut,
  8. Badanie kliniczne
  9. Możliwość wykonania rezonansu magnetycznego bez znieczulenia na pozorowanym skanerze
Inny: Oceny poznawcze

19- Skala Leitera 3 (4 podtesty poznawcze umożliwiające obliczenie niewerbalnego IQ i 2 podtesty pamięci niewerbalnej) lub Bayley 4, jeśli uzyskanie 3 Leitera nie jest możliwe

20- CPM-BF

21- Proste zadanie rozumowania na tablecie (zadanie dopasowania do próbki)

22- Uczenie się reguł ukrytych (zmodyfikowany Brixton),

23- 4 podtesty z WPPSI-IV („lokalizacja zoo” do oceny pamięci przestrzennej, „projektowanie bloków” do oceny zdolności wzrokowo-konstrukcyjnych, „wyszukiwanie błędów”, „anulowanie”),

24- Ocena uwagi (4 podtesty KITTAP: czujność, idź/nie, elastyczność, podzielność uwagi),

25- Elementarna percepcja wzrokowo-przestrzenna (na tabletach)

Inny: Oceny językowe

26- EXALANG 3-6 (10 podtestów testujących ekspresyjną i receptywną ocenę języka),

27- PPVT-5 (słownictwo receptywne), EVT-3 (słownictwo ekspresyjne),

28- Automatyczna analiza języka (podczas 10 minut interakcji, gra).

Inny: Oceny motoryczne

29- Zadanie kinematyczne (specjalnie zaprojektowane),

30- Test Purdue-Pegboard,

31- Test Renziego

Inny: Oceny społeczne

32- Analiza eye-trackingowa społecznych scen wizualnych i wskaźnika preferencji społecznych (filmy),

33- teoria oceny umysłu,

34- skala ADOS (zaburzenia ze spektrum autyzmu),

35- wrażliwość na nierówności,

36- zachowania prospołeczne (pomoc psychologa)
Inny: Typowo rozwinięte dzieci

Grupa kontrolna 80 dzieci typowo rozwinęła się w wieku od > 2 do < 8 lat, co odpowiada wiekowi umysłowemu pacjentów z CTD.

Nowo opracowane pomiary wyników zostaną przeprowadzone u 40 dzieci w wieku od > 2 do < 5 lat i 40 dzieci w wieku od > 6 do < 8 lat.
Inny: Oceny poznawcze

19- Skala Leitera 3 (4 podtesty poznawcze umożliwiające obliczenie niewerbalnego IQ i 2 podtesty pamięci niewerbalnej) lub Bayley 4, jeśli uzyskanie 3 Leitera nie jest możliwe

20- CPM-BF

21- Proste zadanie rozumowania na tablecie (zadanie dopasowania do próbki)

22- Uczenie się reguł ukrytych (zmodyfikowany Brixton),

23- 4 podtesty z WPPSI-IV („lokalizacja zoo” do oceny pamięci przestrzennej, „projektowanie bloków” do oceny zdolności wzrokowo-konstrukcyjnych, „wyszukiwanie błędów”, „anulowanie”),

24- Ocena uwagi (4 podtesty KITTAP: czujność, idź/nie, elastyczność, podzielność uwagi),

25- Elementarna percepcja wzrokowo-przestrzenna (na tabletach)

Inny: Oceny językowe

26- EXALANG 3-6 (10 podtestów testujących ekspresyjną i receptywną ocenę języka),

27- PPVT-5 (słownictwo receptywne), EVT-3 (słownictwo ekspresyjne),

28- Automatyczna analiza języka (podczas 10 minut interakcji, gra).

Inny: Oceny motoryczne

29- Zadanie kinematyczne (specjalnie zaprojektowane),

30- Test Purdue-Pegboard,

31- Test Renziego

Inny: Oceny społeczne

32- Analiza eye-trackingowa społecznych scen wizualnych i wskaźnika preferencji społecznych (filmy),

33- teoria oceny umysłu,

34- skala ADOS (zaburzenia ze spektrum autyzmu),

35- wrażliwość na nierówności,

36- zachowania prospołeczne (pomoc psychologa)
Inny: Kobiety z CTD
15 pacjentek z CTD z potwierdzoną mutacją w genie SLC6A8, w wieku od >5 do <60 lat
Inny: Kliniczne punkty końcowe
  1. Liczba napadów padaczkowych
  2. Zmiana leczenia przeciwpadaczkowego (zwiększenie lub zmniejszenie)
  3. Wizualna skala analogiczna na docelowym objawie ustalonym z rodzicami,
  4. Grafika komputerowa,
  5. Dane aktometryczne w ciągu 24 godzin,
  6. Dane podometryczne w ciągu 24 godzin,
  7. test marszu w 6 minut,
  8. Badanie kliniczne
  9. Możliwość wykonania rezonansu magnetycznego bez znieczulenia na pozorowanym skanerze
Inny: Kwestionariusze dla rodziców

10- Ocena adaptacyjna w skali II zachowania adaptacyjnego Vinelanda,

11- Kwestionariusz Mac Arthura dotyczący języka,

12- Skala Całościowych Zaburzeń Rozwoju u Osób Upośledzonych Umysłowo (PDD-MRS),

13- Profil sensoryczny Dunna,

14- Lista kontrolna nieprawidłowego zachowania,

15- Formularz oceny zachowania dziecka Nisonger,

16- Skala Reagowania Społecznego 2,

17- Skale oceniające wpływ na głównego opiekuna (CBI-M/ Beach Center Family QOL)

Inny: Skala jakości życia
18- Skala jakości życia (PedsQL 4.0 dla dzieci lub skala San Martin, jeśli pacjent ma więcej niż 18 lat)
Inny: Oceny poznawcze

19- Skala Leitera 3 (4 podtesty poznawcze umożliwiające obliczenie niewerbalnego IQ i 2 podtesty pamięci niewerbalnej) lub Bayley 4, jeśli uzyskanie 3 Leitera nie jest możliwe

20- CPM-BF

21- Proste zadanie rozumowania na tablecie (zadanie dopasowania do próbki)

22- Uczenie się reguł ukrytych (zmodyfikowany Brixton),

23- 4 podtesty z WPPSI-IV („lokalizacja zoo” do oceny pamięci przestrzennej, „projektowanie bloków” do oceny zdolności wzrokowo-konstrukcyjnych, „wyszukiwanie błędów”, „anulowanie”),

24- Ocena uwagi (4 podtesty KITTAP: czujność, idź/nie, elastyczność, podzielność uwagi),

25- Elementarna percepcja wzrokowo-przestrzenna (na tabletach)

Inny: Oceny językowe

26- EXALANG 3-6 (10 podtestów testujących ekspresyjną i receptywną ocenę języka),

27- PPVT-5 (słownictwo receptywne), EVT-3 (słownictwo ekspresyjne),

28- Automatyczna analiza języka (podczas 10 minut interakcji, gra).

Inny: Oceny motoryczne

29- Zadanie kinematyczne (specjalnie zaprojektowane),

30- Test Purdue-Pegboard,

31- Test Renziego

Inny: Oceny społeczne

32- Analiza eye-trackingowa społecznych scen wizualnych i wskaźnika preferencji społecznych (filmy),

33- teoria oceny umysłu,

34- skala ADOS (zaburzenia ze spektrum autyzmu),

35- wrażliwość na nierówności,

36- zachowania prospołeczne (pomoc psychologa)

Inny: MR 3T
37- Dane strukturalne, metaboliczne i funkcjonalne
Inny: Ocena kardiologiczna

38- EKG

39- USG

Inny: Kolekcja biologiczna

40- Próbka krwi

41- Próbka moczu

42- Powierzchowna biopsja skóry
Inny: Płeć i wiek umysłowy odpowiadały kobietom z grupy kontrolnej
Grupa kontrolna 15 kobiet, grupa kontrolna dobrana pod względem płci i wieku umysłowego, w wieku od > 2 do < 8 lat
Inny: Kliniczne punkty końcowe
  1. Liczba napadów padaczkowych
  2. Zmiana leczenia przeciwpadaczkowego (zwiększenie lub zmniejszenie)
  3. Wizualna skala analogiczna na docelowym objawie ustalonym z rodzicami,
  4. Grafika komputerowa,
  5. Dane aktometryczne w ciągu 24 godzin,
  6. Dane podometryczne w ciągu 24 godzin,
  7. test marszu w 6 minut,
  8. Badanie kliniczne
  9. Możliwość wykonania rezonansu magnetycznego bez znieczulenia na pozorowanym skanerze
Inny: Oceny poznawcze

19- Skala Leitera 3 (4 podtesty poznawcze umożliwiające obliczenie niewerbalnego IQ i 2 podtesty pamięci niewerbalnej) lub Bayley 4, jeśli uzyskanie 3 Leitera nie jest możliwe

20- CPM-BF

21- Proste zadanie rozumowania na tablecie (zadanie dopasowania do próbki)

22- Uczenie się reguł ukrytych (zmodyfikowany Brixton),

23- 4 podtesty z WPPSI-IV („lokalizacja zoo” do oceny pamięci przestrzennej, „projektowanie bloków” do oceny zdolności wzrokowo-konstrukcyjnych, „wyszukiwanie błędów”, „anulowanie”),

24- Ocena uwagi (4 podtesty KITTAP: czujność, idź/nie, elastyczność, podzielność uwagi),

25- Elementarna percepcja wzrokowo-przestrzenna (na tabletach)

Inny: Oceny językowe

26- EXALANG 3-6 (10 podtestów testujących ekspresyjną i receptywną ocenę języka),

27- PPVT-5 (słownictwo receptywne), EVT-3 (słownictwo ekspresyjne),

28- Automatyczna analiza języka (podczas 10 minut interakcji, gra).

Inny: Oceny motoryczne

29- Zadanie kinematyczne (specjalnie zaprojektowane),

30- Test Purdue-Pegboard,

31- Test Renziego

Inny: Oceny społeczne

32- Analiza eye-trackingowa społecznych scen wizualnych i wskaźnika preferencji społecznych (filmy),

33- teoria oceny umysłu,

34- skala ADOS (zaburzenia ze spektrum autyzmu),

35- wrażliwość na nierówności,

36- zachowania prospołeczne (pomoc psychologa)
Inny: Płeć i wiek chronologiczny odpowiadały kobietom z grupy kontrolnej
Grupa kontrolna 15 kobiet, grupa kontrolna dobrana pod względem płci i wieku chronologicznego, w wieku od > 5 do < 60 lat
Inny: Kliniczne punkty końcowe
  1. Liczba napadów padaczkowych
  2. Zmiana leczenia przeciwpadaczkowego (zwiększenie lub zmniejszenie)
  3. Wizualna skala analogiczna na docelowym objawie ustalonym z rodzicami,
  4. Grafika komputerowa,
  5. Dane aktometryczne w ciągu 24 godzin,
  6. Dane podometryczne w ciągu 24 godzin,
  7. test marszu w 6 minut,
  8. Badanie kliniczne
  9. Możliwość wykonania rezonansu magnetycznego bez znieczulenia na pozorowanym skanerze
Inny: Oceny poznawcze

19- Skala Leitera 3 (4 podtesty poznawcze umożliwiające obliczenie niewerbalnego IQ i 2 podtesty pamięci niewerbalnej) lub Bayley 4, jeśli uzyskanie 3 Leitera nie jest możliwe

20- CPM-BF

21- Proste zadanie rozumowania na tablecie (zadanie dopasowania do próbki)

22- Uczenie się reguł ukrytych (zmodyfikowany Brixton),

23- 4 podtesty z WPPSI-IV („lokalizacja zoo” do oceny pamięci przestrzennej, „projektowanie bloków” do oceny zdolności wzrokowo-konstrukcyjnych, „wyszukiwanie błędów”, „anulowanie”),

24- Ocena uwagi (4 podtesty KITTAP: czujność, idź/nie, elastyczność, podzielność uwagi),

25- Elementarna percepcja wzrokowo-przestrzenna (na tabletach)

Inny: Oceny językowe

26- EXALANG 3-6 (10 podtestów testujących ekspresyjną i receptywną ocenę języka),

27- PPVT-5 (słownictwo receptywne), EVT-3 (słownictwo ekspresyjne),

28- Automatyczna analiza języka (podczas 10 minut interakcji, gra).

Inny: Oceny motoryczne

29- Zadanie kinematyczne (specjalnie zaprojektowane),

30- Test Purdue-Pegboard,

31- Test Renziego

Inny: Oceny społeczne

32- Analiza eye-trackingowa społecznych scen wizualnych i wskaźnika preferencji społecznych (filmy),

33- teoria oceny umysłu,

34- skala ADOS (zaburzenia ze spektrum autyzmu),

35- wrażliwość na nierówności,

36- zachowania prospołeczne (pomoc psychologa)

Inny: MR 3T
37- Dane strukturalne, metaboliczne i funkcjonalne
Inny: Kolekcja biologiczna

40- Próbka krwi

41- Próbka moczu

42- Powierzchowna biopsja skóry

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Kliniczne punkty końcowe: liczba napadów padaczkowych
Ramy czasowe: Do 90 dni
Liczba napadów padaczkowych
Do 90 dni
Kliniczne punkty końcowe: leczenie przeciwpadaczkowe
Ramy czasowe: Dla wszystkich 24 pacjentów z CTD: wszystkie badania w V1 (dzień 1/dzień 2) Dla 9 z 24 pacjentów z CTD: badania powtarzane co dwa tygodnie w V2 (dzień 15), V3 (dzień 30), V4 (dzień 45), V5 (dzień 60), V6 (dzień 75) i V7 (dzień 90).
Zmiana leczenia przeciwpadaczkowego (zwiększenie lub zmniejszenie)
Dla wszystkich 24 pacjentów z CTD: wszystkie badania w V1 (dzień 1/dzień 2) Dla 9 z 24 pacjentów z CTD: badania powtarzane co dwa tygodnie w V2 (dzień 15), V3 (dzień 30), V4 (dzień 45), V5 (dzień 60), V6 (dzień 75) i V7 (dzień 90).
Kliniczne punkty końcowe: Wizualna skala analogiczna
Ramy czasowe: Do 90 dni
Wizualna skala analogiczna na docelowym objawie ustalonym z rodzicami,
Do 90 dni
Kliniczne punkty końcowe: aktimetria
Ramy czasowe: Do 90 dni
Dane aktometryczne w ciągu 48 godzin
Do 90 dni
Kliniczne punkty końcowe: podometria
Ramy czasowe: Do 90 dni
Dane podometryczne w ciągu 24 godzin
Do 90 dni
Kliniczne punkty końcowe: test marszu
Ramy czasowe: Do 90 dni
Test marszu w 6 minut
Do 90 dni
Kliniczne punkty końcowe: Badanie kliniczne
Ramy czasowe: Dla wszystkich 24 pacjentów z CTD: wszystkie badania w V1 (dzień 1/dzień 2) Dla 9 z 24 pacjentów z CTD: badania powtarzane co dwa tygodnie w V2 (dzień 15), V3 (dzień 30), V4 (dzień 45), V5 (dzień 60), V6 (dzień 75) i V7 (dzień 90).
Badanie kliniczne
Dla wszystkich 24 pacjentów z CTD: wszystkie badania w V1 (dzień 1/dzień 2) Dla 9 z 24 pacjentów z CTD: badania powtarzane co dwa tygodnie w V2 (dzień 15), V3 (dzień 30), V4 (dzień 45), V5 (dzień 60), V6 (dzień 75) i V7 (dzień 90).
Kliniczne punkty końcowe: Możliwość wykonania MRI
Ramy czasowe: Dla wszystkich 24 pacjentów z CTD: wszystkie badania w V1 (dzień 1/dzień 2) Dla 9 z 24 pacjentów z CTD: badania powtarzane co dwa tygodnie w V2 (dzień 15), V3 (dzień 30), V4 (dzień 45), V5 (dzień 60), V6 (dzień 75) i V7 (dzień 90).
Możliwość wykonania rezonansu magnetycznego bez znieczulenia na pozorowanym skanerze
Dla wszystkich 24 pacjentów z CTD: wszystkie badania w V1 (dzień 1/dzień 2) Dla 9 z 24 pacjentów z CTD: badania powtarzane co dwa tygodnie w V2 (dzień 15), V3 (dzień 30), V4 (dzień 45), V5 (dzień 60), V6 (dzień 75) i V7 (dzień 90).
Kwestionariusze dla rodziców: II skala zachowań adaptacyjnych Vinelanda
Ramy czasowe: Dla wszystkich 24 pacjentów z CTD: V1 (dzień 1/dzień 2). Dla 9 z 24 pacjentów z CTD: powtórzono w V7 (dzień 90).
Ocena adaptacyjna za pomocą II skali zachowań adaptacyjnych Vinelanda
Dla wszystkich 24 pacjentów z CTD: V1 (dzień 1/dzień 2). Dla 9 z 24 pacjentów z CTD: powtórzono w V7 (dzień 90).
Kwestionariusze dla rodziców: kwestionariusz Mac Arthura
Ramy czasowe: Dla wszystkich 24 pacjentów z CTD: w V1 (dzień 1/dzień 2). Dla 9 z 24 pacjentów z CTD: powtórzono w V3 (dzień 30) i V7 (dzień 90).
Kwestionariusz Mac Arthura dotyczący języka
Dla wszystkich 24 pacjentów z CTD: w V1 (dzień 1/dzień 2). Dla 9 z 24 pacjentów z CTD: powtórzono w V3 (dzień 30) i V7 (dzień 90).
Kwestionariusze dla rodziców: PDD-MRS
Ramy czasowe: Dla wszystkich 24 pacjentów z CTD: w V1 (dzień 1/dzień 2). Dla 9 z 24 pacjentów z CTD: powtórzono w V7 (dzień 90).
Skala całościowych zaburzeń rozwoju u osób upośledzonych umysłowo (PDD-MRS)
Dla wszystkich 24 pacjentów z CTD: w V1 (dzień 1/dzień 2). Dla 9 z 24 pacjentów z CTD: powtórzono w V7 (dzień 90).
Kwestionariusze dla rodziców: profil sensoryczny Dunna
Ramy czasowe: Dla wszystkich 24 pacjentów z CTD: w V1 (dzień 1/dzień 2). Dla 9 z 24 pacjentów z CTD: powtórzono w V3 (dzień 30) i V7 (dzień 90).
Profil sensoryczny Dunna
Dla wszystkich 24 pacjentów z CTD: w V1 (dzień 1/dzień 2). Dla 9 z 24 pacjentów z CTD: powtórzono w V3 (dzień 30) i V7 (dzień 90).
Kwestionariusze dla rodziców: Lista kontrolna nieprawidłowych zachowań
Ramy czasowe: Dla wszystkich 24 pacjentów z CTD: w V1 (dzień 1/dzień 2), dla 9 z 24 pacjentów z CTD: powtórzono w V2 (dzień 15), V3 (dzień 30), V4 (dzień 45), V5 (dzień 60), V6 (dzień 75) i V7 ( Dzień 90).
Lista kontrolna nieprawidłowego zachowania
Dla wszystkich 24 pacjentów z CTD: w V1 (dzień 1/dzień 2), dla 9 z 24 pacjentów z CTD: powtórzono w V2 (dzień 15), V3 (dzień 30), V4 (dzień 45), V5 (dzień 60), V6 (dzień 75) i V7 ( Dzień 90).
Kwestionariusze dla rodziców: formularz oceny zachowania dziecka Nisonger
Ramy czasowe: Dla wszystkich 24 pacjentów z CTD: w V1 (dzień 1/dzień 2). Dla 9 z 24 pacjentów z CTD: powtórzono w V7 (dzień 90).
Formularz oceny zachowania dziecka firmy Nisonger
Dla wszystkich 24 pacjentów z CTD: w V1 (dzień 1/dzień 2). Dla 9 z 24 pacjentów z CTD: powtórzono w V7 (dzień 90).
Kwestionariusze rodzicielskie: Skala Reakcji Społecznej 2
Ramy czasowe: Dla wszystkich 24 pacjentów z CTD: w V1 (dzień 1/dzień 2). Dla 9 z 24 pacjentów z CTD: powtórzono w V7 (dzień 90).
Skala Reakcji Społecznej 2
Dla wszystkich 24 pacjentów z CTD: w V1 (dzień 1/dzień 2). Dla 9 z 24 pacjentów z CTD: powtórzono w V7 (dzień 90).
Kwestionariusze rodzicielskie: wpływ na głównego opiekuna
Ramy czasowe: Dla wszystkich 24 pacjentów z CTD: w V1 (dzień 1/dzień 2). Dla 9 z 24 pacjentów z CTD: powtórzono w V3 (dzień 30) i V7 (dzień 90).
Skale oceniające wpływ na głównego opiekuna (CBI-M/ Beach Center Family QOL)
Dla wszystkich 24 pacjentów z CTD: w V1 (dzień 1/dzień 2). Dla 9 z 24 pacjentów z CTD: powtórzono w V3 (dzień 30) i V7 (dzień 90).
Skala jakości życia
Ramy czasowe: Dla wszystkich 24 pacjentów z CTD: W V1 (dzień 1/dzień 2). Dla 9 z 24 pacjentów z CTD: Powtórzono w V3 (dzień 30) i V7 (dzień 90).
Skala jakości życia (PedsQL 4.0 dla dzieci lub skala San Martin, jeśli pacjent ma więcej niż 18 lat)
Dla wszystkich 24 pacjentów z CTD: W V1 (dzień 1/dzień 2). Dla 9 z 24 pacjentów z CTD: Powtórzono w V3 (dzień 30) i V7 (dzień 90).
Oceny poznawcze: skala Leitera 3
Ramy czasowe: Dla 24 pacjentów z CTD: w V1 (dzień 1/dzień 2). Dla 9 z 24 pacjentów z CTD: powtórzono w V7 (dzień 90). Kontrola: Ocena poznawcza w V1 (dzień 1)
Skala Leitera 3 (4 podtesty poznawcze umożliwiające obliczenie niewerbalnego IQ i 2 podtesty pamięci niewerbalnej) lub Bayley 4, jeśli uzyskanie 3 Leitera nie jest możliwe
Dla 24 pacjentów z CTD: w V1 (dzień 1/dzień 2). Dla 9 z 24 pacjentów z CTD: powtórzono w V7 (dzień 90). Kontrola: Ocena poznawcza w V1 (dzień 1)
Oceny poznawcze: CPM-BF
Ramy czasowe: Dla 24 pacjentów z CTD: w V1 (dzień 1/dzień 2). Dla 9 z 24 pacjentów z CTD: powtórzono w V7 (dzień 90). Kontrola: Ocena poznawcza w V1 (dzień 1)
CPM-BF: Kolorowe matryce progresywne Ravena
Dla 24 pacjentów z CTD: w V1 (dzień 1/dzień 2). Dla 9 z 24 pacjentów z CTD: powtórzono w V7 (dzień 90). Kontrola: Ocena poznawcza w V1 (dzień 1)
Oceny poznawcze: zadanie rozumowania
Ramy czasowe: Dla 24 pacjentów z CTD: w V1 (dzień 1/dzień 2), dla 9 z 24 pacjentów z CTD: powtórzono w V2 (dzień 15), V3 (dzień 30), V4 (dzień 45), V5 (dzień 60), V6 (dzień 75) i V7 (Dzień 90). Kontrola: Ocena poznawcza w V1 (dzień 1)
Proste zadanie wnioskowania na tablecie (zadanie dopasowania do próbki)
Dla 24 pacjentów z CTD: w V1 (dzień 1/dzień 2), dla 9 z 24 pacjentów z CTD: powtórzono w V2 (dzień 15), V3 (dzień 30), V4 (dzień 45), V5 (dzień 60), V6 (dzień 75) i V7 (Dzień 90). Kontrola: Ocena poznawcza w V1 (dzień 1)
Oceny poznawcze: uczenie się reguł ukrytych
Ramy czasowe: Dla 24 pacjentów z CTD: w V1 (dzień 1/dzień 2), dla 9 z 24 pacjentów z CTD: powtórzono w V2 (dzień 15), V3 (dzień 30), V4 (dzień 45), V5 (dzień 60), V6 (dzień 75) i V7 (Dzień 90). Kontrola: Ocena poznawcza w V1 (dzień 1)
Uczenie się reguł ukrytych (zmodyfikowany Brixton),
Dla 24 pacjentów z CTD: w V1 (dzień 1/dzień 2), dla 9 z 24 pacjentów z CTD: powtórzono w V2 (dzień 15), V3 (dzień 30), V4 (dzień 45), V5 (dzień 60), V6 (dzień 75) i V7 (Dzień 90). Kontrola: Ocena poznawcza w V1 (dzień 1)
Oceny poznawcze: WPPSI-IV
Ramy czasowe: Dla 24 pacjentów z CTD: w V1 (dzień 1/dzień 2), dla 9 z 24 pacjentów z CTD: powtórzono w V3 (dzień 30) i V7 (dzień 90). Kontrola: Ocena poznawcza w V1 (dzień 1)
4 podtesty z WPPSI-IV („lokalizacja zoo” do oceny pamięci przestrzennej, „projektowanie bloków” do oceny zdolności wzrokowo-konstrukcyjnych, „wyszukiwanie błędów”, „anulowanie”),
Dla 24 pacjentów z CTD: w V1 (dzień 1/dzień 2), dla 9 z 24 pacjentów z CTD: powtórzono w V3 (dzień 30) i V7 (dzień 90). Kontrola: Ocena poznawcza w V1 (dzień 1)
Oceny poznawcze: Ocena uwagi
Ramy czasowe: Dla 24 pacjentów z CTD: w V1 (dzień 1/dzień 2), dla 9 z 24 pacjentów z CTD: powtórzono w V3 (dzień 30) i V7 (dzień 90). Kontrola: Ocena poznawcza w V1 (dzień 1)
Ocena uwagi (4 podtesty KITTAP: czujność, idź/nie, elastyczność, podzielność uwagi),
Dla 24 pacjentów z CTD: w V1 (dzień 1/dzień 2), dla 9 z 24 pacjentów z CTD: powtórzono w V3 (dzień 30) i V7 (dzień 90). Kontrola: Ocena poznawcza w V1 (dzień 1)
Oceny poznawcze: Elementarna percepcja wzrokowo-przestrzenna
Ramy czasowe: Dla 24 pacjentów z CTD: w V1 (dzień 1/dzień 2), dla 9 z 24 pacjentów z CTD: powtórzono w V2 (dzień 15), V3 (dzień 30), V4 (dzień 45), V5 (dzień 60), V6 (dzień 75) i V7 (Dzień 90). Kontrola: Ocena poznawcza w V1 (dzień 1)
Elementarna percepcja wzrokowo-przestrzenna (na tabletach)
Dla 24 pacjentów z CTD: w V1 (dzień 1/dzień 2), dla 9 z 24 pacjentów z CTD: powtórzono w V2 (dzień 15), V3 (dzień 30), V4 (dzień 45), V5 (dzień 60), V6 (dzień 75) i V7 (Dzień 90). Kontrola: Ocena poznawcza w V1 (dzień 1)
Oceny językowe : EXALANG 3-6
Ramy czasowe: Dla wszystkich 24 pacjentów z CTD: wykonano w V1 (dzień 1/dzień 2). Dla 9 z 24 pacjentów z CTD: powtórzono w V3 (dzień 30) i V7 (dzień 90). Kontrola: Ocena znajomości języka na poziomie V1 (dzień 1)
EXALANG 3-6 - Skomputeryzowana bateria do oceny języka mówionego i pisanego: 10 testów podrzędnych do oceny języka ekspresyjnego i receptywnego
Dla wszystkich 24 pacjentów z CTD: wykonano w V1 (dzień 1/dzień 2). Dla 9 z 24 pacjentów z CTD: powtórzono w V3 (dzień 30) i V7 (dzień 90). Kontrola: Ocena znajomości języka na poziomie V1 (dzień 1)
Oceny językowe: słownictwo
Ramy czasowe: Dla wszystkich 24 pacjentów z CTD: wykonano w V1 (dzień 1/dzień 2). Dla 9 z 24 pacjentów z CTD: powtórzono w V3 (dzień 30) i V7 (dzień 90). Kontrola: Ocena znajomości języka na poziomie V1 (dzień 1)
PPVT-5: Test Słownictwa Obrazkowego Peabody'ego, wydanie piąte = słownictwo receptywne, EVT-3: Test słownictwa ekspresyjnego, wydanie trzecie,
Dla wszystkich 24 pacjentów z CTD: wykonano w V1 (dzień 1/dzień 2). Dla 9 z 24 pacjentów z CTD: powtórzono w V3 (dzień 30) i V7 (dzień 90). Kontrola: Ocena znajomości języka na poziomie V1 (dzień 1)
Oceny językowe: Automatyczna analiza języka
Ramy czasowe: Dla wszystkich 24 pacjentów z CTD: wykonano w V1 (dzień 1/dzień 2). Dla 9 z 24 pacjentów z CTD: powtórzono w V3 (dzień 30) i V7 (dzień 90). Kontrola: Ocena znajomości języka na poziomie V1 (dzień 1)
Automatyczna analiza języka (w czasie 10 minut interakcji, zabawy).
Dla wszystkich 24 pacjentów z CTD: wykonano w V1 (dzień 1/dzień 2). Dla 9 z 24 pacjentów z CTD: powtórzono w V3 (dzień 30) i V7 (dzień 90). Kontrola: Ocena znajomości języka na poziomie V1 (dzień 1)
Ocena motoryczna: Zadanie kinematyczne
Ramy czasowe: Pacjenci z CTD: wykonywane w V1 (dzień 1/dzień 2). Kontrola: Ocena motoryczna w V1 (dzień 1)
Zadanie kinematyczne (specjalnie zaprojektowane)
Pacjenci z CTD: wykonywane w V1 (dzień 1/dzień 2). Kontrola: Ocena motoryczna w V1 (dzień 1)
Ocena motoryczna: Test Purdue-Pegboard
Ramy czasowe: Pacjenci z CTD: wykonywane w V1 (dzień 1/dzień 2), V3 (dzień 30) i V7 (dzień 90). Kontrola: Ocena motoryczna w V1 (dzień 1)
Test Purdue-Pegboard
Pacjenci z CTD: wykonywane w V1 (dzień 1/dzień 2), V3 (dzień 30) i V7 (dzień 90). Kontrola: Ocena motoryczna w V1 (dzień 1)
Ocena motoryczna: Test Renziego
Ramy czasowe: Pacjenci z CTD: wykonywane w V1 (dzień 1/dzień 2), V3 (dzień 30) i V7 (dzień 90). Kontrola: Ocena motoryczna w V1 (dzień 1)
Próba Renziego
Pacjenci z CTD: wykonywane w V1 (dzień 1/dzień 2), V3 (dzień 30) i V7 (dzień 90). Kontrola: Ocena motoryczna w V1 (dzień 1)
Oceny społeczne: Eye-tracking
Ramy czasowe: Pacjenci z CTD: wykonywane w V1 (dzień 1/dzień 2), V3 (dzień 30) i V7 (dzień 90). Sterowanie: Ocena społeczna w V1 (dzień 1)
Analiza eye-trackingowa społecznych scen wizualnych i wskaźnika preferencji społecznych (filmy)
Pacjenci z CTD: wykonywane w V1 (dzień 1/dzień 2), V3 (dzień 30) i V7 (dzień 90). Sterowanie: Ocena społeczna w V1 (dzień 1)
Oceny społeczne: Teoria oceny umysłu
Ramy czasowe: Pacjenci z CTD: wykonywane w V1 (dzień 1/dzień 2). Sterowanie: Ocena społeczna w V1 (dzień 1)
Teoria oceny umysłu
Pacjenci z CTD: wykonywane w V1 (dzień 1/dzień 2). Sterowanie: Ocena społeczna w V1 (dzień 1)
Oceny społeczne : Skala ADOS (Skala Obserwacji Diagnostycznej Autyzmu)
Ramy czasowe: Pacjenci z CTD: wykonywane w V1 (dzień 1/dzień 2). Sterowanie: Ocena społeczna w V1 (dzień 1)
Skala ADOS (zaburzenia ze spektrum autyzmu)
Pacjenci z CTD: wykonywane w V1 (dzień 1/dzień 2). Sterowanie: Ocena społeczna w V1 (dzień 1)
Oceny społeczne: Wrażliwość na nierówności
Ramy czasowe: Pacjenci z CTD: wykonywane w V1 (dzień 1/dzień 2). Sterowanie: Ocena społeczna w V1 (dzień 1)
Wrażliwość na nierówności
Pacjenci z CTD: wykonywane w V1 (dzień 1/dzień 2). Sterowanie: Ocena społeczna w V1 (dzień 1)
Oceny społeczne : Zachowania prospołeczne (pomoc psychologa)
Ramy czasowe: Pacjenci z CTD: wykonywane w V1 (dzień 1/dzień 2). Sterowanie: Ocena społeczna w V1 (dzień 1)
Zachowania prospołeczne (pomoc psychologa)
Pacjenci z CTD: wykonywane w V1 (dzień 1/dzień 2). Sterowanie: Ocena społeczna w V1 (dzień 1)

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Neuroobrazowanie (MRI)
Ramy czasowe: V1 (Dzień 1/Dzień 2)
Badanie MRI zostanie wykonane w celu opisania strukturalnego i funkcjonalnego profilu neuroanatomicznego pacjenta z CTD w porównaniu z chronologicznie dobranymi grupami kontrolnymi oraz zmiennością w ocenie szczytu kreatyny za pomocą spektroskopii MR
V1 (Dzień 1/Dzień 2)
Ocena kardiologiczna: Elektrokardiogram
Ramy czasowe: Pacjenci z CTD: V1 (Dzień 1/Dzień 2)
Elektrokardiogram (EKG) zostanie wykonany w celu opisania profilu kardiologicznego pacjentów z CTD (szczególnie ryzyka zwiększonego QTC i/lub nieprawidłowości w echoografii serca)
Pacjenci z CTD: V1 (Dzień 1/Dzień 2)
Ocena serca: USG
Ramy czasowe: Pacjenci z CTD: V1 (Dzień 1/Dzień 2)
USG serca zostanie wykonane w celu opisania profilu kardiologicznego pacjentów z CTD (szczególnie ryzyka zwiększonego odstępu QTC i/lub nieprawidłowości w echoografii serca)
Pacjenci z CTD: V1 (Dzień 1/Dzień 2)
Zbiór biologiczny: Próbka krwi
Ramy czasowe: Pacjenci z CTD: V1 (Dzień 1/Dzień 2)
Próbka krwi (osocze i komórki jednojądrzaste krwi obwodowej)
Pacjenci z CTD: V1 (Dzień 1/Dzień 2)
Zbiór biologiczny: Próbka moczu
Ramy czasowe: Pacjenci z CTD: V1 (Dzień 1/Dzień 2)
Próbka moczu zostanie pobrana w celu stworzenia zbioru próbek biologicznych powiązanych z danymi klinicznymi i genomicznymi od pacjentów z CTD. W przyszłości będzie to przydatne dla laboratoriów badawczych do badania nowych biomarkerów (jeszcze niezidentyfikowanych) lub do testowania skuteczności nowych podejść terapeutycznych in vitro (na hodowanych fibroblastach lub po opracowaniu komórek iPS lub organoidów) w tej rzadkiej chorobie.
Pacjenci z CTD: V1 (Dzień 1/Dzień 2)
Zbiór biologiczny: Powierzchowna biopsja skóry
Ramy czasowe: Pacjenci z CTD: V1 (Dzień 1/Dzień 2)
Przeprowadzona zostanie powierzchowna biopsja skóry w celu uzyskania hodowanych fibroblastów w celu stworzenia kolekcji próbek biologicznych powiązanych z danymi klinicznymi i genomicznymi od pacjentów z CTD. W przyszłości będzie to przydatne dla laboratoriów badawczych do badania nowych biomarkerów (jeszcze niezidentyfikowanych) lub do testowania skuteczności nowych podejść terapeutycznych in vitro (na hodowanych fibroblastach lub po opracowaniu komórek iPS lub organoidów) w tej rzadkiej chorobie.
Pacjenci z CTD: V1 (Dzień 1/Dzień 2)
Kolekcja biologiczna: profil biologiczny pacjentów z DTC w porównaniu z grupą kontrolną dobraną pod względem płci i wieku chronologicznego
Ramy czasowe: Do 12 miesięcy

Opisać profil biologiczny pacjentów z DTC w porównaniu z dopasowanymi pod względem płci i wieku chronologicznego osobami z grupy kontrolnej.

Profil biologiczny zostanie wykonany dla pacjentów z CTD oraz dopasowanych pod względem płci i wieku chronologicznego osób z grupy kontrolnej, które zgodziły się na udział w kolekcji biologicznej.
Do 12 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

13 marca 2023

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

13 grudnia 2028

Ukończenie studiów (Szacowany)

13 grudnia 2028

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

3 listopada 2022

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

25 sierpnia 2023

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

30 sierpnia 2023

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

27 maja 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

22 maja 2026

Ostatnia weryfikacja

1 listopada 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 69HCL21_0655
  • 2022-A02063-40 (Inny identyfikator: ID-RCB)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Wada transportera kreatyny

Badania kliniczne na Kliniczne punkty końcowe

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Ukraine

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj