Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Relevantní výsledná opatření pro pacienta s deficitem transportéru kreatinu (CREAT_criteria)

22. května 2026 aktualizováno: Hospices Civils de Lyon

Prospektivní studie u pacientů s deficitem transportéru kreatinu (SLC6A8) k určení nejrelevantnějších výsledných opatření

Nedostatek transportu kreatinu (CTD) je vzácná genetická porucha související s patogenními variantami v genu SLC6A8, který se nachází na chromozomu Xq28. Klinická diagnóza CTD je založena na klinickém obrazu, zvýšeném poměru kreatin/kreatinin v moči a výrazném snížení píku kreatinu na 1H-MRS magnetické rezonanční spektroskopii.

Retrospektivní studie s dotazníky zjistila, že většina pacientů s CTD měla středně těžké až těžké mentální postižení. Méně než třetina pacientů byla schopna mluvit ve větách. Záchvaty byly přítomny u 59 % pacientů. 41 % mělo autistické rysy. Motorická dysfunkce byla zmíněna u 58 % a gastrointestinální symptomy byly hlášeny u 35 % pacientů.

V současné době se objevuje několik nových terapeutických cest u tohoto onemocnění, pro které dosud nebyla k dispozici žádná léčba: cyklokreatin (zajímavý, ale bohužel s velmi malou klinickou využitelností kvůli jeho toxicitě; ester dodecylkreatinu začleněný do lipidových nanokapslí s intranazální aplikací; farmako-chaperoning ( pro varianty transportéru kreatinu s nedostatečným skládáním, nový prolék Ultragenyx pharmaceuticals navržený k dodávání kreatinu do mozku (UX068). Tyto nové možnosti farmakologické léčby mohou nabídnout budoucí příležitosti ke zlepšení kognice u pacientů s CTD.

Klíčovým problémem je určit výsledná měřítka, která jsou těmto pacientům dostupná, a to navzdory důležitosti jejich kognitivního deficitu. V předběžné studii (na 31 pacientech s CTD) výzkumníci například prokázali, že 75 % pacientů nebylo schopno provést Wechslerovu škálu, což je jeden z nejpoužívanějších neuropsychologických testů ke stanovení IQ pacienta (inteligenční kvocient). Většina existujících kognitivních testů byla vyvinuta k rozlišení typicky se vyvíjejících osob a pacientů s ID (intelektuálním postižením), což vedlo k minimálnímu efektu u těch druhých, kteří v těchto testech systematicky selhávají. Proto tyto testy nejsou přizpůsobeny k zachycení potenciálního účinku léku ve skupině pacientů ID. Na schůzce svolané NIH byla za prioritu uznána identifikace spolehlivých a citlivých výsledků měření pro použití v klinických studiích u pacientů s ID. N-of-1 studií (také nazývaných Single-Case Experimental Designs nebo SCED) se jeví jako velmi zajímavé pro vzácná onemocnění, statistická síla pochází z počtu opakovaných měření, což vede k výběru výsledných měření, která lze opakovat vícekrát.

Tato inovativní studie umožní efektivně připravovat budoucí terapeutické studie tím, že upřesní fenotyp pacientů a určí nejvhodnější výsledná opatření s přihlédnutím k jejich kognitivnímu deficitu a typu experimentálního designu, který má být použit v kontextu vzácných onemocnění.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

197

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Francie
      • Bron, Francie, 69500
        • Nábor
        • Woman, mother and child hospital, Hospices Civils de Lyon
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Aurore CURIE, MD,PhD

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Popis

Kritéria pro zařazení:

Pacienti s CTD (n=24)

  • Muži CTD pacienti
  • s potvrzenou mutací v genu SLC6A8,
  • Ve věku > 5 až < 35 let
  • jehož mateřským jazykem je francouzština,
  • kteří podepsali informovaný souhlas a/nebo za koho informovaný souhlas podepsali rodiče/zákonný zástupce,
  • Přidružený k národnímu systému zdravotního pojištění nebo rodiče/zákonní zástupci přidružení k národnímu systému zdravotního pojištění.

Kontroly podle pohlaví a chronologického věku (n=24)

  • mužský
  • Ve věku > 5 až < 35 let
  • jehož mateřským jazykem je francouzština,
  • kteří podepsali informovaný souhlas a/nebo za koho informovaný souhlas podepsali rodiče/zákonný zástupce,
  • Přidružený k národnímu systému zdravotního pojištění nebo rodiče/zákonní zástupci přidružení k národnímu systému zdravotního pojištění.

Kontroly podle pohlaví a mentálního věku (n=24)

  • mužský
  • Ve věku > 3 až < 8 let
  • jehož mateřským jazykem je francouzština,
  • za koho rodiče/zákonný zástupce podepsali informovaný souhlas,
  • Přidružený k národnímu systému zdravotního pojištění nebo rodiče/zákonní zástupci přidružení k národnímu systému zdravotního pojištění.

Typicky vyvinuté děti (n=80)

  • Muži a ženy
  • Ve věku > 3 až < 8 let
  • jehož mateřským jazykem je francouzština,
  • za koho rodiče/zákonný zástupce podepsali informovaný souhlas,
  • Přidružený k národnímu systému zdravotního pojištění nebo rodiče/zákonní zástupci přidružení k národnímu systému zdravotního pojištění.

Kritéria vyloučení:

Pacienti s CTD (n=24):

  • Kontraindikace vyšetření magnetickou rezonancí (osoby používající kardiostimulátor nebo inzulínovou pumpu, osoby s kovovou protézou nebo intracerebrální svorkou a osoby s klaustrofobií),
  • odmítnutí subjektu a/nebo jeho rodičů informovat o možných abnormalitách zjištěných magnetickou rezonancí,
  • Odmítnutí subjektu a/nebo jeho rodičů/zákonného zástupce informovat o možných abnormalitách zjištěných během kardiologického hodnocení.

Kontroly podle pohlaví a chronologického věku (n=24)

  • Neurologická nebo psychiatrická porucha v anamnéze,
  • Opakování ročníku,
  • porucha učení vyžadující rehabilitaci (logopedie, psychomotorická nebo okulomotorická terapie),
  • Pro účastníky, kteří souhlasí s provedením MRI vyšetření, mají kontraindikaci vyšetření MRI (použití kardiostimulátoru nebo inzulínové pumpy, osoby s kovovou protézou nebo intracerebrální svorkou a klaustrofobické osoby) a odmítnutí subjektu a/nebo subjektu rodiče/zákonný zástupce, aby byli informováni o možných abnormalitách zjištěných magnetickou rezonancí.

Kontroly podle pohlaví a mentálního věku (n=24)

  • Neurologická nebo psychiatrická porucha v anamnéze,
  • Opakování ročníku,
  • Porucha učení vyžadující rehabilitaci (logopedická, psychomotorická nebo okulomotorická terapie).

Typicky vyvinuté děti (n=80)

  • Neurologická nebo psychiatrická porucha v anamnéze,
  • Opakování ročníku,
  • Porucha učení vyžadující rehabilitaci (logopedická, psychomotorická nebo okulomotorická terapie).

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Jiný
  • Přidělení: Nerandomizované
  • Intervenční model: Paralelní přiřazení
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Jiný: Mužští pacienti s CTD
Případová skupina 24 mužů CTD pacientů s potvrzenou mutací v genu SLC6A8, ve věku > 5 až < 35 let.
Jiný: Klinické koncové body
  1. Počet epileptických záchvatů
  2. Změna antiepileptické léčby (zvýšení nebo snížení)
  3. Vizuální analogická škála na cílovém symptomu definovaném s rodiči,
  4. CGI,
  5. Údaje z aktimetrie za 24 hodin,
  6. Podometrická data za 24 hodin,
  7. test 6 minut chůze,
  8. Klinické vyšetření
  9. Možnost provedení MRI bez jakékoli anestezie na falešném skeneru
Jiný: Rodičovské dotazníky

10- Adaptivní hodnocení se stupnicí Vineland Adaptive Behavior II,

11- Mac Arthur dotazník týkající se jazyka,

12- Pervazivní vývojová porucha u mentálně retardovaných osob (PDD-MRS),

13- Dunnův senzorický profil,

14- Kontrolní seznam aberantního chování,

15- Formulář hodnocení chování dítěte Nisonger,

16- Stupnice sociální odezvy 2,

17- Stupnice hodnotící dopad na primárního pečovatele (CBI-M/ Beach Center Family QOL)

Jiný: Stupnice kvality života
18- Stupnice kvality života (PedsQL 4.0 pro děti nebo San Martinova stupnice, pokud je pacient starší 18 let)
Jiný: Kognitivní hodnocení

19- Leiterova 3 škála (4 kognitivní subtesty, aby bylo možné vypočítat neverbální IQ a 2 neverbální paměťové subtesty) nebo Bayley 4, pokud Leiter 3 není možný

20- CPM-BF

21- Úloha jednoduchého uvažování na tabletu (úloha porovnání se vzorkem)

22- Učení implicitních pravidel (upravený Brixton),

23-4 dílčí testy z WPPSI-IV („umístění zoo“ k posouzení prostorové paměti, „blokový design“ k posouzení vizuálně-konstruktivních schopností, „hledání chyb“, „zrušení“),

24- Posouzení pozornosti (4 dílčí testy z KITTAP: pohotovost, jít/ne jít, flexibilita, rozdělená pozornost),

25- Elementární vizuálně-prostorové vnímání (na tabletech)

Jiný: Jazykové posudky

26- EXALANG 3-6 (10 dílčích testů pro hodnocení expresivního a receptivního jazyka),

27- PPVT-5 (receptivní slovní zásoba), EVT-3 (expresivní slovní zásoba),

28- Automatická jazyková analýza (během 10minutové interakce, hraní).

Jiný: Motorické hodnocení

29- Kinematická úloha (speciálně navržená),

30- Purdue-Pegboard test,

31- Renziho test

Jiný: Sociální posudky

32- Eye-tracking analýza sociálních vizuálních scén a indexu sociálních preferencí (filmy),

33- teorie hodnocení mysli,

34- škála ADOS (porucha autistického spektra),

35- citlivost na nerovnost,

36- prosociální chování (pomoc psychologa)

Jiný: 3T MRI
37- Strukturní, metabolické a funkční údaje
Jiný: Srdeční vyšetření

38- EKG

39- Ultrazvuk

Jiný: Biologická sbírka

40- Vzorek krve

41- Vzorek moči

42- Povrchová biopsie kůže
Jiný: Pohlaví a chronologický věk odpovídaly mužským kontrolám
Kontrolní skupina 24 kontrol mužů, pohlaví a chronologického věku, ve věku > 5 až < 35 let
Jiný: Klinické koncové body
  1. Počet epileptických záchvatů
  2. Změna antiepileptické léčby (zvýšení nebo snížení)
  3. Vizuální analogická škála na cílovém symptomu definovaném s rodiči,
  4. CGI,
  5. Údaje z aktimetrie za 24 hodin,
  6. Podometrická data za 24 hodin,
  7. test 6 minut chůze,
  8. Klinické vyšetření
  9. Možnost provedení MRI bez jakékoli anestezie na falešném skeneru
Jiný: Kognitivní hodnocení

19- Leiterova 3 škála (4 kognitivní subtesty, aby bylo možné vypočítat neverbální IQ a 2 neverbální paměťové subtesty) nebo Bayley 4, pokud Leiter 3 není možný

20- CPM-BF

21- Úloha jednoduchého uvažování na tabletu (úloha porovnání se vzorkem)

22- Učení implicitních pravidel (upravený Brixton),

23-4 dílčí testy z WPPSI-IV („umístění zoo“ k posouzení prostorové paměti, „blokový design“ k posouzení vizuálně-konstruktivních schopností, „hledání chyb“, „zrušení“),

24- Posouzení pozornosti (4 dílčí testy z KITTAP: pohotovost, jít/ne jít, flexibilita, rozdělená pozornost),

25- Elementární vizuálně-prostorové vnímání (na tabletech)

Jiný: Jazykové posudky

26- EXALANG 3-6 (10 dílčích testů pro hodnocení expresivního a receptivního jazyka),

27- PPVT-5 (receptivní slovní zásoba), EVT-3 (expresivní slovní zásoba),

28- Automatická jazyková analýza (během 10minutové interakce, hraní).

Jiný: Motorické hodnocení

29- Kinematická úloha (speciálně navržená),

30- Purdue-Pegboard test,

31- Renziho test

Jiný: Sociální posudky

32- Eye-tracking analýza sociálních vizuálních scén a indexu sociálních preferencí (filmy),

33- teorie hodnocení mysli,

34- škála ADOS (porucha autistického spektra),

35- citlivost na nerovnost,

36- prosociální chování (pomoc psychologa)

Jiný: 3T MRI
37- Strukturní, metabolické a funkční údaje
Jiný: Biologická sbírka

40- Vzorek krve

41- Vzorek moči

42- Povrchová biopsie kůže
Jiný: Pohlaví a mentální věk odpovídaly mužským kontrolám
Kontrolní skupina 24 kontrolních mužů, pohlaví a mentálního věku, ve věku > 2 až < 8 let
Jiný: Klinické koncové body
  1. Počet epileptických záchvatů
  2. Změna antiepileptické léčby (zvýšení nebo snížení)
  3. Vizuální analogická škála na cílovém symptomu definovaném s rodiči,
  4. CGI,
  5. Údaje z aktimetrie za 24 hodin,
  6. Podometrická data za 24 hodin,
  7. test 6 minut chůze,
  8. Klinické vyšetření
  9. Možnost provedení MRI bez jakékoli anestezie na falešném skeneru
Jiný: Kognitivní hodnocení

19- Leiterova 3 škála (4 kognitivní subtesty, aby bylo možné vypočítat neverbální IQ a 2 neverbální paměťové subtesty) nebo Bayley 4, pokud Leiter 3 není možný

20- CPM-BF

21- Úloha jednoduchého uvažování na tabletu (úloha porovnání se vzorkem)

22- Učení implicitních pravidel (upravený Brixton),

23-4 dílčí testy z WPPSI-IV („umístění zoo“ k posouzení prostorové paměti, „blokový design“ k posouzení vizuálně-konstruktivních schopností, „hledání chyb“, „zrušení“),

24- Posouzení pozornosti (4 dílčí testy z KITTAP: pohotovost, jít/ne jít, flexibilita, rozdělená pozornost),

25- Elementární vizuálně-prostorové vnímání (na tabletech)

Jiný: Jazykové posudky

26- EXALANG 3-6 (10 dílčích testů pro hodnocení expresivního a receptivního jazyka),

27- PPVT-5 (receptivní slovní zásoba), EVT-3 (expresivní slovní zásoba),

28- Automatická jazyková analýza (během 10minutové interakce, hraní).

Jiný: Motorické hodnocení

29- Kinematická úloha (speciálně navržená),

30- Purdue-Pegboard test,

31- Renziho test

Jiný: Sociální posudky

32- Eye-tracking analýza sociálních vizuálních scén a indexu sociálních preferencí (filmy),

33- teorie hodnocení mysli,

34- škála ADOS (porucha autistického spektra),

35- citlivost na nerovnost,

36- prosociální chování (pomoc psychologa)
Jiný: Typicky vyvinuté děti

Kontrolní skupina 80 typicky vyvinula děti ve věku > 2 až < 8 let, což odpovídá mentálnímu věku pacientů s CTD.

40 dětí ve věku > 2 až < 5 let a 40 dětí ve věku > 6 až < 8 let provede nově vyvinutá měření výsledků.
Jiný: Kognitivní hodnocení

19- Leiterova 3 škála (4 kognitivní subtesty, aby bylo možné vypočítat neverbální IQ a 2 neverbální paměťové subtesty) nebo Bayley 4, pokud Leiter 3 není možný

20- CPM-BF

21- Úloha jednoduchého uvažování na tabletu (úloha porovnání se vzorkem)

22- Učení implicitních pravidel (upravený Brixton),

23-4 dílčí testy z WPPSI-IV („umístění zoo“ k posouzení prostorové paměti, „blokový design“ k posouzení vizuálně-konstruktivních schopností, „hledání chyb“, „zrušení“),

24- Posouzení pozornosti (4 dílčí testy z KITTAP: pohotovost, jít/ne jít, flexibilita, rozdělená pozornost),

25- Elementární vizuálně-prostorové vnímání (na tabletech)

Jiný: Jazykové posudky

26- EXALANG 3-6 (10 dílčích testů pro hodnocení expresivního a receptivního jazyka),

27- PPVT-5 (receptivní slovní zásoba), EVT-3 (expresivní slovní zásoba),

28- Automatická jazyková analýza (během 10minutové interakce, hraní).

Jiný: Motorické hodnocení

29- Kinematická úloha (speciálně navržená),

30- Purdue-Pegboard test,

31- Renziho test

Jiný: Sociální posudky

32- Eye-tracking analýza sociálních vizuálních scén a indexu sociálních preferencí (filmy),

33- teorie hodnocení mysli,

34- škála ADOS (porucha autistického spektra),

35- citlivost na nerovnost,

36- prosociální chování (pomoc psychologa)
Jiný: CTD pacientky
15 pacientek s CTD s potvrzenou mutací v genu SLC6A8 ve věku >5 až <60 let
Jiný: Klinické koncové body
  1. Počet epileptických záchvatů
  2. Změna antiepileptické léčby (zvýšení nebo snížení)
  3. Vizuální analogická škála na cílovém symptomu definovaném s rodiči,
  4. CGI,
  5. Údaje z aktimetrie za 24 hodin,
  6. Podometrická data za 24 hodin,
  7. test 6 minut chůze,
  8. Klinické vyšetření
  9. Možnost provedení MRI bez jakékoli anestezie na falešném skeneru
Jiný: Rodičovské dotazníky

10- Adaptivní hodnocení se stupnicí Vineland Adaptive Behavior II,

11- Mac Arthur dotazník týkající se jazyka,

12- Pervazivní vývojová porucha u mentálně retardovaných osob (PDD-MRS),

13- Dunnův senzorický profil,

14- Kontrolní seznam aberantního chování,

15- Formulář hodnocení chování dítěte Nisonger,

16- Stupnice sociální odezvy 2,

17- Stupnice hodnotící dopad na primárního pečovatele (CBI-M/ Beach Center Family QOL)

Jiný: Stupnice kvality života
18- Stupnice kvality života (PedsQL 4.0 pro děti nebo San Martinova stupnice, pokud je pacient starší 18 let)
Jiný: Kognitivní hodnocení

19- Leiterova 3 škála (4 kognitivní subtesty, aby bylo možné vypočítat neverbální IQ a 2 neverbální paměťové subtesty) nebo Bayley 4, pokud Leiter 3 není možný

20- CPM-BF

21- Úloha jednoduchého uvažování na tabletu (úloha porovnání se vzorkem)

22- Učení implicitních pravidel (upravený Brixton),

23-4 dílčí testy z WPPSI-IV („umístění zoo“ k posouzení prostorové paměti, „blokový design“ k posouzení vizuálně-konstruktivních schopností, „hledání chyb“, „zrušení“),

24- Posouzení pozornosti (4 dílčí testy z KITTAP: pohotovost, jít/ne jít, flexibilita, rozdělená pozornost),

25- Elementární vizuálně-prostorové vnímání (na tabletech)

Jiný: Jazykové posudky

26- EXALANG 3-6 (10 dílčích testů pro hodnocení expresivního a receptivního jazyka),

27- PPVT-5 (receptivní slovní zásoba), EVT-3 (expresivní slovní zásoba),

28- Automatická jazyková analýza (během 10minutové interakce, hraní).

Jiný: Motorické hodnocení

29- Kinematická úloha (speciálně navržená),

30- Purdue-Pegboard test,

31- Renziho test

Jiný: Sociální posudky

32- Eye-tracking analýza sociálních vizuálních scén a indexu sociálních preferencí (filmy),

33- teorie hodnocení mysli,

34- škála ADOS (porucha autistického spektra),

35- citlivost na nerovnost,

36- prosociální chování (pomoc psychologa)

Jiný: 3T MRI
37- Strukturní, metabolické a funkční údaje
Jiný: Srdeční vyšetření

38- EKG

39- Ultrazvuk

Jiný: Biologická sbírka

40- Vzorek krve

41- Vzorek moči

42- Povrchová biopsie kůže
Jiný: Pohlaví a mentální věk odpovídaly ženským kontrolám
Kontrolní skupina 15 kontrolních skupin žen, pohlaví a mentálního věku, ve věku > 2 až < 8 let
Jiný: Klinické koncové body
  1. Počet epileptických záchvatů
  2. Změna antiepileptické léčby (zvýšení nebo snížení)
  3. Vizuální analogická škála na cílovém symptomu definovaném s rodiči,
  4. CGI,
  5. Údaje z aktimetrie za 24 hodin,
  6. Podometrická data za 24 hodin,
  7. test 6 minut chůze,
  8. Klinické vyšetření
  9. Možnost provedení MRI bez jakékoli anestezie na falešném skeneru
Jiný: Kognitivní hodnocení

19- Leiterova 3 škála (4 kognitivní subtesty, aby bylo možné vypočítat neverbální IQ a 2 neverbální paměťové subtesty) nebo Bayley 4, pokud Leiter 3 není možný

20- CPM-BF

21- Úloha jednoduchého uvažování na tabletu (úloha porovnání se vzorkem)

22- Učení implicitních pravidel (upravený Brixton),

23-4 dílčí testy z WPPSI-IV („umístění zoo“ k posouzení prostorové paměti, „blokový design“ k posouzení vizuálně-konstruktivních schopností, „hledání chyb“, „zrušení“),

24- Posouzení pozornosti (4 dílčí testy z KITTAP: pohotovost, jít/ne jít, flexibilita, rozdělená pozornost),

25- Elementární vizuálně-prostorové vnímání (na tabletech)

Jiný: Jazykové posudky

26- EXALANG 3-6 (10 dílčích testů pro hodnocení expresivního a receptivního jazyka),

27- PPVT-5 (receptivní slovní zásoba), EVT-3 (expresivní slovní zásoba),

28- Automatická jazyková analýza (během 10minutové interakce, hraní).

Jiný: Motorické hodnocení

29- Kinematická úloha (speciálně navržená),

30- Purdue-Pegboard test,

31- Renziho test

Jiný: Sociální posudky

32- Eye-tracking analýza sociálních vizuálních scén a indexu sociálních preferencí (filmy),

33- teorie hodnocení mysli,

34- škála ADOS (porucha autistického spektra),

35- citlivost na nerovnost,

36- prosociální chování (pomoc psychologa)
Jiný: Pohlaví a chronologický věk odpovídaly ženským kontrolám
Kontrolní skupina 15 kontrol žen, pohlaví a chronologického věku, ve věku > 5 až < 60 let
Jiný: Klinické koncové body
  1. Počet epileptických záchvatů
  2. Změna antiepileptické léčby (zvýšení nebo snížení)
  3. Vizuální analogická škála na cílovém symptomu definovaném s rodiči,
  4. CGI,
  5. Údaje z aktimetrie za 24 hodin,
  6. Podometrická data za 24 hodin,
  7. test 6 minut chůze,
  8. Klinické vyšetření
  9. Možnost provedení MRI bez jakékoli anestezie na falešném skeneru
Jiný: Kognitivní hodnocení

19- Leiterova 3 škála (4 kognitivní subtesty, aby bylo možné vypočítat neverbální IQ a 2 neverbální paměťové subtesty) nebo Bayley 4, pokud Leiter 3 není možný

20- CPM-BF

21- Úloha jednoduchého uvažování na tabletu (úloha porovnání se vzorkem)

22- Učení implicitních pravidel (upravený Brixton),

23-4 dílčí testy z WPPSI-IV („umístění zoo“ k posouzení prostorové paměti, „blokový design“ k posouzení vizuálně-konstruktivních schopností, „hledání chyb“, „zrušení“),

24- Posouzení pozornosti (4 dílčí testy z KITTAP: pohotovost, jít/ne jít, flexibilita, rozdělená pozornost),

25- Elementární vizuálně-prostorové vnímání (na tabletech)

Jiný: Jazykové posudky

26- EXALANG 3-6 (10 dílčích testů pro hodnocení expresivního a receptivního jazyka),

27- PPVT-5 (receptivní slovní zásoba), EVT-3 (expresivní slovní zásoba),

28- Automatická jazyková analýza (během 10minutové interakce, hraní).

Jiný: Motorické hodnocení

29- Kinematická úloha (speciálně navržená),

30- Purdue-Pegboard test,

31- Renziho test

Jiný: Sociální posudky

32- Eye-tracking analýza sociálních vizuálních scén a indexu sociálních preferencí (filmy),

33- teorie hodnocení mysli,

34- škála ADOS (porucha autistického spektra),

35- citlivost na nerovnost,

36- prosociální chování (pomoc psychologa)

Jiný: 3T MRI
37- Strukturní, metabolické a funkční údaje
Jiný: Biologická sbírka

40- Vzorek krve

41- Vzorek moči

42- Povrchová biopsie kůže

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Klinické cíle: počet epileptických záchvatů
Časové okno: Až 90 dní
Počet epileptických záchvatů
Až 90 dní
Klinické cíle: antiepileptická léčba
Časové okno: Pro všech 24 pacientů s CTD: všechna vyšetření ve V1 (1. den/2. den) Pro 9 z 24 pacientů s CTD: vyšetření opakující se každé dva týdny ve V2 (15. den), V3 (30. den), V4 (45. den), V5 (60. den), V6 (den 75) a V7 (den 90).
Změna antiepileptické léčby (zvýšení nebo snížení)
Pro všech 24 pacientů s CTD: všechna vyšetření ve V1 (1. den/2. den) Pro 9 z 24 pacientů s CTD: vyšetření opakující se každé dva týdny ve V2 (15. den), V3 (30. den), V4 (45. den), V5 (60. den), V6 (den 75) a V7 (den 90).
Klinické cíle: Vizuální analogická škála
Časové okno: Až 90 dní
Vizuální analogická škála na cílovém symptomu definovaném s rodiči,
Až 90 dní
Klinické cíle: aktimetrie
Časové okno: Až 90 dní
Aktimetrická data za 48 hodin
Až 90 dní
Klinické cíle: podometrie
Časové okno: Až 90 dní
Podometrická data za 24 hodin
Až 90 dní
Klinické koncové body: test chůze
Časové okno: Až 90 dní
Test 6 minut chůze
Až 90 dní
Klinické cíle: Klinické vyšetření
Časové okno: Pro všech 24 pacientů s CTD: všechna vyšetření ve V1 (1. den/2. den) Pro 9 z 24 pacientů s CTD: vyšetření opakující se každé dva týdny ve V2 (15. den), V3 (30. den), V4 (45. den), V5 (60. den), V6 (den 75) a V7 (den 90).
Klinické vyšetření
Pro všech 24 pacientů s CTD: všechna vyšetření ve V1 (1. den/2. den) Pro 9 z 24 pacientů s CTD: vyšetření opakující se každé dva týdny ve V2 (15. den), V3 (30. den), V4 (45. den), V5 (60. den), V6 (den 75) a V7 (den 90).
Klinické cíle: Proveditelnost provedení MRI
Časové okno: Pro všech 24 pacientů s CTD: všechna vyšetření ve V1 (1. den/2. den) Pro 9 z 24 pacientů s CTD: vyšetření opakující se každé dva týdny ve V2 (15. den), V3 (30. den), V4 (45. den), V5 (60. den), V6 (den 75) a V7 (den 90).
Možnost provedení MRI bez jakékoli anestezie na falešném skeneru
Pro všech 24 pacientů s CTD: všechna vyšetření ve V1 (1. den/2. den) Pro 9 z 24 pacientů s CTD: vyšetření opakující se každé dva týdny ve V2 (15. den), V3 (30. den), V4 (45. den), V5 (60. den), V6 (den 75) a V7 (den 90).
Rodičovské dotazníky : Vinelandova škála adaptivního chování II
Časové okno: Pro všech 24 pacientů s CTD: V1 (1. den/den 2), pro 9 z 24 pacientů s CTD: opakováno ve V7 (90. den).
Adaptivní hodnocení pomocí stupnice Vineland Adaptive Behavior II
Pro všech 24 pacientů s CTD: V1 (1. den/den 2), pro 9 z 24 pacientů s CTD: opakováno ve V7 (90. den).
Rodičovské dotazníky: Mac Arthurův dotazník
Časové okno: Pro všech 24 pacientů s CTD: ve V1 (1. den/den 2), pro 9 z 24 pacientů s CTD: opakováno ve V3 (30. den) a V7 (90. den).
Dotazník Mac Arthura týkající se jazyka
Pro všech 24 pacientů s CTD: ve V1 (1. den/den 2), pro 9 z 24 pacientů s CTD: opakováno ve V3 (30. den) a V7 (90. den).
Rodičovské dotazníky : PDD-MRS
Časové okno: Pro všech 24 pacientů s CTD: ve V1 (1. den/den 2), pro 9 z 24 pacientů s CTD: opakováno ve V7 (90. den).
Pervazivní vývojová porucha u mentálně retardovaných osob (PDD-MRS)
Pro všech 24 pacientů s CTD: ve V1 (1. den/den 2), pro 9 z 24 pacientů s CTD: opakováno ve V7 (90. den).
Rodičovské dotazníky: Dunnův senzorický profil
Časové okno: Pro všech 24 pacientů s CTD: ve V1 (1. den/den 2), pro 9 z 24 pacientů s CTD: opakováno ve V3 (30. den) a V7 (90. den).
Dunnův senzorický profil
Pro všech 24 pacientů s CTD: ve V1 (1. den/den 2), pro 9 z 24 pacientů s CTD: opakováno ve V3 (30. den) a V7 (90. den).
Rodičovské dotazníky: Kontrolní seznam pro aberantní chování
Časové okno: Pro všech 24 pacientů s CTD: ve V1 (1. den/den 2), pro 9 z 24 pacientů s CTD: opakováno ve V2 (15. den), V3 (30. den), V4 (45. den), V5 (60. den), V6 (75. den) a V7 ( Den 90).
Kontrolní seznam aberantního chování
Pro všech 24 pacientů s CTD: ve V1 (1. den/den 2), pro 9 z 24 pacientů s CTD: opakováno ve V2 (15. den), V3 (30. den), V4 (45. den), V5 (60. den), V6 (75. den) a V7 ( Den 90).
Rodičovské dotazníky: Formulář Nisonger Child Behavior Rating
Časové okno: Pro všech 24 pacientů s CTD: ve V1 (1. den/den 2), pro 9 z 24 pacientů s CTD: opakováno ve V7 (90. den).
Formulář hodnocení chování dítěte Nisonger
Pro všech 24 pacientů s CTD: ve V1 (1. den/den 2), pro 9 z 24 pacientů s CTD: opakováno ve V7 (90. den).
Rodičovské dotazníky: Škála sociální odezvy 2
Časové okno: Pro všech 24 pacientů s CTD: ve V1 (1. den/den 2), pro 9 z 24 pacientů s CTD: opakováno ve V7 (90. den).
Škála sociální odezvy 2
Pro všech 24 pacientů s CTD: ve V1 (1. den/den 2), pro 9 z 24 pacientů s CTD: opakováno ve V7 (90. den).
Rodičovské dotazníky: dopad na primárního pečovatele
Časové okno: Pro všech 24 pacientů s CTD: ve V1 (1. den/den 2), pro 9 z 24 pacientů s CTD: opakováno ve V3 (30. den) a V7 (90. den).
Stupnice hodnotící dopad na primární pečovatele (CBI-M/ Beach Center Family QOL)
Pro všech 24 pacientů s CTD: ve V1 (1. den/den 2), pro 9 z 24 pacientů s CTD: opakováno ve V3 (30. den) a V7 (90. den).
Stupnice kvality života
Časové okno: Pro všech 24 pacientů s CTD: V1 (den 1/den 2) Pro 9 z 24 pacientů s CTD: Opakováno ve V3 (30. den) a V7 (90. den).
Stupnice kvality života (PedsQL 4.0 pro děti nebo San Martinova stupnice, pokud je pacient starší 18 let)
Pro všech 24 pacientů s CTD: V1 (den 1/den 2) Pro 9 z 24 pacientů s CTD: Opakováno ve V3 (30. den) a V7 (90. den).
Kognitivní hodnocení: Leiter 3 škála
Časové okno: U 24 pacientů s CTD: ve V1 (1. den/den 2), u 9 z 24 pacientů s CTD: opakováno ve V7 (90. den). Kontroly: Kognitivní hodnocení ve V1 (den 1)
Leiterova škála 3 (4 kognitivní subtesty, aby bylo možné vypočítat neverbální IQ a 2 neverbální paměťové subtesty) nebo Bayley 4, pokud Leiter 3 není možný
U 24 pacientů s CTD: ve V1 (1. den/den 2), u 9 z 24 pacientů s CTD: opakováno ve V7 (90. den). Kontroly: Kognitivní hodnocení ve V1 (den 1)
Kognitivní hodnocení: CPM-BF
Časové okno: U 24 pacientů s CTD: ve V1 (1. den/den 2), u 9 z 24 pacientů s CTD: opakováno ve V7 (90. den). Kontroly: Kognitivní hodnocení ve V1 (den 1)
CPM-BF: Ravenovy barevné progresivní matice
U 24 pacientů s CTD: ve V1 (1. den/den 2), u 9 z 24 pacientů s CTD: opakováno ve V7 (90. den). Kontroly: Kognitivní hodnocení ve V1 (den 1)
Kognitivní hodnocení: úloha uvažování
Časové okno: Pro 24 pacientů s CTD: ve V1 (1. den/den 2), u 9 z 24 pacientů s CTD: opakováno ve V2 (15. den), V3 (30. den), V4 (45. den), V5 (60. den), V6 (75. den) a V7 (Den 90). Kontroly: Kognitivní hodnocení ve V1 (den 1)
Úloha jednoduchého uvažování na tabletu (úloha spárování se vzorkem)
Pro 24 pacientů s CTD: ve V1 (1. den/den 2), u 9 z 24 pacientů s CTD: opakováno ve V2 (15. den), V3 (30. den), V4 (45. den), V5 (60. den), V6 (75. den) a V7 (Den 90). Kontroly: Kognitivní hodnocení ve V1 (den 1)
Kognitivní hodnocení: Učení implicitních pravidel
Časové okno: Pro 24 pacientů s CTD: ve V1 (1. den/den 2), u 9 z 24 pacientů s CTD: opakováno ve V2 (15. den), V3 (30. den), V4 (45. den), V5 (60. den), V6 (75. den) a V7 (Den 90). Kontroly: Kognitivní hodnocení ve V1 (den 1)
Učení implicitních pravidel (upravený Brixton),
Pro 24 pacientů s CTD: ve V1 (1. den/den 2), u 9 z 24 pacientů s CTD: opakováno ve V2 (15. den), V3 (30. den), V4 (45. den), V5 (60. den), V6 (75. den) a V7 (Den 90). Kontroly: Kognitivní hodnocení ve V1 (den 1)
Kognitivní hodnocení : WPPSI-IV
Časové okno: U 24 pacientů s CTD: ve V1 (1. den/2. den), u 9 z 24 pacientů s CTD: opakováno ve V3 (30. den) a V7 (90. den). Kontroly: Kognitivní hodnocení ve V1 (den 1)
4 dílčí testy z WPPSI-IV („umístění zoo“ k posouzení prostorové paměti, „blokový design“ k posouzení vizuálně-konstruktivních schopností, „hledání chyb“, „zrušení“),
U 24 pacientů s CTD: ve V1 (1. den/2. den), u 9 z 24 pacientů s CTD: opakováno ve V3 (30. den) a V7 (90. den). Kontroly: Kognitivní hodnocení ve V1 (den 1)
Kognitivní hodnocení : Hodnocení pozornosti
Časové okno: U 24 pacientů s CTD: ve V1 (1. den/2. den), u 9 z 24 pacientů s CTD: opakováno ve V3 (30. den) a V7 (90. den). Kontroly: Kognitivní hodnocení ve V1 (den 1)
Hodnocení pozornosti (4 dílčí testy od KITTAP: pohotovost, jít/ne jít, flexibilita, rozdělená pozornost),
U 24 pacientů s CTD: ve V1 (1. den/2. den), u 9 z 24 pacientů s CTD: opakováno ve V3 (30. den) a V7 (90. den). Kontroly: Kognitivní hodnocení ve V1 (den 1)
Kognitivní hodnocení: Elementární vizuálně-prostorové vnímání
Časové okno: Pro 24 pacientů s CTD: ve V1 (1. den/den 2), u 9 z 24 pacientů s CTD: opakováno ve V2 (15. den), V3 (30. den), V4 (45. den), V5 (60. den), V6 (75. den) a V7 (Den 90). Kontroly: Kognitivní hodnocení ve V1 (den 1)
Elementární vizuálně-prostorové vnímání (na tabletech)
Pro 24 pacientů s CTD: ve V1 (1. den/den 2), u 9 z 24 pacientů s CTD: opakováno ve V2 (15. den), V3 (30. den), V4 (45. den), V5 (60. den), V6 (75. den) a V7 (Den 90). Kontroly: Kognitivní hodnocení ve V1 (den 1)
Jazykové testy : EXALANG 3-6
Časové okno: Pro všech 24 pacientů s CTD: provedeno ve V1 (den 1/den 2). U 9 ​​z 24 pacientů s CTD: opakováno ve V3 (30. den) a V7 (90. den). Kontroly: Jazykový test ve V1 (1. den)
EXALANG 3-6 - Počítačová baterie pro hodnocení ústního a psaného jazyka: 10 dílčích testů pro hodnocení expresivního a receptivního jazyka
Pro všech 24 pacientů s CTD: provedeno ve V1 (den 1/den 2). U 9 ​​z 24 pacientů s CTD: opakováno ve V3 (30. den) a V7 (90. den). Kontroly: Jazykový test ve V1 (1. den)
Jazyková hodnocení : slovní zásoba
Časové okno: Pro všech 24 pacientů s CTD: provedeno ve V1 (den 1/den 2). U 9 ​​z 24 pacientů s CTD: opakováno ve V3 (30. den) a V7 (90. den). Kontroly: Jazykový test ve V1 (1. den)
PPVT-5 : Peabody Picture Vocabulary Test Fifth Edition = receptivní slovní zásoba, EVT-3 : Expressive Vocabulary Test třetí vydání,
Pro všech 24 pacientů s CTD: provedeno ve V1 (den 1/den 2). U 9 ​​z 24 pacientů s CTD: opakováno ve V3 (30. den) a V7 (90. den). Kontroly: Jazykový test ve V1 (1. den)
Jazykové testy: Automatická jazyková analýza
Časové okno: Pro všech 24 pacientů s CTD: provedeno ve V1 (den 1/den 2). U 9 ​​z 24 pacientů s CTD: opakováno ve V3 (30. den) a V7 (90. den). Kontroly: Jazykový test ve V1 (1. den)
Automatická jazyková analýza (během 10minutové interakce, hraní).
Pro všech 24 pacientů s CTD: provedeno ve V1 (den 1/den 2). U 9 ​​z 24 pacientů s CTD: opakováno ve V3 (30. den) a V7 (90. den). Kontroly: Jazykový test ve V1 (1. den)
Motorické hodnocení: Kinematická úloha
Časové okno: Pacienti s CTD: provedeno ve V1 (den 1/den 2). Ovládání: Hodnocení motoru ve V1 (den 1)
Kinematická úloha (speciálně navržená)
Pacienti s CTD: provedeno ve V1 (den 1/den 2). Ovládání: Hodnocení motoru ve V1 (den 1)
Hodnocení motoru: Purdue-Pegboard test
Časové okno: Pacienti s CTD: provedeno ve V1 (den 1/den 2), V3 (30. den) a V7 (90. den). Ovládání: Hodnocení motoru ve V1 (den 1)
Purdue-Pegboard test
Pacienti s CTD: provedeno ve V1 (den 1/den 2), V3 (30. den) a V7 (90. den). Ovládání: Hodnocení motoru ve V1 (den 1)
Hodnocení motoru: Renziho test
Časové okno: Pacienti s CTD: provedeno ve V1 (den 1/den 2), V3 (30. den) a V7 (90. den). Ovládání: Hodnocení motoru ve V1 (den 1)
Renziho test
Pacienti s CTD: provedeno ve V1 (den 1/den 2), V3 (30. den) a V7 (90. den). Ovládání: Hodnocení motoru ve V1 (den 1)
Sociální hodnocení: Sledování očí
Časové okno: Pacienti s CTD: provedeno ve V1 (den 1/den 2), V3 (30. den) a V7 (90. den). Ovládací prvky: Sociální hodnocení ve V1 (den 1)
Eye-tracking analýza sociálních vizuálních scén a index sociálních preferencí (filmy)
Pacienti s CTD: provedeno ve V1 (den 1/den 2), V3 (30. den) a V7 (90. den). Ovládací prvky: Sociální hodnocení ve V1 (den 1)
Sociální hodnocení: Teorie hodnocení mysli
Časové okno: Pacienti s CTD: provedeno ve V1 (den 1/den 2). Ovládací prvky: Sociální hodnocení ve V1 (den 1)
Teorie hodnocení mysli
Pacienti s CTD: provedeno ve V1 (den 1/den 2). Ovládací prvky: Sociální hodnocení ve V1 (den 1)
Sociální hodnocení: škála ADOS (Autism Diagnostic Observation Scale)
Časové okno: Pacienti s CTD: provedeno ve V1 (den 1/den 2). Ovládací prvky: Sociální hodnocení ve V1 (den 1)
Škála ADOS (porucha autistického spektra)
Pacienti s CTD: provedeno ve V1 (den 1/den 2). Ovládací prvky: Sociální hodnocení ve V1 (den 1)
Sociální hodnocení : Citlivost k nerovnosti
Časové okno: Pacienti s CTD: provedeno ve V1 (den 1/den 2). Ovládací prvky: Sociální hodnocení ve V1 (den 1)
Citlivost na nerovnost
Pacienti s CTD: provedeno ve V1 (den 1/den 2). Ovládací prvky: Sociální hodnocení ve V1 (den 1)
Sociální hodnocení : Prosociální chování (pomoc psychologa)
Časové okno: Pacienti s CTD: provedeno ve V1 (den 1/den 2). Ovládací prvky: Sociální hodnocení ve V1 (den 1)
Prosociální chování (pomoc psychologa)
Pacienti s CTD: provedeno ve V1 (den 1/den 2). Ovládací prvky: Sociální hodnocení ve V1 (den 1)

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Neurozobrazování (MRI)
Časové okno: V1 (1. den/den 2)
MRI bude provedeno za účelem popisu strukturního a funkčního neuroanatomického profilu pacienta s CTD ve srovnání s chronologickými kontrolami odpovídající věku a variability v hodnocení píku kreatinu pomocí MR spektroskopie
V1 (1. den/den 2)
Srdeční vyšetření: Elektrokardiogram
Časové okno: Pacienti s CTD: V1 (den 1/den 2)
Elektrokardiogram (EKG) bude proveden k popisu srdečního profilu pacientů s CTD (zejména riziko zvýšeného QTC a/nebo srdeční echografické abnormality)
Pacienti s CTD: V1 (den 1/den 2)
Srdeční vyšetření: Ultrazvuk
Časové okno: Pacienti s CTD: V1 (den 1/den 2)
K popisu srdečního profilu pacientů s CTD bude proveden ultrazvuk srdce (zejména riziko zvýšeného QTC a/nebo abnormality srdeční echografie)
Pacienti s CTD: V1 (den 1/den 2)
Biologický odběr: Vzorek krve
Časové okno: Pacienti s CTD: V1 (den 1/den 2)
Vzorek krve (mononukleární buňky plazmy a periferní krve)
Pacienti s CTD: V1 (den 1/den 2)
Biologický odběr: Vzorek moči
Časové okno: Pacienti s CTD: V1 (den 1/den 2)
Vzorek moči bude odebrán za účelem vytvoření sbírky biologických vzorků spojených s klinickými a genomickými daty od pacientů s CTD. V budoucnu to bude užitečné pro výzkumné laboratoře ke zkoumání nových biomarkerů (zatím neidentifikovaných) nebo k testování účinnosti nových terapeutických přístupů in vitro (na kultivovaných fibroblastech nebo po vývoji iPS buněk nebo organoidů) u tohoto vzácného onemocnění.
Pacienti s CTD: V1 (den 1/den 2)
Biologická sbírka: Povrchová kožní biopsie
Časové okno: Pacienti s CTD: V1 (den 1/den 2)
Bude provedena povrchová biopsie kůže za účelem získání kultivovaných fibroblastů k vytvoření kolekce biologických vzorků spojených s klinickými a genomickými daty od pacientů s CTD. V budoucnu to bude užitečné pro výzkumné laboratoře ke zkoumání nových biomarkerů (zatím neidentifikovaných) nebo k testování účinnosti nových terapeutických přístupů in vitro (na kultivovaných fibroblastech nebo po vývoji iPS buněk nebo organoidů) u tohoto vzácného onemocnění.
Pacienti s CTD: V1 (den 1/den 2)
Biologická sbírka: biologický profil pacientů s DTC ve srovnání s kontrolními osobami odpovídajícími pohlavím a chronologickým věkem
Časové okno: Až 12 měsíců

Popsat biologický profil pacientů s DTC ve srovnání s kontrolními osobami odpovídajícími pohlavím a chronologickým věkem.

Biologický profil bude proveden u pacientů s CTD a kontrolních osob odpovídajících pohlavím a chronologickým věkem, které souhlasily s účastí v biologické sbírce.
Až 12 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Hospices Civils de Lyon

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

13. března 2023

Primární dokončení (Odhadovaný)

13. prosince 2028

Dokončení studie (Odhadovaný)

13. prosince 2028

Termíny zápisu do studia

První předloženo

3. listopadu 2022

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

25. srpna 2023

První zveřejněno (Aktuální)

30. srpna 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

27. května 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

22. května 2026

Naposledy ověřeno

1. listopadu 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 69HCL21_0655
  • 2022-A02063-40 (Jiný identifikátor: ID-RCB)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Defekt transportéru kreatinu

Klinické studie na Klinické koncové body

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Albania

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit