Соответствующие результаты лечения пациентов с дефицитом транспортера креатина (CREAT_criteria)
Проспективное исследование на пациентах с дефицитом транспортера креатина (SLC6A8) для определения наиболее значимых показателей результата
Дефицит транспорта креатина (ДКТ) — редкое генетическое заболевание, связанное с патогенными вариантами гена SLC6A8, расположенного на хромосоме Xq28. Клинический диагноз ЗСТ основывается на клинической картине, увеличении соотношения креатин/креатинин в моче и резком снижении пика креатина по данным магнитно-резонансной спектроскопии 1H-MRS.
Ретроспективное исследование с использованием анкет показало, что у большинства пациентов с ДСТ наблюдалась умственная отсталость от умеренной до тяжелой степени. Менее трети пациентов умели говорить предложениями. Судороги наблюдались у 59% пациентов. У 41% были аутичные черты. Двигательная дисфункция отмечалась у 58%, а желудочно-кишечные симптомы отмечались у 35% пациентов.
В настоящее время появляется несколько новых терапевтических направлений при этом заболевании, лечение которого до сих пор не было доступно: циклокреатин (интересен, но, к сожалению, имеет очень небольшую клиническую применимость из-за его токсичности; сложный эфир додецилкреатина, включенный в липидные нанокапсулы при интраназальном введении; фармако-сопровождение ( для вариантов переносчика креатина с дефицитом сворачивания — новый пролекарство Ultragenyx Pharmaceuticals, предназначенное для доставки креатина в мозг (UX068). Эти новые варианты фармакологического лечения могут открыть будущие возможности для улучшения когнитивных функций у пациентов с ДСТ.
Ключевым вопросом является определение показателей результатов, доступных для этих пациентов, несмотря на важность их когнитивного дефицита. В предварительном исследовании (на 31 пациенте с ДСТ) исследователи показали, например, что 75% пациентов не смогли выполнить шкалу Векслера, которая является одним из наиболее часто используемых нейропсихологических тестов для определения IQ пациентов (коэффициент интеллекта). Большинство существующих когнитивных тестов были разработаны для различения типично развивающихся людей и пациентов с умственной отсталостью, что приводит к эффекту пола у последних, которые систематически не проходят эти тесты. Таким образом, эти тесты не адаптированы для выявления потенциального эффекта препарата в группе пациентов с ИД. Определение надежных и чувствительных показателей результатов для использования в клинических исследованиях у пациентов с ИД было признано приоритетом на совещании, созванном НИЗ. Испытания N-of-1 (также называемые экспериментальными планами для единичных случаев или SCED) представляют большой интерес для редких заболеваний, статистическая мощность которых зависит от количества повторных измерений, что приводит к выбору показателей результатов, которые можно повторять несколько раз.
Это инновационное исследование позволит эффективно подготовить будущие терапевтические исследования, указав фенотип пациентов и определив наиболее адаптированные показатели результатов с учетом их когнитивного дефицита и типа экспериментального дизайна, который будет использоваться в контексте редких заболеваний.
Обзор исследования
Статус
Условия
Вмешательство/лечение
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Aurore CURIE, MD,PhD
- Номер телефона: +33 06 70 62 69 76
- Электронная почта: aurore.curie@chu-lyon.fr
Места учебы
-
-
-
Bron, Франция, 69500
- Рекрутинг
- Woman, mother and child hospital, Hospices Civils de Lyon
-
Контакт:
- Aurore CURIE, MD,PhD
- Номер телефона: +33 06 70 62 69 76
- Электронная почта: aurore.curie@chu-lyon.fr
-
Главный следователь:
- Aurore CURIE, MD,PhD
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Описание
Критерии включения:
Больные ДСТ (n=24)
- Пациенты мужского пола с ДСТ
- Имея подтвержденную мутацию в гене SLC6A8,
- Возраст от > 5 до < 35 лет
- Чей материнский язык французский,
- Подписав информированное согласие и/или в отношении которого родители/законный опекун подписали информированное согласие,
- Связан с национальной системой медицинского страхования или родители/законные опекуны являются членами национальной системы медицинского страхования.
Контрольная группа, соответствующая полу и хронологическому возрасту (n = 24)
- Мужской
- Возраст от > 5 до < 35 лет
- Чей материнский язык французский,
- Подписав информированное согласие и/или в отношении которого родители/законный опекун подписали информированное согласие,
- Связан с национальной системой медицинского страхования или родители/законные опекуны являются членами национальной системы медицинского страхования.
Контрольная группа, соответствующая полу и умственному возрасту (n = 24)
- Мужской
- Возраст от > 3 до < 8 лет
- Чей материнский язык французский,
- Для кого родители/законный опекун подписали информированное согласие,
- Связан с национальной системой медицинского страхования или родители/законные опекуны являются членами национальной системы медицинского страхования.
Типично развитые дети (n=80)
- Мужской и женский
- Возраст от > 3 до < 8 лет
- Чей материнский язык французский,
- Для кого родители/законный опекун подписали информированное согласие,
- Связан с национальной системой медицинского страхования или родители/законные опекуны являются членами национальной системы медицинского страхования.
Критерий исключения:
Больные ДСТ (n=24):
- Наличие противопоказаний к МРТ-обследованию (люди, использующие кардиостимулятор или инсулиновую помпу, люди, носящие металлический протез или внутримозговой зажим, лица, страдающие клаустрофобией),
- Отказ субъекта и/или родителей субъекта информироваться о возможных отклонениях, выявленных с помощью МРТ,
- Отказ субъекта и/или родителей/законного опекуна субъекта быть проинформированным о возможных отклонениях, обнаруженных во время кардиологического обследования.
Контрольная группа, соответствующая полу и хронологическому возрасту (n = 24)
- История неврологических или психических расстройств,
- Повторение оценки,
- Неспособность к обучению, требующая реабилитации (логопедическая, психомоторная или глазодвигательная терапия),
- Для участников, согласившихся на проведение МРТ-обследования, имеющих противопоказания к МРТ-обследованию (использование кардиостимулятора или инсулиновой помпы, лица, носящие металлический протез или внутримозговой зажим, а также субъекты, страдающие клаустрофобией) и отказ от проведения МРТ-обследования и/или субъекта родители/законный опекун должны быть проинформированы о возможных отклонениях, обнаруженных с помощью МРТ.
Контрольная группа, соответствующая полу и умственному возрасту (n = 24)
- История неврологических или психических расстройств,
- Повторение оценки,
- Неспособность к обучению, требующая реабилитации (логопедическая, психомоторная или глазодвигательная терапия).
Типично развитые дети (n=80)
- История неврологических или психических расстройств,
- Повторение оценки,
- Неспособность к обучению, требующая реабилитации (логопедическая, психомоторная или глазодвигательная терапия).
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Другой
- Распределение: Нерандомизированный
- Интервенционная модель: Параллельное назначение
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Другой: Пациенты мужского пола с ДСТ
Группа случаев: 24 пациента мужского пола с ДСТ с подтвержденной мутацией гена SLC6A8 в возрасте от > 5 до < 35 лет.
|
10- Адаптивная оценка по шкале адаптивного поведения Вайнленда II, 11- Анкета Мак-Артура относительно языка, 12. Шкала первазивного расстройства развития у умственно отсталых лиц (PDD-MRS), 13- Сенсорный профиль Данна, 14- Контрольный список аберрантного поведения, 15- Форма оценки поведения детей по Нисонгеру, 16- Шкала социальной отзывчивости 2, 17- Шкалы оценки воздействия на человека, осуществляющего основной уход (CBI-M/Family QOL Beach Center)
18- Шкала качества жизни (PedsQL 4.0 для детей или шкала Сан-Мартина, если пациент старше 18 лет)
19- Шкала Лейтера 3 (4 когнитивных субтеста для расчета невербального IQ и 2 субтеста невербальной памяти) или Бэйли 4, если тест Лейтера 3 невозможен. 20- КРМ-БФ 21- Простая задача на рассуждение на планшете (задача на сопоставление с образцом) 22- Обучение неявным правилам (модифицированный Брикстон), 23- 4 субтеста из WPPSI-IV («локация зоопарка» для оценки пространственной памяти, «конструкция блоков» для оценки зрительно-конструктивных способностей, «поиск ошибок», «отмена»), 24- Оценка внимания (4 подтеста KITTAP: внимательность, ход/не ход, гибкость, рассеянное внимание), 25- Элементарное зрительно-пространственное восприятие (на планшетах) 26- EXALANG 3-6 (10 субтестов для оценки экспрессивной и рецептивной речи), 27- ППВТ-5 (рецептивная лексика), ЭВТ-3 (экспрессивная лексика), 28- Автоматический анализ языка (в течение 10 минут взаимодействия, игры). 29- Кинематическая задача (специально разработанная), 30- тест Пердью-Пегборд, 31- тест Ренци 32- Анализ социальных визуальных сцен и индекса социальных предпочтений (фильмы) с помощью отслеживания движений глаз. 33- теория оценки разума, 34- шкала ADOS (расстройство аутистического спектра), 35- чувствительность к неравенству, 36- просоциальное поведение (помощь психолога)
37- Структурные, метаболические и функциональные данные.
38- ЭКГ 39- Ультразвук 40- Образец крови 41- Образец мочи 42- Поверхностная биопсия кожи |
|
Другой: Пол и хронологический возраст соответствовали контрольной группе мужчин.
Контрольная группа: 24 мужчины, по полу и хронологическому возрасту соответствующие контрольной группе, в возрасте от > 5 до < 35 лет.
|
19- Шкала Лейтера 3 (4 когнитивных субтеста для расчета невербального IQ и 2 субтеста невербальной памяти) или Бэйли 4, если тест Лейтера 3 невозможен. 20- КРМ-БФ 21- Простая задача на рассуждение на планшете (задача на сопоставление с образцом) 22- Обучение неявным правилам (модифицированный Брикстон), 23- 4 субтеста из WPPSI-IV («локация зоопарка» для оценки пространственной памяти, «конструкция блоков» для оценки зрительно-конструктивных способностей, «поиск ошибок», «отмена»), 24- Оценка внимания (4 подтеста KITTAP: внимательность, ход/не ход, гибкость, рассеянное внимание), 25- Элементарное зрительно-пространственное восприятие (на планшетах) 26- EXALANG 3-6 (10 субтестов для оценки экспрессивной и рецептивной речи), 27- ППВТ-5 (рецептивная лексика), ЭВТ-3 (экспрессивная лексика), 28- Автоматический анализ языка (в течение 10 минут взаимодействия, игры). 29- Кинематическая задача (специально разработанная), 30- тест Пердью-Пегборд, 31- тест Ренци 32- Анализ социальных визуальных сцен и индекса социальных предпочтений (фильмы) с помощью отслеживания движений глаз. 33- теория оценки разума, 34- шкала ADOS (расстройство аутистического спектра), 35- чувствительность к неравенству, 36- просоциальное поведение (помощь психолога)
37- Структурные, метаболические и функциональные данные.
40- Образец крови 41- Образец мочи 42- Поверхностная биопсия кожи |
|
Другой: Пол и умственный возраст соответствовали контрольной группе мужчин.
Контрольная группа: 24 мужчины, сопоставимые по полу и умственному возрасту с контрольной группой, в возрасте от > 2 до < 8 лет.
|
19- Шкала Лейтера 3 (4 когнитивных субтеста для расчета невербального IQ и 2 субтеста невербальной памяти) или Бэйли 4, если тест Лейтера 3 невозможен. 20- КРМ-БФ 21- Простая задача на рассуждение на планшете (задача на сопоставление с образцом) 22- Обучение неявным правилам (модифицированный Брикстон), 23- 4 субтеста из WPPSI-IV («локация зоопарка» для оценки пространственной памяти, «конструкция блоков» для оценки зрительно-конструктивных способностей, «поиск ошибок», «отмена»), 24- Оценка внимания (4 подтеста KITTAP: внимательность, ход/не ход, гибкость, рассеянное внимание), 25- Элементарное зрительно-пространственное восприятие (на планшетах) 26- EXALANG 3-6 (10 субтестов для оценки экспрессивной и рецептивной речи), 27- ППВТ-5 (рецептивная лексика), ЭВТ-3 (экспрессивная лексика), 28- Автоматический анализ языка (в течение 10 минут взаимодействия, игры). 29- Кинематическая задача (специально разработанная), 30- тест Пердью-Пегборд, 31- тест Ренци 32- Анализ социальных визуальных сцен и индекса социальных предпочтений (фильмы) с помощью отслеживания движений глаз. 33- теория оценки разума, 34- шкала ADOS (расстройство аутистического спектра), 35- чувствительность к неравенству, 36- просоциальное поведение (помощь психолога) |
|
Другой: Типично развитые дети
В контрольной группе 80 обычно развивались дети в возрасте от > 2 до < 8 лет, что соответствует умственному возрасту пациентов с ДСТ. 40 детей в возрасте от > 2 до < 5 лет и 40 детей в возрасте от > 6 до < 8 лет будут выполнять недавно разработанные измерения результатов. |
19- Шкала Лейтера 3 (4 когнитивных субтеста для расчета невербального IQ и 2 субтеста невербальной памяти) или Бэйли 4, если тест Лейтера 3 невозможен. 20- КРМ-БФ 21- Простая задача на рассуждение на планшете (задача на сопоставление с образцом) 22- Обучение неявным правилам (модифицированный Брикстон), 23- 4 субтеста из WPPSI-IV («локация зоопарка» для оценки пространственной памяти, «конструкция блоков» для оценки зрительно-конструктивных способностей, «поиск ошибок», «отмена»), 24- Оценка внимания (4 подтеста KITTAP: внимательность, ход/не ход, гибкость, рассеянное внимание), 25- Элементарное зрительно-пространственное восприятие (на планшетах) 26- EXALANG 3-6 (10 субтестов для оценки экспрессивной и рецептивной речи), 27- ППВТ-5 (рецептивная лексика), ЭВТ-3 (экспрессивная лексика), 28- Автоматический анализ языка (в течение 10 минут взаимодействия, игры). 29- Кинематическая задача (специально разработанная), 30- тест Пердью-Пегборд, 31- тест Ренци 32- Анализ социальных визуальных сцен и индекса социальных предпочтений (фильмы) с помощью отслеживания движений глаз. 33- теория оценки разума, 34- шкала ADOS (расстройство аутистического спектра), 35- чувствительность к неравенству, 36- просоциальное поведение (помощь психолога) |
|
Другой: Пациентки с ДСТ
15 женщин с ДСТ с подтвержденной мутацией в гене SLC6A8 в возрасте от >5 до <60 лет.
|
10- Адаптивная оценка по шкале адаптивного поведения Вайнленда II, 11- Анкета Мак-Артура относительно языка, 12. Шкала первазивного расстройства развития у умственно отсталых лиц (PDD-MRS), 13- Сенсорный профиль Данна, 14- Контрольный список аберрантного поведения, 15- Форма оценки поведения детей по Нисонгеру, 16- Шкала социальной отзывчивости 2, 17- Шкалы оценки воздействия на человека, осуществляющего основной уход (CBI-M/Family QOL Beach Center)
18- Шкала качества жизни (PedsQL 4.0 для детей или шкала Сан-Мартина, если пациент старше 18 лет)
19- Шкала Лейтера 3 (4 когнитивных субтеста для расчета невербального IQ и 2 субтеста невербальной памяти) или Бэйли 4, если тест Лейтера 3 невозможен. 20- КРМ-БФ 21- Простая задача на рассуждение на планшете (задача на сопоставление с образцом) 22- Обучение неявным правилам (модифицированный Брикстон), 23- 4 субтеста из WPPSI-IV («локация зоопарка» для оценки пространственной памяти, «конструкция блоков» для оценки зрительно-конструктивных способностей, «поиск ошибок», «отмена»), 24- Оценка внимания (4 подтеста KITTAP: внимательность, ход/не ход, гибкость, рассеянное внимание), 25- Элементарное зрительно-пространственное восприятие (на планшетах) 26- EXALANG 3-6 (10 субтестов для оценки экспрессивной и рецептивной речи), 27- ППВТ-5 (рецептивная лексика), ЭВТ-3 (экспрессивная лексика), 28- Автоматический анализ языка (в течение 10 минут взаимодействия, игры). 29- Кинематическая задача (специально разработанная), 30- тест Пердью-Пегборд, 31- тест Ренци 32- Анализ социальных визуальных сцен и индекса социальных предпочтений (фильмы) с помощью отслеживания движений глаз. 33- теория оценки разума, 34- шкала ADOS (расстройство аутистического спектра), 35- чувствительность к неравенству, 36- просоциальное поведение (помощь психолога)
37- Структурные, метаболические и функциональные данные.
38- ЭКГ 39- Ультразвук 40- Образец крови 41- Образец мочи 42- Поверхностная биопсия кожи |
|
Другой: Пол и умственный возраст соответствовали контрольной группе женщин.
Контрольная группа: 15 женщин, сопоставимых по полу и умственному возрасту с контрольной группой, в возрасте от > 2 до < 8 лет.
|
19- Шкала Лейтера 3 (4 когнитивных субтеста для расчета невербального IQ и 2 субтеста невербальной памяти) или Бэйли 4, если тест Лейтера 3 невозможен. 20- КРМ-БФ 21- Простая задача на рассуждение на планшете (задача на сопоставление с образцом) 22- Обучение неявным правилам (модифицированный Брикстон), 23- 4 субтеста из WPPSI-IV («локация зоопарка» для оценки пространственной памяти, «конструкция блоков» для оценки зрительно-конструктивных способностей, «поиск ошибок», «отмена»), 24- Оценка внимания (4 подтеста KITTAP: внимательность, ход/не ход, гибкость, рассеянное внимание), 25- Элементарное зрительно-пространственное восприятие (на планшетах) 26- EXALANG 3-6 (10 субтестов для оценки экспрессивной и рецептивной речи), 27- ППВТ-5 (рецептивная лексика), ЭВТ-3 (экспрессивная лексика), 28- Автоматический анализ языка (в течение 10 минут взаимодействия, игры). 29- Кинематическая задача (специально разработанная), 30- тест Пердью-Пегборд, 31- тест Ренци 32- Анализ социальных визуальных сцен и индекса социальных предпочтений (фильмы) с помощью отслеживания движений глаз. 33- теория оценки разума, 34- шкала ADOS (расстройство аутистического спектра), 35- чувствительность к неравенству, 36- просоциальное поведение (помощь психолога) |
|
Другой: Пол и хронологический возраст соответствовали контрольной группе женщин.
Контрольная группа: 15 женщин, соответствующие по полу и хронологическому возрасту контрольной группе, в возрасте от > 5 до < 60 лет.
|
19- Шкала Лейтера 3 (4 когнитивных субтеста для расчета невербального IQ и 2 субтеста невербальной памяти) или Бэйли 4, если тест Лейтера 3 невозможен. 20- КРМ-БФ 21- Простая задача на рассуждение на планшете (задача на сопоставление с образцом) 22- Обучение неявным правилам (модифицированный Брикстон), 23- 4 субтеста из WPPSI-IV («локация зоопарка» для оценки пространственной памяти, «конструкция блоков» для оценки зрительно-конструктивных способностей, «поиск ошибок», «отмена»), 24- Оценка внимания (4 подтеста KITTAP: внимательность, ход/не ход, гибкость, рассеянное внимание), 25- Элементарное зрительно-пространственное восприятие (на планшетах) 26- EXALANG 3-6 (10 субтестов для оценки экспрессивной и рецептивной речи), 27- ППВТ-5 (рецептивная лексика), ЭВТ-3 (экспрессивная лексика), 28- Автоматический анализ языка (в течение 10 минут взаимодействия, игры). 29- Кинематическая задача (специально разработанная), 30- тест Пердью-Пегборд, 31- тест Ренци 32- Анализ социальных визуальных сцен и индекса социальных предпочтений (фильмы) с помощью отслеживания движений глаз. 33- теория оценки разума, 34- шкала ADOS (расстройство аутистического спектра), 35- чувствительность к неравенству, 36- просоциальное поведение (помощь психолога)
37- Структурные, метаболические и функциональные данные.
40- Образец крови 41- Образец мочи 42- Поверхностная биопсия кожи |
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Клинические конечные точки: количество эпилептических припадков.
Временное ограничение: До 90 дней
|
Количество эпилептических припадков
|
До 90 дней
|
|
Клинические конечные точки: противоэпилептическое лечение.
Временное ограничение: Для всех 24 пациентов с ДСТ: все обследования в V1 (День 1/День 2). Для 9 из 24 пациентов с ДСТ: исследования повторяются каждые две недели в V2 (День 15), V3 (День 30), V4 (День 45), V5 (День 60), V6 (75-й день) и V7 (90-й день).
|
Изменение противоэпилептического лечения (увеличение или уменьшение)
|
Для всех 24 пациентов с ДСТ: все обследования в V1 (День 1/День 2). Для 9 из 24 пациентов с ДСТ: исследования повторяются каждые две недели в V2 (День 15), V3 (День 30), V4 (День 45), V5 (День 60), V6 (75-й день) и V7 (90-й день).
|
|
Клинические конечные точки: Визуальная аналоговая шкала.
Временное ограничение: До 90 дней
|
Визуально-аналоговая шкала по целевому симптому, определенному с родителями,
|
До 90 дней
|
|
Клинические конечные точки: актиметрия
Временное ограничение: До 90 дней
|
Данные актиметрии за 48 часов
|
До 90 дней
|
|
Клинические конечные точки: подометрия
Временное ограничение: До 90 дней
|
Данные подометрии за 24 часа
|
До 90 дней
|
|
Клинические конечные точки: тест ходьбы
Временное ограничение: До 90 дней
|
Тест на 6-минутную ходьбу
|
До 90 дней
|
|
Клинические конечные точки: Клиническое обследование
Временное ограничение: Для всех 24 пациентов с ДСТ: все обследования в V1 (День 1/День 2). Для 9 из 24 пациентов с ДСТ: исследования повторяются каждые две недели в V2 (День 15), V3 (День 30), V4 (День 45), V5 (День 60), V6 (75-й день) и V7 (90-й день).
|
Клиническое обследование
|
Для всех 24 пациентов с ДСТ: все обследования в V1 (День 1/День 2). Для 9 из 24 пациентов с ДСТ: исследования повторяются каждые две недели в V2 (День 15), V3 (День 30), V4 (День 45), V5 (День 60), V6 (75-й день) и V7 (90-й день).
|
|
Клинические конечные точки: Возможность проведения МРТ.
Временное ограничение: Для всех 24 пациентов с ДСТ: все обследования в V1 (День 1/День 2). Для 9 из 24 пациентов с ДСТ: исследования повторяются каждые две недели в V2 (День 15), V3 (День 30), V4 (День 45), V5 (День 60), V6 (75-й день) и V7 (90-й день).
|
Возможность проведения МРТ без анестезии на макете сканера
|
Для всех 24 пациентов с ДСТ: все обследования в V1 (День 1/День 2). Для 9 из 24 пациентов с ДСТ: исследования повторяются каждые две недели в V2 (День 15), V3 (День 30), V4 (День 45), V5 (День 60), V6 (75-й день) и V7 (90-й день).
|
|
Родительские анкеты: шкала адаптивного поведения Вайнленда II
Временное ограничение: Для всех 24 пациентов с ДСТ: V1 (День 1/День 2). Для 9 из 24 пациентов с ДСТ: повтор в V7 (День 90).
|
Адаптивная оценка по шкале адаптивного поведения Vineland II.
|
Для всех 24 пациентов с ДСТ: V1 (День 1/День 2). Для 9 из 24 пациентов с ДСТ: повтор в V7 (День 90).
|
|
Родительские анкеты : Анкета Мак-Артура
Временное ограничение: Для всех 24 пациентов с ДСТ: в V1 (День 1/День 2). Для 9 из 24 пациентов с ДСТ: повтор в V3 (День 30) и V7 (День 90).
|
Анкета Мак-Артура относительно языка
|
Для всех 24 пациентов с ДСТ: в V1 (День 1/День 2). Для 9 из 24 пациентов с ДСТ: повтор в V3 (День 30) и V7 (День 90).
|
|
Родительские анкеты: PDD-MRS
Временное ограничение: Для всех 24 пациентов с ДСТ: в V1 (День 1/День 2). Для 9 из 24 пациентов с ДСТ: повтор в V7 (День 90).
|
Шкала первазивного расстройства развития у умственно отсталых лиц (PDD-MRS)
|
Для всех 24 пациентов с ДСТ: в V1 (День 1/День 2). Для 9 из 24 пациентов с ДСТ: повтор в V7 (День 90).
|
|
Родительские анкеты: сенсорный профиль Данна
Временное ограничение: Для всех 24 пациентов с ДСТ: в V1 (День 1/День 2). Для 9 из 24 пациентов с ДСТ: повтор в V3 (День 30) и V7 (День 90).
|
Сенсорный профиль Данна
|
Для всех 24 пациентов с ДСТ: в V1 (День 1/День 2). Для 9 из 24 пациентов с ДСТ: повтор в V3 (День 30) и V7 (День 90).
|
|
Родительские анкеты: Контрольный список аберрантного поведения
Временное ограничение: Для всех 24 пациентов с ЗСТ: в V1 (День 1/День 2), Для 9 из 24 пациентов с ДСТ: повтор в V2 (День 15), V3 (День 30), V4 (День 45), V5 (День 60), V6 (День 75) и V7 ( День90).
|
Контрольный список аберрантного поведения
|
Для всех 24 пациентов с ЗСТ: в V1 (День 1/День 2), Для 9 из 24 пациентов с ДСТ: повтор в V2 (День 15), V3 (День 30), V4 (День 45), V5 (День 60), V6 (День 75) и V7 ( День90).
|
|
Анкеты для родителей: Форма оценки поведения детей по Нисонгеру
Временное ограничение: Для всех 24 пациентов с ДСТ: в V1 (День 1/День 2). Для 9 из 24 пациентов с ДСТ: повтор в V7 (День 90).
|
Форма оценки поведения детей Нисонгера
|
Для всех 24 пациентов с ДСТ: в V1 (День 1/День 2). Для 9 из 24 пациентов с ДСТ: повтор в V7 (День 90).
|
|
Анкеты для родителей: Шкала социальной реакции 2
Временное ограничение: Для всех 24 пациентов с ДСТ: в V1 (День 1/День 2). Для 9 из 24 пациентов с ДСТ: повтор в V7 (День 90).
|
Шкала социальной отзывчивости 2
|
Для всех 24 пациентов с ДСТ: в V1 (День 1/День 2). Для 9 из 24 пациентов с ДСТ: повтор в V7 (День 90).
|
|
Родительские анкеты: влияние на основного опекуна
Временное ограничение: Для всех 24 пациентов с ДСТ: в V1 (День 1/День 2). Для 9 из 24 пациентов с ДСТ: повтор в V3 (День 30) и V7 (День 90).
|
Шкалы оценки воздействия на человека, осуществляющего основной уход (CBI-M/Beach Center Family QOL)
|
Для всех 24 пациентов с ДСТ: в V1 (День 1/День 2). Для 9 из 24 пациентов с ДСТ: повтор в V3 (День 30) и V7 (День 90).
|
|
Шкала качества жизни
Временное ограничение: Для всех 24 пациентов с ЗСТ: В V1 (День 1/День 2). Для 9 из 24 пациентов с ДСТ: Повторно в V3 (День 30) и V7 (День 90).
|
Шкала качества жизни (PedsQL 4.0 для детей или шкала Сан-Мартина, если пациент старше 18 лет)
|
Для всех 24 пациентов с ЗСТ: В V1 (День 1/День 2). Для 9 из 24 пациентов с ДСТ: Повторно в V3 (День 30) и V7 (День 90).
|
|
Когнитивные оценки: шкала Лейтера 3.
Временное ограничение: Для 24 пациентов с ДСТ: в V1 (День 1/День 2). Для 9 из 24 пациентов с ДСТ: повтор в V7 (День 90). Контроль: когнитивная оценка на уровне V1 (день 1).
|
Шкала Лейтера 3 (4 когнитивных субтеста для расчета невербального IQ и 2 субтеста невербальной памяти) или Бэйли 4, если тест Лейтера 3 невозможен.
|
Для 24 пациентов с ДСТ: в V1 (День 1/День 2). Для 9 из 24 пациентов с ДСТ: повтор в V7 (День 90). Контроль: когнитивная оценка на уровне V1 (день 1).
|
|
Когнитивные тесты: CPM-BF
Временное ограничение: Для 24 пациентов с ДСТ: в V1 (День 1/День 2). Для 9 из 24 пациентов с ДСТ: повтор в V7 (День 90). Контроль: когнитивная оценка на уровне V1 (день 1).
|
CPM-BF: цветные прогрессивные матрицы Равена
|
Для 24 пациентов с ДСТ: в V1 (День 1/День 2). Для 9 из 24 пациентов с ДСТ: повтор в V7 (День 90). Контроль: когнитивная оценка на уровне V1 (день 1).
|
|
Когнитивные оценки: задача на рассуждение
Временное ограничение: Для 24 пациентов с ДСТ: в V1 (День 1/День 2), Для 9 из 24 пациентов с ДСТ: повтор в V2 (День 15), V3 (День 30), V4 (День 45), V5 (День 60), V6 (День 75) и V7 (День90). Контроль: когнитивная оценка на уровне V1 (день 1).
|
Простая задача на рассуждение на планшете (задача на сопоставление с образцом)
|
Для 24 пациентов с ДСТ: в V1 (День 1/День 2), Для 9 из 24 пациентов с ДСТ: повтор в V2 (День 15), V3 (День 30), V4 (День 45), V5 (День 60), V6 (День 75) и V7 (День90). Контроль: когнитивная оценка на уровне V1 (день 1).
|
|
Когнитивные оценки: изучение неявных правил
Временное ограничение: Для 24 пациентов с ДСТ: в V1 (День 1/День 2), Для 9 из 24 пациентов с ДСТ: повтор в V2 (День 15), V3 (День 30), V4 (День 45), V5 (День 60), V6 (День 75) и V7 (День90). Контроль: когнитивная оценка на уровне V1 (день 1).
|
Обучение неявным правилам (модифицированный Брикстон),
|
Для 24 пациентов с ДСТ: в V1 (День 1/День 2), Для 9 из 24 пациентов с ДСТ: повтор в V2 (День 15), V3 (День 30), V4 (День 45), V5 (День 60), V6 (День 75) и V7 (День90). Контроль: когнитивная оценка на уровне V1 (день 1).
|
|
Когнитивные тесты: WPPSI-IV
Временное ограничение: Для 24 пациентов с ДСТ: в V1 (День 1/День 2). Для 9 из 24 пациентов с ДСТ: повтор в V3 (День 30) и V7 (День 90). Контроль: когнитивная оценка на уровне V1 (день 1).
|
4 субтеста из WPPSI-IV («локация зоопарка» для оценки пространственной памяти, «конструкция блоков» для оценки зрительно-конструктивных способностей, «поиск ошибок», «отмена»),
|
Для 24 пациентов с ДСТ: в V1 (День 1/День 2). Для 9 из 24 пациентов с ДСТ: повтор в V3 (День 30) и V7 (День 90). Контроль: когнитивная оценка на уровне V1 (день 1).
|
|
Когнитивные тесты: Оценка внимания
Временное ограничение: Для 24 пациентов с ДСТ: в V1 (День 1/День 2). Для 9 из 24 пациентов с ДСТ: повтор в V3 (День 30) и V7 (День 90). Контроль: когнитивная оценка на уровне V1 (день 1).
|
Оценка внимания (4 субтеста KITTAP: внимательность, ход/не ход, гибкость, рассеянное внимание),
|
Для 24 пациентов с ДСТ: в V1 (День 1/День 2). Для 9 из 24 пациентов с ДСТ: повтор в V3 (День 30) и V7 (День 90). Контроль: когнитивная оценка на уровне V1 (день 1).
|
|
Когнитивные оценки: элементарное зрительно-пространственное восприятие.
Временное ограничение: Для 24 пациентов с ДСТ: в V1 (День 1/День 2), Для 9 из 24 пациентов с ДСТ: повтор в V2 (День 15), V3 (День 30), V4 (День 45), V5 (День 60), V6 (День 75) и V7 (День90). Контроль: когнитивная оценка на уровне V1 (день 1).
|
Элементарное зрительно-пространственное восприятие (на планшетах)
|
Для 24 пациентов с ДСТ: в V1 (День 1/День 2), Для 9 из 24 пациентов с ДСТ: повтор в V2 (День 15), V3 (День 30), V4 (День 45), V5 (День 60), V6 (День 75) и V7 (День90). Контроль: когнитивная оценка на уровне V1 (день 1).
|
|
Языковые тесты: EXALANG 3-6
Временное ограничение: Для всех 24 пациентов с ДСТ: выполнено в V1 (День 1/День 2). Для 9 из 24 пациентов с ДСТ: повторение на V3 (30-й день) и V7 (90-й день). Элементы управления: языковая оценка на уровне V1 (день 1).
|
EXALANG 3-6 — Компьютеризированная батарея для оценки устной и письменной речи: 10 субтестов для оценки экспрессивной и рецептивной речи.
|
Для всех 24 пациентов с ДСТ: выполнено в V1 (День 1/День 2). Для 9 из 24 пациентов с ДСТ: повторение на V3 (30-й день) и V7 (90-й день). Элементы управления: языковая оценка на уровне V1 (день 1).
|
|
Языковые оценки: словарный запас
Временное ограничение: Для всех 24 пациентов с ДСТ: выполнено в V1 (День 1/День 2). Для 9 из 24 пациентов с ДСТ: повторение на V3 (30-й день) и V7 (90-й день). Элементы управления: языковая оценка на уровне V1 (день 1).
|
PPVT-5: словарный тест Пибоди в картинках, пятое издание = рецептивный словарный запас, EVT-3: третье издание экспрессивного словарного теста,
|
Для всех 24 пациентов с ДСТ: выполнено в V1 (День 1/День 2). Для 9 из 24 пациентов с ДСТ: повторение на V3 (30-й день) и V7 (90-й день). Элементы управления: языковая оценка на уровне V1 (день 1).
|
|
Языковые оценки: Автоматический языковой анализ
Временное ограничение: Для всех 24 пациентов с ДСТ: выполнено в V1 (День 1/День 2). Для 9 из 24 пациентов с ДСТ: повторение на V3 (30-й день) и V7 (90-й день). Элементы управления: языковая оценка на уровне V1 (день 1).
|
Автоматический анализ языка (в течение 10 минут взаимодействия, игры).
|
Для всех 24 пациентов с ДСТ: выполнено в V1 (День 1/День 2). Для 9 из 24 пациентов с ДСТ: повторение на V3 (30-й день) и V7 (90-й день). Элементы управления: языковая оценка на уровне V1 (день 1).
|
|
Двигательные оценки: Кинематическая задача
Временное ограничение: Пациенты с ДСТ: проводится в V1 (День 1/День 2). Контроль: оценка моторики в V1 (день 1).
|
Кинематическая задача (специально разработанная)
|
Пациенты с ДСТ: проводится в V1 (День 1/День 2). Контроль: оценка моторики в V1 (день 1).
|
|
Оценка моторики: тест Purdue-Pegboard.
Временное ограничение: Пациенты с ДСТ: проводится в V1 (День 1/День 2), V3 (День 30) и V7 (День 90). Контроль: оценка моторики в V1 (день 1).
|
Тест Purdue-Pegboard
|
Пациенты с ДСТ: проводится в V1 (День 1/День 2), V3 (День 30) и V7 (День 90). Контроль: оценка моторики в V1 (день 1).
|
|
Оценка моторики: тест Ренци.
Временное ограничение: Пациенты с ДСТ: проводится в V1 (День 1/День 2), V3 (День 30) и V7 (День 90). Контроль: оценка моторики в V1 (день 1).
|
Тест Ренци
|
Пациенты с ДСТ: проводится в V1 (День 1/День 2), V3 (День 30) и V7 (День 90). Контроль: оценка моторики в V1 (день 1).
|
|
Социальные оценки: отслеживание взгляда
Временное ограничение: Пациенты с ДСТ: проводится в V1 (День 1/День 2), V3 (День 30) и V7 (День 90). Элементы управления: Социальная оценка на V1 (День 1).
|
Анализ социальных визуальных сцен и индекс социальных предпочтений (фильмы) с помощью отслеживания движений глаз
|
Пациенты с ДСТ: проводится в V1 (День 1/День 2), V3 (День 30) и V7 (День 90). Элементы управления: Социальная оценка на V1 (День 1).
|
|
Социальные оценки : Теория оценки разума
Временное ограничение: Пациенты с ДСТ: проводится в V1 (День 1/День 2). Элементы управления: Социальная оценка на V1 (День 1).
|
Теория оценки разума
|
Пациенты с ДСТ: проводится в V1 (День 1/День 2). Элементы управления: Социальная оценка на V1 (День 1).
|
|
Социальные оценки: шкала ADOS (шкала диагностического наблюдения за аутизмом)
Временное ограничение: Пациенты с ДСТ: проводится в V1 (День 1/День 2). Элементы управления: Социальная оценка на V1 (День 1).
|
Шкала ADOS (расстройство аутистического спектра)
|
Пациенты с ДСТ: проводится в V1 (День 1/День 2). Элементы управления: Социальная оценка на V1 (День 1).
|
|
Социальные оценки : Чувствительность к неравенству
Временное ограничение: Пациенты с ДСТ: проводится в V1 (День 1/День 2). Элементы управления: Социальная оценка на V1 (День 1).
|
Чувствительность к неравенству
|
Пациенты с ДСТ: проводится в V1 (День 1/День 2). Элементы управления: Социальная оценка на V1 (День 1).
|
|
Социальные оценки: Просоциальное поведение (помощь психолога)
Временное ограничение: Пациенты с ДСТ: проводится в V1 (День 1/День 2). Элементы управления: Социальная оценка на V1 (День 1).
|
Просоциальное поведение (помощь психолога)
|
Пациенты с ДСТ: проводится в V1 (День 1/День 2). Элементы управления: Социальная оценка на V1 (День 1).
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Нейровизуализация (МРТ)
Временное ограничение: Версия 1 (День 1/День 2)
|
МРТ будет проводиться для описания структурного и функционального нейроанатомического профиля пациента с ДСТ в сравнении с контрольной группой хронологического возраста и вариабельностью оценки пика креатина с использованием МР-спектроскопии.
|
Версия 1 (День 1/День 2)
|
|
Кардиологические исследования: Электрокардиограмма
Временное ограничение: Пациенты с ДСТ: V1 (День 1/День 2)
|
Электрокардиограмма (ЭКГ) будет выполнена для описания сердечного профиля пациентов с ДСТ (особенно риска увеличения QTC и/или нарушений эхографии сердца)
|
Пациенты с ДСТ: V1 (День 1/День 2)
|
|
Кардиологические исследования: УЗИ
Временное ограничение: Пациенты с ДСТ: V1 (День 1/День 2)
|
УЗИ сердца будет проводиться для описания сердечного профиля пациентов с ДСТ (особенно риска увеличения QTC и/или нарушений эхографии сердца)
|
Пациенты с ДСТ: V1 (День 1/День 2)
|
|
Биологическая коллекция: Образец крови
Временное ограничение: Пациенты с ДСТ: V1 (День 1/День 2)
|
Образец крови (плазма и мононуклеарные клетки периферической крови)
|
Пациенты с ДСТ: V1 (День 1/День 2)
|
|
Биологический сбор: Образец мочи
Временное ограничение: Пациенты с ДСТ: V1 (День 1/День 2)
|
Образец мочи будет собран для создания коллекции биологических образцов, связанных с клиническими и геномными данными пациентов с ЗСТ.
В будущем это будет полезно исследовательским лабораториям для изучения новых биомаркеров (еще не идентифицированных) или для проверки эффективности новых терапевтических подходов in vitro (на культивируемых фибробластах или после развития iPS-клеток или органоидов) при этом редком заболевании.
|
Пациенты с ДСТ: V1 (День 1/День 2)
|
|
Биологический сбор: Поверхностная биопсия кожи.
Временное ограничение: Пациенты с ДСТ: V1 (День 1/День 2)
|
Будет проведена поверхностная биопсия кожи, чтобы получить культивированные фибробласты и создать коллекцию биологических образцов, связанных с клиническими и геномными данными пациентов с ДСТ.
В будущем это будет полезно исследовательским лабораториям для изучения новых биомаркеров (еще не идентифицированных) или для проверки эффективности новых терапевтических подходов in vitro (на культивируемых фибробластах или после развития iPS-клеток или органоидов) при этом редком заболевании.
|
Пациенты с ДСТ: V1 (День 1/День 2)
|
|
Биологическая коллекция: биологический профиль пациентов с DTC в сравнении с контрольными группами, подобранными по полу и хронологическому возрасту
Временное ограничение: До 12 месяцев
|
Для описания биологического профиля пациентов с ДТК по сравнению с контрольной группой, подобранной по полу и хронологическому возрасту. Биологический профиль будет выполнен для пациентов с КТД и контрольной группой, подобранной по полу и хронологическому возрасту, которые согласились участвовать в биологической коллекции. |
До 12 месяцев
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 69HCL21_0655
- 2022-A02063-40 (Другой идентификатор: ID-RCB)
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .