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Relevante Ergebnismaße für Patienten mit Kreatintransportermangel (CREAT_criteria)

22. Mai 2026 aktualisiert von: Hospices Civils de Lyon

Eine prospektive Studie an Patienten mit Kreatintransportermangel (SLC6A8) zur Bestimmung der relevantesten Ergebnismaße

Kreatintransportmangel (CTD) ist eine seltene genetische Störung, die mit pathogenen Varianten im SLC6A8-Gen auf dem Chromosom Xq28 zusammenhängt. Die klinische Diagnose einer CTD basiert auf dem klinischen Erscheinungsbild, einem erhöhten Kreatin/Kreatinin-Verhältnis im Urin und einem stark verringerten Kreatin-Peak bei der 1H-MRS-Magnetresonanzspektroskopie.

Eine retrospektive Studie mit Fragebögen ergab, dass die meisten CTD-Patienten eine mittelschwere bis schwere geistige Behinderung hatten. Weniger als ein Drittel der Patienten war in der Lage, in Sätzen zu sprechen. Bei 59 % der Patienten traten Anfälle auf. 41 % hatten autistische Merkmale. Motorische Störungen wurden bei 58 % der Patienten genannt und gastrointestinale Symptome wurden bei 35 % der Patienten berichtet.

Bei dieser Krankheit, für die es bisher keine Behandlung gab, zeichnen sich derzeit mehrere neue Therapiemöglichkeiten ab: Cyclokreatin (interessant, aber aufgrund seiner Toxizität leider nur mit sehr geringer klinischer Anwendbarkeit); Dodecylkreatinester, integriert in Lipid-Nanokapseln mit intranasaler Verabreichung; Pharmako-Chaperoning ( Für die faltungsdefizienten Kreatintransportervarianten stellt Ultragenyx ein neues Prodrug zur Verfügung, das Kreatin an das Gehirn transportieren soll (UX068). Diese neuen pharmakologischen Behandlungsmöglichkeiten bieten möglicherweise zukünftige Möglichkeiten zur Verbesserung der Kognition bei CTD-Patienten.

Ein zentrales Thema besteht darin, Ergebnismaße zu ermitteln, die für diese Patienten trotz der Bedeutung ihres kognitiven Defizits zugänglich sind. In einer vorläufigen Studie (an 31 CTD-Patienten) zeigten die Forscher beispielsweise, dass 75 % der Patienten nicht in der Lage waren, eine Wechsler-Skala durchzuführen, einen der am häufigsten verwendeten neuropsychologischen Tests zur Bestimmung des IQ (Intelligenzquotienten) von Patienten. Die meisten der vorhandenen kognitiven Tests wurden entwickelt, um Personen mit typischer Entwicklung von Personen mit geistiger Behinderung (ID) zu unterscheiden, was bei letzteren, die diese Tests systematisch nicht bestehen, zu einem Bodeneffekt führt. Daher sind diese Tests nicht geeignet, die potenzielle Wirkung eines Arzneimittels bei Patienten mit geistiger Behinderung zu erfassen. Auf einer vom NIH einberufenen Tagung wurde die Identifizierung zuverlässiger und sensibler Ergebnismaße für den Einsatz in klinischen Studien an ID-Patienten als vorrangig anerkannt. N-of-1-Studien (auch Single-Case Experimental Designs oder SCEDs genannt) scheinen für seltene Krankheiten von großem Interesse zu sein, da die statistische Aussagekraft aus der Anzahl der wiederholten Messungen resultiert, was dazu führt, dass Ergebnismessungen ausgewählt werden, die mehrfach wiederholt werden können.

Diese innovative Studie wird es ermöglichen, künftige Therapieversuche effizient vorzubereiten, indem sie den Phänotyp der Patienten spezifiziert und die am besten geeigneten Ergebnismaße unter Berücksichtigung ihrer kognitiven Defizite und der Art des experimentellen Designs, das im Zusammenhang mit seltenen Krankheiten verwendet werden soll, ermittelt.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

197

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Frankreich
      • Bron, Frankreich, 69500
        • Rekrutierung
        • Woman, mother and child hospital, Hospices Civils de Lyon
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Aurore CURIE, MD,PhD

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Beschreibung

Einschlusskriterien:

CTD-Patienten (n=24)

  • Männliche CTD-Patienten
  • Eine bestätigte Mutation im SLC6A8-Gen haben,
  • Alter > 5 bis < 35 Jahre
  • Wessen Muttersprache Französisch ist,
  • die Einwilligungserklärung unterzeichnet haben und/oder für wen die Eltern/Erziehungsberechtigten die Einwilligungserklärung unterzeichnet haben,
  • Mitglied des nationalen Krankenversicherungssystems oder Eltern/Erziehungsberechtigter, die dem nationalen Krankenversicherungssystem angeschlossen sind.

Geschlechts- und chronologisch altersangepasste Kontrollen (n=24)

  • Männlich
  • Alter > 5 bis < 35 Jahre
  • Wessen Muttersprache Französisch ist,
  • die Einwilligungserklärung unterzeichnet haben und/oder für wen die Eltern/Erziehungsberechtigten die Einwilligungserklärung unterzeichnet haben,
  • Mitglied des nationalen Krankenversicherungssystems oder Eltern/Erziehungsberechtigter, die dem nationalen Krankenversicherungssystem angeschlossen sind.

Geschlechts- und geistig altersangepasste Kontrollpersonen (n=24)

  • Männlich
  • Alter > 3 bis < 8 Jahre
  • Wessen Muttersprache Französisch ist,
  • Für wen die Eltern/Erziehungsberechtigten die Einverständniserklärung unterzeichnet haben,
  • Mitglied des nationalen Krankenversicherungssystems oder Eltern/Erziehungsberechtigter, die dem nationalen Krankenversicherungssystem angeschlossen sind.

Typisch entwickelte Kinder (n=80)

  • Männlich und weiblich
  • Alter > 3 bis < 8 Jahre
  • Wessen Muttersprache Französisch ist,
  • Für wen die Eltern/Erziehungsberechtigten die Einverständniserklärung unterzeichnet haben,
  • Mitglied des nationalen Krankenversicherungssystems oder Eltern/Erziehungsberechtigter, die dem nationalen Krankenversicherungssystem angeschlossen sind.

Ausschlusskriterien:

CTD-Patienten (n=24):

  • Bei einer Kontraindikation für die MRT-Untersuchung (Personen, die einen Herzschrittmacher oder eine Insulinpumpe tragen, Personen, die eine Metallprothese oder einen intrazerebralen Clip tragen, sowie Personen mit Klaustrophobie),
  • Weigerung des Probanden und/oder der Eltern des Probanden, über mögliche durch MRT festgestellte Anomalien informiert zu werden,
  • Weigerung des Probanden und/oder der Eltern/Erziehungsberechtigten des Probanden, über mögliche Anomalien informiert zu werden, die während der Herzuntersuchung festgestellt wurden.

Geschlechts- und chronologisch altersangepasste Kontrollen (n=24)

  • Vorgeschichte einer neurologischen oder psychiatrischen Störung,
  • Wiederholung einer Note,
  • Lernbehinderung, die eine Rehabilitation erfordert (Logopädie, Psychomotorik oder Augenmotoriktherapie),
  • Für Teilnehmer, die mit der Durchführung der MRT-Untersuchung einverstanden sind, eine Kontraindikation für die MRT-Untersuchung haben (Verwendung eines Herzschrittmachers oder einer Insulinpumpe, Personen, die eine Metallprothese oder einen intrazerebralen Clip tragen, und klaustrophobische Personen) und die den Probanden bzw. die Probanden ablehnen Eltern/Erziehungsberechtigte müssen über mögliche im MRT festgestellte Auffälligkeiten informiert werden.

Geschlechts- und geistig altersangepasste Kontrollpersonen (n=24)

  • Vorgeschichte einer neurologischen oder psychiatrischen Störung,
  • Wiederholung einer Note,
  • Lernbehinderung, die eine Rehabilitation erfordert (Logopädie, Psychomotorik oder Augenmotoriktherapie).

Typisch entwickelte Kinder (n=80)

  • Vorgeschichte einer neurologischen oder psychiatrischen Störung,
  • Wiederholung einer Note,
  • Lernbehinderung, die eine Rehabilitation erfordert (Logopädie, Psychomotorik oder Augenmotoriktherapie).

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Sonstiges
  • Zuteilung: Nicht randomisiert
  • Interventionsmodell: Parallele Zuordnung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Sonstiges: Männliche CTD-Patienten
Fallgruppe 24 männliche CTD-Patienten mit einer bestätigten Mutation im SLC6A8-Gen im Alter von > 5 bis < 35 Jahren.
Sonstiges: Klinische Endpunkte
  1. Anzahl epileptischer Anfälle
  2. Änderung der antiepileptischen Behandlung (Zunahme oder Abnahme)
  3. Visuelle Analogskala zu einem mit den Eltern definierten Zielsymptom,
  4. CGI,
  5. Aktimetriedaten über 24 Stunden,
  6. Podometriedaten über 24 Stunden,
  7. 6-Minuten-Gehtest,
  8. Klinische Untersuchung
  9. Machbarkeit der Durchführung einer MRT ohne Anästhesie an einem Scheinscanner
Sonstiges: Elternfragebögen

10- Adaptive Bewertung mit der Vineland Adaptive Behavior Skala II,

11- Mac Arthur-Fragebogen zur Sprache,

12- Skala „Pervasive Entwicklungsstörung bei geistig behinderten Personen“ (PDD-MRS),

13- Dunn-Sensorprofil,

14- Checkliste für abweichendes Verhalten,

15- Nisonger-Formular zur Verhaltensbewertung von Kindern,

16- Skala 2 für soziale Reaktionsfähigkeit,

17- Skalen zur Bewertung der Auswirkungen auf die primäre Pflegekraft (CBI-M/Beach Center Family QOL)

Sonstiges: Lebensqualitätsskala
18- Lebensqualitätsskala (PedsQL 4.0 für Kinder oder San Martin-Skala, wenn der Patient älter als 18 Jahre ist)
Sonstiges: Kognitive Beurteilungen

19- Skala Leiter 3 (4 kognitive Untertests zur Berechnung des nonverbalen IQ und 2 Untertests zum nonverbalen Gedächtnis) oder Bayley 4, wenn Leiter 3 nicht möglich ist

20- CPM-BF

21- Einfache Denkaufgabe auf dem Tablet (Match-to-Sample-Aufgabe)

22- Implizites Regelnlernen (modifiziertes Brixton),

23- 4 Untertests aus dem WPPSI-IV („Zoo-Standort“ zur Beurteilung des räumlichen Gedächtnisses, „Blockdesign“ zur Beurteilung visuell-konstruktiver Fähigkeiten, „Fehlersuche“, „Aufhebung“),

24- Aufmerksamkeitsbewertung (4 Untertests von KITTAP: Aufmerksamkeit, Go/No Go, Flexibilität, geteilte Aufmerksamkeit),

25- Elementare visuell-räumliche Wahrnehmung (auf Tablets)

Sonstiges: Sprachbewertungen

26- EXALANG 3-6 (10 Untertests zur Beurteilung der Ausdrucks- und Empfangssprache),

27- PPVT-5 (rezeptiver Wortschatz), EVT-3 (ausdrucksvoller Wortschatz),

28- Automatische Sprachanalyse (während einer 10-minütigen Interaktion, Spiel).

Sonstiges: Motorische Beurteilungen

29- Kinematische Aufgabe (speziell entworfen),

30- Purdue-Pegboard-Test,

31- Renzi-Test

Sonstiges: Soziale Einschätzungen

32- Eye-Tracking-Analyse sozialer visueller Szenen und sozialer Präferenzindex (Filme),

33- Theorie der Geistesbewertung,

34- ADOS-Skala (Autismus-Spektrum-Störung),

35- Sensibilität gegenüber Ungleichheit,

36- prosoziales Verhalten (Hilfe des Psychologen)

Sonstiges: 3T MRT
37- Struktur-, Stoffwechsel- und Funktionsdaten
Sonstiges: Herzuntersuchungen

38- EKG

39- Ultraschall

Sonstiges: Biologische Sammlung

40- Blutprobe

41- Urinprobe

42- Oberflächliche Hautbiopsie
Sonstiges: Geschlecht und chronologisches Alter entsprachen den männlichen Kontrollpersonen
Kontrollgruppe: 24 männliche, nach Geschlecht und chronologischem Alter übereinstimmende Kontrollpersonen im Alter von > 5 bis < 35 Jahren
Sonstiges: Klinische Endpunkte
  1. Anzahl epileptischer Anfälle
  2. Änderung der antiepileptischen Behandlung (Zunahme oder Abnahme)
  3. Visuelle Analogskala zu einem mit den Eltern definierten Zielsymptom,
  4. CGI,
  5. Aktimetriedaten über 24 Stunden,
  6. Podometriedaten über 24 Stunden,
  7. 6-Minuten-Gehtest,
  8. Klinische Untersuchung
  9. Machbarkeit der Durchführung einer MRT ohne Anästhesie an einem Scheinscanner
Sonstiges: Kognitive Beurteilungen

19- Skala Leiter 3 (4 kognitive Untertests zur Berechnung des nonverbalen IQ und 2 Untertests zum nonverbalen Gedächtnis) oder Bayley 4, wenn Leiter 3 nicht möglich ist

20- CPM-BF

21- Einfache Denkaufgabe auf dem Tablet (Match-to-Sample-Aufgabe)

22- Implizites Regelnlernen (modifiziertes Brixton),

23- 4 Untertests aus dem WPPSI-IV („Zoo-Standort“ zur Beurteilung des räumlichen Gedächtnisses, „Blockdesign“ zur Beurteilung visuell-konstruktiver Fähigkeiten, „Fehlersuche“, „Aufhebung“),

24- Aufmerksamkeitsbewertung (4 Untertests von KITTAP: Aufmerksamkeit, Go/No Go, Flexibilität, geteilte Aufmerksamkeit),

25- Elementare visuell-räumliche Wahrnehmung (auf Tablets)

Sonstiges: Sprachbewertungen

26- EXALANG 3-6 (10 Untertests zur Beurteilung der Ausdrucks- und Empfangssprache),

27- PPVT-5 (rezeptiver Wortschatz), EVT-3 (ausdrucksvoller Wortschatz),

28- Automatische Sprachanalyse (während einer 10-minütigen Interaktion, Spiel).

Sonstiges: Motorische Beurteilungen

29- Kinematische Aufgabe (speziell entworfen),

30- Purdue-Pegboard-Test,

31- Renzi-Test

Sonstiges: Soziale Einschätzungen

32- Eye-Tracking-Analyse sozialer visueller Szenen und sozialer Präferenzindex (Filme),

33- Theorie der Geistesbewertung,

34- ADOS-Skala (Autismus-Spektrum-Störung),

35- Sensibilität gegenüber Ungleichheit,

36- prosoziales Verhalten (Hilfe des Psychologen)

Sonstiges: 3T MRT
37- Struktur-, Stoffwechsel- und Funktionsdaten
Sonstiges: Biologische Sammlung

40- Blutprobe

41- Urinprobe

42- Oberflächliche Hautbiopsie
Sonstiges: Geschlecht und geistiges Alter entsprachen den männlichen Kontrollpersonen
Kontrollgruppe: 24 männliche, nach Geschlecht und geistigem Alter übereinstimmende Kontrollpersonen im Alter von > 2 bis < 8 Jahren
Sonstiges: Klinische Endpunkte
  1. Anzahl epileptischer Anfälle
  2. Änderung der antiepileptischen Behandlung (Zunahme oder Abnahme)
  3. Visuelle Analogskala zu einem mit den Eltern definierten Zielsymptom,
  4. CGI,
  5. Aktimetriedaten über 24 Stunden,
  6. Podometriedaten über 24 Stunden,
  7. 6-Minuten-Gehtest,
  8. Klinische Untersuchung
  9. Machbarkeit der Durchführung einer MRT ohne Anästhesie an einem Scheinscanner
Sonstiges: Kognitive Beurteilungen

19- Skala Leiter 3 (4 kognitive Untertests zur Berechnung des nonverbalen IQ und 2 Untertests zum nonverbalen Gedächtnis) oder Bayley 4, wenn Leiter 3 nicht möglich ist

20- CPM-BF

21- Einfache Denkaufgabe auf dem Tablet (Match-to-Sample-Aufgabe)

22- Implizites Regelnlernen (modifiziertes Brixton),

23- 4 Untertests aus dem WPPSI-IV („Zoo-Standort“ zur Beurteilung des räumlichen Gedächtnisses, „Blockdesign“ zur Beurteilung visuell-konstruktiver Fähigkeiten, „Fehlersuche“, „Aufhebung“),

24- Aufmerksamkeitsbewertung (4 Untertests von KITTAP: Aufmerksamkeit, Go/No Go, Flexibilität, geteilte Aufmerksamkeit),

25- Elementare visuell-räumliche Wahrnehmung (auf Tablets)

Sonstiges: Sprachbewertungen

26- EXALANG 3-6 (10 Untertests zur Beurteilung der Ausdrucks- und Empfangssprache),

27- PPVT-5 (rezeptiver Wortschatz), EVT-3 (ausdrucksvoller Wortschatz),

28- Automatische Sprachanalyse (während einer 10-minütigen Interaktion, Spiel).

Sonstiges: Motorische Beurteilungen

29- Kinematische Aufgabe (speziell entworfen),

30- Purdue-Pegboard-Test,

31- Renzi-Test

Sonstiges: Soziale Einschätzungen

32- Eye-Tracking-Analyse sozialer visueller Szenen und sozialer Präferenzindex (Filme),

33- Theorie der Geistesbewertung,

34- ADOS-Skala (Autismus-Spektrum-Störung),

35- Sensibilität gegenüber Ungleichheit,

36- prosoziales Verhalten (Hilfe des Psychologen)
Sonstiges: Typischerweise entwickelte Kinder

In der Kontrollgruppe 80 entwickelten sich typischerweise Kinder im Alter von > 2 bis < 8 Jahren, was dem geistigen Alter von CTD-Patienten entspricht.

40 Kinder im Alter von > 2 bis < 5 Jahren und 40 Kinder im Alter von > 6 bis < 8 Jahren werden die neu entwickelten Ergebnismessungen durchführen.
Sonstiges: Kognitive Beurteilungen

19- Skala Leiter 3 (4 kognitive Untertests zur Berechnung des nonverbalen IQ und 2 Untertests zum nonverbalen Gedächtnis) oder Bayley 4, wenn Leiter 3 nicht möglich ist

20- CPM-BF

21- Einfache Denkaufgabe auf dem Tablet (Match-to-Sample-Aufgabe)

22- Implizites Regelnlernen (modifiziertes Brixton),

23- 4 Untertests aus dem WPPSI-IV („Zoo-Standort“ zur Beurteilung des räumlichen Gedächtnisses, „Blockdesign“ zur Beurteilung visuell-konstruktiver Fähigkeiten, „Fehlersuche“, „Aufhebung“),

24- Aufmerksamkeitsbewertung (4 Untertests von KITTAP: Aufmerksamkeit, Go/No Go, Flexibilität, geteilte Aufmerksamkeit),

25- Elementare visuell-räumliche Wahrnehmung (auf Tablets)

Sonstiges: Sprachbewertungen

26- EXALANG 3-6 (10 Untertests zur Beurteilung der Ausdrucks- und Empfangssprache),

27- PPVT-5 (rezeptiver Wortschatz), EVT-3 (ausdrucksvoller Wortschatz),

28- Automatische Sprachanalyse (während einer 10-minütigen Interaktion, Spiel).

Sonstiges: Motorische Beurteilungen

29- Kinematische Aufgabe (speziell entworfen),

30- Purdue-Pegboard-Test,

31- Renzi-Test

Sonstiges: Soziale Einschätzungen

32- Eye-Tracking-Analyse sozialer visueller Szenen und sozialer Präferenzindex (Filme),

33- Theorie der Geistesbewertung,

34- ADOS-Skala (Autismus-Spektrum-Störung),

35- Sensibilität gegenüber Ungleichheit,

36- prosoziales Verhalten (Hilfe des Psychologen)
Sonstiges: CTD-Patienten
15 weibliche CTD-Patienten mit einer bestätigten Mutation im SLC6A8-Gen im Alter von >5 bis < 60 Jahren
Sonstiges: Klinische Endpunkte
  1. Anzahl epileptischer Anfälle
  2. Änderung der antiepileptischen Behandlung (Zunahme oder Abnahme)
  3. Visuelle Analogskala zu einem mit den Eltern definierten Zielsymptom,
  4. CGI,
  5. Aktimetriedaten über 24 Stunden,
  6. Podometriedaten über 24 Stunden,
  7. 6-Minuten-Gehtest,
  8. Klinische Untersuchung
  9. Machbarkeit der Durchführung einer MRT ohne Anästhesie an einem Scheinscanner
Sonstiges: Elternfragebögen

10- Adaptive Bewertung mit der Vineland Adaptive Behavior Skala II,

11- Mac Arthur-Fragebogen zur Sprache,

12- Skala „Pervasive Entwicklungsstörung bei geistig behinderten Personen“ (PDD-MRS),

13- Dunn-Sensorprofil,

14- Checkliste für abweichendes Verhalten,

15- Nisonger-Formular zur Verhaltensbewertung von Kindern,

16- Skala 2 für soziale Reaktionsfähigkeit,

17- Skalen zur Bewertung der Auswirkungen auf die primäre Pflegekraft (CBI-M/Beach Center Family QOL)

Sonstiges: Lebensqualitätsskala
18- Lebensqualitätsskala (PedsQL 4.0 für Kinder oder San Martin-Skala, wenn der Patient älter als 18 Jahre ist)
Sonstiges: Kognitive Beurteilungen

19- Skala Leiter 3 (4 kognitive Untertests zur Berechnung des nonverbalen IQ und 2 Untertests zum nonverbalen Gedächtnis) oder Bayley 4, wenn Leiter 3 nicht möglich ist

20- CPM-BF

21- Einfache Denkaufgabe auf dem Tablet (Match-to-Sample-Aufgabe)

22- Implizites Regelnlernen (modifiziertes Brixton),

23- 4 Untertests aus dem WPPSI-IV („Zoo-Standort“ zur Beurteilung des räumlichen Gedächtnisses, „Blockdesign“ zur Beurteilung visuell-konstruktiver Fähigkeiten, „Fehlersuche“, „Aufhebung“),

24- Aufmerksamkeitsbewertung (4 Untertests von KITTAP: Aufmerksamkeit, Go/No Go, Flexibilität, geteilte Aufmerksamkeit),

25- Elementare visuell-räumliche Wahrnehmung (auf Tablets)

Sonstiges: Sprachbewertungen

26- EXALANG 3-6 (10 Untertests zur Beurteilung der Ausdrucks- und Empfangssprache),

27- PPVT-5 (rezeptiver Wortschatz), EVT-3 (ausdrucksvoller Wortschatz),

28- Automatische Sprachanalyse (während einer 10-minütigen Interaktion, Spiel).

Sonstiges: Motorische Beurteilungen

29- Kinematische Aufgabe (speziell entworfen),

30- Purdue-Pegboard-Test,

31- Renzi-Test

Sonstiges: Soziale Einschätzungen

32- Eye-Tracking-Analyse sozialer visueller Szenen und sozialer Präferenzindex (Filme),

33- Theorie der Geistesbewertung,

34- ADOS-Skala (Autismus-Spektrum-Störung),

35- Sensibilität gegenüber Ungleichheit,

36- prosoziales Verhalten (Hilfe des Psychologen)

Sonstiges: 3T MRT
37- Struktur-, Stoffwechsel- und Funktionsdaten
Sonstiges: Herzuntersuchungen

38- EKG

39- Ultraschall

Sonstiges: Biologische Sammlung

40- Blutprobe

41- Urinprobe

42- Oberflächliche Hautbiopsie
Sonstiges: Geschlecht und geistiges Alter entsprachen den weiblichen Kontrollpersonen
Kontrollgruppe: 15 weibliche Kontrollpersonen mit gleichem Geschlecht und geistigem Alter im Alter von > 2 bis < 8 Jahren
Sonstiges: Klinische Endpunkte
  1. Anzahl epileptischer Anfälle
  2. Änderung der antiepileptischen Behandlung (Zunahme oder Abnahme)
  3. Visuelle Analogskala zu einem mit den Eltern definierten Zielsymptom,
  4. CGI,
  5. Aktimetriedaten über 24 Stunden,
  6. Podometriedaten über 24 Stunden,
  7. 6-Minuten-Gehtest,
  8. Klinische Untersuchung
  9. Machbarkeit der Durchführung einer MRT ohne Anästhesie an einem Scheinscanner
Sonstiges: Kognitive Beurteilungen

19- Skala Leiter 3 (4 kognitive Untertests zur Berechnung des nonverbalen IQ und 2 Untertests zum nonverbalen Gedächtnis) oder Bayley 4, wenn Leiter 3 nicht möglich ist

20- CPM-BF

21- Einfache Denkaufgabe auf dem Tablet (Match-to-Sample-Aufgabe)

22- Implizites Regelnlernen (modifiziertes Brixton),

23- 4 Untertests aus dem WPPSI-IV („Zoo-Standort“ zur Beurteilung des räumlichen Gedächtnisses, „Blockdesign“ zur Beurteilung visuell-konstruktiver Fähigkeiten, „Fehlersuche“, „Aufhebung“),

24- Aufmerksamkeitsbewertung (4 Untertests von KITTAP: Aufmerksamkeit, Go/No Go, Flexibilität, geteilte Aufmerksamkeit),

25- Elementare visuell-räumliche Wahrnehmung (auf Tablets)

Sonstiges: Sprachbewertungen

26- EXALANG 3-6 (10 Untertests zur Beurteilung der Ausdrucks- und Empfangssprache),

27- PPVT-5 (rezeptiver Wortschatz), EVT-3 (ausdrucksvoller Wortschatz),

28- Automatische Sprachanalyse (während einer 10-minütigen Interaktion, Spiel).

Sonstiges: Motorische Beurteilungen

29- Kinematische Aufgabe (speziell entworfen),

30- Purdue-Pegboard-Test,

31- Renzi-Test

Sonstiges: Soziale Einschätzungen

32- Eye-Tracking-Analyse sozialer visueller Szenen und sozialer Präferenzindex (Filme),

33- Theorie der Geistesbewertung,

34- ADOS-Skala (Autismus-Spektrum-Störung),

35- Sensibilität gegenüber Ungleichheit,

36- prosoziales Verhalten (Hilfe des Psychologen)
Sonstiges: Geschlecht und chronologisches Alter stimmten mit den weiblichen Kontrollpersonen überein
Kontrollgruppe: 15 weibliche, nach Geschlecht und chronologischem Alter übereinstimmende Kontrollpersonen im Alter von > 5 bis < 60 Jahren
Sonstiges: Klinische Endpunkte
  1. Anzahl epileptischer Anfälle
  2. Änderung der antiepileptischen Behandlung (Zunahme oder Abnahme)
  3. Visuelle Analogskala zu einem mit den Eltern definierten Zielsymptom,
  4. CGI,
  5. Aktimetriedaten über 24 Stunden,
  6. Podometriedaten über 24 Stunden,
  7. 6-Minuten-Gehtest,
  8. Klinische Untersuchung
  9. Machbarkeit der Durchführung einer MRT ohne Anästhesie an einem Scheinscanner
Sonstiges: Kognitive Beurteilungen

19- Skala Leiter 3 (4 kognitive Untertests zur Berechnung des nonverbalen IQ und 2 Untertests zum nonverbalen Gedächtnis) oder Bayley 4, wenn Leiter 3 nicht möglich ist

20- CPM-BF

21- Einfache Denkaufgabe auf dem Tablet (Match-to-Sample-Aufgabe)

22- Implizites Regelnlernen (modifiziertes Brixton),

23- 4 Untertests aus dem WPPSI-IV („Zoo-Standort“ zur Beurteilung des räumlichen Gedächtnisses, „Blockdesign“ zur Beurteilung visuell-konstruktiver Fähigkeiten, „Fehlersuche“, „Aufhebung“),

24- Aufmerksamkeitsbewertung (4 Untertests von KITTAP: Aufmerksamkeit, Go/No Go, Flexibilität, geteilte Aufmerksamkeit),

25- Elementare visuell-räumliche Wahrnehmung (auf Tablets)

Sonstiges: Sprachbewertungen

26- EXALANG 3-6 (10 Untertests zur Beurteilung der Ausdrucks- und Empfangssprache),

27- PPVT-5 (rezeptiver Wortschatz), EVT-3 (ausdrucksvoller Wortschatz),

28- Automatische Sprachanalyse (während einer 10-minütigen Interaktion, Spiel).

Sonstiges: Motorische Beurteilungen

29- Kinematische Aufgabe (speziell entworfen),

30- Purdue-Pegboard-Test,

31- Renzi-Test

Sonstiges: Soziale Einschätzungen

32- Eye-Tracking-Analyse sozialer visueller Szenen und sozialer Präferenzindex (Filme),

33- Theorie der Geistesbewertung,

34- ADOS-Skala (Autismus-Spektrum-Störung),

35- Sensibilität gegenüber Ungleichheit,

36- prosoziales Verhalten (Hilfe des Psychologen)

Sonstiges: 3T MRT
37- Struktur-, Stoffwechsel- und Funktionsdaten
Sonstiges: Biologische Sammlung

40- Blutprobe

41- Urinprobe

42- Oberflächliche Hautbiopsie

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Klinische Endpunkte: Anzahl epileptischer Anfälle
Zeitfenster: Bis zu 90 Tage
Anzahl epileptischer Anfälle
Bis zu 90 Tage
Klinische Endpunkte: antiepileptische Behandlung
Zeitfenster: Für alle 24 CTD-Patienten: alle Untersuchungen bei V1 (Tag 1/Tag2) Für 9 von 24 CTD-Patienten: alle zwei Wochen wiederholte Untersuchungen bei V2 (Tag 15), V3 (Tag 30), V4 (Tag 45), V5 (Tag 60), V6 (Tag 75) und V7 (Tag 90).
Änderung der antiepileptischen Behandlung (Zunahme oder Abnahme)
Für alle 24 CTD-Patienten: alle Untersuchungen bei V1 (Tag 1/Tag2) Für 9 von 24 CTD-Patienten: alle zwei Wochen wiederholte Untersuchungen bei V2 (Tag 15), V3 (Tag 30), V4 (Tag 45), V5 (Tag 60), V6 (Tag 75) und V7 (Tag 90).
Klinische Endpunkte: Visuelle Analogskala
Zeitfenster: Bis zu 90 Tage
Visuelle Analogskala zu einem mit den Eltern definierten Zielsymptom,
Bis zu 90 Tage
Klinische Endpunkte: Aktimetrie
Zeitfenster: Bis zu 90 Tage
Aktimetriedaten über 48 Stunden
Bis zu 90 Tage
Klinische Endpunkte: Podometrie
Zeitfenster: Bis zu 90 Tage
Podometriedaten über 24 Stunden
Bis zu 90 Tage
Klinische Endpunkte: Gehtest
Zeitfenster: Bis zu 90 Tage
6-Minuten-Gehtest
Bis zu 90 Tage
Klinische Endpunkte: Klinische Untersuchung
Zeitfenster: Für alle 24 CTD-Patienten: alle Untersuchungen bei V1 (Tag 1/Tag2) Für 9 von 24 CTD-Patienten: alle zwei Wochen wiederholte Untersuchungen bei V2 (Tag 15), V3 (Tag 30), V4 (Tag 45), V5 (Tag 60), V6 (Tag 75) und V7 (Tag 90).
Klinische Untersuchung
Für alle 24 CTD-Patienten: alle Untersuchungen bei V1 (Tag 1/Tag2) Für 9 von 24 CTD-Patienten: alle zwei Wochen wiederholte Untersuchungen bei V2 (Tag 15), V3 (Tag 30), V4 (Tag 45), V5 (Tag 60), V6 (Tag 75) und V7 (Tag 90).
Klinische Endpunkte: Machbarkeit der Durchführung einer MRT
Zeitfenster: Für alle 24 CTD-Patienten: alle Untersuchungen bei V1 (Tag 1/Tag2) Für 9 von 24 CTD-Patienten: alle zwei Wochen wiederholte Untersuchungen bei V2 (Tag 15), V3 (Tag 30), V4 (Tag 45), V5 (Tag 60), V6 (Tag 75) und V7 (Tag 90).
Machbarkeit der Durchführung einer MRT ohne Anästhesie an einem Scheinscanner
Für alle 24 CTD-Patienten: alle Untersuchungen bei V1 (Tag 1/Tag2) Für 9 von 24 CTD-Patienten: alle zwei Wochen wiederholte Untersuchungen bei V2 (Tag 15), V3 (Tag 30), V4 (Tag 45), V5 (Tag 60), V6 (Tag 75) und V7 (Tag 90).
Elternfragebögen: Vineland Adaptive Behavior Scale II
Zeitfenster: Für alle 24 CTD-Patienten: V1 (Tag 1/Tag2), Für 9 von 24 CTD-Patienten: Wiederholung bei V7 (Tag 90).
Adaptive Beurteilung mit der Vineland Adaptive Behavior Scale II
Für alle 24 CTD-Patienten: V1 (Tag 1/Tag2), Für 9 von 24 CTD-Patienten: Wiederholung bei V7 (Tag 90).
Elternfragebögen: Mac Arthur-Fragebogen
Zeitfenster: Für alle 24 CTD-Patienten: bei V1 (Tag 1/Tag2), für 9 von 24 CTD-Patienten: wiederholt bei V3 (Tag 30) und V7 (Tag 90).
Mac Arthur-Fragebogen zur Sprache
Für alle 24 CTD-Patienten: bei V1 (Tag 1/Tag2), für 9 von 24 CTD-Patienten: wiederholt bei V3 (Tag 30) und V7 (Tag 90).
Elternfragebögen: PDD-MRS
Zeitfenster: Für alle 24 CTD-Patienten: bei V1 (Tag 1/Tag2), für 9 von 24 CTD-Patienten: wiederholt bei V7 (Tag 90).
Skala für tiefgreifende Entwicklungsstörungen bei geistig behinderten Personen (PDD-MRS)
Für alle 24 CTD-Patienten: bei V1 (Tag 1/Tag2), für 9 von 24 CTD-Patienten: wiederholt bei V7 (Tag 90).
Elternfragebögen: Sinnesprofil von Dunn
Zeitfenster: Für alle 24 CTD-Patienten: bei V1 (Tag 1/Tag2), für 9 von 24 CTD-Patienten: wiederholt bei V3 (Tag 30) und V7 (Tag 90).
Dunn sensorisches Profil
Für alle 24 CTD-Patienten: bei V1 (Tag 1/Tag2), für 9 von 24 CTD-Patienten: wiederholt bei V3 (Tag 30) und V7 (Tag 90).
Elternfragebögen: Checkliste für abweichendes Verhalten
Zeitfenster: Für alle 24 CTD-Patienten: bei V1 (Tag1/Tag2), für 9 von 24 CTD-Patienten: wiederholt bei V2 (Tag15), V3 (Tag30), V4 (Tag45), V5 (Tag60), V6 (Tag75) und V7 ( Tag90).
Checkliste für abweichendes Verhalten
Für alle 24 CTD-Patienten: bei V1 (Tag1/Tag2), für 9 von 24 CTD-Patienten: wiederholt bei V2 (Tag15), V3 (Tag30), V4 (Tag45), V5 (Tag60), V6 (Tag75) und V7 ( Tag90).
Fragebögen für Eltern: Nisonger-Formular zur Bewertung des Kinderverhaltens
Zeitfenster: Für alle 24 CTD-Patienten: bei V1 (Tag 1/Tag2), für 9 von 24 CTD-Patienten: wiederholt bei V7 (Tag 90).
Nisonger-Formular zur Bewertung des Verhaltens von Kindern
Für alle 24 CTD-Patienten: bei V1 (Tag 1/Tag2), für 9 von 24 CTD-Patienten: wiederholt bei V7 (Tag 90).
Elternfragebögen: Soziale Reaktionsfähigkeitsskala 2
Zeitfenster: Für alle 24 CTD-Patienten: bei V1 (Tag 1/Tag2), für 9 von 24 CTD-Patienten: wiederholt bei V7 (Tag 90).
Skala für soziale Reaktionsfähigkeit 2
Für alle 24 CTD-Patienten: bei V1 (Tag 1/Tag2), für 9 von 24 CTD-Patienten: wiederholt bei V7 (Tag 90).
Elternfragebögen: Auswirkungen auf die primäre Betreuungsperson
Zeitfenster: Für alle 24 CTD-Patienten: bei V1 (Tag 1/Tag2), für 9 von 24 CTD-Patienten: wiederholt bei V3 (Tag 30) und V7 (Tag 90).
Skalen zur Bewertung der Auswirkungen auf die primäre Pflegekraft (CBI-M/Beach Center Family QOL)
Für alle 24 CTD-Patienten: bei V1 (Tag 1/Tag2), für 9 von 24 CTD-Patienten: wiederholt bei V3 (Tag 30) und V7 (Tag 90).
Lebensqualitätsskala
Zeitfenster: Für alle 24 CTD-Patienten: Bei V1 (Tag 1/Tag2). Für 9 von 24 CTD-Patienten: Wiederholt bei V3 (Tag 30) und V7 (Tag 90).
Lebensqualitätsskala (PedsQL 4.0 für Kinder oder San Martin-Skala, wenn der Patient älter als 18 Jahre ist)
Für alle 24 CTD-Patienten: Bei V1 (Tag 1/Tag2). Für 9 von 24 CTD-Patienten: Wiederholt bei V3 (Tag 30) und V7 (Tag 90).
Kognitive Beurteilungen: Skala Leiter 3
Zeitfenster: Für die 24 CTD-Patienten: bei V1 (Tag 1/Tag2), für 9 von 24 CTD-Patienten: wiederholt bei V7 (Tag 90). Kontrollen: Kognitive Beurteilung bei V1 (Tag 1)
Skala Leiter 3 (4 kognitive Untertests zur Berechnung des nonverbalen IQ und 2 Untertests des nonverbalen Gedächtnisses) oder Bayley 4, wenn Leiter 3 nicht möglich ist
Für die 24 CTD-Patienten: bei V1 (Tag 1/Tag2), für 9 von 24 CTD-Patienten: wiederholt bei V7 (Tag 90). Kontrollen: Kognitive Beurteilung bei V1 (Tag 1)
Kognitive Beurteilungen: CPM-BF
Zeitfenster: Für die 24 CTD-Patienten: bei V1 (Tag 1/Tag2), für 9 von 24 CTD-Patienten: wiederholt bei V7 (Tag 90). Kontrollen: Kognitive Beurteilung bei V1 (Tag 1)
CPM-BF: Farbige progressive Matrizen von Raven
Für die 24 CTD-Patienten: bei V1 (Tag 1/Tag2), für 9 von 24 CTD-Patienten: wiederholt bei V7 (Tag 90). Kontrollen: Kognitive Beurteilung bei V1 (Tag 1)
Kognitive Beurteilungen: Argumentationsaufgabe
Zeitfenster: Für die 24 CTD-Patienten: bei V1 (Tag1/Tag2), für 9 von 24 CTD-Patienten: wiederholt bei V2 (Tag15), V3 (Tag30), V4 (Tag45), V5 (Tag60), V6 (Tag75) und V7 (Tag90). Kontrollen: Kognitive Beurteilung bei V1 (Tag 1)
Einfache Denkaufgabe auf dem Tablet (Match-to-Sample-Aufgabe)
Für die 24 CTD-Patienten: bei V1 (Tag1/Tag2), für 9 von 24 CTD-Patienten: wiederholt bei V2 (Tag15), V3 (Tag30), V4 (Tag45), V5 (Tag60), V6 (Tag75) und V7 (Tag90). Kontrollen: Kognitive Beurteilung bei V1 (Tag 1)
Kognitive Beurteilungen: Implizites Regelnlernen
Zeitfenster: Für die 24 CTD-Patienten: bei V1 (Tag1/Tag2), für 9 von 24 CTD-Patienten: wiederholt bei V2 (Tag15), V3 (Tag30), V4 (Tag45), V5 (Tag60), V6 (Tag75) und V7 (Tag90). Kontrollen: Kognitive Beurteilung bei V1 (Tag 1)
Implizites Regelnlernen (modifiziertes Brixton),
Für die 24 CTD-Patienten: bei V1 (Tag1/Tag2), für 9 von 24 CTD-Patienten: wiederholt bei V2 (Tag15), V3 (Tag30), V4 (Tag45), V5 (Tag60), V6 (Tag75) und V7 (Tag90). Kontrollen: Kognitive Beurteilung bei V1 (Tag 1)
Kognitive Beurteilungen: WPPSI-IV
Zeitfenster: Für die 24 CTD-Patienten: bei V1 (Tag 1/Tag2), für 9 von 24 CTD-Patienten: wiederholt bei V3 (Tag 30) und V7 (Tag 90). Kontrollen: Kognitive Beurteilung bei V1 (Tag 1)
4 Untertests aus dem WPPSI-IV („Zoo-Standort“ zur Beurteilung des räumlichen Gedächtnisses, „Blockdesign“ zur Beurteilung visuell-konstruktiver Fähigkeiten, „Fehlersuche“, „Löschung“),
Für die 24 CTD-Patienten: bei V1 (Tag 1/Tag2), für 9 von 24 CTD-Patienten: wiederholt bei V3 (Tag 30) und V7 (Tag 90). Kontrollen: Kognitive Beurteilung bei V1 (Tag 1)
Kognitive Beurteilungen: Aufmerksamkeitsbeurteilung
Zeitfenster: Für die 24 CTD-Patienten: bei V1 (Tag 1/Tag2), für 9 von 24 CTD-Patienten: wiederholt bei V3 (Tag 30) und V7 (Tag 90). Kontrollen: Kognitive Beurteilung bei V1 (Tag 1)
Aufmerksamkeitsbewertung (4 Untertests von KITTAP: Aufmerksamkeit, Go/No Go, Flexibilität, geteilte Aufmerksamkeit),
Für die 24 CTD-Patienten: bei V1 (Tag 1/Tag2), für 9 von 24 CTD-Patienten: wiederholt bei V3 (Tag 30) und V7 (Tag 90). Kontrollen: Kognitive Beurteilung bei V1 (Tag 1)
Kognitive Beurteilungen: Elementare visuell-räumliche Wahrnehmung
Zeitfenster: Für die 24 CTD-Patienten: bei V1 (Tag1/Tag2), für 9 von 24 CTD-Patienten: wiederholt bei V2 (Tag15), V3 (Tag30), V4 (Tag45), V5 (Tag60), V6 (Tag75) und V7 (Tag90). Kontrollen: Kognitive Beurteilung bei V1 (Tag 1)
Elementare visuell-räumliche Wahrnehmung (auf Tablets)
Für die 24 CTD-Patienten: bei V1 (Tag1/Tag2), für 9 von 24 CTD-Patienten: wiederholt bei V2 (Tag15), V3 (Tag30), V4 (Tag45), V5 (Tag60), V6 (Tag75) und V7 (Tag90). Kontrollen: Kognitive Beurteilung bei V1 (Tag 1)
Sprachtests: EXALANG 3-6
Zeitfenster: Für alle 24 CTD-Patienten: durchgeführt bei V1 (Tag 1/Tag 2). Bei 9 von 24 CTD-Patienten: wiederholt bei V3 (Tag 30) und V7 (Tag 90). Kontrollen: Sprachbewertung auf V1 (Tag 1)
EXALANG 3-6 – Computergestützte Batterie zur Bewertung der mündlichen und schriftlichen Sprache: 10 Untertests zur Beurteilung der Ausdrucks- und Empfangssprache
Für alle 24 CTD-Patienten: durchgeführt bei V1 (Tag 1/Tag 2). Bei 9 von 24 CTD-Patienten: wiederholt bei V3 (Tag 30) und V7 (Tag 90). Kontrollen: Sprachbewertung auf V1 (Tag 1)
Sprachtests: Wortschatz
Zeitfenster: Für alle 24 CTD-Patienten: durchgeführt bei V1 (Tag 1/Tag 2). Bei 9 von 24 CTD-Patienten: wiederholt bei V3 (Tag 30) und V7 (Tag 90). Kontrollen: Sprachbewertung auf V1 (Tag 1)
PPVT-5: Peabody Picture Vocabulary Test Fifth Edition = rezeptiver Wortschatz, EVT-3: Expressive Vocabulary Test dritte Auflage,
Für alle 24 CTD-Patienten: durchgeführt bei V1 (Tag 1/Tag 2). Bei 9 von 24 CTD-Patienten: wiederholt bei V3 (Tag 30) und V7 (Tag 90). Kontrollen: Sprachbewertung auf V1 (Tag 1)
Sprachbewertungen: Automatische Sprachanalyse
Zeitfenster: Für alle 24 CTD-Patienten: durchgeführt bei V1 (Tag 1/Tag 2). Bei 9 von 24 CTD-Patienten: wiederholt bei V3 (Tag 30) und V7 (Tag 90). Kontrollen: Sprachbewertung auf V1 (Tag 1)
Automatische Sprachanalyse (während einer 10-minütigen Interaktion, Spiel).
Für alle 24 CTD-Patienten: durchgeführt bei V1 (Tag 1/Tag 2). Bei 9 von 24 CTD-Patienten: wiederholt bei V3 (Tag 30) und V7 (Tag 90). Kontrollen: Sprachbewertung auf V1 (Tag 1)
Motorische Beurteilungen: Kinematische Aufgabe
Zeitfenster: CTD-Patienten: durchgeführt bei V1 (Tag 1/Tag 2). Kontrollen: Motorische Beurteilung bei V1 (Tag 1)
Kinematische Aufgabe (speziell konzipiert)
CTD-Patienten: durchgeführt bei V1 (Tag 1/Tag 2). Kontrollen: Motorische Beurteilung bei V1 (Tag 1)
Motorische Beurteilungen: Purdue-Pegboard-Test
Zeitfenster: CTD-Patienten: durchgeführt bei V1 (Tag 1/Tag 2), V3 (Tag 30) und V7 (Tag 90). Kontrollen: Motorische Beurteilung bei V1 (Tag 1)
Purdue-Pegboard-Test
CTD-Patienten: durchgeführt bei V1 (Tag 1/Tag 2), V3 (Tag 30) und V7 (Tag 90). Kontrollen: Motorische Beurteilung bei V1 (Tag 1)
Motorische Beurteilungen: Renzi-Test
Zeitfenster: CTD-Patienten: durchgeführt bei V1 (Tag 1/Tag 2), V3 (Tag 30) und V7 (Tag 90). Kontrollen: Motorische Beurteilung bei V1 (Tag 1)
Renzi-Test
CTD-Patienten: durchgeführt bei V1 (Tag 1/Tag 2), V3 (Tag 30) und V7 (Tag 90). Kontrollen: Motorische Beurteilung bei V1 (Tag 1)
Soziale Beurteilungen: Eye-Tracking
Zeitfenster: CTD-Patienten: durchgeführt bei V1 (Tag 1/Tag 2), V3 (Tag 30) und V7 (Tag 90). Kontrollen: Soziale Beurteilung bei V1 (Tag 1)
Eye-Tracking-Analyse sozialer visueller Szenen und sozialer Präferenzindex (Filme)
CTD-Patienten: durchgeführt bei V1 (Tag 1/Tag 2), V3 (Tag 30) und V7 (Tag 90). Kontrollen: Soziale Beurteilung bei V1 (Tag 1)
Soziale Beurteilungen: Theorie der Geistesbeurteilung
Zeitfenster: CTD-Patienten: durchgeführt bei V1 (Tag 1/Tag 2). Kontrollen: Soziale Beurteilung bei V1 (Tag 1)
Theorie der Geistesbeurteilung
CTD-Patienten: durchgeführt bei V1 (Tag 1/Tag 2). Kontrollen: Soziale Beurteilung bei V1 (Tag 1)
Soziale Beurteilungen: ADOS-Skala (Autism Diagnostic Observation Scale)
Zeitfenster: CTD-Patienten: durchgeführt bei V1 (Tag 1/Tag 2). Kontrollen: Soziale Beurteilung bei V1 (Tag 1)
ADOS-Skala (Autismus-Spektrum-Störung)
CTD-Patienten: durchgeführt bei V1 (Tag 1/Tag 2). Kontrollen: Soziale Beurteilung bei V1 (Tag 1)
Soziale Einschätzungen: Sensibilität gegenüber Ungleichheit
Zeitfenster: CTD-Patienten: durchgeführt bei V1 (Tag 1/Tag 2). Kontrollen: Soziale Beurteilung bei V1 (Tag 1)
Sensibilität gegenüber Ungleichheit
CTD-Patienten: durchgeführt bei V1 (Tag 1/Tag 2). Kontrollen: Soziale Beurteilung bei V1 (Tag 1)
Soziale Beurteilungen: Prosoziales Verhalten (Hilfe des Psychologen)
Zeitfenster: CTD-Patienten: durchgeführt bei V1 (Tag 1/Tag 2). Kontrollen: Soziale Beurteilung bei V1 (Tag 1)
Prosoziales Verhalten (Hilfe des Psychologen)
CTD-Patienten: durchgeführt bei V1 (Tag 1/Tag 2). Kontrollen: Soziale Beurteilung bei V1 (Tag 1)

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Neuroimaging (MRT)
Zeitfenster: V1 (Tag1/Tag2)
Die MRT wird durchgeführt, um das strukturelle und funktionelle neuroanatomische Profil des CTD-Patienten im Vergleich zu chronologisch altersangepassten Kontrollen und der Variabilität bei der Kreatin-Peak-Bewertung mittels MR-Spektroskopie zu beschreiben
V1 (Tag1/Tag2)
Herzuntersuchungen: Elektrokardiogramm
Zeitfenster: CTD-Patienten: V1 (Tag1/Tag2)
Ein Elektrokardiogramm (EKG) wird durchgeführt, um das Herzprofil von CTD-Patienten zu beschreiben (insbesondere das Risiko einer erhöhten QTC und/oder einer Anomalie der Herzechographie).
CTD-Patienten: V1 (Tag1/Tag2)
Herzuntersuchungen: Ultraschall
Zeitfenster: CTD-Patienten: V1 (Tag1/Tag2)
Herzultraschall wird durchgeführt, um das Herzprofil von CTD-Patienten zu beschreiben (insbesondere das Risiko eines erhöhten QTC und/oder einer Anomalie der Herzechographie).
CTD-Patienten: V1 (Tag1/Tag2)
Biologische Sammlung: Blutprobe
Zeitfenster: CTD-Patienten: V1 (Tag1/Tag2)
Blutprobe (Plasma und mononukleäre Zellen des peripheren Blutes)
CTD-Patienten: V1 (Tag1/Tag2)
Biologische Sammlung: Urinprobe
Zeitfenster: CTD-Patienten: V1 (Tag1/Tag2)
Es werden Urinproben gesammelt, um eine Sammlung biologischer Proben zu erstellen, die mit klinischen und genomischen Daten von CTD-Patienten verknüpft sind. In Zukunft wird dies für Forschungslabore nützlich sein, um neue (noch nicht identifizierte) Biomarker zu untersuchen oder die Wirksamkeit neuer Therapieansätze in vitro (an kultivierten Fibroblasten oder nach der Entwicklung von iPS-Zellen oder Organoiden) bei dieser seltenen Krankheit zu testen.
CTD-Patienten: V1 (Tag1/Tag2)
Biologische Sammlung: Oberflächliche Hautbiopsie
Zeitfenster: CTD-Patienten: V1 (Tag1/Tag2)
Es wird eine oberflächliche Hautbiopsie durchgeführt, um kultivierte Fibroblasten zu gewinnen und eine Sammlung biologischer Proben zu erstellen, die mit klinischen und genomischen Daten von CTD-Patienten verknüpft sind. In Zukunft wird dies für Forschungslabore nützlich sein, um neue (noch nicht identifizierte) Biomarker zu untersuchen oder die Wirksamkeit neuer Therapieansätze in vitro (an kultivierten Fibroblasten oder nach der Entwicklung von iPS-Zellen oder Organoiden) bei dieser seltenen Krankheit zu testen.
CTD-Patienten: V1 (Tag1/Tag2)
Biologische Sammlung: biologisches Profil von DTC-Patienten im Vergleich zu geschlechts- und chronologisch altersangepassten Kontrollen
Zeitfenster: Bis zu 12 Monaten

Um das biologische Profil von DTC-Patienten im Vergleich zu geschlechts- und chronologisch altersangepassten Kontrollen zu beschreiben.

Das biologische Profil wird für CTD-Patienten und die geschlechts- und chronologisch altersangepassten Kontrollen durchgeführt, die der Teilnahme an der biologischen Sammlung zugestimmt haben.
Bis zu 12 Monaten

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

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Hospices Civils de Lyon

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

13. März 2023

Primärer Abschluss (Geschätzt)

13. Dezember 2028

Studienabschluss (Geschätzt)

13. Dezember 2028

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

3. November 2022

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

25. August 2023

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

30. August 2023

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

27. Mai 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

22. Mai 2026

Zuletzt verifiziert

1. November 2025

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Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 69HCL21_0655
  • 2022-A02063-40 (Andere Kennung: ID-RCB)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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