SMA婴儿水中活动能力测试 (BAINSMA)

这是一个由 Raymond Poincaré 医院儿童神经肌肉科协调的多中心研究项目。 此外，另外两个儿科神经科是国家神经肌肉网络 FILNEMUS (https://www.filnemus.fr/) 的一部分， 参与研究的机构：Necker 儿童医院和 Armand Trousseau 医院。

该研究的人群将包括所有被诊断患有脊髓性肌萎缩症 (SMA) 的婴儿，特别是 1 型 SMA，这些婴儿在 6 个月大之前发病，并且已经过法国治疗委员会的评估。 参与研究将取决于随访期间父母或监护人的同意。

脊髓性肌萎缩症是一种遗传性神经退行性疾病，会影响脊髓运动神经元，导致运动和呼吸麻痹，最终导致死亡。 随着突破性疗法的出现，越来越需要改进用于评估运动功能的方法，特别是对于因 1 型 SMA 导致严重肌张力低下的婴儿。由于重力效应，检查台上使用的传统参考量表的准确性受到限制。 因此，人们越来越有兴趣评估这些孩子在水中的运动技能，以检测不受重力影响的运动。 法国的儿科神经科医生 (SFNP) 已经认识到父母在婴儿洗澡期间录制视频的潜在价值。 然而，录制条件缺乏标准化，加上视频解释的主观性，强调了采取更加标准化和可量化方法的必要性。 这就是我们提出的利用惯性传感器的评估的应用。

利用惯性传感器来检测细微的运动可以突出显示仍然活跃但功能最低限度的运动神经元。 这种检测对于识别尽管在传统环境中运动技能受到严重限制但仍然具有发展潜力的儿童至关重要。 我们的研究旨在利用这些配备加速计、陀螺仪和磁力计的传感器，使用专门设计的安全浴缸，在“干燥”条件和“水”条件下进行评估。

该研究旨在验证使用惯性传感器量化水生环境中运动的相关性，以评估肌张力低下儿童的运动功能。 此外，这项研究将有助于开发半定量临床评估网格，用于评估婴儿在水中的运动功能，帮助医生为这些儿童做出更明智的治疗决策。 在两种环境（“干燥”和“水”）下使用惯性传感器测量获得的数据将与经过验证的运动量表（CHOP INTEND；HINE-2）的分数以及患者的临床特征（例如年龄、病程）相关联、SMA 类型、SMN2 拷贝、严重程度、CMAP [EMG]）。 病史、临床和惯性数据将被匿名化。

该协议所需的设备包括检查台、浴缸、头部和背部支撑器（https://www.neut.fr/fr/）、 8 个经过 CE 验证的 Xsens DOT© 惯性传感器、一款带有用于数据导出的 Xsens DOT© 应用程序的专用研究智能手机、安装在与采集平板电脑相连的杆上的摄像头。 该研究将使用一台具有安全访问功能的固定 PC 计算机，该计算机位于 Raymond Poincaré 医院小儿神经病学和重症监护室的专用研究室中。

整个评估过程中的视频录制将从俯视角度进行，捕捉画面中的所有四个肢体，并确保孩子占据摄像机视野的大约 50%。 为了遵守隐私法规 (MR-001)，视频将掩盖任何识别特征，例如患者的面部或其他身体部位。 这些视频将作为控制和验证惯性传感器收集的数据的参考。

该研究的输出将包括来自放置在手臂 (2)、前臂 (2)、大腿 (2) 和腿 (2) 上的 8 个惯性传感器的惯性数据。 我们的运动评估过程分为两个不同的阶段，总共 6 分钟：受重力影响的“干”阶段和减轻重力影响的“水”阶段。 周围的时间被分配给基本任务，例如定位孩子、安装传感器以及确保婴儿在整个过程中的舒适度。 值得注意的是，我们的研究并不寻求改变参与者的标准护理或治疗决策。

测量将遵循特定的过程：

• “干”阶段：这涉及评估重力约束下的肢体运动。 孩子仰卧在水平设置的检查台上（0°）。 为了尽量减少信号伪影，应避免与儿童的身体接触。 如果孩子的行为不利（例如哭泣），则测量会暂停，并在孩子的状况稳定后恢复。 收集自发或诱发运动 2 分钟，并拍摄整个持续时间以监测惯性传感器数据。
• 中间阶段：脱掉尿布，将孩子放在倾斜20°的支撑架上，然后转移到浴缸中。 这种转变应该以让孩子放心的方式进行，尊重他们的适应速度。
• “水”阶段：此阶段涉及评估没有重力限制的肢体运动。 自发或诱发运动会被收集 4 分钟，并拍摄整个持续时间以监测惯性传感器数据。 测量也可以根据孩子的行为暂停和恢复。

传感器安装和移除的过程伴随着感觉运动刺激。