Test mobilności wodnej niemowląt z SMA (BAINSMA)

Jest to wieloośrodkowy projekt badawczy koordynowany przez Oddział Nerwowo-Mięśniowy Dziecięcy w szpitalu Raymond Poincaré. Dodatkowo dwa inne oddziały neurologii dziecięcej należące do krajowej sieci nerwowo-mięśniowej FILNEMUS (https://www.filnemus.fr/), w badaniu wezmą udział: Szpital Dziecięcy Necker i Szpital Armanda Trousseau.

Populacja badania obejmie wszystkie niemowlęta, u których zdiagnozowano rdzeniowy zanik mięśni (SMA), w szczególności SMA typu 1, którego początek wystąpił przed 6 miesiącem życia i który został oceniony przez Francuską Komisję Terapeutyczną. Udział w badaniu będzie uzależniony od zgody rodziców lub opiekunów podczas wizyt kontrolnych.

Rdzeniowy zanik mięśni to genetyczna choroba neurodegeneracyjna, która wpływa na neurony ruchowe kręgosłupa, powodując paraliż ruchowy i oddechowy, a ostatecznie prowadząc do śmierci. W miarę pojawiania się przełomowych terapii istnieje coraz większa potrzeba udoskonalenia metod stosowanych do oceny funkcji motorycznych, zwłaszcza u niemowląt z ciężką hipotonią spowodowaną SMA typu 1. Tradycyjne skale referencyjne stosowane na stołach badawczych mają ograniczoną dokładność ze względu na wpływ grawitacji. W związku z tym rośnie zainteresowanie oceną zdolności motorycznych dzieci w wodzie w celu wykrycia ruchów nieobciążonych grawitacją. Neurolodzy pediatryczni we Francji (SFNP) uznali już potencjalną wartość nagrań wideo rodziców podczas kąpieli niemowląt. Jednakże brak standaryzacji warunków nagrywania w połączeniu z subiektywnym charakterem interpretacji wideo podkreśla konieczność przyjęcia bardziej ustandaryzowanego i wymiernego podejścia. Na tym polega zastosowanie proponowanej przez nas oceny z wykorzystaniem czujników inercyjnych.

Wykorzystanie czujników inercyjnych do wykrywania subtelnych ruchów może uwypuklić wciąż aktywne, ale minimalnie funkcjonalne neurony ruchowe. Takie wykrywanie może mieć kluczowe znaczenie w identyfikacji dzieci, które pomimo poważnych ograniczeń zdolności motorycznych w tradycyjnych warunkach nadal posiadają potencjał rozwojowy. Nasze badanie ma na celu wykorzystanie tych czujników – wyposażonych w akcelerometry, żyroskopy i magnetometry – do przeprowadzania ocen zarówno w warunkach „suchych”, jak i „wodnych”, przy użyciu specjalnie zaprojektowanej, bezpiecznej wanny.

Celem badania jest sprawdzenie przydatności ilościowego określania ruchów w środowisku wodnym za pomocą czujników inercyjnych w celu oceny funkcji motorycznych u dzieci z bardzo hipotonią. Ponadto badanie to przyczyni się do opracowania półilościowej siatki oceny klinicznej do oceny funkcji motorycznych niemowląt w wodzie, pomagając lekarzom w podejmowaniu bardziej świadomych decyzji terapeutycznych dla tych dzieci. Dane uzyskane z pomiarów za pomocą czujników inercyjnych w obu środowiskach („suchym” i „wodnym”) zostaną skorelowane z wynikami z zatwierdzonych skal motorycznych (CHOP INTEND; HINE-2) i charakterystyką kliniczną pacjentów (np. wiekiem, czasem trwania choroby , typ SMA, kopie SMN2, nasilenie, CMAP [EMG]). Dane anamnestyczne, kliniczne i inercyjne będą anonimizowane.

Sprzęt wymagany do protokołu obejmuje stół do badań, wannę, podpórkę pod głowę i plecy (https://www.neut.fr/fr/), 8 czujników inercyjnych Xsens DOT© z certyfikatem CE, dedykowany smartfon badawczy z aplikacją Xsens DOT© do eksportu danych, kamera zamontowana na słupie podłączona do tabletu akwizycyjnego. W badaniu wykorzystany zostanie stały komputer PC z bezpiecznym dostępem, zlokalizowany w wydzielonym pomieszczeniu badawczym na Oddziale Neurologii Dziecięcej i Intensywnej Terapii w szpitalu Raymond Poincaré.

Nagrywanie wideo przez cały czas trwania oceny będzie prowadzone z perspektywy nad głową, ujmując wszystkie cztery kończyny w kadrze i zapewniając, że dziecko zajmuje około 50% pola widzenia kamery. Aby zachować zgodność z przepisami dotyczącymi prywatności (MR-001), filmy będą zasłaniać wszelkie cechy identyfikujące, takie jak twarze lub inne części ciała pacjentów. Filmy te posłużą jako odniesienie do kontrolowania i sprawdzania danych zebranych przez czujniki bezwładnościowe.

Wyniki badania będą obejmować dane inercyjne z 8 czujników inercyjnych umieszczonych na ramionach (2), przedramionach (2), udach (2) i nogach (2). Nasz proces oceny motorycznej jest podzielony na dwie odrębne fazy trwające łącznie 6 minut: fazę „suchą”, na którą wpływa grawitacja, oraz fazę „wodną”, w której wpływ grawitacji jest łagodzony. Czas otoczenia przeznaczony jest na podstawowe zadania, takie jak ułożenie dziecka, dopasowanie czujników i zapewnienie dziecku komfortu podczas całego procesu. Warto zauważyć, że nasze badanie nie ma na celu zmiany standardowych decyzji dotyczących opieki lub terapii podejmowanych przez uczestników.

Pomiary będą przebiegać według określonego procesu:

• Faza „sucha”: obejmuje ocenę ruchów kończyn pod wpływem grawitacji. Dziecko układa się w pozycji leżącej na stole do badań ustawionym poziomo (0°). Aby zminimalizować artefakty sygnału, należy unikać fizycznego kontaktu z dzieckiem. W przypadku niekorzystnego zachowania dziecka (np. płaczu) pomiar jest wstrzymywany i wznawiany po ustabilizowaniu się stanu dziecka. Spontaniczne lub indukowane ruchy są rejestrowane przez 2 minuty, a cały czas jest filmowany w celu monitorowania danych z czujnika bezwładnościowego.
• Faza pośrednia: Zdjąć pieluchę, a dziecko ułożyć w podpórce nachylonej pod kątem 20°, po czym przenieść do wanny. Przejście to powinno odbywać się w sposób uspokajający dziecko, z poszanowaniem jego tempa adaptacji.
• Faza „wodna”: ta faza obejmuje ocenę ruchów kończyn bez ograniczeń grawitacyjnych. Spontaniczne lub indukowane ruchy są rejestrowane przez 4 minuty, a cały czas jest filmowany w celu monitorowania danych z czujnika bezwładnościowego. Pomiary można również wstrzymywać i wznawiać w zależności od zachowania dziecka.

Procesom zakładania i usuwania czujnika towarzyszy stymulacja sensomotoryczna.