SMA-vauvojen vesiliikkuvuuden testi (BAINSMA)

Tämä on monikeskustutkimusprojekti, jota koordinoi Raymond Poincarén sairaalan Child Neuromuscular Unit. Lisäksi kaksi muuta lastenneurologian osastoa, jotka ovat osa kansallista hermo-lihasverkostoa FILNEMUS (https://www.filnemus.fr/), osallistuvat tutkimukseen: Necker Children's Hospital ja Armand Trousseau Hospital.

Tutkimuspopulaatio sisältää kaikki pikkulapset, joilla on diagnosoitu spinaalinen lihasatrofia (SMA), erityisesti SMA tyyppi 1 ja jotka ovat alkaneet ennen 6 kuukauden ikää ja jotka Ranskan terapeuttinen komissio on arvioinut. Tutkimukseen osallistuminen edellyttää vanhemman tai huoltajan suostumusta seurantakäyntien aikana.

Spinaalinen lihasatrofia on geneettinen neurodegeneratiivinen sairaus, joka vaikuttaa selkärangan motorisiin hermosoluihin aiheuttaen motorista ja hengityshalvausta ja lopulta kuolemaan. Uraauurtavien hoitojen ilmaantuessa on kasvava tarve jalostaa motorisen toiminnan arvioinnissa käytettäviä menetelmiä, erityisesti vauvoilla, joilla on vakava hypotonia SMA-tyypin 1 vuoksi. Tutkimustaulukoissa käytettyjen perinteisten vertailuasteikkojen tarkkuus on rajoitettu gravitaatiovaikutusten vuoksi. Tämän seurauksena on kasvava kiinnostus arvioida näiden lasten motorisia taitoja vedessä, jotta voidaan havaita liikkeitä, joita painovoima ei rasita. Ranskalaiset lastenneurologit (SFNP) ovat jo tunnustaneet vanhempien videotallenteiden mahdollisen arvon vauvan kylpyjen aikana. Tallennusolosuhteiden standardoinnin puute yhdistettynä videotulkintojen subjektiiviseen luonteeseen korostaa kuitenkin standardoidumman ja kvantitatiivisemman lähestymistavan tarvetta. Tässä on ehdottamamme arviomme soveltaminen inertiaantureita hyödyntäen.

Inertia-anturien käyttäminen hienovaraisten liikkeiden havaitsemiseen voi korostaa edelleen aktiivisia mutta vain vähän toimivia motorisia neuroneja. Tällainen havaitseminen voi olla avainasemassa sellaisten lasten tunnistamisessa, joilla perinteisissä olosuhteissa olevista vakavista motoriikkarajoitteista huolimatta on edelleen kehityspotentiaalia. Tutkimuksemme pyrkii hyödyntämään näitä kiihtyvyysantureilla, gyroskoopeilla ja magnetometreillä varustettuja antureita arvioiden tekemiseen sekä "kuivissa" että "vesiolosuhteissa" käyttämällä erityisesti suunniteltua, turvallista kylpyammetta.

Tutkimuksen tavoitteena on validoida liikkeiden kvantifioinnin merkitys vesiympäristössä inertia-anturien avulla, jotta voidaan arvioida hyvin hypotonisten lasten motorisia toimintoja. Lisäksi tämä tutkimus edistää puolikvantitatiivisen kliinisen arviointiruudukon kehittämistä pikkulasten motorisen toiminnan arvioimiseksi vedessä, mikä auttaa lääkäreitä tekemään tietoisempia terapeuttisia päätöksiä näille lapsille. Inertia-antureilla molemmissa ympäristöissä ("kuiva" ja "vesi") saadut tiedot korreloidaan validoitujen motoristen asteikkojen (CHOP INTEND; HINE-2) pisteiden ja potilaiden kliinisten ominaisuuksien (esim. ikä, sairauden kesto) kanssa. , SMA-tyyppi, SMN2-kopiot, vakavuus, CMAP:t [EMG]). Anamnestiset, kliiniset ja inertiatiedot anonymisoidaan.

Protokollan edellyttämät laitteet sisältävät tutkimuspöydän, kylpyammeen, pään ja selän tuen (https://www.neut.fr/fr/), 8 CE-hyväksyttyä Xsens DOT© -inertiaanturia, omistettu tutkimusälypuhelin, jossa on Xsens DOT© -sovellus tietojen vientiä varten, kamera, joka on asennettu pylvääseen, joka on yhdistetty hankintatablettiin. Tutkimuksessa käytetään kiinteää PC-tietokonetta, jossa on suojattu pääsy ja joka sijaitsee Raymond Poincarén sairaalan lastenneurologian ja tehohoidon yksikössä erillisessä tutkimushuoneessa.

Videotallennus suoritetaan koko arvioinnin ajan yläpuolisesta näkökulmasta, kaappaamalla kaikki neljä raajaa kuvassa ja varmistamalla, että lapsella on noin 50 % kameran näkökentästä. Tietosuojamääräysten (MR-001) noudattamiseksi videot peittävät kaikki tunnistamisominaisuudet, kuten potilaan kasvot tai muut ruumiinosat. Nämä videot toimivat viitteenä inertia-anturien keräämien tietojen ohjauksessa ja validoinnissa.

Tutkimuksen tulokset sisältävät inertiatietoja kahdeksasta inertia-anturista, jotka on sijoitettu käsivarsiin (2), käsivarsiin (2), reisiin (2) ja jalkoihin (2). Moottorin arviointiprosessimme on jaettu kahteen erilliseen vaiheeseen, yhteensä 6 minuuttia: "kuiva" vaihe, johon painovoima vaikuttaa, ja "vesi" vaihe, jossa painovoiman vaikutuksia lievennetään. Ympäröivä aika on varattu välttämättömiin tehtäviin, kuten lapsen sijoittamiseen, anturien asentamiseen ja vauvan mukavuuden varmistamiseen koko prosessin ajan. Erityisesti tutkimuksemme ei pyri muuttamaan osallistujien tavallisia hoito- tai terapeuttisia päätöksiä.

Mittaukset suoritetaan tietyn prosessin mukaisesti:

• "Kuiva" vaihe: Tämä sisältää raajan liikkeiden arvioinnin painovoiman rajoitusten alaisena. Lapsi asetetaan selälleen tarkastelupöydälle vaakasuoraan (0°). Signaaliartefaktien minimoimiseksi fyysistä kontaktia lapsen kanssa tulee välttää. Jos lapsen käyttäytyminen on epäsuotuisaa (esim. itku), mittaus keskeytetään ja sitä jatketaan, kun lapsen tila on tasaantunut. Spontaanit tai indusoidut liikkeet kerätään 2 minuutin ajan, ja koko kesto kuvataan inertia-anturin tietojen tarkkailua varten.
• Välivaihe: Vaippa poistetaan, lapsi asetetaan 20°:n kulmassa olevaan tukeen ja siirretään sitten kylpyammeeseen. Tämä siirtymä tulee tehdä lapselle rauhoittavalla tavalla ja hänen sopeutumisvauhtiaan kunnioittaen.
• "Vesi" vaihe: Tämä vaihe sisältää raajan liikkeiden arvioinnin ilman painovoiman rajoituksia. Spontaanit tai indusoidut liikkeet kerätään 4 minuutin ajan, ja koko kesto kuvataan inertia-anturin tietojen tarkkailua varten. Mittaukset voidaan myös keskeyttää ja jatkaa lapsen käyttäytymisen perusteella.

Anturin asennus- ja poistoprosessiin liittyy sensorimotorinen stimulaatio.