Test af akvatisk mobilitet hos SMA-spædbørn (BAINSMA)

Dette er et multicenter forskningsprojekt koordineret af Child Neuromuscular Unit på Raymond Poincaré Hospital. Derudover to andre pædiatriske neurologiske afdelinger, en del af det nationale neuromuskulære netværk FILNEMUS (https://www.filnemus.fr/), vil deltage i undersøgelsen: Necker Børnehospital og Armand Trousseau Hospital.

Studiets population vil omfatte alle spædbørn diagnosticeret med spinal muskelatrofi (SMA), specifikt SMA type 1, som har debut før 6 måneders alderen og er blevet evalueret af den franske terapeutiske kommission. Deltagelse i undersøgelsen vil være betinget af forældres eller værges samtykke under opfølgende besøg.

Spinal muskelatrofi er en genetisk neurodegenerativ tilstand, der påvirker spinale motoriske neuroner, hvilket forårsager motorisk og respiratorisk lammelse og i sidste ende fører til døden. Efterhånden som banebrydende terapier dukker op, er der et stigende behov for at forfine de metoder, der bruges til at vurdere motorisk funktion, især hos spædbørn med svær hypotoni på grund af SMA type 1. Traditionelle referenceskalaer, der bruges på undersøgelsestabeller, er begrænset i deres nøjagtighed på grund af gravitationseffekter. Derfor er der en stigende interesse for at evaluere disse børns motoriske færdigheder i vand for at detektere bevægelser uden tyngdekraft. Pædiatriske neurologer i Frankrig (SFNP) har allerede anerkendt den potentielle værdi af forældres videooptagelser under spædbørnsbade. Imidlertid understreger manglen på standardisering i optageforhold, kombineret med videofortolkningers subjektive karakter, nødvendigheden af ​​en mere standardiseret og kvantificerbar tilgang. Heri ligger anvendelsen af ​​vores foreslåede evaluering ved hjælp af inertisensorer.

Brug af inertisensorer til at detektere subtile bevægelser kan fremhæve stadig aktive, men minimalt funktionelle motoriske neuroner. En sådan påvisning kan være afgørende for at identificere børn, som på trods af alvorlige motoriske begrænsninger i traditionelle omgivelser stadig har et udviklingspotentiale. Vores undersøgelse søger at udnytte disse sensorer - udstyret med accelerometre, gyroskoper og magnetometre - til at udføre evalueringer både under ''tørre'' forhold og ''vand'' forhold ved hjælp af et specielt designet, sikkert badekar.

Undersøgelsen har til formål at validere relevansen af ​​at kvantificere bevægelser i akvatiske omgivelser ved hjælp af inertisensorer for at vurdere motorisk funktion hos meget hypotoniske børn. Derudover vil denne undersøgelse bidrage til udviklingen af ​​et semikvantitativt klinisk evalueringsskema til vurdering af spædbørns motoriske funktion i vand, der hjælper læger med at træffe mere informerede terapeutiske beslutninger for disse børn. Data opnået fra målinger med inertisensorer i begge miljøer ("tørt" og "vand") vil blive korreleret med score fra validerede motoriske skalaer (CHOP INTEND; HINE-2) og patienternes kliniske karakteristika (f.eks. alder, sygdomsvarighed , SMA-type, SMN2-kopier, sværhedsgrad, CMAP'er [EMG]). Anamnestiske, kliniske og inertidata vil blive anonymiseret.

Det nødvendige udstyr til protokollen omfatter et undersøgelsesbord, et bad, en støtte til hoved og ryg (https://www.neut.fr/fr/), 8 CE-validerede Xsens DOT©-inertialsensorer, en dedikeret forskningssmartphone med Xsens DOT©-applikationen til dataeksport, et kamera monteret på en stang forbundet til en opsamlingstablet. Undersøgelsen vil bruge en fast pc-computer med sikker adgang, placeret i et dedikeret forskningsrum på pædiatrisk neurologi og intensivafdeling på Raymond Poincaré Hospital.

Videooptagelse under hele evalueringen vil blive udført fra et overhead-perspektiv, der fanger alle fire lemmer i rammen og sikrer, at barnet optager cirka 50 % af kameraets synsfelt. For at overholde reglerne om beskyttelse af privatlivets fred (MR-001), vil videoerne skjule alle identificerende funktioner, såsom ansigter eller andre kropsdele af patienterne. Disse videoer vil tjene som reference til at kontrollere og validere de data, der indsamles af inertisensorerne.

Undersøgelsens output vil omfatte inertidata fra 8 inertisensorer placeret på arme (2), underarme (2), lår (2) og ben (2). Vores motoriske evalueringsproces er opdelt i to adskilte faser, i alt 6 minutter: en "tør" fase påvirket af tyngdekraften og en "vand" fase, hvor tyngdekraftens virkninger afbødes. Den omgivende tid er allokeret til væsentlige opgaver såsom positionering af barnet, montering af sensorer og sikring af spædbarnets komfort under hele processen. Navnlig søger vores undersøgelse ikke at ændre standardbehandlingen eller terapeutiske beslutninger for deltagerne.

Målingerne vil følge en specifik proces:

• "Tør" fase: Dette involverer evaluering af lemmerbevægelser under tyngdekraftens begrænsninger. Barnet placeres i liggende stilling på undersøgelsesbordet, der er sat vandret (0°). For at minimere signalartefakter bør fysisk kontakt med barnet undgås. Hvis barnets adfærd er ugunstig (f.eks. gråd), sættes målingen på pause og genoptages, når barnets tilstand stabiliserer sig. Spontane eller inducerede bevægelser opsamles i 2 minutter, med hele varigheden filmet til overvågning af inertisensordata.
• Mellemfase: Bleen tages af, og barnet placeres i en støtte, der hælder 20°, og overføres derefter til badekarret. Denne overgang bør foretages på en betryggende måde for barnet, med respekt for deres tilpasningstempo.
• "Vand"-fase: Denne fase involverer evaluering af lemmerbevægelser uden tyngdekraftsbegrænsninger. Spontane eller inducerede bevægelser opsamles i 4 minutter, med hele varigheden filmet til overvågning af inertisensordata. Målinger kan også sættes på pause og genoptages baseret på barnets adfærd.

Processerne med sensorinstallation og sensorfjernelse ledsages af sansemotorisk stimulation.