Test di mobilità acquatica dei neonati SMA (BAINSMA)

Si tratta di un progetto di ricerca multicentrico coordinato dall'Unità Neuromuscolare Infantile dell'Ospedale Raymond Poincaré. Inoltre, altri due dipartimenti di neurologia pediatrica, parte della rete neuromuscolare nazionale FILMUS (https://www.filnemus.fr/), Parteciperanno allo studio: Ospedale pediatrico Necker e Ospedale Armand Trousseau.

La popolazione dello studio includerà tutti i bambini con diagnosi di atrofia muscolare spinale (SMA), in particolare SMA di tipo 1, che ha esordito prima dei 6 mesi di età e che sono stati valutati dalla Commissione terapeutica francese. La partecipazione allo studio sarà subordinata al consenso dei genitori o del tutore durante le visite di follow-up.

L’atrofia muscolare spinale è una condizione neurodegenerativa genetica che colpisce i motoneuroni spinali, causando paralisi motoria e respiratoria e, infine, portando alla morte. Con l'emergere di terapie rivoluzionarie, c'è una crescente necessità di affinare i metodi utilizzati per valutare la funzione motoria, soprattutto nei neonati con grave ipotonia dovuta alla SMA di tipo 1. Le scale di riferimento tradizionali utilizzate sui lettini da visita sono limitate nella loro accuratezza a causa degli effetti gravitazionali. Di conseguenza, c'è un crescente interesse nel valutare le capacità motorie di questi bambini in acqua per rilevare i movimenti non gravati dalla gravità. I neurologi pediatrici francesi (SFNP) hanno già riconosciuto il potenziale valore delle registrazioni video dei genitori durante il bagno dei neonati. Tuttavia, la mancanza di standardizzazione nelle condizioni di registrazione, unita alla natura soggettiva delle interpretazioni video, sottolinea la necessità di un approccio più standardizzato e quantificabile. Qui sta l'applicazione della nostra valutazione proposta utilizzando sensori inerziali.

L’utilizzo di sensori inerziali per rilevare movimenti impercettibili può evidenziare motoneuroni ancora attivi ma minimamente funzionali. Tale rilevamento può essere fondamentale per identificare i bambini che, nonostante le gravi limitazioni delle abilità motorie in contesti tradizionali, possiedono ancora potenziale di sviluppo. Il nostro studio cerca di sfruttare questi sensori, dotati di accelerometri, giroscopi e magnetometri, per effettuare valutazioni sia in condizioni “asciutte” che in condizioni “acqua”, utilizzando una vasca da bagno sicura appositamente progettata.

Lo studio mira a convalidare l'importanza della quantificazione dei movimenti in ambienti acquatici utilizzando sensori inerziali, al fine di valutare la funzione motoria in bambini molto ipotonici. Inoltre, questo studio contribuirà allo sviluppo di una griglia di valutazione clinica semiquantitativa per valutare la funzione motoria infantile in acqua, aiutando i medici a prendere decisioni terapeutiche più informate per questi bambini. I dati ottenuti dalle misurazioni con sensori inerziali in entrambi gli ambienti ("secco" e "acqua") saranno correlati con i punteggi delle scale motorie validate (CHOP INTEND; HINE-2) e con le caratteristiche cliniche dei pazienti (ad es. età, durata della malattia , tipo SMA, copie SMN2, gravità, CMAP [EMG]). I dati anamnestici, clinici ed inerziali saranno anonimizzati.

L'attrezzatura necessaria per il protocollo comprende un lettino da visita, una vasca da bagno, un supporto per la testa e la schiena (https://www.neut.fr/fr/), 8 sensori inerziali Xsens DOT© validati CE, uno smartphone dedicato alla ricerca con l'applicazione Xsens DOT© per l'esportazione dei dati, una fotocamera montata su un palo collegata a un tablet di acquisizione. Lo studio utilizzerà un computer PC fisso con accesso sicuro, situato in una sala di ricerca dedicata all'interno dell'unità di neurologia pediatrica e terapia intensiva dell'ospedale Raymond Poincaré.

La registrazione video durante la valutazione verrà effettuata da una prospettiva dall'alto, catturando tutti e quattro gli arti nell'inquadratura e garantendo che il bambino occupi circa il 50% del campo visivo della telecamera. Per rispettare le norme sulla privacy (MR-001), i video oscureranno qualsiasi caratteristica identificativa, come volti o altre parti del corpo dei pazienti. Questi video serviranno come riferimento per il controllo e la validazione dei dati raccolti dai sensori inerziali.

I risultati dello studio includeranno dati inerziali provenienti da 8 sensori inerziali posizionati sulle braccia (2), sugli avambracci (2), sulle cosce (2) e sulle gambe (2). Il nostro processo di valutazione motoria è suddiviso in due fasi distinte, per un totale di 6 minuti: una fase "secca" influenzata dalla gravità e una fase "acqua" in cui gli effetti della gravità sono mitigati. Il tempo circostante è dedicato a compiti essenziali come il posizionamento del bambino, l'inserimento dei sensori e la garanzia del comfort del bambino durante tutto il processo. In particolare, il nostro studio non cerca di alterare le cure standard o le decisioni terapeutiche per i partecipanti.

Le misurazioni seguiranno un processo specifico:

• Fase "asciutta": comporta la valutazione dei movimenti degli arti sotto i vincoli della gravità. Il bambino viene posto in posizione supina sul lettino da visita disposto orizzontalmente (0°). Per ridurre al minimo gli artefatti del segnale, dovrebbe essere evitato il contatto fisico con il bambino. Se il comportamento del bambino è sfavorevole (ad esempio, piange), la misurazione viene sospesa e ripresa una volta che le condizioni del bambino si stabilizzano. I movimenti spontanei o indotti vengono raccolti per 2 minuti, mentre l'intera durata viene filmata per monitorare i dati del sensore inerziale.
• Fase intermedia: Si toglie il pannolino e il bambino viene posizionato su un supporto inclinato a 20°, quindi trasferito nella vasca da bagno. Questa transizione dovrebbe essere effettuata in modo rassicurante per il bambino, rispettando il suo ritmo di adattamento.
• Fase "Acqua": questa fase prevede la valutazione dei movimenti degli arti senza vincoli di gravità. I movimenti spontanei o indotti vengono raccolti per 4 minuti, mentre l'intera durata viene filmata per monitorare i dati del sensore inerziale. Le misurazioni possono anche essere messe in pausa e riprese in base al comportamento del bambino.

I processi di installazione e rimozione del sensore sono accompagnati dalla stimolazione sensomotoria.