Test van de watermobiliteit van SMA-zuigelingen (BAINSMA)

Dit is een multicenter onderzoeksproject dat wordt gecoördineerd door de Child Neuromuscular Unit van het Raymond Poincaré-ziekenhuis. Daarnaast hebben twee andere afdelingen kinderneurologie, onderdeel van het nationale neuromusculaire netwerk FILNEMUS (https://www.filnemus.fr/), zullen deelnemen aan het onderzoek: Necker Children's Hospital en Armand Trousseau Hospital.

De populatie van het onderzoek zal alle baby's omvatten bij wie de diagnose spinale musculaire atrofie (SMA) is gesteld, met name SMA type 1, die vóór de leeftijd van zes maanden begint en die zijn geëvalueerd door de Franse Therapeutische Commissie. Deelname aan het onderzoek is afhankelijk van de toestemming van de ouders of voogd tijdens vervolgbezoeken.

Spinale spieratrofie is een genetische neurodegeneratieve aandoening die de motorneuronen van de wervelkolom aantast, motorische en ademhalingsverlamming veroorzaakt en uiteindelijk tot de dood leidt. Nu baanbrekende therapieën opkomen, is er een toenemende behoefte aan het verfijnen van de methoden die worden gebruikt om de motorische functie te beoordelen, vooral bij baby's met ernstige hypotonie als gevolg van SMA type 1. Traditionele referentieschalen die op onderzoekstafels worden gebruikt, zijn beperkt in nauwkeurigheid vanwege zwaartekrachteffecten. Als gevolg hiervan is er een groeiende belangstelling voor het evalueren van de motorische vaardigheden van deze kinderen in het water, om bewegingen te detecteren die niet door de zwaartekracht worden belast. Kinderneurologen in Frankrijk (SFNP) hebben de potentiële waarde van video-opnamen van ouders tijdens het baden van baby's al erkend. Het gebrek aan standaardisatie in de opnameomstandigheden, gekoppeld aan de subjectieve aard van videointerpretaties, onderstreept echter de noodzaak van een meer gestandaardiseerde en kwantificeerbare aanpak. Hierin ligt de toepassing van onze voorgestelde evaluatie met behulp van traagheidssensoren.

Het gebruik van traagheidssensoren om subtiele bewegingen te detecteren kan nog steeds actieve maar minimaal functionele motorneuronen benadrukken. Een dergelijke detectie kan van cruciaal belang zijn bij het identificeren van kinderen die, ondanks ernstige motorische beperkingen in traditionele settings, nog steeds over ontwikkelingspotentieel beschikken. Onze studie probeert deze sensoren, uitgerust met versnellingsmeters, gyroscopen en magnetometers, te gebruiken om evaluaties uit te voeren, zowel in 'droge' omstandigheden als in 'water'-omstandigheden, met behulp van een speciaal ontworpen, veilige badkuip.

Het onderzoek heeft tot doel de relevantie van het kwantificeren van bewegingen in aquatische omgevingen met behulp van traagheidssensoren te valideren, om de motorische functie bij zeer hypotone kinderen te beoordelen. Bovendien zal deze studie bijdragen aan de ontwikkeling van een semi-kwantitatief klinisch evaluatierooster voor het beoordelen van de motorische functie van baby's in water, waardoor artsen beter geïnformeerde therapeutische beslissingen voor deze kinderen kunnen nemen. Gegevens verkregen uit metingen met traagheidssensoren in beide omgevingen ("droog" en "water") zullen worden gecorreleerd met scores van gevalideerde motorische schalen (CHOP INTEND; HINE-2) en de klinische kenmerken van de patiënten (bijv. leeftijd, ziekteduur , SMA-type, SMN2-kopieën, ernst, CMAP's [EMG]). Anamnestische, klinische en traagheidsgegevens worden geanonimiseerd.

De apparatuur die nodig is voor het protocol bestaat uit een onderzoekstafel, een bad, een steun voor hoofd en rug (https://www.neut.fr/fr/), 8 CE-gevalideerde Xsens DOT©-traagheidssensoren, een speciale onderzoekssmartphone met de Xsens DOT©-applicatie voor data-export, een camera gemonteerd op een paal verbonden met een acquisitietablet. Bij het onderzoek zal gebruik worden gemaakt van een vaste pc-computer met beveiligde toegang, gelegen in een speciale onderzoeksruimte op de afdeling kinderneurologie en intensive care van het Raymond Poincaré-ziekenhuis.

Tijdens de evaluatie worden video-opnamen gemaakt vanuit een perspectief van bovenaf, waarbij alle vier de ledematen in beeld worden vastgelegd en ervoor wordt gezorgd dat het kind ongeveer 50% van het gezichtsveld van de camera in beslag neemt. Om te voldoen aan de privacyregelgeving (MR-001) zullen de video’s eventuele identificerende kenmerken, zoals gezichten of andere lichaamsdelen van de patiënten, onzichtbaar maken. Deze video's zullen dienen als referentie voor het controleren en valideren van de gegevens die door de traagheidssensoren worden verzameld.

De resultaten van het onderzoek omvatten traagheidsgegevens van 8 traagheidssensoren die op de armen (2), onderarmen (2), dijen (2) en benen (2) zijn geplaatst. Ons motorische evaluatieproces is opgesplitst in twee verschillende fasen, die in totaal zes minuten duren: een 'droge' fase die wordt beïnvloed door de zwaartekracht, en een 'water'-fase waarin de effecten van de zwaartekracht worden verzacht. De omringende tijd wordt besteed aan essentiële taken zoals het positioneren van het kind, het plaatsen van de sensoren en het garanderen van het comfort van het kind tijdens het hele proces. Met name is ons onderzoek niet bedoeld om de standaardzorg of therapeutische beslissingen voor de deelnemers te veranderen.

De metingen zullen een specifiek proces volgen:

• "Droge" fase: hierbij worden de bewegingen van de ledematen geëvalueerd onder invloed van de zwaartekracht. Het kind wordt in rugligging op de onderzoekstafel geplaatst, horizontaal ingesteld (0°). Om signaalartefacten tot een minimum te beperken, moet fysiek contact met het kind worden vermeden. Als het gedrag van het kind ongunstig is (bijvoorbeeld huilen), wordt de meting gepauzeerd en hervat zodra de toestand van het kind zich stabiliseert. Spontane of geïnduceerde bewegingen worden gedurende 2 minuten verzameld, waarbij de gehele duur wordt gefilmd voor het monitoren van de traagheidssensorgegevens.
• Tussenfase: De luier wordt verwijderd en het kind wordt in een steun onder een hoek van 20° geplaatst en vervolgens naar de badkuip overgebracht. Deze overgang moet op een geruststellende manier voor het kind plaatsvinden, waarbij het aanpassingstempo wordt gerespecteerd.
• "Water"-fase: deze fase omvat het evalueren van ledemaatbewegingen zonder beperkingen van de zwaartekracht. Spontane of geïnduceerde bewegingen worden gedurende 4 minuten verzameld, waarbij de gehele duur wordt gefilmd voor het monitoren van de traagheidssensorgegevens. Metingen kunnen ook worden gepauzeerd en hervat op basis van het gedrag van het kind.

De processen van sensorinstallatie en sensorverwijdering gaan gepaard met sensomotorische stimulatie.