Test av akvatisk mobilitet til SMA-spedbarn (BAINSMA)

Dette er et multisenter forskningsprosjekt koordinert av Child Neuromuscular Unit ved Raymond Poincaré Hospital. I tillegg to andre pediatriske nevrologiske avdelinger, en del av det nasjonale nevromuskulære nettverket FILNEMUS (https://www.filnemus.fr/), vil delta i studien: Necker barnesykehus og Armand Trousseau sykehus.

Studiens populasjon vil inkludere alle spedbarn diagnostisert med spinal muskelatrofi (SMA), spesielt SMA type 1, som har debut før 6 måneders alder og har blitt evaluert av den franske terapeutiske kommisjonen. Deltakelse i studien vil være betinget av samtykke fra foreldre eller foresatte under oppfølgingsbesøk.

Spinal muskelatrofi er en genetisk nevrodegenerativ tilstand som påvirker spinale motoriske nevroner, forårsaker motorisk og respiratorisk lammelse og til slutt fører til døden. Etter hvert som banebrytende terapier dukker opp, er det et økende behov for å avgrense metodene som brukes for å vurdere motorisk funksjon, spesielt hos spedbarn med alvorlig hypotoni på grunn av SMA type 1. Tradisjonelle referanseskalaer brukt på undersøkelsestabeller er begrenset i nøyaktigheten på grunn av gravitasjonseffekter. Følgelig er det økende interesse for å evaluere disse barnas motoriske ferdigheter i vann for å oppdage bevegelser uten tyngdekraft. Pediatriske nevrologer i Frankrike (SFNP) har allerede erkjent den potensielle verdien av foreldres videoopptak under spedbarnsbad. Mangelen på standardisering i opptaksforhold, kombinert med den subjektive karakteren til videotolkninger, understreker imidlertid nødvendigheten av en mer standardisert og kvantifiserbar tilnærming. Her ligger anvendelsen av vår foreslåtte evaluering ved å bruke treghetssensorer.

Bruk av treghetssensorer for å oppdage subtile bevegelser kan fremheve fortsatt aktive, men minimalt funksjonelle motoriske nevroner. Slik påvisning kan være avgjørende for å identifisere barn som, til tross for alvorlige motoriske begrensninger i tradisjonelle omgivelser, fortsatt har utviklingspotensial. Vår studie søker å utnytte disse sensorene utstyrt med akselerometre, gyroskoper og magnetometre for å utføre evalueringer både under ''tørre'' forhold og ''vann''forhold, ved hjelp av et spesialdesignet, sikkert badekar.

Studien tar sikte på å validere relevansen av å kvantifisere bevegelser i vannmiljøer ved hjelp av treghetssensorer, for å vurdere motorisk funksjon hos svært hypotone barn. I tillegg vil denne studien bidra til utviklingen av et semi-kvantitativt klinisk evalueringsnett for å vurdere spedbarns motoriske funksjon i vann, og hjelpe leger med å ta mer informerte terapeutiske beslutninger for disse barna. Data innhentet fra målinger med treghetssensorer i begge miljøer ("tørt" og "vann") vil være korrelert med skårer fra validerte motoriske skalaer (CHOP INTEND; HINE-2) og de kliniske egenskapene til pasientene (f.eks. alder, sykdomsvarighet) , SMA-type, SMN2-kopier, alvorlighetsgrad, CMAP-er [EMG]). Anamnestiske, kliniske og treghetsdata vil bli anonymisert.

Utstyret som kreves for protokollen omfatter et undersøkelsesbord, et bad, en støtte for hodet og ryggen (https://www.neut.fr/fr/), 8 CE-validerte Xsens DOT© treghetssensorer, en dedikert forskningssmarttelefon med Xsens DOT©-applikasjonen for dataeksport, et kamera montert på en stang koblet til et nettbrett. Studien vil bruke en fast PC-datamaskin med sikker tilgang, plassert i et dedikert forskningsrom ved pediatrisk nevrologi og intensivavdeling ved Raymond Poincaré sykehus.

Videoopptak gjennom hele evalueringen vil bli utført fra et perspektiv over hodet, og fanger alle fire lemmer i rammen og sikrer at barnet opptar omtrent 50 % av kameraets synsfelt. For å overholde personvernregler (MR-001), vil videoene skjule alle identifiserende funksjoner, for eksempel ansikter eller andre kroppsdeler av pasientene. Disse videoene vil tjene som en referanse for å kontrollere og validere dataene som samles inn av treghetssensorene.

Studiens utdata vil inkludere treghetsdata fra 8 treghetssensorer plassert på armene (2), underarmene (2), lårene (2) og bena (2). Vår motoriske evalueringsprosess er delt inn i to distinkte faser, totalt 6 minutter: en "tørr" fase påvirket av tyngdekraften, og en "vann"-fase hvor tyngdekraftens effekter reduseres. Tiden rundt er avsatt til viktige oppgaver som å plassere barnet, tilpasse sensorene og sikre barnets komfort gjennom hele prosessen. Spesielt søker studien vår ikke å endre standardbehandling eller terapeutiske beslutninger for deltakerne.

Målingene vil følge en bestemt prosess:

• "Tørr" fase: Dette innebærer å evaluere lemmerbevegelser under tyngdekraftens begrensninger. Barnet legges i liggende stilling på undersøkelsesbordet som er satt horisontalt (0°). For å minimere signalartefakter bør fysisk kontakt med barnet unngås. Hvis barnets oppførsel er ugunstig (f.eks. gråt), settes målingen på pause og gjenopptas når barnets tilstand stabiliserer seg. Spontane eller induserte bevegelser samles inn i 2 minutter, med hele varigheten filmet for overvåking av treghetssensordata.
• Mellomfase: Bleien fjernes, og barnet plasseres i en støtte som skråner 20° og overføres deretter til badekaret. Denne overgangen bør gjøres på en betryggende måte for barnet, med respekt for deres tilpasningshastighet.
• "Vann"-fasen: Denne fasen innebærer å evaluere lemmerbevegelser uten gravitasjonsbegrensninger. Spontane eller induserte bevegelser samles inn i 4 minutter, med hele varigheten filmet for overvåking av treghetssensordata. Målinger kan også settes på pause og gjenopptas basert på barnets oppførsel.

Prosessene med sensorinstallasjon og sensorfjerning er ledsaget av sensorimotorisk stimulering.