Test av vattenrörlighet hos SMA-spädbarn (BAINSMA)

Detta är ett multicenter forskningsprojekt koordinerat av Child Neuromuscular Unit vid Raymond Poincaré Hospital. Dessutom två andra pediatriska neurologiska avdelningar, en del av det nationella neuromuskulära nätverket FILNEMUS (https://www.filnemus.fr/), kommer att delta i studien: Necker Children's Hospital och Armand Trousseau Hospital.

Studiens population kommer att inkludera alla spädbarn som diagnostiserats med spinal muskelatrofi (SMA), särskilt SMA typ 1, som har debuterat före 6 månaders ålder och har utvärderats av den franska terapeutiska kommissionen. Deltagande i studien kommer att vara beroende av föräldrars eller vårdnadshavares samtycke under uppföljningsbesök.

Spinal muskelatrofi är ett genetiskt neurodegenerativt tillstånd som påverkar spinal motorneuroner, orsakar motorisk och respiratorisk förlamning och i slutändan leder till döden. När banbrytande terapier dyker upp, finns det ett ökande behov av att förfina metoderna som används för att bedöma motorisk funktion, särskilt hos spädbarn med svår hypotoni på grund av SMA typ 1. Traditionella referensskalor som används på undersökningstabeller är begränsade i sin noggrannhet på grund av gravitationseffekter. Följaktligen finns det ett växande intresse för att utvärdera dessa barns motoriska färdigheter i vatten för att upptäcka rörelser utan tyngdkraft. Pediatriska neurologer i Frankrike (SFNP) har redan erkänt det potentiella värdet av föräldrars videoinspelningar under spädbarnsbad. Bristen på standardisering i inspelningsförhållanden, i kombination med videotolkningarnas subjektiva karaktär, understryker emellertid nödvändigheten av ett mer standardiserat och kvantifierbart tillvägagångssätt. Häri ligger tillämpningen av vår föreslagna utvärdering med användning av tröghetssensorer.

Att använda tröghetssensorer för att upptäcka subtila rörelser kan framhäva fortfarande aktiva men minimalt fungerande motorneuroner. Sådan upptäckt kan vara avgörande för att identifiera barn som, trots allvarliga motoriska begränsningar i traditionella miljöer, fortfarande har utvecklingspotential. Vår studie syftar till att utnyttja dessa sensorer, utrustade med accelerometrar, gyroskop och magnetometrar, för att utföra utvärderingar både under "torra" förhållanden och "vatten" förhållanden, med hjälp av ett speciellt designat, säkert badkar.

Studien syftar till att validera relevansen av att kvantifiera rörelser i vattenmiljöer med hjälp av tröghetssensorer, för att bedöma motorisk funktion hos mycket hypotona barn. Dessutom kommer denna studie att bidra till utvecklingen av ett semikvantitativt kliniskt utvärderingsnät för att bedöma spädbarns motoriska funktion i vatten, vilket hjälper läkare att fatta mer välgrundade terapeutiska beslut för dessa barn. Data som erhålls från mätningar med tröghetssensorer i båda miljöerna ("torr" och "vatten") kommer att korreleras med poäng från validerade motoriska skalor (CHOP INTEND; HINE-2) och patienternas kliniska egenskaper (t.ex. ålder, sjukdomslängd) , SMA-typ, SMN2-kopior, allvarlighetsgrad, CMAPs [EMG]). Anamnestiska, kliniska och tröghetsdata kommer att anonymiseras.

Utrustningen som krävs för protokollet består av ett undersökningsbord, ett badkar, ett stöd för huvud och rygg (https://www.neut.fr/fr/), 8 CE-validerade Xsens DOT© tröghetssensorer, en dedikerad forskningssmartphone med Xsens DOT©-applikationen för dataexport, en kamera monterad på en stolpe ansluten till en insamlingsplatta. Studien kommer att använda en fast PC-dator med säker åtkomst, placerad i ett dedikerat forskningsrum inom pediatrisk neurologi och intensivvårdsavdelning på Raymond Poincaré sjukhus.

Videoinspelning under hela utvärderingen kommer att utföras från ett perspektiv ovanför, och fångar alla fyra lemmar i ramen och säkerställer att barnet upptar cirka 50 % av kamerans synfält. För att följa integritetsbestämmelserna (MR-001), kommer videorna att dölja alla identifierande funktioner, såsom ansikten eller andra kroppsdelar hos patienterna. Dessa videor kommer att fungera som en referens för att kontrollera och validera data som samlas in av tröghetssensorerna.

Studiens utdata kommer att inkludera tröghetsdata från 8 tröghetssensorer placerade på armarna (2), underarmarna (2), låren (2) och benen (2). Vår motoriska utvärderingsprocess är uppdelad i två distinkta faser, totalt 6 minuter: en "torr" fas påverkad av gravitationen och en "vattenfas" där gravitationens effekter mildras. Den omgivande tiden avsätts för viktiga uppgifter som att placera barnet, montera sensorerna och säkerställa barnets komfort under hela processen. Noterbart är att vår studie inte försöker ändra standardvården eller terapeutiska beslut för deltagarna.

Mätningarna kommer att följa en specifik process:

• "Torr" fas: Detta innebär att utvärdera extremiteternas rörelser under tyngdkraftens begränsningar. Barnet placeras i ryggläge på undersökningsbordet horisontellt (0°). För att minimera signalartefakter bör fysisk kontakt med barnet undvikas. Om barnets beteende är ogynnsamt (t.ex. gråt) pausas mätningen och återupptas när barnets tillstånd stabiliseras. Spontana eller inducerade rörelser samlas in under 2 minuter, med hela varaktigheten filmad för övervakning av tröghetssensordata.
• Mellanfas: Blöjan tas bort och barnet placeras i ett stöd som lutar 20° och förs sedan över till badkaret. Denna övergång bör göras på ett betryggande sätt för barnet, med respekt för deras anpassningstakt.
• "Vatten"-fas: Denna fas innebär att utvärdera extremiteternas rörelser utan gravitationsbegränsningar. Spontana eller inducerade rörelser samlas in under 4 minuter, med hela varaktigheten filmad för övervakning av tröghetssensordata. Mätningar kan också pausas och återupptas baserat på barnets beteende.

Processerna för sensorinstallation och sensorborttagning åtföljs av sensorimotorisk stimulering.