此页面是自动翻译的，不保证翻译的准确性。请参阅 英文版 对于源文本。

基因变异对新生儿高胆红素血症的影响及机制 (EMOGVONHB)

2023年12月26日 更新者：HaoHu、Sixth Affiliated Hospital, Sun Yat-sen University
新生儿高胆红素血症（NHB）病因较多且诊断困难，遗传因素在胆红素代谢中起重要作用。 但大数据人群中黄疸基因多态性与临床表现多态性的相关性尚无文献报道。 本项目拟由中山大学附属第六医院儿科牵头，联合多中心合作医院进行前瞻性观察研究：（1）NHB新生儿干血斑样本共计2000份纳入了针对 29 种 NHB 相关遗传病的 24 项基因筛查测试。 完成基因数据库构建，分析人群NHB相关基因携带情况及致病性，为大规模NHB基因筛查突变位点选择提供科学依据； （2）通过医院住院系统和‘经皮黄疸仪家庭监护+软件医患互联’的方式收集新生儿临床数据和经皮胆红素水平，完成智能NHB临床数据库建设，分析黄疸影响—— NHB相关基因； (3)综合分析，了解不同程度、特殊类型黄疸病原基因携带率的差异，探讨黄疸携带单一或多种黄疸病原基因的程度差异。 本研究将评估黄疸基因筛查方案在黄疸相关遗传代谢性疾病检测中的可行性，为NHB的早期治疗和预防提供依据。

研究概览

地位

招聘中

条件

干预/治疗

详细说明

不良反应：本研究仅采集新生儿足跟外周血3滴，进行基因分析及经皮黄疸值的统计分析。 没有涉及人体试验。 家属愿意知道基因检测结果，基因检测结果呈阳性。 家属可能会有一定的心理负担。 我们将提供免费的专业遗传咨询，尽可能详细地告知这种遗传缺陷的危害、治疗方法等相关信息以提供帮助。 如有需要，可安排精神科医生免费进行心理咨询。

伦理批准：本临床研究遵循《赫尔辛基宣言》（2013年版）、人体医学研究伦理原则以及我国相关临床研究规范和规定。

这项临床研究得到了研究伦理委员会/机构审查委员会 (REC/IRB) 的批准。

本临床研究是由研究人员发起的一项观察性临床研究。 向新生儿家属或监护人提供的临床研究方案（包括知情同意书、病例报告表等）等资料均经临床研究组长单位和参与单位伦理委员会审查批准。

知情同意：临床研究开始前，研究者向符合纳入标准的父母或法定代表人完整、全面地介绍了临床研究的目的、过程、方法以及新生儿的利益和风险。 在入组前向新生儿的每位家长或监护人提供书面知情同意书，以便其有足够的时间考虑是否同意收集新生儿信息参与本临床研究。 在获得每个新生儿父母或法定代表人的知情同意并签署知情同意书后，研究人员就可以开始收集相关数据。

隐私保护：研究团队的所有成员，包括主要研究人员及其授权研究人员，必须遵守所有当地和地区的监管要求以及适用的隐私法规。

参与这项研究的每个新生儿都将被分配一个唯一的号码和一个机构标识符。

所有研究数据将存储在保密电子系统中，并在研究完成后保存至少3年。

用于记录新生儿信息和研究的编码表将由研究人员（PI）保存在上锁的文件柜或受密码保护的数据库中。 只有研究人员及其授权研究人员才有权访问编码表。

记录医院名称和机构识别号的编码表将由研究团队保存在上锁的文件柜中，仅限有限的研究成员访问。 研究报告和相关出版物中应对每个观察对象的身份保密。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

2000

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

研究联系人备份

学习地点

  • 中国
    • Guangdong
      • Guangzhou、Guangdong、中国、510655
        • 招聘中
        • The Sixth Affiliated Hospital, Sun Yat-sen University
        • 接触：

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 孩子

接受健康志愿者

不适用

取样方法

非概率样本

研究人群

本研究是一项前瞻性观察研究。 根据新生儿高胆红素血症NHB相关基因阳性突变率，P约为30%，检验水平α=0.05，允许误差δ=2%，n(样本量)=(Uα/δ)2*p * ( 1-P ) ≈ 2000 例。 共纳入新生儿2000例，其中非显着高胆红素血症（TSB/TCB<205umol/L）500例； (2)显着高胆红素血症(205umol/L≤TSB/TCB＜342umol/L)500例； (3)重度高胆红素血症(TSB/TCB≥342umol/L)500例； (4)极重度高胆红素血症500例(TSB/TCB≥428umol/L)。

描述

纳入标准：

  • 年龄1-28天
  • 胎龄≥35周
  • 出生体重≥2.5公斤且<4公斤。

排除标准：

  • 临床基本信息不明确的新生儿数据；
  • 缺乏可追溯的核心信息数据；
  • 测试结果无法分析和解释的数据；
  • 样品采集不合格且不愿配合重新采样。
  • 患有严重畸形和严重致命性遗传代谢病的新生儿

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

队列和干预

团体/队列
干预/治疗
非显着高胆红素血症
其中500例非显着高胆红素血症（TSB/TCB<205umol/L）
遗传的：基因组测序
未随机接受基因组测序的患有新生儿高胆红素血症的新生儿将收到一份新生儿基因组测序报告，其中包括在与儿童发病疾病相关的基因中发现的致病或可能致病变异。
显着的高胆红素血症
显着高胆红素血症（205umol/L≤TSB/TCB<342umol/L）500例
遗传的：基因组测序
未随机接受基因组测序的患有新生儿高胆红素血症的新生儿将收到一份新生儿基因组测序报告，其中包括在与儿童发病疾病相关的基因中发现的致病或可能致病变异。
严重高胆红素血症
重度高胆红素血症（TSB/TCB≥342umol/L）500例
遗传的：基因组测序
未随机接受基因组测序的患有新生儿高胆红素血症的新生儿将收到一份新生儿基因组测序报告，其中包括在与儿童发病疾病相关的基因中发现的致病或可能致病变异。
极其严重的高胆红素血症
500例（TSB/TCB≥428umol/L）
遗传的：基因组测序
未随机接受基因组测序的患有新生儿高胆红素血症的新生儿将收到一份新生儿基因组测序报告，其中包括在与儿童发病疾病相关的基因中发现的致病或可能致病变异。

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
新生儿基因库基因测序数据数量
大体时间：从出生到完成基因筛查，过程长达3个月。
每个被测序的新生儿计为 1 个。 将所有数据保存在基因库中，最后计算完成基因测序数据的数量。
从出生到完成基因筛查，过程长达3个月。
基因突变率
大体时间：从出生到完成基因筛查，过程长达3个月。
以新生儿数为分母，以基因测序检测出基因突变的新生儿数为分子，得到全国新生儿基因突变率。
从出生到完成基因筛查，过程长达3个月。
致病基因携带率
大体时间：从出生到完成基因筛查，这个过程长达3个月。
统计新生儿常见遗传性黄疸病致病基因携带率
从出生到完成基因筛查，这个过程长达3个月。
表型多态性
大体时间：从出生到完成基因筛查，这个过程长达3个月。
分析新生儿高胆红素血症基因多态性与临床表现（表型多态性）的相关性。
从出生到完成基因筛查，这个过程长达3个月。

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Sixth Affiliated Hospital, Sun Yat-sen University

调查人员

  • 研究主任：Hu Hao、Department of Pediatrics, The Sixth Affiliated Hospital, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

一般刊物

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2023年9月1日

初级完成 (估计的)

2024年12月31日

研究完成 (估计的)

2024年12月31日

研究注册日期

首次提交

2023年12月13日

首先提交符合 QC 标准的

2023年12月26日

首次发布 (估计的)

2024年1月1日

研究记录更新

最后更新发布 (估计的)

2024年1月1日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2023年12月26日

最后验证

2023年12月1日

更多信息

与本研究相关的术语

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • EMGVNHB

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

不

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.

订阅