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El efecto y el mecanismo de la variación genética sobre la hiperbilirrubinemia neonatal (EMOGVONHB)

26 de diciembre de 2023 actualizado por: HaoHu, Sixth Affiliated Hospital, Sun Yat-sen University
La hiperbilirrubinemia neonatal (HNB) tiene muchas causas y es difícil de diagnosticar, y los factores genéticos juegan un papel importante en el metabolismo de la bilirrubina. Sin embargo, no existe ningún informe bibliográfico sobre la correlación entre el polimorfismo del gen de la ictericia y el polimorfismo de la manifestación clínica en una población de big data. Este proyecto pretende realizar un estudio observacional prospectivo dirigido por el Departamento de Pediatría del Sexto Hospital Afiliado de la Universidad Sun Yat-sen y en conjunto con un hospital cooperativo multicéntrico: (1) Un total de 2000 muestras de sangre seca neonatal NHB Se incluyeron 24 pruebas de detección genética para 29 enfermedades genéticas relacionadas con NHB. Se completó la construcción de la base de datos de genes y se analizó la portación y patogenicidad de genes relacionados con NHB en la población para proporcionar una base científica para la selección de sitios de mutación para la detección de genes NHB a gran escala; ( 2 ) Recopile datos clínicos neonatales y niveles de bilirrubina percutánea a través del sistema de internación del hospital y el método de 'monitoreo domiciliario del medidor de ictericia percutánea + interconexión médico-paciente de software', complete la construcción de la base de datos clínica inteligente NHB y analice el impacto de la ictericia. genes relacionados en NHB; (3) Análisis integrado para comprender las diferencias en la tasa de portación de genes patógenos en diferentes grados y tipos especiales de ictericia, y para explorar las diferencias en el grado de ictericia que porta genes patógenos de ictericia únicos o múltiples. Este estudio evaluará la viabilidad del programa de detección de genes de ictericia en la detección de enfermedades metabólicas hereditarias relacionadas con la ictericia y proporcionará una base para el tratamiento temprano y la prevención de NHB.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Reacciones adversas: En este estudio, solo se recolectaron 3 gotas de sangre periférica del talón neonatal para análisis genético y análisis estadístico de los valores de ictericia percutánea. No hubo ensayos en humanos. Los familiares estaban dispuestos a conocer los resultados de las pruebas genéticas y los resultados de las pruebas genéticas fueron positivos. Los familiares pueden tener una cierta carga psicológica. Proporcionaremos asesoramiento genético profesional gratuito, lo más detallado posible para informarle sobre los peligros de este defecto genético, el tratamiento y otra información relacionada para ayudarle. Si es necesario, se puede concertar asesoramiento psicológico gratuito con psiquiatras.

Aprobación ética: este estudio clínico sigue la Declaración de Helsinki (edición de 2013), los principios éticos de la investigación médica en humanos y las normas y regulaciones de investigación clínica relevantes en China.

Este estudio clínico fue aprobado por el Comité de Ética en Investigación/Juntas de Revisión Institucional (REC/IRB).

Este estudio clínico es un estudio clínico observacional iniciado por investigadores. El protocolo de investigación clínica (incluidos los formularios de consentimiento informado y reporte de casos, etc.) y otra información proporcionada a los familiares o tutores del recién nacido fueron revisados ​​y aprobados por el comité de ética de la unidad líder del equipo de investigación clínica y las unidades participantes.

Consentimiento informado: Antes del inicio del estudio clínico, los investigadores presentaron de manera completa e integral el propósito, proceso, método, intereses y riesgos del recién nacido a los padres o representantes legales que cumplieron con los criterios de inclusión. Se entregó un formulario de consentimiento informado por escrito a cada padre o tutor del recién nacido antes de la inscripción, para que tuviera tiempo suficiente para considerar si daba su consentimiento a la recopilación de información neonatal para participar en este estudio clínico. Después de obtener el consentimiento informado de los padres o representantes legales de cada recién nacido y firmar el formulario de consentimiento informado, los investigadores pueden comenzar a recopilar datos relevantes.

Protección de la privacidad: todos los miembros del equipo de investigación, incluidos los investigadores principales y sus investigadores autorizados, deben cumplir con todos los requisitos reglamentarios locales y regionales y las regulaciones de privacidad aplicables.

A cada recién nacido que participe en este estudio se le asignará un número único y un identificador institucional.

Todos los datos de la investigación se almacenarán en un sistema electrónico confidencial y se almacenarán durante al menos 3 años después de la finalización del estudio.

El investigador (PI) mantendrá la tabla de codificación para registrar la información y la investigación neonatal en un archivador cerrado con llave o en una base de datos protegida con contraseña. Sólo los investigadores y sus investigadores autorizados tienen derecho a acceder a la tabla de codificación.

El equipo de investigación guardará la tabla de codificación que registra el nombre del hospital y el número de identificación de la institución en un archivador cerrado con llave, cuyo acceso solo está limitado a miembros limitados de la investigación. La identidad de cada sujeto de observación debe mantenerse confidencial en los informes de investigación y publicaciones relacionadas.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

2000

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Porcelana
    • Guangdong
      • Guangzhou, Guangdong, Porcelana, 510655
        • Reclutamiento
        • The Sixth Affiliated Hospital, Sun Yat-sen University
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño

Acepta Voluntarios Saludables

N/A

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Este estudio es un estudio observacional prospectivo. Según la tasa de mutación positiva de los genes relacionados con NHB en la hiperbilirrubinemia neonatal, P es aproximadamente del 30 %, el nivel de prueba α = 0,05 y el error permitido δ = 2 %, n (tamaño de la muestra) = (Uα / δ) 2 * p * ( 1-P ) ≈ 2000 casos. Se incluyeron un total de 2000 recién nacidos, incluidos 500 casos de hiperbilirrubinemia no significativa (TSB/TCB <205umol/L); (2) 500 casos de hiperbilirrubinemia significativa (205umol/L ≤ TSB/TCB <342umol/L); (3) 500 casos de hiperbilirrubinemia grave (TSB/TCB ≥ 342umol/L); (4) Hiperbilirrubinemia extremadamente grave 500 casos (TSB/TCB ≥ 428umol/L).

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Edad 1-28 días
  • edad gestacional ≥ 35 semanas
  • Peso al nacer ≥ 2,5 kg y < 4 kg.

Criterio de exclusión:

  • Datos neonatales con información clínica básica poco clara;
  • Falta de trazabilidad de datos de información básica;
  • datos de que los resultados de las pruebas no pueden analizarse ni interpretarse;
  • La recolección de muestras no está calificada y no está dispuesta a cooperar con el remuestreo.
  • Recién nacidos con deformidad grave y enfermedades metabólicas hereditarias letales graves

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
hiperbilirrubinemia no significativa
incluidos 500 casos de hiperbilirrubinemia no significativa (TSB/TCB <205umol/L)
Genético: Secuenciación genómica
Los recién nacidos con hiperbilirrubinemia neonatal que no recibieron una secuenciación del genoma al azar recibirán un Informe de secuenciación genómica del recién nacido que incluirá variantes patógenas o probablemente patógenas identificadas en genes asociados con la enfermedad de inicio en la infancia.
hiperbilirrubinemia significativa
500 casos de hiperbilirrubinemia significativa (205umol/L ≤ TSB/TCB < 342umol/L)
Genético: Secuenciación genómica
Los recién nacidos con hiperbilirrubinemia neonatal que no recibieron una secuenciación del genoma al azar recibirán un Informe de secuenciación genómica del recién nacido que incluirá variantes patógenas o probablemente patógenas identificadas en genes asociados con la enfermedad de inicio en la infancia.
hiperbilirrubinemia severa
500 casos de hiperbilirrubinemia grave (TSB/TCB ≥ 342umol/L)
Genético: Secuenciación genómica
Los recién nacidos con hiperbilirrubinemia neonatal que no recibieron una secuenciación del genoma al azar recibirán un Informe de secuenciación genómica del recién nacido que incluirá variantes patógenas o probablemente patógenas identificadas en genes asociados con la enfermedad de inicio en la infancia.
Hiperbilirrubinemia extremadamente grave
500 casos (TSB/TCB ≥ 428umol/L)
Genético: Secuenciación genómica
Los recién nacidos con hiperbilirrubinemia neonatal que no recibieron una secuenciación del genoma al azar recibirán un Informe de secuenciación genómica del recién nacido que incluirá variantes patógenas o probablemente patógenas identificadas en genes asociados con la enfermedad de inicio en la infancia.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Número de datos de secuenciación de genes en el banco de genes neonatales
Periodo de tiempo: Desde el nacimiento hasta la finalización del cribado genético, el proceso dura hasta 3 meses.
Cada recién nacido secuenciado se contó como 1. Mantenga todos los datos en el banco de genes y, finalmente, calcule el número de datos de secuenciación de genes completos.
Desde el nacimiento hasta la finalización del cribado genético, el proceso dura hasta 3 meses.
Tasa de mutación genética
Periodo de tiempo: Desde el nacimiento hasta la finalización del cribado genético, el proceso dura hasta 3 meses.
Tomando como denominador el número de recién nacidos y el número de recién nacidos con mutación genética detectada en la secuenciación de genes como moléculas, se obtuvo la tasa total de mutación genética neonatal en China.
Desde el nacimiento hasta la finalización del cribado genético, el proceso dura hasta 3 meses.
tasa de transporte de genes patógenos
Periodo de tiempo: Desde el nacimiento hasta la finalización del examen genético, el proceso dura hasta 3 meses.
Se contó la tasa de portación de genes patógenos de enfermedades hereditarias comunes de ictericia en recién nacidos.
Desde el nacimiento hasta la finalización del examen genético, el proceso dura hasta 3 meses.
polimorfismo fenotípico
Periodo de tiempo: Desde el nacimiento hasta la finalización del examen genético, el proceso dura hasta 3 meses.
Analizar la correlación entre el polimorfismo genético y las manifestaciones clínicas (polimorfismo fenotípico) de la hiperbilirrubinemia neonatal.
Desde el nacimiento hasta la finalización del examen genético, el proceso dura hasta 3 meses.

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Sixth Affiliated Hospital, Sun Yat-sen University

Investigadores

  • Director de estudio: Hu Hao, Department of Pediatrics, The Sixth Affiliated Hospital, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

1 de septiembre de 2023

Finalización primaria (Estimado)

31 de diciembre de 2024

Finalización del estudio (Estimado)

31 de diciembre de 2024

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

13 de diciembre de 2023

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

26 de diciembre de 2023

Publicado por primera vez (Estimado)

1 de enero de 2024

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimado)

1 de enero de 2024

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

26 de diciembre de 2023

Última verificación

1 de diciembre de 2023

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • EMGVNHB

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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